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The genus

NTRODUCCIÓN: La Enfermedad por Reflujo Gastroesofágico (ERGE) suele presentarse con síntomas inespecíficos como irritabilidad, llanto y rechazo a la alimentación, que pudieran afectar las interacciones tempranas del lactante con su madre. Se ha reportado mayor frecuencia de alteraciones psicopatológicas en madres de niños con ERGE.OBJETIVO: Analizar la interacción madre-hijo en diadas de lactantes diagnosticados con ERGE en los primeros meses de vida.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio transversal recolectando los datos en forma prospectiva en el Centro de Investigación en Neurodesarrollo (CIND) del Instituto Nacional de Pediatría (INP) de julio de 2010 a septiembre de 2012. Participantes: 20 lactantes con bajo riesgo perinatal sanos excepto por ERGE y sus madres. Se evaluó la interacción madre-hijo durante una sesión de alimentación mediante la escala de interacción cuidador-hijo Nursing Child Assessment Feeding Scale (NCAFS). Los puntajes obtenidos fueron comparados con los referenciales para hispanos. Se analizó la asociación entre algunas características de las diadas y las interacciones.RESULTADOS: Los puntajes de las diadas estudiadas fueron menores que los de referencia (p>0.05) en todas las subescalas, excepto en la promoción del crecimiento cognitivo. Las mayores diferencias se registraron en las subescalas del infante. Las diadas con madres con menor escolarización obtuvieron menores puntajes tanto en la subescala materna como en la del lactante.CONCLUSIONES: Las interacciones cuidador-hijo en lactantes con ERGE mostraron restricciones con potencial impacto en el neurodesarrollo. La interacción madre-hijo debe ser evaluada tempranamente en estos pacientes para la detección y atención oportuna de posibles alteraciones.

El Dr. Renato Daniel Berrón Pérez nació en la Ciudad de México el 17 de octubre de 1934. Todos los que estudiamos y trabajamos con él, sabíamos su edad porque que tenía la misma edad que “La Polar”, un famoso restaurante de Birria cerca de la Escuela Nacional de Ciencias Biológicas del Instituto Politécnico Nacional (ENCB-IPN), abierto en 1934 y al que le gustaba ir.

Durante la pandemia por el virus SARS-CoV-2, que inició en 2019, se ha observado que la mayoría de individuos afectados tiene un cuadro clínico leve o es completamente asintomática. Sin embargo, alrededor de 15% de los afectados tendrán una enfermedad grave y potencialmente fatal asociada con un síndrome de hiperinflamación, parecido al síndrome de activación macrofágica. Se ha documentado que las personas con cuadros clínicos leves tienen una respuesta inmune innata eficiente y una respuesta adaptativa, que elimina a las células infectadas por virus, dejando memoria inmunológica. Los cuadros graves se originan en individuos con estados proinflamatorios que tienen una respuesta inmunitaria innata tardía, un fenómeno de hiperinflamación y “tormenta de citocinas”, inducido por el sistema inmune innato, que se asocia con defectos en la inmunidad adaptativa.

Severe combined immunodeficiency (SCID) represents the most lethal form of primary immunodeficiency, with mortality rates of greater than 90% within the first year of life without treatment. Hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy are the only curative treatments available, and the best-known prognostic factors for success are age at diagnosis, age at hematopoietic stem cell transplantation, and the comorbidities that develop in between. There are no evidence-based guidelines for standardized clinical care for patients with SCID during the time between diagnosis and definitive treatment, and we aim to generate a consensus management strategy on the supportive care of patients with SCID. First, we gathered available information about SCID diagnostic and therapeutic guidelines, then we developed a document including diagnostic and therapeutic interventions, and finally we submitted the interventions for expert consensus through a modified Delphi technique. Interventions are grouped in 10 topic domains, including 123 "agreed" and 38 "nonagreed" statements. This document intends to standardize supportive clinical care of patients with SCID from diagnosis to definitive treatment, reduce disease burden, and ultimately improve prognosis, particularly in countries where newborn screening for SCID is not universally available and delayed diagnosis is the rule. Our work intends to provide a tool not only for immunologists but also for primary care physicians and other specialists involved in the care of patients with SCID.

Para todos los que trabajamos en la revista Acta Pediátrica de México, y para muchos otros trabajadores del Instituto Nacional de Pediatría que tuvimos la fortuna de conocer al Dr. Jorge Espino Vela, sabemos que fue un ejemplo de rectitud, honradez y liderazgo, fue maestro de muchos pediatras y cardiólogos que por aquí han pasado y que mantendrán vivo su legado por muchos años, ya que marcó una época en la cardiología y en la edición.

