Search

Introduccion. El uso de los cuestionarios para caracterizar el trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) familiar del adulto ha sido estudiado por multiples autores. Objetivo. Observar la validez convergente y concurrente de cuatro instrumentos estandarizados para cuantificar los sintomas del TDAH familiar del adulto. Pacientes y metodos. La muestra estuvo constituida por los 392 adultos de 18 a 84 anos de edad, pertenecientes a 141 familias antioquenas con multiples afectados de TDAH, quienes respondieron mediante autoinforme los cuestionarios retrospectivos de Wender-Utah y la lista de sintomas de TDAH; ademas, contestaron en la entrevista neurologica el cuestionario del numero de sintomas de TDAH presentados en el pasado y los sintomas actuales. Se hizo analisis de correlacion de las puntuaciones y se calculo la sensibilidad y especificidad de los instrumentos para el diagnostico de TDAH. Resultados. Se observaron correlaciones significativas y mayores de 0,6 entre los cuestionarios que exploraron sintomas de TDAH del pasado. Los cuestionarios tuvieron puntos de corte distantes para la sensibilidad y especificidad del 90%. La mejor razon de verosimilitud positiva (12,15) se encontro para el informe de cinco o mas sintomas de hiperactividad-impulsividad en el pasado, seguido del informe de siete o mas sintomas de TDAH en el pasado (6,92). Conclusiones. Para el uso de cualquiera de estos instrumentos en el rastreo de adultos con sospecha de TDAH, se debe ser cauteloso con los puntos de corte. El comportamiento psicometrico no permite su utilizacion en reemplazo de la entrevista estructurada como tecnica de referencia del diagnostico de TDAH del adulto.

Introduccion. El cuestionario Wender-Utah (WURS) se ha empleado en la evaluacion retrospectiva de los sintomas del trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH) y sus comorbilidades en adultos. Objetivo. Establecer las dimensiones del fenotipo de las conductas del TDAH y sus comorbilidades en adultos de 141 familias de Antioquia con segregacion para el diagnostico de TDAH, usando la WURS en espanol. Sujetos y metodos. Se tomaron 392 adultos de ambos sexos pertenecientes a las familias nucleares y multigeneracionales con uno o mas miembros afectados de TDAH. A los participantes se les aplico una entrevista psiquiatrica estructurada internacional (CIDI) para realizar el diagnostico de referencia de TDAH a lo largo de la vida. Los participantes cumplimentaron, ademas, la WURS. Se hicieron analisis de factores exploratorios y confirmatorios para establecer las dimensiones del fenotipo de la conducta del TDAH. Resultados. Se encontro una estructura factorial de cuatro dimensiones que midieron descontrol conductual, hiperactividad, inatencion y ansiedad, que explicaron el 60% de la variabilidad total. Conclusion. El fenotipo conductual de los adultos de familias antioquenas con TDAH esta formado por cuatro dimensiones, que podrian utilizarse en futuros analisis de heredabilidad y ligamiento

Introduccion. Los signos clinicos de la arteriopatia cerebral autosomica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) se expresan principalmente en el sistema nervioso y recientemente se han descrito en la retina. Objetivo. Establecer la prevalencia y el riesgo de enfermedad periodontal en sujetos de familias con historia de presencia de mutacion CADASIL del departamento de Antioquia, Colombia. Sujetos y metodos. Se realizo un estudio transversal (cross-sectional), con asignacion al grupo CADASIL y grupo control segun genotipificacion de cada sujeto para la mutacion R1031C y C455R en Notch3. Cada participante firmo voluntariamente el consentimiento informado y recibio evaluacion clinica neurologica, neuropsicologica y periodontal. Resultados. No existieron diferencias significativas entre los dos grupos segun edad, sexo, escolaridad, tabaquismo, estado cognitivo, estado funcional y presencia de dientes naturales. La frecuencia de placa blanda, gingivitis y enfermedad periodontal fue significativamente mayor en el grupo de portadores de mutacion CADASIL que en el grupo control. El grupo CADASIL presento seis veces mas riesgo de tener placa blanda mayor o igual al 20% que el grupo control. La prevalencia de gingivitis mayor o igual al 10% se presento en el total de los integrantes del grupo CADASIL. Las personas que conformaron el grupo CADASIL presentaron cinco veces mas riesgo de tener enfermedad periodontal que el grupo control. Conclusion. Las personas portadoras de mutacion CADASIL presentan mayor prevalencia y riesgo de enfermedad periodontal.

