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[ES] Introducción. La comprensión del autismo y de los trastornos generalizados del desarrollo, conocidos como trastornos del espectro autista (TEA), constituye un reto científico de extraordinaria magnitud. Suponen formas graves y tempranas de alteración psicopatológica infantil, presentan una prevalencia en continuo aumento, abarcan un conjunto heterogéneo de trastornos y tienen un impacto social significativo. Objetivos y desarrollo. Actualmente existe un consenso internacional sobre de las condiciones requeridas para una investigación de calidad en los TEA y sobre las líneas prioritarias de investigación en este campo. En el Estado español, aunque existen algunos grupos con amplia experiencia investigadora en estos trastornos, el apoyo institucional y el desarrollo de la investigación sobre los TEA son aún limitados. Por este motivo, el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III ha estimado necesario elaborar y consensuar una guía de buena práctica para la investigación. Conclusiones. Al comparar las recomendaciones y prioridades identificadas en los documentos internacionales de referencia con los resultados del análisis metodológico de los trabajos localizados tras la exhaustiva revisión bibliográfica de los artículos publicados en España en los últimos 30 años, se realiza una serie de recomendaciones sobre las líneas metodológicas y éticas que han de seguirse, las carencias estructurales que se deberían subsanar y los ámbitos emergentes de investigación en España. [EN] Introduction. Achieving a better knowledge of autism and other pervasive developmental disorders known as autistic spectrum disorders (ASD), poses a major scientific challenge. These disorders are some of the earliest and most severe psychopathological disorders in infancy; they include an heterogeneous group of conditions; its prevalence rate seems to be continually increasing and they generate a significant social impact. Aims and development. Nowadays, there is a current international agreement on the general requirements to be fulfilled by research projects and the priority areas to be considered when developing ASD high quality research. In Spain, although there are some established research groups with broad experience and expertise in these disorders, public funding opportunities and research development are still scarce. For this reason, the Study Group of the Instituto de Salud Carlos III has generated by consensus some Good Practice Guidelines for Research in ASD. Conclusions. After comparing priorities and recommendations from international reference documents with the results obtained after having carried out an exhaustive bibliographic revision of articles published in autism in the last 30 years by Spanish authors, methodological and ethical recommendations are established. Finally, structural deficiencies to be corrected and emerging research initiatives to be supported are identified. [PT] Introdução. A compreensão do autismo e das perturbações generalizadas do desenvolvimento, conhecidas como perturbaçoes do espectro autista (PEA), constitui um desafio científico de extraordinária magnitude. Pressupõem formas graves e precoces de alterações psicopatológicas infantis, apresentam uma prevalência em contínuo aumento, abarcam um conjunto heterogéneo de perturbações e têm um impacto social significativo. Objectivos e desenvolvimento. Actualmente existe um consenso internacional acerca das condições requeridas para uma investigação de qualidade nas PEA e sobre as linhas prioritárias de investigação neste campo. No Estado espanhol, embora existam alguns grupos com ampla experiência investigadora nestas perturbações, o apoio institucional e o desenvolvimento da investigação sobre as PEA são ainda limitados. Por este motivo, o Grupo de Estudo do Instituto de Saúde Carlos III estimou ser necessário elaborar e tornar consensual um guia de boa prática para a investigação. Conclusões. Ao comparar as recomendações e prioridades identificadas nos documentos internacionais de referência com os resultados da análise metodológica dos trabalhos localizados após uma exaustiva revisão bibliográfica dos artigos publicados em Espanha nos últimos 30 anos, tem sido realizada uma série de recomendações sobre as linhas metodológicas e éticas que deverão ser seguidas, as carências estruturais que deveriam ser melhoradas e os âmbitos emergentes de investigação em Espanha. Sí

