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BACKGROUND Besides growth acceleration, growth hormone (GH) therapy of GH deficient (GHD) children improves body composition by decreasing body fat. This effect is due to GH interaction with lipid and carbohydrate metabolism, possibly also mediated by adipokines secreted by adipose tissue, and ghrelin. This study aimed to assess the impact of oneyear GH replacement therapy on the metabolic profile, adipokines, and acylated/ unacylated ghrelin of prepubertal children with GHD. METHODS Prospective observational study of 42 non-obese, prepubertal children with GHD followed up for twelve months. Mean lipid, carbohydrate, adipokine profiles, acylated/unacylated ghrelin, and body composition data before therapy onset were compared with measurements obtained after 6 and 12 months of GH therapy. RESULTS Total body fat content and body fat percentage decreased significantly, while the lipid profile improved over the study period in the 42 GHD children with a mean age of 9.2 ±2.6 years. The levels of leptin and unacylated ghrelin decreased significantly, whereas adiponectin and acylated ghrelin values increased after GH therapy. In regression analysis models, GH treatment (reflected by increased absolute values or standard deviations of IGF1) influences the variation of leptin and adiponectin, but not ghrelin, independently of body composition - lean or fat mass. CONCLUSIONS GH replacement therapy improves body composition, lipid, and adipokine profile in GHD children. Also, GH replacement therapy directly impacts leptin and adiponectin concentrations, independently of body composition. Further research is needed to identify the molecular mechanisms and metabolic pathways by which the GH/IGF1 axis influences adipokines secretion.

There are no new national growth references for the Romanian population and the current recommendations for short stature evaluation is the use of the Swiss growth charts developed based on a longitudinal study. The aim of the present paper is to present the new synthetic growth references for Romanian children. MATERIAL AND METHODS: We used local Romanian data from 9 studies with information on height and weight obtained between 1999 and 2016. Based on their plausibility and methodology six studies were selected for generating the National Synthetic Growth References for Romanian Children based on the specific methodology described previously. The selected studies included 8407 subjects measured in schools/kindergartens. Age is reported in years covering a range from 3-18 years. Height and weight were measured at a precision of 0.1 cm and 0.1 kg. All children were measured at normal temperature, in light clothes, without footwear. RESULTS: We present the charts and tables with the common centiles for height, weight and body mass index for boys and girls. CONCLUSION: We suggest synthetic growth references based upon recent growth data from 6 different Romanian regions as new National Growth Charts for Romanian children.

Purpose To correlate the volume of parathyroid adenomas with the hormonal and metabolic profile at patients diagnosed with primary hyperparathyroidism (pHPTH). Patients and Methods Cross-sectional multicentric study, enrolling 52 patients with pHPTH from two medical institutions. Serum calcium and PTH were evaluated in all patients before surgery, whereas 25OHD3 was measured only in the 33 patients recruited form one medical unit. The volume of parathyroid adenoma was measured by using the formula of a rotating ellipsoid. Results We observed a significant correlation of the volume of parathyroid adenomas with PTH at patients from the two units and in the whole group (p < 0.0001), but not with serum calcium (p = 0.494). Twenty-five out of the 33 patients at whom 25OHD3 was measured had levels in the range of deficiency. 25OHD3 was not correlated with PTH or calcium levels, but was negatively correlated to the adenoma volume and positively to the PTH/volume ratio (p = 0.041 and p = 0.048, respectively). Conclusions The volume of parathyroid adenoma seems to be related to preoperative PTH and 25OHD3, but not to calcium level. Vitamin D deficiency is frequently found at patients with pHPTH and may contribute to particular disease profiles, including larger parathyroid adenomas.

