Search

Objective: We aimed to present the characteristics, genetic analysis results, long-term prognosis of our patients with distal kidney tubular acidosis, and the relationship between hyperammonemia and distal kidney tubular acidosis. Materials and Methods: Biochemical, clinical, and imaging findings were collected at presentation and the last clinic visit, and results of the genetic analysis were recorded. Results: Our study included 9 patients (3 female, 33%). The median age at diagnosis was 3 months, and the median follow-up period was 111 months. Height standard deviation scores were less than −2 in 4 (44%) patients at presentation and in 3 (33%) at the last clinic visit. The median estimated glomerular filtration rate was 98 mL/min/1.73 m2 at presentation and 126 mL/min/1.73 m2 at the last clinic visit. We have found 8 different types of mutations of 2 genes, including 6 in the ATP6V0A4 gene, 2 in the SLCA4A1 gene, and 2 of them were novel. At the time of presentation, nephrocalcinosis and hypercalciuria were present in all our patients, but at the last visit, only 1 patient had hypercalciuria. Sensorineural hearing loss was found in 4 of our patients with a mutation in the ATP6V0A4 gene. Serum ammonia levels were found to be high in 3 patients with mutations in the ATP6V0A4 gene. Conclusion: Adequate metabolic control is essential for optimal growth and preserved kidney function in distal kidney tubular acidosis patients. Distal kidney tubular acidosis may be associated with hyperammonemia. We recommend keeping potassium levels at high-normal levels to reduce ammonia levels, especially in the absence of acidosis.

Proteinüri ciddi böbrek hastalıkları ile ilişkilendirilen önemli bir bulgudur. Sağlıklı insanlarda az miktarda albümin glomerüllerden süzülür ve proksimal tübüllerden geri emilir. Cubulin, proksimal tübülde albüminin yeniden emiliminden sorumlu reseptör proteinlerden birisidir ve CUBN geni tarafından kodlanır. Bu çalışmada, CUBN genindeki mutasyonların neden olduğu proteinürisi olan beş hastanın klinik ve genetik özelliklerini değerlendirmeyi amaçladık

BK Virüs (BKV) genellikle immunsupresif tedavi alan böbrek nakilli ve kemik iliği transplantasyonu (KİT)hastalarında enfeksiyonlara yol açar ve asemptomatik hematüri,hemorajik sistit,üreter stenozu ve interstisyel nefrit yapabilir(2).BKV nefropatisi(BKVN) histolojisinde granülom görünümü nadirdir.Bu olgu sunumunda,KİT’ten 2 ay sonra gelişen akut böbrek hasarı(ABH)ile başvuran,patolojisinde nadir görülen granülomatöz nefrit ile prezente olan BKVN sunulacaktır

Çocukluk çağının en sık görülen vasküliti olan Henoch Schönlein Purpurası (HSP), küçük damarlarda vaskülite neden olup,damar duvarlarında IgA içerikli immünkompleks birikimi ile karakterizedir. Hastalarda sıklıkla pal pabl purpura, karın ağrısı,artrit/artralji ve böbrek tutulumu görülür.C3 Glomerulopatisi (C3G), kompleman yolaklarının uygunsuz sistemik aktivasyonu sonucu gelişen nadir bir glomerulopati grubudur.Glomerüllerde kompleman birikimi görülür. Bu olgu sunumunda, klinik bulguları ile HSP düşündüren ve takibinde C3G tanısı alan hasta sunulacaktır.

