Search

Objective: The incidence of type 1 diabetes mellitus (T1D) in children has an increasing trend globally, with a variable rate depending on region and ethnicity. Our group first reported T1D incidence in Diyarbakır in 2011. The aim of this study was to evaluate the current incidence rate of pediatric T1D in Diyarbakır, and compare the incidence, and clinical and presenting characteristics of more recent cases with those reported in our first report. Methods: Hospital records of patients diagnosed with T1D in Diyarbakır city between 1st January 2020 and 31st December 2020 and aged under 18 years old were retrieved, and their medical data was extracted. Demographic population data were obtained from address-based census records of the Turkish Statistical Institution (TSI). Results: Fifty-seven children and adolescents were diagnosed with T1D. Of those, 34 were female (59.6%), indicating a male/female ratio of 1.47. The mean age at diagnosis was 9.5±3.9 years (0.8-17.9). TSI data indicated a population count of 709,803 for the 0-18 years age group. Thus the T1D incidence was 8.03/105 in the 0-18 age group and was higher in the 0-14 age group at 9.14/105. The cumulative increase in the incidence of T1D in the 0-14 age group was 26.9% suggesting an increasing rate of 2.7% per year. The frequency of presentation with diabetic ketoacidosis was 64.9%. Conclusion: The annual incidence of pediatric T1D in Diyarbakır city increased from 7.2/105 to 9.14/105 within the last decade. The rate of annual increase was 2.7% in the 0-14 age group comparing this study with our earlier report, with a predominance in male subjects and a shift of peak incidence from the 5-9 year age group in the first study to the 10-14 year age group in this one.

Aims. To evaluate responsibility sharing between parents of children with type 1 diabetes and change in their occupational status one year after the diagnosis. Methods. In this cross-sectional multicenter study, parents of children under the age of 18 with a diagnosis of type 1 diabetes answered a questionnaire assessing diabetes-related responsibility sharing between parents, and occupational changes due to child’s diabetes. Changes in the occupational status with associated factors and distribution of diabetes-related responsibilities between parents were analyzed. Results. Among parents of 882 children (mean (SD) age at diagnosis was 7 (3.8) years, female 52.5%), unemployment increased significantly in mothers (59.0% vs. 67.1%; p0.05) within 1 year after their child’s diagnosis. Working mother’s occupational withdrawal was associated with the child’s age at diagnosis (OR = 0.92, [95% CI 0.86–0.99]; p=0.02) and mother’s education (compared to a university degree or above, high school graduate (OR = 2.93, [95% CI 1.59–5.4]; p

Objective: The aim of this study was to measure serum lipid levels and epicardial adipose tissue thickness in patients determined with subclinical hypothyroidism. Methods: The study included 61 paediatric patients with a diagnosis of subclinical hypothyroidism and a control group of 61 healthy children. The thyroid hormone levels, lipid parameters and epicardial adipose tissue thickness were examined in all the patients. Results: The mean epicardial adipose tissue thickness of the subclinical hypothyroidism patients was higher than that of the control group but not at a level of statistical significance (4.15±0.91 vs 4.06±0.99, p=0.598). The mean high-density lipoprotein cholesterol level of the subclinical hypothyroidism group was statistically lower than that of the control group (p=0.040). Conclusion: The results of this study showed a significant decrease in the high-density lipoprotein cholesterol levels of children with subclinical hypothyroidism. No significant increase was seen in the epicardial adipose tissue thickness of the children with subclinical hypothyroidism. This is the first study to have examined epicardial adipose tissue thickness in children with subclinical hypothyroidism.

46, XY cinsiyet geilişim bozuklukları; testis gelişim bozuklukları, androjen sentez yada etkisinde yetersizlik ve diğerleri adı altında üç grupta toplanmaktadır. Olgumuz adolesan dönemde primer amenore ile başvurmuş olup leydig hücre hipoplazisi tanısı almıştır.

