Search

L'utilisation de l'acide fumarique (E297) à une dose maximale de 0,6 g/L pour inhiber la fermentation malolactique des vins a été récemment approuvée par l'Organisation Internationale de la Vigne et du Vin (OIV) et par l'Union Européenne (UE). Cet article décrit une méthode enzymatique récemment publiée pour doser simultanément les acides L-malique et fumarique (Fernández-Vázquez et al., 2021). Cette méthode, très simple et efficace, utilise le mode opératoire du dosage de l’acide L-malique à partir d’un kit enzymatique commercial ajoutant une étape supplémentaire dans laquelle l'enzyme fumarase est rajoutée pour transformer l'acide fumarique en acide L-malique.

Les auteurs présentent une méthode de dosage enzymatique automatisée en flux continu de l'acide malique dans les vins. Afin d'éviter les interférences la formation de NADH est mesurée à 570 nm; la méthode décrite conserve les caractères de spécificité et de sensibilité de la méthode enzymatique manuelle. +++ The authors report a continuous flow technic for enzymatic analysis of malic acid in wines. In order to minimize the effect of interfering compounds, the NADH content is read at 570 nm. This method preserve the specificity and sensibility of the enzymatic manual assay.

Les auteurs présentent une méthode de dosage enzymatique automatisée en flux continu de l'acide acétique dans les vins. Afin d'éviter les interférences, la formation de NADH est mesurée à 570 nm ; la méthode décrite conserve les caractères de spécificité et de sensibilité de la méthode enzymatique manuelle. +++ The authors report a continuous flow technic for enzymatic analysis of acetic acid in wines. In order to minimize the effect of interfering compounds, the NADH content is read at 570 nm. This method preserve the specificity and sensibility of the enzymatic manual assay.

Un procédé de détermination du glycérol dans les vins blancs et les vins rouges est décrit. Les réactifs nécessaires sont la glycérokinase, la glycérol déhydrogénase, le NAD, l'ATP et une solution tampon à pH 9,8 contenant de l'hydrazine. La quantité de NADH formée par la réaction est mesurée à 340 nm. 20 analyses par heure peuvent être effectuées. +++ A procedure for the determination of glycerol in white and red wines is described. The reagents are glycerokinase and glyceroldehydrogenase solutions, NAD and ATP solutions and a pH 9,8 buffer containing hydrazine. The amount of NADH formed in the reaction is mesured at 340 nm. Twenty analyses per hour can be made.

La di-hydroxyacétone (DA) sous forme d'ester phosphorique (DAP) constitue l'un des produits intermédiaires essentiels de la dégradation catabolique du glucose par les levures au cours de la fermentation alcoolique. Nous avons montré (LAFON-LAFOURCADE, 1973) que la di-hydroxyacétone- phosphate n'est pas habituellement décelable par méthode enzymatique dans les vins, les jus de raisins et les milieux en cours de fermentation. Mais ce composé pourrait subsister dans ces milieux sous sa forme simple. BLOUIN (1965) a pensé mettre en évidence « la présence possible » de di-hydroxyacétone par chromatographie des dinitrophénylhydrazones. Un dosage enzymatique a été indiqué par BERGMEYER (1963) pour ce composé. La méthode est due à WIELAND ; elle a été légèrement modifiée par GAROGLIO (1964), reprise et appliquée par BLOUIN (1965). Aucun de ces auteurs n'a cependant donné une étude détaillée de la mise au point de cette technique. Nous avons essayé de l'appliquer telle qu'elle a été décrite par WIELAND.

L'insuffisance rénale aiguë (IRA) est une urgence diagnostique et thérapeutique. Son exploration biologique nécessite de doser la créatinine plasmatique par des méthodes performantes. En France, les méthodes enzymatiques de dosage de la créatinine ont aujourd'hui supplanté les méthodes colorimétriques dérivées de la réaction de Jaffé. Plus précises et spécifiques que les méthodes colorimétriques, les méthodes enzymatiques ne sont pourtant pas exemptes d'interférences analytiques, qui diffèrent selon le type d'enzyme initiatrice et le type de détection finale par spectrophotométrie, spectroréflectométrie ou électrochimie. Les surestimations ou sous-estimations de la créatininémie induites par ces erreurs analytiques peuvent malheureusement conduire à un diagnostic erroné ainsi qu'à une prise en charge inappropriée des patients atteints d'IRA. D'autant plus que celle-ci favorise l'accumulation plasmatique des substances interférentes et majore ainsi les erreurs analytiques. Dans cette revue, nous aborderons les substances endogènes et exogènes décrites pour interférer positivement ou négativement avec le dosage enzymatique de la créatinine et évoquerons les solutions à mettre en place pour déjouer ces pièges analytiques. Acute kidney Injury (AKI) is a diagnostic and therapeutic emergency. Its biological investigation requires the determination of plasma creatinine by accurate methods. In France, enzymatic methods for measuring creatinine have now replaced the colorimetric methods derived from the Jaffé reaction. Though more precise and specific than colorimetric methods, enzymatic methods are not free of analytical interferences, which differ according to the type of initiating enzyme and the type of final detection by spectrophotometry, spectroreflectometry or electrochemistry. The overestimation or underestimation of creatinine levels caused by these analytical errors can unfortunately lead to an erroneous diagnosis and inappropriate management of patients with AKI. This is particularly true since AKI promotes plasma accumulation of interfering substances and thus increases analytical errors. In this review, we will discuss the various endogenous and exogenous substances described to interfere positively or negatively with the enzymatic determination of creatinine and will suggest the solutions to be implemented to overcome these analytical pitfalls. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La maladie de Gaucher (MG) est une affection génétique rare, de transmission autosomique récessive. Il s'agit d'une maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit inné d'activité de la bêta-glucocérébrosidase. Nous nous proposons d'étudier les particularités épidémiologiques, clinicobiologiques et thérapeutiques d'une série de 9 patients. Étude rétrospective menée dans un service de médecine interne durant la période janvier 1996–août 2024. Les patients ayant une MG ont été inclus dans cette étude. Il s'agissait de 9 patients, âgés en moyenne de 28,3 ans (extrêmes 17–51 ans). La MG était retenue dans l'enfance dans 2 cas (à l'âge de 4 et 9 ans) et à un âge tardif supérieur à 40 ans chez deux autres cas (à l'âge de 45 et 46 ans). Les parents des patients étaient des cousins germains dans 5 cas et le dépistage systématique révélait la MG chez la fratrie dans un seul cas. La MG était découverte au cours d'une grossesse dans 1 cas. L'interrogatoire des patients révélait une asthénie dans 5 cas et des douleurs osseuses dans 3 cas. Des épisodes de gingivorragies étaient notés dans 3 cas. Sur le plan clinique, une hépatomégalie était retrouvée dans 7 cas, une splénomégalie dans 6 cas et une hyperpigmentation cutanée dans 2 cas. Tous les patients n'avaient pas de signes neurologiques. Sur le plan