Search

Prirojena aplazija kože (PAK) je redka prirojena nepravilnost, za katero je značilna odsotnost kože, kožnih priveskov ali podkožnih struktur na določenem delu telesa ob rojstvu in se lahko kaže kot ulceracija, membranozna sprememba ali atrofična brazgotina. Spremembe pri PAK so lahko izolirane ali v povezavi z drugimi prirojenimi nepravilnostmi. V približno 20 % so prizadete globoke anatomske strukture (podkožno maščevje, mišice, kosti in možganske ovojnice). Najpogostejša lokacija je skalp. Čeprav so spremembe pogosto solitarne in omejene na zgornje plasti kože, so najhujše oblike PAK skalpa zaradi možnih okužb in krvavitev povezane z visoko smrtnostjo. Etiologija in patogeneza nista v celoti razjasnjeni. PAK razdelimo v devet kliničnih skupin (klasifikacija po Friednu). Glede na značilnosti in pridružene nepravilnosti postavimo diagnozo in pristopimo k zdravljenju. Zdravljenje je v večini primerov konzervativno, glede na kompleksnost bolezni pa ga lahko dopolnimo s kirurškim zdravljenjem. V prispevku predstavljamo primer novorojenčka s PAK.

Prirojeni portosistemski venski obvodi (PPSVO) so redka skupina heterogenih razvojnih nepravilnosti portalnega in sis-temskega krvnega obtoka, zaradi katerih kri iz portalnega sistema preko različnih žilnih obvodov zaobide presnovo v jetrih in teče neposredno v sistemski krvni obtok. Razdelimo jih lahko v dve skupini − znotrajjetrne, med katere uvrščamo tudi perzistentni venozni duktus, in zunajjetrne obvode. Zaradi nepravilnega toka splanhnične krvi z nerazgrajenimi presnovki neposredno v sistemski krvni obtok lahko nastanejo hudi zapleti: neonatalna holestaza, benigni in maligni jetrni tumorji, hepato-pulmonalni sindrom, portopulmonalna hipertenzija in encefalopatija. Majhni znotrajjetrni obvodi se lahko v prvih dveh letih življenja spontano umaknejo. Druge, trajne znotrajjetrne in zunajjetrne obvode moramo zapreti v enem ali dveh korakih z maloinvazivnimi intervencijskimi radiološkimi zapiralnimi metodami ali s kirurškim posegom. Pri zunanjjetrnem obvodu tipa 1 je vedno potrebna presaditev jeter.

Novorojenčki, rojeni kot veliki za gestacijsko starost, so novorojenčki, ki se rodijo s porodno težo in/ali porodno dolžino nad 90. percentilom za gestacijsko starost in spol. Neoptimalno znotrajmaternično okolje preko epigenetskih mehanizmov vpliva na fenotipske spremembe pre-snovnih in endokrinih poti pri plodu. Čezmerna rast ploda vodi v prenatalne in postnatalne zaplete, kot so prezgodnji porod, obporodna hipoksija, poškodbe, prehodne presnovne motnje, policitemija in zlatenica. Dolgoročno čezmerna rast ploda pomeni povečano tveganje za razvoj presnovnih in srčno-žilnih bolezni ter motenj delovanja osrednjega živčevja. Etiološko najpomembnejši vzrok makrosomije je nosečniška sladkorna bolezen. Če se pojavi po 28. tednu nosečnosti, lahko ostane neprepoznana, saj aktivno iskanje sladkorne bolezni pri nosečnicah poteka pred tem.

