Search

DOI: 10.26650/IUITFD.427250Amaç: Radiyal ışın defektleri (RID)1/30.000 prevalansı ile üst ekstremitenin en sık gözlenen konjenitalanomalisidir. Olguların yaklaşık %30’unda RID izole olarak, %70’inde ekanomaliler veya sendromlar ile birlikte gözlenir. Bu nedenle, olgularda tanınınkesinleşmesi, izlemi, ailelere özgün genetik danışma verilmesi ve sonrakigebeliklerinde prenatal tanı seçeneğinin sunulabilmesi için önemlidir. Buçalışma ile RID olgularının ayırıcı tanısında yol gösterici olması, molekülertanıya katkı sağlaması amacıyla yeni nesil dizileme (YND) gen-panelioluşturuldu ve panelin moleküler tanıdaki etkinliği araştırıldı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada, 2004-2014 yılları arasındakliniğimizde RID bulgusu ile değerlendirilen 37 aileden 48 etkilenmiş olgununklinik, moleküler ve sitogenetik bulguları değerlendirildi. Karyotipi normalsaptanan ve moleküler tanısı olmayan 31 ailenin indeks olgusunda 14 farklıfenotip ile ilişkili 43 gen, RID için tasarladığımız hedefe yönelik YND paneliile dizilendi. Bulgular: Sitogenetik analiz ile bir olgudatrizomi 18 ve diğer bir olguda ise ailevi t(2;12)(q31;q24.3) translokasyonusaptandı. Dört ailede ilişkili genlerdeki (SF3B4, SALL4, TBX5, FANCA)mutasyonlar çalışma öncesinde moleküler analizlerle belirlenmişti. Tanısıolmayan 31 indeks olgunun 5’inde (%16), 4 farklı gende (FANCA, NIPBL, ESCO2,BRIP1) 6 farklı mutasyon saptandı. Sonuç: RID nedeniyle değerlendirilen 37ailenin 2’sinde (%5.4) kromozom anomalisi ve 9’unda (%24.3) 7 farklı gende 9farklı mutasyon saptandı. Bulgularımız, RID olgularında özgün tasarlanan yeninesil dizileme panelimizin moleküler tanıya önemli oranda katkı sağladığını; RID’ınetyopatogenezinde kromozom anomalilerinin de yer aldığını, ayırıcı tanıda yeralması ve RID-panel çalışmasından önce kromozom anomalilerinin dışlanmasıgerektiğini gösterdi., DOI: 10.26650/IUITFD.427250Objective: Radial ray defects (RRDs) arethe most common congenital abnormality of the upper extremities, with aprevalence of 1:30,000. 70% of RRDs are syndromic or accompanied by additionalmalformations, whereas 30% are in isolated form. Definitive diagnosis iscritical for follow-up and provides an opportunity for prenatal diagnosis. Theaim of this study was to provide a guide for the differential diagnosis ofpatients with RRD via contributing to their molecular diagnosis by constructinga next-generation sequencing (NGS) gene-panel test.Materials and Methods: 48 probands from 37families, referred for genetic consultation due to RRD, between the years of2004–2014, were evaluated by cytogenetic and molecular tools following clinicalexaminations. 31 probands, with normal karyotype, were screened for 43 RRDassociated genes of 14 syndromes by using in-house-designed targeted NGSgene-panel.Results: Chromosomal abnormalities [atrisomy 18 and a familial reciprocal translocation t(2;12)(q31;q24.3)] in twofamilies and mutations in related genes (SF3B4, SALL4, TBX5, FANCA) in fourfamilies were known before the initiation of this study. In remaining 31probands, five families identified to have six different mutations in fourdifferent genes (FANCA, NIPBL, ESCO2, BRIP1). Conclusion: Chromosomal abnormalities intwo of the 37 families (5.4%) and gene mutations in nine of the 37 families(24.3%) were identified. Our study demonstrated that an in-house-designedtargeted NGS containing 43 genes made considerable contribution to thediagnosis of RRD. Moreover, chromosomal abnormalities must always be consideredin the differential diagnosis and excluded before gene-panel screening.

