Search

Amaç: Alt üriner sistem disfonksiyonu geniş spektrumlu bir tanıdır ve Uluslarararası Çocuk İşeme Topluluğuna göre aşırı aktif mesane, işemeyi erteleme, az aktif mesane, seyrek işeme, vajinal reflü, mesane boynu disfonksiyonu ve kıkırdama inkontinansını içerir.Biyofeedback kolay uygulanabilen, girişimsel olmayan ve normal mesane ve barsak fonksiyonlarının sağlanmasında pelvik duvar kaslarını aktive etmek için kullanılan bir tedavi yöntemidir. Bu çalışmada alt üriner sistem disfonksiyonu olan çocuklarda biyofeedback tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya alt üriner sistem disfonksiyonu tanısı alan ve standart tedaviye yanıt vermeyen 29 hasta dahil edildi. Bu hastalara 8 hafta süre ile biyofeedback tedavisi uygulandı. Bulgular: Animasyon biofeedback tedavisinden sonra 13 hastada (%44.8) gündüz, iki (%6.8) hastada gece kaçırma şikayetleri düzeldi. Kabızlığı olan 5 hastada tamamen düzelme olmasına rağmen enkoprezisi olan hastalarda düzelme olmadı. Altı hastanın (% 20.7) şikayetlerinde azalma oldu ancak tam düzelme olmadı. Biofeedback tedavisi öncesi 16.19±7.69 olan ortalama işeme bozuklukları semptom skoru, tedavi sonrası 9.52±6.4’e geriledi ve istatistiksel olarak anlamlı bir fark (p, Objective: Lower urinary tract dysfunction is a wide clinical spectrum and according to the International Children’s Continence Society, lower urinary tract dysfunction contains overactive bladder, voiding postponement, underactive bladder, infrequent voiding, extraordinary daytime only urinary frequency, vaginal reflux, bladder neck dysfunction, and giggle incontinence. Biofeedback is a non-invasive therapy that can be applied easily and aims to activate relevant pelvic wall muscles for normal bowel and bladder functions. This study aimed to evaluate the efficacy of biofeedback treatment in children with lower urinary tract dysfunction.Material and Methods: Twenty-nine patients who were diagnosed with lower urinary tract dysfunction and did not respond to standard therapy were included in the study. Biofeedback therapy was applied to these patients for 8 weeks. Results: After animation biofeedback treatment, daytime symptoms improved in 13 patients (44.8%), and nighttime enuresis improved in two (6.8%) patients. Although 5 patients with constipation completely improved, there was no improvement in patients with encopresis. There was a decrease but not a complete improvement in complaints of six patients (20.7%). Mean urinary incontinence symptom score which was 16.19±7.69 before biofeedback treatment decreased to 9.52±6.4 after the treatment, with a statistically significant difference (p

Amaç: Bu çalışma Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji BilimDalı polikliniğine Mart-Ağustos 2016 tarihleri arasında tekrarlayan idrar yoluenfeksiyonu nedeni ile başvuran çocuk hastalar ile birlikte ailelerine verilen sağlıkeğitiminin, öncesi ve sonrası çocuk ve ebeveynlerin bilgi, tutum ve davranışlarınaetkisinin karşılaştırılması amacıyla yapılmıştır.Metod: Çalışmaya, çocuk Nefroloji polikliniğinde tekrarlayan İYE saptanan,ürolojik anomalisi olmayan hastalar gönüllülük esasına göre dahil edildi. Tümçocuklara ve ailelerine eğitim