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9 results on '"CHU Valenciennes"'

1. Assessment of remifentanil for rapid sequence induction and intubation in patients at risk of pulmonary aspiration of gastric contents compared to rapid-onset paralytic agents: study protocol for a non-inferiority simple blind randomized controlled trial (the REMICRUSH study)

Author

Olivier Huet, Alexandra Jobert, Vincent Minville, Jean-Stéphane David, Delphine Flattres-Duchaussoy, Pierre Bouzat, Olivier Langeron, Fanny Feuillet, Marc Danguy des Déserts, Antoine Roquilly, Charlene Le Moal, Celine Lerebourg, Sigismond Lasocki, Nicolas Grillot, Elodie Faurel-Paul, Younes El Amine, Martine Tching-Sin, Nolwenn Chatel-Josse, Raphaël Cinotti, Mathieu Oudot, Karim Asehnoune, Matthias Garot, Nathalie Bruneau, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Lille, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Neuro-imagerie fonctionnelle et métabolique (ANTE-INSERM U836, équipe 5), Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Valenciennes, Department of Anesthesiology and Critical Care, Hospital Inter-Armée Clermont Tonnerre, Brest, MethodS in Patients-centered outcomes and HEalth ResEarch (SPHERE), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), and Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques

Subjects
Adult, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], Remifentanil, Medicine (miscellaneous), Succinylcholine, law.invention, 03 medical and health sciences, Study Protocol, 0302 clinical medicine, Randomized controlled trial, 030202 anesthesiology, law, medicine, Intubation, Intratracheal, Intubation, Humans, Multicenter Studies as Topic, Pharmacology (medical), 030212 general & internal medicine, Rocuronium, Rapid Sequence Induction and Intubation, Randomized Controlled Trials as Topic, Full stomach patient, Paralytic agents, lcsh:R5-920, business.industry, Tracheal intubation, Rapid sequence induction, medicine.disease, 3. Good health, Muscle relaxation, Pulmonary aspiration, Anesthesia, business, lcsh:Medicine (General), medicine.drug
Abstract

Background Rapid-onset paralytic agents are recommended to achieve muscle relaxation and facilitate tracheal intubation during rapid sequence induction in patients at risk of pulmonary aspiration of gastric contents. However, opioids are frequently used in this setting. The study’s objective is to demonstrate the non-inferiority of remifentanil compared to rapid-onset paralytic agents, in association with an hypnotic drug, for tracheal intubation in patients undergoing procedure under general anesthesia and at risk of pulmonary aspiration of gastric contents. Methods The REMICRUSH (Remifentanil for Rapid Sequence Induction of Anaesthesia) study is a multicenter, single-blinded, non-inferiority randomized controlled trial comparing remifentanil (3 to 4 μg/kg) with rapid-onset paralytic agents (succinylcholine or rocuronium 1 mg/kg) for rapid sequence induction in 1150 adult surgical patients requiring tracheal intubation during general anesthesia. Enrolment started in October 2019 in 15 French anesthesia units. The expected date of the final follow-up is October 2021. The primary outcome is the proportion of successful tracheal intubation without major complications. A non-inferiority margin of 7% was chosen. Analyses of the intent-to-treat and per-protocol populations are planned. Discussion The REMICRUSH trial protocol has been approved by the ethics committee of The Comité de Protection des Personnes Sud-Ouest et Outre-Mer II and will be carried out according to the principles of the Declaration of Helsinki and the Good Clinical Practice guidelines. The results of this study will be disseminated through presentations at scientific conferences and publications in peer-reviewed journals. The REMICRUSH trial is the first randomized controlled trial powered to investigate whether remifentanil with hypnotics is non-inferior to rapid-onset paralytic agents with hypnotic in rapid sequence induction of anesthesia for full stomach patients considering successful tracheal intubation without major complication. Trial registration ClinicalTrials.gov NCT03960801. Registered on May 23, 2019.

Published
2021
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2. Individualized hemodynamic optimization guided by indirect measurement of the respiratory exchange ratio in major surgery: study protocol for a randomized controlled trial (the OPHIQUE study)

Author

Pierre Boivin, Stéphane Bar, Younes El Amine, Pierre-Grégoire Guinot, Emmanuel Lorne, Hervé Dupont, Richard Descamps, Osama Abou Arab, Marc-Olivier Fischer, Mouhamed Moussa, DESSAIVRE, Louise, CHU Amiens-Picardie, Simplification des soins chez les patients complexes - UR UPJV 7518 (SSPC), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), CHU Valenciennes, Centre Hospitalier de Valenciennes, Département Anesthésie et Réanimation, Valenciennes, France., Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Département d'anesthésiologie [CHU Caen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mécanismes physiopathologiques et conséquences des calcifications vasculaires - UR UPJV 7517 (MP3CV), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie, Service d'anesthésie - réanimation chirurgicale [CHU de Dijon], Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Laboratoire Magmas et Volcans (LMV), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut de Recherche pour le Développement et la société-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Observatoire de Physique du Globe de Clermont-Ferrand (OPGC), and Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

Subjects
medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Volume overload, Medicine (miscellaneous), Hemodynamics, 030204 cardiovascular system & hematology, law.invention, Sepsis, Study Protocol, Postoperative complications, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Randomized controlled trial, 030202 anesthesiology, law, Abdomen, Humans, Multicenter Studies as Topic, Medicine, Pharmacology (medical), Respiratory exchange ratio, Prospective Studies, Lung, Randomized Controlled Trials as Topic, business.industry, medicine.disease, Major surgery, Surgery, [SDV] Life Sciences [q-bio], Orthopedic surgery, Observational study, business, Complication
Abstract

