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En el año 2000 se presentó lo que se dio en llamar nuestro libro de la vida, el primer borrador del genoma humano. Aquello generó grandes expectativas por sus potenciales en beneficio de las ciencias biológicas. ¿Qué ha sucedido diez años después? Se conoce el número de genes que forman parte de nuestro genoma y se determinó la función de algunos de ellos. Se conocen las secuencias de tres genomas completos de mamíferos, Mus musculus, Pan troglodytes y Sus scrofa y genomas completos o borradores de otros numerosos eucariota (otros animales, plantas, hongos y protistas) y procariota (Archea y Bacterias), ver: http://ncbi.nlm.nih.gov/genomes. Sin embargo, el estudio del genoma no se limita a la mera descripción de las secuencias que lo componen. Las respuestas que se elaboren tendrán enfoques muy diversos, desde evolución y conservación de la biodiversidad hasta terapia génica y transformación maligna, donde el estudio de las particularidades individuales y poblacionales requiere fuentes de información tanto pasadas como actuales sobre estos genomas en estudio. Así, los avances en ciencia siempre son provisorios y por tanto, plausible de continuarse, completarse e incluso reinterpretarse ya que, conforme avanzamos en el conocimiento van surgiendo nuevos interrogantes. In 2000 the first draft of the human genome, what became known as our book of life, was presented. It generated high expectations for its potential applications to the benefit of the biological sciences. What happened 10 years later? We know how many genes we have in our genome and analyzed the function of some of them. Nowadays, we know the sequences of 3 mammalians genomes: M. musculus, P. troglodytes y S. scrofa and the genomes or borradores from other eucaryotes (other animals, plants, fungi and protists) and procaryotes (Archea and Bacterias). However, the study of the genome is not merely a description of the sequences that compose it. The answers provided will have very different approaches from evolution and conservation of biodiversity to gene therapy and malignant transformation, where the study of individual and population particularities requires sources of information both past and present on these genomes under survey. Thus, advances in science are always provisional and therefore liable to be continued, completed and even reinterpreted as we advance in knowledge, new questions arise.

Uno de los aspectos fundamentales en los genomas es la organización de los genes en paquetes conocidos como cromosomas. Todos los organismos, desde los más simples, hasta los más complejos tienen estas estructuras, siendo la morfología y número de estos una característica de cada especie. Las mutaciones cromosómicas son cambios, que pueden ser originados por errores en la mitosis o meiosis en un individuo, y que pueden ser fijadas en la población durante la evolución si representa alguna ventaja selectiva, en caso contrario, si tienen efectos negativos severos en el fenotipo y/o en la fertilidad de los portadores, se manifestará como una anomalía o síndrome genético que será eliminado de la población. En este artículo de reflexión se muestra como a la luz de las técnicas citogenéticas clásicas y moleculares, se ha venido entendiendo el papel de los rearreglos cromosómicos en la diferenciación de especies, así como que fallas puntuales o cambios individuales en su morfología o número pueden ocasionar serias disfunciones reconocidas como síndromes genéticos One of the fundamental aspects of genomes is the organization of the genes in packages known as chromosomes. All organisms from the simplest to the most complex possess chromosomes as part of their genome and they are characterized by a particular morphology and a characteristic number of each species. Chromosome mutations induce changes that can originate in mitotic o meiotic errors in an individual, and these can become fixed in the population during evolution. This results either if the particular changes represent a selective advantage, or they may result in severe effects on the phenotype and fertility of its carriers that may be manifested as a genetic syndrome. In this essay I demonstrate how, using conventional and recent cytogenetic and molecular techniques we have begun understanding the function of chromosome arrangements in the differentiation of species and how particular defects or individual changes in the morphology or number of chromosomes can result in serious dysfunctions that are recognized as genetic syndromes