GİRİŞ: Konjenital hipotiroidi (KH)günümüzde hala çocuklarda önlenebilir mental retardasyonun en sıksebeplerindendir. Bu çalışmada kalıcı ve geçici konjenital hipotiroidilivakaların etyolojileri, laboratuvar bulguları, tedavi dozları ve sürelerikarşılaştırılmıştır.GEREÇ ve YÖNTEM: Konjenital hipotiroidi tanısıile en az 3 yıl takip edilen 106 hasta (42 kız, 64 erkek) çalışmaya alındı.Hastaların dosyaları retrospektrif olarak tarandı. Tanı anında, tedavininbirinci, ikinci ve üçüncü yılında ve tedavi kesildikten 4-6 hafta sonra bakılanTSH, FT4, FT3, boy SDS, kilo SDS ve tedavi dozları not edildi.BULGULAR: Hastaların %41.5’inde kalıcı KH,%58.5’inde ise geçici KH saptandı. Kalıcı hipotiroidilerin en sık sebebi tiroiddisgenezileri (%34) iken, geçici KH’li hastalarda en sık sebepdishormonogenezis (%38,7) idi. En sık saptanan semptomlar uzamış sarılık vekabızlıktı. Hastaların büyük çoğunluğunu tarama testi sonucuyla polikliniğeyönlendirilen (%27.4) ve tarama testi sonucunu beklemeden rutin muayene amaçlıpolikliniğimize başvuran (%27.4) hastalar oluşturmaktaydı. Gruplar arasındatanı esnasındaki serum TSH, sT4 ve sT3 seviyeleri açısından anlamlı fark yoktu(sırası ile p=0.955, p=0.532, p=0.23). Geçici KH grubunda tiroglobulin düzeyianlamlı olarak yüksekti (p=0.026). Takiplerde kalıcı KH’li hastaların FT3düzeyleri anlamlı ölçüde daha düşük idi. (sırasıyla p=0.003, p=0.017, p=0.032).SONUÇ: Çalışmamızda geçici KH oranının daha yüksekolduğu ve geçiçi KH’lilerin büyük çoğunluğunun dishormonogenezise bağlı olduğugörülmüştür. Tanı anındaki tiroid hormonu seviyelerinin kalıcı ve geçici KHayırımında belirleyici olmadığı gösterilmiştir. Ancak takiplerde ihtiyaçduyulan ilaç dozunun ve TSH düzeyinin yüksek olması ve FT3 seviyesinin düşükseyretmesi kalıcı KH’yi ayırt etmede kullanılabileceği sonucuna varılmıştır.&nbsp, INTRODUCTION: Congenital hypothyroidism (CH)is still the most common cause of mental retardation. ln this study, etiology,laboratory findings, treatmentdoses, durations of permanent and transientCH cases were compared.METHODS: 106 patients (42 female, 64male) who had been treated for CH for at least 3 years were included. Patients’files were retrospectively scanned. TSH, FT4, FT3, height, weight and treatmentdoses, findings at the first time ofdiagnosis, first, second, and third year of treatment and 4-6 weeks after thetreatment was ended, were noted.RESULTS: Permanent CH was found in 41.5% of patients and transientCH was found in 58.5% of patients. The most common cause of permanenthypothyroidism was thyroid dysgenesis (34%). dyshormonogenesis (38.7%) was themost frequent cause in patients with transient CH. The most common symptoms werehyperbilirubunemia and constipation. 27 % of the patients were referred to theoutcome screening program and 27% of the patients were visited for routine control. Serum TSH, FT4and FT3 levels at diagnosis were not significantly different between the groups(p = 0.955, p = 0.532, p = 0.23). The level of thyroglobulin was significantlyhigher in the transient CH group (p =0,026). FT3 levels of patients withpermanent CH were significantly lower during follow-up.( p= 0.003, p = 0.017, p= 0.032).CONCLUSION:In our study, it is found that the ratio of transient CH is higher andmost of the transient cases wereattributed to dyshormonogenesis. It is shown that the thyroid hormone levels atthe time of diagnosis is not significantly different in the differentialdiagnosis of permanent and transient CH.However, it is concluded that the need for higher dose in the treatment during follow up and the higher TSH levels,and the lower fT3 levels can be used in diagnosis of permanent CH.

Otozomal resesif olarak kaltılan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının yaklaşık %5-8'i CYP11B1 (P450c11B) geninde meydana gelen mutasyondan kaynaklıdır. CYP11B1 geninde meydana gelen kısmi enzimatik aktivite kayıpları, klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazi (NKAH) ye neden olmakta ve bu mutasyonların sıklığı bilinmemektedir.

