1. Albinismo
- Author
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Mingarro Castillo, Mª Mercedes, Ejarque Doménech, Ismael, and Sorlí Guerola, José Vicente
- Subjects
Strabismus ,Estrabismo ,Rare Diseases ,medical genetics ,Enfermedades Raras ,Albinism ,Monophenol Monooxygenase ,Genética Médica ,Skin Neoplams ,Tirosinasa ,Cáncer de piel ,Albinismo - Abstract
El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos. Presentamos un paciente varón de 45 años de edad con antecedentes de consanguinidad que presenta desde su nacimiento síntomas y signos en piel, cabello y ojos propios del albinismo oculocutáneo, con un hermano mayor con el mismo fenotipo. Recientemente se ha confirmado su diagnóstico con el albino-chip. El paciente precisa un seguimiento y controles periódicos por oftalmólogo y dermatólogo, así como seguir unas medidas profilácticas de por vida. Actualmente en España no existe una unidad de referencia para albinismo. Albinism is a rare disease consisting of a group of genetic alterations in the pigment melanin system which can affect the skin, hair follicles and eyes. We report the case of a 45 year old male patient with a history of consanguinity who has shown from birth symptoms and signs in the skin, hair and eyes, typical in oculocutaneous albinism, with an older brother showing the same phenotype. Diagnosis has been confirmed recently by albinochip. The patient requires regular ophthalmic and dermatological checks and monitoring, as well as following lifelong prophylactic measures. Currently in Spain, there is no reference unit for albinism.
- Published
- 2013