Objectives The objective of this study was to assess the impact of endometriosis on the quality of life. Patients and methods Study group of 205 women, aged between 18-45 years old, hospitalized in the "Cuza-Voda" Hospital of Iasi, between 2013-2015. We used the Fertility Problem Inventory, the Endometriosis Health Profile and the Beck Depression Inventory. Results We first realized a descriptive analyses of patients' health related quality of life - 60% of women reported higher infertility distress associated with relationship issues caused by difficulties to conceive. The descriptive analysis over the quality of life in patients with endometriosis suggests that the high level of stress related factors, are: the loss over the control of the symptoms, dyspareunia and altered emotional status. Regarding the sexual aspect of life, almost a quarter of the women complained about an altered sexual status, due to both fear of failing in conceiving and dyspareunia caused by the endometriosis. The descriptive analysis over the infertility related stress suggests that the factors associated with a high level of stress are: sadness, pessimism, feeling of failure, irritability, lack of confidence, self-hatred and fatigue. Conclusions Patients with endometriosis are dealing daily with a large spectrum of symptoms, including pain, dyspareunia, emotional instability and high levels of stress, which have a negative impact upon the quality of life, by lowering it on different levels. Also, within the present study we showed a significant presence of high infertility stress in patients of all ages that lead to depression and social anxiety.

Autoimmune thyroiditis and primary hyperparathyroidism are frequent diseases, mainly affecting postmenopausal women. The association between the two pathologies has been described in the literature but the underlying mechanism is not yet elucidated. We present two female patients with autoimmune thyroiditis who developed primary hyperparathyroidism. Both had normal thyroid function, high antithyroid antibodies, and high PTH and calcium values. Thyroid ultrasonography and 99mTc-MIBI scintigraphy localized the lesion but only one patient underwent surgery. Vitamin D and selenium values were normal or slightly reduced. Both patients had osteoporosis, treated with bisphosphonates. Their evolution is, till now, satisfactory. More theories are trying to explain the correlation between autoimmune thyroiditis and primary hyperparathyroidism: the inflammatory process, the high TSH or PTH values, high calcium, low vitamin D. The possible selenium intervention would correlate environmental and genetic factors. However, all these theories are controversial and not yet proved by experimental or randomized clinical studies.

Femeile cu sindromul ovarelor polichistice (PCOS) au un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat, hipertensiune arterială și afectare coronariană. Datorită corelației negative dintre nivelul seric al acidului uric și sensibilitatea la insulină, determinarea acidului uric ar putea reprezenta un marker al rezistenței la insulină. Obiectiv: Stabilirea relației dintre acidul uric și markeri ai rezistenței la insulină la femeile supraponderale și obeze cu PCOS. Metodă: Nivelul seric al acidului uric a fost măsurat la un lot de 38 de paciente supraponderale și obeze cu PCOS comparativ cu un lot control alcătuit din 30 de femei cu aceeași vârstă și indice de masă corporală (BMI). Au fost evaluați parametri antropometrici, nivelul glicemiei și insulinemiei. Rezistența la insulină a fost apreciată prin calcularea indicelui HOMA (HOmeostasis Model Assessment). Rezultate: Nu au existat diferențe statistic semnificative între nivelurile de acid uric la femeile cu PCOS comparativ cu femeile fără PCOS. Nivelul acidului uric s-a corelat pozitiv cu BMI, circumferința taliei, insulină și HOMA. Aplicând analiza regresiei liniare, am observat că BMI a fost singurul parametru responsabil de 42,1% din variabilitatea nivelului acidului uric. Concluzii: La femeile cu PCOS obezitatea pare principalul determinat al nivelului de acid uric. Insulina și HOMA sunt implicate de asemenea în mai mică măsură, rolul lor urmând a fi clarificat în studii viitoare.

Body weight is positively correlated to bone mass. While gravity represents a stimulatory stress for bone turnover, endocrine function of adipocytes may also influence bone. We investigated the relative influence of weight, body composition and leptin upon lumbar bone mass in preand postmenopausal women. Materials and methods: This cross-sectional study included six groups varying from 8 to 15 pre/ postmenopausal volunteers with different weights (BMI 30 kg/m). Lumbar bone mineral density (BMD) and body composition (BC) were evaluated by dual X ray absorptiometry (DXA), while serum leptin was evaluated by ELISA. Results: Lean and overweight postmenopausal women had lower lumbar BMD than premenopausal women (p < 0.05). Bone mass of obese postmenopausal women did not differ from that of premenopausal women. Body weight and compartments were positively correlated with bone mineral content. The best correlation was observed for lean mass (r = 0.47 for the whole group), which was an independent predictor of bone mass, irrespective of age (p < 0.05). Leptin was an independent predictor for bone mass only for postmenopausal women (p < 0.05). Conclusion: Increased body weight is associated with decreased bone loss after menopause. Lean mass predicts bone mass independently of body weight, irrespective of age. The beneficial role of fat mass and total body weight on bone mass through gravitational stress seems to be supplemented by possible direct effects of leptin on bone in postmenopausal women.

