Search

Zusammenfassung Hintergrund Kann ein latentes Schielen (Heterophorie) nicht fusionell überwunden werden, treten asthenope Beschwerden wie intermittierende Doppelbilder, Blendempfindlichkeit, retrobulbäres Druckgefühl, Visusschwankungen und Kopfschmerzen auf. Häufig ist der zugrunde liegende Pathomechanismus unklar. Neben verschiedenen ophthalmologischen und neurologischen Erkrankungen wird auch die kraniomandibuläre Dysfunktion (CMD) als möglicher Auslöser einer Asthenopie beschrieben. Material und Methode Präsentation von 3 Fallbeispielen von Patientinnen mit CMD und Asthenopie und Literaturübersicht. Resultate Im Rahmen der Literaturrecherche wurden einige Arbeiten zur Anatomie und zu neurologischen Verschaltungen zwischen dem trigeminalen und dem okulomotorischen System gefunden, die über Veränderungen der Pupillenweite, der Konvergenz und der Stellung der Augen mögliche pathomechanische Zusammenhänge zwischen einer Malokklusion bzw. CMD und Heterophorie mit Asthenopie postulieren. Schlussfolgerung Bei Beschwerdepersistenz von asthenopen Beschwerden trotz optimaler orthoptischer Therapie kann eine weiterführende kieferorthopädische Abklärung in Betracht gezogen werden.