Citogenética y Genética Molecular This study was aimed at estimating the frequency of unbalanced structural chromosomal anomalies identified in the consecutive series of newborn infants with congenital defects, registered in the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). These cases were cytogenetically studied at its laboratory since 1981 up to December 2009. A total of 4,681 cases were studied following a protocol established by ECEMC program, which starts by performing a high resolution karyotype (550-850 bands), and if the results are normal, it is followed by the analysis of subtelomeric regions and depending on the clinical manifestations, some FISH and MLPA analyses were applied in order to also rule out microdeletion syndromes. The parents and other relatives were also studied when necessary, according to ECEMC’s protocol. A total of 136 cases had unbalanced chromosomal structural anomalies. Data were analyzed either globally or in two periods including the years 1981-1994, and 1995-2009 which are before and after starting the use of FISH techniques in the ECEMC`s laboratory. Among the 136 total cases having unbalanced structural anomalies, 71.32% were cytogenetically detected, and the remaining 28.68% by FISH. Each type of anomaly was distributed by involved chromosome separating those affecting p and q arms. In the group of cytogenetically detected anomalies, deletions (42.55% of cases) were 2.1 times more frequent than duplications (20.22%). Deletions affecting short arms were 3 times more frequent than duplications. Among cases detected by FISH techniques, deletions were 15.49 times more frequent than duplications, the 22q11.2 microdeletion being the most common (38.46% of the cases), followed by the deletions in chromosomes 15 (15.38%) and 4 (10.26%). Some of these alterations were identified by the clinical suspicion of their specific syndromes (Wolf-Hirschhorn, Prader-Willi, Williams-Beuren, Miller-Dieker, etc), and this could somehow bias their frequencies (see Table 3). In addition, some other unexpected microdeletion syndromes were detected such as two cases with microdeletion 1p36, one case with each of the following microdeletions: 2q23.1, 5q31, and a deletion 12q13.3-q21.2, including the region of the known microdeletion syndrome 12q14, but it is possible that may be other not hitherto identified. To our knowledge, this study represents the first one analyzing the frequency of chromosomal alterations globally and by each one of the 23 chromosomes on a consecutive series of newborn infants with congenital defects which are detectable during the first three days of life. It is also remarkable that all the cases were studied with the same protocol and the same team of specialists. No

BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) is the second cause of cancer-related death in the Western world. Much of the CRC genetic risk remains unidentified and may be attributable to a large number of common, low-penetrance genetic variants. Genetic linkage studies in CRC families have reported additional association with regions 9q22-31, 3q21-24, 7q31, 11q, 14q and 22q. There are several plausible candidate genes for CRC susceptibility within the aforementioned linkage regions including PTCH1, XPA and TGFBR1 in 9q22-31, and EPHB1 and MRAS in 3q21-q24. METHODS: CRC cases and matched controls were from EPICOLON, a prospective, multicentre, nationwide Spanish initiative, composed of two independent phases. Phase 1 corresponded to 515 CRC cases and 515 controls, whereas phase 2 consisted of 901 CRC cases and 909 controls. Genotyping was performed for 172 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in 84 genes located within regions 9q22-31 and 3q21-q24. RESULTS: None of the 172 SNPs analysed in our study could be formally associated with CRC risk. However, rs1444601 (TOPBP1) and rs13088006 (CDV3) in region 3q22 showed interesting results and may have an effect on CRC risk. CONCLUSIONS: TOPBP1 and CDV3 genetic variants on region 3q22 may modulate CRC risk. Further validation and meta-analysis should be undertaken in larger CRC cohorts. British Journal of Cancer (2011) 105, 870-875. doi: 10.1038/bjc.2011.296 www.bjcancer.com Published online 2 August 2011, We are sincerely grateful to all patients participating in this study who were recruited in 25 (EPICOLON 1) and 14 (EPICOLON 2) Spanish hospitals as part of the EPICOLON project. We are also grateful to the Spanish National Genotyping Center (CEGEN-ISCIII)-USC and UPF nodes, and the Genome Analysis Platform of the CIC-BioGUNE. The work was carried out (in part) at the Esther Koplowitz Centre, Barcelona. SC-B, CF-R and MDG are supported by contracts from the Fondo de Investigacion Sanitaria (CP 03-0070 to SC-B, CM10/00084 to MDG, and PS09/02368 to CF-R). JM is supported by a contract from the CIBERehd. Both CIBERehd and CIBERER are funded by the Instituto de Salud Carlos III. This work was supported by grants from the Fondo de Investigacion Sanitaria/FEDER (06/1384, 08/0024, 08/1276, PS09/02368, 10/00918), Instituto de Salud Carlos III (Accion Transversal de Cancer), Xunta de Galicia (07PXIB9101209PR), Ministerio de Ciencia e Innovacion (SAF2010-19273), Asociacion Espanola contra el Cancer (Fundacion Cientifica y Junta de Barcelona), Fundacio Olga Torres (SCB and CRP) and FP7 CHIBCHA Consortium (LC-C, ACar and SC-B).