öncesi ve sonrasında idrar yolu enfeksiyonubelirtilerini, nedenlerini, korunma yollarını ve doğru idrar kültür örneği alınmasıhakkındaki bilgilerini değerlendirmeye yönelik çoktan seçmeli ve birden fazlaseçeneği olan, tamamı kapalı uçlu soru içeren 10 sorudan oluşan anket uygulandı.Tüm çocuklara ve ailelerine araştırmacı tarafından uzman görüşü alınarakhazırlanan eğitim rehberi doğrultusunda, idrar yolu enfeksiyonunu tanıma vekorunma yolları hakkında eğitim verildi.Bulgular: Araştırmaya dahil edilen 23 hastanın tamamı kız, yaş ortalaması 8.21±2.93 yıldı. On katılımcı (%43.5) lise mezunuydu.Eğitim sonrasında idrar yoluenfeksiyonunu tanıma, belirtilerini anlama ve korunma konusunda bilgi sahibiolma oranlarının belirgin arttığı görüldü. Eğitim öncesi dönemde sadece 7 kişi(%30.4) klozet kullanan çocukların ayaklarının yere değmesi gerektiğini bilirken,eğitim sonrası 23 hastanın tamamı biliyordu. Doğru idrar kültür alınmasını eğitimöncesi 14 kişi bilirken eğitim sonrası hepsi biliyordu.İYE den korunmak içintuvalet sonrası temizliğin önden arkaya doğru yıkayarak ve kurulayarak yapılmasıgerektiğini eğitim öncesi 18 kişi (%78,3) doğru yanıtlarken, eğitim sonrası 23(%100) kişi doğru yanıtladı. Kabızlığın idrar yolu enfeksiyonu nedeni olduğunueğitim öncesi 5 kişi (%21.6) bilirken eğitim sonrası 23 kişi (%100) biliyordu.Çişini uzun süre yapmayıp tutmanın idrar yolu enfeksiyonu nedeni olduğunueğitim öncesi 14 kişi (%60.2) bilirken, eğitim sonrası 23 kişi (%100) biliyordu.Sonuç: Tekrarlayan İYE tanısı ile poliklinik izleminde olan hastalara poliklinikmuayene şartlarında bilgilendirme yapılmasına rağmen, ailelerin idrar yoluenfeksiyonu belirtilerini tanıma, enfeksiyondan korunma konularındaki bilgi,tutum ve davranışlarının yetersiz olduğu görüldü. Sağlık eğitimi ile bu konudakibilgi, tutum ve davranışlar olumlu yönde değiştirilebilir. Özellikle bu tür hastalarıntakip ve tedavisinin yapıldığı kliniklerde ve polikliniklerde hasta eğitimisürekli olmalı, eğitim hemşireliğinin oluşturulmasına ve yaygınlaştırılmasınaönem verilmelidir.

In chronic hemodialysis patients, vascular and soft tissue calcifications occur secondary to hyperparathyroidism and disturbances in calcium- phosphate metabolism. In these patients, vascular calcifications significantly contribute to cardiovascular events, which is the main cause of morbidity and mortality. In this report, we present a pediatric patient on hemodialysis who developed gastric mucosa calcifications and review diagnosis and treatment of soft tissue calcifications., Kronik böbrek yetmezliği (KBY) tanısı ile diyaliz programında izlenen hastalarda vasküler ve diğer yumuşak doku kalsifikasyonları, sekonder hiperparatiroidizm ve kalsiyum-fosfor metabolizması bozukluklarına ikincil gelişir. Bu hastalarda damar duvarında meydana gelen kalsifikasyonlar, mortalite ve morbiditenin başlıca nedeni olan kardiyovasküler hastalıkların gelişimine önemli derecede katkıda bulunur.Bu yazıda, uzun süreli hemodiyaliz programında izlediğimiz ve gastrik mukozasında kalsifikasyon odakları saptadığımız bir hasta sunulmakta, KBY'li çocuk hastalarda gelişen yumuşak doku kalsifikasyonlarının tanı ve tedavisi gözden geçirilmektedir.