WOS: 000393996800025, PubMed: 27577878, Background: Primary immunodeficiency diseases (PIDDs) are clinically and genetically heterogeneous disorders thus far associated with mutations in more than 300 genes. The clinical phenotypes derived from distinct genotypes can overlap. Genetic etiology can be a prognostic indicator of disease severity and can influence treatment decisions. Objective: We sought to investigate the ability of whole-exome screening methods to detect disease-causing variants in patients with PIDDs. Methods: Patients with PIDDs from 278 families from 22 countries were investigated by using whole-exome sequencing. Computational copy number variant (CNV) prediction pipelines and an exome-tiling chromosomal microarray were also applied to identify intragenic CNVs. Analytic approaches initially focused on 475 known or candidate PIDD genes but were nonexclusive and further tailored based on clinical data, family history, and immunophenotyping. Results: A likely molecular diagnosis was achieved in 110 (40%) unrelated probands. Clinical diagnosis was revised in about half (60/ 110) and management was directly altered in nearly a quarter (26/ 110) of families based on molecular findings. Twelve PIDD-causing CNVs were detected, including 7 smaller than 30 Kb that would not have been detected with conventional diagnostic CNV arrays. Conclusion: This high-throughput genomic approach enabled detection of disease-related variants in unexpected genes; permitted detection of low-grade constitutional, somatic, and revertant mosaicism; and provided evidence of a mutational burden in mixed PIDD immunophenotypes., South-Eastern Norway Health Authority; American Women's club of Oslo; National Human Genome Research InstituteUnited States Department of Health & Human ServicesNational Institutes of Health (NIH) - USANIH National Human Genome Research Institute (NHGRI); National Heart, Lung, and BloodUnited States Department of Health & Human ServicesNational Institutes of Health (NIH) - USANIH National Heart Lung & Blood Institute (NHLBI) [U54HG006542]; Jeffrey Modell Foundation; NIHUnited States Department of Health & Human ServicesNational Institutes of Health (NIH) - USA [AI-120989], Funding for the work performed in Oslo was provided by the South-Eastern Norway Health Authority, and A. S.-P. received research scholarship from the American Women's club of Oslo. The BHCMG is supported by the National Human Genome Research Institute and the National Heart, Lung, and Blood (U54HG006542). Funding was also provided by the Jeffrey Modell Foundation and NIH AI-120989 (to J.S.O.).

INTRODUCCIÓN: La disponibilidad y comercialización de la inmunoglobulina G humana ha modificado el curso y pronóstico de diversas enfermedades. Hoy en día representa el tratamiento de primera línea para al menos 10 enfermedades y de segunda línea, empírico o de indicación compasiva en otras alteraciones. La mayor parte de estas enfermedades son excepcionales (afectan a menos de 1 de cada 2000 individuos), por lo que la generación de evidencia robusta derivada de ensayos clínicos aleatorizados y controlados no es común. OBJETIVO: desarrollar Elaborar o Emitir un Consenso Mexicano para la prescripción de Inmunoglobulina G Humana como tratamiento de reemplazo e inmunomodulación con un enfoque de medicina basada en evidencias. MATERIALES Y MÉTODOS: Se integró un grupo multidisciplinario de especialistas en diversas áreas de la medicina en México, con la finalidad de emitir un análisis crítico y sistematizado de la evidencia clínica disponible para la prescripción de la inmunoglobulina G humana. Se revisaron las bases de datos MEDLINE, EMBASE, BVS-LILACS, NGS, NICE, CENETEC, Imbiomed, TripDatabase y Medigraphic. Para el análisis de la información se utilizaron algoritmos con términos Medical Subject Headings (MeSH) o Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS) específicos para cada enfermedad, con la intención de identificar guías de práctica clínica u otro tipo de guías, revisiones sistemáticas, metanálisis, ensayos clínicos aleatorizados, estudios clínicos, estudios descriptivos u observacionales y análisis de costobeneficio. Para el estudio de la evidencia se organizaron ocho grupos de trabajo, de acuerdo con el campo de conocimiento y la experiencia de los especialistas. Se formularon preguntas clínicas con el constructo PICO, por su acrónimo en inglés: Patients (pacientes o población), Intervention (intervención de interés), Comparison (comparación con otra intervención) y Outcome (desenlace de interés). Después de discutir las evidencias correspondientes y responder las preguntas, se redactó un documento con declaraciones específicas por indicación y calidad de evidencia con el esquema GRADE. Las declaraciones fueron sometidas a evaluación y consenso por todo el grupo de trabajo y se elaboró un documento con el formato actual para validación externa por los principales representantes de las academias y los colegios de las áreas del conocimiento incluidas, para finalmente publicarlo como tratamiento de referencia en la prescripción de la inmunoglobulina G humana en México. CONCLUSIONES: La integración del consenso representa un esfuerzo en aras de proporcionar a los clínicos de instituciones de segundo y tercer nivel de atención en salud de México. Además de proporciona un instrumento validado para la prescripción correcta de inmunoglobulina G humana como tratamiento de reemplazo e inmunomodulación. Este documento debe actualizarse de manera continua, debido al activo campo de investigación clínica en diferentes aplicaciones de la medicina.

