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Introduction: Folic acid is used as a prophylactic therapy in haemolytic anaemia. Low adherence to folic acid in children with sickle cell disease contributes to the emergence of complications and worsening of health, and thus an increase in care costs. Objective: To analyse medication adherence to folic acid in children with sickle cell disease, haemoglobin SS (HbSS) or SC (HbSC), diagnosed by neonatal screening. Methods: Cross-sectional study, by measurements of serum folate levels in children and application of the Morisky-Green Test (MGT) and Brief Medication Questionnaire (BMQ) to caregivers. Results: There were 34.0% and 40.4% of “adherents” for MGT and BMQ. Elevated serum folate was found in 78.7% of the participants, and none of them had deficiency. Pharmaceutical form (p=0.719), age group (p=0.875), income (p=0.944) and caregiver’s education (p=0.070) were not associated factors to adherence. HbSS patients record more than four times the adherence of HbSC (48.3% vs. 11.1%; p=0.012). Difficulty of access to the medication and interruption/lagging of treatment were the main contributors to non-adherence. Conclusion: There was a contrast between the adherence reported by the questionnaires and the high serum folate levels. Introducción: El ácido fólico se utiliza como terapia profiláctica en la anemia hemolítica. La baja adherencia al ácido fólico en niños con enfermedad de células falciformes contribuye a la aparición de complicaciones y empeoramiento de la salud, y por ende, al aumento de los costos de atención. Objetivos: Analizar la adherencia a la medicación con ácido fólico en niños drepanocíticos SS (HbSS) o SC (HbSC), diagnosticados mediante cribado neonatal. Métodos: Estudio transversal, con medidas de folato sérico en niños, y cuestionarios Morisky-Green Test (TMG) y Brief Medication Questionnaire (BMQ), aplicados a cuidadores. Resultados: Hubo 34,0% y 40,4% de “adherentes” a TMG y BMQ. El 78,7% de los participantes tenía folato sérico elevado y ninguno de ellos tenía deficiencia. La forma farmacéutica (p = 0,719), la edad (p = 0,875), la renta familiar (p = 0,944) y la educación del cuidador (p = 0,070) no fueron factores asociados con la adherencia. Los pacientes con HbSS tuvieron una adherencia en comparación con HbSC más del cuádruple (48,3% frente a 11,1%; p = 0,012). La dificultad de acceso y la interrupción/retraso del tratamiento fueron los principales factores de no adherencia. Conclusión: Hubo un contraste entre la adherencia reportada por los cuestionarios y los altos niveles de folato sérico. Introdução: O ácido fólico é utilizado como terapia profilática na anemia hemolítica, e sua baixa adesão em crianças com doença falciforme contribui para o surgimento de complicações e piora do estado de saúde e, consequentemente, aumento dos custos assistenciais. Objetivo: Analisar a adesão à farmacoterapia com ácido fólico em crianças com hemoglobinopatia SS (HbSS) ou SC (HbSC), diagnosticadas na triagem neonatal. Método: Estudo transversal, com dosagens de níveis séricos de folato e aplicação dos Teste de Morisky-Green (TMG) e Brief Medication Questionnaire (BMQ) aos cuidadores. Resultados: Verificaram-se 34,0% e 40,4% de “aderentes”, respectivamente, para TMG e BMQ. Constatou-se folato sérico elevado em 78,7% dos participantes, e nenhum deles apresentou deficiência. Forma farmacêutica (p=0,719), faixa etária (p=0,875), renda (p=0,944) e escolaridade do cuidador (p=0,070) não foram fatores associados à adesão. Pacientes HbSS registram mais que o quádruplo da adesão dos HbSC (48,3% vs. 11,1%; p=0,012). Dificuldade de acesso ao medicamento e interrupção/atraso no tratamento foram os maiores contribuintes à não adesão. Conclusões: Observou-se contraste entre a adesão referida pelos questionários e os níveis séricos elevados de ácido fólico e a necessidade de melhoria do acesso ao medicamento.