[ES] Introducción. El interés por la identificación temprana en los trastornos del espectro autista (TEA) radica en la evidencia acumulada que establece que una intervención temprana específica, personalizada para el niño y su familia, conduce a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los casos. Objetivo. Establecer criterios y procedimientos para la detección temprana de niños con riesgo de padecer un TEA, para que puedan ser remitidos a una evaluación diagnóstica completa que permita iniciar la intervención adecuada, lo cual resulta de extraordinaria importancia para el pronóstico de la persona y el bienestar de la familia. Desarrollo. En primer lugar, se presenta la valoración objetiva de la situación actual de la detección temprana de los TEA, tras la revisión de los escasos trabajos publicados en España al respecto y el análisis de los datos de la encuesta realizada por el Grupo de Estudio a 646 familias españolas. En segundo lugar, se recomienda el proceso de detección que ha de seguirse, y se delimitan los pasos, servicios implicados e instrumentos disponibles. Conclusiones. Se exponen las principales conclusiones generadas por el Grupo de Estudio sobre la situación de la detección temprana en España y se ofrece una propuesta consensuada de cómo debería ser el proceso de detección para sistematizar el seguimiento del desarrollo e identificar, con una óptima sensibilidad y especificidad, el grupo con riesgo de TEA. [EN] Introduction. The interest in early detection of autism spectrum Disorders (ASD) lies in the accumulated evidence of the fact that an early customized intervention for children with an ASD and their families leads to an improvement of the child’s prognosis in most cases. Objective. To establish criteria and procedures for early identification of children at risk of ASD and to facilitate full diagnostic assessment and prompt referral leading to adequate support. Early detection of ASD is extremely important, since early specific individualized treatment for the child and his or her family leads to long-term improvement in many children’ prognosis. Development. Firstly, a critical appraisal of the situation of early detection of ASD in Spain is made after reviewing the scarce bibliography available on current screening and diagnostic practices in the country. Data generated by questionnaires received from 646 Spanish families is also taken into account. Secondly, the Study Group of the Instituto de Salud Carlos III recommends the screening and early diagnosis process to be followed, describing the necessary steps, the public services involved and the available screening and diagnostic tools. Conclusions. The Study Group draws the main conclusions regarding the situation of ASD early detection in Spain, and makes a consensus proposal for the detection procedures, including routine developmental surveillance and identification of children at risk for ASD by using sensitive and specific assessment tools. [PT] Introdução. O interesse pela identificação precoce nas perturbações do espectro autista (PEA) radica na evidência acumulada que estabelece que uma intervenção precoce específica, personalizada para a criança e para a sua família, conduz a uma melhoria no prognóstico da maioria dos casos. Objectivo. Estabelecer critérios e procedimentos para a detecção precoce de crianças com risco de sofrer um PEA, para que possam ser remetidos a uma avaliação diagnóstica completa que permita iniciar a intervenção adequada, sendo de extraordinária importância para o prognóstico da pessoa e o bem estar da família. Desenvolvimento. Em primeiro lugar, apresenta-se a avaliação objectiva da situação actual da detecção precoce dos PEA, após a revisão dos escassos trabalhos publicados em Espanha a respeito e a análise dos dados do inquérito realizado pelo Grupo de Estudo a 646 famílias espanholas. Em segundo lugar, recomenda-se o processo de detecção que há de seguir, e delimitam-se os passos, serviços implicados e instrumentos disponíveis. Conclusões. Expõem-se as principais conclusões geradas pelo Grupo de Estudo sobre a situação da detecção precoce em Espanha e oferece-se uma proposta consensual de como deveria ser o processo de detecção para sistematizar o seguimento do desenvolvimento e identificar, com uma óptima sensibilidade e especificidade, o grupo com risco de PEA. Sí