Introduccion. La enfermedad de Parkinson (EP) es el trastorno neurodegenerativo mas comun despues de la enfermedad de Alzheimer, y se caracteriza por temblor, bradicinesia, rigidez e inestabilidad postural. El trastorno cognitivo mas comun es disfuncion ejecutiva, aunque tambien se han informado deficit globales asociados al inicio tardio de la enfermedad. Objetivos. Describir y comparar el desempeno cognitivo en tres grupos con EP y uno con parkinsonismo. Pacientes y metodos. A 175 pacientes con EP idiopatica y parkinsonismo se les realizo una valoracion neurologica y neuropsicologica. El analisis de datos se hizo comparando resultados de las pruebas para cuatro grupos: tres con EP (edad de inicio: juvenil, del adulto y tardia) y uno con parkinsonismo, y controlando por edad, escolaridad y tiempo de evolucion. Resultados. En el grupo con EP juvenil se encontro alteracion en el numero de intrusiones en memoria verbal; en los de EP del adulto y EP tardia, se encontro alteracion en el tiempo en ejecucion continua visual. Comparados entre si los grupos y controlando por edad, las diferencias desaparecieron. El grupo con parkinsonismo obtuvo resultados inferiores a todos los grupos con EP para la mayoria de variables cognitivas y funcionales. Conclusiones. La EP idiopatica no seria causante de deterioro cognitivo multiple, sino de una alteracion especifica, principalmente en velocidad de procesamiento y evocacion de la informacion. La edad de inicio no seria un factor decisivo en el grado de deterioro del funcionamiento cognitivo; solo existe un deterioro cognitivo importante en el grupo con parkinsonismo.

Introduccion. El deterioro cognitivo leve (DCL) es un sindrome clinico, se presenta con alteracion de la memoria, cognicion general normal, sin compromiso en las actividades de la vida diaria ni demencia. Su diagnostico tiene implicaciones clinicas importantes, pues se comporta como un posible predictor de alteraciones cognitivas que sugeririan el inicio de una demencia. El DCL de tipo amnesico esta asociado como estadio previo a la demencia de tipo Alzheimer. La prevalencia de DCL varia entre el 1-29%, y la existencia de este diagnostico supone un riesgo de presentar demencia en un 12% por ano. Objetivo. Establecer la prevalencia de DCL de tipo amnesico en un grupo de personas mayores de 50 anos del Valle de Aburra. Pacientes y metodos. La muestra fue conformada por 848 participantes de ambos generos, mayores de 50 anos de edad, residentes en el area metropolitana de Medellin, con diferentes niveles educativos y socioeconomicos. El diagnostico de DCL amnesico se realizo de acuerdo con la propuesta de la Academia Americana de Neurologia. Resultados. La prevalencia de DCL amnesico fue del 9,7%, con predominio en hombres (p = 0,01) frente a las mujeres. El comportamiento de la prevalencia fue significativamente menor en el grupo con mas de 12 anos de escolaridad (p < 0,05), y no hubo diferencias significativas de la prevalencia con la edad y el nivel economico. Conclusion. La prevalencia de DCL de tipo amnesico encontrada, del 9,7%, esta dentro del rango informado en otras investigaciones.

Introduccion. En el envejecimiento normal se presenta un deterioro cognitivo evidente en la memoria, la atencion y la velocidad en el procesamiento de la informacion (VPI). Dentro de las estrategias de intervencion, los programas de tipo combinado de memoria y psicomotricidad muestran mayores efectos beneficos en la cognicion a corto y largo plazo. Objetivo. Evaluar los efectos de un programa de entrenamiento combinado de memoria y psicomotricidad ?Independencia en la Vejez? (SIMA) en el rendimiento cognitivo de una muestra poblacional de adultos mayores sanos. Sujetos y metodos. Estudio transversal realizado en 95 adultos mayores (49 en el grupo de intervencion y 46 en el grupo control) antes y despues de un programa de entrenamiento de 20 sesiones. Se analizo el desempeno cognitivo: intergrupal (grupo intervencion frente a grupo control) e intragrupo (cada grupo de forma individual). Ambos grupos fueron pareados por edad, sexo y escolaridad. Resultados. Se encontraron diferencias estadistica y clinicamente significativas en el analisis intergrupal tras el entrenamiento, en dos variables de VPI: conflicto e interferencia del test de colores y palabras, los cuales tuvieron un tamano del efecto de ?1,31 y ?1,38, respectivamente; el grupo de adultos mayores entrenado mostro un mejor desempeno comparado con los controles. Igualmente, en el analisis intragrupo se encontraron diferencias significativas en estas dos variables en el grupo que recibio la intervencion, con un tamano del efecto ?1,27 y ?1,15. Conclusion. Los resultados muestran efectos positivos del entrenamiento combinado de memoria y psicomotricidad SIMA, especificamente, en la atencion selectiva y la VPI con poblacion adulta mayor sana.

Introduccion. Las intrusiones en tareas de memoria podrian ser uno de los marcadores preclinicos en la enfermedad de Alzheimer (EA) familiar. Objetivos. Analizar y comparar la cantidad y el tipo de intrusiones en la prueba de memoria de una lista de palabras del CERAD de una genealogia extensa afectada por EA familiar, con mutacion E280A. Pacientes y metodos. La muestra se dividio en tres grupos: 30 participantes no portadores asintomaticos (NP), 39 portadores sin demencia (PSD) y 21 portadores con demencia (PD). Se administro la prueba de memoria verbal del CERAD a los tres grupos y se hicieron comparaciones con el procedimiento no parametrico de Kruskal-Wallis. Resultados. Los PSD presentaron mas intrusiones que el grupo de NP en el primer y segundo ensayos y en la evocacion diferida de la prueba de memoria; tambien tuvieron mas intrusiones que los PD en el primer ensayo y en la evocacion diferida de la misma tarea. Los PD solo tuvieron significativamente mas intrusiones que los NP en el tercer ensayo de la prueba de memoria. Conclusion. Las intrusiones podrian ser uno de los marcadores neuropsicologicos preclinicos de la alteracion de la memoria en los PSD de la mutacion E280A para EA familiar.

