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RESUMEN Introducción: El 50% de los recién nacidos hipoacúsicos no presenta ningún factor de riesgo, por lo que la pesquisa universal y temprana puede cambiar el pronóstico de estos pacientes. La detección auditiva precoz universal es la realización de un examen para descartar hipoacusia a todos los recién nacidos vivos de un centro determinado. Objetivo: Describir y analizar la presencia de programas de pesquisa auditiva universal en Chile y las características de los programas implementados. Material y método: Se identificó a los centros con programas de detección auditiva universal en Chile y se les envió una encuesta electrónica acerca de la estructuración de cada programa. Resultados: 34 hospitales cuentan con programas establecidos; 31 contestaron la encuesta; 73% inició el programa después de 2010; 46% se encuentra financiado por el Ministerio de Salud; la gran mayoría está a cargo de fonoaudiólogos y tecnólogos médicos. Los principales métodos de detección disponibles son emisiones otoacústicas por producto de distorsión y potenciales evocados auditivos de tronco cerebral auto-matizado. En cuanto al diagnóstico definitivo el 71% realiza con potenciales evocados auditivos de tronco cerebral estímulo click más impedanciometría. Conclusión: Los hospitales con detección auditiva precoz universal corresponden al 50% de los hospitales con maternidad y se encuentran principalmente en la zona central. A pesar de que existe interés y avance por parte de algunos centros hospitalarios en responder a la necesidad de estos programas, aún queda mucho por hacer, siendo el objetivo principal una cobertura universal a nivel nacional. ABSTRACT Introduction: 50% of hearing-impared newborns do not have any associated risk factors; so early universal detection programs can change the prognosis of these patients. Universal newborn hearing screening consists in studying all newborns in a particular area, regardless of the presence of risk factors. Aim: Describe and analyze the presence of universal newborn hearing screening programs in Chile and its characteristics. Material and method: We identify establishments that have universal newborn hearing screening programs and sent them An electronic survey focusing on the structure of each program. Results: 34 hospitals have universal newborn hearing screening. Of these, 31 answered the survey. 73% begun the program after 2010. The Ministry of Health provides financing in 46%. Audiologists and medical technicians majoring in otolariyngology are in charge of the vast majority of the programs. Available screening methods are distortion product otoacoustic emissions (90%) and automated Brainsteam evoked response audiometry (67.8%). As for the definitive diagnosis, 71% use Brainsteam evoked response audiometry click plus impedanciometry. Conclusion: 50% of the hospitals with maternities have universal hearing screening; most of them are in Chile’s central area. Even though some hospitals show interest and have made advances in this regard, there is still much to be done, being universal coverage the main objective.

Os hemangiomas congénitos rapidamente involutivos (RICH) são tumores vasculares raros, que se caraterizam por um desenvolvimento completo ao nascimento e por uma regressão, habitualmente total e espontânea, entre seis a dezoito meses. O diagnóstico é clínico, por vezes auxiliado por exames de imagem e biópsia. Descreve-se o caso de um recém-nascido de termo, fruto de uma gestação vigiada com ecografias obstétricas sem alterações, que apresentava ao nascimento, na face anterior da coxa esquerda, uma massa de 5x4,5cm, mole, depressível, acinzentada, com algumas telangiectasias periféricas e halo periférico esbranquiçado, sem frémito palpável ou ulceração. Hemodinamicamente estável, sem trombocitopenia. A ecografia e a ressonância magnética apoiaram a suspeita clinica de RICH, que foi corroborada imunohistologicamente. Após 15 meses verificou-se regressão espontânea e completa do tumor. O conhecimento da clínica, evolução e prognóstico deste raro hemangioma é fundamental para o diagnóstico e seguimento adequados, evitando intervenções desnecessárias, assim como para tranquilização dos cuidadores. Rapidly involuting congenital hemangiomas (RICH) are rare vascular tumors which are characterized for being fully developed at birth and involute completely and spontaneously within six to eighteen months. The diagnosis is mostly achieved by history and physical examination, sometimes aided by imaging studies and biopsy. It is described the case of a term newborn, from a surveilled pregnancy with normal prenatal ultrasounds, who presented at birth a mass of 5x4.5cm on the anterior surface of the left thigh that was soft, compressible, grayish, with some peripheral telangiectasia and pale peripheral halo, without palpable thrill or ulceration. Hemodynamically stable, without thrombocytopenia. The ultrasound and magnetic ressonance image suggested the clinical suspicion of RICH, which was supported by immunopathology. After 15 months there was a complete and spontaneous regression of the tumor. Knowledge of the clinical presentation, evolution and prognosis of this rare hemangioma is crucial for the diagnosis and appropriate follow-up, avoiding unnecessary clinical interventions, and providing reassurance of caregivers.