Anemijo standardno laboratorijsko ugotavljamo kot zmanjšanje koncentracije hemoglobina in zmanjšanje števila eritrocitov in/ali hematokrita v volumski enoti krvi za več kot dva standardna odklona pod povprečno vrednostjo za starost. Za ugotavljanje vzroka anemije in uspešno zdravljenje je pomembno poznavanje fiziologije eritropoeze ter normalnih vrednosti laboratorijskih kazalnikov pri donošenem in nedonošenem novorojenčku. V preglednem prispevku najprej opišemo fiziologijo eritropoeze in nato pojasnimo osnovne laboratorijske hematološke parametre. Sledi poglavje o manj pogostih laboratorijskih kazalnikih za vrednotenje aktivnosti kostnega mozga, ki bi jih lahko večkrat uporabljali v vsakdanji praksi in se tako izognili obširnemu jemanju krvi. Predstavljamo klinični pristop k novorojenčku z anemijo. Zadnje poglavje posvečamo anemiji nedonošenčka, ki se v mnogočem razlikuje od anemije donošenega novorojenčka.

Fetalna in neonatalna aloimunska trombocitopenija (FNAIT) je posledica transplacentarnega prenosa in vezave aloimunskih protiteles na trombocitne antigene otroka, ki jih je podedoval od očeta. Do aloimunizacije matere proti trombocitnim antigenom lahko pride tekom nosečnosti, kot tudi ob transfuziji trombocitov. FNAIT je redka bolezen, ki lahko poteka popolnoma brez bolezenskih znakov ali pa ima otrok znake hemoraške diateze. Njen najhujši zaplet je znotrajlobanjska krvavitev, zato sta zgodnja diagnostika in v primeru indikacije ustrezno zdravljenje zelo pomembna. Po podatkih iz literature je ocenjena pojavnost FNAIT 1 na 1000-2000 živorojenih. Pojavnost FNAIT v Sloveniji ni znana. Namen opravljene retrospektivne raziskave je bil ugotoviti pojavnost in etiologijo FNAIT v Sloveniji ter klinično sliko bolnikov s FNAIT. Rezultati raziskave, v kateri smo analizirali izvide transfuzijskih preiskav za dokaz trombocitnih protiteles pri novorojenčkih ali materah, so pokazali veliko nižjo pojavnost. V obdobju od leta 1996 do leta 2016 je bilo v Sloveniji potrjenih 39 primerov FNAIT, povprečno 2 na leto, medtem ko je bilo prošenj za dokaz trombocitnih protiteles pri novorojenčku ali materi povprečno 9 na leto. Pojavnost FNAIT je torej v Sloveniji 1 na 10.000 živorojenih. Kljub temu, da je ocena pojavnosti zaradi retrospektivne analize najverjetneje podcenjena, menimo, da omenjeni rezultati potrjujejo naša klinična opažanja, da je FNAIT poddiagnosticirana. Prispevek zato, poleg rezultatov retrospektivne raziskave o pojavnosti, etiologiji in klinični sliki FNAIT v Sloveniji, predstavlja pregled trenutnega znanja o FNAIT, saj želimo, da se na omenjeno bolezen, ki je lahko življenje ogrožajoča, pogosteje pomisli in ustrezno ukrepa.

Hemolitična bolezen ploda in novorojenčka (HBPN) nastane zaradi vezave aloimunskih protiteles na otrokove eritrocitne antigene, kar povzroči razpad eritrocitov ter nastanek hiperbilirubinemije in anemije novorojenčka. Aloimunska protitelesa, ki prehajajo preko posteljice iz materinega v plodov krvni obtok, so lahko naravno prisotna protitelesa anti-A in anti-B ali pa redkeje prisotna protitelesa, ki nastanejo po izosenzibilizaciji matere na tuje eritrocitne antigene, kot so protitelesa anti-D. Do izosenzibilizacije matere lahko pride ob transfuziji eritrocitov ali med nosečnostjo. HBPN zaradi protiteles anti-A in anti-B (HBPN AB0) lahko poteka z blago hiperbilirubinemijo in anemijo ali pa huje, z visoko hiperbilirubinemijo in izrazito anemijo, tako da je potrebna izmenjalna transfuzija krvi novorojenčka. HBPN zaradi protiteles anti-D je zaradi učinkovitega programa zaščite RhD negativnih nosečnic z imunoglobulini anti-D danes redka bolezen, njen potek pa v primerjavi s HBPN AB0 hujši.V prvem delu prispevka opišemo patofiziologijo, klinično sliko, diagnosticiranje, zdravljenje in preventivo HBPN. V drugem delu prispevka predstavljamo rezultate kohortne retrospektivne analize 109 bolnikov s HBPN, hospitaliziranih na Kliničnem oddelku za neonatologijo med januarjem 2007 in decembrom 2016. V 84,4 % so HBPN povzročila protitelesa anti-A ali anti-B, v 9,2 % protitelesa anti-D in v 6,4 % ostala, redkejša protitelesa. Bolniki s HBPN, povzročeno z različnimi protitelesi, se v rezultatih hematoloških preiskav niso statistično značilno razlikovali. Pozitiven direktni Coombsov test so imeli vsi novorojenčki s HBPN RhD in le 64 % novorojenčkov s HBPN AB0. Vsi bolniki s HBPN RhD so potrebovali izmenjalno transfuzijo ali znotrajmaternično transfuzijo.

