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Dans cette étude, nous nous sommes intéressés au polymorphisme de trois marqueurs génétiques (Allotypes GM, HLA Classe II et ADNmt) au sein de trois isolats berbères (Chenini-Douiret, Matmata et Sened) localisés dans le Sud tunisien. Notre objectif est d'évaluer l'impact génétique des invasions qu'a connues la Tunisie après son peuplement berbère en estimant la diversité génétique de ces trois isolats et en comparant ces populations berbères à d'autres populations nord-africaines. Les résultats obtenus pour les trois systèmes sont conformes entre eux et montrent que, malgré leur proximité géographique et la communauté linguistique, les trois populations berbères du Sud tunisien sont génétiquement très différenciées entre elles. Cette différenciation pourrait être due à l'effet de leur isolement et de leur endogamie, conduisant à leur divergence rapide les unes des autres. Les Berbères de Chenini-Douiret, très peu diversifiés et très divergents du point de vue génétique quel que soit le marqueur étudié, constituent un isolat. Lorsque l'on compare ces groupes berbères avec d'autres populations nord-africaines, les populations berbères du Sud tunisien apparaissent plus hétérogènes que celles du Maroc et d'Algérie. Outre l'effet de la dérive génétique, cette diversité peut refléter des contributions génétiques inégales d'origines européenne, sub-saharienne et/ou moyen-orientale ayant eu lieu au cours de la préhistoire et de l'histoire. Ainsi, la population tunisienne, à l'instar de la population nord-africaine dans son ensemble, est en réalité une mosaïque de populations.

L'axe principal de ce travail a consisté à analyser la diversité nucléotidique des gènes HLA de classes I et II dans une centaine de populations humaines réparties à l'échelle mondiale. Ces gènes sont les plus variables actuellement décrits chez l'Homme, et se sont révélés très informatifs pour étudier l'histoire du peuplement humain. Nos résultats moléculaires apportent une description beaucoup plus fine du polymorphisme de ce système génétique, notamment à une échelle régionale, que les approches envisagées jusqu'à aujourd'hui se limitant aux distributions de fréquences alléliques dans les populations. De plus, tenir compte des différences nucléotidiques entre allèles permet de mieux comprendre l'implication des mécanismes évolutifs (sélection et conversion génique) proposés comme les principaux moteurs de génération et de maintien du polymorphisme. Nous avons notamment mis en évidence de potentielles traces anciennes de sélection sur les allèles du gène HLA-DPB1, un locus supposé évoluer de manière neutre selon la littérature scientifique.

Dans cette étude, nous nous sommes intéressés au polymorphisme moléculaire du gène HLA-C au sein de 39 populations humaines localisées entre l'Europe et le sous-continent indien. Cette aire géographique correspond plus ou moins à la zone de locution des langues du phylum indo-européen, mais des populations de langues afro-asiatique et dravidienne sont aussi intégrées dans les comparaisons. Nos résultats nous indiquent que la géographie est l'un des facteurs déterminant les différenciations des populations situées en Europe. De plus, une frontière génétique est repérée le long d'un axe nord-est / sud-ouest à hauteur des Alpes et à travers les Pyrénées, qui met grosso modo en évidence une séparation entre les populations du pourtour méditerranéen et celle d'Europe de l'ouest. En revanche, on ne retrouve pas de corrélation entre géographie et génétique au Proche-Orient ni dans le sous-continent indien. Si la géographie ne semble pas jouer de rôle prépondérant au sein de ces deux groupes, les différenciations génétiques s'expliquent de manière très différente dans ces deux cas. En effet, les populations proche-orientales constituent un groupe génétiquement homogène, ce qui s'expliquerait par un taux élevé de flux génique dû aux migrations dont cette région, située à un carrefour continental, a été le théâtre à travers l'histoire. Au contraire, les populations du groupe indo-pakistanais sont très hétérogènes. La différenciation de ces dernières, dont plusieurs parlent une langue dravidienne, semble avoir été gouvernée par une dérive génétique rapide sous l'influence complexe de barrières culturelles, sociales, linguistiques et/ou religieuses.

HLA-C alleles were characterized by a polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probe (PCR-SSOP) hybridization protocol in a sample of 120 Iranians from Tehran. A total of 23 alleles were identified with the four most predominant--Cw*0401, Cw*0602, Cw*1202, and Cw*0701/06--accounting for almost 50% of HLA-C alleles. A comparison of HLA-C diversity among several populations indicates that Iranians stand at an intermediate genetic position between Europeans and Africans, an observation that may be related to their geographical location at a continental crossroads. The results also reveal a very high correlation between genetic and geographic distances on a global scale. A total of 30 HLA-C-DRB1 haplotypes were found in the Iranians, with the highest frequencies of 6.6% and 6.04 % being for Cw*0602-DRB1*0701 and Cw*1202-DRB1*1502, respectively.