Search

Çocuk Acil Poliklinikleri, acil durumlara hızlı müdahale edildiği birimlerdir. Hastalar çok çeşitli yakınmalar ile başvurmaktadır. Çocuk Acil Poliklinikleri başvurularının genel dağılımının, sıklık ve yoğunluğunun belirlenmesi ileriye dönük uygun planlamalar yapabilmek için büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada, travma dışı nörolojik yakınma ile başvuran hastaların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Bir yıl içinde Çocuk Acil Polikliniğine başvuran hastaların dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. Başlıca başvuru yakınması nörolojik olarak değerlendirilen hastalar çalışmaya alındı. Bilinen nörolojik hastalığı olup Çocuk Acil Polikliniğine başvurusundaki yakınması nörolojik olarak değerlendirilmeyen hastalar, yenidoğan dönemindeki hastalar ve travma hastaları çalışmaya alınmadı. Çocuk Acil Polikliniğine bir yıllık süre içinde başvuran hastaların 628’ inin başlıca başvuru yakınmasının nörolojik semptom olduğu bulundu. Hastaların %50,3 kız çocuk, %49,7 erkek çocuk olarak bulundu. Nöbet en sık nörolojik yakınma olarak bulundu. İlk kez nöbet ile gelen hastaların %83,1 afebril nöbet ile %16,9 febril nöbet ile başvurduğu saptandı. Status epileptikus oranı ise nöbet ile başvuran hastalarda %4,5 olarak bulundu. Çocuk Acil Polikliniklerine en sık travma dışı nörolojik başvuru yakınması olarak nöbet saptanmıştır. Nöbete acil yaklaşım konusundaki bilgi ve becerilerinin güncellenmesi verilecek sağlık hizmetinin kalitesini arttıracağı kanaatindeyiz. Pediatric Emergency Outpatient Clinic are the units where treated the entire range of emergent and urgent medical conditions. Patients present with a wide range of complaints. Determining the general distribution, frequency and density of Pediatric Emergency Outpatient Clinic applications is of great importance in order to make appropriate future plans. In this study, it was aimed to evaluate the clinical features of patients presenting with non-traumatic neurological complaints. The files of the patients who applied to the Pediatric Emergency Outpatient Clinic within one year were evaluated retrospectively. Patients with a known neurological disease who presented to the Pediatric Emergency Outpatient clinic with non neurological complaints, those in the neonatal and trauma patients were not included in the study. It was found that the main complaint of 628 of the patients who applied to the Pediatric Emergency Outpatient Clinic within a year was neurological symptoms. % 50,3 of the patients were found as girls and %49,7 as boys. Seizure was the most common neurological complaint. It was found that %83,1 of the patients who presented with seizures for the first time presented with afebrile seizures and %16,9 with febrile seizures. Status epilepticus rate was found to be %4,5 in patients presenting with seizures Seizure was the most common non-traumatic neurological presentation to Pediatric Emergency Outpatient Clinic. We believe that updating knowledge and skills on emergency approach to seizures in Pediatric Emergency Outpatient Clinic will increase the quality of healthcare services to be provided

GİRİŞ ve AMAÇ: Çocuk Acil Poliklinikleri, acil durumlara hızlı müdahale edildiği birimlerdir. Hastalar çok çeşitli yakınmalar ile başvurmaktadır. Çocuk Acil Poliklinikleri başvurularının genel dağılımının, sıklık ve yoğunluğunun belirlenmesi ileriye dönük uygun planlamalar yapabilmek için büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmada, travma dışı nörolojik yakınma ile başvuran hastaların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı.YÖNTEM ve GEREÇLER: Bir yıl içinde Çocuk Acil Polikliniğine başvuran hastaların dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. Başlıca başvuru yakınması nörolojik olarak değerlendirilen hastalar çalışmaya alındı. Bilinen nörolojik hastalığı olup Çocuk Acil Polikliniğine başvurusundaki yakınması nörolojik olarak değerlendirilmeyen hastalar, yenidoğan dönemindeki hastalar ve travma hastaları çalışmaya alınmadı.BULGULAR: Çocuk Acil Polikliniğine bir yıllık süre içinde başvuran hastaların 628’ inin başlıca başvuru yakınmasının nörolojik semptom olduğu bulundu. Hastaların %50,3 kız çocuk, %49,7 erkek çocuk olarak bulundu. Nöbet en sık nörolojik yakınma olarak bulundu. İlk kez nöbet ile gelen hastaların %83,1 afebril nöbet ile %16,9 febril nöbet ile başvurduğu saptandı. Status epileptikus oranı ise nöbet ile başvuran hastalarda %4,5 olarak bulundu.TARTIŞMA ve SONUÇ: Çocuk Acil Polikliniklerine en sık travma dışı nörolojik başvuru yakınması olarak nöbet saptanmıştır. Nöbete acil yaklaşım konusundaki bilgi ve becerilerinin güncellenmesi verilecek sağlık hizmetinin kalitesini arttıracağı kanaatindeyiz.

GİRİŞ ve AMAÇ: Nöral tüp defektleri (NTD) yenidoğanlarda en sık saptanan konjenital anomalilerden biridir. Türkiyedeki görülme sıklığı 3/1000’dir. NTD’lerin etiyolojisi multifaktöriyel olup önemli bir kısmının folik asit desteği ile önlenebilmesi mümkündür. NTD olan hastaların uzun dönem medikal, cerrahi ve bakım desteği ihtiyacı vardır.YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada retrospektif olarak 2013-2017 yılları arasında Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde yatan NTD’li hastaların özellikleri incelenmiştir.BULGULAR: Toplam 29 NTD’li hasta incelendi. Hastaların 16’sı (%55) erkek, 13’ü (%45) kız idi. Ortalama gestasyon yaşı 37,5±1,97 hafta, ortalama doğum ağırlığı 3050±703,29 gramdı. NTD gelişimi için altı hastada maternal risk faktörü saptandı. . Hastaların hiçbirinde prekonsepsiyonel folik asit kullanımı yoktu. Hastaların tümü antenatal dönemde ultrason ile tanınmış olup 16 hasta 22 gestasyonel haftadan önce tanınıp terminasyon önerilmiştir. NTD’lerin 23’ü meningomyelosel (%79), 1’i meningosel, 3’ü ensefalomyelosel, 1’i ensefalosel, ve 1’i akrani şeklindeydi. Hastaların on birinde bacak hareketlerinde tam kayıp, dokuzunda kısmi kayıp mevcuttu. Tam motor defisiti olanların hepsinde, kısmi motor defisiti olanların ise 4’ünde (%44) lezyon seviyesi L4’den üst seviyelerdeydi. Yedi hastanın meningomyelosel kesesi yırtıktı. Hidrosefalisi olan 19 hastanın 17’sine ventrikülo peritoneal şant, birine lumboperitoneal şant takılması gerekti. Şant takılması 11 hastada meningomyelosel operasyonu ile aynı zamanda yapıldı.TARTIŞMA ve SONUÇ: NTD’lerin önlenebilir etiyolojik risk faktörlerinin bilinmesi ve çocuk sahibi olmayı düşünen ailelerin bu konuda daha çok bilinçlendirilmesi gerekmektedir.

In this retrospective study, 143 cases with migraine from February 1995 to February 2000 were evaluated in respect to their clinical features, therapy, and prognosis. The age of the patients ranged from 2 to 13 years; 61 (42.7%) were female and 82(57.3%) were male. All cases were diagnosed clinically. The headache was diffuse or unilateral in most of the patients and usually lasted less than six hours. A family history was positive in 46,8% of the cases. Prodromal symptoms, and triggering factors were present in 9,8%, and 15,4% of the cases, respectively. The importance of the history for the diagnosis is emphasized. Cyproheptadine seems to be an effective agent for prophylaxis., Bu çalışmada şubat 1995 ile şubat 2000 tarihleri arasında kliniğimizde izlenen 143 migrenli olgu klinik özellikler, tedavi ve prognoz bakımından retrospektif olarak değerlendirildi. Yaşları 2 ila 13 yıl arasında değişen olguların 61'i(42.7%) kız, 82'si (57.3) erkek idi. Tüm olguların tanısı hikaye ve klinik bulgulara göre kondu. Baş ağrılarının çoğunlukla yaygın veya tek taraflı olduğu, birkaç saat sürdüğü, aile hikayesinin %46.8 oranında bulunduğu dikkati çekmiştir. Prodrom belirtiler %9.8, tetik çeken faktörler %15.4 oranında izlenmiştir. Migrenin tanısı klinik verilere dayandığından hikayenin önemi üzerinde durulmuştur. Çalışmamızda siproheptadin'in yararlı olduğu görülmüştür.