ObjectiveThe calcium-sensing receptor (CASR) has an important role in calcium homoeostasis by controlling PTH secretion and renal calcium handling. Inactivating mutations in the CASR gene (HGNC ID: 1514) cause familial hypocalciuric hypercalcaemia (FHH). We present a case of FHH patient to describe a novel mutation in the CASR.Subjects and methodsA 34-year-old patient was referred because of recurrent hypercalcaemia after resection of two hyperplastic parathyroids. Extensive evaluation found elevated PTH and low calcium/creatinine clearance ratio. One of her three children had high serum calcium concentrations. Genetic studies were performed by PCR amplification of CASR coding exons and direct sequencing of PCR products. Transient transfection of the wild-type (WT) CASR and the mutant CASR into COS-7 was performed to assess functional impact of the mutation and the capacity of either protein to mediate increases in cellular levels of inositol phosphates (IPs).ResultsCASR sequencing found a previously undescribed heterozygous base substitution, determining a change of threonine to isoleucine at codon 550 (p.T550I) in the sixth exon. In contrast to those transfected with WT CASR, which showed a five- to eightfold increase in total IPs at high levels of calcium, COS-7 cells transfected with the (p.T550I) mutant showed no increase confirming to the inactivating nature of the mutation. COS-7 cells co-transfected with the WT and the (p.T550I) mutant showed an intermediate response suggesting a possible dominant negative effect.ConclusionThis case report presents a not-yet-described mutation in the cysteine-rich region of the CASR extracellular domain, a mutation with a possible dominant negative effect.

L’adrenoleucosystrophie (ALD) est une maladie liee a l’X caracterisee par une alteration de beta-oxydation des acides gras a tres longue chaine et dans les cas plus severes par une demyelinisation inflammatoire cerebrale, une insuffisance surrenale et un deces precoce. Sept phenotypes ont ete decrits avec une prevalence plus haute dans les formes cerebrales. Presentation Nous rapportons deux cas d’ALD avec evolution differente. Cas 1. Adelin, 11 ans, presente a partir de 10 ans une baisse cognitive progressive et des troubles neurologiques (troubles visuels, convulsions, tetraparesie lentement progressive), initialement diagnostique comme encephalite subaigue demyelinisante. L’evolution progressive a determine une reprise des investigation, qui ont confirme une ALD (IRM specifique, acides gras a tres longue chaine eleves). ACTH > 1250 pg/mL avec cortisol normal ont diagnostique une insuffisance surrenale subclinique. Un traitement par ASEA (molecules redox) et a l’huile de Lorenzo a ameliore la symptomatologie. Cas 2. Florin, 27 ans, avec histoire familiale positive d’ALD (genetiquement confirmes) present a l’âge de 24 ans des symptomes neurologiques (paraparesie spastique lentement progressive) et cognitifs (changement comportamental). L’hyperpigmentation avec pression arterielle basse, ACTH > 1250 pg/mL, cortisol 7,36 ng/dL ont confirme l’insuffisance surrenalienne (traite par glucocorticoides). Conclusion Les manifestations peu specifiques du debut de l ‘ALD continuent a mystifier les medecins. Le diagnostic precoce est essentiel pour retarder l‘involution neuropsychologique aussi que le conseil genetique pour la famille concernee. Vu l’efficacite reduite de la therapie actuelle, la recherche d’un traitement plus efficace de cette rare maladie devastatrice est essentielle.