El estudio citogenético mediante tinción con Giemsa, en tres regiones xerofíticas (continental, peninsular e insular) del oriente de Venezuela, demostró un número diploide 2n=36, compuesto por seis pares de macrocromosomas metacéntricos y submetacéntricos y 12 pares de microcromosomas acrocéntricos manteniéndose esta característica en machos y hembras en las tres poblaciones estudiadas. Se determinó que el primer par de macrocromosomas es metacéntrico y en la región continental representa 13% de longitud relativa total (LRT), siendo el cromosoma de mayor tamaño con respecto a la población peninsular con un 9,4 % y a la población insular con 7,1 %, conteniendo esta última población los cromosomas más pequeños. Considerando las diferencias cromosómicas y el aislamiento geográfico existente, estos lagartos podrían presentar un proceso de especiación alopátrica de tipo vicariante. A cytogenetic study by Giemsa staining in three xerophytic regions (continental, peninsular and insular) in eastern Venezuela, showed a diploid number 2n=36, consisting of 6 pairs of metacentric and submetacentric macrochromosomes and 12 pairs of acrocentric microchromosomes maintained, this feature in males and females in the three populations studied. It was determined that the first pair of macrochromosomes is metacentric and the continental region represents 13% of total relative length (LRT) as the larger chromosome, with respect to the peninsular population with 9.4% and the insular population 7.1%, the latter population containing the smallest chromosomes. Whereas chromosomal differences and geographic isolation exists, these lizards have a process of vicariant allopatric speciation.

[EN] The kingdom of fungi includes many important species from different points of view as are the ecological, economic or doctor. The fungal species by decomposing organic matter contributes to continued nutrient cycling within ecosystems, most vascular plants could not grow without the symbiotic fungi associated with their roots. Some fungi provide food directly to the man and others are used to impart certain characteristics to products consumed by humans, such as bread. Of particular medical relevance the ability of some species of this kingdom to produce and secrete antibiotics to the environment.

Orientador: Dr. Francisco Panzera, Dra. Yanina Panzera, Dr. Ruben Pérez.