Introduccion. La arteriopatia cerebral autosomica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) es una enfermedad hereditaria, afecta a pequenos vasos y se presenta con episodios vasculares, trastornos neuropsiquiatricos, migrana y deterioro cognitivo. La alteracion cognitiva varia de acuerdo con el tiempo de evolucion de la enfermedad; obedece a un cuadro de origen subcortical relacionado con disfuncion ejecutiva, lentificacion, afectacion atencional y alteraciones de la memoria. Objetivo. Definir las caracteristicas cognitivas en dos evaluaciones neuropsicologicas de portadores de mutaciones del gen Notch3 comparados con no portadores pertenecientes a familias colombianas con CADASIL. Sujetos y metodos. Diseno longitudinal, retrospectivo, con 140 participantes, portadores y no portadores de la mutacion. Se analizo el rendimiento cognitivo comparando la primera y la ultima evaluacion neuropsicologica efectuada a cada sujeto en un intervalo de cuatro anos. Resultados. Se presentaron diferencias estadisticamente significativas (p < 0,05) entre ambos grupos en la ultima evaluacion, solo en algunas pruebas. En portadores y no portadores no se encontraron cambios significativos entre la primera y la ultima evaluacion. Conclusiones. No se encontraron diferencias entre ambos grupos en las dos evaluaciones. No se observa deterioro cognitivo con el paso del tiempo en los portadores, probablemente debido a que la mayoria eran sujetos asintomaticos y jovenes. Se piensa que cuatro anos de seguimiento no es tiempo suficiente para observar una progresion significativa en la alteracion de las funciones cognitivas en portadores de mutaciones del gen Notch3 causante de CADASIL, o que la evaluacion neuropsicologica requiere de herramientas cognitivas mas sensibles.

Introduccion. La enfermedad de Alzheimer es un problema de importancia creciente en salud publica por su caracter incapacitante y su alto costo individual, familiar y social. La evaluacion neuropsicologica contribuye significativamente a la identificacion temprana de una demencia o de un deterioro cognitivo. La bateria neuropsicologica del Consorcio para el Establecimiento de un Registro de la Enfermedad de Alzheimer (CERAD) se usa ampliamente para la evaluacion y diagnostico del deficit cognitivo asociado con demencia tipo Alzheimer (DTA). Esta bateria de pruebas neuropsicologicas se ha adaptado por el Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia (Colombia) con el nombre de CERAD-Col. Objetivo. Establecer la validez y fiabilidad del CERAD-Col en individuos con edades mayores o iguales a 50 anos. Sujetos y metodos. Se realizo un estudio de validacion, con 848 participantes seleccionados de la poblacion general y 151 pacientes con DTA. La validez de constructo se determino de tres formas: analisis factorial confirmatorio, correlacion con las escalas funcionales FAST (Functional Assessment Staging) y EDG (escala de deterioro global), y comparacion de ambos grupos. La consistencia interna se estimo mediante el coeficiente alfa de Cronbach. Resultados. Se encontraron tres factores, memoria, lenguaje y praxias, que explicaron el 88% de la varianza total. Se hallaron correlaciones significativas entre las pruebas y las escalas FAST y EDG. La consistencia interna y la reproducibilidad test-retest fueron altas. El grupo con DTA mostro puntuaciones mas bajas y significativas (p < 0,05) frente al grupo control. Conclusion. El CERAD-Col es valido y fiable para el diagnostico de la DTA en la poblacion colombiana hispanoparlante mayor de 50 anos.

Introduccion. El trastorno especifico del desarrollo del lenguaje (TEDL) es una entidad diagnostica en la que se espera que el lenguaje sea la unica funcion cognitiva afectada. Sin embargo, es posible que se puedan presentar dificultades en otras funciones cognitivas, sea porque la alteracion linguistica es expresion de una afeccion de base o porque el retraso linguistico lleve a falencias cognitivas en general. Objetivo. Determinar si existen diferencias en el rendimiento cognitivo de ninos con TEDL respecto a ninos con un desarrollo normal. Sujetos y metodos. Participaron 51 ninos con TEDL, con edades entre los 6 y 16 anos, y 49 ninos de un grupo control, pareados por edad cronologica, sexo y estrato socioeconomico. Se evaluo la capacidad cognitiva verbal, atencion, memoria, praxia visuoconstruccional y funcion ejecutiva. Resultados. Se encontraron diferencias estadistica y clinicamente significativas en las habilidades de tipo verbal, como son la comprension linguistica y la capacidad cognitiva verbal, las cuales tuvieron un tamano de efecto de ?1,31 y ?1,33, respectivamente. En las demas funciones evaluadas el rendimiento del grupo con TEDL fue levemente menor que el del grupo control, sin mostrar una diferencia clinicamente significativa. Conclusion. Estos hallazgos muestran que el grupo de ninos con TEDL esta muy bien seleccionado, ya que los dos grupos solo se diferencian en aspectos linguisticos; ademas, es una evidencia que apoya la concepcion de que el lenguaje y otras funciones cognitivas son relativamente independientes, y que una alteracion linguistica solo generaria un efecto general inespecifico en las demas funciones cognitivas.