Orientadores: Fabíola Traina, Erich Vinícius de Paula Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A anemia falciforme (AF) é caracterizada pela presença de crises vaso-oclusivas e hemólise intravascular com consequente depleção de óxido nítrico, ativação endotelial e inflamação crônica. Praticamente todos os elementos da coagulação estão alterados na direção pró-coagulante na AF, de forma que uma incidência aumentada de eventos tromboembólicos tem sido descrita nesta doença. A hidroxiuréia é atualmente um dos pilares do tratamento destes pacientes, tendo como principal ação induzir um aumento da hemoglobina fetal. A hemoglobinopatia SC (HbSC) é a segunda hemoglobinopatia mais prevalente após a AF. Sabe-se que há uma incidência elevada de eventos tromboembólicos na HbSC, porém conhece-se muito pouco sobre a ativação da coagulação nesta doença. O presente estudo foi dividido em duas partes, tendo dois objetivos principais: (1) testar a hipótese de que a hidroxiuréia teria um efeito benéfico no estado de hipercoagulabilidade visto na AF; (2) avaliar o estado de hipercoagulabilildade presente na HbSC. Na primeira parte do estudo avaliamos a ação da hidroxiuréia nos principais componentes do balanço hemostático em pacientes com AF tratados (SS-HU) ou não (SS) com hidroxiureia; e estudamos o efeito da hidroxiureia na ativação final da coagulação em um modelo murino de AF incapaz de expressar a hemoglobina fetal. Nossos resultados mostraram que o tratamento com hidroxiuréia esteve associado com melhora dos marcadores de ativação da coagulação, incluindo redução na expressão gênica de fator tecidual (FT) (5.0[SS] vs. 2.6[SS-HU], p=0.02) e diminuição nos níveis plasmáticos de FT (p=0.01), complexo trombina-antitrombina III (TAT) (11.5[SS] vs. 7.5[SS-HU], p=0.03) e fragmento 1+2 da protrombina (301.5[SS] vs. 245[SS-HU], p=0.09). Os pacientes tratados com hidroxiuréia também apresentaram reduções significativas dos níveis de trombomodulina solúvel (3.6[SS] vs. 2.5[SS-HU], p=0.0007) e fator de necrose tumoral alfa (TNF-_) (2.7[SS] vs. 0.3[SS-HU], p

Objetivo: identificar na literatura a produção cientifica sobre as intervenções educativas psicossociais e comportamentais na melhora dos cuidados, sinais e sintomas da doença falciforme. Método: revisão integrativa da literatura realizada nas bases de dados Cinahl, Web of Science, Scopus, Lilacs e PubMed no período de junho a dezembro de 2019. Foram encontrados 836 estudos e, conforme critérios de inclusão, oito estudos foram incluídos para síntese dos resultados. Resultados: as intervenções analisadas foram de cunho psicossocial e comportamental, incluindo a musicoterapia, a yoga, a visita domiciliar e as intervenções digitais. Os desfechos foram relacionados ao controle da dor e humor, à maior adesão ao tratamento e à melhora do conhecimento e autoeficácia psicossocial. Conclusão: as intervenções educativas analisadas demonstraram ser capazes de melhorar as práticas de cuidado das pessoas com doença falciforme, independentemente da idade ou estratégia escolhida, além de controlar os sintomas clínicos da doença e a dor.

A doença falciforme (DF) é o distúrbio monogênico de maior ocorrência no mundo, com maior prevalência na população afrodescendente, e atinge até 1 a cada 650 nascidos vivos em algumas regiões do Brasil. A DF pode acometer múltiplos sistemas orgânicos, tendo a retinopatia como principal manifestação capaz de afetar a visão. Os mecanismos associados à retinopatia nesses indivíduos, entretanto, permanecem em grande parte obscuros. O objetivo desse trabalho foi determinar propriedades morfológicas e mecânicas de eritrócitos na DF, utilizando-se a técnica de microscopia de desfocalização (MD), avaliando suas associações com a ocorrência e gravidade da retinopatia falciforme em indivíduos com hemoglobinopatia SC (HbSC). Utilizando-se a técnica de MD, foram analisadas imagens de 255 eritrócitos de 17 indivíduos, divididos em grupo controle (120 eritrócitos de 8 indivíduos), grupo retinopatia falciforme não avançada (60 eritrócitos de 4 indivíduos) e grupo retinopatia falciforme avançada (75 eritrócitos de 5 indivíduos). Esses parâmetros foram analisados juntamente com dados clínicos e laboratoriais a fim de se estudar associações com a DF e com a gravidade da retinopatia dentre os indivíduos com DF (HbSC). Eritrócitos na DF, quando comparados àqueles de indivíduos sem DF, apresentaram concavidade central mais larga e profunda e menor índice de esfericidade. Mais especificamente, retinopatia mais grave se associou a índice de esfericidade médio < 0,7, espessura central média do eritrócito < 0,4 µm e distância radial média entre o centro e a espessura máxima celular > 2,9 µm (100% Goldberg 3 versus 25% Goldberg 1, P = 0,0476). Na análise da curva ROC, menor índice de esfericidade médio (área sob a curva: 0,85; IC95%: 0,53 a 1,00), menor espessura central média (área sob a curva: 0,90; IC95%: 0,67 a 1,00) e maior distância radial entre o centro e a espessura máxima celular (área sob a curva: 0,85; IC95%: 0,53 a 1,00) também apresentaram associação com a gravidade da retinopatia. A conclusão desse estudo é que a MD pode ser útil para fornecer características que diferenciam eritrócitos normais daqueles de indivíduos com doença falciforme, também revelando parâmetros celulares objetivos que se associam à gravidade da retinopatia falciforme em indivíduos com HbSC.