Qualitatsmanagement (QM) wurde 2006 verpflichtend an der Universitats-Augenklinik Graz eingefuhrt. Das European Foundation for Quality Management (EFQM) Modell wurde von der Universitats-Augenklinik als bisher anspruchsvollstes Modell (heute als Business Excellence Model bezeichnet) zusammen mit der Anstaltsleitung des LKH Universitats-Klinikums Graz ausgewahlt. Aufbauend auf zwei Committed to Excellence (C2E) Auszeichnungen 2008 und 2010 hat die Universitats-Augenklinik Graz im Februar 2017 die Recognised for Excellence (R4E) Anerkennung erlangt. Wahrend bei der Committed to Excellence (C2E) Validierung das Prozess- und Projektmanagement der 3 wichtigsten Handlungsfelder der Klinik basierend auf einer Selbstbewertung bearbeitet und beurteilt wurden, muss fur das R4E Assessment eine Einreich-Broschure uber die Gesamtklinik in Hinblick auf die Kriterienmatrix mit 9 Haupt- und 32 Subkriterien des EFQM Modells auf Basis der RADAR-Logik („Results-Approach-Deployment-Assessment-Refinement“) erarbeitet und beschrieben werden. Zu diesen Kriterien zahlen zum Beispiel u.a. die Fuhrung und die strategische Ausrichtung, Prozesse und Ablaufe, Mitarbeitenden-Orientierung sowie Ergebnisse (wie beispielsweise Anzahl der Publikationen, Anzahl an Kataraktoperationen) der letzten Jahre. Die Kriterienmatrix des Modells sieht vor, dass die Klinikleitung unter Beachtung der Fuhrung und Strategie mit ihren MitarbeiterInnen und den zur Verfugung stehenden Ressourcen mittels strukturierter Prozesse Ergebnisse generiert. Diese Ergebnisse werden unterteilt in mitarbeiterInnenbezogene Ergebnisse (z. B. Zufriedenheitsergebnisse aus der MitarbeiterInnenbefragung), kunden- bzw. patientInnenbezogene Ergebnisse (z. B. Zufriedenheitsergebnisse aus der PatientInnenbefragung) und gesellschaftsbezogene Ergebnisse (z. B. Ausmas der Public Relation Aktivitat der Klinik). In den Schlusselergebnissen, dem letzten und 9. Kriterium des EFQM Modells, finden sich u. a. jene (Schlussel‑) Ergebnisse, die fur die Strategieumsetzung und operative Fuhrung der Klinik wesentlich sind (z. B. Anzahl an Operationen mit Qualitatskennzahlen, Anzahl der Impact Faktoren, Anzahl der betreuten Dissertationen/ Diplomarbeiten). Nach einer SWOT-Analyse der Klinik wurden zu den einzelnen Kriterien interdisziplinare Teams zur Erarbeitung der Themen gebildet. Die Ergebnisse dieser Kriterienteams wurden von einem Redaktionsteam – bestehend aus Klinikleitung und Pflegeleitung sowie den Qualitatsbeauftragten und Risikomanagern – abstimmend formuliert, zusammengefasst, erganzt und in die vorgegebene Struktur der EFQM Broschure Kriterium fur Kriterium eingearbeitet. Auffallende Lucken in der Darstellung – zum Beispiel fehlende Prozesslandkarte – wurden in eigenen kleinen Projekten erarbeitet und in die bestehende Beschreibung integriert. Nach Prufung der Gesamtbroschure auf Konsistenz wurde diese bei der Quality Austria zum Assessment eingereicht. In einem, aufgrund der Klinikgrose eintagigen Assessment, durchgefuhrt von einem Leadassessor und 2 weiteren Assessoren der Quality Austria im Februar 2017, erfolgte die Bewertung der Klinik. Die Assessoren attestierten der Universitats-Augenklinik mit 400–450 Punkten die fur „Recognised for Excellence“ (R4E****) benotigte Zahl von mindestens 300 Punkten. Als Starken der Klinik wurden die hohe PatientInnenzufriedenheit (die Klinik ist an der Spitze innerhalb des Klinikums platziert) sowie den mitarbeiterInnen-zentrierte Fuhrungsansatz der Klinikleitung. Das 1. Kriterium im EFQM Modell, die Fuhrung resp. Klinikleitung, erhielt die hochste Punkteanzahl (50–60 Punkte ) mit den Subkriterien Fuhren nach einem definierten Leitbild (das Leitbild wurde bereits im 2. C2E 2010 unter der Leitung des Vorstands der Klinik entwickelt), Einfuhrung und Weiterentwicklung eines QM Systems, exzellentes Unternehmensklima zusammen mit den MitarbeiterInnen sowie grose Flexibilitat bei extern induzierten Veranderungen. Potenziale, die fur eine Weiterentwicklung in Richtung hoherer Punktescores bearbeitet werden mussen, sind u.a. die detaillierte Entwicklung einer Strategie, ausgerichtet auf die Schlusselkennzahlen, die Abstimmung dieser Strategie auf die Leitbilder der Medizinischen Universitat Graz (MUG) und der Krankenanstalten Gesellschaft (KAGES) und das Thema Offentlichkeitsarbeit – insgesamt Themen, die teilweise nur beschrankt innerhalb eines Krankenanstalten-Verbundes masgeblich beeinflussbar sind und daher eine besondere Herausforderung fur eine Klinik mit den beiden Tragern MUG und KAGes darstellen. Das EFQM Modell, ursprunglich vor allem fur Organisationseinheiten konzipiert, die in der Privatwirtschaft tatig sind, kann auch in operativ tatigen Organisationseinheiten im Gesundheitsbereich – auch in Konkurrenz mit privatwirtschaftlichen Unternehmen – erfolgreich implementiert werden. Inwieweit eine weitere Maximierung der in der Fremdbeurteilung erreichten Punkte mit den durch die Trager KAGes und MUG vorgegebenen Rahmenbedingungen und dadurch eingeschrankter Selbstbestimmung/-gestaltung erzielt werden kann, bleibt Gegenstand weiterer Organisationsentwicklungsschritte und nachfolgender Bewerbungen. Entscheidend ist die kontinuierliche Weiterentwicklung der Struktur-, Prozess- und Ergebnisqualitat,wobei diese kontinuierliche Weiterentwicklung durch konsequente Anwendung von geschlossenen RADAR-Kreisen in allen relevanten Bereichen die Starke des EFQM Modells darstellt.

Li-Fraumeni syndrome greatly increases the risk of developing several types of cancer and is usually caused by TP53 germline mutations. Predictive testing of at-risk family members is only offered after a complex genetic counseling process. Recently the clinical implementation of array comparative genomic hybridization (CGH) has revolutionized the diagnosis of patients with syndromic or nonsyndromic mental retardation and has evolved to a routinely performed high-resolution whole-genome scan. When using array-CGH to identify the cause for mental retardation in a seven-year-old child we found a submicroscopic de novo deletion of chromosome 17p13.1, which includes several genes likely to be causative for her phenotype, and also of TP53. Thus, array-CGH resulted in an unintended predictive diagnosis of an increased tumor susceptibility as observed in Li-Fraumeni syndrome.