BackgroundObservational studies have suggested that a high respiratory exchange ratio (RER) is associated with the occurrence of postoperative complications. The study’s primary objective is to demonstrate that the incidence of postoperative complications is lower in an interventional group (patients monitored using a hemodynamic algorithm that incorporates the RER) than in a control group (treated according to standard practice).MethodsWe shall perform a prospective, multicenter, randomized, open-label, superiority trial of consecutive patients undergoing major noncardiac surgery (i.e., abdominal, vascular, and orthopedic surgery). The control group will be treated according to the current guidelines on standard hemodynamic care. The interventional group will be treated according to an algorithm based on the RER. The primary outcome will be the occurrence of at least one complication in the 7 days following surgery. The secondary outcomes will be the length of hospital stay, the total number of complications per patient, the 30-day mortality, the total intraoperative volume of fluids administered, and the Sequential [sepsis-related] Organ Failure Assessment (SOFA) score and laboratory data measured on postoperative days 1, 2, and 7. A total of 350 patients will be included.DiscussionIn the operating theater, the RER is potentially a continuously available, easy-to-read, indirect marker of tissue hypoperfusion and postoperative complications. If the RER does predict the occurrence of tissue hypoperfusion, it will help the physician to provide personalized hemodynamic management and limit the side effects associated with excessive hemodynamic optimization (volume overload, vasoconstriction, etc.).Trial registrationClinicalTrials.govNCT03852147. Registered on February 25, 2019

Published
2020
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3. Staphylococcus capitis isolated from bloodstream infections: a nationwide 3-month survey in 38 neonatal intensive care units

Author

Sylvie Joron, Stéphane Marret, Fabrice Lapeyre, Jérôme Larche, Jacqueline Grando, David Leyssene, Jean Nakhleh, Clarisse Dupin, Tania Foucan, Stéphanie Bordes-Couecou, Géraldine Abadie, Franck Labbe, Marie Kempf, Manuel Petitfrere, Audrey Robine, Marie Decalonne, Chantal Chaplain, Philippe Jouvencel, Florent Goube, Benjamin Cotte, Laurent Villeneuve, Adeline Lacazette, Raoul Baron, Jean-Marc Jellimann, Anne-Sophie Trentesaux, Nathalie Chautemps, Laurent Mereghetti, Olivier Dauwalder, Nicolas Fortineau, Christine Roques Ceschin, Rafik Ben Ammar, Sandra Bourdon, Alain Gravet, Audrey Glanard, Olivier Belmonte, Jacques Gilquin, Arnaud Florentin, Souad Slimani, Annick Lefebvre, Jérôme Guinard, Edith Malpote, Céline Chatelet, Isabelle Bauvin, Alain Lozniewski, Anaëlle Muggeo, Geneviève Héry-Arnaud, Stéphane Le Vu, Isabelle Ligi, Anne Le Pourhiennec, Christian Cattoen, Olivier Join-Lambert, Bruno Pozetto, Carole De Chillaz, Amine Siali, Pascale Martres, Michel Drancourt, Claire Lesteven, Sandra C. dos Santos, Nadège Bourgeois-Nicolaos, Aude Davy, Claude Olive, Rémi Gimenes, Laure Gibert, Raymond Ruimy, Virginie Morange, Antoine Bouissou, Julien Mourdie, Emmanuelle Bille, Marie-Noëlle Noulard, Vincent Cattoir, Martine Delorme, Dominique Trivier, Luc Desfrere, Hugues Patural, Patrick Barthelemy, Nadia Idri, Florence Lemann, Franck-Olivier Mallaval, Sophie Ketterer-Martinon, Christian Vandenbussche, Pierre Frange, Sylvie Ledru, Mouna Khecharem, Pierre Lureau, Sophie Boyer, Philippe Berthelot, Salma Ben Hadj Yahia, Clément Legeay, Emilie Benabid, Guillaume Menard, Marion Levast-Raffin, Céline Coroller-Bec, Claire Huart, Maryvonne Demasure, Pascal Bolot, Yasmina Berrouane, Hélène Cormier, Pascale Minery, Pascale Penn, Peggy Larroude, Evelyne Werner, Géraldine Gascoin, Virginie Forget, Nathalie van der Mee-Marquet, Stéphanie Soive, Karine Gambarotto, Vanina Ambrogi, Aurore Claudinon, Serge Klosowski, Brigitte Riviere, Véronique Merle, Laura Menvielle, Véronique Faraut-Derouin, Saïd Aberrane, Alain Beuchee, Nolwenn Le Sache, Hôpital Bretonneau, CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre hospitalier Félix-Guyon [Saint-Denis, La Réunion], Centre Hospitalier René Dubos [Pontoise], Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Centre hospitalier de Pau, Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier de Calais, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), CHU Pontchaillou [Rennes], Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier de Saint-Denis [Ile-de-France], Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB), Groupe Hospitalier du Havre, Hôpital Charles Nicolle [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Centre hospitalier [Valenciennes, Nord], Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], GHT de l'Artois, Centre Hospitalier Victor Dupouy, Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Clinique du Val d'Ouest, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre hospitalier Saint-Brieuc, Centre Hospitalier Georges Renon [Niort] (CH Georges Renon Niort), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), Hôpital Louis Mourier - AP-HP [Colombes], Microbes évolution phylogénie et infections (MEPHI), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU de Saint-Brieuc, Interactions Gènes-Risques environnementaux et Effets sur la Santé (INGRES), Université de Lorraine (UL), Unité de Recherche Environnement Physique de la plante Horticole (EPHOR), Université d'Angers (UA)-AGROCAMPUS OUEST, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Pointe-à-Pitre/Abymes [Guadeloupe], Groupe de Recherche sur l'Adaptation Microbienne (GRAM 2.0), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Hôpital Hôtel-Dieu [Paris], Hôpital Delafontaine, Centre Hospitalier de Mulhouse, site du Hasenrain (Mulhouse), Laboratoire Universitaire de Biodiversité et Ecologie Microbienne (LUBEM), Université de Brest (UBO), Service de réanimation néonatale [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Pathogénie des infections systémiques (UMR_S 570), Centre Régional de PharmacoVigilance Nord-Pas-de-Calais [CHU Lille] (CRPV), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Faculté de Médecine Henri Warembourg - Université de Lille, Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers (CRCNA), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Hôtel-Dieu de Nantes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Laennec-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Faculté de Médecine d'Angers-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU de la Martinique [Fort de France], Groupe Hospitalier du Havre Hôpital Jacques Monod (MONTIVILLIERS) (GHH), Polyclinique Médipôle Saint-Roch [Cabestany], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Aix-Marseille Université - École de médecine (AMU SMPM MED), Aix-Marseille Université - Faculté des sciences médicales et paramédicales (AMU SMPM), Aix Marseille Université (AMU)-Aix Marseille Université (AMU), Service de microbiologie [CHU Nancy], Service psychiatrique de l'enfant et de l'adolescent [CHU Hôpital Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service de bactériologie-virologie [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Infectiologie et Santé Publique (UMR ISP), Université de Tours (UT)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Registre EPIMAD, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Amiens-Picardie-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Pathogénie des Staphylocoques – Staphylococcal Pathogenesis (StaPath), Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Groupe Hospitalier Artois-Ternois Centre Hospitalier d’Arras, Système Nerveux Autonome - Epidémiologie, Physiologie, Ingénierie, Santé (SNA - EPIS), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM), ELSAN Polyclinique Majorelle, Centre Hospitalier Intercommunal Castres-Mazamet (CHIC-CM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Martinique [Fort-de-France, Martinique], Centre Hospitalier de Lens, Institut de Veille Sanitaire (INVS), Hôpital Trousseau, Jonchère, Laurent, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Le CHCB, Centre Hospitalier de la Côte Basque, Centre International de Recherche en Infectiologie - UMR (CIRI), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Système Nerveux Autonome - Epidémiologie, Physiologie, Ingénierie, Santé (SNA-EPIS), Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, CHU Saint-Etienne, Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Université Lille 2 - Faculté de Médecine, Université de Tours-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, CHU Toulouse [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire Félix-Guyon [Saint-Denis, La Réunion, France], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Department of Microbiology Brest, Department of Microbiology, Brest, CHU CLAMART, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU de Nice), Centre Hospitalier Côte Basque, Bayonne, CHU Le Havre, Laboratory of microbiology and infection control, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire Charles Nicolle, Partenaires INRAE, CHU de la Réunion, Saint-Denis, France., CHU Lens, CHU Argenteuil, Centre Hospitalier Métropole Savoie-Site de Chambéry, La Clinique du Val d'Ouest, Hôpitaux Est Hôpital Louis Pradel - Hospices Civils de Lyon, Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHR), Hopital Louis Mourier - AP-HP [Colombes], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU), Service de virologie, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Service de Bactériologie-Virologie, Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre d'infectiologie Necker-Pasteur [CHU Necker], Service de chirurgie infantile, CHU Felix Guyon, Saint Denis de La Réunion, Hôtel-Dieu, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôtel-Dieu, Unité d'Hygiène Hospitalière, hospices civils de Lyon, Hôpital du Hasenrain, Mulhouse, CHU Valenciennes, Université Henri Poincaré - Nancy 1 (UHP), Hôpital de Bayonne [Bayonne], CHU Kremlin-Bicétre, Anofel Cryptosporidium National Network, Polyclinique de St Roch, CHU Pau, Unité de prévention et de lutte contre les infections nosocomiales [CHU Angers], PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Division of Neonatology, La Conception Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille and Faculté de Médecine, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2, Laboratoire de Microbiologie clinique et environnementale [Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, France], Centre Hospitalier Universitaire de Rennes (CHU Rennes), Hôpital privé de l'Estuaire [Le Havre], Pathogénie des Staphylocoques – Staphylococcal Pathogenesis, Hôpital d'Arras, CHU Le MAns, Polyclinique Majorelle, Laboratoire de Microbiologie, Centre Hospitalier Intercommunal Castres-Mazamet, Laboratoire de bactériologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de Recherche Opérationnelle et Mathématiques de la Décision - LAROMAD (Alger, Algérie), Centre Hospitalier d’Arras, Unité de Méthodologie en Recherche Clinique, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), and Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)