Introduccion. El sindrome de Sperry o de desconexion interhemisferica se describio en pacientes con seccion quirurgica del cuerpo calloso realizada para controlar la epilepsia refractaria al tratamiento farmacologico. Ocasionalmente se ha relacionado con tumores del cuerpo calloso, y es mas raro verlo asociado con un sindrome amnesico. En este articulo se describen los hallazgos anatomicos y neuropsicologicos de un paciente con sindrome de desconexion interhemisferica asociado a un sindrome amnesico de tipo hipocampal, secundarios a un tumor del esplenio del cuerpo calloso que invadio el fornix. Caso clinico. Hombre blanco de 52 anos que consulto por perdida de la memoria; al ingreso, el examen fisico revelo cierto grado de asomatognosia en el hemicuerpo izquierdo. La tomografia axial del craneo mostro una lesion central densa en el cerebro que se extendia lateralmente y ocluia el cuerpo de ambos ventriculos laterales. La biopsia revelo un astrocitoma indiferenciado que afectaba al cuerpo calloso y al fornix. Conclusiones. El sindrome de Sperry o de desconexion interhemisferica producido por un tumor del esplenio del cuerpo calloso tiene una probabilidad alta de cursar ademas con un sindrome amnesico por desconexion, causado por la destruccion del fornix. Esta asociacion, que caracterizaba el cuadro clinico de nuestro paciente, se ha indicado previamente solo en tres casos.

Introduccion. La existencia de tratamientos para retardar la evolucion de la demencia tipo Alzheimer (DTA) hace que la deteccion temprana sea importante, ya que estos tratamientos son efectivos si se inician cuando la mayoria de las funciones cognitivas aun estan preservadas, o en la etapa de deterioro cognitivo leve (DCL). Objetivo. Observar la ejecucion en la version abreviada de la prueba de memoria semantica con clave (MSC), para el diagnostico de demencias de un grupo de adultos mayores de 50 anos del area metropolitana de Medellin. Sujetos y metodos. La muestra estuvo formada por 30 pacientes con DTA, 30 con DCL y 59 controles; se emparejaron por estrato socioeconomico y escolaridad. Se les aplico la prueba abreviada de MSC, y se formaron dos subgrupos: uno de 50 a 69 anos, y otro de 70 anos en adelante. Resultados. La comparacion de las puntuaciones en la prueba entre los tres grupos arrojo diferencias estadisticamente significativas (p < 0,05). El desempeno no se modifico con la edad. La combinacion de bajas puntuaciones con la presencia de intrusiones en la evocacion libre, diferida y con clave sugiere el diagnostico de DTA, lo que justificaria una evaluacion neuropsicologica detallada. Al estratificar la muestra por edad las diferencias continuaron siendo significativas. El efecto del sexo no se pudo observar por el bajo numero de participantes de sexo masculino. Conclusion. La version abreviada de la MSC parece ser util para detectar sospechas de DTA.

Objetivo. Se presenta una revision teorica actualizada de la definicion, los criterios diagnosticos, las propuestas de clasificacion, la etiologia y la evolucion del trastorno especifico del desarrollo del lenguaje (TEDL). Desarrollo. El TEDL, comunmente conocido como SLI (del ingles specific language impairment) en la literatura inglesa, se determina por un retraso y una alteracion del desarrollo del lenguaje que persisten en el tiempo y que no pueden explicarse por deficiencias sensoriales, motoras, mentales, trastornos psicopatologicos, deprivacion socioafectiva, ni lesiones cerebrales evidentes. El diagnostico se basa en criterios de exclusion. Algunos autores plantean propuestas de clasificacion considerando las caracteristicas del desempeno de los ninos en cuanto a la comprension y la expresion del lenguaje. Se ha encontrado una asociacion genetica con el gen FOXP2 de la region SPCH1 del cromosoma 7, y en los cromosomas 13, 16 y 19. Los estudios de neuroimagen muestran alteraciones en el volumen y la perfusion de estructuras relacionadas con el lenguaje. Las caracteristicas semiologicas del TEDL pueden cambiar a medida que el nino crece y afectar a la autoestima, el rendimiento escolar y las habilidades sociales. Conclusiones. La variabilidad en los perfiles de desempeno linguistico y cognitivo y los diversos hallazgos etiologicos de los ninos con TEDL no permiten caracterizar la poblacion afectada como un grupo homogeneo. Esto ha generado diferentes posicionamientos teoricos, que han enriquecido la comprension del espectro de manifestaciones del TEDL.