Giriş: Konvülziyon yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde (YDYBÜ) en sık görülen nörolojik sorunlardandır. Sıklığı ve etiyolojisi preterm ve term bebeklerde farklılık göstermektedir. Bu çalışma ile term ve preterm bebeklerde neonatal konvülziyonların özellikleri, nedenleri, tedaviye yanıtı ve prognozu etkileyen faktörlerin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma retrospektif olarak 01/01/2014-01/09/2019 yılları arasında YDYBÜ’de yatarken neonatal konvülziyon tanısı almış olan veya neonatal konvülziyon tanısıyla YDYBÜ’ne yatırılan preterm ve term hastaların dosya verileri alınarak yapıldı. Nörolojik prognoz göstergesi olarak kaba motor fonksiyon sınıflaması, işitme testi sonuçları, epilepsi oranlarına bakılmıştır. Bulgular: Çalışmaya neonatal konvülziyon tanısı alan 43 preterm, 43 term bebek olmak üzere toplam 86 hasta alındı. Term hastalarda hipoksik iskemik ensefalopati (HİE) (%35), preterm bebeklerde intraventriküler hemoraji (İVH) (%54) en sık etiyolojik faktördü. Preterm bebeklerde subtle, term bebeklerde klonik nöbetler daha sıktı. Konvülziyon başlama zamanı term bebeklerde ilk gün ve 4-7 gün arasında, preterm bebeklerde ise yedi günden sonrası daha fazlaydı (p2) göre kötü prognoz oranları term bebeklerde %52 (n=16) ve preterm bebeklerde ise %75’dir (n=22) (p=0,051). Sonuç: Neonatal konvülziyon etiyolojisinde preterm bebeklerde İVH, term bebeklerde ise HİE ilk sırada bulunmuştur. Yenidoğan döneminde konvülziyon geçiren hastaların nörolojik gelişimlerinin yakın takip edilmesi gerekmektedir. Introduction: The seizure is one of the most common neurological problems in neonatal intensive care units (NICU). Its frequency and etiology differ between preterm and term babies. This study aimed to investigate the properties, causes, response to treatment, and prognostic factors of neonatal seizures in term and preterm babies.Materials and Methods: The files of patients with a diagnosis of neonatal seizure in the NICU between 01/01/2014 and 01/09/2019 were analyzed retrospectively. Gross motor function classification, hearing test results and epilepsy rates were examined for neurological outcomes. Results: A total of 86 patients (43 preterm and 43 term infants) were included in this study. The most common etiological factors were hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) (35%) in term infants and intraventricular hemorrhage (IVH) in preterm infants (54%). The most common seizure type was subtle seizures in preterm babies and clonic seizures in term babies. The first seizure day was more on the first day and between the 4-7 days in term babies and after seventh days in preterm babies (p 2) in our study, the poor prognosis rates were (52%) in term infants and (75%) in preterm infants (p = 0.051). Conclusion: In the etiology of neonatal seizures, IVH in preterm infants and HIE in term infants were the first. The neurological outcomes of patients who had convulsions in the neonatal period should be followed closely.

Giriş: Bu çalışmada tek bir merkezde 10 yıllık süre boyunca çocukluk çağı multipl skleroz (MS) tanısı alan olguların klinik ve demografik özellikleri sunulmuştur. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma çocuk nöroloji polikliniğine Ocak 2006-2016 tarihleri arasında başvuran ve multipl skleroz tanısı alan ve tedavi başlanan toplam 23 olgunun dosyaları restrospektif olarak değerlendirilerek yapılmıştır. Bu olgulardan izlemde iki yıldan uzun süre kontrollere gelmeyen üç olgu ve trafik kazasında kaybedilen bir olgu dışındaki 19 olgunun verileri değerlendirilmiştir. Hastaların cinsiyet, şimdiki yaş, aile öyküsü, şikayetlerin başlangıç yaşı, tanı yaşı, hastalık izlem süreleri, başlangıç semptomları, manyetik rezonans (MR) bulguları, beyin omurilik sıvısı (BOS) oligoklonal bant pozitifliği, görsel uyarılmış potansiyel (VEP) bulguları, somatosensöriyel uyarılmış potansiyel (SEP) bulguları, kullanılan tedavileri, atak sayıları açısından değerlendirilmiştir. Bulgular: Multipl skleroz tanısı alan ve tedavi başlanan 19 olgunun 13’ü kız(%68,4), 6’sı erkek( %31,5) olarak saptanmıştır, kız/erkek oranı 2,16 olarak saptanmıştır. Olgularda semptomların başlangıç yaşı ortalama 14,09 yıl olarak saptanmıştır. Hastaların ortalama tanı yaşı 15,2 yıl, hastaların çocuk nöroloji polikliniğinde median izlem süresi 2,17 yıl olarak saptandı. Ailede multipl skleroz öyküsü üç olguda (%15,7) pozitif olarak saptandı. Hastalarımızın başlangıç semptomlarına bakıldığında 11 olgunun (%57,8) motor bulgularla, dokuz olgunun (%47,3) duyusal bulgularla, yedi olgunun (%36,8) beyin sapı bulguları, iki olgunun (%10,5) serebellar bulgularla, altı olgunun (%31,5) görme bozukluğuyla ilk başvuru yaptıkları görüldü. BOS’ta bakılan oligoklonal bant olguların 17’sinde (%89,4) pozitif olarak saptanmıştır. Sonuç: Bu çalışmada kliniğimizde, yakınmaları 18 yaş altında başlayan ve çocukluk çağı MS tanısı alan olgularının cinsiyet, yaş, aile öyküsü, şikayetlerin başlangıç yaşı, başlangıç semptomları, MR bulguları, BOS bulguları, VEP, SEP bulguları, kullanılan tedavileri, atak sayıları açısından değerlendirilmiştir. Pediatrik dönemde başlayan multipl sklerozu anlamak için daha büyük çalışma popülasyonlarını kapsayan, çok merkezli, prospektif ve longitudinal çalışmalara ihtiyaç vardır. Introduction: In this study, clinical and demographic features of childhood multiple sclerosis(MS) diagnosed in a single center for 10 years are presented. Materials and Methods: In this study files of 23 patients with multiple sclerosis who were admitted to Department of Pediatric Neurology between January 2006 and January 2016 were investigated retrospectively. The data of 19 cases were evaluated since 3 cases were excluded due to lack of attending the control visits for more than 2 years and 1 case died in a traffic accident. Gender, current age, family history of MS, onset ages of symptoms, age at diagnosis, duration of disease follow-up, initial symptoms, magnetic resonance(MR) findings, cerebrospinal fluid(CSF) oligoclonal band positivity, visual evoked potential(VEP), somatosensory evoked potential(SEP) findings, treatments and a number of attacks were evaluated. Results: Of the 19 patients diagnosed with multiple sclerosis, 13 were female (68.4%), 6 were male (31.5%), and the female/male ratio was 2.16. The mean age of onset of symptoms was 14.09 years. The mean age of diagnosis was 15.2 years, and the mean follow-up period was 2.17 years. Family history was positive in 3 patients (15.7%). When the initial symptoms of our patients were examined, motor, sensory and brainstem findings were present in 11(57.8%), 9 (47.3%) and 7 cases (36.8%), respectively. Two patients (10.5%) presented with cerebellar findings and 6 patients (31.5%) with visual impairment. The oligoclonal band of CSF was found to be positive in 17 (89.4%) of the cases. Conclusions: In this study, gender, age, family history, age at onset of symptoms, initial symptoms, MR findings, CSF findings, VEP, SEP findings, treatments used, and the number of episodes were evaluated. Multicenter, prospective, and longitudinal studies with larger study populations are needed to understand multiple sclerosis onset in the pediatric period.

Background: amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a chronic motor neuron disease characterised by progressive weakness in striated muscles resulting from the destruction of neuronal cells. The term juvenile ALS (JALS) is used for patients whose symptoms start before 25 years of age. JALS may be sporadic or familial. Case: here, we present a sporadic case of JALS because of its rarity in children. The heterozygous p.Pro525Leu (c.1574C>T) variation was identified in the fused in sarcoma (FUS) gene. Conclusion: the p.Pro525Leu mutation in the FUS gene has been detected in patients with ALS, characterised by early onset and a severely progressive course., NA