Subjects
Male, 0301 basic medicine, Pediatrics, Clone (cell biology), NRCS-A clone, 030501 epidemiology, Staphylococcus capitis, Medical microbiology, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Drug Resistance, Multiple, Bacterial, Medicine, [SDV.MP.VIR] Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology, [SDV.MHEP.ME] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases, [SDV.MHEP.ME]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases, biology, Brief Report, Gestational age, General Medicine, Staphylococcal Infections, Anti-Bacterial Agents, 3. Good health, [SDV.MHEP.CSC] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Nationwide active surveillance, Infectious Diseases, [SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology, [SDV.MHEP.MI] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Vancomycin, Female, France, 0305 other medical science, Infant, Premature, [SDV.MP.PAR] Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Parasitology, medicine.drug, Microbiology (medical), medicine.medical_specialty, Bloodstream catheter-related infection, Birth weight, Preterm babies, 030106 microbiology, Late onset, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Intensive Care Units, Neonatal, Sepsis, Intensive care, Humans, [SDV.MP.PAR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Parasitology, business.industry, Neonatal Intensive Care Unit (NICU), Infant, Newborn, Neonates, biology.organism_classification, [SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, Catheter-Related Infections, [SDV.MP.BAC] Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, business
Abstract

To increase the knowledge about S. capitis in the neonatal setting, we conducted a nationwide 3-month survey in 38 neonatal intensive care units (NICUs) covering 56.6% of French NICU beds. We demonstrated 14.2% of S. capitis BSI (S.capBSI) among nosocomial BSIs. S.capBSI incidence rate was 0.59 per 1000 patient-days. A total of 55.0% of the S.capBSIs were late onset catheter-related BSIs. The S. capitis strains infected preterm babies (median gestational age 26 weeks, median birth weight 855 g). They were resistant to methicillin and aminoglycosides and belonged to the NRCS-A clone. Evolution was favorable in all but one case, following vancomycin treatment.