Introduccion. El diagnostico precoz y el preclinico son los mayores retos de la investigacion en demencias. Se han descrito marcadores cognitivos, neuroanatomicos, neurofisiologicos y geneticos. La anomia es uno de los marcadores cognitivos preclinicos; frecuentemente se evalua con pruebas de denominacion por presentacion visual. Objetivo. Analizar el tipo de errores en una prueba de denominacion por presentacion visual en un grupo de portadores y no portadores de la mutacion E280A de la PS1. Pacientes y metodos. La muestra se conformo con 91 participantes genotipificados para la mutacion E280A de la PS1 dividida en tres grupos: no portadores (n = 30), portadores asintomaticos (n = 39) y portadores enfermos (n = 22). Para la seleccion se utilizo el minimental y las escalas Fast y EDG; se clasificaron los errores de la prueba de denominacion del CERAD. Los tipos de errores que se tuvieron en cuenta fueron: no respuesta, visuales, semanticos, fonologicos, todo por la parte y no relacionados. Resultados. Entre los no portadores y los portadores asintomaticos hay una diferencia significativa en el numero de errores semanticos; comparando los tres grupos, no se encontraron diferencias estadisticamente significativas en errores visuales. Conclusiones. Los errores visuales se presentan como una caracteristica general, incluso en personas sanas; por lo tanto, estos errores no aportan informacion para clasificar los pacientes con o sin demencia. Los errores semanticos se pueden considerar como un signo preclinico en la EAF. Cuando se evaluen pacientes con EAF se deben aplicar pruebas de denominacion, tanto por presentacion visual como por presentacion auditiva. Palabras clave. Anomia. Denominacion por presentacion visual. Diagnostico precoz. Enfermedad de Alzheimer familiar. Marcadores preclinicos. Mutacion E280A de la presenilina-1.

Introduccion y objetivos. La enfermedad de Alzheimer (EA) se caracteriza neuropatologicamente por placas de b­amiloide, ovillos neurofibrilares (ONF), gliosis y perdida neuronal. Recientemente, hemos elucidado una cascada de muerte celular inducida por el Ab25­35 que involucra la activacion de los factores de transcripcion nuclear kB (FN-kB), p53 y c­Jun in vitro. Actualmente, no se han comunicado estudios comparativos entre los eventos moleculares de muerte celular in vitro e in vivo. El objetivo fue determinar si en los cerebros con EA se activan el FN­kB, p53, c­Jun y Par­4, y establecer si esta activacion se relaciona con la fragmentacion del ADN neuronal. Pacientes y metodos. Se investigo la presencia de placas, ONF y activacion de los factores de transcripcion en cinco regiones de tejido post mortem en tres cerebros de sujetos normales, en seis pacientes diagnosticados de Alzheimer esporadico y en uno dignosticado de Alzheimer familiar con los criterios de CERAD. El dano neuronal se determino con TUNEL. Resultados. Evidenciamos dano neuronal en 17 de 50 regiones analizadas positivas para TUNEL, con una distribucion heterogenea en todas las regiones evaluadas. Tambien se puso de manifiesto la activacion del FN­kB, p53, Par­4 y c­Jun en los casos n.o 22 y 24, correspondientes a las regiones positivas para TUNEL. Conclusion. Demostramos una correlacion entre la gravedad del dano neuronal y la activacion nuclear de los factores de transcripcion. Estos hallazgos sugieren que en los cerebros afectados de EA se podria inducir muerte neuronal por una senalizacion molecular similar a modelos no neuronales por exposicion al Ab25­35. Este estudio in situ valida observaciones previas de muerte celular inducida por el Ab25­35 in vitro

Introduccion. La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo que se transmite a traves de un patron de herencia autosomica dominante con una penetrancia completa. El presente articulo tiene como objetivo proporcionar una descripcion actual y detallada de las caracteristicas clinicas y neuropsicologicas, asi como del proceso evolutivo de la EH. Desarrollo. Los estudios clinicos destacan como caracteristicas principales de esta enfermedad la presencia de deficit motores, alteraciones psiquiatricas y deficit cognitivos. Como demuestran diferentes estudios, la responsable de la aparicion de muchos de dichos deficit es una disfuncion de los circuitos frontosubcorticales. Conforme progresa el cuadro clinico, los sujetos con EH suelen presentar una amplia variedad de deficit cognitivos, que incluyen: alteraciones de atencion-concentracion, disminucion de la velocidad del procesamiento cognitivo, deficit del lenguaje y la memoria, alteraciones visuoespaciales y problemas ejecutivos. Conclusion. Algunos estudios realizados con sujetos asintomaticos han mostrado que el deterioro de los procesos cognitivos puede comenzar a producirse mucho antes de que se pueda realizar un diagnostico clinico de la enfermedad.

Introduccion. Diferentes estudios neuropsicologicos han tenido como objetivo conocer el funcionamiento cognitivo de pacientes con la enfermedad de Huntington (EH). Se ha encontrado que el patron de deterioro cognitivo se considera como prototipo de una demencia frontosubcortical. Objetivos. Identificar si existen diferencias estadisticamente significativas entre el rendimiento cognitivo de un grupo de pacientes con EH y un grupo de sujetos sanos en riesgo (SR) en los diferentes test administrados, y determinar si el perfil de funcionamiento cognitivo del grupo de EH corresponde al de una afectacion frontosubcortical. Pacientes y metodos. La muestra se componia de un grupo de 18 sujetos con diagnostico clinico de EH en estadio inicial y un grupo de 15 familiares SR. A ambos grupos de sujetos se les administro la bateria del CERAD y varios test neuropsicologicos adicionales. Resultados. El grupo de pacientes con EH presento puntuaciones mas bajas (estadisticamente significativas) en el 85,41% de las pruebas neuropsicologicas utilizadas, en comparacion con el grupo de SR. Conclusiones. El rendimiento cognitivo medido a traves de una exploracion neuropsicologica ha sido util para discriminar entre ambos grupos. El perfil neuropsicologico global del grupo de EH fue similar al de una demencia frontosubcortical, en la que predominaron los deficit de funciones ejecutivas, problemas nemonicos, alteraciones visuoconstructivas, deficit de atencion, reduccion de la fluidez verbal y problemas de denominacion.

