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A púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é uma doença rara que possui caráter adquirido ou congênito, tendo como características intrínsecas a ambas a oclusão difusa da microcirculação por trombos, distúrbios neurológicos, trombocitopenia, disfunção renal e anemia hemolítica microangiopática. A fisiopatologia da PTT é ocasionada pela presença de multímeros de Fator de Von Willebrand (FvW) de alto peso molecular e deficiência da metaloprotease ADAMTS13. As terapias para o PTT variam entre a infusão de plasma fresco congelado (PFC) ou plasma de 24 horas para corrigir a deficiência da ADAMTS13, plasmaférese para retirada de dos multímeros e autoanticorpos anti-ADAMTS13, pulsoterapia com corticoides, utilização de anticorpos monoclonais quiméricos visando a diminuição da produção de autoanticorpos, e anticorpos específicos para FvW.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), em relação à COVID-19, o Brasil ocupa a terceira colocação no ranking mundial em termos de casos confirmados, e é o segundo país com o maior número absoluto de óbitos, atrás apenas dos Estados Unidos. Em todo o mundo, ocorreram mais de 3 milhões de mortes e, nesse contexto, além dos esforços voltados para a vacinação em massa, existe também uma corrida mundial por novos tratamentos. Desse modo, o presente estudo tem por objetivo reunir informações atualizadas acerca de terapias vistas como potencialmente eficazes no tratamento de pacientes com COVID-19. Realizou-se uma revisão de literatura integrativa sobre os aspectos estruturais e patogênicos do vírus SARS-CoV-2, bem como acerca das seguintes classes de fármacos: anticoagulantes, antiandrogênios e anticorpos monoclonais. Os estudos demonstraram resultados benéficos quanto a esses medicamentos. Contudo, as pesquisas apresentaram limitações quanto aos métodos, às doses implementadas e aos possíveis riscos envolvidos. Assim, é necessário que mais avaliações empíricas sejam realizadas para se demonstrar com maior exatidão as vantagens e desvantagens desses fármacos, a fim de proporcionar melhora significativa com efeitos colaterais mínimos e, possivelmente, garantir uma recuperação total desses pacientes.

Sepse é uma disfunção orgânica causada por resposta a uma infecção desregulada. Pode ser avaliada a partir do critério Sequential Organ Failure Assessment (SOFA), enquanto que o risco de óbito pode ser avaliado pelo quick Sequential Organ Failure Assessment (qSOFA). Já o choque séptico é entendido como consequência da sepse, com anormalidades no metabolismo circulatório e celular, que ocasiona aumento substancial na mortalidade. No Brasil e no mundo, há poucos dados acerca de sua epidemiologia, porém, sabe-se que possui elevadas taxas de incidência e de mortalidade. Assim, diversos protocolos têm sido implementados em instituições de saúde, a fim de otimizar os desfechos clínicos decorrentes dessa disfunção. Objetivo: O estudo almejou avaliar características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com sepse atendidos no box de emergência do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN), da Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal (SES/DF), bem como analisar a eficácia do protocolo implementado. Método: O estudo realizado foi de caráter quantitativo, transversal e retrospectivo basilar à análise estatística dos dados obtidos em 77 Fichas de Monitoramento de Sepse de pacientes do box de emergência do HRAN. O critério de escolha do hospital para a entrada no protocolo sepse e, consequentemente, abertura da Ficha de Monitoramento de Sepse foi pontuação maior ou igual a 2 no qSOFA. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa por meio do parecer número 3.940.463. Resultados e discussão: As fichas coletadas foram referentes aos anos de 2018 e 2019. Percebeu-se que a maioria delas estavam preenchidas de forma incompleta. Observou-se maior prevalência do sexo masculino, com 59,74% dos pacientes, e a média de idade foi de 57,08 anos. Dos 77 pacientes, entre os que tiveram tais especificações nas fichas, 17 vieram a óbito, 12 tiveram alta, e outros 4 foram transferidos para outro hospital. Em relação aos parâmetros do qSOFA, 51 pacientes estavam com a pressão sistólica abaixo de 100 mmHg, 52 tinham a frequência respiratória acima de 22 inspirações por minuto, e 33 dos pacientes apresentavam alteração do nível de consciência, a partir da escala de coma de Glasgow. Apesar disso, observa-se na literatura, que essa não é a melhor ferramenta para triagem e abertura de protocolo para pacientes sépticos. Enfatizou-se, no estudo, a importância da agilidade nas condutas de um paciente com sepse, evidenciando todos os horários de tomadas de decisões presentes nas fichas analisadas. Como forma de otimizar as condutas, observou-se, pelas fichas analisadas, que a maior parte das ações propostas pelo pacote de uma hora foi realizada, tendo sido a média de tempo de administração da antibioticoterapia de 41,54 minutos. Conclusão: A literatura mostra diversos benefícios proporcionados pela implementação de protocolos de sepse em hospitais. No HRAN, evidenciou-se redução da adesão após cerca de um ano. Assim, sugere-se que treinamentos sejam implementados aos profissionais, além de ser realizada revisão do protocolo para, se possível, ser utilizada outra ferramenta para abertura do protocolo.