biologique, les cytopénies étaient présentes chez tous les patients. Il s'agissait d'une anémie dans 6 cas, avec un taux d'hémoglobine moyen à 9,4 g/dL, une thrombopénie (9 cas) et une leucopénie (2 cas). Une infiltration par des cellules histiocytaires à cytoplasme éosinophile finement fibrillaire, à noyau régulier était retrouvée chez les patients, au myélogramme dans 3 cas, à l'empreinte médullaire dans 1 cas et à l'étude histologique d'une biopsie ostéomédullaire dans 7 cas. L'activité de la bêta-glucosidase acide était effondrée dans 7 cas et une élévation de la chitotriosidase sérique était retrouvée dans 2 cas. Ainsi, une MG de type 1 était retenue chez tous les patients. Sur le plan thérapeutique, une splénectomie était pratiquée dans 1 cas. Un traitement spécifique par une enzymothérapie substitutive était indiqué dans 4 cas et par une réduction de substrat dans 1 cas. Une stabilisation sans traitement était obtenue dans le reste des cas. La maladie de Gaucher reste sous-diagnostiquée en raison de sa présentation clinique peu spécifique. La confirmation du diagnostic est améliorée par la disponibilité du dosage enzymatique. Notre étude souligne l'importance du conseil génétique et du dépistage des femmes conductrices dans les familles à risque. La prise en charge par les traitements spécifiques (par réduction substrat et par enzymothérapie substitutive) permet d'améliorer le diagnostic. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La maladie de Gaucher (MG) est une maladie génétique lysosomale, due à un déficit d'activité de la bêta-glucocérébrosidase, caractérisée par des atteintes hématologiques, viscérales et osseuses. L'objectif principal de notre étude était de décrire le parcours diagnostique de patients atteints de MG de type 1 et le rôle du médecin interniste. Étude rétrospective multicentrique incluant des patients atteints de MG de type 1, menée au sein de 16 centres, entre 2009 et 2011. Cinquante-cinq patients atteints d'une MG de type 1 ont été inclus, suivis par un interniste ou un hématologue. Ils étaient initialement hospitalisés dans 8 services de spécialité différents. Le diagnostic a été établi par un myélogramme chez 22 patients (40 %), par un dosage enzymatique de la glucocérébrosidase chez 15 patients (27 %), par une biopsie médullaire chez 9 patients (16 %). Le recours au dosage enzymatique était plus fréquent après 1990. Le délai entre la date de première hospitalisation pour symptômes en lien avec la MG et le diagnostic définitif était inférieur à 1 an pour 38 patients (81 %). Les suspicions de MG étaient majoritairement adressées à un médecin interniste. La maladie semble mieux reconnue et diagnostiquée plus rapidement depuis 1990 malgré la multiplicité des parcours, dans lesquels le rôle du médecin interniste paraît important. Gaucher disease (GD) is a rare genetic lysosomal storage disorder caused by a beta-glucocerebrosidase deficiency and responsible for a lysosomal storage disorder. GD is characterized by haematological, visceral and bone involvements. The aim of this study was to describe the diagnostic journey of type 1 GD patients as well as the role of the internist. A retrospective multicentric study involving type 1 GD patients has been conducted in 16 centers, between 2009 and 2011. Fifty-five type 1 GD patients were included, under the care of an internist or an haematologist. They were originally hospitalized in 8 different specialized units. Diagnosis was established by bone-marrow aspiration in 22 patients (40%), by enzymatic assay of glucocerebrosidase activity in 15 patients (27%), and by bone-marrow biopsy in 9 patients (16%). The use of enzymatic assay became more frequent after 1990. The delay between first hospitalization due to GD symptoms and definitive diagnosis was less than one year for 38 patients. Patients with suspected GD were mainly referred to an internist physician. GD seems to be better recognized and quickly diagnosed since 1990 in spite of the multiplicity of journeys. The role of the internist seems important. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Copyright of International Journal of Cosmetic Science is the property of Wiley-Blackwell and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

L'histiocytose de bleu de mer est une maladie extrêmement rare décrite en association à plusieurs maladies dont la maladie de Nieman Pick. Son association aux maladies auto-immunes est encore plus rare avec quelques cas rapportés. Nous rapportons le cas d'une femme chez qui le diagnostic d'une histiocytose de bleu de mer a révélé de diagnostic d'une maladie de Nieman Pick, d'un lupus érythémateux systémique et d'une granulomatose avec poly angéite. Il s'agit d'une patiente âgée de 51 sans antécédents familiaux notables, avec découverte d'une anémie normocytaire d'où son transfert vers notre service pour exploration. L'examen initial retrouve une patiente cachectique. Elle avait une dyspnée d'effort, des arthralgies de caractéristiques inflammatoires avec un prurit chronique. À l'examen, une patiente apyrétique avec un IMC à 17 kg/m2, une hépato-splénomégalie, des déformations articulaires réductibles au niveau des mains rappelant l'aspect de Jaccoud, avec une ichtyose cutanée et une rhinite croûteuse. Biologie : une anémie à 7 g/dL normochrome normocytaire. Le bilan hépatique était normal, un taux élevé des triglycérides à 3,4 mmol/L. un syndrome inflammatoire biologique :VS accélérée à 120 mm/h, une CRP à 60 mg/L et une ferritinémie à 550 ng/mL. Une TDM TAP a été pratiquée montrant : pneumopathie interstitielle type UIP certaine, des multiples ganglions et adénopathies médiastinales. Une hépato-splénomégalie. Un myélogramme a montré une moelle de richesse normale sans signes de dysérythropoiese avec présence des histiocytes colorées en bleu de mer. Une biopsie ostéomédullaire montrant des lignées hématologiques normales qualitativement et quantitativement avec présence d'un infiltrat macrophagique évoquant la maladie des histiocytes bleu de mer. Nous avons recherché les maladies qui peuvent s'associer à cette affection. La maladie de Nieman Pick était évoquée malgré l'absence d'atteinte neurologique clinique et l'IRM cérébrale revenue sans anomalies. Un dosage enzymatique a été demandé qui a confirmé la maladie avec une activité enzymatique effondrée à 0,2 umol/L/h et la présence de la mutation c.1829_1831del (p.