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We propose to model the output of transcriptome sequencing technologies (RNA-Seq) using the negative binomial distribution, as well as build segmentation models suited to their study at different biological scales, in the context of these technologies becoming a valuable tool for genome annotation, gene expression analysis, and new-transcript discovery. We develop a fast segmentation algorithm to analyze whole chromosomes series, and we propose two methods for estimating the number of segments, a key feature related to the number of genes expressed in the cell, should they be identified from previous experiments or discovered at this occasion. Research on precise gene annotation, and in particular comparison of transcription boundaries for individuals, naturally leads us to the statistical comparison of change-points in independent series. To address our questions, we build tools, in a Bayesian segmentation framework, for which we are able to provide uncertainty measures. We illustrate our models, all implemented in R packages, on an RNA-Seq dataset from a study on yeast, and show for instance that the intron boundaries are conserved across conditions while the beginning and end of transcripts are subject to differential splicing.; Nous proposons de modéliser les données issues des technologies de séquençage du transcriptome (RNA-Seq) à l'aide de la loi binomiale négative, et nous construisons des modèles de segmentation adaptés à leur étude à différentes échelles biologiques, dans le contexte où ces technologies sont devenues un outil précieux pour l'annotation de génome, l'analyse de l'expression des gènes, et la détection de nouveaux transcrits. Nous développons un algorithme de segmentation rapide pour analyser des séries à l'échelle du chromosome, et nous proposons deux méthodes pour l'estimation du nombre de segments, directement lié au nombre de gènes exprimés dans la cellule, qu'ils soient précédemment annotés ou détectés à cette même occasion. L'objectif d'annotation précise des gènes, et plus particulièrement de comparaison des sites de début et fin de transcription entre individus, nous amène naturellement à nous intéresser à la comparaison des localisations de ruptures dans des séries indépendantes. Nous construisons ainsi dans un cadre de segmentation bayésienne des outils de réponse à nos questions pour lesquels nous sommes capable de fournir des mesures d'incertitude. Nous illustrons nos modèles, tous implémentés dans des packages R, sur des données RNA-Seq provenant d'expériences sur la levure, et montrons par exemple que les frontières des introns sont conservées entre conditions tandis que les débuts et fin de transcriptions sont soumis à l'épissage différentiel.

We consider the segmentation problem of univariate distributions from the exponential family with multiple parameters. In segmentation, the choice of the number of segments remains a difficult issue due to the discrete nature of the change-points. In this general exponential family distribution framework, we propose a penalized log-likelihood estimator where the penalty is inspired by papers of L. Birg´e and P. Massart. The resulting estimator is proved to satisfy an oracle inequality. We then further study the particular case of categorical variables by comparing the values of the key constants when derived from the specification of our general approach and when obtained by working directly with the characteristics of this distribution. Finally, a simulation study is conducted to assess the performance of our criterion for the exponential distribution, and an application on real data modeled by the categorical distribution is provided.

We consider the segmentation problem of Poisson and negative binomial (i.e. overdispersed Poisson) rate distributions. In segmentation, an important issue remains the choice of the number of segments. To this end, we propose a penalized log-likelihood estimator where the penalty function is constructed in a non-asymptotic context following the works of L. Birg\'e and P. Massart. The resulting estimator is proved to satisfy an oracle inequality. The performances of our criterion is assessed using simulated and real datasets in the RNA-seq data analysis context.