Distoni devamlı ya da aralıklı kas kasılmalarının yol açtığı tekrarlayıcı, anormal istemsiz hareketler ve postür bozukluğudur. Distoniler başlangıç yaşına, yayılımına, etyolojisine göre sınıflandırılırlar. Distonide etyolojinin belirlenmesi tedaviye yaklaşımı değiştirmektedir. Çalışmamızda distonisi olan çocuk hastaların demografik özellikleri, sınıflandırması ve tedavi yaklaşımı gözden geçirilmek istenmiştir. Çalışmamıza 2010 ve 2016 yılları arasında başvuran 18 yaş altı hastalar dahil edildi. Bu hastalardan distoni kelimesini içeren ön tanılar (tanımlanmamış distoni, ilaca bağlı distoni, orofasiyal distoni gibi) girilmiş olan hastalar seçilerek dosyaları retrospektif olarak incelendi. Distoni tanısı olan 29 hasta tespit edildi. Yaş ortalamaları 10 olup (1 yaş-17 yaş arası) 13’ü kız, 16’sı erkek hastaydı. En sık saptanan sekonder distoni ve özellikle ilaca bağlı distonilerdi. Distonilerinin yayılım paternine bakıldığında ise en sık fokal distoni gözlendi. Primer distonilerde ilk tedavi olarak L-Dopa seçilirken, sekonder distonilerde tedavinin etyolojiye göre belirlendiği görüldü. Çocuk hastalarda distoniyi doğru tanıyabilmek ve sınıflandırmasını yapmak oldukça önemlidir. Çocuklarda sekonder distoni primer distonilerden daha fazla görülmektedir. Sekonder distonileri belirleyebilmek için hastalardan medikal öykülerini mutlaka içeren iyi bir anamnez alınmalı, ayrıca nörolojik muayenede distoniye eşlik eden tremor, kore, spastisite varlığı değerlendirilmelidir. Primer distonilerde ise L-Dopa tedavisi, Segawa Sendromu (Dopa yanıtlı distoni) olasılığı nedeni ile ilk seçenek olmalıdır. Dystonia is a repetitive and involuntary movement and posture disorder caused by sustained or repetitive muscle contractions. Dystonias are classified based on the age of onset, anatomic distribution, and etiology. In dystonia, treatment is based on the underlying etiology. In our study, we review the demographic characteristics, classification and treatment approach of the children with dystonia. This study included the patients aged below 18 years old who were admitted to our clinic between 2010 and 2016. Of these patients, those with a preliminary diagnosis of word dystonia (e.g. unidentified dystonia, drug-related dystonia, orofacial dystonia) were selected and their data were retrospectively analyzed. A total of 29 patients with dystonia were included. The mean age was 10 years (range: 1 to 17 years). Of the patients, 13 were females and 16 were males. The most common form of dystonia was secondary dystonia and drug-related dystonia. The most common form of dystonia based on the anatomic distribution pattern was focal dystonia. While L-Dopa was the preferred initial treatment for primary dystonias, treatment was chosen based on the etiology in secondary dystonia. It is significantly important to accurately recognize and classify dystonia in children. Secondary dystonia is more common than primary dystonia in children. A thorough anamnesis including the medical history of the patient should be obtained, and additional presence of tremor, chorea, and spasticity should be evaluated in the neurological examination to identify secondary dystonias. In primary dystonias, L-Dopa treatment should be the first choice due to the possibility of Segawa Syndrome (Dopa-responsive dystonia).

Nöbet; nöronların anormal, zaman sınırlı, istemsiz ritmik deşarjlarından kaynaklanan paroksismal semptomlarıdır. Epilepsi tekrarlayan nöbet eğilimi ile karakterize tüm dünyada yaygın olarak görülen önemli bir sağlık problemi olup aynı zamanda çocuklarda en sık görülen ciddi nörolojik bozukluklardan biridir.Çalışmada Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Acil servisi ve Çocuk Genel polikliniğine 24.04.2017-24.04.2018 tarihleri arasındaki bir yıllık dönemde nöbet şikayeti ile başvuran 1 ay-18 yaş arasındaki hastaların dosya kayıtları retrospektif olarak tarandı. Hastaların başvurudaki kan şekeri, böbrek fonksiyon testleri, karaciğer fonksiyon testleri, serum elektrolitleri, amonyak ve kan gazı sonuçlarI, eski ve yeni çekilen EEG ve MRG sonuçları kaydedildi. Acil servisten nasıl ayrıldığı, ilaç başlanıp başlanmadığı, altta yatan etiyolojik faktörlerin ne olduğu saptandı.Toplam 481 hasta analiz edildi. Hastaların %52,3'ünü erkek, %47,7'sini kız cinsiyet oluşturmaktaydı. Hastaların yaş ortalaması ise 70,28±60,8 ay idi (sınırlar: 1 ay-215 ay). Hastaların %55,9'u (n=270) 1 ay-5 yaş arasında, %23,7'si (n=113) 5,01-10 yaş arasında ve %20,3'ü (n=98) 10 yaş üzerindeydi. Olguların 398'i (%82,7) acil servis başvurusu, 83'ü (%17,3) genel poliklinik başvurusu idi. Nöbetlerin %21,8'i (n=105) fokal, %68,4'ü (n=329) jeneralize idi. Hastaların %33,2'sine (n=159) ilk defa antiepileptik ilaç başlandı, 12 hastanın (%2,5) ise ilacı başka bir antiepileptik ilaç ile değiştirildi.Hastaların 458'inin etiyolojisine ulaşılabildi. Etiyolojide ilk sırayı %33,6'lık oranıyla idiyopatik hasta grubu oluşturdu. İkinci sırada %29,9'luk hasta oranıyla febril konvülziyonlar, üçüncü sırada %6,4 'lük hasta oranıyla uygun olmayan antiepileptik kullanımı ya da mevcut kullandığı antiepileptik ilacın ani kesilmesi olarak saptandı. Bunları %6,1'lik hasta oranı ile HİE izledi.Çalışmamızda çocukluk döneminde konvülziyon etiyolojisinde idiyopatik epilepsi ve febril konvülziyon'un en sık nedenler olduğu saptandı, epileptik olmayan nedenlerin ayrımı ve etiyolojik nedenlerin saptanmasının prognozun belirlenmesinde önemli olduğu düşünüldü.Nöbetle başvuran hastada nöbet ayırımı yapılması ve ardından gerekli olgulara gerekli tetkikler yapıldıktan sonra uygun olan olgulara ilaç başlanması, ilacın uygun dozda verilmesi ve kullanılması, ilaç yan etkileri açısından ve klinik açıdan olguların takibe alınması gerektiğine karar verildi.Anahtar Kelimeler: Epilepsi, nöbet, febril konvülziyon Seizure; paroxysmal symptoms of neurons due to abnormal, time-limited, involuntary rhythmic discharges. Epilepsy is a common health problem that is characterized by recurrent seizures and is one of the most common serious neurological disorders in children.In this study, the records of patients between the ages of 1 month and 18 years who applied to the Uludağ University Faculty of Medicine, Pediatric Emergency Department and Pediatric General Policlinic between 24.04.2017-24.04.2018 with the complaint of seizure were reviewed retrospectively. At the time of application blood glucose results, renal function tests, liver function tests, serum electrolytes, ammonia and blood gas results, old and new EEG and MRI results of the patients were recorded. It was determined how the emergency room was separated, whether the drug was started, and the underlying etiological factors.481 patients were analyzed. 52,3% of the patients were male and 47,7% were female. The mean age of the patients was 70,28 ± 60,8 months (range: 1 month-215 months). 55,9% (n = 270) of the patients were between 1 month and 5 years, 23,7% (n = 113) between 5,01 and 10 years and 20.3% (n = 98) were over 10 years old. Of the cases, 398 (82,7%) were admitted to the emergency department and 83 (17,3%) were admitted to general polyclinic. 21,8% (n = 105) of the seizures were focal and 68,4% (n = 329) were generalized. Antiepileptic medication was started for the first time in 33,2% of the patients (n = 159) and the drug was replaced with another antiepileptic drug in 12 patients (2,5%).The etiology of 458 patients was achieved. The idiopathic patient group was the first in the etiology with a rate of 33,6%. The second one wasfebrile convulsions with a rate of 29,9%, the third line was determined by the use of inappropriate antiepileptic drugs or the sudden discontinuation of the current antiepileptic drug with a rate of 6,4%. These were followed by HIE with a 6,1% patient rate.In our study, it was found that idiopathic epilepsy and febrile convulsions were the most common causes of convulsion in childhood, and it was thought that the separation of non-epileptic causes and the determination of etiological causes were important in determining the prognosis.Seizure separation should be performed in the patient presenting with seizures and necessary examinations should be made to the required cases. Then, appropriate drugs should be started and used in appropriate doses. Afterwards, it was decided that the drug side effect and the clinical aspects should be followed up.Key words: Epilepsy, seizure, febrile convulsion 107

