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Abstract Primary carnitine deficiency (PCD) is an inherited disease of fatty acid beta‐oxidation with autosomal recessive inheritance. The disease manifests as metabolic decompensation with hypoketotic hypoglycaemia associated with cardiomyopathy, hepatomegaly, rhabdomyolysis, and seizures. Various outcomes are described from asymptomatic adults to dramatic sudden infant death syndrome cases. We present a severe case of PCD decompensation in an 18‐week‐old female. She presented with hypotonia, moaning, diarrhea, and vomiting at the pediatric emergency. Initially suspected as intracranial hypertension, the clinical condition evolved rapidly and caused a reversible cardiac arrest with profound hypoglycemia. Despite carnitine supplementation, she succumbed from cardiac arrhythmia and multivisceral failure 4 days after admission. The genetic analyses showed a PCD with biallelic pathogenic variants of SLC22A5 gene. The case report is notable for the severity of the cardiac damage possibly favored by maternal carnitine deficiency during pregnancy. The analysis of previously published PCD cases highlights (i) the importance of having large access to emergency biochemical tests for early therapeutic care although the disease has unpredictable severity and (ii) the fact that the clinical outcome remains unpredictable if carnitine treatment is initiated late.

Un déficit en vitamines B12 peut être associé pendant la grossesse à un risque de naissance d'un bébé de faible poids de naissance ou de prématurité. Pendant l'allaitement, ce déficit peut également être responsable d'un tableau neurologique sévère. Nous présentons ici le cas d'un nourrisson de 8 mois adressé au CHU pour régression des acquisitions psychomotrices. En allaitement exclusif d'une mère carencée totalement asymptomatique, le diagnostic de carence en vitamine B12 est finalement posé. Devant la forte progression du nombre de mères allaitant carencées en vitamine B12, ce cas sévère permet de rappeler la gravité de cette carence vitaminique chez le très jeune enfant et l'importance de la rechercher chez tout nourrisson en allaitement maternel exclusif présentant des signes neurologiques. Patient : enfant vu à 8 mois pour régression des acquisitions psychomotrices depuis l'âge de cinq mois. Premier enfant d'un couple, à terme, en allaitement maternel exclusif. Bonne croissance staturopondérale. Échec d'introduction à la cuillère de fruits et légumes à 4 mois entraînant la poursuite d'un allaitement maternel exclusif. Depuis l'âge de cinq mois, les parents rapportent la disparition des interactions et la décrivent de plus en plus hypotonique et hyporéactive. À noter une cassure du périmètre crânien nette à partir du 5e mois. L'examen clinique met en évidence une microcéphalie avec hypotonie axiale franche et hyporéactivité globale, le reste de l'examen somatique est sans particularité. L'IRM cérébrale montre un retard de myélinisation. Le bilan d'entrée trouve une légère macrocytose (VGM 90,8 fL) sans anémie, une hyperlactacidémie importante (9 mmol/L), une hyperlactatorachie (4,3 mmol/L), une excrétion urinaire anormale d'acide méthylmalonique (AMM) à 2533 μmol/mmol de créatinine (n < 16) avec présence anormale d'homocystinurie (8 μmol/mmol de créatinine), une hyperhomocystéinémie sévère à 125 μmol/L (n 8 mois = 3–6), une méthionine effondrée à 6 mmol/L (n = 20–33) évoquant une carence cellulaire en vitamine B12, d'origine génétique de par sa sévérité. Par la suite, le dosage en vitamine B12 chez l'enfant (< 83 pg/mL) et la mère (177 pg/mL) rétablit le diagnostic de carence d'apport en vitamine B12. Les anticorps antifacteurs intrinsèques sont positifs à 29 AU/mL (n < 1,20) signant une maladie de Biermer chez la mère. Sous hydroxocobalamine, L-carnitine et acide folinique, les paramètres biochimiques se normalisent rapidement. Après un mois de supplémentation, l'amélioration neurologique de l'enfant est rapide et franche au niveau du tonus et de la réactivité. La gravité des complications neurologiques d'une carence en vitamine B12 est avérée chez le nourrisson. D'autre part, nous relevons la forte progression ces dernières années des diagnostics de carences d'apport en vitamine B12 chez le nourrisson, mises en évidence par la chromatographie des acides organiques (pic d'AMM) dans le cadre d'une recherche de maladie génétique métabolique sur présentation neurologique. Cela souligne l'importance pour le clinicien d'évoquer ce diagnostic carentiel en cas d'allaitement maternel exclusif. Enfin, Il semble donc primordial de sensibiliser les médecins traitants à doser la vitamine B12, en particulier chez les femmes végétariennes en désir de grossesse, pendant la grossesse et l'allaitement, voire d'envisager une supplémentation systématique. [ABSTRACT FROM AUTHOR]