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2020
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4. Antifungal susceptibility testing practices in mycology laboratories in France, 2018

Author

E. Mazars, Jean-Pierre Gangneux, Isabelle Accoceberry, Valérie Letscher-Bru, B. Bouteille, O. Augereau, V. Risco-Castillo, Sophie Brun, Jean-Philippe Bouchara, Arnaud Fekkar, Jacques Guillot, E. Bailly, André Paugam, Y. Le Govic, R.-A. Lavergne, Taieb Chouaki, C. Angebault, Emilie Frealle, Damien Costa, Adela Angoulvant, J. Dorin, Florence Persat, P. Bourdeau, Eric Dannaoui, Céline Nourrisson, Julie Bonhomme, S. Larréché, K. Brunet, Françoise Foulet, L. Hasseine, Anne-Pauline Bellanger, Y. Senghor, Stéphane Ranque, A.-M. Camin-Ravenne, Marie Machouart, Juliette Guitard, N. Desbois, F. Bert, Françoise Botterel, Marie-Elisabeth Bougnoux, Laurence Lachaud, S. Le Gal, Sophie Cassaing, Milène Sasso, Marc Sautour, Boualem Sendid, A. Fiacre, Antoine Huguenin, C. Bonnal, M. Cornet, Laboratoire Chrono-environnement (UMR 6249) (LCE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive - UMR 5558 (LBBE), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de parasitologie [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Hôpital universitaire Bichat, CHU Bordeaux [Bordeaux], Dynamic Microbiology - EA 7380 (DYNAMIC), École nationale vétérinaire - Alfort (ENVA)-Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES)-Université Paris-Est (UPE)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de Parasitologie-Mycologie, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Génétique Quantitative et Evolution - Le Moulon (Génétique Végétale) (GQE-Le Moulon), AgroParisTech-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), Hôpital Universitaire de Tours, Hôpital Beaujon, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Groupe d'Étude des Interactions Hôte-Pathogène (GEIHP), Université d'Angers (UA), Laboratoire de Parasitologie-Mycologie (CHU d'Angers), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Biologie et Pathogénicité fongiques - Fungal Biology and Pathogenicity (BPF), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), École nationale vétérinaire, agroalimentaire et de l'alimentation Nantes-Atlantique (ONIRIS), CHU Limoges, Hôpital Avicenne [AP-HP], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Pharmacologie des anti-infectieux (PHAR), Université de Poitiers-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier de Bigorre [Tarbes], Service de Parasitologie et Mycologie [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP ), Université Grenoble Alpes (UGA), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de Maladies Infectieuses et Tropicales [Fort-de-France, Martinique], CHU Fort de France-CHU de la Martinique [Fort de France]-Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], CHU de la Martinique [Fort de France], Service de Parasitologie-Mycologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Parasitologie-Mycologie [CHRU LIlle], Institut de Microbiologie [CHRU Lille], Pôle de Biologie Pathologie Génétique [CHU Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Pôle de Biologie Pathologie Génétique [CHU Lille], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Ecologie du parasitisme - EA 3609 (ECOPA), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Université de Lille, Droit et Santé, Service de Parasitologie-Mycologie [Rennes], Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Epidémiosurveillance de protozooses à transmission alimentaire et vectorielle (ESCAPE), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Maladies infectieuses et vecteurs : écologie, génétique, évolution et contrôle (MIVEGEC), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD [France-Sud]), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital d'Instruction des Armées Begin, Service de Santé des Armées, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Laboratoire de Parasitologie et Mycologiede [CHRU Brest], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Valenciennes, Laboratoire Microorganismes : Génome et Environnement (LMGE), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Cochin [AP-HP], Vecteurs - Infections tropicales et méditerranéennes (VITROME), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut de Recherche Biomédicale des Armées [Brétigny-sur-Orge] (IRBA), Laboratoire de Biomécanique et Biomatériaux Ostéo-Articulaires (B2OA), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Laboratoire de parasitologie mycologie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Institute for Translational Research in Inflammation - U 1286 (INFINITE (Ex-Liric)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hôpital Henri Mondor, Unité de Parasitologie-Mycologie [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), We are very grateful to Dominique Toubas for all the help she provided for the preparation and smooth running of our meeting. We also thank all our colleagues who participate to the meeting and discuss the results of the present survey., Laboratoire Chrono-environnement - CNRS - UBFC (UMR 6249) (LCE), Research Group Dynamyc , EA 7380, EnvA (DynamYc), École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université Paris-Est (UPE), Institut Pasteur [Paris]-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Ecole Nationale Vétérinaire, Agroalimentaire et de l'alimentation Nantes-Atlantique (ONIRIS), Centre Hospitalier de Bigorre (Tarbes), Service de Parasitologie et Mycologie, CHU Toulouse [Toulouse]-Institut Fédératif de Biologie (IFB) - Hôpital Purpan, Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Univ. Grenoble Alpes, CNRS, CHU Grenoble Alpes, Grenoble INP*, TIMC-IMAG, Grenoble, France, EA3609, Laboratoire ECOPA, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Service de Parasitologie - Mycologie [CHU Saint-Antoine], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut de Recherche Biomédicale des Armées (IRBA), Translational Innovation in Medicine and Complexity / Recherche Translationnelle et Innovation en Médecine et Complexité - UMR 5525 (TIMC ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Fédératif de Biologie (IFB) - Hôpital Purpan, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), and Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)