Introduccion. Se ha informado de que hay factores perinatales asociados con la aparicion del trastorno por deficiencia de atencion (TDA) en los ninos escolares. Objetivo. Estimar la asociacion entre factores perinatales con el diagnostico de TDA en escolares de 6 a 11 anos de la ciudad de Medellin (Colombia). Pacientes y metodos. Se selecciono una muestra aleatoria de 200 casos, de 6 a 11 anos, con diagnostico comprobado de TDA, con la utilizacion de un patron estandar. Se obtuvo una muestra aleatoria de 200 controles, de la misma edad, elegidos de una base de datos de 70 colegios publicos y privados de la ciudad de Medellin, a los que se les aplico el mismo patron estandar de diagnostico. Se realizo a las madres de los ninos una encuesta sobre los antecedentes del embarazo, el parto y el periodo neonatal. Los datos se analizaron mediante tablas de contingencia y analisis de regresion logistica. Resultados. Los analisis de las tablas de contingencia mostraron que la amenaza de aborto, la amenaza de parto prematuro, los cuadros respiratorios agudos febriles con incapacidad, el tabaquismo, el consumo de alcohol con embriaguez, la presencia de malformaciones menores, las convulsiones neonatales y las hospitalizaciones durante el primer mes, se asociaron con el diagnostico de TDA (p< 0,05). Sin embargo, el analisis de regresion logistica solo selecciono un bloque formado por la amenaza de parto prematuro, los cuadros respiratorios agudos febriles con incapacidad y las convulsiones neonatales como los factores perinatales de riesgo significativos para el diagnostico de TDAH (p< 0,01), aun despues de la correccion por genero.

OBJECTIVES To carry out a detailed review of the keys to diagnosis of different types of dementia whilst taking a clinical history. DEVELOPMENT Dementia is a syndrome with many different aetiologies. Correct diagnosis depends on recording data of the history of the dementia, particularly of complaints regarding cognition and behavior. The keys to the clinical history should be based on questions about cognitive disorders, with emphasis on how they started, their evolution and particular form of dysfunction, Although Alzheimer's dementia is the most frequent, this diagnosis should only be made when the other forms of dementia have been ruled out. In this article we describe some of the keys to a good clinical history to facilitate the etiological and differential diagnosis of dementia. CONCLUSIONS Establishment of a full clinical history is the first and most important step in the diagnosis of dementia and cognitive disorders. On this will depend the plan to be followed to study the aetiology and most suitable treatment. Success or failure in the study of a patient with dementia depends on the quality of the clinical history obtained.

Introduction Among different kinds of cerebrovascular diseases, few of them are caused by genetic disturbances, such as CADASIL (caused by Notch3 mutations), CARASIL, mitochondrial encephalopathy, MELAS and dementia typed Binswanger. However, to describe these type of cerebrovascular diseases related with genetic mutations could permit to determinate the causes of both hereditary and sporadic cerebrovascular diseases and then lead solutions. Objective To describe the genetic, environmental and cohort factors that determinate the presence of many affected people by a several cerebrovascular diseases in the pedigree of a large family from Antioquia (Colombia). Patients and methods We performed one pedigree (268 individuals), through singular recruit and then complex segregation analysis with POINTER program. Results The model that more close to data is autosomal dominant mayor locus without influence of environmental factors. Frequency of allele of susceptibility to develop stroke or subcortical vascular dementia was 0.0006. Mayor gene is over epistatic effects or interactions with other gene. Conclusions Described an autosomal dominant hereditary model through complex segregation analysis in a pedigree of patients with hereditary cerebral vascular diseases characterized by recurrent strokes, early onset subcortical dementia, hearing loss, antecedent of migraine and MRI signal abnormalities, subcortical infarcts and leukoencephalopathy. In this family the parameter calculated, autosomal dominant model, and clinical feature strongly support the diagnostic of CADASIL, linkage analysis and sequentiation will be performed to determinate if mutant gene is Notch3.

INTRODUCTION The department of Antioquia in Columbia is the main producer of gold in Columbia. In the gold-producing regions the population is exposed to high levels of mercury used in the processes of extraction and purification. Studies done in Columbia on neurotoxicity underline the hazards of mercury from the environmental and occupational-health point of view, but the effect of long-term exposure on cognitive function has not been studied. OBJECTIVE To determine whether the miners of El Bagre (Antioquia, Columbia) have neuropsychological and/or behavior disorders as a result of occupational exposure to toxic mercury vapor. PATIENTS AND METHODS The sample was made up of 22 right-handed men, residents of El Bagre, aged between 20 and 45 years old who had been exposed to mercury vapor for at least three years. The control group consisted of 22 men who lived in the non-mining regions of the department and had not been exposed to mercury, paired with the cases considered for age and educational status. Neuropsychological assessment, a medical examination and behavioral performance tests were applied to all the men (in both groups). RESULTS In the study group alterations were seen and classified as: intellectual damage (mainly alteration of executive function and constructional praxis); emotional changes (symptoms of depression and anxiety) and neurological changes (amnesia, insomnia and tremor of the tongue). No changes were found in the control group. CONCLUSION Exposure to mercury causes specific neuropsychological and behavior disorders in the absence of clinically detectable physical or physiological damage.