WOS: 000451667000012, PubMed ID: 29553041, Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder with an unknown incidence. Aromatase converts androgens into estrogen in the gonadal and extra-gonadal tissues. Aromatase deficiency causes ambiguous genitalia in the Female fetus and maternal virilization (hirsutism, acne, cliteromegaly, deep voice) during pregnancy due to increased concentration of androgens. A 19 months old girl patient was assessed due to presence of ambiguous genitalia. There were findings of maternal virilization during pregnancy. The karyotype was 46,XX. Congenital adrenal hyperplasia was not considered since adrenocorticotropic hormone, cortisol, and 17-hydroxyprogesterone levels were within normal ranges. At age two months, follicle-stimulating hormone and total testosterone levels were elevated and estradiol level was low. Based on these findings, aromatase deficiency was suspected. A novel homozygous mutation IVS7-2A > G (c.744-2A >G) was identified in the CYP19A1 gene. Pelvic ultrasound showed hypoplasic ovaries rather than large and cystic ovaries. We identified a novel mutation in the CYP19A1 gene in a patient who presented with ambiguous genitalia and maternal virilization during pregnancy. Presence of large and cystic ovaries is not essential in aromatase deficiency.

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) kortizol sentezi için gerekli olan enzimlerden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan ve otozomal resesif kalıtılan bir grup hastalıktır.

Konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en sık görülen ikinci nedenidir (%5-8). Hastalık otozomal resesif geçişlidir. 11 beta hidroksilaz enzim eksikliğinde 17 hidroksiprogesteron da birikir, ancak esas biriken madde kortizol öncülü olan 11-deoksikortizol ve 11-deoksikortikosteron (DOC)'dur.

Maturity-Onset Diabetes of Young (MODY), otozomal dominant geçiş gösteren beta hücre defekti ve insülin salgısında bozuklukla giden bir hastalıktır ve tüm diyabetli olguların yaklaşık %1-2'sini oluşturmaktadır. MODY tip 2; klinik olarak osmotik semptomlar olmaksızın hafif açlık hiperglisemisi ile seyretmektedir. Tanı tesadüfen konur.

46XY cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB); testis gelişim bozuklukları, androjen sentez veya etkisinde yetersizlik ve diğer (sendromlar, kriptorşidizm, izole hipospadias) nedenler ile meydana gelen bir rahatsızlıktır.

Subklinik hipotiroidi (SH), serum tiroid uyarıcı hormon (TSH) düzeyinin normalden yüksek olmasıyla birlikte serum serbest tiroksin (fT4) düzeyinin normal referans aralığında olmasıdır.

49,XXXXY sendromu nadir görülen seks kromozom anöplöidi durumlarından biridir. Hipogonadizm, mental retardasyon ve radioulnar sinositoz gibi klasik bulgularla birlikte, atipik yüz görünümü, kardiyak patolojiler, kognitif fonksiyonlarda bozulma ve öğrenme problemleri sık görülmektedir.

Büyüme hormonu lineer büyümeyi hızlandırmakla birlikte protein, yağ ve karbonhidrat metabolizmasını da etkilemektedir. Büyüme hormonu eksikliğinin değerlendirilmesinde birçok test kullanılmaktadır. Bu posterde hipoglisemi esnasında bakılan büyüme hormon düzeyinin düşük olması ile tanı alan bir olgu sunulmuştur.

Kondroektodermal displazi olan Ellis Van Creveld (EVC) sendromu otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Sıklığı 7/1.000.000 ve her iki cinsiyette eşit oranda görülür. Hastalıktan sorumlu genin 4p16 kromozomunda lokalize olan EVC geni olduğu tespit edilmiştir. Uzun kemiklerde ve kostalarda kısalık, orantısız boy kısalığı, tırnak ve diş hipoplazileri, polidaktili, konjenital kalp hastalıkları ve gingiva hipertrofisi görülür.

22q11. 2 delesyon sendromu embriyogenezis sırasında 22q11.2 de yaklaşık 3 megabaytlık (mb) bir bölgenin kaybı nedeniyle ortaya çıkan bir mikrodelesyon sendromudur.