Citogenética y Genética Molecular This study was aimed at estimating the frequency of unbalanced structural chromosomal anomalies identified in the consecutive series of newborn infants with congenital defects, registered in the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC). These cases were cytogenetically studied at its laboratory since 1981 up to December 2009. A total of 4,681 cases were studied following a protocol established by ECEMC program, which starts by performing a high resolution karyotype (550-850 bands), and if the results are normal, it is followed by the analysis of subtelomeric regions and depending on the clinical manifestations, some FISH and MLPA analyses were applied in order to also rule out microdeletion syndromes. The parents and other relatives were also studied when necessary, according to ECEMC’s protocol. A total of 136 cases had unbalanced chromosomal structural anomalies. Data were analyzed either globally or in two periods including the years 1981-1994, and 1995-2009 which are before and after starting the use of FISH techniques in the ECEMC`s laboratory. Among the 136 total cases having unbalanced structural anomalies, 71.32% were cytogenetically detected, and the remaining 28.68% by FISH. Each type of anomaly was distributed by involved chromosome separating those affecting p and q arms. In the group of cytogenetically detected anomalies, deletions (42.55% of cases) were 2.1 times more frequent than duplications (20.22%). Deletions affecting short arms were 3 times more frequent than duplications. Among cases detected by FISH techniques, deletions were 15.49 times more frequent than duplications, the 22q11.2 microdeletion being the most common (38.46% of the cases), followed by the deletions in chromosomes 15 (15.38%) and 4 (10.26%). Some of these alterations were identified by the clinical suspicion of their specific syndromes (Wolf-Hirschhorn, Prader-Willi, Williams-Beuren, Miller-Dieker, etc), and this could somehow bias their frequencies (see Table 3). In addition, some other unexpected microdeletion syndromes were detected such as two cases with microdeletion 1p36, one case with each of the following microdeletions: 2q23.1, 5q31, and a deletion 12q13.3-q21.2, including the region of the known microdeletion syndrome 12q14, but it is possible that may be other not hitherto identified. To our knowledge, this study represents the first one analyzing the frequency of chromosomal alterations globally and by each one of the 23 chromosomes on a consecutive series of newborn infants with congenital defects which are detectable during the first three days of life. It is also remarkable that all the cases were studied with the same protocol and the same team of specialists. No

Vernonia setososquamosa (Asteraceae, Vernonieae) ha sido considerada por diferentes autores como un sinónimo de V. remotiflora, como una variedad de este taxón o como una especie diferente. En este trabajo se analizó la morfología de los cromosomas y el polen de ambas entidades en busca de datos datos que permitan determinar el estatus de V. setososquamosa. Este último taxón mostró un número de cromosomas somáticos de 2n=2x=30, con el cariotipo compuesto por 22m + 6sm + 2st, mientras que V. remotiflora presentó 2n=2x=28 y una fórmula cariotípica con 22m + 4sm + 2st. El polen de estas entidades es tricolporado, equinolofado, con lagunas dispuestas en un patrón regular, pero los granos de V. setososquamosa presentaron lagunas polares, que resultaron ausentes en V. remotiflora. Los resultados apoyan el tratamiento de V. setososquamosa y V. remotiflora como especies diferentes. Vernonia setososquamosa (Asteraceae, Vernonieae) has been considered by several authors as a synonym of V. remotiflora, as a variety of this taxon or a quite different, independent species. We analyzed chromosome and pollen morphology of both entities looking for information to clarify the status of V. setososquamosa. The latter taxon showed a somatic chromosome number of 2n=2x=30 with the karyotype composed of 22m + 6sm + 2st, while on the other hand V. remotiflora presented 2n=2x=28 and a karyotype formula having 22m + 4sm + 2st. The pollen of both entities was tricolporate, echinolophate, with lacunae disposed in a regular pattern; however, V. setososquamosa presented polar lacunae, whereas V. remotiflora did not. The results support the treatment of V. setososquamosa and V. remotiflora as different species. Fil: Angulo, Maria Betiana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste. Instituto de Botanica del Nordeste. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Ciencias Agrarias. Instituto de Botanica del Nordeste; Argentina Fil: Dematteis, Massimiliano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste. Instituto de Botanica del Nordeste. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Ciencias Agrarias. Instituto de Botanica del Nordeste; Argentina