GİRİŞ ve AMAÇ: Nöral tüp defektleri (NTD) yenidoğanlarda en sık saptanan konjenital anomalilerden biridir. Türkiyedeki görülme sıklığı 3/1000’dir. NTD’lerin etiyolojisi multifaktöriyel olup önemli bir kısmının folik asit desteği ile önlenebilmesi mümkündür. NTD olan hastaların uzun dönem medikal, cerrahi ve bakım desteği ihtiyacı vardır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu çalışmada retrospektif olarak 2013-2017 yılları arasında Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde yatan NTD’li hastaların özellikleri incelenmiştir. BULGULAR: Toplam 29 NTD’li hasta incelendi. Hastaların 16’sı (%55) erkek, 13’ü (%45) kız idi. Ortalama gestasyon yaşı 37,5±1,97 hafta, ortalama doğum ağırlığı 3050±703,29 gramdı. NTD gelişimi için altı hastada maternal risk faktörü saptandı. . Hastaların hiçbirinde prekonsepsiyonel folik asit kullanımı yoktu. Hastaların tümü antenatal dönemde ultrason ile tanınmış olup 16 hasta 22 gestasyonel haftadan önce tanınıp terminasyon önerilmiştir. NTD’lerin 23’ü meningomyelosel (%79), 1’i meningosel, 3’ü ensefalomyelosel, 1’i ensefalosel, ve 1’i akrani şeklindeydi. Hastaların on birinde bacak hareketlerinde tam kayıp, dokuzunda kısmi kayıp mevcuttu. Tam motor defisiti olanların hepsinde, kısmi motor defisiti olanların ise 4’ünde (%44) lezyon seviyesi L4’den üst seviyelerdeydi. Yedi hastanın meningomyelosel kesesi yırtıktı. Hidrosefalisi olan 19 hastanın 17’sine ventrikülo peritoneal şant, birine lumboperitoneal şant takılması gerekti. Şant takılması 11 hastada meningomyelosel operasyonu ile aynı zamanda yapıldı. TARTIŞMA ve SONUÇ: NTD’lerin önlenebilir etiyolojik risk faktörlerinin bilinmesi ve çocuk sahibi olmayı düşünen ailelerin bu konuda daha çok bilinçlendirilmesi gerekmektedir. INTRODUCTION: Neural tube defects (NTD) are one of the most common congenital anomalies of the newborns. The incidence of NTD in Turkey is 3/1000. Various types of NTD appear depending on the part affected by the closure of the neural tube. The etiology of NTD is multifactorial, and a significant portion of them can be prevented by folic acid supplementation. Patients with NTD need long-term medical, surgical and care support. METHODS: In this study, antenatal, natal and postnatal characteristics of NTD patients who were admitted to the NICU between 2013-2017 were examined retrospectively. RESULTS: Twenty-nine NTD patients were included in this study. Sixteen (55%) of the patients were male and 13 (45%) were female. Mean gestational age was 37.5±1.97 weeks, mean birth weight was 3050±703.29 grams. Six patients had the following maternal risk factors for NTD development: diabetes, obesity, smoking, and the use of valproic acid. None of the patients used preconceptional folic acid. Of the NTD, 23 were meningomyelocele, 1 was meningocele, 3 were encephalomyelocele, 1 was encephalocele, and 1 was acrania. NTD was the most common at the lumbosacral region (n=10) and the other regions were lomber (n=8), thoracic (n=5), occipital (n=4) and cervical (n=1). While the complete loss of leg movements was seen in eleven of the patients, partial loss was seen in nine of them. The lesion level was higher than L4 in all of those with complete motor dysfunction and in 4 (44%) with partial motor dysfunction. Meningomyelocele sacs were ruptured in seven patients. Shunt procedures were required in 18 of 19 patients with hydrocephalus. Shunt placement and meningomyelocele operations were performed simultaneously in 11 patients. DISCUSSION and CONCLUSION: The preventable etiologic risk factors of NTDs should be known especially by the parents who are considering having a child.

Bu çalışmada U.Ü. Tıp Fakültesi'nde Ocak 2010-Aralık 2015 tarihleri arasındaki 6 yıllık süreçte iskemik inme, hemorajik inme ve sinovenöz tromboz tanıları ile Çocuk Nöroloji polikliniklerinde ayaktan takip edilen veya serviste yatırılarak tedavi edilen 62 olgu; inme alt tipi, yaş, cinsiyet, başvuru yakınmaları, protrombotik faktörler, altta yatan hastalık, ekokardiyografi ve elektroensefalografide patolojik bulgu, görüntülemede tercih edilen yöntemler, nörolojik kayıp ve laboratuvar bulguları incelenmiştir. Çocuklarda inme nadir görülür fakat çocukluk çağı ölümleri arasında ilk 10 neden içerisinde yer alır ve yaşayanlarda morbidite yüksektir. Çalışmamızda inme alt tipi sinovenöz tromboz olan olguların yaşları, inme alt tipi arteriyel iskemik olan olgulara göre istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek saptandı (p=0,049; p

Sendromlar, nöbet tipleri, klinik bulgular, nörofizyoloji ve nörolojik görüntülemeler temel alınarak sınıflandırılır. Her epileptik sendromun kendine özel bir hikâye, prognoz ve tedavisi vardır. Bu çalışma Aralık 2011 - Haziran 2011 tarihleri arasında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı polikliniğinde 6 ay boyunca izlenen 4400 epileptik hasta arasında çocukluk çağı epileptik sendrom tanılı hastaların sıklığının ve özelliklerinin belirlenmesi amacıyla yapıldı. Bunlar arasında yaşları 3 ay 17,5 yaş arasında değişen 100 hasta epileptik sendrom tanısı aldı. Hastaların hikâyeleri, fizik ve nörolojik muayeneleri, rutin EEG bulguları, radyolojik görüntüleme özellikleri ve psikoelementer özellikleri Epilepsiler ve Epileptik Sendromların ILAE' ye göre irdelenerek epileptik sınıflandırma yapılmış, sıklığa ait veriler tamamlanmıştır. Olgularımız arasında Rolandik epilepsi (n:34) en sık görülen epileptik sendromdur. Olgularımız sırasıyla Çocukluk çağı absans epilepsisi (n:27), West sendromu ( n:13), Lennox-Gastaut sendromu (n:10), Dravet sendromu (n:4), ESES (n:4), Juvenil myoklonik epilepsi (n:4), Landau-Kleffner sendromu (n:2), Juvenil absans epilepsi (n:2) tanılarını almışlardır. Hastalara uygun doz antiepileptik tedavi başlanmış ve kontrollerde tedavi yanıtı değerlendirilmiştir. Epileptik nöbeti olan olguların prognozu büyük ölçüde nöbetlerden sorumlu epileptik sendromun tipine bağlıdır. Yaptığımız çalışmada değişik epileptik sendromu olan 22 olguda (%22) antiepileptiklere direnç saptandı ve bu olgularda nöbet kontrolü kısmen sağlanabildi.Anahtar kelimeler: epilepsi, epileptik sendrom Neurologic syndromes are classified according to seizure types, clinical findings, neurophysiologic features and imaging properties. Every syndrome has specific history, treatment and prognosis. In this study we have evaluated disease properties and prevalence?s of 100 epileptic syndrome patients out of 4400 epileptic patients in our pediatric neurology outpatient clinic. The ages of our patients ranged between 3 months and 17.5 years. The patients were classified according to histories, physical and neurological assessments, EEG properties and radiologic findings using ILAE criteria. Rolandic epilepsy was the most seen epileptic syndrome (n:34) among our patients. It was followed by absence epilepsy (n:27), West syndrome (n:13), LGS (n:10), ESES (n:4), JME (n:4), Dravet Syndrome (n:4), Landau Kleffner syndrome (n:2) and Juvenile absence epilepsy (n:2). All patients received appropriate antiepileptic treatment and then their response to treatment was evaluated during outpatient clinic visits. The prognoses of epileptic syndromes mostly depend on syndrome related seizures. In our study drug resistance was found in 22% of the patients and seizure control was partially established.Keywords: Epilepsy, Epileptic syndromes. 74

Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disorder characterized by autoantibodies against acetylcholine receptors. MG is generally an isolated disorder but may occur concomitantly with other autoimmune diseases. We describe an eighteen-year-old girl with MG who was admitted to our clinic with secondary amenorrhea and diagnosed as autoimmune oophoritis. Since her myasthenic symptoms did not resolve with anticholinesterase therapy, thymectomy was performed. After thymectomy, her menses have been regular without any hormonal replacement therapy. To our knowledge, this is the first report on a patient with autoimmune ovarian insufficiency and MG in whom premature ovarian insufficiency resolved after thymectomy, without hormonal therapy. Conflict of interest:None declared.