Amaç: Sendromik (SCS) ve non-sendromik kraniyosinostozlu (NSCS) olgularda, kraniyosinostoz tipleriyle ilişkilendirilmiş genlerde (FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 ve RAB23) mutasyonların araştırılması ve moleküler genetik tanı için akılcı bir akış şeması oluşturulması. Gereç ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD’da kromozom anomalisi dışlanmış, altısı prenatal ve 34’ü postnatal tanı alan, dokuzu NSCS ve 31’i SCS toplam 40 olgu ile 34 sağlıklı ebeveyn çalışmamıza dahil edildi. SCS’li olguların dokuzu Pfeiffer (PS), altısı Crouzon (CRS), beşi Apert (AS), yedisi Saethre-Chotzen (SaCS) ve dördü Muenke (MUS)/Saethre Chotzen (SaCS) idi. Kraniyosinostoz tipine göre mutasyonların en sık gözlendiği gen/ekzon bölgelerinden başlanarak, tüm gen ve ilişkili diğer genler aşamalı olarak Sanger dizileme yöntemi ile incelendi. Mutasyon saptanmayan olgularda incelenen genlerdeki büyük delesyon ve duplikasyonlar Multiplex Ligation-depended Probe Amplification (MLPA) yöntemi ile araştırıldı. Bulgular: Olgularımızın %50’sinde dizi analizi ile ve %2,5’unda MLPA yöntemi ile klinik bulguları destekleyen moleküler genetik sonuçlara ulaşıldı. Moleküler tanı oranı SCS grubunda %64,5, NSCS grubunda %11,1 oldu. Sonuç: Sendromik olgularda moleküler tanı oranı seri ortalamasının üzerinde idi. Birinci basamakta FGFR2 geni ekzon 7-8’de olası mutasyonlar dışlandıktan sonra, ikinci basamaktaki hedef ekzonlara (3, 5, 11, 14-17) ekzon 12 ve 13’ün ilavesi PS’de mutasyon saptama oranını %33 arttırdı. Çalışmamız, moleküler tanı alan ailelere özgün genetik danışma olanağı sağladı. CS olgularında izlenen akış şemasında Sanger dizileme ile 1. ve 2. basamak testlerden sonra mutasyon saptanmayan olguların yeni nesil dizileme tekniği ile klinik ekzom ve yüksek çözünürlüklü mikroarray çalışmasına alınmasının uygun olacağına karar verildi., Objective: Craniosynostosis (CS) associated genes (FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 and RAB23) were investigated in order to determine the mutation rates and establish an effective flow chart for molecular genetic diagnosis for syndromic (SCS) and non-syndromic craniosynostosis (NSCS). Material and Method: A total of 40 cases, including six prenatal cases, with normal karyotypes, and 34 parents were investigated in the Medical Genetics Department of Istanbul Medical Faculty. The clinical diagnosis was NSCS in 9, Pfeiffer in 9 (PS), Crouzon in 6 (CRS), Apert in 5 (AS), Saethre-Chotzen in 7 (SaCS) and Muenke/Saethre Chotzen in 4 (MUS/SaCS) of the cases. According to the clinical diagnosis, the hot spot mutation sites of genes/exons were screened initially and the whole gene and other genes were progressively examined by Sanger sequencing. The Multiplex Ligation-Depended Probe Amplification (MLPA) technique was applied to detect deletions/duplications. Results: Molecular results were achieved in 50% of cases by sequencing and in 2.5% by MLPA. Molecular diagnosis rate was 64.5% in SCSs and 11.1% in NSCSs. Conclusion: Molecular diagnosis rate was higher in the SCS than in the NSCS group. Including exons 12 and 13 to target exons (3, 5, 11, 14-17) of FGFR2 gene increases the mutation rate by 33% in the second step of the molecular investigation in PS cases. Genetic counseling with the families following molecular diagnosis is important. Our results supported the fact that CS cases with un-identified pathogenic variants in the first and second steps of the algorithmic chart, should be followed by clinical exome and high resolution microarray techniques.

Objective/Material and Method: Cryptic chromosomal imbalances contribute significantly to the etiology of multiple congenital anomalies with or without mental retardation (MCA/MR). Current approaches in prenatal diagnosis include targeted high resolution analyses by MLPA and some microarray platforms or a genomewide screening at maximal resolution using oligonucleotide or SNP arrays. The major disadvantages of the latter approach are cost and the inadvertent detection of copy number variation of unknown clinical significance. In this prospective work, fetal DNA samples from 66 fetuses who had pathological antenatal ultrasonography findings with normal karyotype and Multiprobe T-FISH results were tested using commercially available targeted MLPA probe-sets to compare the efficacy and the impact of MLPA testing at prenatal setting.Results: Three submicroscopic deletions (3.66; 4.5%) were detected in the cohort. Two of them were de novo deletions, 18ptel and 7q11.23. The third finding was a 75 kb duplication at 18q, which was maternally inherited and probably a benign copy number variation unrelated to the pathological ultarsonography findings.Conclusion: The observed detection rate by MLPA testing can be considered within the expected range. Furthermore, benign copy number variation was identified with the targeted diagnostic approach as an unexpected finding. This study shows that MLPA is a practical and cost-effective technique to investigate submicroscobic chromosomal aberrations in fetuses.