En nuestro laboratorio el estudio de cromosomas en presencia de una elevada concentración de iones divalentes, permitió describir por primera vez las placas de cromatina como unidad estructural básica del cromosoma metafásico compacto. En el periodo experimental de esta tesis (5 años), se han investigado extensamente estas estructuras. El estudio exhaustivo mediante TEM de placas obtenidas utilizando diferentes métodos de preparación y los diferentes controles realizados, indican que las placas no son un artefacto preparativo de esta técnica. La microscopía de fuerza atómica (AFM) ha permitido visualizar e investigar las propiedades mecánicas de las placas en solución acuosa. Las placas son finas (∼6.5 nm; determinado mediante TEM y AFM) pero resistentes a la penetración por la punta de AFM: Su módulo de Young es de ∼0.2 GPa y el estrés requerido para penetrar la superficie es de ∼0.3 GPa (Mg2+ 5-20 mM). El estudio de la desnaturalización en tiempo real (mediante AFM) y las medidas de fricción a nanoescala (Nanontribología) han permitido estudiar las propiedades estructurales de las placas en medio acuoso a temperatura ambiente. Los resultados indican que las elevadas concentraciones de NaCl y EDTA, y la digestión extensa con proteasas y nucleasa micrococal causan la desnaturalización de las placas. Los resultados nanotribológicos indican que las placas en condiciones estructurantes (Mg2+ 5 mM) tienen un coeficiente de fricción relativamente elevado (μ∼0.3), el cual es marcadamente reducido cuando se añaden elevadas concentraciones de NaCl o EDTA (μ∼0.1). La digestión con protasas incrementa el coeficiente de fricción (μ∼0.5), pero la fricción más elevada se observa cuando el DNA se rompe por acción de la nucleasa micrococal (μ∼0.9), indicando que el DNA es el componente estructural principal de las placas. Estos resultados indican que los cromosomas nativos están formados por el apilamiento de placas, que están compuestas por una red bidimensional flexible y mecánicamente resistente de DNA y proteínas., In our laboratory the study of the chromosomes in the presence of high concentrations of divalent ions, has led us to report the chromatin plate-like structure for the first time as a fundamental element of the metaphase chromosome. In the experimental part of this Ph.D. Thesis (5 years), it has been analysed extensively this plate-like structures. The exhaustive TEM study of this planar structures obtained with different preparation procedures and the different performed controls, suggest that the plates are not an artifact of the sample preparation of this technique. The atomic force microscopy (AFM) has led us to image and investigate the mechanical properties of the plates in aqueous solution. The plates are thin (∼6.5 nm; determined by TEM and AFM) but compact and resistant to the penetration by the AFM tip: Their Young's modulus is ∼0.2 GPa and the stress required for surface penetration is ∼0.3 GPa (5-20 mM Mg2+. It has been applied a real time denaturation study (with AFM) and friction force measurements at the nanoscale (Nanotribology) to analyse the structural properties of the plates in aqueous solution at room temperature. The results show that at high concentrations of NaCl and EDTA, and extensive digestion with protease and nuclease enzymes cause plate denaturation. Nanotribology studies show that native plates under structuring conditions (5 mM Mg2+ have a relatively high friction coefficient (μ∼0.3), which is markedly reduced when high concentrations of NaCl or EDTA are added (μ∼0.1). Protease digestion increases the friction coefficient (μ∼0.5), but the highest friction is observed when DNA is cleaved by micrococcal nuclease (μ∼0.9), indicating that DNA is the main structural element of plates. This results suggest that the native chromosomes are formed by staked plates, that are composed by a flexible and mechanically resistant two-dimensional network of DNA and proteins.

En esta presentación se muestra la utilización del citómetro de flujo para analizar la ploidía en plantas. En la introducción se definen conceptos relacionados y se comenta la importancia de su análisis. Como ejemplo para presentar la metodología se analizan plantas regeneradas a partir de cultivo in vitro de anteras, técnica de gran importancia en mejora vegetal muy utilizada para la obtención de plantas haploides. También en esta presentación se comentan los fundamentos de la citómetría de flujo., En este video se introduce la importancia de determinar la plodía y se muestra como utilizar el citómetro de flujo para ello con un ejemplo. En el caso de que el usuario necesite únicamente conocer el procedimiento a seguir para utilizar el citómetro puede pasar directamente a la parte de resultados del objeto