Hareket bozuklukları (HB) istemsiz ve amaçsız yapılan hareketler olup, genellikle ekstrapiramidal sistem ve/veya serebellumun etkilenmesi sonucu oluşur. Kore, ballismus, distoni, atetoz, miyoklonus, tik, tremor, stereotipik hareketler gibi yaygın görülenler ve diskinezi, shuddering, haz fenomeni, jitteriness, spasm nutans, istemsiz göz hareketleri gibi daha nadir görülen tipleri vardır. Çocuklarda hareket bozuklukları genellikle altta yatan başka bir hastalığın (perinatal dönemde hipoksi, kafa travması, İntrakranial kanama, inme, kitle, ensefalit, Wilson hastalığı, romatizmal hastalıklar, metabolik hastalıklar, antiepileptik ilaçlar, tirotoksikoz..vb) belirtisi olarak sekonder ortaya çıkar. Çocuklarda daha az sıklıkla da primer hareket bozuklukları şeklinde de görülmektedirler.Bu çalışmada Mayıs 2010- Mayıs 2011 tarihleri arasında, Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı polikliniğinde hareket bozukluğu tanısı konan, yaşları 5 ay-18 yaş arasındaki değişen 52 kız, 77 erkek çocuktan oluşan 129 hasta incelenmiş ve ailelerinden izin alınarak hastalıkları ile ilintili video kamera çekimleri yapılmıştır.Tüm hastalara bakıldığı zaman kız/erkek oranı 0.67 (52 / 77) ve yaş ortalaması 9.10 ± 5.47 yıl olarak bulundu. Başvuru yakınmalarına bakıldığında en sık tremor 31 (%24), ikinci sırada distoni 26 (%20.1) ve üçüncü sırada kore 20 (%15.5) vakada görülmüştür.Tremor saptanan hastaların %58'inde tremor posturaldir. Altta yatan en sık sebep ilaca bağlı olup (%32.2), bunu esansiyel tremor (%22.8) izlemiştir. Etiyolojideki diğer tanılar, menenjit-ensefalit, HİE, intrakranial kitle, vasküler patolojiler (hipertansiyon, anjiom), psikojenik hastalık (depresyon, anksiyete), nöropati ve travmadır. Bu hastalarda yapılan kranial MRG vakaların 21'inde (%67.7) normalken, 10'unda (%32.3) anormal bulunmuştu. Tremorla başvuran vakalarda tedavi olarak en sık propranolol kullanılmıştır.Distoni hastalarımızda en sık fokaldir (%34.6). Altta yatan sebepler sıklık sırasıyla; HİE, sarılık, menenjit-ensefalitdir. Ayrıca bu grupta yer alan 21 hastada hafiften ağıra kadar değişen derecede serebral paralizi (SP) bulguları vardı. Bu gruptan bir erkek hastamıza nadir görülen ve ilaca bağlı gelişen fokal distonilerden biri olan oramandibulolingual distoni, bir kız hastaya Wilson hastalığı, bir erkek hastaya da sporadik distoni tanısı konmuştur. MRG görüntüleme vakaların hastaların 10'unda (%38.4) normalken 13'ünde (% 50) anormal bulgular izlenmiştir. Anormal bulgu saptanan 3 vakada (%11.5) bazal ganglion tutulumu saptanmıştır. En çok kullanılan ilaçlar baklofen, L-dopa, pimozid, klonezepamdır.Korea yakınması ile başvuran 20 vakanın altta yatan sebepler sıklık sırası ile 6 hastada akut romatizmal ateş, 4 hastada hipoksik-iskemik ensefalopati (HİE), birinde kernikterus, 3 hastada psikojenik kore hareketleri, 2 hastada geçirilmiş menenjit/ ensefalit, birinde anti-fosfolipid antikor sendromu, bir hasta idiopatik olarak düşünülmüştür. Bir hastada neden bulunamamıştır. 17 yaşındaki bir kız hastamızın 13 yaşında kore başlamış ve syndenham kore tanısı almış, 2 yıl sonra tekrar kore sebebiyle araştırıldığında daha önce negatif olan anti kardiyolipin antikorları pozitif saptanmış.Sydenham koresi tüm hareket bozukluklarının % 4.6'sını, kore bozukluğu olanların ise % 30'unu oluşturmuştur. Kardiyak tutulum sadece 1 hastada mitral yetmezlik olarak saptandı. Tedavide bütün hastalar VA kullandı, 2 hastaya ayrıca haloperidol eklendi.Çalışmamızda saptanan diğer hareket bozuklukları, atetoz, koreatetoz-distoni, stereotipik hareketler, tik, diskinezi, shuddering, haz fenomeni, jitteriness, spasm nutans, istemsiz göz hareketleridir. Bunların birçoğu nöbet veya paroksismal hastalıklarla karışabilmektedir. Bu nedenle hastaları iyi gözlemek ve gerekirse video kamera çekimi yapmak gerekir.Hareket bozuklukları çocuklarda aktiviteyi kısıtlayan, ciddi özürlere yol açabilen bir hastalık grubudur. Etiyolojiye bakıldığında HİE, sarılık, SK, ilaçlar, psikojenik gibi önlenebilir sebepler olması nedeniyle koruyucu önlemler alınması durumunda prevelansı azalacaktır. Bu bozuklukların tedavisi zor ve bazen tedaviye dirençlidir. Tanınması bazen zor olan ve pek çok nörolojik hastalıklarla karışabilen bu hastalıklar daha çok vurgulanması gereken ve çözüm bekleyen geniş bir konudur. Movement Disorders (MD) are unintentional movements, which are generally resulted from a possible harm to the extrapyramidal system and/or cerebellum. They may appear in various shapes depending on the location of the harm. There are such common types as chorea, ballismus, dystonia, athetozis, myoclonus, tic, tremor, stereotypical movements as well as such rare types as dyskinezia, shuddering,masturbation, jitteriness, spasm nutans, and unintentinal eye movements. Movement disorders appear as a secondary indication of an underlying disease in perinatal period such as hypoxy, head trauma, intracranial bleeding, stroke, tumor, ensefalitis, Wilson?s disease, rheumatismal diseases, metabolical diseases, antiepileptic diseases, tirotoksikoz etc. They can also be observed as primary movement disorders among children.In this study, 52 female and 77 male, a total of 129, patients aged between 5 months and 18 years old who were diagnosed for movement disorder have been investigated and video-recorded through their parents? consent between May 2010 and May 2011 in Child Neurology Department of Uludag University.Female/male ratio of the group was 0.67 (52 / 77) and average age was found to be 9.10 ± 5.46. The most common disorders were tremor 31 (24%), dystonia 26 (20.1%) and chorea 20 (15.5%) respectively.The average age among the patients with tremor, being the most common movement disorder, was 11.75 (0,5-18 year old). Tremor was postural in 58% of the patients. The most frequent underlying reason was medicine induced tremor (32.2%) and essential tremor follows that with 22.8%. Other diagnoses are menengitis-ensefalitis, HIE, intrakranial mass, vascular patologies (hypertension, angioma), psychogenic disease (depression, anxiety), neuropathy and trauma. Cranial MRG was found to be normal in 27 (67.7%) cases; while abnormal in 10 cases. 9 cases were treated with propranolol and 2 with primidon.The average age among the cases with dystonia was 8.2 (1-17). 61.5 % of the patients were male while 38.5% were female. Dystonia was most commonly focal (34.6%). The most frequent reasons were HIE, sarılık, menengitis-ensephalitis. 21 patients were observed to have cerebral palsy findings ranging from weak to strong. One male patient was diagnosed with oramandibulalingual distonia, one of the rare and medicine induced focal distonias.A 13 year-old patient with speaking disorder and dystonia in hands and feet, whose sister was also suffering from liver disorder , was diagnosed with Wilson?s disease following the diagnostic procedure. A 17 year old male reported a rapidly developed pain in his neck. Laboratory research and cranial MRG did not reveal any abnormalities. L-dopa was unresponsive. Distonia decreased with high-dose baklofen. The case was diagnosed with sporadic distonia.Cranial MRG was normal in 38.4% of the patients, while it was abnormal in 61.6%. Bazal ganglia involvement was detected in 11.5% of the patients. 14 patients were given medicine. The most frequently used medicine were baklofen, L-dopa, primozid, klonezepam, and 2 patients were applied botox.Six out of 20 patients with chorea disorder were thought to be acute romatizmal fever, 4 hipoksik-iskemik ensefalopati (HIE), 1 kernikterus, 3 psikogenic kore movements, 2 geçirilmiş menengitis/ensefalitis, 1 anti-phospolipid antbody syndrome and 1 idiopatic.1 patient remained undiagnosed. One 17 year old female patient developed kore at 13 and diagnosed for syndenham and started valporic acid treatment.9 months later, the medicine treatment was stopped. 2 years later, when searched for chorea, previously negative anti cardiolipin antibodies were tested positive. Chorea has relapsed in 2 patients (one syndenham, and the other AFS) 2 years later and in one patient (syndenham) 1 year later. Sydenham chorea has been detected in 4 female (66.6%) and 2 male (33.6%), a total of 6 patients. Cardiac retention was detected in only one patient as mitral failure. All the patients were treated with valporic acid, and 2 patients were provided with haloperidol.Besides all the above, the disorders detected in our study are as follow: stereotypical movements, koreatetoz-distonia mixed type, twitching, dyskinezia, shuddering,masturbation, jitteriness, spasm nutans, unintentional eye movements. Most of them might be mistaken with seizure and paroxysmal diseases. A meticulous observation, and if necessary, video recording is required. Movement disorders limit children?s activity and have the potential of causing serious defects. When looked at ethiology, as such reasons as HIE, infections,Syndenham chorea, medicine and psychogenic is avoidable, its prevalence would decrease. The treatment for these disorders is hard and sometimes resistant to treatment. These diseases are sometimes very hard to diagnose and might be mistaken for many other neurological diseases. Thus they need to be emphasized and beg for solutions. 169

Objective: In our study, we aimed to demonstrate presence of sleep disorder which may associate with Continuous Spike and Waves during Slow Sleep Syndrome (CSWS) clinical picture and to define changes in sleep structure of those patients by recording polysomnographs and full night sleep electroencephalogram (EEG) in our patients. Methods: The study population included totally 10 patients (7 boys and 3 girls) with diagnosis of followed by Pediatric Neurology Department, Uludag University and a control group consisted of 10 healthy individuals with similar age and sex distribution. Results: It is observed that there is no statistical difference between CSWS patients and control group in terms of total sleep time, Non-REM 1 (Stage-1), Non-REM 2 (Stage-2) and Non-REM 3+ Non-REM 4(Stage-3, Stage-4). It was found that REM period was shorter and the difference was statistically significant (p < 0.05). It was observed that 60 % of patients with CSWS had non-scored epochs. Mean Cyclic alternating pattern (CAP) value in patients with CSWS was 45 % and it was 25.8 % in control group and it was found to be statistically significant in patients. (p < 0,001). Conclusions: We found that sleep EEG records of patients with CSWS were more pathologic than that of control group and that integrity of sleep is deteriorated in patient group. However, we could not find any pathology related with primary sleep disorder. We believe that this study may clear up a way for future studies which may make contributions. Çalışmamızda Yavaş uykuda Elektriksel Status Epileptikus (ESES=CSWS)'lu hastaların uyku yapısındaki değişiklikleri tanımlamak, eşlik edebilecek uyku bozukluğunu gözlemlemek amacıyla tüm gece polisomnografi kaydı yapıldı. Yöntem: Çalışmaya Uludağ Üniversitesi Pediatri-Nöroloji Bölümümde Yavaş uykuda Elektriksel Status Epileptikus tanısıyla takip edilen 10 hasta (7'si erkek, 3'ü kız) ve benzer yaş ve cinsiyet dağılımına sahip sağlıklı 10 kontrol olgu alındı. Bulgular: CSWS' li hastaların kontrol grubuyla yapılan istatistiksel analizlerinde total uyku süresi, evre-1, evre-2 ve evre-3+ evre-4 uyku oranlarında bir farklılık olmadığı gözlendi. Uykunun REM dönemi ile ilgili yapılan çalışmalarda CSWS' li hastalarda kontrol grubuna göre daha kısa zaman olduğu istatistiksel olarak anlamlı bulundu.(p