ÖZETAmaç: Yenidoğanlarda mikrometod sedimantasyon hızının sedimantasyon hızı ile korele olduğu bildirilmiştir. Çalışmalar özellikle yenidoğan enfeksiyonlarında çalışmalar yapılmıştır. Bazı çalışmalarda yenidoğanlarda sepsis taramalarında ve enfeskiyon varlığında daha değerli olduğu gösterilmiştir. Kolay, hızlı ve ekonomik bir yöntem olması nedeni ile, infeksiyonlarda mikrometod sedimantasyon hızının tanısal değerini ve diğer akut faz reaksiyon parametreleri ilişkilerini araştırmak amacı ile yapıldı.Gereç ve Yöntemler: Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp fakültesi Pediatri AD na başvuran 31 hasta ve 24 sağlıklı çocuk çalışmaya alındı. Hasta grbununun 14'ünde alt solunum enfeksiyonu, 8'inde üst solunum yolu enfeksiyonu 6'sında idrar yolu enfeksiyonu ve 3'ünde gastroentestinal enfeksiyon vardı. Kontrol grubunun akut veya kronik enfeksiyonu ve ilaç kullanım öyküsü yoktu. Her iki grupta mikrosedimantasyon yanında, beyaz küre sayımı, sedimantasyon,CRP ve fibrinojen değerlerine bakıldı.Bulgular: Her iki grup arasında yaş (p=0.59) ve cinsiyet (p=0.18). yönünden istatistiksel olarak fark yoktu. Sedimantasyon hızı kontrol grubunda 11.755.87 mm/h (4-24) iken hasta grubunda 59.4826.42 mm/h (10-109) bulundu (p

vn. ÖZET işitme bozuklukları yaklaşık olarak 1000 çocuktan birini etkilemekte olup, vakaların yarısı genetik nedenlidir. Genetik nedenli işitme kayıplarının büyük çoğunluğu prelingual, sendromik olmayan sensörinöral tipte olup, % 80'î otozomal resesif olarak geçer. Son yıllarda sendromik olmayan işitme kaybına neden olan genlerin tesbit edilmesinde büyük ilerlemeler kaydedilmiştir. İşitme kaybı olan bir ailede connexin 26 genindeki (GJB2) mutasyonun tesbit edilmesi ile, otozomal resesif sendromik olmayan işitme kayıplarının yansından fazlasının GJB2 mutasyonlanndan kaynaklandığı ortaya çıkmıştır. Spesifik bir mutasyon olan 35deIG (aynı zamanda 30delG olarak da bilinir), kalıtsal ve sporadik vakaların büyük bir kısmından sorumludur. Bu çalışmanın amacı prelingual başlangıçtı sendromik olmayan işitme kaybı bulunan Türk çocuklarında 35delG mutasyonu sıklığını araştırmaktır. Sendromik olmayan işitme kaybı bulunan 153 çocuk (dört tanesi aynı aileden, 149 tanesi farklı ailelerden), araştırmaya dahil edildi. Afyon, Denizli ve İsparta illerinde bulunan devlete ait okullara devam etmekte olan bu çocuklar, yanlarında aile üyelerinden birisi varken, standart bir sorgulama ve fizik muayene ile değerlendirildi. Araştırmaya dahil edilen tüm çocukların ailelerinden ve onsekiz yaşından büyük olanların kendilerinden yazılı onay belgesi alındıktan sonra, kan örnekleri toplandı. Standart fenol-kloroform yöntemi kullanılarak DNA elde edildi. Tüm örneklerde PCR işlemi sonunda, Bsl I restriksiyon enzimi kullanılarak 35delG mutasyonu varlığı araştırıldı. 96Araştırma sonucunda 35delG mutasyonu için, toplam 27 çocuk (% 17.6) homozigot ve dokuz çocuk (% 5.8) heterozigot olarak bulundu. Alel frekansı % 20.5 idi (306 alelden 63 'ü pozitif). Her iki ebeveynin de işitme kayıplı olduğu sekiz aile vardı (asortatif evlilik). Bu ailelerin bütün çocukları da işitme kayıplıydı (non- complementary). Anne baba arasında akrabalık, probandlarm 52' sinde var, 101 'in de yoktu. Homozigot 35delG mutasyonu, anne-baba arasında akrabalık bulunan 41 çocuğun sekizinde (% 19.5), akrabalık bulunmayan 76 çocuğun 19'unda (% 25) vardı. Bu sonuçlar göstermiştir ki, Türk toplumunda prelingual sendromik olmayan işitme kaybı vakalarının önemli bir bölümünden 35delG mutasyonu sorumludur. Bölgeler arasında büyük farklılıklar olması nedeniyle bu sonuçların tüm ülkeyi yansıtmayacağı da ımutulmamalıdır. Türk toplumunda işitme kayıplı tüm bireylerin bu mutasyon açısından taranması, işitme kayıplarının genetik temeUerinin büyük oranda anlaşılmasına katkı sağlayacaktır. İşitme kayıplıların aile üyelerindeki taşıyıcılığın tesbiti de riskli gebeliklerin prenatal tanısına imkan verecektir. 