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In the genus Fucus, the character dioecy/hermaphroditism has evolved several times and hybridization is possible between taxa with constrasting mating systems, making it an excellent model to study evolution of mating systems at both macro and micro-evolutionary scales.A phylogenetic approach based on intergenic chloroplast sequences showed that, like in higher plants, dioecy evolved from ancestral hermaphroditism in algae. However, relationships between taxa F. vesiculosus, F. spiralis and F. ceranoides are still unresolved, questioning their species status. Using markers of gene flow we confirmed that the three species were reproductively isolated although not totally. In order to study the importance of barriers to gene flow, we focused our analysis at the shore scale which is the transition scale between F. vesiculosus and F. spiralis. Different approaches, including population genetics and population biology have been used. As expected according to ecological models of reproductive systems evolution, the hermaphroditic species shows a very low sperm/egg ratio while resource allocation towards male function is observed in the dioecious species. Our results show that hybridization events are spatially limited by low dispersal capabilities and a high selfing rate in F. spiralis. They are mainly due to F. vesiculosus' sperm fertilizing F. spiralis'eggs.These results provide new evidences for the importance of mating system in the process of speciation.; Chez les algues brunes du genre Fucus, le caractère dioécie/hermaphrodisme a évolué plusieurs fois et l'hybridation est possible entre taxa possédant des systèmes de reproduction constrastés. Ces singularités en font un excellent modèle pour étudier l'évolution des systèmes de reproduction aussi bien à l'échelle macro que micro-évolutive. Une approche phylogénétique basée sur l'analyse de séquences chloroplastiques démontre que, comme chez les plantes supérieures, l'hermaphrodisme est ancestral chez ces algues. Cependant, les taxa F. vesiculosus, F. spiralis et F. ceranoides sont compris dans un râteau irrésolu, mettant en question leur statut d'espèce.Par l'utilisation de marqueurs du flux génique nous avons démontré que les trois espèces étaient bien isolées reproductivement quoique incomplètement. Afin d'étudier l'importance de la barrière aux flux géniques, nous avons concentré notre analyse à l'échelle d'un estran, zone de transition entre F. vesiculosus et F. spiralis. Différentes approches, alliant génétique et biologie des populations ont été utilisées. Comme attentu selon les modèles écologiques de l'évolution des systèmes de reproduction, l'espèce hermaphrodite montre un très faible ratio sperme/ovule tandis qu'une réallocation des ressources vers la fonction mâle est constatée chez l'espèce dioïque. Nos résultats démontrent que l'hybridation est fortement limitée spatialement par de faibles capacités de dispersion et un fort taux d'autofécondation chez F. spiralis. Elle est due au sperme F. vesiculosus fécondant les ovules de F. spiralis. Ces résultats apportent de nouvelles preuves de l'importance des régimes de reproduction lors du processus de spéciation.; No género Fucus, o carácter dioicismo/hermafroditismo evoluiu várias vezes e a hibridação é possível entre taxa com sistemas de reprodução contrastantes, fazendo com que seja um modelo excelente para estudar a evolução de sistemas tanto em escalas macro como micro-evolutivas. Uma abordagem de filogenia baseada em sequências intergénicas do cloroplasto mostrou que, em algas como em plantas superiores, a dioicia evoluiu a partir de hermafroditismo ancestral. Contudo, as relações entre as espécies F. vesiculosus, F. spiralis e F. ceranoides ainda não estão resolvidas, o que coloca questões relativamente à sua posição como espécies. Utilizando marcadores do fluxo genético, confirmámos que as três espécies estão reprodutivamente isoladas embora não totalmente.Para estudar a importância de barreiras ao fluxo genético, focámos a nossa análise na escalada da região intertidal, que é a escalada de transição entre F. vesiculosus e F. spiralis. Várias técnicas foram utilizadas, incluindo genética de populações e biologia de populações. Como esperado segundo os modelos ecológicos da evolução de sistemas reprodutivos, a espécie hermafrodita mostra uma proporção de espermatozóides/óvulos muito baixa enquanto que maior alocação de recursos na função masculina é observada nas espécies dioicas. Os nossos resultados mostram que os eventos de hibridação são limitados pelo espaço devido a capacidades de dispersão baixas e uma elevada autofecundação em F. spiralis. Estes eventos são principalmente devidos a uma fertilizacao dos óvulos de F. spiralis pelos espermatozóides de F. vesiculosus. Estes resultados forcecem novas evidências sobre a importância dos sistemas de reprodução no processo de especiação.