Araştırma hemşirelerin ve hemşire yöneticilerin, hemşirelerin mesleki özerkliğine ilişkin algılamaları ve uygulamalarına yansıtabilme durumlarının incelenmesini amacıyla metodolojik, tanımlayıcı ve niteliksel olmak üzere sıralı açıklayıcı tasarım ile üç aşamada gerçekleştirilmiştir. Araştırmanın evrenini Ankara Kamu Hastaneler Birliği'ne bağlı hastaneler ve üniversite hastanelerde çalışan hemşire ve hemşire yöneticiler oluşturmuştur. Araştırma üç aşamada gerçekleştirilmiştir: Birinci aşamada Hemşirelik Yetki ve Özerklik Ölçeği'nin (Nursing Authority and Autonomy Scale- NAAS) Türkçeye uyarlanması, geçerlik ve güvenirlik çalışması yapılmıştır (266 hemşire, 160 hemşire yönetici). İkinci aşama, Türkçeye uyarlanan ve psikometrik özellikleri uygun olarak belirlenen Hemşirelik Yetki ve Özerklik Ölçeği 'nin 146 yönetici hemşire ve 400 hemşireden oluşan yeni bir örneklem grubuna uygulandığı tanımlayıcı, niceliksel aşamadır. Üçüncü aşama ise, çalışmanın ikinci aşamasındaki örneklemde yer alan bir grup hemşirenin (n= 21) mesleki özerkliğe ilişkin anlayış ve yaşantılarını irdelemek amacıyla yüz yüze yarı yapılandırılmış görüşme tekniği kullanılarak yapılan niteliksel çalışmayı içermiştir. Araştırmanın birinci aşamasında Hemşirelik Yetki ve Özerklik Ölçeği'nin ülkemizde kullanımı için geçerliliği ve güvenilirliği saptanmış ve doğrulayıcı faktör analizi sonucunda yetki, özerklik, yetkinin önemi ve özerkliğin önemi olmak üzere dört alt boyut elde edilmiştir. Araştırmanın ikinci aşamasında hemşireler ve hemşire yöneticiler hemşirelerin mesleki özerkliklerini ortanın üstü düzeyde algıladıkları bulunmuştur. Mesleki dernek üyeliği olan, süreli yayın takip eden, uygulamalarında özerk olduklarını düşünen ve kurumun özerk uygulamaları desteklediğini düşünen, yönetim ile ilgili bir eğitim alan, eğitimde mesleki özerklik konusu yer alan, mevcut pozisyondan memnun olan ve Hemşirelik Kanunu'nun özerkliği desteklediğini düşünen hemşirelerin kendilerini daha özerk algıladıkları saptanmıştır. Araştırmanın üçüncü aşamasında hemşirelerin çoğu mesleki özerkliği hemşirelik bakım uygulamalarına bilgi, yeterlik, yetkinlik ve sorumluluklar çerçevesinde yasa, yönetmelik ve etik ilkelere bağlı kalarak başkalarına bağımlı olmadan, kimsenin kontrolü olmaksızın, bağımsız karar verme ve uygulama olarak tanımlamışlardır. Hemşireler mesleki mesleki özerkliğe sahip olmalarının hasta bakımını geliştireceğini, mesleğin statü ve güç kazanacağını, mesleğin görünürlüğünü arttıracağını, hemşirelerin mesleki doyum sağlayacakları gibi olumlu etkileri olacağını belirtmişlerdir. Ayrıca mesleki özerkliğin ahlaki ve vicdani bir yönü olduğu da ifade edilmiştir. Araştırmadan elde edilen sonuçlar doğrultusunda Türkçeye uyarlanan ve geçerlik ve güvenirlik çalışması saptanan Hemşirelik Yetki ve Özerklik Ölçeği' nin daha geniş ve farklı bir örneklem üzerinde uygulanması, mesleki özerklik, mesleki özerkliği etkileyen faktörler ve hasta bakım çıktıları arasındaki ilişkisinin incelenmesi önerilmiştir. The study was conducted in sequential explorative design including methodological, descriptive and qualitative with the aim of examining the perception and perspectives of professional autonomy of nurses and how they can exercise their professional autonomy in practice. The population consisted of nurses and nurse managers employed at all hospitals of the Ankara Public Hospital Association and university hospitals. The study was conducted in three phases: In the first methodological phase the Nursing Authority and Autonomy Scale-NAAS was adapted into Turkish and tested its validity and reliability on a sample of 266 nurses and 160 nurse managers. The second phase was the descriptive quantitative study, which included the administration of the Turkish version of Nursing Authority and Autonomy Scale-NAAS with proper psychometric properties to a new sample of 146 nurse managers and 400 nurses. The third phase included a qualitative study through semi-structured interviews with a purposive sampling of nurses (n=21) who had been participated to the second phase of the research to explore their understanding and experiences on professional autonomy. In the first phase, we found that the Nursing Authority and Autonomy Scale is a valid and reliable measurement to be used in our country and the confirmatory factor analyses yielded four sub-dimension, including the authority, autonomy, importance of authority and importance autonomy. In the second phase, we found that nurses and nurse managers perceive their professional autonomy over moderate level. Membership with a professional nursing association, reading periodical publications, believe of organizational support for professional autonomy, education on administration, content on autonomy during education, satisfaction with the current position and confidence on the support of Nursing law to professional autonomy associated with higher perception of professional autonomy. Qualitative data revealed that most of the nurses define professional autonomy as 'independent decision making and implementation of nursing care practices based on professional knowledge, competency, responsibilities within the frame of laws, regulations and ethical principles without being dependent on others or any external control. Nurses stated that having professional autonomy would have several positive outcomes including the improvement of the quality of patient care, increase of professional status and power, the visibility of nursing and increase of nurses' satisfaction from the profession. In addition, they also expressed that professional autonomy has a moral dimension and conscientiously side. According to results of this study, recommendations for further studies included the use of the Nursing Authority and Autonomy Scale on a larger and different sample, and investigation of the professional autonomy and its associations with patient care outcomes and influencing factors. 159