Idiopathic infantile nystagmus (IIN) consists of involuntary oscillations of the eyes. The familial form is most commonly X-linked. We recently found mutations in a novel gene FRMD7 (Xq26.2), which provided an opportunity to investigate a genetically defined and homogeneous group of patients with nystagmus. We compared clinical features and eye movement recordings of 90 subjects with mutation in the gene ( FRMD7 group) to 48 subjects without mutations but with clinical IIN (non- FRMD7 group). Fifty-eight female obligate carriers of the mutation were also investigated. The median visual acuity (VA) was 0.2 logMAR (Snellen equivalent 6/9) in both groups and most patients had good stereopsis. The prevalence of strabismus was also similar ( FRMD7 : 7.8%, non- FRMD7 : 10%). The presence of anomalous head posture (AHP) was significantly higher in the non- FRMD7 group ( P < 0.0001). The amplitude of nystagmus was more strongly dependant on the direction of gaze in the FRMD7 group being lower at primary position ( P < 0.0001), compared to non- FRMD7 group ( P = 0.83). Pendular nystagmus waveforms were also more frequent in the FRMD7 group ( P = 0.003). Fifty-three percent of the obligate female carriers of an FRMD7 mutation were clinically affected. The VA's in affected females were slightly better compared to affected males ( P = 0.014). Subnormal optokinetic responses were found in a subgroup of obligate unaffected carriers, which may be interpreted as a sub-clinical manifestation. FRMD7 is a major cause of X-linked IIN. Most clinical and eye movement characteristics were similar in the FRMD7 group and non- FRMD7 group with most patients having good VA and stereopsis and low incidence of strabismus. Fewer patients in the FRMD7 group had AHPs, their amplitude of nystagmus being lower in primary position. Our findings are helpful in the clinical identification of IIN and genetic counselling of nystagmus patients.

Purpose: Repeated strabismus surgery as well as eye muscle fibrosis in various forms of strabismus, can be followed by restriction of the motility of the eye. Tendon elongation may be necessary if further improvement of the deviation and duction of the eye muscle is to be achieved. We used polytetrafluoroethylene (Goretex®) and looked at its user comfort, compatibility and dose–rate relationship. Method: Three patients with consecutive exotropia after repeated operations for congenital esotropia, two patients with VI nerve palsy and residual head turn after combined convergence operation and one child with congenital fibrosis syndrome underwent muscle tendon elongation with Goretex® (7–15 mm) of either the medial or the lateral rectus muscle, which had already been resected and/or recessed in former surgeries. Forced duction under general anaesthesia was restricted in all patients. Results: The correction of the deviation in primary position (deviation at distance + 3 ° to − 4 ° and at near − 1 ° to − 8 °) and in side gaze was satisfactory and motility was clearly improved. There were no postoperative complications (infection, shrinkage, scarring) and the postoperative results in terms of the angle of deviation and the improvement in motility remained stable for 1–6 years. Conclusion: Polytetrafluoroethylene (Goretex®) is a good material with which to resolve complicated cases of strabismus in which muscle tendon elongation for bulbus restriction is necessary.

Idiopathic congenital nystagmus is characterized by involuntary, periodic, predominantly horizontal oscillations of both eyes. We identified 22 mutations in FRMD7 in 26 families with X-linked idiopathic congenital nystagmus. Screening of 42 singleton cases of idiopathic congenital nystagmus (28 male, 14 females) yielded three mutations (7%). We found restricted expression of FRMD7 in human embryonic brain and developing neural retina, suggesting a specific role in the control of eye movement and gaze stability. Nat Genet

Hintergrund: Nachdem die Univ.-Augenklinik an der Medizinischen Universität Graz sich das Ziel gesetzt hat, die Qualität der FachärztInnenausbildung durch das EFQM Modell und einen vereinheitlichten Lernzielkatalog anhand von internationalen Richtlinien (ICO – International Council[for full text, please go to the a.m. URL], Jahrestagung der Gesellschaft für Medizinische Ausbildung (GMA)

In various scientific fields, including medical research, men have been found to have a higher scientific output than women. These differences may be due to women's lower integration in the scientific community [1]. Even though the proportion of female authors has increased in the past decades, women still contribute less to prominent medical journals [2].

