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目的 探讨影响真性红细胞增多症（PV）患者总生存（OS）的预后因素。 方法 对2007年6月至2020年2月就诊于中国医学科学院血液病医院的906例符合WHO（2016）诊断分型标准的初诊PV患者进行回顾性分析。 结果 906例患者中，男439例（48.5％），女467例（51.5％），中位确诊年龄为57（18～91）岁。31.6％（276/874）的患者有血栓史，27.2％（232/852）的患者左肋缘下可触及脾脏，4.6％（25/541）的患者伴有克隆性染色体核型异常。中位随访时间为54（95％CI 8～130）个月，5、10年累积死亡率分别为5.8％（95％ CI 4.8％～6.7％）、11.1％（95％CI 9.3％～12.9％）。单因素分析显示，年龄≥60岁、既往有血栓史、WBC≥15×109/L、PLT≥450×109/L、血小板分布宽度（PDW）≥15 fl是OS的危险因素，脾脏左肋缘下可触及是OS的保护因素。Cox回归多因素分析显示，年龄≥60岁（HR＝4.3，95％CI 2.1～9.2，P

目的 探讨真性红细胞增多症（PV）患者干扰素和（或）羟基脲治疗后症状负荷改善与血液学疗效之间的关系。 方法 对190例符合WHO（2016）诊断分型标准、接受干扰素和（或）羟基脲连续治疗≥6个月的PV患者，分别应用外周血细胞计数和骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表（MPN-10）评价患者血液学疗效和症状负荷。 结果 全部190例PV患者中，男93例（48.9％），女97例（51.1％）。进行MPN-10评分时，患者中位年龄为60（32～82）岁。全部患者中位MPN-10总分为9（0～67）分，干扰素+羟基脲组（27例）为11（0～67）分，显著高于干扰素组［64例，6（0～56）分，P＝0.019］和羟基脲组［99例，9（0～64）分，P＝0.047］，而干扰素组与羟基脲组差异无统计学意义（P＝0.421）。28.9％（55/190）的患者存在重度症状（单项症状评分≥7分或总分≥44分），干扰素组、羟基脲组、干扰素+羟基脲组重度症状患者占比分别为23.4％、29.3％、40.7％，组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。全部190例患者中，进行MPN-10评分时71例（37.4％）获得完全血液学缓解（CHR），仅55例（28.9％）获得疾病充分控制（获得CHR且无重度症状）。未获得疾病充分控制的患者包括：血细胞增高80例（42.1％），获得CHR但伴重度症状16例（8.4％），血细胞增高且伴重度症状39例（20.5％）。PLT>400×109/L患者中存在重度症状患者比例、MPN-10总分中位数均高于PLT≤400×109/L患者［40.8％（20/49）对24.8％（35/141），P＝0.044；14（0～67）分对7（0～56）分，P＝0.038］。PLT>400×109/L是存在重度症状的危险因素（HR＝2.089，95％CI 1.052～4.147，P＝0.035）。 结论 经干扰素和（或）羟基脲治疗后，PV患者症状负荷未获满意控制仍较突出，部分患者虽然获得CHR，仍存在重度症状负荷。PLT>400×109/L是干扰素和羟基脲治疗后患者存在重度症状的危险因素。

目的 研究Ph染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况，比较不同类型基因突变及突变阴性患者部分临床参数的差异。 方法 采用基因测序法分别检测1 648例Ph阴性MPN患者JAK2V617F、JAK2基因12号外显子、CALR基因9号外显子及MPL基因10号外显子突变情况。 结果 ①JAK2V617F突变总检出率为82.8%（1 364/1 648），其中真性红细胞增多症（PV）为92.7%（471/508），原发性血小板增多症（ET）为78.1%（819/1 049），原发性骨髓纤维化（PMF）为81.3%（74/91）；JAK2基因12号外显子突变总检出率为0.5%（9/1 648），均为PV患者[1.7%（9/508）]；CALR基因突变总检出率为8.7%（143/1 648）,其中ET为12.6%（132/1 049），PMF为12.1%（11/91）；MPL基因突变总检出率为0.6%（10/1 648）,其中ET为0.9%（9/1 049），PMF为1.1%（1/91）。未发现两种及以上基因突变共存病例。②JAK2V617F突变组中位年龄[61（15~95）岁]高于JAK2 12号外显子突变组[49（33~62）岁]及突变阴性组[42（3~78）岁]（P值均0.05）。JAK2V617F突变阳性组白细胞计数、血红蛋白浓度均高于CALR突变阳性及阴性组（P