Introdução: A anafilaxia corresponde a uma reação imunológica sistêmica aguda que apresenta uma taxa frequente na emergência. Em muitos casos, sua evolução é imprevisível e grave, demandando um melhor conhecimento dessa enfermidade pelos profissionais. Metodologia: Realizou-se uma revisão de literatura. A coleta de dados foi efetuada no SCIELO e no PUBMED com o uso dos descritores em saúde: “Anafilaxia; Diagnóstico; Emergência; Epidemiologia; Terapêutica”. Resultados: Selecionou-se 19 artigos publicados em inglês e em português entre os anos de 2012 e 2020. A anafilaxia geralmente decorre de um mecanismo imunológico contra diferentes antígenos expostos a uma pessoa previamente sensibilizada. Sua patogênese envolve a ativação direta dos mastócitos, que promovem a liberação de mediadores inflamatórios. Tais substâncias desencadeiam o início abrupto dos sintomas. Durante as crises, os pacientes apresentam sintomas predominantes nos sistemas tegumentar e respiratório. O diagnóstico é sintomatológico. O manejo terapêutico deve ser rápido para prevenir complicações severas e o fármaco de escolha é a adrenalina. A compreensão acerca dessa condição ainda está defasada por alguns profissionais de saúde, o que embasa a condução clínica ineficaz de alguns pacientes bem como a maior ocorrência de óbito. Conclusão: A anafilaxia é uma condição clínica potencialmente fatal que deve ser manejada corretamente na emergência, para reduzir o número de óbitos. Contudo, o seu insuficiente conhecimento por alguns médicos e acesso à adrenalina no país dificultam que isso ocorra.

Long intergenic noncoding RNAs (lincRNAs) are a class of noncoding RNAs implicated in several biological processes. LincRNA 299 (LINC00299) maps to 2p25.1 and its function is still unknown. However, this gene has been proposed as a candidate for intellectual disability (ID) in a patient with a balanced translocation where the breakpoint disrupted its ORF. Here, we describe a new case of LINC00299 disruption associated with ID. The individual, a 42-year-old woman, was referred to the clinical geneticist because of her son who had severe syndromic ID. G-banding and chromosomal microarray analysis were performed. Karyotyping of the boy revealed an extranumerary derivative chromosome identified as an unbalanced translocation between chromosomes 2 and 9 of maternal origin. The mother's karyotype showed a balanced translocation 46,XX,t(2;9)(p25;q13). Chromosomal microarray indicated a disruption of LINC00299. These data corroborate the role of LINC00299 as a causative gene for ID and broadens the spectrum of LINC00299-related phenotypes.