Baş ağrısı çocuklarda ve ergenlerde sık olarak karşılaşılan bir yakınmadır. Tekrarlayan baş ağrılarının en sık nedeni migrendir. Yaş ilerledikçe gerilim tipi baş ağrısı sıklığı da artış göstermektedir. Migren veya ciddi baş ağrısı yakınması olan çocuklarda tahmin edilenden daha fazla oranda diğer medikal problemler de eşlik etmektedir. Çocuklarda tekrarlayan baş ağrıları ve özellikle eşlik eden hastalıkların incelendiği çalışmalar oldukça sınırlıdır. Çalışmamızda tekrarlayan baş ağrısı yakınması ile başvuran hastaların baş ağrılarının özelliklerinin, tetikleyen faktörlerin, eşlik edebilen diğer hastalıkların belirlenmesi ve elde edilen verilerin literatür eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır.Haziran 2009 ile Aralık 2009 tarihleri arasında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genel polikliniğine tekrarlayan baş ağrısı yakınması ile başvuran 102 hasta çalışmaya alındı. Hastalarla yüz yüze görüşme yapıldı. Bu görüşmeler sırasında hastaların demografik ve yaşam özellikleri, beslenme alışkanlıkları, baş ağrısı özellikleri, tetikleyici faktörler ve eşlik eden hastalıklar sorgulandı. Baş ağrısının tanısı için Uluslararası Baş Ağrısı Birliği'nin (ICHD-II) kriterleri kullanıldı. Hastalar yaş gruplarına göre 2-5, 6-11, 12-15 ve 16-18 yaş olmak üzere 5 gruba ayrıldı.Çalışmada 61 kız, 41 erkek hasta yer aldı. Hastaların ortalama yaşları 153,55 ± 37,25 idi. Baş ağrısı en çok 12-15 yaş grubunda gözlendi. 6-11 yaş ve 12-15 yaş grubunda kızlar ve erkeklerin sayısı benzer iken 15 yaşından itibaren kızların sayısında anlamlı olarak artış saptandı (p=0,037). En sık baş ağrısı nedeni migrendi (%52). Bunu sırasıyla gerilim tipi baş ağrısı (%32,4), sinüzit (%7,8) ve diğer nedenler (kitle, hipertansiyon gibi) (%7,8) izledi. Stres, uykusuzluk, yorgunluk ve gürültü sık ifade edilen tetikleyici faktörlerdi. Stres ve ışık migren, açlık ise gerilim tipi baş ağrısı için spesifikti. Hastaların yaşam özellikleri ve beslenme alışkanlıkları tanılara göre farklılık göstermedi. Psikiyatrik komorbiditenin ve uykuya geçişte zorluğun gerilim tipi baş ağrısına daha fazla eşlik ettiği görüldü (p=0,006, p=0,035). Ağrını süresinin kilo artışı ile birlikte anlamlı olarak arttığı saptandı (p=0,015). Kranial magnetik rezonans, bilgisayarlı tomografi, elektroensefalografi ve sinüs grafisinde baş ağrısı ile ilişkili bulguların oranı sırasıyla %11,2, %8,3, %8,8 ve %13,3 idi.Sonuç olarak, en sık baş ağrısı nedeninin migren, ardından sırasıyla gerilim tipi baş ağrısı, sinüzitin ve diğer sekonder nedenlerin olduğunu saptadık. Tetikleyici faktörlerin ve eşlik eden hastalıklarının tespitin hem önlem hem de tedavi açısından oldukça faydalı olabileceği düşünülebilir. Baş ağrısının tanısında en önemli nokta ayrıntılı anamnez ve eksiksiz fizik ve nörolojik muayenedir. Headache is a common complaint in children and adolescents. The most frequent type of recurrent headache is migraine, while the frequency of tension type headache increases in the later years of childhood. Children who suffer from migraine or severe headache are also diagnosed with other medical conditions at a higher frequency than expected. There are limited studies which investigate headache and associated comorbidities in children. In this study, we aimed to identify the headache features, triggering factors and comorbidity and to discuss the present data with literature.One hundred and two children who admitted to the Uludag University Medical Faculty General Outpatient Clinic between June 2009 and December 2009, were enrolled in this study. The patients were asked questions face to face by interview. During these visits, demographic factors, life and alimentary features, headache features, triggering factors and comorbid medical conditions were analyzed. The criteria defined by the International Headache Society (IHS-II) were used for the classification of patients. The patients were divided into subgroups according to the age as 2-5, 6-11, 12-15 and 16-18 years.There were 61 females and 41 males in this study. The average age of patients was 53,55 ± 37,25 months. Headache was commonly observed between 12 and 15 years of age. While headache was similar for gender in 6-11 and 12-15 age group, there was an increasing incidence in girls after 15 years of age and it was significantly higher than boys (p=0,037). The most frequent cause of headache was migraine (52%). The remaining causes were tension type headache (32,4%), sinusitis (7,8%) and other reasons (7,8%) (such as occupying lesions, hypertension). Stress, sleep deprivation, fatigue and noise were the most triggering factors. While stress and light were specific for migraine, hunger was specific for tension type headache.There were no significant differences with respect to lifetime and alimentary features. The rates of psychiatric comorbidy and the difficulty in the initiating sleep were significantly higher in tension type headache group (p=0,006, p=0,035). The duration of headache significantly increased with weight (p=0,015). The percentage of findings relevant to headache determined in magnetic resonans images, computed tomographic scans, electroencephalograms and sinus radiographs were respectively 11,2%, 8,3%, 8,8% and 13,3%.In conclusion; we found that the most frequent cause of headache in childhood was migrain which was followed by tension type headache, sinusitis and other secondary reasons. It could be suggested that identifying the triggering factors and comorbide conditions might be effective for preventive approach and treatment. The most important point for the diagnosis of headache is taking a proper history of headache and performing a thoroughly physical and neurological examination. 67