[ES] Introducción. Sesenta años después de las primeras descripciones del Autismo, todavía hoy siguen vigentes aquellos criterios diagnósticos basados en la observación clínica. El Instituto de Salud Carlos III creó hace dos años el Grupo de Estudio en los Trastornos del Espectro Autista (GETEA), con la intención de evaluar el estado de la investigación de los TEA en España, estableciendo lazos estrechos de colaboración con las asociaciones y creando una forma de trabajar más coordinada y cercana a la realidad que viven diariamente las familias. Objetivo y desarrollo. El objetivo de la revisión es el actualizar ciertos conocimientos sobre la distribución de los determinantes de los TEA, es decir, sobre la epidemiología de estos trastornos, y a su vez despertar una mayor inquietud entre los profesionales que están más estrechamente relacionados con el estudio de los trastornos generalizados del desarrollo. Las nuevas herramientas diagnósticas permiten alcanzar un grado mayor de certeza en el complicado proceso de evaluación de un caso con síntomas de autismo; sin embargo, dada la efectividad de la atención temprana y su influencia en el pronóstico, es imprescindible la implantación de programas poblacionales de cribado de los TEA, utilizando para ello cuestionarios del tipo Modified Check List for Autism in Toddlers (M-CHAT), seguido de varios niveles diagnósticos, de modo que permitan reducir los falsos positivos y aumentar los verdaderos positivos. [EN] Introduction. Sixty years after the first descriptions of Autism, the same diagnostic criteria based on clinical observation used then are still valid today. Two years ago, the Instituto de Salud Carlos III set up the Grupo de Estudio en los Trastornos del Espectro Autista (Autism Spectrum Disorders Study Group) with the aim of evaluating the current state of research in autism spectrum disorders (ASD) in Spain. This group established collaborative links with different associations and set up a way of working that was more coordinated and closer to the real day-to-day situation experienced by the families involved. Aims and development. The aim of this review is to update certain areas of knowledge concerning the distribution of the factors that determine ASD, that is to say, about the epidemiology of these disorders. At the same time, it intends to arouse a greater degree of interest among professionals who are more directly involved in the study of pervasive developmental disorders. The latest diagnostic tools offer a higher degree of certainty in the complicated process of evaluating a case with symptoms of autism. Nevertheless, given the effectiveness of early attention and how it affects the prognosis, population-based ASD screening programmes must be implemented. These would have to include the use of Modified Check List for Autism in Toddlers (M-CHAT)-type questionnaires, followed by several levels of diagnosis, in order to reduce the number of false positives while at the same time increasing the true positives. [PT] Introdução. Sessenta anos depois das primeiras descrições do Autismo, ainda hoje estão vigentes os critérios diagnósticos baseados na observação clínica. O Instituto de Saúde Carlos III criou, há dois anos, o Grupo de Estudo das Alterações do Espectro Autista (GETEA), com a intenção de avaliar o estado da investigação dos TEA em Espanha, estabelecendo laços estreitos de colaboração com as associações e criando uma forma de trabalhar mais coordenada e perto da realidade em que vivem diariamente as famílias. Objectivo e desenvolvimento. O objectivo da revisão é actualizar certos conhecimentos sobre a distribuição dos determinantes dos TEA, ou seja, sobre a epidemiologia destas alterações e, por sua vez, despertar uma maior inquietude entre os profissionais que estão mais estreitamente relacionados com o estudo das alterações generalizadas do desenvolvimento. As novas ferramentas diagnósticas permitem alcançar um grau maior de certeza no complicado processo de avaliação de um caso com sintomas de autismo; contudo, dada a efectividade da atenção inicial e a sua influência no prognóstico, é imprescindível a implantação de programas populacionais de selecção dos TEA, utilizando para tal questionários do tipo Modified Check List for Autism in Toddlers (M-CHAT), seguido de vários níveis diagnósticos, de modo que permitam reduzir os falsos positivos e aumentar os verdadeiros positivos. Sí

e14572 Background: Despite recent advances in multidisciplinary therapy of metastatic colorectal cancer (mCRC), 5-year overall survival rate remains under 10%. Several retrospective series publishe...