Güç, örgütsel yaşamda hem çalışanların gelişimi hem de kurumun gelişimi için önemli bir kavramdır. Güçlü çalışanlar ve güçlü örgütler oluşturmada çalışanlara ve yöneticilere sorumluluklar düşmektedir. Güç diğer örgütlerde olduğu gibi sağlık bakım hizmeti veren kurumlar ve hemşireler için de çok önemlidir. Bu derlemede; güç kavramı ve güç kaynakları, hemşirelerin bu güç kaynaklarını nasıl kullandıklarına ilişkin örnekler, hemşirelik ve güç ilişkisi, hemşirelerin güç kaynaklarını kullanmasını etkileyen faktörler ile hemşirelerin ve yönetici hemşirelerin güç kaynaklarını geliştirmede rol ve sorumlulukları ele alınmıştır. Anahtar Kelimeler: Güç; güç kaynakları; hemşire; yönetici hemşire

The prenatal diagnosis of DMD a progressively debilitating lethal X linked recessive disorder is critical in order to provide the reproductive option of pregnancy termination of affected males for those families desiring it The purpose of this study is to investigate the efficiency of various methods in determining the carrier risks of females and its effects on decision making for prenatal diagnosis in families with affected children One hundred thirty two different families with 227 DMD patients and 1029 at risk female relatives have been evaluated Pedigree analyses serum CK levels RFLP and Bayesian analyses were used to provide carrier risk estimations Two separate Multiplex gene amplification systems were used to screen 98 DMD patients revealed deletions in 56 57 1 of them In cases where no deletions can be identified carrier detection and prenatal diagnosis was performed by RFLP analysis A total of 158 women were ascertained as definite carriers because of their family histories and elevated serum CK levels Forty four mothers from 65 affected families were found to be informative by linkage analysis using RFLPs and 10 of them were ascertained as carriers The combination of all 3 methods for carrier detection has increased the number of definite carriers to 168 Prenatal diagnosis was carried out in 35 high risk pregnancies and DMD was ascertained in 9 of total 13 male fetuses studied by molecular techniques Key words: Duchenne Muscular Dystrophy Prenatal Diagnosis Carrier Detection, X e bağlı resesif progresif ve letal bir hastalık olan DMD için riskli ailelerde taşıyıcıların belirlenmesi ve bu kadınların yeni gebeliklerinde prenatal tanı uygulanması ailelerin sağlıklı erkek çocuk sahibi olmalarına olanak verir nbsp; Bu çalışmanın amacı DMD li olguların bulunduğu ailelerdeki taşıyıcılık riski olan kadınların belirlenmesinde çeşitli yöntemlerin soy ağacı analizi serum CPK moleküler testler ve Bayesian analizi etkinliğini ve prenatal tanıyı yönlendirmedeki rolünü araştırmaktır nbsp; Bu çalışmada 132 farklı aileden gelen 227 DMD li hasta ve bunların taşıyıcılık riski olan 1029 kadın akrabası incelendi Taşıyıcıların belirlenmesi için aile öyküsü serum CPK düzeyleri RFLP ve Bayes analiz yöntemleri kullanıldı Toplam 98 DMD olgusunda 2 ayrı multiplex gen amplifikasyon sistemi ile yapılan taramada 56 hastada delesyon saptandı 57 1 Pozitif aile öyküsü ve yüksek serum CPK düzeyleri nedeni ile 158 kadının taşıyıcılıkları kesinleşti RFLP ile linkage analizi yapılan 65 ailedeki 44 kadın enformatif bulundu ve bunlardan 10 unun taşıyıcılıkları kesinleşti Böylece üç yöntemin kombine kullanımı ile toplam 168 kadının taşıyıcılıkları kesinleşmiş oldu Yüksek riskli 35 gebelikte prenatal tanı uygulandı Moleküler inceleme yapılabilen 13 erkek fetusdan 9 unun hasta olduğu belirlendi ve bu gebelikler sonlandırıldı Anahtar kelimeler: Duchenne Müsküler Distrofi Prenatal Tanı Taşıyıcılık Tanısı

1498 Numaralı Rize Şer`iyye Sicili'nin bir bölümünün çalışıldığı bu tezde, amacımız, kayıtların günümüz Türkçesine çevrilmesi ve Rize'nin sosyal-ekonomik hayatına dair bir değerlendirme yapmaktır.Çalışmaya konu olan bölüm sicilin 101-200 arası sayfalarıdır. Giriş ve üç bölümden oluşmaktadır. Giriş bölümünde, kısaca Osmanlı Devleti'nin hukuk sisteminden, Şer`iyye mahkemelerinden, Şer`iyye sicillerinden ve Rize'nin XIX. yüzyıldaki idari yapısından bahsedilmiştir. Birinci bölümde, kayıtlardan yola çıkarak Rize'nin sosyal ve ekonomik hayatına dair bir değerlendirme yapılmıştır. Ayrıca kayıtlarda geçen sülâle ve yer isimleri çıkarılmıştır. İkinci bölümde, belgelerin özeti çıkarılmıştır. Üçüncü bölümde tezimize konu olan kayıtların transkripsiyonu yapılmıştır. Çalışması yapılan kayıtların önemli bir kısmını tereke paylaşımları, vasî tayinleri ve alacak davaları oluşturmaktadır. Bunun yanında boşanma, naib ataması ve nafaka talebi gibi farklı konulu kayıtlarda bulunmaktadır.Anahtar Kelimeler: Rize Şer`iyye Sicilleri, Rize Sülâle İsimleri, Rize Yer İsimleri, Sosyal ve Ekonomik Hayat The aim of this dissertation, in which a part of the Rize court registers numbered 1498 is studied, is to translate the registers into today?s Turkish language and make evaluations about Rize?s socio-economic life. The subject of the part studied are between the pages of 101-200. It consists of an introduction and three chapters. In the Introduction, the judicial system in the Ottoman State, courts and their registers and the administrative structure of Rize in the nineteenth century are briefly explained. In the first chapter, an evaluation is made about Rize?s social and economic life based upon the registers. In addition, the names of the families and the places are removed. In the second chapter, the registers are summarized. In the third chapter, the registers which are subject to the thesis are transcribed. A considerable part of the registers studied are composed of inheritance share, appointments of guardianship and action of debt. Furthermore, there are different registers like divorce, establishing proxy and alimony claim.Key words: Rize, Court Registers, Name of Family, Name of Places, Social and Economic Life 213