INTRODUCTION The cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is caused by mutations of the Notch3 gene in the chromosome 19p13.1. and is characterized by small-vessel disease of the cerebral. The clinical feature consists of migraine, recurrent strokes, mood changes and dementia. OBJECTIVE To describe the clinical phenotype of a Colombian family with hereditary cerebrovascular disease. PATIENTS AND METHODS We performed one pedigree with 268 individuals, neurologic examination to 57 members and magnetic resonance imaging (MRI) to 25 of them. RESULTS Clinical analysis strongly support the diagnosis of CADASIL because 12 individuals had suffered recurrent stroke, five of them later developed subcortical dementia. Two patients developed dementia without preceding stroke. All affected individuals by stroke or dementia whom were tested with MRI had white matter hyperintensities and subcortical infarcts (nine cases). Others seven individuals have MRI signal abnormalities like CADASIL, four of them are asymptomatic, one had suffered ischemic transient attacks and two had suffered migraine. Other 22 individuals had only migraine. We outstand the high frequency of MRI signal abnormalities in corpus callosum that we found in five individuals with stroke or dementia, the patient with ischemic transient attack and one asymptomatic patient, either the presence of hearing loss in seven individuals with stroke or dementia. CONCLUSIONS We describe one large family with hereditary cerebrovascular disease characterized by recurrent strokes, subcortical dementia, hearing loss, migraine, and MRI signal abnormalities typed leukoencephalopathy, subcortical infarcts and alterations in corpus callosum. Clinical analysis strongly support the diagnosis of CADASIL.

INTRODUCTION Prevalence of late onset Alzheimer's disease (LOAD) both familial and sporadic is increasing with the raising proportion of third-age population. There are evidences either supporting or rejecting the existence of differences in the behavior of neuropsychological variables between familial and sporadic cases of LOAD. OBJECTIVE To identify neuropsychological variables discriminating between familial and sporadic cases of LOAD, in order to detect clinical manifestations that may provide information on the pathological process of the neurodegenerative process. PATIENTS AND METHODS Using sequential sampling, we selected individuals affected by LOAD according to the criteria of the DSM-IV and NINCS-ADRDA. The following neuropsychological protocol was used: CERAD, Wisconsin, Phonological Fluency, Rey's Figure, Raven, A Cancellation Test, WAIS (Arithmetic); also used were: Global Deterioration Scale, Functional Assessment Staging of Reisberg (FAST), Barthel and Yesavage. Parametrical and non-parametrical univariate, factorial (principal components) and discriminant analyses were performed. In total, 52 patients were analyzed (average age: 74.8 years; mean age at onset of the disease: 69 years; time of disease's evolution: 5.7 years; average of educational level: 6.4 years). RESULTS No significant statistical differences were found in clinical or neuropsychological variables between familial and sporadic cases of LOAD. Additionally, neither variables nor models were detected discriminating significantly between them. CONCLUSION Familial and sporadic cases of LOAD present the same clinical and neuropsychological phenotype which makes very probable that sporadic cases are low penetrance familial ones.

INTRODUCTION AND DEVELOPMENT The processing of faces and recognition of familiar faces involves activity in many regions of the brain: 1. The visual association cortex in the act of constructing the perceived object; 2. Hippocampus and frontotemporal regions in the process of comparing what has been perceived with remembered images to activate sentiments of familiarity; 3. The temporoparietal regions in the semantic memory related to people, and 4. The left hemisphere in the activation of linguistic structures which codify information for access to the name. Lesions in any of these structures may give rise to alterations in the different steps of the cerebral processing of faces, amongst which prosopagnosia and prosopamnesia stand out. CONCLUSION The psychophysiological and functional neuroimaging studies will permit, in the near future, evaluation and trial of cognitive models and advances in the understanding of cerebral processing of faces, their evaluation and disorders.

INTRODUCTION Behavioral Assessment System for Children (BASC) has demonstrated to be useful in the diagnosis of Attention Deficit Disorder (ADD). PATIENTS AND METHODS A randomized sample of 120 children, 6 to 11-year-old, participants from the school of the city of Medellin, Colombia, was selected. The sample was stratified by sex and two socioeconomic status (SES). Parents were asked to answer the BASC Parent Rating Scale (PRS) 6-11, authorized Spanish version. RESULTS Cronbach's alpha coefficient was 0.85 for the clinical scale (9 items). It was 0.75 for the Adaptive Scale (3 items). A scale designed with 4 items to assess ADD (hyperactivity, attention problems, aggression, and conduct problems) showed an alpha coefficient of 0.82. Male children scored significantly higher than female (ANOVA, p < 0.05) in hyperactivity, conduct problems, and atypicality. Children from low SES scored significantly higher than children of high SES on the most of clinical measures (p < 0.05) and lower on the three adaptive measures. Cluster analysis selecting six clusters found a prevalence of 61.6% for normal male children. In the total sample there were a 4% at risk of DDA type II (inattentive) and 14% at risk of DDA type I (combined). CONCLUSIONS BASC PRS (6-11) showed reliability and validity to assessing the behavior in Spanish speaking Colombian children.