[ES] Introducción. El proceso diagnóstico en los trastornos del espectro autista (TEA) es una actividad que requiere especialización y experiencia, tanto en relación al conocimiento del autismo como para trabajar en equipo con diferentes profesionales, muchas veces adscritos a distintos servicios clínicos, y con las familias. Objetivo. Recomendar un protocolo diagnóstico consensuado por el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III. Desarrollo. Se enfatiza la necesidad de obtener una historia clínica adecuada, para lo que se han de recoger antecedentes personales, familiares y psicosociales, y detallar los ámbitos básicos afectados en los TEA: interacción social, comunicación y patrones restringidos de comportamiento, actividades e intereses. Asimismo, se recogen y analizan las pruebas diagnósticas (tanto de carácter psicoevolutivo como biomédico) que deben realizarse en todos los casos, y se contemplan paralelamente las pruebas indicadas en caso de sospecha de otros trastornos físicos identificables y aquellas pruebas médicas que deben considerarse únicamente para la investigación. Conclusiones. El procedimiento diagnóstico requiere una estrategia de evaluación coordinada de carácter multidisciplinar, que asegure la participación de especialistas de muy distintos campos en activa colaboración con la familia; dicha labor coordinada tendría su colofón en la elaboración y entrega de un informe personalizado. Todo diagnóstico se ha de acompañar de un plan de acción que incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisión de información a su familia sobre recursos e iniciativas comunitarias en su zona. [EN] Introduction. The autism spectrum disorder (ASD) diagnostic process requires expertise both in the knowledge of autism as in teamwork strategies with different professionals, often working in different clinic services, and with parents. Aim. To recommend a consensus diagnostic procedure for ASD, that has been designed by the Study Group of the Instituto de Salud Carlos III. Development. The reports emphasize the need to obtain a complete clinical history, covering personal, family and psychosocial antecedents; detailing the basic areas affected in ASD –social interaction, communication and restricted patterns of behaviour, activities and interests–. Diagnostic tests to be used as a routine in all cases are described and analysed –including both psychoeducational and biomedical tests–. Also, tests indicated in cases with suspected identifiable physical disorders are covered, as well as those medical tests to be used for research purposes only. Conclusion. The diagnostic procedure requires the implementation of a coordinated interdisciplinary assessment strategy, that needs to ensure the participation of professionals from very different fields in active collaboration with the family. Their role culminates in the preparation and delivery of a personalized report. Every diagnostic procedure needs to be accompanied by an action plan that includes immediate support to the person with ASD, as well as information to the family on resources and community initiatives in their living area. [PT] Introdução. O processo diagnóstico nos perturbações do espectro autista (PEA) é uma actividade que requer especialização e experiência, tanto em relação ao conhecimento do autismo, como trabalhar em equipa com diferentes profissionais, muitas vezes adscritos a distintos serviços clínicos e com as famílias. Objectivo. Recomendar um protocolo diagnóstico consensual pelo Grupo de Estudo do Instituto de Saúde Carlos III. Desenvolvimento. Enfatizase a necessidade de obter uma história clínica adequada, para o que se devem recolher antecedentes pessoais, familiares e psicosociais, e detalhar os âmbitos básicos afectados nos PEA: interacção social, comunicação e padrões restringidos de comportamento, actividades e interesses. Desta forma, recolhem-se e analisamse as provas de diagnóstico (tanto de carácter psico-evolutivo como biomédico) que devem realizar-se em todos os casos, e contemplamse paralelamente as provas indicadas no caso de suspeita de outras alterações físicas identificáveis e aquelas provas médicas que devem considerar-se unicamente para a investigação. Conclusões. O procedimento diagnóstico requer uma estratégia de avaliação coordenada de carácter multidisciplinar, que assegure a participação de especialistas de muitos campos distintos em activa colaboração com a família; este trabalho coordenado teria a sua identificação na elaboração e entrega de um formulário personalizado. Todo o diagnóstico deve ser acompanhado de um plano de acção que inclua o apoio imediato à pessoa com PEA e a provisão de informação à sua família sobre recursos e iniciativas comunitárias na sua zona. Sí