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An 18-year-old man presented with slowly progressive infancy-onset spasticity of the lower limbs and cerebellar ataxia, associated with painless strabismus, intellectual disability, urinary incontinence, bilateral progressive visual loss, and cognitive decline since early adolescence. A neurological examination disclosed spastic dysarthria, left eye divergent strabismus, bilateral ophthalmoparesis, impaired smooth pursuit, severe spastic paraparesis of the lower limbs with global brisk tendon reflexes, bilateral extensor plantar responses, and bilateral ankle clonus reflex. Bilateral dysdiadochokinesia of the upper limbs, Stewart-Holmes rebound phenomenon, bilateral dysmetria, and a bilateral abnormal finger-to-nose test were observed. Markedly reduced bilateral visual acuity (right side 20/150, left side 20/400) and moderate to severe optic atrophy were detected. Neuroimaging studies showed cerebellar atrophy and bilateral optic nerves and optic tract atrophy as the main findings. As a complicated Hereditary Spastic Paraplegia, autosomal dominant Spinocerebellar Ataxia, or inherited neurometabolic disorders were suspected, a large next-generation sequencing-based gene panel testing disclosed the heterozygous pathogenic variant c.162-1G>A in intron 1 of the PNPT1 gene. A diagnosis of PNPT1-related spastic ataxia was established. Clinicians must be aware of the possibility of PNPT1 pathogenic variants in cases of spastic ataxia and spastic paraplegias that are associated with optic atrophy and marked cognitive decline, regardless of the established family history of neurological compromise.

The aim of this study is analyze possible modifications in the cerebral cortex, through quantitative electroencephalography (qEEG) in patients submitted to a tendon transfer procedure (posterior tibialis) by the Srinivasan's technique. Four subjects (2 men and 2 women), 49.25 age average (SD±21.4) were studied. All subjects have been through surgical procedure due to leprosy and had, at least, two years of drop foot condition. The qEEG measured the electrocortical activity (relative power) between 8 and 25 Hz frequencies pre and post surgery. A paired t test analyzed all data (pO objetivo deste estudo é analisar possíveis modificações no córtex cerebral, através da electrencefalografia quantitativa (EEGq), em pacientes submetidos a um procedimento de transferência de tendão (tibial posterior) pela técnica de Srinivasan. Quatro sujeitos (2 homens e 2 mulheres), com média de idade de 49,25 anos (±21,4 DP) foram estudados. Todos os sujeitos realizaram o procedimento cirúrgico devido a hanseníase e tinham, pelo menos, dois anos de pé caído. O EEGq mediu a atividade electrocortical (potencia relativa) entre freqüências de 8 e 25 Hz, no pré e pós-operatório. Um teste t pareado analisou todos os dados (p

Monomelic amyotrophy (MA) is a rare condition in which neurogenic amyotrophy is restricted to an upper or lower limb. Usually sporadic, it usually has an insidious onset with a mean evolution of 2 to 4 years following first clinical manifestations, which is, in turned, followed by stabilization. We report a case of 20-years-old man who presented slowly progressive amyotrophy associated with proximal paresis of the right upper limb, which was followed by clinical stabilization 4 years later. Eletroneuromyography revealed denervation along with myofasciculations in various muscle groups of the right upper limb. We call atention to this rare location of MA, as well as describe some theories concerning its pathophysiology .A amiotrofia monomélica é condição rara em que a amiotrofia neurogênica é restrita somente a um membro superior ou inferior. Usualmente esporádica, possui um início insidioso e evolução lenta de 2-4 anos após as primeiras manifestações, seguida por estabilização. Relatamos o caso de um homem que aos 20 anos apresentou lentamente amiotrofia e paresia proximal no membro superior direito, estabilizando-se em quatro anos. A eletroneuromiografia identificou a presença de desnervação e fasciculações em diversos músculos proximais do membro superior direito. Chamamos a atenção para esta rara localização desta entidade, assim como descrevemos algumas das hipóteses da fisiopatologia.

The post-polio syndrome (PPS) is an entity characterized for an episode of muscular weakness and/or abnormal muscular fatigue in individuals that had presented acute polio years before. We report the case of PPS in a patient, 40 years, that thirty-five years after had had paralytic poliomyelitis, developed new symptoms of fatigue, muscular atrophy, dyspnea, difficulties in deambulation and muscular and joint pain. The electromyographic findings revealed injuried neurons of the anterior horn of the marrow and reinnervation after muscular tests.A síndrome pós-polio (SPP) é entidade caracterizada por um episódio de fraqueza muscular e/ou fadiga muscular anormal em indivíduos que apresentaram poliomielite aguda anos antes. Relatamos o caso de SPP em um paciente, 40 anos, que trinta e cinco anos após haver tido poliomielite paralítica, desenvolveu novos sintomas de fadiga, atrofia muscular, dispnéia, dificuldades na deambulação e dores articulares e musculares. Os achados eletromiográficos revelaram acometimento dos neurônios da ponta anterior da medula e reinervação após a realização de testes musculares.

O envelhecimento é um processo que frequentemente resulta em limitações como perda de massa muscular, redução do equilíbrio, declínio cognitivo, doenças crônicas e maior uso de medicamentos, aumentando o risco de quedas entre os idosos. Objetivo: Relatar experiências de quedas de idosos e discutir à luz da literatura os possíveis fatores associados. Métodos: Estudo qualitativo utilizando entrevistas sobre experiências vividas pelos participantes. Comitê de Ética: CAAE: 67496423.6.0000.8044. Resultados: EB, uma costureira aposentada de 82 anos, atribui sua queda à insônia e ao uso não prescrito de Rivotril. ML, enfermeira aposentada de 88 anos, sofreu quedas após mudanças na medicação para hipertensão e saúde mental. AM relatou quedas recorrentes de sua sogra MC, possivelmente ligadas à insônia e ao uso de melatonina. MR, de 80 anos, descreveu quedas frequentes em casa, com um incidente grave que a deixou receosa de novas quedas. O impacto emocional e físico das quedas é evidente nas descrições dos incidentes e nas reações das famílias. As narrativas indicam que distúrbios do sono são comuns entre as idosas entrevistadas, incluindo dificuldades para adormecer, despertares frequentes e sensação de cansaço ao acordar. Esses problemas de sono diminuem a atenção e o equilíbrio durante o dia, aumentando o risco de quedas. Considerações finais: As experiências compartilhadas pelos participantes demonstram que as quedas causam não apenas danos físicos, mas também consequências emocionais e sociais profundas, levando ao aumento da dependência e do isolamento social. É evidente a necessidade de uma abordagem abrangente para prevenção e intervenção, que inclua a gestão cuidadosa dos medicamentos e a implementação de programas públicos que incentivem a atividade física entre idosos, visando promover um envelhecimento saudável e seguro.