(Arg610del)) sous forme homozygote. Un Lupus érythémateux systémique (L.E.S) a été suspecté et confirmé : devant l'atteinte articulaire et hématologique et la positivité des anticorps anti-nucléaires avec des anti-DNA natifs et anti-Sm fortement positifs. cette maladie n'était pas active. Devant une protéinurie positive à 2 g/24 h et devant la rhinite croûteuse une TDM des sinus montrant une pan-sinusite. Nous avons retenu le diagnostic d'une granulomatose avec poly angéite (GPA) : devant l'atteinte ORL, l'atteinte pulmonaire + Purpuras vasculaire + l'atteinte rénale et la positivité de C-ANCA Elle remplit 9 points sans critères d'exclusion ACR/EULAR 2022. La patiente a été traitée par APS pour son lupus. Une GPA systémique a été retenue et la patiente a reçu une corticothérapie à forte dose avec dégression progressive et du Cyclophosphamide. À 6 mois d'évolution : reprise de l'appétit et prise de 5 kg au bout de 6 mois avec nette amélioration de sa dyspnée. Une imagerie de contrôle a montré un aspect stable de son hépatosplénomégalie. L'histiocytose bleu de mer, également connue sous le nom de splénomégalie lipémique héréditaire, est une maladie extrêmement rare caractérisée par un taux élevé de triglycérides (hypertriglycéridémie) et une hypertrophie de la rate (splénomégalie). La maladie est ainsi nommée parce que certains globules blancs, appelés histiocytes, apparaissent en bleu vif lorsqu'ils sont colorés et observés au microscope. D'autres signes et symptômes peuvent inclure une thrombocytopénie, des anomalies de la fonction hépatique et des maladies cardiaques. Chez notre patiente, pas de cas similaire dans la famille. Cette histiocytose s'associe volontiers aux maladies métaboliques de surcharge en occurance la maladie de Nieman Pick ou plusieurs cas ont été rapportés dans la littérature. Quelques cas en association avec des maladies auto-immunes ont été décrits. À notre connaissance, c'est la première association avec un L.E.S et une GPA. Les maladies de surcharge ont des multiples facettes, notre cas atteste bien cette observation avec une première dans la littérature d'une patiente qui associe une histiocytose, une maladie métabolique de Nieman Pick, une connectivite à type de L.E.S et une vascularite à type de GPA. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) type B est la forme viscérale chronique d'une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'accumulation de sphingomyéline dans les macrophages, résultant en une symptomatologie peu spécifique et polymorphe. L'objectif de notre étude était de mettre l'accent sur l'errance et la difficulté diagnostique chez une population de patients adultes. Étude rétrospective menée sur 20 ans (2004–2024) incluant les patients adultes atteints d'ASMD. Le diagnostic était fait par le dosage de l'activité de la sphingomyélinase acide (n = 4) et/ou l'identification de la mutation ΔR608 du gène SMD1 à l'état homozygote (n = 3). Cinq patients étaient inclus (3 femmes, 2 hommes). Tous les patients étaient diagnostiqués à l'âge adulte avec un âge moyen au diagnostic de 46 ans. Le délai diagnostique variait de 6 mois à 12 ans. Une consanguinité de premier degré était notée dans 3 cas. Trois patientes étaient confiées en médecine interne respectivement pour suspicion d'une sarcoïdose pulmonaire et hépatosplénique, une splénomégalie de découverte fortuite et une thrombopénie. Deux autres patients étaient adressés pour enzymothérapie substitutive dont l'un était au stade d'insuffisance respiratoire chronique. Une patiente avait des antécédents familiaux ASMD, en revanche l'information n'était pas spontanément rapportée par la patiente. Le bilan lésionnel objectivait : une hépatosplénomégalie (n = 5), une pneumopathie interstitielle diffuse (n = 5), des calcifications surrénaliennes et hépatiques (n = 2), une ostéoporose (n = 3), une insuffisance hépatocellulaire (n = 1) et une hypercholestérolémie (n = 5). Aucun patient n'avait de tache cerise-maculaire. Une patiente était décédée à 8 mois du diagnostic dans un tableau d'insuffisance respiratoire aiguë. Une patiente a mené une grossesse à terme et accouché sans incidents. À l'ère de l'enzymothérapie substitutive, deux patients étaient inscrits dans le cadre d'un programme compassionnel mais jugés non éligibles. Au total, 3 patients étaient paucisymptomatiques. « On ne trouve que ce qu'on cherche et on ne cherche que ce qu'on connaît », notre cohorte est la parfaite illustration de cette citation. La première patiente nous avait été confiés pour suspicion d'une sarcoïdose et ce malgré l'existence d'une alvéolite macrophagique et de calcifications viscérales. L'hypothèse d'une histiocytose langerhansienne avait aussi été évoquée devant la notion de fracture pathologique associée. Le myélogramme avait permis de redresser le diagnostic en montrant des histiocytes bleus de mer d'où l'indication du dosage enzymatique. Pour la deuxième patiente, d'abord étiquetée hépatopathie chronique, le diagnostic était retenu 12 ans plus tard. Un simple interrogatoire orienté avait suffi à poser le diagnostic. En effet, elle avait 3 neveux atteints d'ASMD. Pour la troisième patiente, un médecin averti fit rapidement le diagnostic devant l'association splénomégalie et une hypercholestérolémie. Les deux autres cas illustrent la collaboration interdisciplinaire et le nouveau défi pour les internistes qu'est le recours à l'enzymothérapie substitutive. Elle n'est pas encore couverte par les caisses de sécurité sociale dans certains pays, comme c'est le cas pour nos patients. Dans certaines populations à fort taux de consanguinité, telles que l'Afrique du Nord, le diagnostic de SMAD est probablement sous-estimé. Les drapeaux rouges pour le diagnostic que nous proposons sont : l'hépatomégalie, la splénomégalie, la pneumopathie interstitielle, l'hypercholestérolémie et les calcifications viscérales. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Le Gaucherome est une pseudotumeur formée par une accumulation de cellules de Gaucher. Il s'agit d'une entité rare de nosologie discutée notamment quand le Gaucherome siège au niveau d'une adénopathie « infiltration par les cellules de Gaucher, masse bénigne ou Gaucherome ». Les organes de prédilection sont le foie, la rate et la moelle osseuse. L'enjeu majeur dans ce cas est d'éliminer une hémopathie maligne notamment un lymphome vu le risque élevé d'hémopathies malignes au cours de la maladie de Gaucher. Nous rapportons une observation particulière illustrant un Gaucherome mésentérique symptomatique survenu en dépit d'un traitement enzymatique substitutif régulier. Patiente Y, 30 ans, issue d'un mariage consanguin, 4e d'une fratrie de 7 enfants, mariée et mère de deux enfants vivants bien portants, connue pour maladie de Gaucher de type 1 depuis l'âge de 6 ans confirmé par un dosage enzymatique de la glucocérébrosidase (effondré) et la présence d'une mutation génétique N370S du gêne GBA1. Sa maladie a été découverte à l'occasion de cytopénies symptomatiques avec anémie et thrombopénie profondes, hépato-splénomégalie et douleurs osseuses. Elle est sous enzymothérapie substitutive à type d'Imiglucérase 60 UI/kg/15 jours depuis l'âge de 15 ans avec une évolution clinique favorable. À l'âge de 28 ans, la patiente présente des douleurs abdominales péri-ombilicales persistantes avec des alternances diarrhées et constipation depuis 3 mois. L'examen clinique retrouve une patiente en bon état général, apyrétique, IMC : 27 kg/m2. L'examen digestif retrouve un abdomen sensible notamment au niveau de la région péri-ombilicale et la fosse iliaque droite avec une hépato-splénomégalie. Il n'y avait pas d'adénopathies superficielles, de syndrome anémique ou de douleurs osseuses. Sur le plan biologique : on note une légère anémie à 11 g/dL sans leucopénie ou thrombopénie et un discret syndrome inflammatoire VS : 45 mm 1re heure, CRP : 12 mg/L, ferritinémie : 350 ug/L. L'activité de la chitotriosidase était élevée à 39 650 nmol/h/mL. La fonction rénale et hépatique ainsi que le bilan glucidolipidique étaient sans anomalies. Une échographie abdominale complétée par une IRM abdominale est revenue en faveur d'une masse tumorale mésentérique