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Resumen Introducción. El estudio etiopatogénico de las malformaciones tanto mayores como menores, así como su identificación, son requisito indispensable para el pediatra ya que es el médico de primer contacto en la atención natal y postnatal de gran parte de los recién nacidos. El síndrome genital, ocular, cardiaco y de agenesia del cuerpo calloso (ACOGS por sus siglas en inglés) es una entidad compleja y de muy baja incidencia, causada por mutaciones del gen CDH2 en el cromosoma 18q12. Las anomalías de esta patología se pueden expresar en varios sistemas: a nivel ocular con complicaciones como la anoftalmia y la microftalmia, a nivel cardiaco puede presentar problemas en la comunicación interventricular y a nivel cerebral se pueden presentar patologías como la ventriculomegalia, la agenesia del cuerpo calloso, entre otras. Presentación del caso. Recién nacido con antecedente prenatal de macrocefalia diagnosticada por ultrasonido pélvico, quien es remitido al Servicio de Pediatría de una institución de segundo nivel de complejidad en la ciudad de Acapulco (México) por dificultad respiratoria. A su ingreso se identificó macrocefalia, soplo cardiaco y criptorquidia, además de dificultad respiratoria manejada con fase ll de ventilación. Se realizó ultrasonido transfontanelar y tomografía axial de cráneo, cuyos hallazgos fueron coincidentes con agenesia del cuerpo calloso, hidrocefalia e hipoplasia cerebelar. En el ecocardiograma realizado se identificó una Tetralogía de Fallot. Dichos resultados, sumados al conjunto de anomalías encontradas, fueron consistentes con ACOGS. Conclusión. El ACOGS es un conjunto heterogéneo y poco común de malformaciones mayores recientemente descrito en la literatura, que se debe sospechar en aquellos pacientes con alteraciones cardiacas, genitales y del tubo neural.

La malformación de Chiari se caracteriza por un desplazamiento caudal de las amígdalas cerebelosas que penetran hacia el canal raquídeo por el agujero magno, logrando llegar hasta el atlas o axis, sin descenso del tronco y el cuarto ventrículo. Tiene una presentación clínica y un diagnóstico difuso. Se presenta el caso de una paciente femenina de 21 años de edad, sin antecedentes patológicos personales, que llega refiriendo dolor de cabeza, al examen físico se constata presencia de cefalea holocraneana, ausencia de alteraciones de pares craneales, sin signos de focalización neurológica y escala de coma de Glasgow de 15 puntos. En la fundoscopia se observa papiledema bilateral (grado 4 de la escala de Frisen). Los estudios imagenológicos, muestran herniación de las amígdalas cerebelosas mayor a 5 mm inferior a la línea de Mac-Rae, herniación de porción inferior del bulbo raquídeo e hidrocefalia obstructiva triventricular sin siringomielia asociada. Se confirma el diagnóstico de malformación de Chiari tipo I. Se decide realizar derivación ventrículo-peritoneal derecha para corregir la hidrocefalia. En el seguimiento, a los seis meses, se constata una hidrocefalia univentricular pos-derivación. Se realiza septostomía endoscópica, sin complicaciones y con resultados positivos. La malformación de Chiari es una entidad rara, cuya presentación puede ser asintomática, generalmente asociada a hidrocefalia. El tratamiento quirúrgico suele estar dirigido a reestablecer la circulación del líquido cefalorraquídeo y descompresión de la fosa posterior.