Orientadores: Mônica Barbosa de Melo, Maria Laura Costa do Nascimento Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia Resumo: As doenças falciformes (DF) constituem um grupo de patologias genéticas que têm como característica comum a presença da hemoglobina (Hb) S. O quadro clínico desta doença é muito heterogêneo, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados, inclusive a placenta, que pode apresentar anormalidades estruturais e funcionais. A gestação em mulheres com DF apresenta riscos para a mãe e para o feto, tais como: aumento da mortalidade e morbidade materna, pré-eclâmpsia (PE), parto prematuro, restrição de crescimento fetal e mortalidade perinatal. Além disso, é acompanhada por incidência aumentada de episódios de dor, infecções, complicações pulmonares e eventos tromboembólicos. O acompanhamento pré-natal especializado e o seguimento clínico, laboratorial e proposta transfusional seriada promoveram grande impacto para a redução da mortalidade materna e neonatal; no entanto, a morbidade associada à DF é ainda elevada e os mecanismos responsáveis pelo desencadeamento destas complicações e a fisiopatologia envolvida são pouco explorados. O objetivo central desta pesquisa foi avaliar o perfil de expressão gênica em placentas de mulheres com DF por meio de sequenciamento de RNA. Para isso, propusemos um estudo do tipo caso-controle, com avaliação de três grupos: grupo de gestantes com anemia falciforme (HbSS, n=10), grupo de gestantes com hemoglobinopatia SC (HbSC, n=15) e grupo de gestantes sem DF (HbAA, n=21). Os resultados apresentaram diferença de expressão em alguns genes tais como NOS2 (fold change=4,52; FDR=0,003), HLAG (fold change=5,56; FDR=6x10-7), ASCL2 (fold change=3,61; FDR=0,005), CXCL10 (fold change=-3,66; FDR=0,020) e IL1R2 (fold change=3,92; FDR=0,0002) para o grupo HbSC e S100A8 (fold change=-3,82; FDR=0,013), CPXM2 (fold change=4,57; FDR=0,020), CXCL10 (fold change=-4,59; FDR=0,013), CXCL11 (fold change=-3,72; FDR=0,024) e CAMP (fold change=-4,55; FDR=0,020) para o grupo HbSS. Os genes diferencialmente expressos estão associados, principalmente, à migração, à diferenciação dos trofoblastos e à inflamação. As causas que levam à alteração da expressão gênica em placentas de pacientes falciformes não são totalmente compreendidas, mas a presença do heme e a vaso-oclusão, com ciclos de isquemia e reperfusão podem contribuir para o surgimento de um ambiente impróprio para a fisiologia placentária, alterando o fornecimento de nutrientes e troca metabólica para o crescimento do feto. A maioria das pacientes em nosso estudo estava sob transfusão profilática regular após 28 semanas com o objetivo de reduzir a quantidade de HbS abaixo de 30% e, assim, diminuírem as crises de falcização. Porém, somente com a transfusão profilática no terceiro trimestre não é possível prevenir por completo as complicações. O conhecimento de vias que podem ser alteradas com aumento da Hb livre e heme em placentas pode contribuir potencialmente para uma melhor compreensão das complicações clínicas e terapia para mulheres com DF no futuro Abstract: Sickle cell diseases (SCD) are a group of genetic pathologies that have as common characteristic the presence of hemoglobin (Hb) S. The clinical manifestation of this disease is very heterogeneous, so that different patients may present significantly different clinical evolutions. Almost all organs can be affected, including the placenta, which can have structural and functional abnormalities. The pregnancy in women with SCD presents risks to the mother and fetus, such as: increased maternal mortality and morbidity, preeclampsia (PE), preterm birth, fetal growth restriction and perinatal mortality. In addition, the pregnancy is accompanied by increased incidence of episodes of pain, infections, pulmonary complications and thromboembolic events. Specialized prenatal follow-up and clinical, laboratory, and serial transfusion procedures have had a major impact on reducing maternal and neonatal mortality; however, the morbidity associated with SCD is still high and the mechanisms responsible for triggering these complications and the pathophysiology involved are not well explored. The main objective of this investigation was to evaluate the gene expression profile in placentas of women with SCD by means of RNA sequencing. For this, we proposed a case-control study, with three groups: pregnant women with sickle cell anemia (HbSS, n=10), pregnant women with SC hemoglobinopathy (HbSC, n=15), and group of pregnant women without SCD (HbAA, n = 21). The results showed differences in expression in some genes such as NOS2 (fold change = 4.52; FDR = 0.003), HLAG (fold change = 5.56; FDR = 6x10-7), ASCL2 (fold change = 3.61; FDR = 0.005), CXCL10 (fold change = -3.66; FDR = 0.020) and IL1R2 (fold change = 3.92; FDR = 0.0002) for the HbSC group and S100A8 (fold change = -3.82; FDR = 0.013), CPXM2 (fold change = 4.57; FDR = 0.020), CXCL10 (fold change = -4.59; FDR = 0.013), CXCL11 (fold change = -3.72; FDR = 0.024) and CAMP (fold change = -4.55; FDR = 0.020) for the HbSS group. Differentially expressed genes are mainly associated with migration, trophoblast differentiation and inflammation. The causes leading to altered gene expression in placentas of sickle cell patients are not fully understood, but the presence of heme and vaso-occlusion, with cycles of ischemia and reperfusion, may contribute to the emergence of an environment improper for placental physiology, altering nutrient supply and metabolic exchange for fetal growth. Most of the patients in our study were undergoing regular prophylactic transfusion after 28 weeks in order to reduce the amount of HbS below 30% and thus reduce sickling attacks. However, only with prophylactic transfusion in the third trimester is it not possible to completely prevent complications. Knowledge of pathways that may be altered with increased free Hb and heme in placentas may potentially contribute to a better understanding of clinical complications and therapy for women with SCD in the future Doutorado Genética Animal e Evolução Doutora em Genética e Biologia Molecular FAPESP 2015/08330-5 CAPES