Bu araştırma, hemşirelerin sahip oldukları güç ve bu gücü etkileyen faktörlere ilişkin görüşlerini ortaya çıkarmak amacıyla tanımlayıcı olarak yapılmıştır. Araştırma Ankara İlinde iki devlet hastanesi, iki üniversite hastanesi ve iki özel hastane olmak üzere toplam altı hastanede yapılmıştır. Araştırmanın örneklemini, bu hastanelerde çalışan 297 hemşire oluşturmuştur. Verilerin toplanmasında araştırmacı tarafından hazırlanan Tanıtıcı Bilgiler Formu ve Güç Soru Formu kullanılmıştır. Araştırmadan elde edilen veriler SPSS 15.0 Windows paket programı kullanılarak değerlendirilmiştir. Verilerin değerlendirilmesinde; tanımlayıcı istatistikler, Mann-Whitney U testi ve Kruskall Wallis Tek Yönlü Varyans Analizi kullanılmıştır. Bireysel güç açısından; karizmatik güç için hemşirelerin % 41.8'i, ikna gücü için % 53.2'si, özdeşlik gücü için % 43.4'ü ve uzmanlık gücü için % 41.4'ü kendilerini epey güçlü olarak değerlendirmiştir. Kurumsal güç açısından; ödüllendirme gücü için hemşirelerin % 44.1'i, yasal güç için % 34.7'si, ve bilgi gücü için % 32.7'si kendilerini epey güçlü olarak değerlendirmiştir. Ceza gücü için hemşirelerin % 29.6'sı kendilerini orta derecede güçlü olarak değerlendirirken, kaynak gücü için % 48.1'i kendilerini güçsüz olarak değerlendirmiştir. Karizmatik, ikna, özdeşlik gücünü olumlu etkileyen faktörlerin başında ?kişisel faktörler? gelmektedir. Uzmanlık gücünü etkileyen faktörlerin başında ise ?eğitim? gelmektedir. ?Kişisel faktörler? ödüllendirme, ceza, bilgi ve kaynak gücünü olumlu etkileyen faktörlerin de başında gelmektedir. Yasal gücü en fazla olumlu etkileyen faktör, ?eğitim?dir. Hemşirelerin %67.3'ü, bireysel gücün artırılmasına yönelik ?her zaman bir amaç ve hedef belirleme ve bu doğrultuda hareket etme? ile ?bilgi ve becerilerini artırabileceği fırsatları araştırma? önerilerini getirmiştir. Kurumsal gücü artırmaya yönelik ise; hemşirelerin %43.8'i ?kurumsal güç kaynaklarını bilme ve kullanma? ve %38.7'si ?üst yönetim ile iyi ilişkiler geliştirme?yi öneri olarak getirmişlerdir. Araştırma sonuçlarına göre; hemşirelerin güçlendirilmesine yönelik önerilerde bulunulmuştur. This study was designed as a descriptive study to examine nurses? views on their power and affecting factors. The study was conducted at six hospitals including two Ministry of Health hospitals, two university hospitals and two private hospitals. Sample was consisted of 297 nurses. Data was collected through Demographic Data Sheet and Power Question Form which was developed by researcher. SPSS 15.0 was used for statistical analysis. Descriptive statistics, Kruskal Wallis test and Mann-Whitney U test were used for data analysis. % 41.8 of nurses for charismatic power, % 53.2 of nurses for persuasiveness power , % 43.4 of nurses for referent power , % 41.4 of nurses for expertise power assessed themselves as very powerful in terms of personal power. %44.1 of nurses for reward power, % 34.7 of nurses for legitimate power, % 32.7 of nurses for information power assessed themselves as very powerful, % 29.6 of nurses for coercive power assessed themselves as moderately powerful and % 48.1 of nurses for sources power assessed themselves as powerless in terms of positional power. Personal factors were the most positive affecting factor on nurses? charismatic, persuasiveness and referent power. Education was the most affecting factor on nurses? expert power. Personal factors were also most positive affecting factor on nurses? persuasiveness, coercive, information and sources power. Education was the most positive affecting factors on nurses? legitimate power. % 67.3 of nurses suggested ?having always a purpose and objectives and acting accordingly? and ?seeking research opportunities for increasing the knowledge and skills? to increase personal power. %43.8 of nurses suggested ?being aware of and using institutional power sources? and %38.7 of nurses suggested ?developing good relations with top management? to increase positional power. According to results of this study, recommendations were stated for empowering nurses. 113

Bu çalışma, ülkemizde hemşirelikte lisans programını yürüten üniversitelerin web sayfalarında yer alan Bologna Süreci’ne ilişkin bilgilerin incelenmesi amacıyla yürütülmüştür. Bu tanımlayıcı çalışma kapsamına Yükseköğretim Kurulu bünyesinde bulunan ve hemşirelikte lisans programı yürüten tüm devlet ve vakıf üniversiteleri alınmıştır. Veriler, 1 Mayıs - 1 Haziran 2015 tarihleri arasında çalışma kapsamına alınan üniversitelerin web sayfaları incelenerek toplanmıştır. Veri toplama aracı olarak araştırmacılar tarafından geliştirilen değerlendirme formu kullanılmıştır. Veriler sayı ve yüzde olarak değerlendirilmiştir. Çalışma kapsamına alınan üniversitelerin %77.2’si devlet üniversitesi olup %65.3’ünün üniversitelerin ana sayfalarında yer alan linkten Bologna sürecine ilişkin bilgilere ulaşılmıştır. Üniversitelerin büyük çoğunluğunda %87.1 program hakkında genel bilgiye yer verildiği, %44’ünde zorunlu ve %41’inde seçmeli Avrupa Kredi Transferi Sistemi kredisine uyulmadığı belirlenmiştir. Hemşirelikte lisans programında sekiz anabilim dalı tarafından yürütülen temel hemşirelik derslerinin çoğunluğunda ders bilgi paketi mevcut olduğu %68.1-%77.6 ; derslerin Ders Bilgi Paketlerinde Avrupa Kredi Transferi Sistemi kredisine %72.3-%82.7 yer verildiği ve öğrenci iş yükünün hesaplandığı %54.2-%65.6 bulunmuştur. Çalışmada, hemşirelikte lisans programını yürüten üniversitelerin web sayfalarının Bologna Sürecine ilişkin tam bir bilgi içermediği bulunmuştur. Bologna Sürecine ilişkin eksik ve yanlış bilgi verilmemesi için Yükseköğretim Kurulu tarafından oluşturulacak standart bir format