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INTRODUCCIÓN. La narcolepsia es una patología crónica del sueño causada por un déficit en la neurotransmisión hipocretinérgica. Con un probable origen autoinmune, no existen evidencias directas de ello. Las enfermedades autoinmunes (EA) tienen a coexistir en un mismo individuo, y se han descrito asociaciones entre EAs y otras enfermedades inmunes de tipo alérgico. Para este estudio, han sido denominadas -enfermedades inmunopatológicas- (EIs). OBJETIVOS. 1.Evaluar la frecuencia de la asociación entre narcolepsia con cataplejia (NC) y EIs. 2. Evaluar la influencia de dicha asociación en la evolución de la enfermedad. 3. Comparar dicha frecuencia con la observada en la población general. MATERIAL Y MÉTODOS. Se estudia una muestra de 158 pacientes con NC. Se analizan parámetros clínicos y polisomnográficos en los pacientes que presentan EIs asociadas, y se comparan con los obtenidos de otro grupo de pacientes narcolépticos sin EIs, apareado por sexo y edad, tomado de la misma muestra. Por otro lado, se obtiene un grupo control de sujetos sanos, apareado con la muestra de narcolépticos, y se compara la frecuencia de EIs obtenida en los dos grupos de pacientes. RESULTADOS. Treinta pacientes con NC (18,98 por ciento) presentan una o más EIs asociadas. El análisis comparativo con el grupo de pacientes con NC sin EIs muestra que la cataplejia es más severa en el grupo con EIs (p 0.001) y el número de SOREMs es también mayor, si bien la somnolencia es más severa en el grupo sin EIs. No se obtienen diferencias significativas para el resto de parámetros estudiados. En el grupo control de la población general se obtiene un total de 18 sujetos con EIs. El análisis comparativo muestra que las EAs son significativamente más frecuentes en la NC (p igual a 0,040. OR igual a 3,17) pero no así para las EIs en su conjunto (p igual a 0,810. OR igual a 1,75). CONCLUSIONES. 1. Las EAs son más frecuentes en la NC que en la población general. Esto apoya la idea de que la narcolepsia es una e

INTRODUCCIÓN. La narcolepsia es una patología crónica del sueño causada por un déficit en la neurotransmisión hipocretinérgica. Con un probable origen autoinmune, no existen evidencias directas de ello. Las enfermedades autoinmunes (EA) tienen a coexistir en un mismo individuo, y se han descrito asociaciones entre EAs y otras enfermedades inmunes de tipo alérgico. Para este estudio, han sido denominadas -enfermedades inmunopatológicas- (EIs). OBJETIVOS. 1.Evaluar la frecuencia de la asociación entre narcolepsia con cataplejia (NC) y EIs. 2. Evaluar la influencia de dicha asociación en la evolución de la enfermedad. 3. Comparar dicha frecuencia con la observada en la población general. MATERIAL Y MÉTODOS. Se estudia una muestra de 158 pacientes con NC. Se analizan parámetros clínicos y polisomnográficos en los pacientes que presentan EIs asociadas, y se comparan con los obtenidos de otro grupo de pacientes narcolépticos sin EIs, apareado por sexo y edad, tomado de la misma muestra. Por otro lado, se obtiene un grupo control de sujetos sanos, apareado con la muestra de narcolépticos, y se compara la frecuencia de EIs obtenida en los dos grupos de pacientes. RESULTADOS. Treinta pacientes con NC (18,98 por ciento) presentan una o más EIs asociadas. El análisis comparativo con el grupo de pacientes con NC sin EIs muestra que la cataplejia es más severa en el grupo con EIs (p 0.001) y el número de SOREMs es también mayor, si bien la somnolencia es más severa en el grupo sin EIs. No se obtienen diferencias significativas para el resto de parámetros estudiados. En el grupo control de la población general se obtiene un total de 18 sujetos con EIs. El análisis comparativo muestra que las EAs son significativamente más frecuentes en la NC (p igual a 0,040. OR igual a 3,17) pero no así para las EIs en su conjunto (p igual a 0,810. OR igual a 1,75). CONCLUSIONES. 1. Las EAs son más frecuentes en la NC que en la población general. Esto apoya la idea de que la narcolepsia es una e

