7 results on '"Allamand, Valérie"'
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2. A complex COL6A3 mutation identification: it takes an international village
- Author
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Allamand, Valérie, Monges, Maria Soledad, Gartioux, Corine, Taratuto, Ana Lia, Becdelièvre, Alix De, Donkervoort, Sandra, Li, Dong, Hakonarson, Hakon, Ariste, Olivier, Lejeune, Elodie, Keren, Boris, Leeson, Michael, Foley, a Reghan, Bönnemann, Carsten G, Quijano-Roy, Susana, Métay, Corinne, Watson, Deborah J, and Allamand, Valérie
- Subjects
[SDV] Life Sciences [q-bio] - Published
- 2022
3. Muscle Membrane Serendipity conference : Past, Present, and Future Conference
- Author
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Allamand, Valérie, Allamand, Valérie, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
- Subjects
[SDV] Life Sciences [q-bio] ,[SDV]Life Sciences [q-bio] - Abstract
International audience; No abstract available
- Published
- 2017
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4. L’intérêt d’inclure l’analyse SMA dans les panels NGS de maladies neuromusculaires
- Author
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Valérie Allamand, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Allamand, Valérie
- Subjects
[SDV] Life Sciences [q-bio] ,business.industry ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Medicine ,General Medicine ,business ,General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology - Abstract
International audience; Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale (SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour « polymerase chain reaction ») quantitative (qPCR).La présente étude [1] a cherché à déterminer si une approche par séquençage à haut débit (NGS) intégrant les analyses de la SMA dans un « panel » de 122 gènes de maladies neuromusculaires (MNM) pourrait détecter des cas de SMA avec le même rendement. Pour cela, des variations de séquence (SNP) ou du nombre de copie (CNV) des gènes SMN1/SMN2 ont été analysées dans 5 304 échantillons issus de patients référés pour des pathologies neuromusculaires tout-venantes. Cette approche avait été préalablement validée sur l’ADN de 68 patients SMA déjà diagnostiqués par qPCR. Sur les 5 304 individus testés, la délétion de SMN1 a été mise en évidence à l’état homozygote chez 47 sujets, confirmant le diagnostic de SMA, et à l’état hétérozygote chez 118 autres. Par ailleurs, huit individus portaient un variant du gène « SMN1 ou SMN2 » en faveur d’un diagnostic de SMA mais dont l’interprétation a nécessité des études complémentaires pour lever toute ambiguïté. Parmi les patients hétérozygotes restants, 44 possédaient des variants pathogènes dans d’autres gènes du panel. Les taux de concordance entre les résultats du NGS et ceux de la qPCR étaient respectivement de 100 % et 93 % pour le nombre de copies SMN1 et de copies SMN2. En cas de non-concordance, les phénotypes étaient plus cohérents avec les résultats obtenus en NGS pour le gène SMN2. Les auteurs concluent que l’intégration du test SMA par NGS dans un panel de gènes neuromusculaires permet, en une seule analyse, de diagnostiquer la SMA tout en étudiant de façon exhaustive les variants portés par des individus présentant des phénotypes neuromusculaires variés, chevauchants ou non-spécifiques.