Objectif L’utilisation frequente des methodes sensitives d’imagerie a augmente de facon significative le nombre des nodules incidentement trouves. L’« epidemie » d’incidentalomes thyroidiens a releve des nombreuses discutions concernant leur gestion. Nous nous sommes proposes d’evaluer la frequence des incidentalomes thyroidiens et la necessite des investigations supplementaires. Patients et methodes Nous avons preforme un depistage echographique chez 535 sujets (190 hommes, 345 femmes, 25–63 ans). Les criteres d’inclusion etaient l’absence d’une pathologie thyroidienne connue et residence dans la region (deficit iode fruste) de plus de 10 ans. Anterieurement a l’echographie, la thyroide a ete examinee par palpation. L’incidence des nodules thyroidiens etait 17,4 %, concordant avec la litterature. Apres l’elimination des nodules palpables, 9,7 % ont ete retenus comme des « vrais » incidentalomes. En fonction des dimensions, 69 % etaient des micronodules, 18,4 % entre 1 et 1,5 cm et le reste avaient > 1,5 cm. L’exploration fonctionnelle a trouve anticorps positifs chez 2,6 % sujets et une dysthyroidie chez 1,4 %. La ponction a l’aiguille fine echo-guidee (PAFe) a ete perforee chez 25 nodules et un seul (deja soupconne par des criteres echographiques) avait une cytologie maligne, confirme apres chirurgie comme carcinome papillaire thyroidien (7 % dans notre serie, 4 a 12 % dans la litterature). Discussions . Les nodules avec un diametre > 1 cm et/ou elements echographiques suspects doivent etre investigues par PAFe. Les nodules

La duplication distale du chromosome 15q est une anomalie chromosomique tres rare caracterisee par un defaut de croissance, un retard psychomoteur avec des troubles d’apprentissage et d’une dysmorphie faciale. Ces symptomes peuvent varier considerablement d’un cas a l’autre, cela depend de la longueur et l’emplacement de l’endroit de la portion dupliquee du chromosome 15q. Nous rapportons une patiente âgee de 2 ans 5 mois, la deuxieme enfants d’un couple sain et non-consanguin avec une taille moyenne. Elle a ete envoye pour evaluation d’un severe retard de developpement (taille – 5,36 SD), une microcephalie (occipito-frontal circonference – 2,66 SD), dysmorphie faciale et un retard psychomoteur moyen. Pendant la grossesse on a note un retard de croissance intra-uterine. L’analyse chromosomique a montre une insertion sur le chromosome 15q et le SNP miccroarray a revele une duplication de novo 15q21.2–q24.1. Principaux parametres hematologiques, les tests des fonctions renale et hepatique, le taux serique de calcium, de phosphate, de phosphatase alcaline, 1,25-(OH) 2 vitamine D et le niveau de PTH etait normaux tout autant que les tests de la fonction thyroidienne. Son âge osseux etait de 1 an et 6 mois. Elle avait un niveau normal de GH tandis que celui de IGF1 etait bas

Many causes of thyroxine malabsorption are described in the literature, but the most common cause of failure of thyroxine therapy is poor patient compliance, or pseudomalabsorption. We describe the case of a female patient who underwent total thyroidectomy for Basedow-Graves disease. Post-operatively, several treatment regimens were employed to achieve euthyroidism, but only injectable thyroxine was found to be effective. To exclude levothyroxine malabsorption, the patient was hospitalized in a hypothyroid state while a single oral test dose of levothyroxine (1000 microg) was administered. Within 4 hours a decrease of TSH level (from 59.7 to 55.6 microUI/ml) and a significant increase in free T4 levels (from 0.8 to 15.5 pg/ml) was observed, eliminating a malabsorption problem. The cause of resistance to thyroid hormone therapy was poor patient compliance, leading to the designation of this as a case of pseudomalabsorption.