Subjects
Antifungal, Quality Control, medicine.medical_specialty, Susceptibility testing, Laboratory Proficiency Testing, Antifungal Agents, medicine.drug_class, Laboratory practice, Microbial Sensitivity Tests, Mycology, History, 21st Century, 03 medical and health sciences, [SDV.MHEP.CSC]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Cardiology and cardiovascular system, Disk Diffusion Antimicrobial Tests, Drug Resistance, Fungal, [SDV.MHEP.MI]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Infectious diseases, Surveys and Questionnaires, medicine, Humans, Medical physics, [SDV.MP.PAR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Parasitology, Antifungal susceptibility testing, Etest, 0303 health sciences, [SDV.MHEP.ME]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Emerging diseases, 030306 microbiology, Professional Practice, [SDV.MP.BAC]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Bacteriology, 3. Good health, Infectious Diseases, Geography, Mic values, MIC value interpretation, [SDV.MP.VIR]Life Sciences [q-bio]/Microbiology and Parasitology/Virology, France, Laboratories
Abstract

International audience; A survey of mycology laboratories for antifungal susceptibility testing (AFST) was undertaken in France in 2018, to better understand the difference in practices between the participating centers and to identify the difficulties they may encounter as well as eventual gaps with published standards and guidelines. The survey captured information from 45 mycology laboratories in France on how they perform AFST (number of strains tested, preferred method, technical and quality aspects, interpretation of the MIC values, reading and interpretation difficulties). Results indicated that 86% of respondents used Etest as AFST method, with a combination of one to seven antifungal agents tested. Most of the participating laboratories used similar technical parameters to perform their AFST method and a large majority used, as recommended, internal and external quality assessments. Almost all the participating mycology laboratories (98%) reported difficulties to interpret the MIC values, especially when no clinical breakpoints are available. The survey highlighted that the current AFST practices in France need homogenization, particularly for MIC reading and interpretation.

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2020
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5. Long-term efficacy of remission-maintenance regimens for ANCA-associated vasculitides

Author

Olivier Aumaître, Olivier Lidove, Chahéra Khouatra, Olivier Decaux, Pascal Cohen, P. Gobert, Claire Blanchard-Delaunay, Philippe Ravaud, Pascal Godmer, Xavier Puéchal, Mohamed Hamidou, Hélène Desmurs-Clavel, Pierre-Louis Carron, Elodie Perrodeau, Marize Ducret, Bernard Bonnotte, Thomas Quemeneur, Christian Pagnoux, François Maurier, Benjamin Terrier, Eric Daugas, Luc Mouthon, Nicolas Limal, Loïc Guillevin, A. Karras, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Modèles et méthodes de l'évaluation thérapeutique des maladies chroniques, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Clermont-Ferrand, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), CHU Valenciennes, Santé - STIC, Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Grenoble, Immunopathologie rénale, récepteurs et inflammation, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Université de Bourgogne ( UB ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Modèles et méthodes de l'évaluation thérapeutique des maladies chroniques (U738 / UMR_S738), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), and Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)

Subjects
Male, Azathioprine, Kaplan-Meier Estimate, urologic and male genital diseases, Gastroenterology, Severity of Illness Index, 0302 clinical medicine, immune system diseases, Recurrence, Risk Factors, Clinical endpoint, Immunology and Allergy, 030212 general & internal medicine, skin and connective tissue diseases, treatment, Remission Induction, Middle Aged, 3. Good health, Treatment Outcome, Antirheumatic Agents, Rituximab, Female, systemic vasculitis, Granulomatosis with polyangiitis, Microscopic polyangiitis, Vasculitis, Immunosuppressive Agents, medicine.drug, Systemic vasculitis, Adult, medicine.medical_specialty, Immunology, Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Drug Administration Schedule, Antibodies, Antineutrophil Cytoplasmic, 03 medical and health sciences, Rheumatology, Internal medicine, medicine, Humans, cardiovascular diseases, Lymphocyte Count, Glucocorticoids, Anti-neutrophil cytoplasmic antibody, Aged, 030203 arthritis & rheumatology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, granulomatosis with polyangiitis, Dose-Response Relationship, Drug, business.industry, medicine.disease, respiratory tract diseases, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, business
Abstract

International audience; Objective - To compare long-term efficacy of remission-maintenance regimens in patients with newly diagnosed or relapsing antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA)-associated vasculitides. Methods - The 28-month Maintenance of Remission using Rituximab in Systemic ANCA-associated Vasculitis trial compared rituximab with azathioprine to maintain remission in patients with newly diagnosed or relapsing granulomatosis with polyangiitis, microscopic polyangiitis or renal-limited ANCA-associated vasculitis. Thereafter, prospective patient follow-up lasted until month 60. The primary endpoint was the major-relapse rate at month 60. Relapse and serious adverse event-free survival were also assessed. Results - Among the 115 enrolled patients, only one was lost to follow-up at month 60. For the azathioprine and rituximab groups, respectively, at month 60, the major relapse-free survival rates were 49.4% (95% CI 38.0% to 64.3%) and 71.9% (95% CI 61.2% to 84.6%) (p=0.003); minor and major relapse-free survival rates were 37.2% (95% CI 26.5% to 52.2%) and 57.9% (95% CI 46.4% to 72.2%) (p=0.012); overall survival rates were 93.0% (95% CI 86.7% to 99.9%) and 100% (p=0.045) and cumulative glucocorticoid use was comparable. Quality-adjusted time without symptoms and toxicity analysis showed that rituximab-treated patients had 12.6 months more without relapse or toxicity than those given azathioprine (p

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2017
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6. Poorly differentiated gastro-entero-pancreatic neuroendocrine carcinomas: Are they really heterogeneous? Insights from the FFCD-GTE national cohort