Acta Pediátrica de México se publica desde 1980 de manera puntual e ininterrumpida; es el Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Es una publicación bimestral que tiene como propósito fundamental la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría, que permita generar y mejorar los modelos de atención a la salud durante la infancia y la adolescencia. Desde 2013, el equipo editorial de la revista se renovó y desde entonces hemos identificado barreras e implementado acciones para lograr mejorar su calidad e impacto.

Acta Pediátrica de México has been published regularly and without interruption since 1980 as the official organ of the National Institute of Pediatrics. Over its 34 years, the journal’s primary goal has been to disseminate knowledge produced by the Institute’s various specialists and researchers.

Background Autoimmune manifestations in primary immunodeficiencies (PIDs) are not uncommon, and they are more frequently observed in defects affecting lymphocytes and their regulatory mechanisms. There is a wide variability in prevalence, ranging from immune defects in which autoimmunity defines the syndrome, others with a very high prevalence of autoimmune manifestations, defects with a moderate prevalence, and those in which autoimmunity is rather an exception than the rule. Objective We aimed to determine the prevalence of autoimmunity in children with PIDs from our hospital, to delineate their clinical features. Methods An internal register was consulted to identify autoimmune diseases in our patients with PIDs. Their clinical files were then reviewed for diagnostic workup, age of presentation and outcome. Results We identified a prevalence of 18.8% (47 out of 250 patients, 68.1% male patient), within a period of 40 years (1970–2010), with autoimmune manifestations in the context of PID. Of which most are still alive: 35 (74.5%); lost to follow-up: 3 (6.4%), Dead: 9. Known or probable consanguinity was reported in 25.4%, 36.2% had a positive family history. 12.8% also had an allergic disease; none had cancer. The most frequent AI type was Systemic Autoimmune disease (11 case, 23%), followed by Organ-specific autoimmunity (15 cases, 32%), cytopenias (8 cases, 17%), and just antibodies (6 cases, 13%). Other than Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS), in which autoimmunity is a case-defining feature, the group of well defined (Hyper-IgE Syndrome (HIES), and Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)) were the PIDs with more cases of autoimmune disease, followed by phagocytosis deficiencies and antibody deficiency. Discussion The overall prevalence of autoimmune disease is relatively high PID syndromes such as ALPS, moderate levels in HIES, WAS and defects of phagocytosis and antibody interestingly. Interestingly, most of our patients with HIES have an autosomal-recessive pattern of inheritance and no identified mutational diagnosis; nearly all of our patients with CGD are receiving chronic subcutaneous therapy with human recombinant interferon gamma. Regular follow-up visits are justified for surveillance for complications and frequent treatment adjustments, given the delicate balance between immunosuppression and infection prophylaxis that is required in the care of these patients.

Background X-linked agammaglobulinemia (XLA) is characterized by impaired B-cell differentiation caused by mutations in Bruton's tyrosine kinase (Btk) gen. Btk is expressed in myeloid cells and recent evidence support that it participates in Toll like receptor signaling, but results regarding its rol in XLA patients are contradictories. Objective To evaluate lipopolysaccharide (LPS)-induced pro-inflammatory cytokine response in peripheral blood mononuclear cells (PBMC) from XLA patients. Methods Thirteen patients with XLA were included in the study. PBMC LPS-induced TNF-α, IL-1β, IL-6, and IL-10 production was determined by ELISA and compared with that obtained from matched healthy controls. Cytokine production was correlated with the severity of the mutation, affected domain and clinical characteristics. Results In response to LPS, PBMC from XLA patients produced significantly higher amounts of pro-inflammatory cytokines and IL-10 compared with controls and this production is not influenced by the neither severity of mutation or the affected domain. PBMC from patients with a history of more hospital admissions before diagnosis and patients with lower expression of Btk in monocytes produced higher levels of TNF-α and IL-1β, respectively. PBMC from patients with lower IgA levels showed a higher production of TNF-α and IL-1β. Less severe (punctual) mutations in Btk gene were associated with higher IgG levels at diagnosis. Conclusions Our results demonstrated a predominantly inflammatory response in XLA patients after LPS stimuli and suggest a TLR signaling dysregulation in absence of Btk. This response may be influenced by environmental factors.