doğrultusunda tüm üniversitelerin web sayfalarını güncellemeleri önerilmektedir, This study was conducted to investigate the data about the Bologna Process on the websites of universities’ undergraduate nursing programs in Turkey. In this descriptive study, all state and private universities which have BSc Nursing Programs and are within the scope of the Council of Higher Education of Turkey were included. Data were collected between May 1st and June 1st, 2015 by searching the websites of universities that were included in this study. An Evaluation Form that was developed by the researchers was used to collect data. Data were analyzed by using frequencies and percentages. We found that 77.2% of the universities included in the study were state universities and information about the Bologna Process could be found by using the website link on the main page in 65.3% of these universities. The majority of the universities 87.1% had general information about their program but 44% did not take the European Credit Transfer System into consideration on compulsory lessons and 41% of them on elective lessons. It was found that the majority of essential nursing lessons held by eight departments in BSc of Nursing programs had an Information Package of Lessons 68.1%-77.6% and that this package contained information on the European Credit Transfer System Credits in 72.3%-82.7% and calculations of student workload in 54.2%-65.6%. In conclusion, the universities with BSc Nursing Program did not have full information about the Bologna Process on their websites. We recommend making the necessary updates on these websites according to the standard format of the Council of Higher Education of Turkey to avoid giving inadequate and false information about the Bologna Process

Fanconi anemia (FA) is a rare multigenic chromosomal instability syndrome that predisposes patients to life-threatening bone marrow failure, congenital malformations, and cancer. Functional loss of interstrand cross-link (ICL) DNA repair system is held responsible, though the mechanism is not yet fully understood. The clinical and molecular findings of 20 distinct FA cases, ages ranging from perinatal stage to 32 years, are presented here. Pathogenic variants in FANCA were found responsible in 75%, FANCC, FANCE, FANCJ/BRIP1, FANCL in 5%, and FANCD1/BRCA2 and FANCN/PALB2 in 2.5% of the subjects. Altogether, 25 different variants in 7 different FA genes, including 10 novel mutations in FANCA, FANCN/PALB2, FANCE, and FANCJ/BRIP1, were disclosed. Two compound heterozygous germline cases were mosaic for one allele, revealing that the incidence of reverse mutations may not be uncommon in FA. Another case with de novo FANCD1/BRCA2 and paternally inherited FANCN/PALB2 pathogenic alleles at first glance suggested a digenic inheritance, because the presence of a second pathogenic variant in the unexamined regions of FANCD1/BRCA2 and FANCN/PALB2 were exluded by sequencing and deletion/duplication analysis. A better understanding of the complexity of the FA genotype may provide further access to undiscovered ICL components and apparently dispensable cellular pathways where FA proteins may play important roles., NA

Objective: holoprosencephaly (HPE, #MIM 236100) is the most common developmental defect of midline cleavage in the human forebrain. Environmental, genetic, and multifactorial causes are involved in its etiology. About half of the cases have chromosome aberrations such as trisomies 13 and 18, triploidy and structural imbalances. Single gene mutations have been shown in similar to 25% of cases. In this retrospective study, we aimed to determine the etiological factors related to HPE in 127 fetuses. Material and method: this study comprises 127 prenatally diagnosed fetal HPE samples from a period of 25 years, which were evaluated by karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH) and aCGH investigation. Results: a total of 64 (50.39%) chromosome aberrations were identified in this cohort. The predominant chromosomal abnormality was trisomy 13 (n=38), which was followed by trisomy 18 (n=8) and triploidy (n=5). Terminal 7q deletion was the most frequent structural anomaly (n=10, of which 5 were de novo deletion, 4 were an unbalanced product of maternal translocations and one unknown in origin) and the deletion of 18p was detected in one case. In the remaining two cases, we detected trisomy 20 and pericentric inversion 11 coincidentally. Conclusion: this study, indicates that in the presence of clinical findings suggesting HPE, cytogenetic and molecular cytogenetic studies should be performed. An aCGH study must also be done for submicroscopic chromosomal anomalies, to determine their sizes, real breakpoints and identify possible novel genes that might play a role in HPE etiology. / Amaç: holoprosensefali (HPE), ön beyin orta hat bölünmesinde en sık görülen gelişimsel bozukluktur. Etiyolojisinde, çevresel, genetik ve multi faktöriyel hastalıklar rol oynamaktadır. Vakaların yaklaşık yarısında, trizomi 13 başta olmak üzere, trizomi 18 ve triploidi gibi sayısal anomaliler ve yapısal kromozom anomalileri bulunmaktadır. Olguların ~%25'inde tek gen mutasyonları gösterilmiştir. Bu retrospektif çalışmada fetal dönemde saptanan 127 fetüste HPE etiyolojisinde rol oynayan faktörleri araştırmayı amaçladık. Gereç ve yöntem: bu çalışma, 25 yıllık bir periyotta fetal ultrasonografide HPE tanısı konmuş 127 fetusta yapılan klasik karyotipleme, floresan in situ hibridizasyon (FISH) ve aCGH incelemelerinin sonuçlarını içermektedir. Bulgular: bu kohortta olguların 64 (%50,39)’ünde bir kromozom anomalisi tespit edildi. En sık görülen sayısal kromozomal ano mali beklendiği gibi trizomi 13 (n=38) idi , bunu sırasıyla trizomi 18 (n=8) ve triploidi (n=5) izlemiştir. Yapısal kromozom anomalilerinden terminal 7q delesyonu en sık görülen anomaliydi (n=10, 5’i de novo, 4’ü maternal translokasyonun dengesiz ürünü, 1 olgunun kökeni ise bilinmiyordu). Bir olguda 18. kromozomun p kolunda bir delesyon saptandı. Kalan 2 olguda tesadüfi olarak trizomi 20 ve 11. kromozomda perisenttrik bir inversiyon saptandı. Sonuç: bu çalışma, HPE klinik bulguların varlığında sitogenetik ve moleküler sitogenetik çalışmaların birlikte veya tamamlayıcı olarak yapılması gerektiğini göstermektedir. Özellikle aCGH çalışması submikroskopik yapısal kromozomal anomalilerin boyutlarını ve kırık noktalarını, bölgede yer alan genleri belirlemekte olduğu kadar HPE etiyolojisinde rol oynayabilecek olası yeni genleri tanımlamak için de yapılmalıdır., Research Fund of Istanbul University