Yenidoğan sepsisi; yaşamın ilk 4 haftasında bakteriyemi ile birlikte olan ve enfeksiyonun kan yoluyla birçok sisteme yayılım gösterdiği, akut sistemik bir hastalıktır. İnsidansının 1000 canlı doğumda 1 ile 8 olduğu bildirilmektedir. Mortalitesinin ve morbiditesinin yüksek olması nedeniyle tanısının erken konularak tedaviye başlanması gerekir. Yenidoğan sepsisinde kesin tanıda etkenin vücut sıvılarında özellikle kandan izole edilmesi önemini korumaktadır. Ancak kültür sonucu için en az 24-48 saat beklemek yeni arayışlar doğurmaktadır. Günümüzde kullanılan yardımcı tanı testlerinin sensivitesi ve spesifitesi düşük olduğu için, yenidoğan sepsisinde hem spesifitesi hem de sensitivitesi yüksek yeni markerlar üzerinde çalışılmaktadır. Bizde hastanemizde serum IL-6, IL-8, TNF-α ve CRP düzeyini; sağlıklı kontrol grubu ile klinik olarak sepsis kabul edilen grupta hangi düzeylerde olduğunu tespit etmeyi, bu parametrelerin tanıda yardımcı olup olmayacağını araştırmayı ve yenidoğan sepsisi tanısındaki etkinliğini karşılaştırmayı amaçladık. Bu çalışma, 2008 yılı içerisinde Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Yenidoğan Servisinde sepsis tanısıyla yatan 30 yenidoğan ile kontrol grubu olarak rastgele alınan 20 sağlıklı yenidoğan üzerinde yapıldı. Klinik olarak sepsis tanısı alan 30 olgunun 16 (% 53.3) erkek,14’ü (% 46.7) kız ve 20 kontrol grubu olgunun 11’i (%55) erkek, 9’u(% 45) kız idi. Sepsisli olgularda erkek/kız oranı yaklaşık 1,14 idi. 30 sepsis olgusunun 8’i erken (%26.6), 22’i geç (%73.4) yenidoğan sepsisi olarak kabul edildi. Klinik olarak sepsis kabul edilen olgularda en sık başvuru nedenleri emmeme, solunum sıkıntısı ve sarılıktı. Kan kültüründe üreme olan 15 (%50) sepsisli olgunun 4’ü erken (%26.6),11’i ise geç (%73.4) başlangıçlı sepsis olarak tespit edildi. En sık etken mikroorganizma olarak Stafilokoklar tespit edildi. Mortalite oranı %33.3, erken başlangıçlı sepsiste %25, geç başlangıçlı sepsiste de % 36.3 olarak bulundu. Preterm sepsisli olgularda mortalite oranı % 36.3 ile %31.5 mortalite saptanan term sepsisli olgulara göre daha yüksek idi. Sepsis ve kontrol grubu arasında preterm doğum, düşük doğum tartısı ve EMR varlığı bakımından anlamlı fark saptandı. Kontrol grubundaki sağlıklı yenidoğanlarla sepsisli yenidoğanlar arasında serum CRP, IL-6, IL-8 düzeyi bakımından anlamlı fark (p

Amaç: Beta talasemi, b globin sentezinin azalması veya hiç üretilememesi sonucunda oluşan, otozomal resesif geçişli ve yeryüzünde yaygın görülen kalıtsal anemi tipidir. Splenektomi, birçok hematolojik hastalıkta tedavi amaçlı uygulanabilmektedir. Bu çalış- mada, kliniğimizden takipli talasemi major hastalarından splenektomi yapılan hastaların kayıtlı bilgilerinin tartışılması amaçlandı. Yöntemler: Takipli 782 talasemi major hastasının kayıtları geriye dönük olarak tarandı. Bu hastalardan splenektomi yapılmış ve kayıtlı bilgilerine ulaşılabilen 35 hasta çalışmaya dâhil edildi. Hastaların kayıtlı bilgileri, tanı alma yaşları, cinsiyet durumları, operasyon yaşları, operasyon endikasyonları, şelasyon tedavisi, transfüzyon sıklıkları ve ameliyat sonrası klinik yanıt durumları açısından detaylı incelendi. İstatistiksel incelemede SPSS 13.0 İstatistik programı kullanıldı. Bulgular: Hastaların 22si (%63) erkek, 13ü (%37) kız idi. Ortalama tanı alma yaşı 82 ay, splenektomi yaşı 8,5 yıl idi. En önemli splenektomi endikasyonu artmış transfüzyon gereksinimiydi (%57,14). Ameliyat öncesi transfüzyon gereksinimi, 23530 mL/kg/yıl iken; ameliyat sonrası gözlemlerde 11515 mL/kg/yıla kadar gerilemişti. Splenektomi öncesi ortalama serum ferritin düzeyi 1745761 ng/mL, splenektomi sonrası 1985570 ng/mL idi. İzlemlerde hiçbir hastada sepsis veya pıhtılaşma bozukluğu gibi herhangi bir komplikasyon gelişmedi. Sonuç: Talasemi hastalarında splenektomi yakınmaların azaltılması ve transfüyon sıklığının azaltılmasında faydalıdır. Demir şelasyon tedavisinin yetersiz uygulanması ile splenektomiye gidiş zamanı arasında bir korelasyon olabilir. Objective: Beta-thalassemia is common, worldwide, autosomal recessive and inherited type of anemia which results from absent or reduced synthesis of b globin. Splenectomy may be performed for the treatment of many hematologic diseases. The aim of this study is to discuss recorded data of thalassemia major patients who underwent splenectomy. Methods: The records of 782 patients with thalassemia major were reviewed retrospectively. Of these patients, 35 splenectomized patients with available data were included in the study. Recorded data of patients were evaluated as for age at diagnosis, gender, age at splenectomy, surgical indications, chelation therapy, annual transfusion requirements, and postoperative clinical response. Statistical analyses were performed with statistical package of SPSS version 13.0. Results: Twenty-two (63%) male and 13 (37%) female patients were included in the study. Mean age at diagnosis was 8±2 months and splenectomy was 8.5 years. The main indication for splenectomy was increased transfusion requirement (57.14%). The annual transfusion requirement reduced from preoperative 235±30 mL/kg to 115±15 mL/kg postoperatively. Mean serum ferritin levels were 1745±761 ng/mL, and 1985±570 ng/mL before, and after splenectomy. None of the patients developed any complications such as sepsis or coagulation disorder. Conclusion: These results suggest that splenectomy is beneficial to improve the quality of the lives of patients and significantly reducing blood consumption. Inadequate iron chelation therapy may be associated with progression to splenectomy.