Author

Sylvain Manfredi, Eric Terrebonne, Gael Deplanque, Jean-Yves Scoazec, Anne-Laure Ran-Royo, Marc Ferec, Guillaume Cadiot, Eric Maringe, C. Desauw, Philippe Rougier, Thomas Aparicio, Castex, Guillaume Geslin, Jean-François Seitz, François Dewaele, Karine Bouhier-Leporrier, Vincent Hautefeuille, Anne Thirot-Bidault, Olivia Hentic, G. Roquin, David Tougeron, Olivier Dubreuil, C. Rebischung, Laetitia Dahan, Ivan Borbath, Jean-Louis Legoux, Laurent Bedenne, Sandrine Lavau denes, Catherine Ligeza, Mathieu Baconnier, K. Le Malicot, Laurent Cany, Côme Lepage, Thierry Lecomte, Céline Lepère, I. Bonnet, Valérie Rossi, Isabelle Wanicki Caron, Laetitia Stephanie, Cedric Lecaille, Eric Baudin, Thomas Walter, David Malka, Patricia Niccoli, Vincent Bourgeois, Etienne Suc, Joël Guigay, Romain Coriat, Rosine Guimbaud, Catherine Lombard-Bohas, Caroline Petorin, Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Institut Gustave Roussy (IGR), Fédération Francophone de la Cancérologie Digestive, FFCD, CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Beaujon, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Pontchaillou [Rennes], CHU Valenciennes, CHU Toulouse [Toulouse], Hôpital Cochin [AP-HP], Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), CHU de Lille, Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de Gastro-entérologie [Avicenne], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Hôpital de la source, CHU Lyon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital Robert Debré, Service d'Hépato-gastroentérologie, 51092 Reims, France, affiliation inconnue, CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Hôpital Haut-Lévêque, Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-CHU Bordeaux [Bordeaux], Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Clinique Saint-Jean Languedoc [Toulouse] (CSJL), CHU Amiens-Picardie, Hôpital Duchenne, CH Boulogne sur Mer, Polyclinique Francheville, Centre Catherine-de-Sienne [Nantes] (CCS), Polyclinique Bordeaux Nord Aquitaine, Hôpital Michallon, CH du Haut Anjou (Château-Gontier), CH Annecy Genevois, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier du pays de Morlaix, Hôpital Saint-Joseph, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Cabinet privé des Dr Geslin Provost (Vannes), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Dupuytren, CHU Dijon, Clinique Mutualiste de l'Estuaire (Saint Nazaire), Hospices Civils de Beaune [Centre hospitalier de Beaune], Centre de radiothérapie et d'oncologie médicale privée (Béziers), Centre de Lutte contre le Cancer Antoine Lacassagne [Nice] (UNICANCER/CAL), UNICANCER-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), and Université Côte d'Azur (UCA)-UNICANCER

Subjects
Oncology, Male, Cancer Research, medicine.medical_specialty, 030209 endocrinology & metabolism, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Carboplatin, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Gastrointestinal cancer, 0302 clinical medicine, Internal medicine, Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols, medicine, FOLFIRI Regimen, Humans, Neoplasm Metastasis, Prospective cohort study, Aged, Etoposide, Gastrointestinal Neoplasms, Univariate analysis, Performance status, business.industry, Large cell, Hazard ratio, Ki67 index, medicine.disease, Prognosis, 3. Good health, Carcinoma, Neuroendocrine, Pancreatic Neoplasms, Treatment, Cell Transformation, Neoplastic, 030220 oncology & carcinogenesis, Neuroendocrine carcinoma, Female, Cisplatin, business, Cohort study
Abstract

IF 6.029; International audience; BackgroundDiagnosis and management of poorly differentiated gastro-entero-pancreatic (GEP) neuroendocrine carcinomas (NECs) remain challenging. Recent studies suggest prognostic heterogeneity. We designed within the French Group of Endocrine Tumours a prospective cohort to gain insight in the prognostic stratification and treatment of GEP-NEC.Patients and methodsAll patients with a diagnosis of GEP-NEC between 1st January 2010 and 31st December 2013 could be included in this national cohort. Adenoneuroendocrine tumours were excluded.Results253 patients from 49 centres were included. Median age was 66 years. Main primary locations were pancreas (21%), colorectal (27%), oesophagus-stomach (18%); primary location was unknown in 20%. Tumours were metastatic at diagnosis in 78% of cases. Performance status (PS) at diagnosis was 0–1 in 79% of patients. Among the 147 (58%) cases reviewed by an expert pathological network, 39% were classified as small cell NEC and 61% as large cell NEC. Median Ki67 index was 75% (range, 20–100). Median overall survival was 15.6 (13.6–17.0) months. Significant adverse prognostic factors in univariate analysis were PS > 1 (hazard ratio [HR] = 2.5), metastatic disease (HR = 1.6), NSE > 2 upper limit of normal [ULN]; HR = 3.2), CgA > 2 ULN (HR = 1.7) and lactate dehydrogenase >2 ULN (HR = 2.1). After first-line palliative chemotherapy (CT1) with platinum-etoposide (n = 152), objective response, progression-free survival and overall survival were 50%, 6.2 and 11.6 months; they were 24%, 2.9 and 5.9, respectively, after post-CT1 FOLFIRI regimen (n = 72).ConclusionsWe report a large prospective series of GEP-NEC which show the predominance of large cell type and advanced stage at diagnosis. Prognosis was found more homogeneous than previously reported, mainly impacted by PS and tumour burden.

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2017
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7. Guideline for the diagnosis, treatment and response criteria for Bing-Neel syndrome

Author

Efstathios Kastritis, Magali Le Garff-Tavernier, Stéphane Kremer, Frederic Davi, Monique C. Minnema, Steven P. Treon, Stéphanie Poulain, Christopher J. Patterson, Tom J. Snijders, Meletios A. Dimopoulos, Aikaterini Fitsiori, Luc-Matthieu Fornecker, Myrto Costopoulos, Véronique Leblond, Eva Kimby, Laurence Simon, Shirley D'Sa, Jorge J. Castillo, Marie-Jose Kersten, Michael P. Lunn, University Medical Center [Utrecht], Karolinska Institutet [Stockholm], University College London Hospitals (UCLH), CHU Strasbourg, CHU Valenciennes, Brain Center Rudolf Magnus, National and Kapodistrian University of Athens (NKUA), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), National Hospital for Neurology and Neurosurgery- London, Dana-Farber Cancer Institute [Boston], Academic Medical Center - Academisch Medisch Centrum [Amsterdam] (AMC), University of Amsterdam [Amsterdam] (UvA), Service d'Hématologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CCA - Cancer Treatment and Quality of Life, Clinical Haematology, and CCA -Cancer Center Amsterdam