- Published
- 2020
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5. Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2
- Author
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Sofie Thurø Østergaard, Katherine Johnson, Tanya Stojkovic, Thomas Krag, Willem De Ridder, Peter De Jonghe, Jonathan Baets, Kristl G Claeys, Roberto Fernández-Torrón, Lauren Phillips, Ana Topf, Jaume Colomer, Shahriar Nafissi, Shirin Jamal-Omidi, Celine Bouchet-Seraphin, France Leturcq, Daniel G MacArthur, Monkol Lek, Liwen Xu, Isabelle Nelson, Volker Straub, John Vissing, University of Copenhagen = Københavns Universitet (UCPH), Newcastle University [Newcastle], Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Vlaams Instituut voor Biotechnologie [Ghent, Belgique] (VIB), University of Antwerp (UA), Antwerp University Hospital [Edegem] (UZA), University Hospitals Leuven [Leuven], Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), Biodonostia Health Research Institute [Donostia-San Sebastian, Spain] (IIS Biodonostia), Hospital Sant Joan de Déu [Barcelona], Tehran University of Medical Sciences (TUMS), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Cochin [AP-HP], Massachusetts General Hospital [Boston], Broad Institute of MIT and Harvard (BROAD INSTITUTE), Harvard Medical School [Boston] (HMS)-Massachusetts Institute of Technology (MIT)-Massachusetts General Hospital [Boston], Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), and Allamand, Valérie
- Subjects
0301 basic medicine ,medicine.medical_specialty ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,03 medical and health sciences ,0302 clinical medicine ,Atrophy ,Internal medicine ,Medicine ,Muscular dystrophy ,Gluteal muscles ,Biology ,Muscle biopsy ,medicine.diagnostic_test ,business.industry ,Anatomy ,medicine.disease ,Hyperintensity ,[SDV] Life Sciences [q-bio] ,Psychiatry and Mental health ,030104 developmental biology ,medicine.anatomical_structure ,Cardiology ,Congenital muscular dystrophy ,Surgery ,Human medicine ,Neurology (clinical) ,business ,030217 neurology & neurosurgery ,Hamstring ,Limb-girdle muscular dystrophy - Abstract
PDF Neuromuscular Research paper Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2 Sofie Thurø Østergaard1, Katherine Johnson2, Tanya Stojkovic3, Thomas Krag1, Willem De Ridder4,5,6, Peter De Jonghe4,5,6, Jonathan Baets4,5,6, Kristl G Claeys7,8, Roberto Fernández-Torrón9, Lauren Phillips2, Ana Topf2, Jaume Colomer10, Shahriar Nafissi11, Shirin Jamal-Omidi11, Celine Bouchet-Seraphin12, France Leturcq13, Daniel G MacArthur14,15, Monkol Lek14,15, Liwen Xu14,15, Isabelle Nelson16, Volker Straub2, John Vissing1 Author affiliations Abstract Background Mutations in the gene coding for protein O-mannosyl-transferase 2 (POMT2) are known to cause severe congenital muscular dystrophy, and recently, mutations in POMT2 have also been linked to a milder limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) phenotype, named LGMD type 2N (LGMD2N). Only four cases have been reported so far. ClinicalTrials.gov ID: NCT02759302 Methods We report 12 new cases of LGMD2N, aged 1863 years. Muscle involvement was assessed by MRI, muscle strength testing and muscle biopsy analysis. Other clinical features were also recorded. Results Presenting symptoms were difficulties in walking, pain during exercise, delayed motor milestones and learning disabilities at school. All had some degree of cognitive impairment. Brain MRIs were abnormal in 3 of 10 patients, showing ventricular enlargement in one, periventricular hyperintensities in another and frontal atrophy of the left hemisphere in a third patient. Most affected muscle groups were hip and knee flexors and extensors on strength testing. On MRI, most affected muscles were hamstrings followed by paraspinal and gluteal muscles. The 12 patients in our cohort carried 11 alleles with known mutations, whereas 11 novel mutations accounted for the remaining 13 alleles. Conclusion We describe the first cohort of patients with LGMD2N and show that unlike other LGMD types, all patients had cognitive impairment. Primary muscle involvement was found in hamstring, paraspinal and gluteal muscles on MRI, which correlated well with reduced muscle strength in hip and knee flexors and extensors. The study expands the mutational spectrum for LGMD2N, with the description of 11 novel POMT2 mutations in the association with LGMD2N. Clinical trial registration NCT02759302.
- Published
- 2018
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6. Génétique : Une mutation du gène TNPO3 impliquée dans la LGMD D2 confère une protection à l’infection par le VIH-1
- Author
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Valérie Allamand, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), and Allamand, Valérie
- Subjects
[SDV] Life Sciences [q-bio] ,business.industry ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Mutation (genetic algorithm) ,Human immunodeficiency virus (HIV) ,Medicine ,General Medicine ,business ,medicine.disease_cause ,Virology ,General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology - Abstract
International audience; No abstract available
- Published
- 2019
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7. Génétique : Intérêt du NGS dans un cas atypique de LGMD liée à l’alphadystroglycane
- Author
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Valérie Allamand, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), and Allamand, Valérie
- Subjects
0301 basic medicine ,Genetics ,[SDV] Life Sciences [q-bio] ,03 medical and health sciences ,030104 developmental biology ,0302 clinical medicine ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,General Medicine ,Biology ,Phenotype ,030217 neurology & neurosurgery ,General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology - Abstract
International audience; No abstract available
- Published
- 2017
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