mesurant 9,9 × 7,6 cm avec une hépato-splénomégalie homogène. L'endoscopie digestive haute et basse était sans anomalies. La laparotomie exploratrice a révélé une masse appendiculée à l'iléon qui avait un aspect macroscopique normal. La patiente a bénéficié d'une résection de la masse tumorale avec 39 cm de l'intestin grêle. L'étude histopathologique est revenue en faveur de formations nodulaires constituées de cellules de Gaucher. L'évolution était favorable avec régression des douleurs abdominales. Il n'y avait pas de récidive de Gaucheromes sur l'IRM abdominale de contrôle (1 an plus tard). Plusieurs définitions ont été attribuées au Gaucherome, incluant pseudotumeur et masse bénigne. La définition la plus appropriée semble « Gaucher cell cluster ou mass » en prenant en compte sa localisation. Le Gaucherome est d'évolution lente et se manifeste le plus souvent à l'âge adulte. Un Gaucherome mésentérique et symptomatique est une entité rare au cours de la maladie de Gaucher et pose le problème d'un diagnostic différentiel avec les néoplasies du grêle et du côlon. Le recours à l'imagerie (IRM) permet d'évaluer la réponse thérapeutique et dépister les néoplasies au cours de cette pathologie à risque de développer des hémopathies malignes. En dépit d'un traitement enzymatique substitutif bien conduit, les Gaucheromes peuvent se développer chez ces patients et nécessitent une preuve histologique. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La maladie de Fabry est souvent révélée entre la troisième et la quatrième décennie par un accident vasculaire cérébral (AVC) ou une insuffisance rénale aigue (IRA), constituant les circonstances de découverte les plus fréquentes de cette pathologie d'évolution insidieuse. Une fois le diagnostic posé, une enquête familiale doit être menée en vue d'une prise en charge adéquate avec recours aux thérapies spécifiques, notamment l'enzymothérapie substitutive afin de prévenir la défaillance irréversible des organes nobles qui marque le tournant évolutif de cette maladie et assombrit le pronostic. Nous avons diagnostiqué une maladie de Fabry chez un patient de 38 ans à l'occasion de l'apparition d'une dyspnée d'aggravation progressive et d'œdèmes bilatéraux des membres inférieurs révélant une insuffisance rénale terminale, au stade de dialyse. La maladie de Fabry a été confirmée par l'étude génétique (figure 1). Un dépistage familial a été réalisé, en commençant par le frère cadet, âgé de 30 ans, puisqu'il s'agit justement de l'âge propice de découverte de la maladie et de l'instauration de la thérapeutique. La maladie de Fabry a été diagnostiquée chez ce frère cadet, par un dosage enzymatique retrouvant un taux d'alpha galactosidase effondrée à 0.1 µmol/L/h (figure 2), bien qu'il soit asymptomatique et avec un examen physique sans particularité. Sur le plan paraclinique, l'ECG de surface de ce patient (figure 3) objectivait une HVG électrique, l'échocardiographie transthoracique confirmait une HVG type 3 de Maron sans gradient obstructif significatif (figure 4). Le Holter ECG des 48 H n'a pas retrouvé pas d'anomalie. Par ailleurs, les évaluations néphrologique, respiratoire, neuropsychologique, ophtalmologique et ORL étaient sans anomalies. Nous avons présenté un cas de maladie de Fabry découverte au stade précoce, chez un patient asymptomatique, dans le cadre d'un dépistage familial. Cette maladie génétique est liée au chromosome X, où l'anomalie du gène GLA est à l'origine d'un déficit de l'activité enzymatique lysosomale « l'alpha-galactosidase A» et d'une accumulation pathogène des sphingolipides « Gb3 et lyso-Gb3 » et des substrats enzymatiques au niveau des différents organes. Cette accumulation est à l'origine de l'expression progressive de cette maladie à partir de la troisième décennie. Il faut mettre l'accent sur l'intérêt du dépistage familial car le traitement spécifique précoce trouve tout son intérêt, considéré d'ailleurs comme la pierre angulaire qui marque le tournant évolutif de la maladie (1,2). Un AVC, une IRA ainsi qu'une cardiomyopathie hypertrophique d'allure primitive ou certains signes aspécifiques avec un examen clinique équivoque chez un jeune aux alentours de la troisième décennie doivent nous orienter vers la maladie de Fabry. Lorsqu'elle est confirmée, elle doit être prise en charge adéquatement d'une part, et surtout motiver le dépistage de celle-ci chez les différents membres de la famille afin d'instaurer le traitement précoce pour espérer un meilleur pronostic chez cette jeune population de patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Les glycogénoses sont des maladies héréditaires rares du métabolisme du glycogène. Différents types ont été décrits et identifiés selon le déficit enzymatique en cause. La glycogénose de type Ia (maladie de von Gierke) est due à un déficit de l'activité glucose-6-phosphatase dans l'hépatocyte. La glycogénose de type III est due à un déficit de l'activité de l'enzyme débranchante (amylo-1-6- glucosidase). La plupart des patients ont des manifestations hépatiques et musculaires. L'objectif de notre travail est de revisiter les manifestations de cette maladie rare à travers ces 3 nouvelles observations. Il s'agit d'une étude descriptive rétrospective ayant concerné les patients hospitalisés au niveau du service de médecine interne avec un diagnostic confirmé d'une glycogénose. Dans ce travail, nous rapportons le profil clinico-biologique, thérapeutique et évolutif de ces patients. Trois cas ont été colligés dont deux sont issus de la même famille. Deux patients nous ont été confiés par le service de pédiatrie lors d'une transition à l'âge adulte. Mr M., âgé de 43 ans dont le diagnostic de glycogénose de type III a été posé durant la petite enfance suite à des hypoglycémies sévères à répétitions, une dyslipidémie à type d'hyper triglyceridemie, un retard staturo-pondéral, un facies poupin, une hépatomégalie avec FH = 18,5 cm et une amyotrophie. Le diagnostic a été confirmé par un dosage enzymatique retrouvant un déficit en amylo-1-6- glucosidase. Le patient a été mis sous régime. Au cours de l'évolution, on a noté la régression des hypoglycémies mais la persistance de l'hépatomégalie. À l'âge adulte, le patient s'est présenté pour une hémiplégie droite évoquant après expertise clinico-radiologique un AVC ischémique. Il s'agit d'un frère et d'une soeur k.S et K.m, âgés de 18 et 19 ans respectivement, issus d'un mariage consanguin et dont le diagnostic de glycogénose de type Ia a été posé durant l'enfance à l'occasion d'un retard staturo-pondéral, des hypoglycémies sérères répétitives associées à une dyslipidémie, une hyperuricémie, un épistaxis et une hépatomégalie. Au cours de l'évolution, on a noté, un état stationnaire chez la jeune fille, contrairement à son frère qui a présenté un adénome hépatique avec persistance des désordres métaboliques. Par ailleurs, on n'a pas constaté une atteinte cardiaque ou rénale chez les deux patients. La glycogénose est une maladie rare dont sa gravité est liée aux complications associées notamment cardiovasculaire pouvant engager le pronostic vital, d'où l'intérêt d'une observance du régime diététique afin d'assurer la régression des différentes manifestations et de prévenir les complications. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale. Il s'agit d'une affection génétique rare secondaire à une carence innée en glucocérébrosidase. Sa transmission est autosomique récessive. L'âge moyen au moment du diagnostic est de 22 ans. Cependant, la MG peut se révéler à tout âge avec des extrêmes allant de 1 à 73 ans. Nous nous proposons d'étudier les particularités cliniques chez deux patients présentant une forme révélée à un âge adulte supérieur à 40 ans. Étude rétrospective menée dans un service de médecine interne durant la période 1996–2023. Les patients ayant une MG diagnostiquée à un âge tardif supérieur à 40 ans ont été inclus dans cette étude. Parmi une série de 8 cas, la MG était révélée à un âge supérieur à 40 ans chez deux patients, soit une fréquence de 25 %. Il s'agissait d'un homme et une femme, âgés de 45 et 46 ans respectivement. Les manifestations cliniques révélatrices de MG étaient une asthénie (1 cas), une hépatomégalie (2 cas), une splénomégalie volumineuse (1 cas). Les deux patients n'avaient pas de signes neurologiques. Sur le plan biologique, les cytopénies étaient présentes dans les deux cas. Il s'agissait d'une anémie (2 cas) à 7,8 et à 9,6 g/dL, une thrombopénie (2 cas) à 20 000 et 89 000 élé/mm3. La leucopénie était retrouvée dans un seul cas à 1800 élé/mm3. Une infiltration par des cellules histiocytaires à cytoplasme éosinophile finement fibrillaire, à noyau régulier était retrouvée chez les deux patients, au myélogramme (1 cas) et à l'étude histologique d'une biopsie ostéomédullaire (2 cas). Ainsi, le diagnostic d'une maladie de Gaucher type 1 était retenu chez les deux patients. Une splénectomie était pratiquée dans le premier cas et le traitement enzymatique substitutif était indiqué dans le deuxième cas. L'évolution était marquée par l'installation de douleurs osseuses dans les deux cas. Le premier patient présentait une douleur de l'extrémité supérieure de la jambe gauche avec une douleur à la pression de l'extrémité supérieure du tibia gauche. Cette douleur survenait après 5 ans du diagnostic soit à un âge de 51 ans. La radiographie standard de la jambe de face montrait un aspect lacunaire avec un élargissement métaphysaire donnant l'aspect d'un flacon d'Erlenmeyer. La radiographie de profil objectivait une fracture corticale. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) des jambes, révélait une infiltration médullaire globale en hyposignal T1 des extrémités inférieures des deux fémurs et de la jambe droite, et un hypersignal T1 de la cavité centromédullaire et des parties molles sous-jacentes. À la jambe gauche, un hypersignal T2 centromédullaire. Le patient avait aussi un remaniement hémorragique de la jambe. La biopsie osseuse confirmait l'infiltration par les cellules de Gaucher. Le patient était traité par une immobilisation plâtrée en association à un traitement antalgique. L'évolution était partiellement favorable avec absence de consolidation, une persistance des douleurs osseuses invalidantes rebelles aux antalgiques majeurs ayant nécessité le recours à un traitement chirurgical par un fixation externe. Chez la deuxième patiente, les douleurs osseuses survenaient après 4 mois du diagnostic de la MG. Elles étaient diffuses à l'ensemble du squelette, avec une limitation de la mobilité de la hanche gauche. Le bilan radiologique était sans anomalies. La scintigraphie osseuse montrait une fixation homogène et symétrique sur tout le squelette au temps osseux tardif. L'ostéonécrose de la tête fémorale gauche était infirmée. Le diagnostic d'une maladie de Gaucher à un âge adulte supérieur à 40 ans est loin d'être rare. Les présentations cliniques sont hétérogènes. Les complications, essentiellement osseuses sont plus fréquentes, secondaires à un retard dans la prise en charge thérapeutique. Malgré les difficultés diagnostiques dues à la non la disponibilité du dosage enzymatique, notre étude incite à penser à une maladie de Gaucher à un âge supérieur à 40 ans, en présence de signes évocateurs. La prise en charge par le traitement enzymatique substitutif permet d'améliorer le diagnostic. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Copyright of Botany is the property of Canadian Science Publishing and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Potato Research is the property of Springer Nature and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Diabetologia is the property of Springer Nature and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Aquatic Sciences is the property of Springer Nature and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Cahiers Santé - Médecine Thérapeutique is the property of John Libbey Eurotext Ltd. and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

The use of whole body-electrostimulation (WB-EMS) in combination with strength exercises has been proposed in order to improve muscle strength and rehabilitation. However, the combination of stimulation of muscle with exercise can induce muscle fibers break. This manuscript study Pilates Mat without or in combination with WB-EMS in trained individuals in order to determine the level of muscle damage. We determined the effect of WB-EMS in combination of Pilates Mat in eighteen healthy and trained Intermediate Pilates Mat volunteers to determine the release of muscle damage biomarkers in plasma. Plasma levels of muscle damage markers (CK and transaminases) were determined by enzymatic assays. We found that WB-EMS produced a high rise of the release of creatine kinase and transaminases in individuals whereas Pilates Mat did not produce such as effect. The levels of CK in plasma were very high indicating dangerous levels near rhabdomyolysis. This effect was not accompanied by a rise in oxidative stress damage. Our results indicate that WB-EMS must be used with precaution in trained and more importantly in non-trained individuals in order to avoid severe muscle damage. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Copyright of Néphrologie & Thérapeutique is the property of John Libbey Eurotext Ltd. and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of IBS, Immuno-analyse & Biologie Specialisee is the property of Elsevier B.V. and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Gaucher’s disease is one of the rare lysosomial disease that could receive substitutive enzymatic treatment which may improve considerably the prognosis of certain forms. The purpose of this work is to study the epidemiology of the disease in Tunisia, to highlight the diagnostic and therapeutic difficulties and also to precise our subsequent needs for substitutive medication.Patients and methods.– We have conducted a retrospective survey of the hospital wards that were susceptible to take care of patients having Gaucher’s disease. These wards are the paediatric, neonatology, internal medicine, haematology, neurology and cardiology wards.Results.– In this study we have observed 27 cases of Gaucher’s disease over a period of 18 years (1983–2001). The age at onset ranges from birth to 73 years of age, with an average age of 14.5 years. According to the age at onset and the clinical presentation, we classify our patients into: 20 cases of type 1 (74%), three cases of type 2 (12%), and three cases of type 3 (12%), and one case of unspecified type.

