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Proteomics is the study of the expression of changes and post-translational modifications (PTM) of proteins along a metabolic condition either normal or pathological. In the field of health, proteomics allows obtaining valuable data for treatment, diagnosis or pathophysiological mechanisms of different illnesses. To illustrate the aforementioned, we describe two projects currently being performed at the Instituto Nacional de Pediatría: The immuno-proteomic study of cow milk allergy and the Proteomic study of childhood cataract. Cow's milk proteins (CMP) are the first antigens to which infants are exposed and generate allergy in some of them. In Mexico, the incidence of CMP allergy has been estimated at 5-7%. Clinical manifestations include both gastrointestinal and extra-gastrointestinal symptoms, making its diagnosis extremely difficult. An inappropriate diagnosis affects the development and growth of children. The goals of the study are to identify the main immune-reactive CMP in Mexican pediatric population and to design more accurate diagnostic tools for this disease. Childhood cataract is a major ocular disease representing one of the main causes of blindness in infants; in developing countries, this disease promotes up to 27% of cases related to visual loss. From this group, it has been estimated that close to 60% of children do not survive beyond two years after vision lost. PTM have been pointed out as the main cause of protein precipitation at the crystalline and, consequently, clouding of this tissue. The study of childhood cataract represents an outstanding opportunity to identify the PTM associated to the cataract-genesis process.

Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades genéticas caracterizadas, en la mayoría de los casos, por la predisposición del individuo afectado a infecciones recurrentes o graves con afectación de su calidad de vida. Las más frecuentes son las de defectos en la producción de anticuerpos. Cuando no se hace un diagnóstico y tratamiento oportunos puede ocurrir daño permanente a órganos blanco afectando aún más la calidad de vida. Objetivo: evaluar la calidad de vida de los pacientes con inmunodeficiencias primarias por defectos en la producción de anticuerpos y compararla con la de controles sanos. Material y métodos: estudio transversal analítico mediante la aplicación del instrumento “Pediatric Quality of Life Inventory” (Peds- QL) en su versión validada en español mexicano. La diferencia del puntaje de PedsQL entre niños con inmunodeficiencias primarias y controles sanos se determinó por la prueba de t de Student. El efecto del retraso en el diagnóstico fue evaluado por el modelo de análisis de covarianza. Se incluyeron 28 pacientes. La mediana de edad fue 5 años y 5 meses. Resultados: el promedio de edad al diagnóstico fue de 6 años con 3 meses. La mediana de retraso diagnóstico fue de 3 años 3 meses. El promedio de calidad de vida en los pacientes fue de 74.1 (DE ± 13.8) y de 83.3 (DE ± 10.1) para los controles (p = 0.005). La relación entre calidad de vida, retraso diagnóstico y presencia de complicaciones se analizó mediante un modelo lineal que fue marginalmente significativo (p = 0.056). Se encontró correlación negativa entre concentraciones de IgG en el último año y la calidad de vida. Se observó que, en los pacientes que presentaban bronquiectasias, conforme aumentan los años de retraso en el diagnóstico la calidad de vida disminuye de forma significativa (p = 0.007). Conclusiones: consideramos necesario evaluar la calidad de vida para conocer el estado de salud de los pacientes con inmunodeficiencias primarias y para su seguimiento durante el tratamiento con el objeto de incidir no sólo en la reducción del número de infecciones, hospitalizaciones y complicaciones, sino también en la mejoría de su calidad de vida. Deberá diseñarse un instrumento específico para evaluar la calidad de vida de los pacientes con inmunodeficiencias primarias.

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis aguda, sistémica, de etiología desconocida y que remite generalmente de manera espontánea; ocurre principalmente en pacientes menores de cinco años de edad (80%). La enfermedad de Kawasaki se caracteriza por fiebre, conjuntivitis no supurativa bilateral, eritema de los labios y de la mucosa oral, alteraciones en las extremidades, exantema y adenopatía cervical. Su diagnóstico oportuno es un reto para el médico ya que no existe una prueba específica y se siguen utilizando los criterios clínicos descritos en 1967. Los resultados de laboratorio en la fase aguda de la enfermedad no son específicos ni diagnósticos. Objetivo: describir las características clínicas, exámenes de laboratorio, tratamiento empleado y presencia de lesiones coronarias en la etapa aguda de pacientes con enfermedad de Kawasaki atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel en la Ciudad de México. Materiales y métodos: estudio retrospectivo, observacional, en pacientes con diagnóstico de enfermedad de Kawasaki tratados entre agosto de 1995 y diciembre de 2013. Se recabó información que incluyó datos demográficos de los pacientes, características clínicas, exámenes de laboratorio, tratamiento empleado y hallazgos ecocardiográficos en la etapa aguda de la enfermedad. Resultados: se estudiaron 338 casos de enfermedad de Kawasaki en 322 pacientes. La edad media al diagnóstico fue de 38.94 ± 36.53 meses (rango de 2 a 200 meses). El predominio fue de pacientes masculinos (66.9%) con una relación masculino:femenino de 2:1. La gran mayoría de los pacientes (82.2%) tuvo presentación completa de la afección. Se administró inmunoglobulina endovenosa en 88.2% de los casos. En 287 casos la fiebre remitió 48 horas después de administrar inmunoglobulina endovenosa y solamente en 12 casos se administró una segunda dosis. De 1995 a 2003 se diagnosticaron 48 casos de enfermedad de Kawasaki con 22 pacientes que desarrollaron lesiones coronarias (45.8%); de 2004 a 2008 se diagnosticaron 108 de los cuales 61 (56.5%) desarrollaron lesiones coronarias y, finalmente, en el período de 2009 a 2013 se diagnosticaron 182 casos de enfermedad de Kawasaki, 52 con lesiones coronarias (28.6%). En toda la serie fallecieron 4 pacientes en la etapa aguda por complicaciones cardiacas. Conclusiones: el diagnóstico de enfermedad de Kawasaki es cada vez más frecuente en nuestro medio; su diagnóstico temprano y un tratamiento oportuno pueden disminuir el riesgo de desarrollar lesiones coronarias.

El Dr. Renato Daniel Berrón Pérez nació en la Ciudad de México el 17 de octubre de 1934. Todos los que estudiamos y trabajamos con él, sabíamos su edad porque que tenía la misma edad que “La Polar”, un famoso restaurante de Birria cerca de la Escuela Nacional de Ciencias Biológicas del Instituto Politécnico Nacional (ENCB-IPN), abierto en 1934 y al que le gustaba ir.

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