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una lesión y muerte selectiva de las motoneuronas en cerebro, tronco cerebral y médula espinal, que causa una pérdida de la función motora progresiva. La mayoría de los casos de ELA son esporádicos (SALS). Aproximadamente un 10% de los casos de ELA tienen historia familiar (FALS) y de ellos, un 20% están asociados a una mutación en la SOD1 (Rosen, 1993). Desconocemos cuáles son las vías patogénicas implicadas en el inicio de la enfermedad y cuál es el mecanismo preciso de la neurodegeneración. Los datos anatomopatológicos de ELA en humano del los que disponemos provienen de autopsias por lo que representan fases terminales de la enfermedad. Las principales características son una degeneración y pérdida de motoneuronas tanto inferiores del asta ventral medular y tronco del encéfalo como motoneuronas superiores con degeneración del haz corticoespinal. Estas alteraciones se acompañan de astrogliosis (Wijesekera, 2009). Una característica esencial de la neuropatología de la ELA es la presencia de inclusiones citoplasmáticas, como consecuencia de la agregación de proteínas mal plegadas ubiquitinizadas. En los últimos años se han identificado las proteínas TDP43 (Neumann, 2006) y FUS (Deng, 2010) como los componentes principales de estas inclusiones en pacientes con SALS, DFT y casos de FALS no asociados a SOD1, mientras que no están presentes en los casos asociados a mutaciones de SOD1 (Mackenzie, 2010). El desarrollo de un modelo transgénico de FALS basado en SOD1 mutada ha permitido un extensa área de investigación en la patogénesis de la ELA. Este modelo ha permitido el desarrollo de ensayos terapéuticos, pero desafortunadamente los tratamientos que se han demostrado beneficiosos en los ratones transgénicos no lo han sido cuando se han probado en ensayos clínicos en humanos. Además existen diferencias entre la histopatología de la SALS y la del modelo transgénico SOD1. Los cuerpos

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una lesión y muerte selectiva de las motoneuronas en cerebro, tronco cerebral y médula espinal, que causa una pérdida de la función motora progresiva. La mayoría de los casos de ELA son esporádicos (SALS). Aproximadamente un 10% de los casos de ELA tienen historia familiar (FALS) y de ellos, un 20% están asociados a una mutación en la SOD1 (Rosen, 1993). Desconocemos cuáles son las vías patogénicas implicadas en el inicio de la enfermedad y cuál es el mecanismo preciso de la neurodegeneración. Los datos anatomopatológicos de ELA en humano del los que disponemos provienen de autopsias por lo que representan fases terminales de la enfermedad. Las principales características son una degeneración y pérdida de motoneuronas tanto inferiores del asta ventral medular y tronco del encéfalo como motoneuronas superiores con degeneración del haz corticoespinal. Estas alteraciones se acompañan de astrogliosis (Wijesekera, 2009). Una característica esencial de la neuropatología de la ELA es la presencia de inclusiones citoplasmáticas, como consecuencia de la agregación de proteínas mal plegadas ubiquitinizadas. En los últimos años se han identificado las proteínas TDP43 (Neumann, 2006) y FUS (Deng, 2010) como los componentes principales de estas inclusiones en pacientes con SALS, DFT y casos de FALS no asociados a SOD1, mientras que no están presentes en los casos asociados a mutaciones de SOD1 (Mackenzie, 2010). El desarrollo de un modelo transgénico de FALS basado en SOD1 mutada ha permitido un extensa área de investigación en la patogénesis de la ELA. Este modelo ha permitido el desarrollo de ensayos terapéuticos, pero desafortunadamente los tratamientos que se han demostrado beneficiosos en los ratones transgénicos no lo han sido cuando se han probado en ensayos clínicos en humanos. Además existen diferencias entre la histopatología de la SALS y la del modelo transgénico SOD1. Los cuerpos