ResumoObjetivoDescrever a história de aleitamento materno (AM) e estado antropométrico de crianças com doença falciforme (DF).MétodosEstudo transversal com 357 crianças com hemoglobinopatias SS e SC de dois e seis anos, acompanhadas regularmente num Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) entre novembro de 2007 e janeiro de 2009. O desfecho correspondeu ao estado antropométrico e as exposições foram: padrão do AM, tipo de hemoglobinopatia, faixa etária e sexo da criança.ResultadosA média (DP) de idade observada foi de 3,7 (1,1) anos, 52,9% meninos e 53,5% com hemoglobinopatia SS. A prevalência de aleitamento materno exclusivo (AME) até o sexto mês foi de 31,5%, a mediana (p25‐p75) do tempo de AME foi de 90 (24‐180) dias e a mediana (p25‐p75) da idade de desmame foi de 360 (90‐720) dias. Crianças eutróficas em relação ao P/A tiveram o tempo de AME, em média, quase quatro vezes maior do que os desnutridos (p

OBJECTIVE: To study the breastfeeding history (BF) and the anthropometric status of children with Sickle Cell Disease (SCD). METHODS: A cross-sectional study of 357 children with SCD aged between 2 and 6 years, regularly followed at a Newborn Screening Reference Service (NSRS) between November 2007 and January 2009. The outcome was anthropometric status and the exposures were: BF pattern, type of hemoglobinopathy and child's age and gender. RESULTS: The mean (SD) age was 3.7 (1.1) years, 52.9% were boys and 53.5% had SCA (hemoglobin SS). The prevalence of exclusive breastfeeding (EBR) up to six months of age was 31.5%, the median EBR times (p25-p75) was 90.0 (24.0-180.0) days and the median weaning ages (p25-p75) was 360.0 (90.0-720.0) days respectively. Normal W/H children experienced EBR for a mean duration almost four times longer than malnourished children (p=0.01), and were weaned later (p

Introduction: The hemoglobinopathies are among genetic diseases of great importance in the world. Approximately 7% of the global population have some kind of hemoglobinopathy, and estimates show that about 300,000 to 400,000 children affected by these disorders are born each year. Objective: To describe prevalent diagnoses of hemoglobinopathies in pregnant women submitted to the Mommy Test in the Brazilian public health network. Methods: Cross-sectional, descriptive study with quantitative analysis of the data. The sample included 1,013 electronic medical records of pregnant users of the public health network of the municipality of Pinhais, state of Paraná, Brazil, recorded between February 25th, 2014 and February 25th, 2015. Medical records of pregnant women undergoing up until the third quarter of pregnancy submitted to the Mommy Test were used. Results: It was observed that 55.7% of the pregnant women were submitted to the Mommy Test in their first quarter. Only 0.7% of the results of the test showed the Hemoglobin C trait, and 1.3% presented sickle cell trait. As for race, in the results that showed alterations (n=20), 50% of the women were white, 40% were brown, and 10% were black. Among these participants, 80% presented intercurrences during the pregnancy, the most frequent being urinary tract infection (50%), general leucorrhea (25%), and intercurrences during delivery (12.5%). Conclusion: A low prevalence of hemoglobinopathies was observed in this study. The implementation of the Mommy test in the Brazilian public health network is recommended for early diagnosis of gestational hemoglobinopathies. Introdução: As hemoglobinopatias estão entre as doenças genéticas de grande relevância no mundo. Aproximadamente 7% da população mundial apresenta algum tipo de hemoglobinopatia, e estimativas apontam que a cada ano nascem cerca de 300 a 400 mil crianças portadoras desses distúrbios. Objetivo: Descrever os diagnósticos prevalentes de hemoglobinopatias em gestantes submetidas ao Teste da Mãezinha na rede pública de saúde. Métodos: Estudo descritivo transversal com análise quantitativa dos dados. Foram avaliados 1.013 prontuários eletrônicos de gestantes vinculadas à rede de saúde pública do município de Pinhais, estado do Paraná, no período entre 25 de fevereiro de 2014 e 25 de fevereiro de 2015. Foram incluídos prontuários de gestantes do primeiro ao terceiro trimestre de gestação que realizaram o Teste da Mãezinha. Resultados: Verificou-se que 55,7% das gestantes realizaram o Teste da Mãezinha no 1º trimestre de gestação. Apenas 0,7% dos resultados do teste apresentaram traço de Hemoglobina C e 1,3% traço falciforme. Quanto a raça, nos resultados dos exames alterados (n=20), 50% eram brancos, 40% pardos e 10% negros. Dentre estas gestantes, 80% apresentaram intercorrências na gestação, sendo mais frequente a infecção do trato urinário (50%), leucorreias em geral (25%) e intercorrências durante o parto (12,5%). Conclusão: Neste estudo observou-se uma baixa prevalência de hemoglobinopatias. Recomenda-se a implantação do Teste da Mãezinha na rede de saúde pública brasileira para o diagnóstico precoce das hemoglobinopatias gestacionais.