Subjects
Immunofixation, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Pathology, Diagnosis, Differential, Guideline Article, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Journal Article, Medicine, Humans, Paresis, Bing–Neel syndrome, biology, business.industry, Diagnostic Tests, Routine, Macroglobulinemia, Disease Management, [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology, Hematology, Guideline, Syndrome, Combined Modality Therapy, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, Clinical trial, Phenotype, Treatment Outcome, Molecular Diagnostic Techniques, 030220 oncology & carcinogenesis, biology.protein, medicine.symptom, Headaches, Waldenstrom Macroglobulinemia, business, 030217 neurology & neurosurgery, Algorithms, Rare disease
Abstract

International audience; Bing Neel syndrome is a rare disease manifestation of Waldenström’s macroglobulinemia that results from infiltration of the central nervous system by malignant lymphoplasmacytic cells. In this guideline we describe the clinical symptoms, as well as the appropriate laboratory and radiological studies, that can aid in the diagnosis. The presentation of Bing Neel syndrome may be very diverse, and includes headaches, cognitive deficits, paresis, and psychiatric symptoms. The syndrome can present in patients with known Waldenström’s macroglobulinemia, even in the absence of systemic progression, but also in previously undiagnosed patients. Diagnostic work-up should include cerebral spinal fluid analysis with multiparameter flow cytometry to establish B-cell clonality, protein electrophoresis and immunofixation for the detection and classification of a monoclonal protein as well as molecular diagnostic testing for immunoglobulin gene rearrangement and mutated MYD88. MRI of the brain and spinal cord is also essential. The second challenge is to expand our knowledge of prognosis and treatment outcome. Prospective clinical trials on Bing Neel syndrome patients that employ uniform treatment along with appropriate laboratory cerebral spinal fluid assessments and standardized MRI protocols will be invaluable, constituting a significant step forward in delineating treatment outcome for this intriguing disease manifestation.

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2016
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8. Non HCV-related infectious cryoglobulinemia vasculitis: Results from the French nationwide CryoVas survey and systematic review of the literature

Author

Emmanuelle Plaisier, Bruno Graffin, Arnaud Hot, Luc de Saint-Martin, Catherine Michel, Patrice Cacoub, Patricia Senet, P. Belenotti, Olivier Hermine, Adeline Lacraz, Jean-Emmanuel Kahn, Benjamin Terrier, Xavier Mariette, Isabelle Marie, Jean-Marc Léger, Thomas Quemeneur, Fabrice Bonnet, Laurent Chiche, Service de médecine interne et centre de référence des maladies rares [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Médecine Interne [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Service de Néphrologie-Transplantation-Dialyse, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de Médecine Interne (MARSEILLE - Med Int), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Médecine Interne, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Laboratoire d'Immunologie (EA 2686), Université de Lille, Droit et Santé, Physiologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Nantes (UN), CH Valenciennes, Département de Médecine Interne et Pneumologie [Brest] (DMIP - Brest), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), AB Science SA, Centre d'Immunologie et de Maladies Infectieuses (CIMI), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National des Sciences Appliquées - Toulouse (INSA Toulouse), Institut National des Sciences Appliquées (INSA), Service de Dermatologie [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Tenon [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Sorbonne Université, Service de Néphrologie et Dialyses [CHU Tenon], Immunologie - Immunopathologie - Immunothérapie (I3), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Service de Médecine Interne [Rouen], Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Rouen, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), UMR 1280 Physiologie des Adaptations Nutritionnelles, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Nantes (UN)-Alimentation Humaine (ALIM.H), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Physiologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Université de Brest (UBO), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Tenon [APHP], Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiopathologie, Autoimmunité, maladies Neuromusculaires et THErapies Régénératrices (PANTHER), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen [Fondation Ambroise Paré - Marseille], Service de Médecine Interne [HI des Armées Legouest, Metz], Hôpital d’Instruction des Armées Legouest [Metz], Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), CHU Valenciennes, Service d'immuno-hématologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Régulation de la réponse immune, infection VIH-1 et autoimmunité, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de dermatologie et allergologie [CHU Tenon], CHU Tenon [AP-HP], Remodelage et Reparation du Tissu Renal, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiologie des Adaptations Nutritionnelles [UMR_A1280] (PhAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de neurologie 1 [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), and Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)

Subjects
Adult, Male, medicine.medical_specialty, Epstein-Barr Virus Infections, Hepatitis C virus, [SDV]Life Sciences [q-bio], Immunology, medicine.disease_cause, Anti-Infective Agents, Adrenal Cortex Hormones, Recurrence, Surveys and Questionnaires, medicine, Immunology and Allergy, Humans, Epstein–Barr virus infection, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aged, Hepatitis B virus, business.industry, Remission Induction, Systemic Vasculitis, Bacterial Infections, Hepatitis B, Middle Aged, medicine.disease, Prognosis, Cryoglobulinemia, Dermatology, 3. Good health, Treatment Outcome, Cytomegalovirus Infections, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Rituximab, Female, France, Vasculitis, business, Immunosuppressive Agents, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, medicine.drug, Systemic vasculitis
Abstract