97 vm. ingilizce özet `Frequency of the 35deIG mutation in the connexin 26 gene in children with prelingual non syndromic hearing loss` Congenital hearing loss occurs in approximately 1 in 1000 live births and 50 % of these cases are hereditary. Most cases of hereditary hearing loss are non syndromic sensorineural hering loss, with autosomal recessive forms accounting for 80 % of cases. Recently, significant progress has been made in identifying the genes for non- syndromic hearing loss. Since the mutation of connexin 26 (Cx 26) gene (GJB2) in a deaf family was identified, half of autosomal recessive non syndromic deafness was found to be caused by GJB2 mutations. One specific mutation, 35deIG (also known as 30delG), accounts for the majority of the Cx 26 mutant allele- it is the most common cause of inherited, sporadic congenital deafness. The aim of this prospective study is to investigate the 35delG mutation present in deaf students from Turkey. A total of 153 deaf children (149 unreleated and 4 releated) with prelingual, nonsyndromic, sensorineural deafness were included in this study. The children are from the residential schools for the deaf in the cities of Afyon, Denizli and Isparta. Children were interviewed and examined when at least one parent was present by using a standart questionnaire and examination form. Blood samples were obtained following informed consent from the parents and/or patients. Genomic DNA was extracted using conventional phenol-chloroform method. All samples were screened 98for the 35delG mutation, by PCR followed by digestion with Bsl I restriction enzyme. A total of 27 children (17.6%) were homozygotes for the 35delG mutation and 9 children (5.8%) were heterozygotes (35delG allele frequency 20.5% in total material of 306 allels). Both parents were deaf in 8 families (assortative marriages). These families, all children were also deaf (non-complementary). Parental consanguinity was noted in 52 and negative 101. Among the 41 probands whose parents were consanguineous, 8 were found to be homozygous for the 35delG (19.5%). However, 19 of the 76 probands whose parents were not consanguineous were homozygous for 35delG (25%). The results demonstrate a very high contribution of mutation 35delG to prelingual non-syndromic hearing loss in Turkey. It should be noted that these frequencies may not correctly reflect the whole population in Turkey, because over representation of a region where 35delG mutation is more or less common makes considerable changes. Our results indicate that screening for this mutation in all hearing-impaired in our population, would facilitate determination of the genetic basis of hearing loss in a significant proportion. This will in turn aid carrier determination in family members and prenatal diagnosis in pregnancies at risk. 99 120

İşitme bozuklukları yaklaşık olarak 1000 çocuktan birini etkilemekte olup, vakaların yarısı genetik nedenlidir. Genetik nedenli işitme kayıplarının büyük çoğunluğu prelingual, sendromik olmayan sensörinöral tipte olup, % 80'i otozomal resesif olarak geçer. Son yıllarda sendromik olmayan işitme kaybına neden olan genlerin tespit edilmesinde büyük ilerlemeler kaydedilmiştir. İşitme kaybı olan bir ailede connexin 26 genindeki (GJB2) mutasyonun tespit edilmesi ile otozomal resesif sendromik olmayan işitme kayıplarının yarısından fazlasının GJB2 mutasyonlarından kaynaklandığı ortaya çıkmıştır. Spesifik bir mutasyon olan 35delG (aynı zamanda 30delG olarak da bilinir), kalıtsal ve sporadik vakaların büyük bir kısmından sorumludur. Bu çalışmanın amacı prelingual başlangıçlı sendromik olmayan işitme kaybı bulunan Türk çocuklarında 35delG mutasyonu sıklığını araştırmaktır. Sendromik olmayan işitme kaybı bulunan 153 çocuk (dört tanesi ayni aileden, 149 tanesi farklı ailelerden), araştırmaya dahil edildi. Afyon, Denizli ve Isparta illerinde bulunan devlete ait okullara devam etmekte olan bu çocuklar, yanlarında aile üyelerinden birisi varken, standart bir sorgulama ve fizik muayene ile değerlendirildi. Araştırmaya dahil edilen tüm çocukların ailelerinden ve ons ekiz yaşından büyük olanların kendilerinden yazılı onay belgesi alındıktan sonra, kan örnekleri toplandı. Standart