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-08-30T16:54:56Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_ZeniNogueira_para gráfica.pdf: 1893799 bytes, checksum: 77c3359559f4a375c9285268d60328c6 (MD5) Made available in DSpace on 2016-08-30T16:54:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_ZeniNogueira_para gráfica.pdf: 1893799 bytes, checksum: 77c3359559f4a375c9285268d60328c6 (MD5) Introdução: A presença da hemoglobina S caracteriza a doença falciforme (DF) por complicações secundárias à vaso-oclusão e à hemólise crônica, possivelmente relacionadas às alterações do metabolismo lipídico. Tais fenômenos levam ao maior gasto energético associado à ingestão calórico-proteica reduzida, resultando em elevado risco nutricional. Objetivo: Avaliar o perfil lipídico e nutricional de crianças com doença falciforme e comparar os tipos de hemoglobinopatias. Metodologia: Estudo de prevalência sem grupo de comparação, em crianças entre 2 e 4 anos, com hemoglobinopatias dos tipos SC e SS. Dados de perfil lipídico e nutricional foram coletados em prontuários. Resultados: Colesterol total, LDL-c e triglicerídios foram acima do desejável em 24,6%, 23,2% e 29% da amostra, respectivamente, com média (DP) de 135,6 (34,7), 87,4 (30,7) e 85,4 (31,9) mg/dL. Alterações no colesterol total e LDL-c foram mais frequentes entre crianças com Hb SC, enquanto hipertrigliceridemia foi mais observada no grupo com Hb SS. HDL-c baixa em 95,7% das crianças, média (DP) de 31,1 (7,6) mg/dL e sem diferença entre os grupos. Foi encontrada eutrofia para peso e altura para idade em 98,6% das crianças, sendo que o IMC para a idade revelou 15,9% com excesso de peso. Vitamina D insuficiente em 30,5%, hipermagnesemia e hipercalcemia foram mais observadas em crianças com Hb SC. Zinco desejável em 89,4%, mas 02 crianças tiveram níveis acima da referência. B12 baixa foi encontrada em uma criança com Hb SC, enquanto nenhuma criança teve folato sérico reduzido. Conclusão: Crianças com DF avaliadas tiveram elevada frequência de lipídios alterados, sendo HDL-c baixa a mais encontrada. O perfil nutricional revelou maior frequência de excesso de peso, insuficiência de vitamina D, baixa frequência de carência de micronutrientes séricos, bem como adesão satisfatória à profilaxia com folato.

Objetivos: Detectar os principais achados fundoscópicos em crianças portadoras de hemoglobinopatias falciformes. Métodos: Foram estudados 26 pacientes com hemoglobinopatias falciformes, no Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN, que foram submetidos a protocolo de pesquisa pré-estabelecido. Os resultados foram avaliados estatisticamente pelo teste qui-quadrado. Resultados: A idade média foi de 10,6 anos, com acuidade visual igual ou melhor que 20/25 na maioria, excetuando-se 3 olhos, que apresentavam outras doenças associadas. O tipo mais freqüente foi o SS com 57,7% (15/26) dos casos, seguido pelos SC e SA com 15,4% (4/26) cada, e pelo S-Thal com 11,5% (3/26). A freqüência da retinopatia por células falciformes foi maior após os 10 anos de idade, sendo mais freqüente, em valores relativos, no tipo S-Thal (100% dos casos) e, em valores absolutos, no tipo SS (9 casos). Os dois achados mais comuns foram tortuosidade venosa (12/26) e "black sunburst" (7/26). Conclusões: Observamos que a incidência de retinopatia por células falciformes aumentou após os 10 anos de idade e não evidenciamos achados da doença proliferativa. Portanto, enfatizamos a necessidade do exame oftalmológico precoce nos portadores de anemia falciforme, como forma de prevenir futuras complicações oculares.Purpose: To point out the main fundoscopic findings in children with sickle cell trait hemoglobinopathies. Methods: We studied 26 patients with sickle cell hemoglobinopathies in the ophthalmological ward at the Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN. The patients were submitted to a research questionnaire and the results were statistically evaluated by the chi² test. Results: The average age was 10,6 years, with visual acuity equal or better than 20/25 in the majority, except for three eyes which presented other associated pathologies. The most frequent type was SS in 57.7% (15/26) of cases, followed by SC e SA in 15.4% (4/26) each, and by S-Thal in 11.5% (3/26). The frequency of sickle cell retinopathy was higher after 10 years of age, being more frequent, in relative values, in type S-Thal (100%) and, in absolute values, in type SS (9 cases). The two most common findings were venous tortuosity (12/26) and "black sunburst" (7/26). Conclusion: We observed that the incidence of retinopathy in sickle cell increased with age over 10 years and no evidence of proliferative disease was found. Therefore, we emphasize the need for early ophthalmological examination in carriers of sickle cell disease as a form of preventing future complications.