Posterior reversibl ensefalopati sendromu(PRES) baş ağrısı,nöbet,görme bozuklukları, mental değişiklikler ve fokal nörolojik bulgularla karakterize bir hastalıktır. COVID-19 enfeksiyonunun sitokin fırtınasına ikincil vazojenik ödemle PRES’i tetikleyebildiği bildirilmiştir. Bu yazıda, kronik böbrek hastalığı(KBH) ile izlenen ve COVID-19’un tetiklediği iki PRES olgusu sunuldu. Olgu 1: Dokuz yaşında kız hasta nefrotik sendrom tanısıyla 1.6 mg/kg/gün metilprednizolon tedavisi ile izlenirken ödemde artış ve pnömoni bulguları görülmesi üzerine alınan COVID-19 RT-PCR testi pozitif sonuçlandı. Enfeksiyon hastalıkları önerisiyle favipiravir ve seftriakson tedavileri başlandı. Kan basıncı 140/90mmHg saptanan hastanın KB enapril ve amlodipin tedavileriyle regüle oldu. Bir haftalık servis takibinde akciğer bulguları normal, ateşsiz izlendi. Taburculuktan 15gün sonra nöbet geçirme şikayetiyle acil servise başvurdu.Kan basıncı 150/100 mmHg ve beyin MRG’de PRES ile uyumlu bulgular görüldü. İntravenöz(IV) esmolol infüzyonuyla kan basıncı 72 saatte regüle edildi,antiepileptik başlandı. Kliniği üç hafta içinde düzelen hasta halen nörolojik olarak normal,düşük doz enalapril ile KB regüle izlenmektedir. Olgu 2: Dokuz yaşında kız hasta spina bifidaya ikincil son dönem böbrek yetersizliği ve periton diyaliziyle izlemi sırasında bacakta şişlik şikayetiyle acile başvurdu. Artrit ön tanısıyla servise yatışından bir hafta sonra antibiyotik tedavisi altında ateşinin tekrarlaması üzerine bakılan SARS-COV-2 RT-PCR testi pozitif sonuçlandı. Sistem tutulumuna ait bulgusu yoktu. RT-PCR pozitifliğinin 3.gününde taburcu edilen hasta iki gün sonra acil servise kusma, bilinç bulanıklığıyla başvurdu. Kan basıncı 160/100 mmHg ve beyin MRG’da PRES ile uyumlu bulgular görüldü. Kan basıncı IV esmolol infüzyonuyla 48 saatte regüle edildi. Belirgin volüm yükü bulguları yoktu, on gün içinde bilinç durumu giderek düzeldi,- nöbeti tekrarlamadı. Kan basınçları normal seyreden,nörolojik bulgusu olmayan hasta antihipertansif tedavisi düzenlenerek taburcu edildi. Halen normotansif ve nörolojik olarak normal izlenmektedir. Çıkarım:COVID-19 hastalarında PRES nörolojik bir komplikasyon olarak ortaya çıkabilir. Özellikle kan basıncı yüksek hastalarda riskin daha yüksek olabileceği akılda tutulmalı, bu hastalarda sıkı kan basıncı kontrolü sağlanmalı ve yakından izlenmelidir. Bilinç değişikliği görülen COVİD-19 hastalarında PRES gelişmiş olabileceği unutulmamalıdır.

Tübülointertisyel nefrit ve üveit(TİNU) sendromu,akut tübülointertisyel nefritin(TİN) nadir bir alt grubudur.Genellikle benign seyirli TİN ve relapslar ile seyreden üveit kliniğiyle karakterizedir.Üveit, TİN başlangıcından 2 ay önce gelişebileceği gibi,TİN sonrası 14.aya kadar gelişebilir.Bu olgu sunumunda,TİN tanısından 10 ay sonra üveit saptanan hasta sunulacaktır.

Vena kava inferior trombozu (VKİT) akut böbrek hasarının (ABH) nadir görülen nedenleri arasında yer almaktadır. Bu yazıda VKİT’na ikincil tekrarlayan ABH ile seyreden olgu sunulmuştur.

Akut tübüler nekroz (ATN), akut böbrek hasarının en sık renal kaynaklı nedenidir. Akut tübüler nekroz genellikle kendisini kısıtlar, özgün bir tedavisi yoktur ve altta yatan sebebin ortadan kaldırılmasıyla büyük oranda düzelen klinikopatolojik bir durumdur. Tübülointerstiyel inflamasyonun eşlik ettiği dirençli bazı seçilmiş olgularda steroid tedavisinin faydalı olabileceği bildirilmiştir. Bu yazıda sepsise ikincil ATN görülen ve steroid tedavisinden yanıt alınan bir olgu sunuldu.

Botulinum toksin A enjeksiyonu(BTE) nörojenik mesanesi(NM) olan hastalarda detrusor aşırı aktivitesini azaltmak,mesane kapasitesini iyileştirmek amacıyla yapılan bir tedavidir.En sık görülen lokal yan etkileri makroskopik hematüri,idrar retansiyonu,işemede güçlük ve üriner sistem enfeksiyonudur(ÜSE).Bu olgu sunumunda,BTE sonrası peritonit,pyelonefrit ve ürosepsis gelişen iki pediatrik olgu tartışılmıştır.

Nörojenik mesane(NM) spinal kord tutulumuna veya alt üriner sistem(AÜS) tıkanıklığına ikincil normal mesane fonksiyonlarının bozulmasıyla karakterize klinik tablodur. Non-nörojenik nörojenik mesane (NNNM) olgularında ise AÜS tıkanıklığı veya spinal hasar olmaksızın NM’yi taklit eden bulgular görülür. Heparanase2 (HPSE2) mutasyonu ile bulgu veren Ochoa sendromu(ürofasyal sendrom) tanılı hastalarda gülerken ağlar gibi duran yüz ve NNNM görülür. Tanıda aile öyküsü genetik nedenlere yönlendirmesi açısından önemlidir. Bu yazıda işeme disfonksiyonu ile başvurup Ochoa sendromu tanısı alan iki kardeş sunuldu.