fenol-kloroform yöntemi kullanılarak DNA elde edildi. Tüm örneklerde PCR işlemi sonunda, BsI I restriksiyon enzimi kullanılarak 35delG mutasyonu varlığı araştırıldı. Araştırma sonucunda 35delG mutasyonu için toplam 27 çocuk (% 17.6) homozigot ve dokuz çocuk (% 5.8) heterozigot olarak bulundu. Alel frekansı % 20.5 idi (306 alelden 63'ü pozitif). Her iki ebeveynin de işitme kayıplı olduğu sekiz aile vardı (asortatif evlilik). Bu ailelerin bütün çocukları da işitme kayıplıydı (non-complementary). Anne baba arasında akrabalık, probandların 52'sinde var, 101'in de yoktu. Homozigot 35delG mutasyonu, anne-baba arasında akrabalık bulunan 41 çocuğun sekizinde (% 19.5), akrabalık bulunmayan 76 çocuğun 19'unda (% 25) vardı. Bu sonuçlar göstermiştir ki, Türk toplumunda prelingual sendromik olmayan işitme kaybı vakalarının önemli bir bölümünden 35delG mutasyonu sorumludur. Bölgeler arasında büyük farklılıklar olması nedeniyle bu sonuçları tüm ülkeyi yansıtmayacağı da unutulmamalıdır. Türk toplumunda işitme kayipli tüm bireylerin bu mutasyon açısından taranması, işitme kayıplarının genetik temellerinin büyük oranda anlaşılmasına katkı sağlayacaktır. İşitme kayıplıların aile üyelerindeki taşıyıcılığın tespiti de riskli gebeliklerin prenatal tanışma imkan verecektir., Congenital hearing loss occurs in approximately 1 in 1000 live births and 50 % of these cases are hereditary. Most cases of hereditary hearing loss are non syndromic sensorineural hearing loss, with autosomal recessiye forms accounting for 80% of cases. Recently, significant progress has been made in identifying the genes for non-syndromic hearing loss. Since the mutation of connexin 26 (Cx 26) gene (GJB2) in a deaf family was identified, half of autosomal recessiye non syndromic deafness was found to be caused by GJB2 mutations. One specific mutation, 35delG (also known as 30delG), accounts for the majority of the Cx 26 mutant allele-it is the most common cause of inherited, sporadic congemtal deafness. The aim of this prospective study is to investigate the 35delG mutation present in deaf students from Turkey. A total of 153 deaf children (149 unrelated and 4 related) with prelingual, nonsyndromic, sensorineural deafness were included in this study. The children are from the residential schools for the deaf in the cities of Afyon, Denizli and Isparta. Children were interviewed and examined when at least one parent was present by using a standart questionnaire and examination form. Blood samples were obtained following informed consent from the parents and/or patients. Genomic DNA was extracted using conventional phenol-chloroform method. All samples were screened for the 35deIG mutation by PCR followed by digestion with BsI I restriction enzyme. A total of 27 children (17.6%) were homozygotes for the 35deIG mutation and 9 children (5.8%) were heterozygotes (35de1G allele frequency 20.5% in total material of 306 allels). Both parents were deaf in 8 families (assortative marriages). These families, all children were also deaf (non-complementary). Parental consanguinity was noted in 52 and negative 101. Among the 41 probands whose parents were consanguineous, 8 were found to be homozygous for the 35delG (19.5%). However, 19 of the 76 probands whose parents were not consanguineous were homozygous for 35delG (25%). The results demonstrate a very high contribution of mutation 35delG to prelingual non-syndromic hearing loss in Turkey. It should be noted that these frequencies may not correctly reflect the whole population in Turkey, because over representation of a region where 35deIG mutation is more or less common makes considerable changes. Our results indicate that screening for this mutation in all hearing-impaired in our population, would facilitate determination of the genetic basis of hearing loss in a significant proportion. This will in turn aid carrier determination in family members and prenatal diagnosis in pregnancies at risk., Tez (Tıpta Uzmanlık) - Süleyman Demirel Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, 2004., Kaynakça var.

