1. Caracterização de um coorte de crianças com anemia de células falciformes em Angola
- Author
-
Santos, Brígida, Jeremias, Ilda, Panzo, Miguel, Catumbela, Lucas, salvador, Graciete, Valentim, Isabel, Zagi, Félix, Germano, Isabel, Faustino, Paula, Arez, Ana Paula, Delgadinho, Mariana, and Brito, Miguel
- Subjects
Anemia das Células Falciformes ,África ,Angola ,Genética Humana ,Drepanocitose ,Malária ,Hemoglobinopatias ,Modificadores Genéticos ,Doenças Genéticas - Abstract
A proposta central deste trabalho consiste no estudo da resposta à terapêutica com Hidroxiureia (HU) em crianças com Anemia de Células Falciformes (ACF), num contexto onde a malária é endémica (Angola), através da análise longitudinal dos fenótipos clínicos, hematológicos e bioquímicos (incluindo o nível de hemoglobina fetal - HbF), da caracterização de factores genéticos modificadores e das suas possíveis interações com a infeção malárica. Encontram-se em seguimento 200 crianças com ACF seguidas no HPDB e no Hospital Geral do Bengo. Dos 200 participantes 83% tiveram episódios de internamento, sendo as principais causas a anemia grave (63%) e as crises dolorosas (45%). Cerca de 50% dos pacientes apresentavam malnutrição crónica (HAZ) Os nossos resultados até ao presente já permitiram observar que o nível de HbF e a presença da deleção alfa-talassémica de 3,7 kb são factores protectores para a gravidade da doença, estando associados a um número mais reduzido de hospitalizações e de transfusões. Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT) e AgaKhan Development Network (AKDN), Projeto n.º 330842553 N/A
- Published
- 2019