Background: Pallister Killian syndrome (PKS, OMIM 601803) is a rare genetic disorder with a distinct phenotype caused by tissue-limited mosaicism tetrasomy of the short arm of chromosome 12, which usually cytogenetically presents as an extra isochromosome 12p. Wide phenotypic variability in PKS has been reported, ranging from pre-to perinatal death due to multiple congenital anomalies, especially diaphragmatic hernia, and classic phenotypes including seizures, severe developmental delay, macrosomia at birth, deafness, and distinct dysmorphic features, such as coarse face, temporal alopecia, a small nose with anteverted nostrils, long philtrum, and hypo-/hyper- pigmented streaks on the skin. Results: Karyotypes obtained from cultured peripheral lymphocytes of 13 cases, who were diagnosed as PKS, were normal, while karyotypes obtained from cultured skin samples and buccal mucosa revealed the supernumerary mosaic i(12p). Mosaic karyotype was found in both fibroblast and buccal mucosa in 14 of 15 patients in our series, whereas in one stillbirth, following the clinical diagnosis of PKS, skin and buccal smear samples were taken, and all karyotypes from cultured fibroblasts revealed a supernumerary i(12p), while I-FISH study showed 60% mosaicism in mucosal cells. Conclusions: We here share the clinical, cytogenetic and molecular cytogenetic findings of 15 cases with PKS phenotype and the parental origin of seven i(12p) identified by molecular analyses. To our knowledge, this is the largest series of PKS patients with parental origin study from a single center. We believe that our study makes a significant contribution to the literature because we specifically found no differences in the phenotypes of cases with either a maternal or paternal origin of the extra element and differential imprinting appeared not to be a factor., NA

Temizyürek Yavuz. M. Patient’s Involvement in Nursing Care and Satisfaction with Nursing Care. Hacettepe University Institute of Health Sciences, Master Thesis in Nursing Services Administration, Ankara, 2019. Patient involvement brings positive patient outcomes and affects satisfaction with nursing care. This study was conducted as a descriptive study in order to investigate the patient’s involvement in nursing care and their satisfaction with nursing. In order to carry out the research, an education research hospital was selected in Ankara and 309 patients were hospitalized at least two nights. Data were collected through the Descriptive Information Form, Patient Involvement Question Form and Newcastle Nursing Care Satisfaction Scale (NNCSS). The data obtained from the study were evaluated using SPSS 24.0 Windows package program. In the evaluation of the data; descriptive statistics, Mann-Whitney U, Kruskal-Wallis H and Bonferroni analysis were used. 119 (38.5%) of the patients stated that they attend / always attend to the current hospitalization according to nursing care. Age, literacy and place of residence made a statistically significant difference between the patients' participation in nursing care (p 0.05).According to research results; recommendations for the development of hospitalized patients increasing their participation in their care and satisfaction with nursing care. Temizyürek Yavuz. M. Hastaların Hemşirelik Bakımına Katılım Durumları ve Hemşirelik Bakımından Duydukları Memnuniyetin İncelenmesi. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Hemşirelik Hizmetleri Yönetimi Yüksek Lisans Tezi, Ankara, 2019. Hemşirelik bakımına hasta katılımı, “hastanede yatarak hemşirelik bakım hizmeti alan hastaların hemşirelik bakımlarının planlanması, uygulanması ve değerlendirilmesi süreçlerine dahil edilmesi” olarak tanımlanmıştır. Hemşirelik bakımına hasta katılımı beraberinde hemşirelik bakımından duyulan hasta memnuniyetini ve olumlu hasta çıktılarını getirmektedir. Bu araştırma, hastaların hemşirelik bakımına katılım durumları ve hemşirelik bakımından duydukları memnuniyetin incelenmesi amacıyla tanımlayıcı olarak yapılmıştır. Araştırma, Ankara’da bir eğitim araştırma hastanesinde dahili ve cerrahi kliniklerde en az iki gece yatarak hizmet alan 309 hasta ile gerçekleştirilmiştir. Veriler, Tanıtıcı Bilgiler Formu, Hasta Katılımı Soru Formu ve Newcastle Hemşirelik Bakımı Memnuniyet Ölçeği (NHBMÖ) aracılığı ile toplanmıştır. Araştırmadan elde edilen veriler SPSS 24.0 Windows paket programı kullanılarak değerlendirilmiştir. Verilerin değerlendirilmesinde; tanımlayıcı istatistikler, “Mann-Whitney U”, “Kruskal-Wallis H” ve Bonferroni analizi kullanılmıştır. Hastaların 119’u (%38,5) şimdiki yatışta hemşirelik bakımına genellikle/ her zaman katıldığını belirtmiştir. Yaş, okuryazarlık durumu ve yaşanan yer hastaların hemşirelik bakımına katılım durumlarında istatistiksel olarak anlamlı fark yaratmıştır (p0,05). Araştırma sonuçlarına göre; hastaneye yatarak hizmet alan hastaların hemşirelik bakımlarına katılımlarının arttırılmasına ve hemşirelik bakımından duyulan memnuniyetin geliştirilmesine yönelik önerilerde bulunulmuştur.