XI Expedição Científica do Departamento de Biologia - Graciosa 2004. A equipa de Antropologia Biológica tem desenvolvido a sua investigação no sentido de: a) estabelecer o perfil genético das populações açorianas, relacionando a variação obtida com alguns aspectos da estrutura populacional (estudos de genética populacional humana); e b) analisar características particulares que estão envolvidas na dicotomia normal/patológico, estudando a distribuição de patologias genéticas, com o objectivo de perceber os factores que explicam tal distribuição, bem como o seu impacto em termos de Saúde Pública (estudos epidemiológicos).

Type 1 Gaucher disease (GD), a non-neuronopathic lysosomal storage disorder, results from the deficient activity of acid beta-glucosidase (GBA). Type 1 disease is panethnic but is more prevalent in individuals of Ashkenazi Jewish (AJ) descent. Of the causative GBA mutations, N370S is particularly frequent in the AJ population, (q approximately .03), whereas the 84GG insertion (q approximately .003) occurs exclusively in the Ashkenazim. To investigate the genetic history of these mutations in the AJ population, short tandem repeat (STR) markers were used to map a 9.3-cM region containing the GBA locus and to genotype 261 AJ N370S chromosomes, 60 European non-Jewish N370S chromosomes, and 62 AJ 84GG chromosomes. A highly conserved haplotype at four markers flanking GBA (PKLR, D1S1595, D1S2721, and D1S2777) was observed on both the AJ chromosomes and the non-Jewish N370S chromosomes, suggesting the occurrence of a founder common to both populations. Of note, the presence of different divergent haplotypes suggested the occurrence of de novo, recurrent N370S mutations. In contrast, a different conserved haplotype at these markers was identified on the 84GG chromosomes, which was unique to the AJ population. On the basis of the linkage disequilibrium (LD) delta values, the non-Jewish European N370S chromosomes had greater haplotype diversity and less LD at the markers flanking the conserved haplotype than did the AJ N370S chromosomes. This finding is consistent with the presence of the N370S mutation in the non-Jewish European population prior to the founding of the AJ population. Coalescence analyses for the N370S and 84GG mutations estimated similar coalescence times, of 48 and 55.5 generations ago, respectively. The results of these studies are consistent with a significant bottleneck occurring in the AJ population during the first millennium, when the population became established in Europe. NIH and FCT fellowships

Primeira Jornada de Antropologia Biológica. Certas doenças genéticas exibem uma representação anomalmente elevada em determinadas populações. Exemplos bem conhecidos de genes deletérios, ou seja, de genes prejudiciais, que implicam o aparecimento de patologias ou até mesmo que conduzem à morte, incluem a fibrose quística na população de canadianos franceses (Daigneault et al., 1992), e o síndrome de Ellis-Van-Creveld, um tipo de nanismo associado à polidactilia, na população de Old Order wish, um isolado cultural dos Estados Unidos (Mange & Mange, 1990). Apesar dos mecanismos explicativos da elevada representação das patologias hereditárias tem sido investigados em alguns casos particulares, as causas da variação étnica para as doenças genéticas permanecem largamente desconhecidas. Com o avanço externamente rápido da genética molecular criou-se uma confiança demasiado excessiva numa "solução tecnológica" para as doenças genéticas; como consequência, pouco progresso se tem feito em termos da investigação dos factores responsáveis pela distribuição destas últimas. Neste sentido, torna-se cada vez mais pertimente enquadrar o estudo das doenças genéticas numa matriz de factores biológicos, demográficos, sociológicos e até mesmo históricos.