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2017-06-20T14:00:24Z No. of bitstreams: 1 22_v.13_3.pdf: 665429 bytes, checksum: d47bed71351032a7c625cc38e1cc0356 (MD5) Made available in DSpace on 2017-06-20T14:00:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 22_v.13_3.pdf: 665429 bytes, checksum: d47bed71351032a7c625cc38e1cc0356 (MD5) Previous issue date: 2014-09 Introdução: Anormalidades antropométricas são observadas em crianças com doença falciforme antes dos dois anos de vida, tendo como principais fatores relacionados o gasto energético em repouso elevado, a maior frequência de internações e a reduzida ingestão energética e de micronutrientes. Objetivo: Revisar os principais mecanismos envolvidos no déficit antropométrico de crianças com doença falciforme. Discussão: A doença falciforme apresenta alterações multissitêmicas e heterogêneas, sendo as crises álgicas ocasionadas pela vaso-oclusão, a hemólise crônica e a maior susceptibilidade às infecções os eventos clínicos mais relacionados. Esse conjunto de fatores contribui para que essas crianças apresentem maior gasto energético em repouso e ingestão calórica reduzida, mesmo em períodos assintomáticos, resultando em desbalanço energético, déficits antropométricos e alterações na composição corporal, influenciados pelo genótipo, persistência de hemoglobina fetal elevada, acesso à assistência médica, cuidados pessoais, hidratação, alimentação, condição socioeconômica, entre outros. Conclusão: Apesar das limitações metodológicas de muitos estudos que medem o gasto energético e ingestão calórica de crianças com doença falciforme, todos concordam que essas crianças apresentam, com maior frequência, déficits antropométricos, especialmente quando presente a homozigose para a hemoglobina S, a anemia falciforme. A fisiopatologia da doença falciforme indica um aumento do gasto energético devido à hemólise crônica, aumento da taxa cardíaca e maior incidência de infecções. Salvador

Submitted by Hiolanda Rêgo (hiolandarego@gmail.com) on 2014-07-28T18:57:56Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Enf_ Manuela Azevedo Carvalho.pdf: 2900586 bytes, checksum: 4e083fbfdccf7da150c6ecd1661428ac (MD5) Approved for entry into archive by Flávia Ferreira (flaviaccf@yahoo.com.br) on 2014-07-31T14:08:07Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação_Enf_ Manuela Azevedo Carvalho.pdf: 2900586 bytes, checksum: 4e083fbfdccf7da150c6ecd1661428ac (MD5) Made available in DSpace on 2014-07-31T14:08:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação_Enf_ Manuela Azevedo Carvalho.pdf: 2900586 bytes, checksum: 4e083fbfdccf7da150c6ecd1661428ac (MD5) Esta pesquisa analisa as experiências do adoecimento de mulheres e homens com doença falciforme em comunidades rurais. Estas mulheres e homens se diferenciam das/os demais por terem origem e viverem em comunidades rurais, onde o contexto sociocultural se diferencia do contexto urbano, e confere características peculiares de vida e de existência a esse grupo social. Trata-se de um estudo qualitativo. A coleta de dados foi realizada em três distritos que fazem parte da zona rural de Feira de Santana, sendo eles Matinha, Jaíba e Maria Quitéria. Para a coleta de dados utilizou-se a entrevista semiestruturada gravada. Os dados foram organizados utilizando-se a técnica do Discurso do Sujeito Coletivo (DSC). Participaram 09 pessoas com doença falciforme, sendo 04 mulheres e 05 homens. Cinco tinham anemia falciforme enquanto que as quatro demais possuíam doença falciforme do tipo SC. A faixa etária variou entre 23 e 50 anos de idade. Sobre o estado civil, cinco deles/as são solteiros/as e os outros quatro se distribuíram entre casados/as, vivendo em união estável ou divorciados/as. Quanto à raça/cor da pele, o grupo estudado classificou-se como pardos/as e pretos/as. Com relação à escolaridade, quatro possuem ensino médio completo, dois possuem ensino fundamental incompleto e uma pessoa tem ensino fundamental completo. Possuem como ocupação auxiliar de produção, lavradora, trabalhadora doméstica, pintor, cobrador de transporte alternativo, biscateiro, do lar e sem ocupação. Dados sobre a renda mensal evidenciaram que, a maior parte destas pessoas, possui renda entre um e dois salários mínimos ou até inferior a um salário mínimo. A maioria deles/as também afirmou não receber qualquer benefício como fonte de renda; porém dois recebem aposentadoria por invalidez e uma recebe bolsa família. Quanto à religião, prevaleceram a protestante e a católica, respectivamente. A partir dos discursos pode-se pensar que o marco definitivo da experiência da enfermidade das mulheres e homens desse estudo é o momento do diagnóstico, e que tal circunstância demarca um estado de mudança de vida. Este estudo chama atenção para as peculiaridades do contexto de vida de pessoas com doença falciforme da zona rural, que em muitos aspectos difere daquele da zona urbana por conta das desigualdades de gênero, de raça e culturais que se inscrevem num conjunto de outras desigualdades sociais e elaboram situações de desvantagens socias entre pessoas da zona rural e da zona urbana. A vivência cotidiana com a doença falciforme é também demarcada por sentimentos negativos com relação a si próprio/a e à doença, mas estas pessoas encontram suporte emocional, financeiro, familiar e espiritual que funciona como uma rede que os ajuda a superar as adversidades da vida cotidiana. Conforme foi trazido nos discursos, a doença falciforme interfere em todo o cotidiano de homens e mulheres, os quais aprendem no dia a dia a conviver com a doença e suas complicações. A dor é o sinal que está mais presente e que constantemente ameaça a vida e as possibilidades de viver com mais qualidade, afetando diretamente o trabalho, a vida social, familiar, afetiva e sexual.