Background: atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) occurs due to defective regulation of the alternative complement pathway (ACP) on vascular endothelial cells. Plasma based therapy (PT) was the mainstay of the treatment for aHUS for many years until the introduction of therapies targeting blockage of the complement system. The aim of this study was to evaluate patients with aHUS who had been treated with plasma based therapies alone. Methods: the outcomes of seven genetically confirmed aHUS patients (2 girls, 5 males) were evaluated by means of clinical presentation, response to plasma therapy, course of the disease during the follow-up period and last status. Results: the median age of the patients at admission was 6.7 years (IQR 0.7-7.8). Three patients received plasma exchange therapy and the other four patients were treated with plasma infusions. One patient was lost to follow-up after one year; the median duration of follow-up for other patients was 3.7 years (IQR 2.7-6.5). During the follow up, two patients from our historical records when complement blocking therapies had not been in clinical use yet in Turkey, underwent kidney transplantation. One transplant patient experienced an acute rejection episode without graft loss. The remaining five patients had a glomerular filtration rate of more than 90 ml/min./1.73 m(2) at the last visit. Conclusion: although we had a relatively small patient population, our findings indicate that PT might still be considered in selected patients particularly in countries where complement blocking therapies are difficult to reach due to their unavailability or costs that are not covered by the health care systems., Hacettepe University Scientific Research and Development Office

Fonksiyon gören tek böbrekli çocuk hastalar artmış hipertansiyon ve albüminüri nedeni ile ileri yaşamlarında kronik böbrek hasarı açısından risk altındadırlar. Bu araştırmanın amacı fonksiyon gören tek böbrek nedeni ile takipli çocuk hastaların böbrek fonksiyonları ve ilişkili risk faktörlerinin değerlendirilmesi, bu çocuklarda klinik özelliklerin, proteinüri ve hipertansiyon sıklığının incelenmesi, etyolojik nedenlerine göre sınıflanan hasta gruplarının ilişkili komplikasyonların görülme sıklığı açısından değerlendirilmesidir.Çocuk Nefroloji Polikliniğimizde fonksiyon gören tek böbrek nedeni ile izlemi olan hastalar araştırmaya dahil edildi. Hastaların tıbbi kayıtlarından BUN, serum kreatinin, sistatin C, GFH, sistatin C ve kreatinin temelli GFH ve 6 aylık, 1 yaş, 3 yaş, 5 yaşındaki serum kreatinin, sistatin C, GFH düzeyleri değerlendirildi. Hastalar etyolojik nedenlerine göre doğumsal (primer) ve edinilmiş (sekonder) nedenli fonksiyon gören tek böbrek grupları olmak üzere 2 alt grupta incelendi. Araştırmaya dahil edilen hastalar toplamda dört gruba ayrıldı. Primer fonksiyon gören tek böbrek grubu tek taraflı renal agenezi (URA) ve multikistik displastik böbrek (MKDB) hastalarından oluşmakta idi. Sekonder fonksiyon gören tek böbrek grubuna ise ek anomali nedeni ile nonfonksiyonel tek böbrek (12), ek ürolojik anomali - travma nedeni ile nefrektomili tek böbrek (20) hastaları dahil edildi.Çalışmaya dahil edilen 206 hastanın 125'i (%60,7) erkek, 81'i (%39,3) kız; hastaların ortalama yaşı 9,36±5,27 yıl, izlem süresi 56,14±46,52 ay idi.20 hastada GFH 0,05). Renal agenezisi olan hastalarda Multikistik displastik böbreği olan hastalara göre hipertansiyon görülme yüzdesi daha yüksekti (p=0,011).Renal agenezi hastalarının %33,3'ünde ve multikistik displastik böbrek hastalarının %35,7'sinde vezikoüreteral reflü gözlenmiştir. Üreteropelvik darlık renal agenezi hastalarının %16,7'sinde ve MKDB hastalarının ise %28,6'sında tespit edilmiştir. Renal agenezi ve MKDB hastalarının 6 aylıkken, 1 yaş, 3 yaş, 5 yaşındaki tüm zamanlarda kreatinin, GFH ve sistatin C ölçümleri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir fark olmadığı belirlenmiştir (p>0,05).Renal hasar olan hastalarda ek ürolojik anomali varlığı, prematürite, İYE öyküsü, hiperürisemi görülme yüzdesinin ve doğum ağırlığı 