Objective: radial ray defects (RRDs) are the most common congenital abnormality of the upper extremities, with a prevalence of 1:30,000. 70% of RRDs are syndromic or accompanied by additional malformations, whereas 30% are in isolated form. Definitive diagnosis is critical for follow-up and provides an opportunity for prenatal diagnosis. The aim of this study was to provide a guide for the differential diagnosis of patients with RRD via contributing to their molecular diagnosis by constructing a next-generation sequencing (NGS) gene-panel test. Materials and methods: 48 probands from 37 families, referred for genetic consultation due to RRD, between the years of 2004-2014, were evaluated by cytogenetic and molecular tools following clinical examinations. 31 probands, with normal karyotype, were screened for 43 RRD associated genes of 14 syndromes by using in-house-designed targeted NGS gene-panel. Results: chromosomal abnormalities [a trisomy 18 and a familial reciprocal translocation t(2;12)(q31;q24.3)] in two families and mutations in related genes (SF3B4, SALL4, TBX5, FANCA) in four families were known before the initiation of this study. In remaining 31 probands, five families identified to have six different mutations in four different genes (FANCA, NIPBL, ESCO2, BRIP1). Conclusion: chromosomal abnormalities in two of the 37 families (5.4%) and gene mutations in nine of the 37 families (24.3%) were identified. Our study demonstrated that an in-house-designed targeted NGS containing 43 genes made considerable contribution to the diagnosis of RRD. Moreover, chromosomal abnormalities must always be considered in the differential diagnosis and excluded before gene-panel screening. / Amaç: radiyal ışın defektleri (RID) 1/30.000 prevalansı ile üst ekstremitenin en sık gözlenen konjenital anomalisidir. Olguların yaklaşık %30’unda RID izole olarak, %70’inde ek anomaliler veya sendromlar ile birlikte gözlenir. Bu nedenle, olgularda tanının kesinleşmesi, izlemi, ailelere özgün genetik danışma verilmesi ve sonraki gebeliklerinde prenatal tanı seçeneğinin sunulabilmesi için önemlidir. Bu çalışma ile RID olgularının ayırıcı tanısında yol gösterici olması, moleküler tanıya katkı sağlaması amacıyla yeni nesil dizileme (YND) gen-paneli oluşturuldu ve panelin moleküler tanıdaki etkinliği araştırıldı. Gereç ve yöntem: bu çalışmada, 2004-2014 yılları arasında kliniğimizde RID bulgusu ile değerlendirilen 37 aileden 48 etkilenmiş olgunun klinik, moleküler ve sitogenetik bulguları değerlendirildi. Karyotipi normal saptanan ve moleküler tanısı olmayan 31 ailenin indeks olgusunda 14 farklı fenotip ile ilişkili 43 gen, RID için tasarladığımız hedefe yönelik YND paneli ile dizilendi. Bulgular: sitogenetik analiz ile bir olguda trizomi 18 ve diğer bir olguda ise ailevi t(2;12)(q31;q24.3) translokasyonu saptandı. Dört ailede ilişkili genlerdeki (SF3B4, SALL4, TBX5, FANCA) mutasyonlar çalışma öncesinde moleküler analizlerle belirlenmişti. Tanısı olmayan 31 indeks olgunun 5’inde (%16), 4 farklı gende (FANCA, NIPBL, ESCO2, BRIP1) 6 farklı mutasyon saptandı. Sonuç: RID nedeniyle değerlendirilen 37 ailenin 2’sinde (%5.4) kromozom anomalisi ve 9’unda (%24.3) 7 farklı gende 9 farklı mutasyon saptandı. Bulgularımız, RID olgularında özgün tasarlanan yeni nesil dizileme panelimizin moleküler tanıya önemli oranda katkı sağladığını; RID’ın etyopatogenezinde kromozom anomalilerinin de yer aldığını, ayırıcı tanıda yer alması ve RID-panel çalışmasından önce kromozom anomalilerinin dışlanması gerektiğini gösterdi., İstanbul University Scientific Research Projects Unit