CONTEXT AND OBJECTIVE: Transcranial Doppler (TCD) detects stroke risk among children with sickle cell anemia (SCA). Our aim was to evaluate TCD findings in patients with different sickle cell disease (SCD) genotypes and correlate the time-averaged maximum mean (TAMM) velocity with hematological characteristics. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional analytical study in the Pediatric Hematology sector, Universidade Federal de São Paulo. METHODS: 85 SCD patients of both sexes, aged 2-18 years, were evaluated, divided into: group I (62 patients with SCA/Sß0 thalassemia); and group II (23 patients with SC hemoglobinopathy/Sß+ thalassemia). TCD was performed and reviewed by a single investigator using Doppler ultrasonography with a 2 MHz transducer, in accordance with the Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia (STOP) protocol. The hematological parameters evaluated were: hematocrit, hemoglobin, reticulocytes, leukocytes, platelets and fetal hemoglobin. Univariate analysis was performed and Pearson's coefficient was calculated for hematological parameters and TAMM velocities (P < 0.05). RESULTS: TAMM velocities were 137 ± 28 and 103 ± 19 cm/s in groups I and II, respectively, and correlated negatively with hematocrit and hemoglobin in group I. There was one abnormal result (1.6%) and five conditional results (8.1%) in group I. All results were normal in group II. Middle cerebral arteries were the only vessels affected. CONCLUSION: There was a low prevalence of abnormal Doppler results in patients with sickle-cell disease. Time-average maximum mean velocity was significantly different between the genotypes and correlated with hematological characteristics. CONTEXTO E OBJETIVO: Doppler transcraniano (DTC) detecta risco de acidente vascular cerebral (AVC) em crianças com anemia falciforme (AF). O objetivo foi avaliar os resultados ao DTC nos diferentes genótipos da doença falciforme (DF) e correlacionar a velocidade média-máxima (VMMáx) às características hematológicas. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal analítico realizado no setor de Hematopediatria da Universidade Federal de São Paulo. MÉTODOS: 85 pacientes com DF, 2-18 anos, ambos os sexos, foram avaliados e divididos em: grupo I (62 com AF ou Sß0 talassemia); e grupo II (23 com hemoglobinopatia SC ou Sß+ talassemia). DTC foi realizado e revisado por um único investigador usando um aparelho de ultrassonografia Doppler com transdutor de 2MHz, conforme critérios do protocolo STOP (Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia). As variáveis hematológicas avaliadas foram: hematócrito, hemoglobina, reticulócitos, leucócitos, plaquetas, hemoglobina fetal. Análise univariada e coeficiente de Pearson calculados para parâmetros hematológicos e VMMáx, P < 0,05. RESULTADOS: As média das VMMáx foram de 137 ± 28 cm/s e 103 ± 19 cm/s nos grupos I e II, respectivamente. Houve correlação negativa da VMMáx com hematócrito e hemoglobina no grupo I. Houve um (1,6%) resultado anormal e 5 (8,1%) condicionais no grupo I; no grupo II, todos estavam normais. Artérias cerebrais médias foram as únicas acometidas. CONCLUSÃO: Houve baixa prevalência de resultados anormais ao DTC em pacientes com DF. A VMMáx foi significativamente diferente entre os genótipos da DF e apresentou correlação com variáveis hematológicas.

For women with sickle cell disease , hormonal contraception is an acceptable and reliable method of decreasing the risk of unwanted pregnancies. The use of combined oral contraceptives is considered safe in this group of patients according to the World Health Organization criteria. Medroxyprogesterone acetate is considered the safest hormonal contraceptive in sickle cell disease. Pregnancy carries increased risks of complications for woman as well as to the fetus, such as higher frequency of painful crises, spontaneous abortions, intrauterine growth retardation and higher neonatal mortality. Multidisciplinary teams are needed to manage pregnancy in sickle cell disease. The purpose of this article is to review some important aspects related to hormonal contraception and pregnancy in sickle cell disease.

Objetivos: Detectar os principais achados fundoscópicos em crianças portadoras de hemoglobinopatias falciformes. Métodos: Foram estudados 26 pacientes com hemoglobinopatias falciformes, no Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN, que foram submetidos a protocolo de pesquisa pré-estabelecido. Os resultados foram avaliados estatisticamente pelo teste qui-quadrado. Resultados: A idade média foi de 10,6 anos, com acuidade visual igual ou melhor que 20/25 na maioria, excetuando-se 3 olhos, que apresentavam outras doenças associadas. O tipo mais freqüente foi o SS com 57,7% (15/26) dos casos, seguido pelos SC e SA com 15,4% (4/26) cada, e pelo S-Thal com 11,5% (3/26). A freqüência da retinopatia por células falciformes foi maior após os 10 anos de idade, sendo mais freqüente, em valores relativos, no tipo S-Thal (100% dos casos) e, em valores absolutos, no tipo SS (9 casos). Os dois achados mais comuns foram tortuosidade venosa (12/26) e "black sunburst" (7/26). Conclusões: Observamos que a incidência de retinopatia por células falciformes aumentou após os 10 anos de idade e não evidenciamos achados da doença proliferativa. Portanto, enfatizamos a necessidade do exame oftalmológico precoce nos portadores de anemia falciforme, como forma de prevenir futuras complicações oculares. Purpose: To point out the main fundoscopic findings in children with sickle cell trait hemoglobinopathies. Methods: We studied 26 patients with sickle cell hemoglobinopathies in the ophthalmological ward at the Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN. The patients were submitted to a research questionnaire and the results were statistically evaluated by the chi² test. Results: The average age was 10,6 years, with visual acuity equal or better than 20/25 in the majority, except for three eyes which presented other associated pathologies. The most frequent type was SS in 57.7% (15/26) of cases, followed by SC e SA in 15.4% (4/26) each, and by S-Thal in 11.5% (3/26). The frequency of sickle cell retinopathy was higher after 10 years of age, being more frequent, in relative values, in type S-Thal (100%) and, in absolute values, in type SS (9 cases). The two most common findings were venous tortuosity (12/26) and "black sunburst" (7/26). Conclusion: We observed that the incidence of retinopathy in sickle cell increased with age over 10 years and no evidence of proliferative disease was found. Therefore, we emphasize the need for early ophthalmological examination in carriers of sickle cell disease as a form of preventing future complications.