INTRODUCTION AND MATERIAL Nine brains belonging to early onset Alzheimer disease (E280A-PS1 mutation) affected individuals from Antioquia, Colombia, were analyzed by neuropathological standard techniques. All individuals were ascertained from genealogies descendents from a common ancestor that shows a dominant autosomical pattern of inheritance. RESULTS All cases analyzed were carriers to the E280A-PS1 mutation. This type of mutation produce beta-amyloid deposits of 42 aminoacids in the CNS. The mean of onset age was 48.4 years with an average of evolution time of 7.55 years and a mean of death age of 56.55. Although, all the cases showed symmetrical atrophy and them was more severe in the hippocampal region, a definitive anterior pattern (temporo-frontal) was showed. The higher the time of evolution of disease the lower the brain weight. CONCLUSIONS All types of senile plaques and abundant neurofibrillary tanggles were found. In the stem, similar lesions were found but they were in lower number. Only the mesencephalic region showed a significative positive correlation between the number of senile plaques and the number of neurofibrillary tanggels (p < 0.05, r = 0.76). Only the parietal region showed a significant positive correlation between the number of senile plaques and the disease evolution time (p < 0.02, r = 0.74). Particularly, the cerebellum only showed senile plaques but neurofibrillary degeneration was not observed. With the exception of the Hirano bodies, all findings traditionally described were observed.

Summary. Introduction. The BASC is a multidimensional approach to evaluate the child behavior and it has been validated on the diagnosis of ADD/+H in North American children. Objective. Validating BASC-PRS 6-11 on the diagnosis of ADD/+H. Patients and methods. We selected 25 male DSM IV-ADD/+H (combined type), 6 to 11-years-old children, and 25 age, gender, and socioeconomic status matched controls. Mean ages of both groups 8.16 (1.5), schooling of controls 2.64 (1.4), and cases 2.6 (1.9). Results. On the Clinical Scale ADD/+H children had significant (Anova p< 0.01) higher scores in hyperactivity, conduct problems, and attention problems. On the Adaptive Scale only significant differences on social skills and leadership were found, with lower score in the ADD/+H group. A crosstab analysis between group code and each rating variable transformed into categorical (0 and 1) variable, cut-off point= 85 percentile, found that the case children's parents qualified as clinically in higher risk the variables attention problems (OR= 24.4; 95% CI= 4.5-130), conduct problems (OR= 9.0; 95% CI= 1.7-46.9) and hyperactivity (OR= 6.8; 95% CI= 1.6-28.5) (p< 0.01). A discriminant analysis selected attention problems as discriminant function (p< 0.0001). Classification capability 84% for each group. Conclusion. Our results proved the validity of the BASC-PRS 6-11 questionnaire for the screening diagnosis of ADD/+H children in a Spanish speaking population (REV NEUROL 1999; 28: 952-9).

INTRODUCTION AND METHODS In order to compare the magnetic resonance image characteristics of individuals belonging to pedigrees carrying the mutation E280A-PS1 associated to early onset Alzheimer disease, coming from Antioquia, Colombia, 78 individuals were studied. 47 of them were carriers of the mutation, 23 of those presented symptoms and 31 individuals being controls (non carriers of the mutation). RESULTS In summary, significative differences were appreciated between symptomatic individuals and those asymptomatic. There was not significant difference between asymptomatic carriers and the controls. The presence of the perihippocampal fissure constituted a difference statistically significant between the symptomatic individuals and those carriers asymptomatic and between the symptomatic ones and the controls. The interuncal distance increased significantly was another difference between symptomatic and asymptomatic individuals and among symptomatic and control group. The lobar atrophy and the ventriculomegaly were found in symptomatic individuals and they correlate with the disorder graveness. There was not significance in the presence of infarcts and/or hippocampal hyperintensities. CONCLUSION These results corroborate the statement that magnetic resonance image is very useful in the diagnosis and follow-up of individuals affected by early onset Alzheimer disease.

INTRODUCTION AND OBJECTIVE In order to elucidate the genetic and environmental components involved in the susceptibility to develop attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), a complex segregation analysis on nuclear families (n = 53) ascertained from affected probands belonging to Medellin, in the Antioquian State, Colombia, was performed. METHODS AND RESULTS Models of cohort effect (non-inheritance), multifactorial, recessive major gene, non-major gene component and non-transmission of major gene were rejected. Contrarily, dominant and codominant major gene models and non-multifactorial component could not be rejected. Thus, the better model fitting the data was that of the major gene (dominant/codominant). This major gene explains more than 99.99% of the ADHD phenotypic variance (value of heritability in the mixed model equal to 0.007%), which permit to assume a low aport of the environmental component to the phenotype ADHD. Gene frequency of the major gene was 3% in the general population of Antioquia and its penetrance was closed to 30%. CONCLUSION Some cautions and aspects related to the bias of the interview and diagnosis of the parents are discussed.