Resume Mise au point Le syndrome des ovaires micropolykystiques (SOPK) est une cause frequente d'infertilite. Malgre de tres nombreuses publications qui lui sont consacrees, peu se sont interessees au role exerce par l'âge sur la fertilite de ces femmes. Nous presentons le parcours de trois femmes avec SOPK et hypofertilite qui ont obtenu une grossesse au-dela de 35 ans spontanement. Cas cliniques Trois femmes avec SOPK ont ete suivies pendant plus de 20 ans. Le SOPK a ete confirme par des donnees cliniques (spanio/amenorrhee, infertilite, hirsutisme), des dosages hormonaux et une echographie des ovaires. Toutes trois ont ete traitees plusieurs annees avec de nombreux traitements d'induction et des reponses variables. En vieillissant, elles ont observe des cycles plus reguliers et ont debute spontanement une grossesse plus de 5 ans apres arret de tout traitement d'induction et malgre une augmentation de leur poids dans chaque cas a 39, 40 1/2 et 36 ans. Conclusions Ces observations cliniques suggerent une augmentation de la fertilite avec l'âge chez des femmes ayant un SOPK. L'impact positif de l'âge sur la regularite des cycles a ete recemment publie mais pas l'amelioration de la fertilite. Le vieillissement ovarien entraine une diminution de la cohorte folliculaire chez les femmes normales et celles ayant un SOPK, en rapport avec une baisse de l'inhibine B et de l'hormone anti-mullerienne (AMH). Les taux plus faibles d'inhibine B entrainent une riposte de FSH avec elevation du taux de FSH par follicule entrainant une meilleure maturation folliculaire a un âge plus avance. Les cycles plus reguliers et potentiellement ovulatoires ont ete confirmes chez ces femmes de plus de 35 ans par la survenue d'une grossesse spontanee, ce qui n'etait pas survenu auparavant.

Objectif Le traitement dans acromegalie comporte une approche complexe pluridisciplinaire qui a comme objectif ideal la restauration d’une dynamique normale de l’axe somatotrope. Cette etude retrospective fait une analyse des moyens therapeutiques utilisee pour la normalisation de la concentration serique de GH et celle d’IGF-I. Patients et methode Un total de 37 cas d’acromegalie diagnostiques dans une periode de 10 annees et qui ont subit des differents type de traitements selon le type d’adenome et particularite d’evolution. Resultats Notre serie a ete compose de 11 hommes et de 26 femmes. La plupart des patients (62 %) ont ete age entre 41 et 60 ans. Chez tous les patients, l’acromegalie etait due a un adenome hypophysaire (29 macro- et 8 microadenomes). Dix-neuf cas ont ete operes. La re-intervention chirurgicale a ete necessaire dans un seul cas, cause a l’hypertension intracrânienne (apres 5 ans de la premiere operation). La radiotherapie a ete realisee chez 18 cas (10 apres chirurgie et 8 apres refus de l’intervention chirurgicale). Le traitement medical a base d’analogue de somatostatine a ete prescrit aux 23 patients (apres refus d’une intervention chirurgicale – 1 patients, apres chirurgie – 16 patients, apres radiotherapie – 2 patients et apres chirurgie et radiotherapie – 4 patients). Le traitement avec pegvisomant a ete necessaire dans 2 cas. Discussions La necessite de completer la chirurgie par des analogues de la somatostatine et radiotherapie a represente la regle dans notre serie ce qui a fait assez difficile la gestion de cette affection.

Introduction La pseudohypoparathyroidie est une maladie genetique hereditaire rare subdivisee en plusieurs entites distinctes caracterisees par resistance a l’action de la parathormone, accompagnee par des malformations squelettiques et de developpement distinctes. Observations Nous rapportons le cas d’un garcon de 8 ans, evalue en juin 2013, avec antecedents d’hypospadias, cryptorchidie, plusieurs episodes de convulsions considerees d’origine epileptique. Un retard dans le developpement du langage avait conduit au diagnostic d’autisme. L’examen clinique a revele une taille petite (–1,7 DS), obesite (+4,4 DS), dimorphisme avec le visage arrondi, cou court, pyramide nasale aplatie, developpement des dents retarde, brachymetacarpie bilaterale du cinquieme doigt, suggestif pour Osteodystrophie Hereditaire Albright. Le bilan biologique plaidait pour une resistance a la PTH avec hypocalcemie (Ca T = 5,84 mg/dL, Ca ionise = 0,7 mmol/L), hyperphosphatemie (phosphore = 11,6 mg/dL), PTH elevee (414 pg/mL), associee avec d’autres probables resistances (TSH, GnRH). Un scanner cerebral anterieur montrait des calcifications du noyau lenticulaire. Discussions Ce cas clinique met en evidence la difficulte d’un diagnostic precoce correct de la pseudohypoparathyroidie. Il est possible que le retard mental et le retard du developpement du langage soient dus a la maladie, les convulsions representant probablement une premiere manifestation de l’hypocalcemie. Un examen clinique detaille aurait pu observer l’aspect phenotypique specifique et avec un bilan biologique adequate, aurait pu etablir precocement le diagnostic. Une prise en charge precoce de l’hypocalcemie aurait pu eviter les consequences majeures sur l’evolution de l’enfant. .