0.05).Fonksiyon gören tek böbreği olan çocuklarda renal hasar görülme sıklığı yüksektir. Bu hastaların böbrek fonksiyonları erken dönemden başlayarak yıllar içinde bozulmaktadır. Bu çocukların izleminde böbrek koruyucu önlemler alınmalı, yüksek riskli hastalar erişkin dönemde belirlenmelidir.Anahtar Kelimeler: Fonksiyon Gören Tek Böbrek, GFH, Renal Hasar, Sistatin C Children with a Solitary Functioning Kidney (SFK) have an increased risk of developing hypertension, albuminuria and chronic kidney disease in later life. The aim of this study is to evaluate kidney function and related risk factors of pediatric patients due to single kidney function, examination of clinical features, frequency of proteinuria and hypertension in these children, It is the evaluation of patient groups classified according to their etiological causes in terms of incidence of related complications.Patients who were followed up due to the SFK in our Child Nephrology outpatient clinic were included in the study. From the medical records of patients BUN, serum creatinine, cystatin C, GFR, extended GFR and serum creatinine, cystatin C, GFR levels were evaluated at 6 months, 1 year, 3 years, 5 years. Patients were analyzed in 2 subgroups as single kidney groups that function as congenital (primary) and acquired (secondary) for etiological reasons. The patients included in our study were divided into four groups in total. The primary renal function group consisted of unilateral renal agenesis (URA) and multicystic dysplastic kidney (MKDB) patients. The only kidney group with secondary function was included non-functional single kidney (12) due to additional anomaly, and single kidney (20) patients with nephrectomy due to additional urological anomaly - trauma.206 patients included in the study, 125 (60.7%) were boys and 81 (39.3%) were girls. The mean age of the patients was 9.36±5.27 years, and the follow-up period was 56.14±46.52 months.20 patients GFH 0.05). Hypertension was higher in patients with renal agenesis compared to patients with multicystic dysplastic kidney (p= 0.011).Vesicoureteral reflux was observed in 33.3% of unilateral renal agenesis patients and 35.7% of multicystic dysplastic kidney patients. Ureteropelvic stenosis was detected in 16.7% of unilateral renal agenesis patients and 28.6% of multicystic dysplastic kidney patients. When unilateral renal agenesis and multicystic dysplastic kidney patients were 6 months old, 1 years, 3 years old, 5 years old, there was no statistically significant difference when creatinine, GFR and cystatin C measurements were compared (p> 0.05).In patients with renal damage, the incidence of additional urological anomaly, prematurity, UTI history, hyperuricemia, and birth weight 0.05).The frequency of renal injury is high in children with a solitary functioning kidney. Kidney functions of these patients start to deteriorate over the years starting from the early period. Kidney protective measures should be taken in the follow-up of these children, and high-risk patients should be identified in adulthood.Key Words: Solitary Functioning Kidney, GFR, Renal Injury, Cystatin C 91

En sık görülen Mendelian otoinflamatuar sendrom olan Ailesel AkdenizAteşi (AAA), otozomal resesif kalıtılır ve MEditerranean FeVer (MEFV) genmutasyonlarından kaynaklanır. AAA tedavisinde kullanılan temel ilaç kolşisindir.CYP3A4 ve CYP2D6 (CYP450 enzim ailesinden) ve bir transport proteini olanMDR1 kolşisin metabolizmasından sorumlu moleküllerdir. Bu araştırmada AAAtanılı çocuklarda CYP2D6, MDR1 ve CYP3A4 geninde yer alan değişiklikler ileklinik özellikler, kolşisin dozu ve tedavi direnci arasındaki ilişkinindeğerlendirilmesi amaçlanmıştır.Kliniğimizde AAA tanısı ile takip edilen ve kolşisin kullanan 124 çocuk ve60 sağlıklı çocuk araştırmaya dahil edilerek MDR1 c.3435C>T (rs1045642),CYP3A41b c.