Subclinical hypothyroidism (SH) may influence both ventricular functions. The aim of this study was to evaluation the findings of Tissue Doppler Imaging (TDI) and other echocardiography modalities in children with SH. We compared left ventricular mass index (LVMI) and TDI parameters of patients with SH and children with euthyroidism. Subclinical hypothyroidism was diagnosed when thyroid stimulating hormone level was higher than the reference value of the laboratory (> 4.2 mIU/L) and free thyroxine level was in normal range. The study included a group of 35 patients with SH and a control group of 38 children with euthyroidism (mean age was 7.6 ± 3.5 years and 9.0 ± 2.4 years, respectively). LVMI was significantly higher in the patient group (p = 0.005). TDI parameters including mitral septal ejection time was lower (p = 0.003) and mitral septal myocardial performance index was higher (p = 0.009) in the patient group. Right ventricular TDI revealed that tricuspid lateral E/Ea and tricuspid septal E/Ea were higher (p = 0.015 and p = 0.024, respectively) and tricuspid septal Ea/Aa and ejection time were lower (p = 0.018 and p = 0.017, respectively) in the patient group. SH may lead to increase LVMI. Left ventricular systolic and diastolic TDI parameters (lower mitral septal ejection time, higher mitral septal myocardial performance index) as well as right ventricular systolic (lower tricuspid septal ejection time) and diastolic (higher tricuspid septal and lateral E/Ea, lower tricuspid septal Ea/Ea) functions may be also impaired in children with subclinical hypothyroidism. TDI is a useful method used for the assessment of the effect of SH on cardiac functions.

Neonatal diabetes is caused by single gene mutations reducing pancreatic β cell number or impairing β cell function. Understanding the genetic basis of rare diabetes subtypes highlights fundamental biological processes in β cells. We identified 6 patients from 5 families with homozygous mutations in the YIPF5 gene, which is involved in trafficking between the endoplasmic reticulum (ER) and the Golgi. All patients had neonatal/early-onset diabetes, severe microcephaly, and epilepsy. YIPF5 is expressed during human brain development, in adult brain and pancreatic islets. We used 3 human β cell models (YIPF5 silencing in EndoC-βH1 cells, YIPF5 knockout and mutation knockin in embryonic stem cells, and patient-derived induced pluripotent stem cells) to investigate the mechanism through which YIPF5 loss of function affects β cells. Loss of YIPF5 function in stem cell-derived islet cells resulted in proinsulin retention in the ER, marked ER stress, and β cell failure. Partial YIPF5 silencing in EndoC-βH1 cells and a patient mutation in stem cells increased the β cell sensitivity to ER stress-induced apoptosis. We report recessive YIPF5 mutations as the genetic cause of a congenital syndrome of microcephaly, epilepsy, and neonatal/early-onset diabetes, highlighting a critical role of YIPF5 in β cells and neurons. We believe this is the first report of mutations disrupting the ER-to-Golgi trafficking, resulting in diabetes., info:eu-repo/semantics/published