Objectif L’association du diabete sucre type 1 (DS1) avec des maladies de la thyroide est bien connue, en particulier dans les maladies auto-immunes polyglandulaires. Le statut de la thyroide peut influencer le necessaire d’insuline. Nous avons evalue la prevalence de la thyroidite auto-immune (TAI) chez les patients avec DS1. Patients et methodes Etude transversale incluant 66 patients avec DS1 (groupe A) et 50 volontaires (groupe B), qui ont ete evalues biologiquement (TSH, T4L, anticorps anti-thyroidperoxidase – ATPO) et morphologiquement (echographie thyroidienne). Resultats TAI etait significativement plus frequente dans le groupe DS1 (56 % vs 16 %, p = 0,006), ainsi que l’hypoechogenicite de la thyroide (48,5 % vs 26 %, p = 0,017). Nous avons trouve une bonne correlation entre l’hypoechogenicite de la thyroide et l’auto-immunite (r 2 = 0,417, p = 0,006). L’hypothyroidie a ete confirmee en 12 cas (18,2 %) du groupe A, etant plus frequente chez les sujets avec TAI (27 % vs 6,9 %, p = 0,001), et seulement en 3 cas ( p Conclusion TAI est plus frequente chez les patients avec DS1 que dans la population generale. L’hypothyroidie est associee a un necessaire diminue d’insuline, en necessitant une exigence plus elevee des que le TSH se normalise. En raison de la bonne correlation entre l’hypoechogenicite de la thyroide et le niveaux d’ATPO, nous pouvons considerer l’ultrasonographie comme un outil utile de depistage. Le depistage des maladies de la thyroide doit etre systematique chez les patients avec DS1 afin de detecter les dysfonctionnements thyroidiens inconnus.

Objectif L’HPP est un probleme frequent dans la pratique clinique endocrinienne. La chirurgie mini-invasive est le traitement de choix, mais necessite une localisation preoperatoire precise. L’echographie et la scintigraphie restent les investigations les plus frequentes, mais elles ne sont pas toujours diagnostiques. Patients et methodes Au total, 42 patients successifs avec tableau biologique de HPP (PTH elevee, hypercalcemie, hypercalciurie, hypophosphoremie) ont ete analyses. Tous les patients avaient subi des echographies et des sesta MIBI scintigraphies, avec certitude diagnostique dans 25 % des cas, negatif dans 15 %. Les 60 % restants ont montre une absorption moderee, concordante avec l’echographie dans 40 % des cas, discordante dans 20 % (pas d’absorption et/ou absorption presumee dans d’autres zones). La ponction a l’aiguille fine avec dosage de la PTH dans le lavage de l’aiguille (PAF-PTH) a ete realisee chez 7 patients. PTH > 1000 pg/mL a confirme l’adenome parathyroide dans 3 cas, les 4 autres ayant des valeurs non-specifiques. Parmi les 60 % des patients operes, 80 % sont gueris-tous ceux localises par echographie concordante, par la scintigraphie et/ou par PAF-PTH. Resultats Le diagnostic preoperatoire de l’HPP implique plus d’une exploration visant la localisation. L’absence de correlation entre l’echographie et la scintigraphie peut indiquer la presence de lesions actives autres que celles supposees par l’echographie. PAF-PTH avec determination de la PTH est un outil efficace dans le diagnostic de la parathyroide anormale, mais il doit etre realise en parallele avec les autres methodes.