Trata-se de estudo observacional, descritivo, destinado a avaliar a ocorrência e distribuição da doença falciforme na população de nascidos vivos do Estado de Minas Gerais, com base em testes de triagem neonatal realizados entre março de 1998 e dezembro de 2001, relativos a 1.060.757 crianças. A cobertura obtida pela triagem, em relação aos nascidos vivos no período estudado, foi estimada em 92,8%. A coleta da primeira amostra, busca-ativa e encaminhamento dos casos confirmados, assim como a coleta de novas amostras para os casos suspeitos, foram executados, predominantemente, por equipes de saúde das Unidades Básicas de Saúde, em todos municípios do Estado. A incidência encontrada em recém-nascidos para todos fenótipos pertencentes do grupo de doença falciforme foi de 1:1.383, sendo 1:2.581 para Hb SS e 1:3.357 para Hb SC.O traço falciforme apresentou um percentual médio de incidência de 3,3%, com variações entre 1,5% a 4,8% nas diferentes regiões do Estado. A hemoglobinopatia C (Hb CC) foi encontrada em 0,01%, e o traço Hb AC em 1,3% das crianças. O traço para a hemoglobina D (Hb AD) ocorreu em cada 2.321 nascimentos. A doença da hemoglobina H (Hb Bart´s) foi identificada com alta probabilidade de positividade em sete casos. Verificou-se uma incidência de 4,8% (n= 51.078) para todas as hemoglobinas variantes encontradas em homozigose ou heterozigose. Para elucidação de alguns fenótipos, foram associadas técnicas moleculares tipo Polymerase Chain Reaction (PCR) e estudos em familiares para confirmação diagnóstica. Os pacientes com critério clínico para tratamento foram encaminhados à Fundação Centro de Hematologia e Hemoterapia de Minas Gerais - Hemominas. As maiores taxas de incidência da doença falciforme ocorreram no norte e nordeste do Estado (Diretorias Regionais de Saúde de Unaí, Montes Claros e Teófilo Otoni). Regiões limítrofes com o Estado de São Paulo, Mato Grosso do Sul e sul de Goiás apresentaram as menores incidências. Constatou-se que a distribuição territorial dos heterozigotos e dos homozigotos para a hemoglobina C apresenta conformação diferente daquela relacionada à hemoglobina S em algumas grandes regiões, sendo recomendável a realização de estudos posteriores com desagregação dos dados. As significativas diferenças regionais encontradas na distribuição da doença falciforme devem ser consideradas no planejamento estadual de ações de saúde. Alerta-se para a necessidade de adoção imediata de uma estratégia nacional com enfoque na adaptação da rede hospitalar e, particularmente, dos serviços de urgência, para oferecer cuidados clínicos adequados ao doente falciforme, considerando a gravidade e o polimorfismo de sua condição. Ao mesmo tempo, a doença falciforme, visto sua alta prevalência, deve ser incorporada ao rol de preocupações dos crescentes programas municipais multidisciplinares de atenção primária. Ressalta-se que os programas de triagem neonatal para a doença falciforme, em franca expansão no País, devem ser submetidos a rigorosos processos de avaliação dos resultados obtidos no tratamento e acompanhamento dos casos detectados, pois o benefício do diagnóstico neonatal precoce já é uma experiência mundial consagrada.

Objetivos: Detectar os principais achados fundoscópicos em crianças portadoras de hemoglobinopatias falciformes. Métodos: Foram estudados 26 pacientes com hemoglobinopatias falciformes, no Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário Onofre Lopes, Natal, RN, que foram submetidos a protocolo de pesquisa pré-estabelecido. Os resultados foram avaliados estatisticamente pelo teste qui-quadrado. Resultados: A idade média foi de 10,6 anos, com acuidade visual igual ou melhor que 20/25 na maioria, excetuando-se 3 olhos, que apresentavam outras doenças associadas. O tipo mais freqüente foi o SS com 57,7% (15/26) dos casos, seguido pelos SC e SA com 15,4% (4/26) cada, e pelo S-Thal com 11,5% (3/26). A freqüência da retinopatia por células falciformes foi maior após os 10 anos de idade, sendo mais freqüente, em valores relativos, no tipo S-Thal (100% dos casos) e, em valores absolutos, no tipo SS (9 casos). Os dois achados mais comuns foram tortuosidade venosa (12/26) e "black sunburst" (7/26). Conclusões: Observamos que a incidência de retinopatia por células falciformes aumentou após os 10 anos de idade e não evidenciamos achados da doença proliferativa. Portanto, enfatizamos a necessidade do exame oftalmológico precoce nos portadores de anemia falciforme, como forma de prevenir futuras complicações oculares.