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Les néphronophtises/ciliopathies sont rarement considérées comme une cause d'IRC chez l'adulte, encore moins lorsqu'une hypertension sévère est présente et ce, surtout à un stade précoce de la maladie rénale. L'hypertension artérielle maligne ne fait pas partie de la description classique des ciliopathies, du fait de la perte de sel. Nous rapportons ici 7 patients non apparentés se présentant avec un tableau initial d'hypertension maligne, avec pour certains histopathologiquement des lésions glomérulaires de microangiopathie thrombotique. Pour l'ensemble de ces cas, la recherche d'hypertension artérielle secondaire et les études fonctionnelles de la voie alterne du complément, n'ont pas permis de retrouver une étiologie. Depuis septembre 2018, nous proposons un séquençage complet de l'exome aux patients de moins de 45 ans ayant une néphropathie indéterminée et/ou des antécédents familiaux de néphropathie. Chez ces patients, l'étude génétique par séquençage complet de l'exome a permis de faire le diagnostic inattendu de néphronophtise type 12 et 13 (gènes TTC21B et WDR19 respectivement). Cette analyse nous a également permis d'exclure des causes confondantes, et notamment des anomalies des gènes du complément. Ces cas ajoutent un phénotype essentiellement vasculaire à ces deux types de néphronophtise, non décrit jusqu'alors, que nous regroupons ici sous le terme « néphroangionophtise ». Notre étude suggère aussi que le diagnostic des néphropathies vasculaires, principalement chez l'adulte n'est pas univoque. Elle démontre l'intérêt du séquençage complet de l'exome en néphrologie chez l'adulte, comme permettant de rectifier des diagnostics, mais également d'enrichir la connaissance sur les maladies génétiques de l'adulte. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract: Cerebellar ataxia is known to occasionally occur in the course of mitochondrial disorders. We report on MR spectroscopy (1H MRS) evidence of elevated brain lactate in the cerebellar area of 11 patients with cerebellar ataxia ascribed to mitochondrial respiratory chain deficiency (RCD). 1H MRS spectroscopy evidence of lactate peak was found in the cerebellum of 9/11 cases, while no lactate was detected in the putamen in 8/11. We suggest using 1H MRS in cerebellar atrophy in the diagnosis of mitochondrial RCD. [Copyright &y& Elsevier]