In patients with infectious cryoglobulinemia vasculitis (CryoVas) in the absence of hepatitis C virus infection, data on presentation, therapeutic management and outcome are lacking. We conducted a nationwide survey that included patients with HCV-negative CryoVas. We describe here the presentation, therapeutic management and outcome of 18 patients with non-HCV infectious CryoVas and 27 additional patients identified form a systematic review of the literature. We included 18 patients, mean age 57.9±13.5 years. Infectious causes were viral infections in 8 patients [hepatitis B virus (HBV) in 4, and cytomegalovirus, Epstein Barr virus, parvovirus B19 and human immunodeficiency virus in one case each], pyogenic bacterial infection in 6 patients, parasitic infection in 2 patients, and leprosy and candidiasis in one case each. Baseline manifestations were purpura (78%), glomerulonephritis (28%), arthralgia (28%), peripheral neuropathy (22%), skin necrosis (22%), cutaneous ulcers (17%), and myalgia (11%). Cryoglobulinemia was type II in 2/3 of cases. Most cases received specific anti-infectious therapy as first-line therapy, sometimes associated with corticosteroids, achieving sustained remission in the majority of cases. Refractory or relapsing patients, frequently related to HBV infection, showed a complete remission after rituximab in addition to antiviral therapy. In contrast, corticosteroids and/or immunosuppressive agents used in the absence of anti-infectious agents were frequently associated with refractory CryoVas. Viral and pyogenic bacterial infections represent the main causes of non-HCV infectious CryoVas. Antimicrobial therapy is commonly associated with sustained remission. Immunosuppressive agents should be considered only as a second-line option in patients with refractory vasculitis.

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2015
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9. The prevalence of CHD7 missense versus truncating mutations is higher in patients with Kallmann syndrome than in typical CHARGE patients

Author

Catherine Dodé, Michel Pugeat, Didier Dewailly, Patrice Rodien, O. Verier-Mine, Didier Lacombe, Chrystel Leroy, Jacques Young, Chantal Metz, Francois Kurtz, Séverine Marcos, Marion Gérard, Slawomir Wolczynski, Sophie Christin-Maitre, Trine Prescott, Philippe Touraine, F. Archambeaud, Hanne Buciek Hove, Sylvie Cabrol, Philippe Parent, Laurence Perrin, Julie Sarfati, Jean-Pierre Hardelin, Sylvie Hiéronimus, Eric Bieth, Corinne Fouveaut, Génétique, physiopathologie et approches thérapeutiques des maladies héréditaires du système nerveux (EA 7331), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Morvan [Brest], University of Bialystok, Centre Hospitalier Universitaire Clémenceau (CHU Clémenceau ), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Bel Air, CHU Valenciennes, Hôpital Robert Debré, Hôpital Trousseau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Copenhagen University Hospital, Rikshospitalet, Oslo, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Hôpital l'Archet, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Génétique et Physiologie de l'Audition, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut Pasteur [Paris] (IP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), This work was supported by grants from Agence Nationale pour la Recherche ANR-09-GENO-017-01 (to S.M., J.Y., J.-P.H., and C.D.), Groupement d'Intérêt Scientifique Maladies Rares (Project A09051KS), and the Société Française d'Endocrinologie (Pfizer Prize 2011)., ANR-09-GENO-0017,KALGENOPATH,Syndrome de Kallmann: un paradigme pour étudier l'interaction entre récepteurs couplés aux protéines G et récepteurs à activité tyrosine kinase(2009), Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de l'Audition [Paris] (IDA), and Institut Pasteur [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)

Subjects
Male, Kallmann syndrome, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], Clinical Biochemistry, MESH: DNA Helicases, Choanal atresia, medicine.disease_cause, Biochemistry, MESH: Genotype, CHARGE syndrome, Endocrinology, MESH: Child, Prevalence, Missense mutation, Child, Frameshift Mutation, MESH: Heterozygote, Coloboma, Mutation, MESH: Middle Aged, MESH: Frameshift Mutation, Middle Aged, 3. Good health, Pedigree, DNA-Binding Proteins, Phenotype, MESH: Young Adult, Child, Preschool, MESH: Kallmann Syndrome, Female, Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism, Adult, medicine.medical_specialty, Heterozygote, Adolescent, Genotype, MESH: Pedigree, Mutation, Missense, Context (language use), Biology, MESH: Phenotype, Young Adult, Internal medicine, medicine, Humans, MESH: Prevalence, Family Health, MESH: Adolescent, MESH: Mutation, Missense, MESH: Humans, MESH: CHARGE Syndrome, Biochemistry (medical), MESH: Child, Preschool, DNA Helicases, MESH: Adult, Kallmann Syndrome, medicine.disease, MESH: Male, MESH: Family Health, CHARGE Syndrome, MESH: Female, MESH: DNA-Binding Proteins
Abstract

International audience; CONTEXT: Mutations in CHD7, a gene previously implicated in CHARGE (coloboma, heart defect, choanal atresia, retardation of growth and/or development, genital hypoplasia, ear anomalies) syndrome, have been reported in patients presenting with Kallmann syndrome (KS) or congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH). Most mutations causing CHARGE syndrome result in premature stop codons and occur de novo, but the proportion of truncating vs nontruncating mutations in KS and CHH patients is still unknown. OBJECTIVE: The objective of the study was to determine the nature, prevalence, mode of transmission, and clinical spectrum of CHD7 mutations in a large series of patients. DESIGN: We studied 209 KS and 94 CHH patients. These patients had not been diagnosed with CHARGE syndrome according to the current criteria. We searched for mutations in 16 KS and CHH genes including CHD7. RESULTS: We found presumably pathogenic mutations in CHD7 in 24 KS patients but not in CHH patients. Nontruncating mutations (16 missense and a two-codon duplication) were more prevalent than truncating mutations (three nonsense, three frame shift, and a splice site), which contrasts with patients presenting with typical CHARGE syndrome. Thus, the clinical spectrum associated with CHD7 mutations may be partly explained by genotype/phenotype correlations. Eight patients also had congenital deafness and one had a cleft lip/palate, whereas six had both. For 10 patients, the presence of diverse features of the CHARGE spectrum in at least one relative argues against a de novo appearance of the missense mutation, and this was confirmed by genetic analysis in five families. CONCLUSION: Considering the large prevalence and clinical spectrum of CHD7 mutations, it will be particularly relevant to genetic counseling to search for mutations in this gene in KS patients seeking fertility treatment, especially if KS is associated with deafness and cleft lip/palate.

Published
2014
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