Introduction: Congenital dacryocystocele is a rare nasolacrimal duct obstruction in the newborn, which can give early symptoms. Pathophysiology derives from the proximal and distal obstruction of the nasolacrimal duct. Clinical presentation includes cystic formations, infected or not, diffi culty in breastfeeding or breathing diffi culties. Classic presentation is a bluish, cystic, firm mass below the medial canthus, The correct diagnosis requires further investigation. Therapeutic intervention is dependent on the clinical outcome and may include antibiotics, local therapy and surgical intervention. Prognosis is good and usually does not imply future sequels.Case report: The authors present the case of a newborn, admitted in the 2nd day of life for respiratory distress. Physical examination showed signs of respiratory distress and bruise on inner corner left eye. There was subsequent development of quistic formation with inflammatory signs, with an initial diagnosis of dacryocystitis who, after CT scan of the orbits showed to be a dacryocystocele.Conclusion: Respiratory distress may be considered a case for ophtalmologic evaluation., Introdução: O dacriocistocelo congénito é uma obstrução rara do canal lacrimo-nasal no recém-nascido, que pode dar sintomatologia precoce. A fisiologia deve-se à obstrução proximal e distal do canal lacrimo-nasal. A apresentação clínica é variada e inclui formações quísticas, infetadas ou não, dificuldade na amamentação ou respiratória. A apresentação clássica é uma massa quística de coloração azulada, abaixo do epicanto interno. O diagnóstico correto implica exames complementares. A intervenção terapêutica está dependente da evolução clínica. O prognóstico é bom e geralmente não tem sequelas futuras.Caso clínico: As autoras apresentam o caso de um recém nascido, internado por dificuldade respiratória de início no segundo dia de vida. Ao exame objetivo tinha sinais de dificuldade respiratória e lesão circinada de aspeto semelhante a hematoma no canto interno do olho esquerdo. Nesta localização houve desenvolvimento posterior de formação quística com sinais inflamatórios, com diagnóstico inicial de dacriocistite. Após realização de tomografia computorizada das órbitas mostrou tratar-se de um dacriocistocelo.Conclusão: A dificuldade respiratória pode mesmo ser um caso oftalmológico.

Introdução: O dacriocistocelo congénito é uma obstrução rara do canal lacrimo-nasal no recém-nascido, que pode dar sintomatologia precoce. A fisiologia deve-se à obstrução proximal e distal do canal lacrimo-nasal. A apresentação clínica é variada e inclui formações quísticas, infetadas ou não, dificuldade na amamentação ou respiratória. A apresentação clássica é uma massa quística de coloração azulada, abaixo do epicanto interno. O diagnóstico correto implica exames complementares. A intervenção terapêutica está dependente da evolução clínica. O prognóstico é bom e geralmente não tem sequelas futuras. Caso clínico: As autoras apresentam o caso de um recém nascido, internado por dificuldade respiratória de início no segundo dia de vida. Ao exame objetivo tinha sinais de dificuldade respiratória e lesão circinada de aspeto semelhante a hematoma no canto interno do olho esquerdo. Nesta localização houve desenvolvimento posterior de formação quística com sinais inflamatórios, com diagnóstico inicial de dacriocistite. Após realização de tomografia computorizada das órbitas mostrou tratar-se de um dacriocistocelo. Conclusão: A dificuldade respiratória pode mesmo ser um caso oftalmológico. Introduction: Congenital dacryocystocele is a rare nasolacrimal duct obstruction in the newborn, which can give early symptoms. Pathophysiology derives from the proximal and distal obstruction of the nasolacrimal duct. Clinical presentation includes cystic formations, infected or not, difficulty in breastfeeding or breathing difficulties. Classic presentation is a bluish, cystic, firm mass below the medial canthus, The correct diagnosis requires further investigation. Therapeutic intervention is dependent on the clinical outcome and may include antibiotics, local therapy and surgical intervention. Prognosis is good and usually does not imply future sequels. Case report: The authors present the case of a newborn, admitted in the 2nd day of life for respiratory distress. Physical examination showed signs of respiratory distress and bruise on inner corner left eye. There was subsequent development of quistic formation with inflammatory signs, with an initial diagnosis of dacryocystitis who, after CT scan of the orbits showed to be a dacryocystocele. Conclusion: Respiratory distress may be considered a case for ophtalmologic evaluation.

Presentamos el caso de una recién nacida con flictenas a las 48 horas de vida, que al cicatrizar presentan punteado blanquecino en forma de quistes de milium, por lo que se sospecha la posibilidad de una enfermedad ampollosa congénita. Finalmente, el Servicio de Dermatología confirma el diagnostico de epidermólisis ampollosa de Weber-Cockayne. The case o a newborn with blisters at 48 hours of life is reported. When healing, dotted whitish scar similar to milium cysts appear, so raising the possibility of a congenital bullous disease. Finally, the Dermatology Department confirms the diagnosis of Epidermolysis bullosa of Weber-Cockayne.