Periodic alternating nystagmus consists of involuntary oscillations of the eyes with cyclical changes of nystagmus direction. It can occur during infancy (e.g. idiopathic infantile periodic alternating nystagmus) or later in life. Acquired forms are often associated with cerebellar dysfunction arising due to instability of the optokinetic-vestibular systems. Idiopathic infantile periodic alternating nystagmus can be familial or occur in isolation; however, very little is known about the clinical characteristics, genetic aetiology and neural substrates involved. Five loci (NYS1-5) have been identified for idiopathic infantile nystagmus; three are autosomal (NYS2, NYS3 and NYS4) and two are X-chromosomal (NYS1 and NYS5). We previously identified the FRMD7 gene on chromosome Xq26 (NYS1 locus); mutations of FRMD7 are causative of idiopathic infantile nystagmus influencing neuronal outgrowth and development. It is unclear whether the periodic alternating nystagmus phenotype is linked to NYS1, NYS5 (Xp11.4-p11.3) or a separate locus. From a cohort of 31 X-linked families and 14 singletons (70 patients) with idiopathic infantile nystagmus we identified 10 families and one singleton (21 patients) with periodic alternating nystagmus of which we describe clinical phenotype, genetic aetiology and neural substrates involved. Periodic alternating nystagmus was not detected clinically but only on eye movement recordings. The cycle duration varied from 90 to 280 s. Optokinetic reflex was not detectable horizontally. Mutations of the FRMD7 gene were found in all 10 families and the singleton (including three novel mutations). Periodic alternating nystagmus was predominantly associated with missense mutations within the FERM domain. There was significant sibship clustering of the phenotype although in some families not all affected members had periodic alternating nystagmus. In situ hybridization studies during mid-late human embryonic stages in normal tissue showed restricted FRMD7 expression in neuronal tissue with strong hybridization signals within the afferent arms of the vestibulo-ocular reflex consisting of the otic vesicle, cranial nerve VIII and vestibular ganglia. Similarly within the afferent arm of the optokinetic reflex we showed expression in the developing neural retina and ventricular zone of the optic stalk. Strong FRMD7 expression was seen in rhombomeres 1 to 4, which give rise to the cerebellum and the common integrator site for both these reflexes (vestibular nuclei). Based on the expression and phenotypic data, we hypothesize that periodic alternating nystagmus arises from instability of the optokinetic-vestibular systems. This study shows for the first time that mutations in FRMD7 can cause idiopathic infantile periodic alternating nystagmus and may affect neuronal circuits that have been implicated in acquired forms.

Purpose The Modified Grating Test is a newly designed test for visual acuity (VA) measurement in patients with retinitis pigmentosa (RP) with low vision. Freiburg Visual Acuity Test (FrACT) is a validated test for low vision, but no patients with RP were tested. In our study we tested RP patients investigating the consistency of the Modified Grating Test by comparing the results with those of the FrACT and the ETDRS charts. Methods 16 eyes of 8 patients were tested and divided into 3 groups depending on their VA. Group 1 had a VA of hand motion (HM, n= 6), group 2 counting fingers (CF, n=6) and group 3 better than CF (n=4). The Modified Grating Test consists of a circle with black and white bars of the same width in a decreasing logarithmic order covering the range from 2.7 to 0.3 logMAR. The FrACT is a computerized test with Landoldt C in different directions and in decreasing order. ETDRS charts were used at a distance of 0.5m. Each test was performed 4-5 times. The data were normally distributed. To compare the values we used the paired samples t-test. Results The mean VA in group 1 as measured by the Modified Grating Test was 1.3 logMAR and by FrACT 1.21 logMAR (p=0.21). In the group 2 the patients reached a mean VA of 0.7 logMAR with the Modified Grating Test and 0.6 logMAR with FrACT. 0.68 logMAR was measured with ETDRS charts (p=0.13). Conclusion Our preliminary data suggest that the Modified Grating Test is a suitable test for the low vision range and might be beneficial for the follow up in patients undergoing a retinal prosthesis implantation.

Repeated strabismus surgery as well as eye muscle fibrosis in various forms of strabismus, can be followed by restriction of the motility of the eye. Tendon elongation may be necessary if further improvement of the deviation and duction of the eye muscle is to be achieved. We used polytetrafluoroethylene (Goretex) and looked at its user comfort, compatibility and dose-rate relationship.Three patients with consecutive exotropia after repeated operations for congenital esotropia, two patients with VI nerve palsy and residual head turn after combined convergence operation and one child with congenital fibrosis syndrome underwent muscle tendon elongation with Goretex (7-15 mm) of either the medial or the lateral rectus muscle, which had already been resected and/or recessed in former surgeries. Forced duction under general anaesthesia was restricted in all patients.The correction of the deviation in primary position (deviation at distance + 3 degrees to - 4 degrees and at near - 1 degrees to - 8 degrees ) and in side gaze was satisfactory and motility was clearly improved. There were no postoperative complications (infection, shrinkage, scarring) and the postoperative results in terms of the angle of deviation and the improvement in motility remained stable for 1-6 years.Polytetrafluoroethylene (Goretex) is a good material with which to resolve complicated cases of strabismus in which muscle tendon elongation for bulbus restriction is necessary.

Nat. Genet. 38, 1242–1244 (2006); published online 1 October 2006; corrected after print 6 June 2011 In the version of this article initially published, the author Andrew Bastawrous was omitted from the author list. The error has been corrected in the HTML and PDF versions of the article.