Epilepsi, aileleri ve hekimleri sıkıntıya düşüren tüm yaş gruplarını etkileyen ve çocukluk çağının sık rastlanan kronik nörolojik hastalığıdır. Epilepsi tedavisi, nöbetlerin durdurulmasını veya kontrolünün sağlanmasını ile aynı zamanda uygun maliyetli yaklaşımı ve ilaçların yan etkilerinin önlenmesini kapsamaktadır. Günümüzde de çok sayıda ilacın varlığına ve iyi tıbbi bakıma rağmen epileptik hastaların önemli bir bölümü nöbetlerden kurtulmuş değildir. Pratikte bu dirençli olgular da bazen ilacın yüksek dozda kullanımı tercih edilmekte veya birkaç ilaç beraber kullanılmakta bunların da yan etkisi fazla olmaktadır. Bu da hastanın yaşam kalitesini azaltmakta, maliyeti arttırmakta ve yüksek morbiditeye yol açabilmektedir.Çocuklarda aktif olarak kullanılan bu ilaçlara bağlı; santral sinir sistemi, retiküloendoteliyal sistem ve kemik iliği, gastrointestinal sistem, hepatobiliyer sistem, deri ve kutanöz dokular, motor hareket bozuklukları, uyku bozukluğu, duygu durum ve ruh hali değişikliği, allerjik ve kozmetik birçok yan etkiler olduğu bilinmektedir.Bu çalışmamızın amacı; epilepsili çocuklarda yeni kuşak antiepileptik tedavilerin klinik etkinliği, eski ve yeni kuşak antiepileptiklerin monoterapi ve politerapi olarak karşılaştırılması ve çocuklarda yeni kuşak antiepileptiklerin klinik ve labaratuar yan etkilerinin gözden geçirilmesidir.Çocuk Nöroloji Bilim Dalı polikliniğinden 01.01.2007 ? 01.01.2009 tarihleri arasında epilepsi tanısıyla izlenen 630 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Yeni kuşak antiepileptik ilaç ile kombine tedavi alan 309 hasta ile tek bir eski kuşak antiepileptik ilaç ile monoterapi alan 181 hasta olmak üzere toplam 490 hasta çalışmaya alındı. Hastalarımızın 274'ü (%55,9) generalize epilepsi, 170'i (%34,6) parsiyel epilepsi, 36'sı (%7,3) epileptik sendrom ve 10'u (%2) sınıflandırılamayan epilepsi tipine sahipti. Hastaların demografik ve karekteristik özellikleri, muayene bulguları, labaratuar ve radyolojik tetkik sonuçları incelenerek, dosyalardaki kayıtlardan, hastalar ve ailelerinden tedavilerin etkinliği ve yan etkileri hakkında bilgiler alındı. Bu iki grubun verileri için değişkenler arasındaki ilişkiler SPSS 16.0 istatistik programı kullanarak incelendi.Hastalarımızın (180 hasta) % 36.7'sinde klinik yan etki gelişti. Bunların 117'si eski kuşak antiepileptik tedavi, 63'ü ise yeni kuşak antiepileptik tedavi alırken gelişti. Sistemik ve lokal yan etkiler arasında, MSS'ne ait yan etkiler 108 hastada (%22) gelişti. Diğer sık rastlanan yan etkiler ise gastrointestinal sistem (%16.7) yan etkileri ile ruh hali ve davranış değişiklikleri (%16.5) ve deri allerjik yan etkileri (%15.5) idi. Valproik asit kullanan hastalarımızda %24.3, karbamazepin kullananlarda %25.7, fenobarbital ile %23.4, fenitoin ile %20 gibi benzer oranlarda yan etki gelişirken, yeni kuşak antiepileptiklerden; lamotrijine bağlı %22.6, topiramata bağlı %15.8, levetirasetama bağlı %22.8 ve vigabatrine bağlı %23.8 oranında yan etki geliştiği gözlemlendi. Ayrıca eski kuşak antiepileptiklerin (26.6±13.6 ay) kullanılma süreleri yeni kuşak AEİ kullanılma (18.1±11.4 ay) süresine göre uzun ve istatistiksel anlamlı idi (p:0.042). İlaçların epilepsi tedavisindeki etkinlikleri; eski kuşak antiepileptiklerden valproik asit ile %71.5, fenobarbital ile %67.8, fenitoin ile %64.9 ve karbamazepin ile de %62.7 oranında çok iyi nöbet kontrolü (%75 ve üzerinde nöbet kontrolü) sağlanırken, yeni kuşak antiepileptiklerden; topiramat ile (%59.6), lamotrijin ile (%57.1), vigabatrin ile %52.3 ve levetirasetam ile %49.9 oranında çok iyi nöbet kontrolü (%75 ve üzerinde nöbet kontrolü) elde edildi.Çalışmamızın sonunda yeni kuşak antiepileptiklerin klinik uygulama süreleri eski kuşak antiepileptik ilaçlara göre daha kısa olduğunu görmekteyiz. Belki bu nedenle yan etki potansiyellerini düşük saptadık. Ancak uzun vadeli yan etkilerinin artacağını düşünüyoruz ve bu yönden kıyaslanmalarının şimdilik zor olduğunu söyleyebiliriz.Anahtar kelimeler: Çocuk, epilepsi, yeni antiepileptik, yan etki. Epilepsy is a neurological disease common among children as well as all age group and put strains on both families and doctors. Epilepsy treatment aims at preventing or controlling the seizures besides applying a convenient cost while reducing the side effects of the drugs. Most of the patients with epilepsy still suffer from seizures despite a wide variety of the antiepileptic drugs and proper medical care.In serious cases, the preferred method is sometimes to increase the dosage or use several drugs simultaneously in practice thus resulting more side effects. As a result, the quality of the patient?s life spoils, the cost of the treatment increases and therefore high morbidity may be resulted. The adverse effects of these drugs used by children involve disturbance of central nerve system, reticuloendothelial system and bone marrow, gastrointestinal system, hepatobiliary system, skin and cutaneum tissue, disturbance of motor system, sleep disorder, mood disorder and emotional state alterations, allergic and cosmetics side effects.This study will evaluate the clinical effectiveness of the antiepileptic treatments of children with epilepsy, the comparison of new and old types of antiepileptic drugs on the basis of monotherapy and polytherapy, and monitoring the clinical and laboratory side effects of new antiepileptic drugs used by the children.Between 01.01.2007 and 01.01.2009, the files of 630 patients with epilepsy in Department of Child Neurology were studied retrospectively. 409 patients were analyzed and 309 of them used new antiepileptic drugs with combined treatment while 181 of those used one type of antiepileptic drug with monotherapy. 274 (55.9%) patients suffered from generalized epilepsy, 170 (34.6%) partial epilepsy, 36 (7.3%) epileptic syndrome, and 10 (2%) of them suffered from unknown epilepsy type. We analyzed the demographic and characteristics features, findings resulted from examinations, the results of laboratory and radiology tests of the patients and we obtained data related to the effectiveness of the treatment and side effects from the families of the patients and thorough their files. SPSS 16.0 was administered to analyze the relations between the variables. 36.7% (180 patients) of the patients developed clinical side effects. While 117 patients using old antiepileptic treatment developed side effects, side effects occurred in 63 patients with new antiepileptic drug treatment. Side effects of MSS developed in 108 (22%) among systemic and local side effects. Gastrointestinal side effects (16.7%), side effects regarding alterations of emotional and behavioral states (16.5%) and allergic side effects on skin (15.5%) consist of other common effects. It was observed that 24.3% side effects occurred in patients using valproik acid, 25.7% in patients using karbamazepin, 23.4% in those using fenobarbital and 20% in those using fenitoin and among new antiepileptic drugs lamotrijine developed 22.6% side effects, topiramat 15.8%, levetirasetama 22.8% and vigabatrine 23.8% respectively. Also, the amount of time with respect to old antiepileptic drugs (26.6±13.6 months) was significant and longer statistically when compared to that of new AEI drugs (18.1±11.4 months) (p:0.042). The effectiveness of the drugs in the treatment is as following; among old antiepileptic drugs, valporik acid provided 71.5%, fenobarbital 67.8%, fenitoin 64.9%, karbamazepin 62.7%, resulting in an effective seizure control (75% and over seizure control); on the other hand, among new antiepileptic drugs, topiramat did 59.6%, lamotrijin 57.1%, vigabatrin 52.3%, levetirasetam 49.9%, resulting in controlling the seizure effectively (75% and over seizure control).We can conclude that evaluation of comparison related to the long term side effects of old and new antiepileptic drugs is difficult at present although it looks that new antiepileptic drugs has little side effects since the clinical administration time of the new drugs is shorter when compared to that of old drugs.Key words: Child, epilepsy, new antiepileptic drugs, side effects. 96

Here we report the clinical, neuroimaging, and molecular findings of a classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) patient of Turkish origin. Our patient is the first reported case of PKAN in Turkey with molecular genetic confirmation of the diagnosis. The frameshift mutation c.821_822delCT of the PANK2 gene detected in our patient has only been described in such classic patients to date, and our case provides further evidence of the association of this mutation with the classic PKAN phenotype. Since this mutation is a rare disease-causing mutation in other populations, further studies of more Turkish PKAN patients will show if it is the result of a founder effect in this population. in our case, molecular diagnosis allowed accurate prenatal genetic testing and counseling for this family. This case report highlights the importance of magnetic resonance imaging and molecular investigation in children who have progressive neurodegenerative symptoms of parkinsonism, dystonia, pyramidal features, and dementia. European Molecular Biology Organization (EMBO) (ASTF 121.00-2007) European Commission Action Medical Research (1722)