目的 分析并探讨真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）患者发生再次血栓事件（再栓）的临床特点及危险因素。 方法 回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2001年2月至2016年11月诊治的38例发生再栓事件的ET和PV患者的临床资料，采用Logistic回归分析再栓事件危险因素。 结果 共计104例首次血栓事件的ET和PV患者中，38例（36.5%）患者发生再栓，年发生率为9.8%/人，ET组、PV组再栓年发生率分别为12.3%/人、5.7%/人。再栓事件共56次，42.1%发生在首次血栓形成后1年内；动脉血栓症占97.4%（以急性冠脉综合征最为多见），静脉血栓症占2.6%。ET组再栓以急性冠脉综合征最多见（18例，64.3%），PV组以脑梗死最常见（7例，70.0%）。2次及以上再栓患者中，PV（9例，90.0%）明显多于ET（7例，25.0%）。再栓组初诊WBC>12.5×109/L（52.6%对31.8%，P=0.036）、红细胞比容（Hct）>45%（50.0%对30.0%，P=0.046）、既往血栓史（86.8%对13.6%，P

目的 评估适用于原发性骨髓化(PMF)患者的国际预后积分系统(IPSS)、动态国际预后积分系统(DIPSS)、修订的动态国际预后积分系统(DIPSS plus)、基于我国PMF患者临床特征提出的修订IPSS(IPSS-Chinese)、修订DIPSS(DIPSS-Chinese)及针对欧美真性红细胞增多症(PV)后骨髓纤维化(post-PV MF)和原发性血小板增多症(ET)后骨髓纤维化(post-ET MF)患者制定的继发性骨髓纤维化预后模型(MYSEC-PM)对我国post-PV MF和post-ET MF患者的预后效力，并探讨post-PV/ET MF患者的预后因素。 方法 回顾性分析1984年3月至2013年12月期间连续收治的55例post-PV/ET MF患者的临床资料，使用IPSS、DIPSS、DIPSS plus、IPSS-Chinese、DIPSS-Chinese和MYSEC-PM对患者进行预后分组及评估，并对可能的预后因素进行分析。 结果 55例post-PV/ET MF患者中男20例、女35例，中位年龄59(20~88)岁。post-PV MF 32例(58.2%)，post-ET MF 23例(41.8%)。诊断PV/ET至转化为MF的中位时间为7.8(1.1~23.4)年。所有患者中位随访37(1~156)个月，44例(80.0%)存活，11例(20.0%)死亡，中位生存时间为110.0(95% CI 87.5~132.8)个月。采用IPSS、DIPSS、DIPSS plus、IPSS-Chinese及MYSEC-PM对患者进行预后分组，各组患者的生存预后差异均无统计学意义(P> 0.05)。单因素分析示HGB

To detect the activity of autophagy and explore the impact on survival and proliferation of HEL cells and hematopoietic cells of polycythemia vera （PV） patients with JAK2 V617F mutation.Flow cytometry, AO staining and Western blot methods were used to detect the autophagy activity and the expression of LC3-Ⅱ protein of JAK2 V617F+ HEL cells and hematopoietic cells of 12 newly diagnosed PV patients with JAK2 V617F mutation. HEL cells and bone marrow cells of 3 PV patients were treated with rapamycin or 3-MA to induce and inhibit autophagy, respectively. CellTiter Glo(R) method was used to detect the proliferation activity of cells.There was higher level of mean LC3-Ⅱ fluorescence intensity in HEL cells (159 389 ± 29 001) than that in K562 cells (96 047 ± 24 134) (P=0.044). The formation of autophagosome in HEL cells is more than that in K562 cells detected by microscope. What's more, the level of mean LC3-Ⅱ fluorescence intensity in 12 PV patients' myeloid cells (92 842 ± 4 250) was higher than that of 15 healthy volunteers (86 633 ± 2 504) (P=0.001). The expression of LC3-Ⅱ protein was higher in PV patients' peripheral blood cells than that in healthy volunteers detected by Western blot. After treated with rapamycin 12, 24, 48 h, the activity of autophagy in HEL cells and bone marrow cells of 3 PV patients were increased and the proliferation activity was higher than the control group, the proliferation activity at 48 h were (101 413 ± 3 720), (18 744 ± 1 015), respectively. However, after treated with 3-MA 12, 24, 48 h, the activity of autophagy was decreased and the proliferation activity was lower than the control group, the proliferation activity at 48 h were (5 732 ± 166), (5 371 ± 56), respectively.There is high basical activity of autophagy in JAK2 V617F+ HEL cells and hematopoietic cells of PV patients with JAK2 V617F mutation. Up-regulated autophagy promotes proliferation of JAK2 V617F⁺ HEL cells and bone marrow cells of PV patients with JAK2 V617F mutation. Decreased autophagy inhibits proliferation of JAK2 V617F+ HEL cells and bone marrow cells of PV patients with JAK2 V617F mutation.