Ultrazvočna preiskava (UZ) možganov je zanesljivo in neinvazivno orodje za odkrivanje najpogostejših prirojenih in pridobljenih nenormalnosti osrednjega živčevja (OŽ) pri nedonošenih novorojenčkih. Ustrezna oprema z namenskim ultrasonografskim aparatom in ustrezno velikimi sondami, posebnimi ultrasonografskimi nastavitvami za novorojenčke ter obsežnimi izkušnjami ultrasonografista so potrebni za pridobitev optimalne kakovosti ultrazvočne slike. Uporaba dodatnega akustičnega okna, kadar je to potrebno, in serijska ultrazvočna preiskava OŽ v času obravnave nedonošenčka omogočata, da prepoznamo večino poškodb in pridobimo podatke o času pojava in njihovem razvoju. Za bolj natančno določitev mesta in obsega poškodb in za odkrivanje tistih, ki so umeščene zunaj področja ultrazvočnega prikaza ter za prikaz mielinacije, pa ima dodano diagnostično vrednost časovno primerno izbrano magnetnoresonančno slikanje.

Adrenal bleeding in a newborn is rare. The cause of bleeding is unknown, most likely due to several factors. Bleeding may be minimal with no clinical signs or fulminant with acute adrenal insufficiency, which is a life-threatening situation that requires immediate detection and treatment. In this paper we represent a clinical case of a term neonate born to the mother with gestational diabetes, who was hospitalised due to high early hyperbilirubinemia. Significant bleeding in both adrenal glands was identified by ultrasound and primary adrenal insufficiency diagnosed. We discuss possible causes, the diagnostic clues, the treatment of disease and its prognosis.

Background: Neonatal hypocalcaemia (hypoCa) is frequently observed clinical and laboratory finding in neonates. A healthy newborn reaches the lowest serum calcium level at 24–48 hours of age. It can deteriorate to hypoCa levels in newborns with specific risk factors. Methods: In the analysis, 50 newborns with hipoCa were included. Details of clinical signs and laboratory investigations were obtained from the available medical records and were statistically analysed. Results: Early hipoCa was identified in 41 (82 %) and late in 9 (18 %) cases; 36 (72 %) were asymptomatic and 14 (28 %) symptomatic with the average serum calcium 1.8 (lowest 1.27) and ionized 0.92 mmol /l (lowest 0.63 mmol/l); 18 (36 %) infants had sepsis, 14 (28 %) were premature, 13 (26 %) mothers had gestational diabetes, three were after perinatal asphyxia, three after exchange transfusion, two after bleeding in twins and two had DiGeorge syndrome. Serum levels of 25-OH-vitamin D analysed in 13 newborns was lower than 52 nmol/l; 70 % of convulsions associated with HipoCa were due to vitamin D insuficiency. Conclusion: Neonatal sepsis, maternal gestational diabetes, prematurity and vitamin D deficiency are the predominant risk factors. A low neonatal vitamin D reservoir can be associated with the development of PTH insufficiency, resulting in hipoCa, which can be presented with neonatal convulsions. The results suggest the need to establish guidelines for the prophylactic treatment of pregnant women with vitamin D.