1. Guidelines for reporting secondary findings of genome sequencing in cancer genes: the SFMPP recommendations
- Author
-
Daniel Zarca, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Carole Corsini, Dominique Vaur, Nelly Burnichon, Sylviane Olschwang, Christian Hervé, Stéphane Richard, Virginie Galibert, Pascal Pujol, Nadem Soufir, Thierry Frebourg, I. Raingeard, Pierre Vande Perre, Sophie Giraud, Laurence Faivre, Xavier Rebillard, Michèle Anahory, Damien Sanlaville, Olivier Ingster, Muriel Le Bidan, Marc Spielmann, Alain Toledano, Anne Cambon-Thomsen, Brigitte Bressac-de Paillerets, Elisabeth Luporsi, Bernard Baertschi, David Azria, Olivier Cussenot, Pascal Hammel, Noëlle Bastide, Karen Baudry, Isabelle Coupier, Olivier Putois, Arash Rafii, Jean-Philippe Spano, Joseph Gligorov, Sarah Amar, Caroline Zorn, Patricia Niccoli, Michèle Vintraud, Anne-Sophie Lapointe, Olivier Caron, Jean-Marc Rey, David Geneviève, Pierre Le Coz, Endocrinologie moléculaire et cellulaire des cancers, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Dijon, Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER, Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (Genomic and Immunotherapy Medical Institute) (institut GIMI), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Régional de Lutte contre le cancer Georges-François Leclerc [Dijon] (UNICANCER/CRLCC-CGFL), UNICANCER-UNICANCER-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS BFC)-FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Comité d'éthique de l'Inserm = The Inserm Ethics Committee (CEI - IEC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), Laboratoire de biologie clinique et oncologique, Centre Régional de Lutte contre le Cancer François Baclesse [Caen] (UNICANCER/CRLC), Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CIC Hôpital Bichat, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-UFR de Médecine, Hôpital Saint-Louis, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Renault Innovation Silicon Valley, Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 - Faculté de médecine (UP11 UFR Médecine), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Anthropologie bio-culturelle, Droit, Ethique et Santé (ADES), Aix Marseille Université (AMU)-EFS ALPES MEDITERRANEE-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire d'Informatique Médicale et de BIOinformatique (LIM&BIO), Université Paris 13 (UP13), Laboratoire d'Informatique Fondamentale de Lille (LIFL), Université de Lille, Sciences et Technologies-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Université de Lille, Sciences Humaines et Sociales-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Beaujon, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Cancérologie de Lorraine - Alexis Vautrin [Nancy] (UNICANCER/ICL), Centre de Recherches Psychanalyse, Médecine et Société (CRPMS (EA_3522)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire Ethique Politique et Santé (EA 4569), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), CHU Tenon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Immunociblage des Tumeurs et Ingenierie des Anticorps, Institut de Recherche en Cancérologie de Montpellier (IRCM - U1194 Inserm - UM), CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Génétique (Biologie pathologie), Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Santé et droits sexuels et reproductifs (Unité Ined - Inserm - Université Paris Sud - UVSQ) (UR14), Institut national d'études démographiques (INED), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre de Recherche pour les Pathologies Prostatiques [Paris] (CeRePP), Sorbonne Université (SU), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Sidra Medicine [Doha, Qatar], Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Institut de médecine génomique et d’immunothérapie (institut GIMI), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), The Inserm Ethics Committee (IEC), University of Geneva [Switzerland], UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-UNICANCER-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-UFR de Médecine-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Oncologie médicale [CHU Tenon], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), and UNICANCER-UNICANCER-Etablissement français du sang [Bourgogne-Franche-Comté] (EFS [Bourgogne-Franche-Comté])-FHU TRANSLAD (CHU de Dijon)
- Subjects
0301 basic medicine ,medicine.medical_specialty ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Preventice medicine ,MEDLINE ,Genomics ,Disclosure ,030105 genetics & heredity ,Medical ethics ,Genome ,Article ,03 medical and health sciences ,Neoplasms ,Genetics research ,Genetics ,medicine ,Humans ,Genetic Testing ,Precision Medicine ,Cancer genetics ,Genetics (clinical) ,Societies, Medical ,business.industry ,Evidence-based medicine ,Sequence Analysis, DNA ,Penetrance ,3. Good health ,Family medicine ,Practice Guidelines as Topic ,Medical genetics ,Personalized medicine ,France ,business - Abstract
IF 3.636 (2017); International audience; In oncology, the expanding use of multi-gene panels to explore familial cancer predisposition and tumor genome analysis has led to increased secondary findings discoveries (SFs) and has given rise to important medical, ethical, and legal issues. The American College of Medical Genetics and Genomics published a policy statement for managing SFs for a list of genes, including 25 cancer-related genes. Currently, there are few recommendations in Europe. From June 2016 to May 2017, the French Society of Predictive and Personalized Medicine (SFMPP) established a working group of 47 experts to elaborate guidelines for managing information given on the SFs for genes related to cancers. A subgroup of ethicists, lawyers, patients’ representatives, and psychologists provided ethical reflection, information guidelines, and materials (written consent form and video). A subgroup with medical expertise, including oncologists and clinical and molecular geneticists, provided independent evaluation and classification of 60 genes. The main criteria were the “actionability” of the genes (available screening or prevention strategies), the risk evaluation (severity, penetrance, and age of disease onset), and the level of evidence from published data. Genes were divided into three classes: for class 1 genes (n = 36), delivering the information on SFs was recommended; for class 2 genes (n = 5), delivering the information remained questionable because of insufficient data from the literature and/or level of evidence; and for class 3 genes (n = 19), delivering the information on SFs was not recommended. These guidelines for managing SFs for cancer-predisposing genes provide new insights for clinicians and laboratories to standardize clinical practices.
- Published
- 2018
- Full Text
- View/download PDF