A fenotipagem eritrocitária pré-transfusional é um importante procedimento, de pesquisa dos aloanticorpos irregulares produzidos por sensibilizações a antígenos estranhos durante as transfusões. O objetivo do trabalho é avaliar prontuários de uma clínica particular de banco de sangue do Distrito Federal que tiveram positividade no Teste de Coombs Direto e na Pesquisa de Anticorpos Irregulares. De Janeiro de 2012 a Setembro de 2014, observou-se um aumento de anticorpos anti-E 21%, do anti-D 20% e do anti-K 11%. Do total de aloimunizados, 73% são do gênero feminino e dessas, 74% apresentaram histórico gestacional. Quanto à faixa etária, 63% eram de pacientes com idade igual ou superior a 60 anos, também foi demonstrado que a anemia foi à principal causa das transfusões com 39%. Diante da alta ocorrência de aloanticorpos antieritrocitários é relevante estender a fenotipagem e compatibilização pré-transfusional para os antígenos dos sistemas Rh e Kell, para a redução dos indicies de reações transfusionais em pacientes aloimunizados.

A Doenca Hemolitica do Recem-Nascido (DHRN) e uma anemia hemolitica, causada por incompatibilidade sanguinea materno-fetal que pode ser decorrente da aloimunizacao por diversos sistemas sanguineos. Os principais causadores sao os sistemas ABO e Rh. Nesta pesquisa, foi realizado um estudo retrospectivo de analise de 3.080 prontuarios de recem-nascidos atendidos pela Hemoclinica de janeiro a junho de 2013. Os resultados demonstraram que 4,83% dos recem-nascidos tinham positividade no Teste de Antiglobulina Direta e, destes, 2,68% positivaram, na Pesquisa de Anticorpos, Irregulares. Desse total, 75,33% dos casos eram relacionados ao sistema ABO e 6,67% ao sistema Rh. Foi encontrada uma associacao entre os sistemas ABO e Rh e um anti-Fya. Apesar do avanco nas tecnicas de deteccao de aloanticorpos e da imunoprofilaxia ter levado ao decrescimo no numero de aloimunizacoes, e importante continuar as pesquisas em torno desse assunto na tentativa de diminuir os casos, visto que, se nao tratada, a DHRN e letal.

A Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) é uma anemia hemolítica, causada por incompatibilidade sanguínea materno-fetal que pode ser decorrente da aloimunização por diversos sistemas sanguíneos. Os principais causadores são os sistemas ABO e Rh. Nesta pesquisa, foi realizado um estudo retrospectivo de análise de 3.080 prontuários de recém-nascidos atendidos pela Hemoclínica de janeiro a junho de 2013. Os resultados demonstraram que 4,83% dos recém-nascidos tinham positividade no Teste de Antiglobulina Direta e, destes, 2,68% positivaram, na Pesquisa de Anticorpos, Irregulares. Desse total, 75,33% dos casos eram relacionados ao sistema ABO e 6,67% ao sistema Rh. Foi encontrada uma associação entre os sistemas ABO e Rh e um anti-Fya. Apesar do avanço nas técnicas de detecção de aloanticorpos e da imunoprofilaxia ter levado ao decréscimo no número de aloimunizações, é importante continuar as pesquisas em torno desse assunto na tentativa de diminuir os casos, visto que, se não tratada, a DHRN é letal.

A purpura trombocitopenica trombotica (PTT) e uma doenca rara e fatal que deve ser diagnosticada e tratada rapidamente, para que a melhor resposta terapeutica seja obtida. Estudos recentes indicam que o prognostico e favoravelmente influenciado pela terapia com plasmaferese, o que reduz a mortalidade de 90 para 20%. No presente estudo, foram avaliados dois casos. No primeiro caso, apos oito sessoes de plasmaferese, houve melhora no quadro. A plasmaferese com reposicao de plasma pobre em crioprecipitado, em associacao ao tratamento padrao, foi uma estrategia eficaz no tratamento; e hoje, a paciente encontra-se em remissao completa. No segundo caso, no quarto dia, apos o inicio do tratamento, a paciente evoluiu com quadro neurologico (acidente vascular cerebral) vindo a obito. Se nao for tratada, a PTT e quase sempre fatal; com tratamento, mais da metade dos individuos sobrevive. Embora possa ocorrer como um unico episodio isolado, os individuos que apresentaram esse disturbio devem ser monitorados com exames de sangue e exames fisicos durante varios anos, uma vez que, recaidas subitas, que exigem tratamento, nao sao incomuns.