73

ÖZETKATILMA NÖBETL HASTALARDA EP DEM YOLOJ , PATOF ZYOLOJ VETEDAV YAKLAŞIMISERP L CAN (ÇALIŞKAN)Katılma nöbetleri birinci basamak hastanelerde çalışan hekimlerce ve çocuksağlığı ve hastalıkları uzmanlarınca sıkça karşılaşılabilecek bir sorundur. Olumsuzuyarılarla tetiklenen apne, bilinç kaybı, cilt rengi ve postural tonusta değişiklerlekarakterize nonepileptik paroksismal bir olaydır.Bu çalışmada katılma nöbeti ile başvuran 70 hasta incelendi. Tanı en az 3defa; tipik klinik akışı takip eden atak öyküsü ile veya nöbetin gözlemlenmesi ilekonuldu.Nöbet tipleri siyanotik, soluk, mikst tip şeklinde sınıflandırılarak, ayrıntılıanamnez ve fizik muayene ile değerlendirme yapıldı. Tüm olgulara başvuruda tamkan sayımı, serum demir düzeyi, demir bağlama kapasitesi, serum elektrolitdüzeyleri, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, telekardiyogram, EKG,psikoelementer değerlendirme, EEG tetkikleri yapıldı. Olgularımızın bir kısmındakardiyak yapısal anomaliler açısından ekokardiyografik inceleme yapıldı ve eventrecorder kayıtlarıyla atak anında aritmi varlığı incelendi. yapıldı. Aile içi iletişimkusurları sorgulanarak gereğinde çocuk psikiyatri konsultasyonu istendi. Tetkiklersonucunda demir eksikliği anemisi olan gruba (grup 1) 4 mg/kg/gün, demir eksikliğisaptananlara (grup 2) 2 mg/kg/gün demir tedavisi verildi. Normal hematolojikparametrelerin saptandığı grup 3'te ilaç tedavisi uygulanmadı.Tüm gruplara demirden zengin gıdalardan oluşan bir diet listesi verildi, ailelerkatılma nöbetleri hakkında bilgilendirildi. Başvuruda demir tedavisi verilen olguların ikiaylık tedavi sürecini takiben kontrol hematolojik değerlendirmeleri yapıldı. Gruplarınkontrollerdeki nöbet sıklıkları, nöbet sonlanma yaşları ve sonlanma oranlarıkarşılaştırıldı.Günümüze kadar yapılan çalışmalar ışığında katılma nöbetlerinin otonomdisfonksiyon, genetik predispozisyon, demir eksikliği ve anemisi ile ilişkili olduğu önesürülmüştür. Çalışmamızda da soluk ve mikst tip nöbetli olgularda sinüzal aritmigörülme oranının daha fazla olması, yüksek oranda aile öyküsü pozitifliği, demiriieksikliği ve anemisinin yüksek oranda olması, verilen demir tedavisiyle elde edilenolumlu yanıtlar doğrultusunda diğer çalışmalar ile benzer bulgular saptandı.Çalışmamızda anemi derinleştikçe tablonun ağırlaştığı ve verilen tedaviye ooranda hızlı yanıt alınarak nöbet sayısının azaldığı görüldü. Bununla beraber henüzanemi gelişmeden erken dönemde daha düşük dozlarda demir desteği ile olgularınyaklaşık % 92'sine yakın bir oranında nöbetlerin sonlandığı gözlendi. Demir eksikliğine kadar erken fark edilir ve müdahale edilirse nöbetlerin o kadar erken son bulduğuifade edilebilir. Yaptığımız çalışmada annelerin eğitim düzeyi ne kadar yüksek isedemir eksikliği ve anemisinin görülme oranının o doğrultuda azaldığı saptandı.Olgularımızın bir kısmında epileptik nöbet ve nonepileptik paroksismal bir olay olankatılma nöbetlerinin birlikte olduğu görüldü. 70 olgumuzun 5'inde tekrarlayanEEG'lerde patoloji saptanmasından dolayı antikonvülzan ilaç kullanım endikasyonusaptandı. Bununla beraber başvuru öncesinde antikonvülzan ilaç kullanım öyküsüolan 9 olgumuzdan ise sadece birinde yapılan değerlendirmeler sonucunda ilacındevamı kararlaştırıldı. Katılma nöbetleri pediatrik nöroloji alanında paroksismalnonepileptik olaylar olarak değerlendirilen ve antikonvülzan tedavi etkinliğinin tartışılırolduğu tablolardır. Fakat paroksismal nonepileptik olaylarda yaklaşık % 30 oranındaepilepsi birlikteliği olduğu unutulmamalıdır.Anahtar kelimeler: Katılma nöbeti, demir eksikliği anemisi, epilepsiiiiKISALTMALAREEG : ElektroensefalografiEKG : ElektrokardiyografiDE : Demir eksikliğiDEA : Demir eksikliği anemisiHb : HemoglobinMCV : Mean corpusculer volümeCPAP : Continue positive airway pressureNHANES : National health and nutrition examination surveyPFO : Patent foramen ovalePS : Pulmoner stenozMVP : Mitral valv prolapsusuDBK : Demir bağlama kapasitesiABD : Anabilim dalısTFR : Serum transferin reseptörüiv SUMMARYBREATH HOLD NG SPELLS: EP DEM OLOGY, PATHOPHYS OLOGY andTHERAPEUT C APPROACHSERP L CAN (ÇALIŞKAN)Breath holding spell is a common problem for general practitioners andpediatricians. We studied 70 patients with BHS diagnosed by observation of spells orby the history defined by parents. Patients having at least 3 attacks displaying typicalphases were included. The classification of the spells was made such as cyanotic,pallid or mixed type spells. We evaluated all patients with detailed history andphysical examination. CBC, serum iron level, iron binding capacity, serum electrolytelevels, hepatic and renal functioning tests, telecardiography, ECG, EEG were carriedout. In 23 patients echocardiogram and in 8 patients event recorder was used for theevaluation of cardiac abnormity and arrythmias. In all patients physchoelementaryevaluation was performed. If necessary child psychiatrist was consulted.Patients with iron deficiency anemia (group 1) were treated with 4 mg/kg/day,and patients with iron deficiency (group 2) were treated with 2 mg/kg/day ferroussulphate solution orally. In patients with normal hematological values (group 3) nomedication was used. For all patients use of a diversified diet that is rich in sourcesof iron was suggested by the dietician. All parents underwent education as to theunderlying pathophysiology of breath holding spells and behavioral approach forthese children. Two monthly evaluation of patients was obtained at least for sixmonths in all patients.After a two months treatment period patients in group 1 and 2 underwentcontrol hematological evaluation. Frequency of the spells, age at termination definedas 6 months without spells, termination ratios between the three groups werecompared.It?s reported that breath holding spells are a deal of autonomic dysfunction,genetically predisposition, iron deficiency and iron deficiency anemia. In our study weiifound similar results such as a higher sinusal arrythmia ratio in pallid and mixedbreath holding spells, high family history of breath holding spells in the studypopulation, high prevalence of iron deficiency and iron deficiency anemia. As in theother studies children treated with iron showed significant reduction in the frequencyof spells. We determined that there was a correlation between the iron levels and thefrequency of spells, lower the iron levels higher the frequency of spells. After the irontherapy there was a dramatic reduction in spells especially in the anemic group. Bytermination of spells in 92 % of patients in group 2, we realized that when irondeficiency is determined before the development of anemia, lower doses of irontherapy would be effective to terminate the spells. In our study we saw that lower theeducation of mothers is higher the prevalence of anemia.In five of the seventy patients in this study we determined epileptic focus byEEG evaluation and decided for anticonvulsant treatment indication. But also therewere 9 patients using anticonvulsant drugs before their including the study, only oneof these had indication for anticonvulsant treatment according to EEG findings.Paroxysmal nonepileptic events are situations that anticonvulsant treatment efficacyis discussed. Although breath holding spells are paroxysmal nonepileptic events, it isan important point that there was an overlap between epilepsies and paroxysmalnonepileptic events for approximately a ratio of 30 %.Key words: Breath holding spell, iron deficiency anemia, epilepsyiiiiv 67

Bu çalışmada şubat 1995 ile şubat 2000 tarihleri arasında kliniğimizde izlenen 143 migrenli olgu klinik özellikler, tedavi ve prognoz bakımından retrospektif olarak değerlendirildi . Yaşları 2 ila 13 yıl arasında değişen olgular 61 'i (42. 7%) , 82 'si (57.3) erkek idi. Tüm olguların tanısı hikaye ve klinik bulgulara göre kondu. Baş ağrısının çoğunlukla yaygın veya tek taraflı olduğu, birkaç saat sürdüğü, aile hikayesinin %46.8 oranında bulunduğu dikkati çekmiştir. Prodrom belirtiler %9.8, tetik çeken faktörler %15.4 oranında izlenmiştir. Migrenin tanısı klinik verilere dayandığından hikayenin önemi üzerinde durulmuştur. Çalışmamızda siproheptadin 'in yararlı olduğu görülmüştür. In this retrospective study, 143 cases with migraine from February 1995 to February 2000 were evaluated in respect to their clinical features, therapy, and prognosis. The age of the patients ranged from 2 to 13 years; 61 (42. 7%) were female and 82 (57.3%) were ma/e. All cases were diagnosed clinically. The headache was di.Juse or unilateral in most of the patients and usually lasted less than six hours. A family history was positive in 46,8% of the cases. Prodromal symptoms, and triggering factors were present in 9,8%, and 15,4% of the cases, respectively. The importance of the history for the diagnosis is emphasized. Cyproheptadine seems to be an effective agent for prophylaxis.

Peroksizomal hastalıklar değişik klinik belirti ve bulgularla seyreden kalıtsal metabolik hastalıklar grubunda yer alır. Tıptaki gelişmelerden sonra 1960-1970 'li yıllarda o güne kadar bilinmeyen klinik ve patolojik anatomik olarak benzer bir antite; cerebro-hepato renal syndrome, diğer adı ile Zellweger sendromu tanımladı. Bunu takip eden yıllar içinde dünyanın pek çok yerinden aynı kliniko-patolojik tabloyu gösteren 150 'ye yakın hasta daha bildirildi. Böylece Zellweger sendromunu 1923 yılında klinik olarak tanımlanıp peroksizomal hastalık olduğu ancak 1973 yılında anlaşılan adrenolökodistrofi, 1982 yılında infantil refsum hastalığı ve günümüze kadar on iki civarında hastalığın tanımlanması izledi. Peroksizomal hastalıklar nispeten nadir hastalıklardırlar. Ancak bu hastalıklar ve belirtileri hakkında bilgilerimiz arttıkça bunların prenatal anısı yapılabilecek ve tekrarı önlenebilecektir. The peroxisomal disorders are a group of inherited metabolic diseases with serious clinical sequelae. The number of recognized peroxisomal disorders has increased substantially since 1973, when an absence of peroxisomes was observed in patients with the cerebro-hepato-renal (Zellweger's) syndrome. More subtfe peroxisomal dysfunction is now recognized,including that deriving from single peroxisomal enzymes. Peroxisomal disorders are relatively rare. However, these disorders assume importance because of our growing ability to relate clinical sequelae to specific enzymatic and od medical definition, because some of these disorders can now be identified prenatally and their recurrence can be prevented,and because therapies are rapidly evolving. We reviewed these disorders in light of increasing understanding of the biochemistry of the peroxisome.