-392G>A (rs2740574), CYP2D6*4 c.1934G>A (rs3892097) veCYP2D6*3 c.2637Adel (rs35742686) varyantları PCR yöntemi ile incelendi.Varyant dağılımına göre wild type, heterozigot ve mutant olarak gruplandı.Hastaların demografik, klinik özellikleri, almakta olduğu tedaviler ve dozları ileMEFV genotipleri değerlendirildi.Araştırmaya dahil edilen 124 çocuk hastanın 55'i kız (%44,4), 69'u erkek;yaş ortalaması 11,41±4,2 yıl; izlem süresi 56,5±52,9 ay idi. Kontrol grubunun yaşortalaması [9,15±4,8 yıl (3-18 yıl)] ve cinsiyet dağılımı hasta grubu ile benzerdi.Hastaların %41,8'i Akdeniz bölgesinden köken almaktaydı. Hastaların çoğu(%69,4) ISSF'ye göre orta şiddette semptomlarla başvurmuştu. Hastaların50'sinde (%40,3) homozigot, 47'sinde (%37,9) bileşik heterozigot, 27'sinde(%21,8) heterozigot MEFV gen mutasyonu vardı. En sık görülen MEFVmutasyonu M694V homozigot, 2. sıklıkta görülen ise M694V/R2020Q olarakbulundu. Kolşisin dirençli grupta en sık görülen MEFV mutasyonu ise M694Vhomozigot (%62,5) olarak saptandı. Tüm hastalar kolşisin tedavisi alıyordu.Hastaların 34'ü (%27,4) >1,2 mg/m2/gün kolşisin alırken hastalığı kontrol50altındaydı. Kolşisin direnci 16 hastada vardı (%12,9). Bu hastaların 5'i kolşisininmagnezyum içeren formunu kullanmaktaydı. Diğerlerinin ise 5'i kanakinumabtedavisi alıyordu. MDR1 varyant dağılımı hasta ve kontrol grubunda benzerdi,(p=0,838). Allel dağılımına bakıldığında ise hastaların %63,9'u, kontrol grubununise %70'i T alleline sahipti. MDR1 varyant ve allel dağılımı ile kolşisin direnciilişkisi değerlendirildiğinde anlamlı bir ilişki bulunamadı. Kolşisin kullanım dozuile ilişkiye bakıldığında ise TT varyantta %90 hastada kolşisin kullanım dozunundüşük (T(rs1045642), CYP3A41b c.-392G>A (rs2740574), CYP2D6*4 c.1934G>A(rs3892097) and CYP2D6*3 c.2637Adel (rs35742686) variants were analyzed byPCR method. Demographic characteristics, treatments, clinical data and MEFVgenotypes of the patients were evaluated.Of the patients included in the study, 55 were female (44.4%) and 69 weremale; the mean age was 11.41±4.2 years; The follow-up period was 56.5±52.9months. The mean age of the control group was 9.15±4.8 years (3-18 years) andthe gender distribution was similar to the patient group. Of the patients, 41.8%were of Mediterranean origin. Most of the patients (69.4%) were presented withmoderate symptoms according to ISSF. Fifty (40.3%) patients had homozygous,47 (37.9%) compound heterozygous and 27 (21.8%) heterozygous MEFV genemutations. The most common MEFV mutation was M694V and the second mostcommon mutation was M694V / R2020Q. The most common MEFV mutation inthe colchicine resistant group was M694V homozygous (62.5%). All patientswere on colchicine. Thirty-four patients (27.4%) were receiving colchicine at adose of >1.2 mg/m2/day while the disease was under control. Colchicine53resistance was observed in 16 patients (12.9%). Five of these patients were onmagnesium containing colchicine. Five of them were taking canakinumab. MDR1variant distribution was similar in both groups (p = 0.838). When the alleledistribution was examined, 63.9% of the patient group and 70% of the controlgroup had T alleles. As MDR1 variant and allele distribution and colchicineresistance were evaluated, no significant relationship was found. When therelationship with colchicine dose was examined, colchicine dose was found to belower in TT variant and T allele (p=0,046). This result was associated with thelack of TT variant P-glycoprotein pump synthesis and higher blood colchicinelevels. When the variant distributions were evaluated according to ISSF values,the scores in the mutant group were significantly higher than those of the wildtype patients (p = 0.016), and this result was associated with colchicine nonresponsivenessin the literature. When the CYP3A41b variant distribution wasexamined, similar to the previous studies, heterozygous changes were observed in2.4% and 3.3% of the patient and control groups, respectively. Additionally, nomutant changes were detected in groups. The comparison of colchicine resistanceand allele distribution were compared with variant distribution, there was 33%colchicine resistance in G allele and 13% in A allele. Regarding colchicine use,most of the patients with G allele (66%) were using colchicine at a dose of