Introduction. – Hyperuricemia is a known consequence of glucose-6-phosphatase deficiency. Very few cases of tophaceous gout revealing a glycogen storage disease type 1a have been described.Case report. – A 17 years-old adolescent presents with tophaceous gout of Achilles’ right heel. The diagnosis of glycogen storage disease type 1a is suggested by blood chemical studies ( hyperlactacidemia, hypercholesterolemia) and confirmed by hepatic enzyme dosage. Mutation analysis reveals a novel mutation. Both the index case and his sister are compound heterozygotes for the mutations R83C/M5R.Conclusion. – When a mutation in the glucose-6-phosphatase gene is discovered, be it a homozygous or heterozygous mutation and when associated with evocative symptoms, then the diagnosis of glycogen storage disease type 1a can be made without hepatic biopsies. [Copyright &y& Elsevier]

Symptoms of the late infantile form of type II glycogen storage disease are mainly due to functional impairment of skeletal muscle. Cardiac muscle can be involved in the late stage of the disease.Case report. – We report the cases of two siblings seven and 12 years old with type II glycogen storage disease. The initial symptoms were hypertrophic cardiomyopathy with Wolf-Parkinson-White syndrome.Conclusion. – Hypertrophic cardiomyopathy may be the form of presentation of the late infantile form of type II glycogen storage disease. The risk of sudden death is high. [Copyright &y& Elsevier]

Clearance measurements were made in 15 dogs in order to study the urinary citrate excretion. The citrate determination is performed in blood plasma and urine, with an enzymatic specific method. The authors find that more than 99% of the citrate filtered through the glomerulus is reabsorbed. The greater sensitivity, specificity and accuracy of the enzymatic method, which has been compared with the usual chemical methods, may explain the discrepancy between these data and the results published by other authors. These results are consistent with the hypothesis that citrate is filtered, reabsorbed and not secreted by the tubule in the dog. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La maladie de Gaucher est une maladie génétique, de transmission autosomique récessive. Elle affecte le métabolisme des sphingolipides par déficit enzymatique de la ß-glucocérébrosidase lysosomiale. C’est la maladie lysosomiale la plus fréquente. Cependant, la maladie de Gaucher est considérée comme étant une affection rare. La maladie de Gaucher de type 1 est responsable d’une atteinte multisystémique clinique (une hépatosplénomégalie, une asthénie, une atteinte cutanée, une atteinte osseuse ou « ostéopathie de Gaucher » et d’autres atteintes viscérales rares) et biologique (une anémie, une thrombopénie, une leucopénie voire même une pancytopénie…). Notre travail a pour objectif de préciser les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives de la maladie de Gaucher de type 1. Patients et méthodes Notre étude est rétrospective incluant 4 patients atteints de la maladie de Gaucher de type1 colligés dans le service de médecine interne du CHU Hédi Chaker (Sfax, Tunisie) sur une période de 20 ans entre janvier 1996 et décembre 2015. Résultats Il s’agissait de 2 femmes et de 2 hommes âgés respectivement de 22, 17, 51 et 20 ans. Dans notre série, les 1 re , 2 e et 4 e cas (3 cas) ont eu le diagnostic de la maladie de Gaucher respectivement à l’âge de 17, 9 et 4 ans. La maladie est diagnostiquée à l’âge de 46 ans chez notre 3 e cas (1 cas) ; c’est-à-dire à un âge adulte ce qui n’est pas exceptionnel selon les données de la littérature. Le sex ratio, dans notre étude est égal à 1. La splénomégalie est constante, responsable de douleurs abdomino-pelviennes dans 2 cas. L’hépatomégalie est présente chez 100 % de nos cas. L’asthénie a été trouvée chez l’une de nos malades (1 cas). La 1 re patiente (1 cas) a présenté une hyperpigmentation des pommettes et la 2 e patiente (1 cas) avait une pâleur cutanéo-muqueuse. Les deux patients de sexe masculin de notre série avaient une atteinte osseuse (2 cas). La thrombopénie est présente chez 100 % de nos cas y compris le 3 e patient qui a subi une splénectomie (1 cas). La 1 re patiente (1 cas) a présenté une carence en vitamine B12, et chez la 2 e patiente et le 3 e patient, nous avons noté une anémie normochrome, normocytaire et arégénérative. La leucopénie était présente dans notre série chez la 1ère patiente (1 cas). Le 3 e patient (1 cas) a présenté l’association maladie de Gaucher de type1/maladie de Parkinson dans sa forme akinéto-rigide. Dans notre série, la 2 e patiente (1 cas), à l’âge de 20 ans, a tenu à mener une grossesse, malgré un conseil médical pré-conceptionnel. L’accouchement était programmé, très médicalisé, réalisé par césarienne, sous une assistance multi-disciplinaire. Cet accouchement s’est déroulé, sans incidents pour la mère et pour le nouveau né. La 2 e patiente et le 4 e patient (2 cas) ont eu le diagnostic de la maladie de Gaucher respectivement à l’âge de 9 et de 4 ans. Le diagnostic de la maladie de Gaucher fut auparavant basé sur les données de la biopsie ostéomédullaire qui met en évidence les cellules de surcharge. Le dosage enzymatique assure le diagnostic positif avec certitude. Le dosage enzymatique est la méthode de référence qui doit être systématiquement réalisée car elle permet d’affirmer définitivement le diagnostic de la maladie de Gaucher en mettant en évidence le déficit en activité ß-glucosidase dans les leucocytes du sang périphérique. Cette activité est en général inférieure à 30 % de la valeur normale. Pour la confirmation du diagnostic, le dosage enzymatique a été réalisé chez trois patients de notre série (3 cas). La splénectomie a perdu beaucoup de ses indications depuis l’introduction de l’enzymothérapie substitutive. La 2 e patiente (1 cas) a pu recevoir le traitement enzymatique substitutif Velaglucerasa alpha VPRIV. La 1 re patiente (1 cas) a pu bénéficier d’une thérapeutique par réduction du substrat Eliglustat. Pour les deux cas traités par substitution (2 cas), l’évolution a été marquée par une nette amélioration clinique et biologique sous traitement. Conclusion La prévalence exacte de la maladie de Gaucher reste méconnue en Tunisie, bien que cette affection ne soit pas exceptionnelle. Le type 1 est de loin le plus fréquent et le moins grave. La mise au point d’un traitement spécifique par enzymothérapie substitutive a constitué une révolution dans l’histoire de la maladie de Gaucher. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé: Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) responsables d'une surcharge hépatique sont des maladies rares mais très nombreuses. Bien souvent identifiées dans l'enfance pour les déficits sévères, de plus en plus de patients sont diagnostiqués à l'âge adulte avec des phénotypes atténués. Ces formes adultes exposent les patients aux mêmes complications que les formes pédiatriques. Le rendement diagnostique des MHM s'améliorent, grâce aux importants progrès des investigations métaboliques et génétiques, et par l'implantation de centres dédiés aux maladies rares. Au-delà du diagnostic, ces centres organisent la prise en charge des patients atteints, ainsi que la transition « enfants – adultes ». Certaines MHM sont traitables (maladie de Wilson, glycogénoses hépatiques, maladie de Gaucher, surcharge en manganèse, intolérance héréditaire au fructose, Cholesteryl Ester Storage Disease , citrullinémie, hypobêtalipoproteinémies..) mais exposent à des complications graves qui peuvent être prévenues par un diagnostic précoce et un traitement. D'autres (maladie de Niemann-Pick, désordres congénitaux de la glycosylation, surcharge en lipides neutres...) ne disposent pas encore de traitement efficace. Les objectifs de cette mise au point sont : 1) d'actualiser les connaissances sur les « vieilles » maladie dont tous les médecins ont entendu parler mais que personne n'a jamais vu, et sur les nouvelles maladies décrites et émergentes ; 2) de donner des messages clairs pour suspecter les MHM qui peuvent se cacher derrière des situations cliniques très courantes comme les Non-Alcoholic Fatty Liver Diseases. Inborn errors of metabolism (IEM) that cause overload are individually rare, but collectively numerous. Most of them are diagnosed in children although more and more adults are diagnosed with attenuated forms of IEM. Such forms may expose patients to the same complications as pediatric diseases. Diagnostic yield of IEM has improved over time, due to significant progress in metabolic and genetic investigations, and due to the implantation of rare disease centers dedicated to IEM. Beyond diagnosis, these centers organize the follow up of affected patients as well as the « children – adults » transition of care. Some IEMs are treatable (Wilson disease, Glycogen storage disease, Gaucher disease, manganese overload, fructose intolerance, CESD, citrullinemia, hypobetalipoproteinemia...) but carry a high risk for long term complications that can be prevented by early diagnosis and treatment. Some others (Niemann Pick disease, CDG syndromes, neutral lipid storage disease...) have no specific therapy so far. The objectives of this review are 1) to expose recent knowledge about « old diseases » which every doctor has heard of but has never seen, and also some knowledge about some recently described diseases ; 2) give some clues in order to suspect an IEM in case of unexplained NAFLD. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Résumé: Le bilan étiologique d'une anémie hémolytique est souvent simple et standardisé permettant de retrouver le plus souvent une origine immune, infectieuse, médicamenteuse, une microangiopathie thrombotique (MAT) ou une pathologie constitutionnelle par anomalie membranaire, enzymatique ou de l'hémoglobine. Parfois aucune cause n'est retrouvée. Les résultats du bilan biologique initial nécessitent parfois une interprétation délicate dont la méconnaissance peut amener des erreurs dans le diagnostic d'orientation, source d'explorations inutiles. Le but de cet article est de rappeler les nuances dans l'interprétation de certains résultats et de pointer du doigt quelques étiologies d'anémies hémolytiques constitutionnelles ou acquises plus rares, souvent méconnues, qu'il faut savoir rechercher en cas d'impasse diagnostique. The most frequent causes of hemolytic anemias are immune or infectious diseases, drug induced hemolysis, thrombotic microangiopathies, hereditary spherocytosis, glucose-6-phosphate dehydrogenase or pyruvate kinase deficiencies, thalassemia's and sickle cell disease. Sometimes no cause is found because a rarer etiology is involved. The goal of this review is to remember some unfrequent constitutional or acquired causes and to point out difficulties to avoid wrong interpretations of analysis results. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Le débit de filtration glomérulaire (DFG) est le principal paramètre d’évaluation de la fonction rénale (FR). En pratique, il est souvent estimé par des formules (eDFG) basées sur la créatininémie (PCr) comme le CKD-EPI. Chez les patients en pré-greffe hépatique (pGH) Pcr est souvent abaissée du fait d’une faible masse musculaire, d’une diminution de la production hépatique de créatinine et potentiellement d’une augmentation de la sécrétion tubulaire rendant l’estimation du DFG peu fiable. L’évaluation du DFG basée sur la cystatine C (CystC) a montré des résultats prometteurs dans la population générale, mais les résultats chez les pGH sont discutés. Objectifs Déterminer la formule d’évaluation du DFG la plus fiable chez les pGH en fonction du score Model for End-Stage Liver (MELD) et du stade d’insuffisance rénale chronique (IRC). Patients/matériels et méthodes Le DFG a été mesuré par clairance de l’inuline chez 243 pGH (184 hommes) avec un âge médian de 58 ans [18–74] entre décembre 2011 et avril 2018. La performance des formules d’évaluation du DFG chez les pGH basées sur le dosage de la CystC CystC et de Pcr (dosage enzymatique avec standardisation IDMS) (CKD-EPIcreat, CKD-EPIcyst2012 et CKD-EPIcreat-cyst) a été évaluée par le biais et l’exactitude (P30 %, pourcentage des résultats compris entre ±30 % du DFG) en fonction de la sévérité (score MELD [≥ 20 ou < 20] et DFG [≥ 60 ou < 60 mL/min/1,73 m2]). Résultats Dans la population globale, la performance de la formule de CKD-EPIcyst2012 est la meilleure (biais 3,0 mL/min/1,73 m2 [IC95 % : 2,0 ; 5,0] ; P30 :83,0 % [IC95 % : 78,5 ; 88,0]) versus CKD-EPIcreat-cyst (biais −17,0 [IC95 % : −19,5 ; −14,5] ; P30 :69,0 % [IC95 % : 57,5 ; 81,0]) et CKD-EPI (biais −20,0 [IC95 % : −23,0 ; −18,5] ; P30 :53,5 % [IC95 % : 47,0 ; 60,0], p < 0,001). Les performances des formules étaient comparables dans les 2 groupes MELD (≥ 20 ou < 20). Chez les pGH avec un DFG < 60 mL/min/1,73 m2 (n = 68) la performance de CKD-EPIcyst2012 était supérieure (biais −4,0 [IC95 % : −7,0 ; −1,0] et P30 69,0 % [IC95 % : 57,5 ; 81,0]) versus CKD-EPIcreat-cyst (biais −17,0 [IC95 % : −21,0 ; −13,0 ;] ; P30 :44,0 % [IC95 % : 32,5 ; 56,0]) et CKD-EPI (biais −30,0 [IC95 % : −34,5 ; −25,5] ; P30 :20,5 % [IC95 % : 12,0 ; 29,5], p < 0,001). Conclusion La formule d’évaluation de la FR la plus fiable chez les pGH est la formule CKD-EPIcyst2012. Cependant, sa performance reste médiocre en particulier chez le patient insuffisant rénal avec une P30 % de 69 %. La mesure du DFG par une méthode de référence doit être envisagée si une évaluation précise du DFG est nécessaire. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Copyright of Hematologie is the property of John Libbey Eurotext Ltd. and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Introduction L’association gammapathie monoclonale (GM) et insuffisance rénale (IR) doit faire évoquer une « monoclonal gammopathy of renal significance » (MGRS). Cependant, le diagnostic de maladie rénale peut être posé à tort dans de rares cas. Observation Une patiente de 77 ans, hypertendue et suivie pour une GM IgM kappa depuis 2010, est adressée début 2014 pour une IR évoluant depuis 1 an (créatinine à 210 μmol/L contre 80 μmol/L en 2011). L’examen clinique est sans particularité, la pression artérielle est à 170/80 mmHg. La bandelette urinaire est négative. Les reins sont de taille normale en échographie. La patiente est convoquée trois semaines plus tard pour une biopsie rénale après avoir substitué l’éprosartan par de la felodipine. À son admission, la créatininémie est à 63 μmol/L, l’urée à 4 mmol/L, la protéinurie est négative. La biopsie rénale n’est donc pas réalisée. L’immunofixation sérique retrouve 3 IgM kappa dont une majoritaire à 14,8 g/L et l’immunofixation urinaire retrouve une chaîne légère kappa. La biopsie ostéomédullaire confirme une maladie de Waldenström. Six mois plus tard, une élévation de la créatininémie à 200 μmol/L (urée à 4 mmol/L) motive une nouvelle hospitalisation pour biopsie rénale : l’examen clinique et les paramètres hématologiques sont inchangés, l’urée est à 4 mmol/L et la créatininémie à 68 μmol/L par la technique de Jaffé Cinétique. La créatininémie dosée le même jour dans son laboratoire habituel par une technique enzymatique est à 195 μmol/L. La mesure est à 74 μmol/L à l’aide d’une autre technique enzymatique. Le dosage de la cystatine C est à 0,79 mg/L (N = 0,59–1,04). La patiente présente donc une fonction rénale normale. Conclusion Nous présentons un cas probable d’interaction entre une IgM kappa monoclonale et un dosage enzymatique de la créatininémie. Ces « pseudohypercréatininémies » secondaires aux GM sont rarement rapportées et doivent être évoquées devant une élévation isolée de la créatininémie en particulier associée à une normalité de l’urée et du sédiment urinaire. Dans ces cas, un contrôle par une technique colorimétrique ou enzymatique différente associé à un dosage de cystatine C peut être réalisé. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction et but de l’étude Il est maintenant bien établi que la citrulline (CIT) plasmatique est un excellent marqueur de la fonctionnalité intestinale, en particulier chez les patients de réanimation où elle est généralement effondrée [1] . Or, les mécanismes impliqués ne sont pas connus. Nous proposons que l’hypoxie et l’inflammation observées dans ces situations pourraient impacter négativement la production de CIT. L’objectif de cette étude est donc de déterminer, in vitro, si l’hypoxie et l’inflammation ont des effets sur la production de CIT par l’ornithine transcarbamylase (OTC). Ces effets ont été évalués en utilisant un modèle d’incubation d’explant duodénal humain [2] . Le protocole a été approuvé par le comité de protection des personnes du CHU de Grenoble. Matériel et méthodes Huit biopsies duodénales ont été prélevées chez des sujets après information et obtention d’un consentement écrit. Les biopsies ont été incubées dans du milieu de culture complet pendant un temps court (6 h) ou long (18 h) selon quatre conditions : témoin, inflammation (mélange de cytokines : IL-1β, 1 μg/L ; TNFα, 20 μg/L ; IFNγ, 10 μg/L), hypoxie (3 % d’O 2 ) et inflammation avec hypoxie. Après mesure de la viabilité cellulaire, les taux de CIT libérée dans le milieu de culture pendant l’incubation ont été dosés par chromatographie d’échange d’ions. Le niveau d’activité de l’OTC a été mesuré par dosage enzymatique et l’expression protéique de cette enzyme par western blot . Résultats Les pourcentages de mort cellulaire à l’issue de la période d’incubation ne différaient pas quelles que soient les conditions ( Tableau 1 ). La production intestinale de citrulline était augmentée dans les conditions hypoxie et hypoxie avec inflammation après 6 h d’incubation. Ces différences avaient disparu après 18 h d’incubation. Cependant, cette augmentation de production de citrulline à 6 h ne s’accompagnait ni d’une modification de l’activité ni d’une modification de la quantité de protéine de l’OTC. Conclusion La production de citrulline par les entérocytes apparaît augmentée en condition d’hypoxie avec ou sans inflammation sans que cela ne soit expliqué par une modification de l’activité enzymatique ou de l’expression protéique de l’OTC. Les mécanismes précis restent à déterminer. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction La maladie de Niemann-Pick de type B (NP-B) est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique récessive due à un déficit en sphingomyélinase acide responsable de l’accumulation de la sphingomyéline au niveau des macrophages. Nous rapportons une observation originale d’une maladie de Niemann Pick révélée par une cirrhose compliquée de thrombose portale. Observation Il s’agissait d’une patiente âgée de 48 ans, issue d’un mariage consanguin de premier degré aux antécédents familiaux de splénomégalie chez la mère et personnels d’hémorragie digestive haute, hospitalisée pour exploration d’une pancytopénie avec une anémie hypochrome microcytaire à 5,9 g/dL, une leucolymphopénie et une thrombopénie à 97000 e/mm 3 . L’examen avait montré des constantes hémodynamiques stables, une hépatomégalie ainsi qu’une splénomégalie à 3 travers de doigt du rebord costal. A la biologie, elle n’avait pas de cytolyse ni cholestase mais une hypocholestérolémie, une hypotriglycéridémie, une hypoalbuminémie ainsi qu’un taux de prothrombine et un facteur V qui étaient abaissés. Les sérologies virales de l’hépatite B et C ainsi que les anticorps antinucléaires étaient négatifs. La ponction sternale était non concluante et la biopsie ostéomédullaire avait montré une hyperplasie réactionnelle de la moelle. L’écographie abdominale ainsi que la tomodensitométrie avaient montré un foie d’hépatopathie chronique associée à des signes d’hypertension portale avec circulation veineuse collatérale en péri-splénique, une importante splénomégalie ainsi qu’une thrombose de la veine porte. La radiographie du thorax et la tomodensitométrie thoracique étaient sans anomalies. Devant ce tableau et vu les antécédents familiaux de la patiente, une maladie de surcharge était évoquée. L’examen ophtalmologique était sans anomalies. Le dosage enzymatique de la β-cérébrosidase était normal et la biologie moléculaire avait mis en évidence une mutation de l’allèle ΔR608 du gène SMPD1 à l’état homozygote confirmant le diagnostic de maladie de Niemann Pick de type B. Discussion La maladie de NP-B associe une hépatosplénomégalie et une atteinte pulmonaire interstitielle. L’examen ophtalmologique met classiquement en évidence des tâches rouge cerise ou un hâlo maculaire. Une perturbation du bilan lipidique est habituellement observée à type d’hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie et baisse du HDL-cholestérol. Notre patiente ne présentait pas d’atteinte pulmonaire ni oculaire. À la biologie, elle avait une tendance à l’hypocholestérolémie qui était expliquée par l’insuffisance hépatocellulaire. À notre connaissance, il n’a pas été rapporté d’association entre la maladie de NP-B et la thrombose portale. La cirrhose chez notre patiente pouvait très bien expliquer cette thrombose. Le diagnostic positif repose sur le dosage de l’activité de la sphingomyélinase acide ou à défaut la biologie moléculaire. Contrairement à la maladie de Gaucher, il n’existe pas à ce jour de traitement enzymatique substitutif. Le traitement reste essentiellement symptomatique. Conclusion La présence d’un foie de cirrhose compliqué ou non d’une thrombose portale doit faire penser à une maladie de Niemann Pick de type B malgré sa rareté et après avoir éliminé d’autres éventuels diagnostics. [ABSTRACT FROM AUTHOR]