Se da a conocer un nuevo recuento cromosómico para Blechnum hastatum y se presenta un análisis de la ontogenia del leptosporangio en ese taxón y en B. occidentale, así como una comparación con leptosporangios adultos de otras especies y subespecies del género, como B. australe subsp. auriculatum, B. glandulosum y B. mochaenum subsp. mochaenum. En relación con la citología de B. hastatum, se contaron 33 bivalentes en diacinesis, lo que indica que se trata de un diploide con un número cromosómico 2n=66, un dato que confirma un recuento previo y ubica al taxón en la secuencia de números cromosómicos básicos conocida para el género, es decir x=33, que es el más frecuente. En el estudio de la ontogenia de los esporangios se comprobó que se forman a partir de iniciales que se encuentran sobre la comisura y sobre la base del indusio; que desarrollan un pedicelo formado por células cortas en tres hileras en B. hastatum, la condición aparentemente más común registrada para el género, y células largas, también en tres hileras, en B. occidentale. Los pedicelos alcanzan su máximo desarrollo antes de que la cápsula llegue a la etapa adulta. Los estomios tienen 6-8 células, las de la abertura engrosadas en forma de labio. Los anillos son verticales de hasta 14 células engrosadas en B. australe subsp. auriculatum y B. glandulosum, hasta 18 en B. hastatum y hasta 21 en B. mochaenum subsp. mochaenum y B. occidentale, llegan hasta la base misma de las cápsulas y el número de células engrosadas aparece como un carácter diagnóstico nuevo en el género., Facultad de Ciencias Naturales y Museo

Tese de doutoramento em Medicina (Ciências Biomédicas), apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Cromossomas marcadores supranumerários sSMCs, do inglês, small Supernumerary Marker Chromosomes) são pequenos cromossomas estruturalmente anormais que aparecem adicionalmente aos 46 cromossomas humanos e que não podem ser identificados ou caracterizados por citogenética convencional, tendo um tamanho inferior a um cromossoma 20 da mesma placa metafásica. Os sSMCs constituem um grupo heterógeneo de cromossomas anómalos que podem ter diferentes formas, como cromossomas duplicados invertidos (inv dup), cromossomas minute cêntricos (min) e cromossomas em anel (r). O risco de alterações fenotípicas associadas à presença de um sSMC depende de vários factores, como a hereditariedade, a origem do cromossoma, a morfologia, o conteúdo genético, a presença de dissomia uniparental ou o grau de mosaicismo. De facto, os fenótipos associados a um sSMC são variáveis, desde normais a severamente afectados. Os sSMCs podem ser detectados em diagnóstico pós-natal ou em pré-natal constituindo, sobretudo no último caso, um problema complexo para a investigação citogenética e o aconselhamento genético. Tendo em conta dados publicados na literatura que estimam uma frequência de 0.044% recém-nascidos portadores de um sSMC e que a população mundial é estimada actualmente em cerca de 6 823 000 000 pessoas, pode-se extrapolar o número de aproximadamente 3 milhões de indíviduos no mundo portadores de um sSMC. A grande maioria destes indíviduos não tem manifestações fenotípicas aparentes, no entanto cerca de 26% dos casos de indivíduos com um sSMC terão manifestações fenotípicas que poderão ser mais ou menos severas. A maioria dos cromossomas marcadores publicados na literatura não têm uma caracterização citogenética detalhada, quer da origem quer do conteúdo genético, que permita uma correlação robusta com o fenótipo esperado. Este facto dificulta o aconselhamento genético quando é encontrado um sSMC, sobretudo em diagnóstico pré-natal. Neste domínio é essencial sistematizar o conhecimento sobre o conteúdo genético envolvido nos sSMC e a descriminação das manifestações fenotípicas expectáveis de um indivíduo ou grupo de indivíduos, sejam elas normais ou anormais. Com este trabalho pretendeu-se contribuir para esta sistematização, procedendo-se à caracterização por citogenética molecular de um grupo de cromossomas marcadores supranumerários derivados de vários cromossomas, nomeadamente dos cromossomas 1, 2, 5, 11, 13, 15, 16, 17, 18 e 22. Pretendeu-se validar a técnica de hibridização Genómica Comparativa por array (array CGH, do inglês array Comparative Genomic Hybrydization) para caracterização da extensão genética do cromossoma marcador, após a sua microdissecção e amplificação. Concluiu-se que esta técnica será de grande utilidade para a correcta caracterização de sSMCs sobretudo quando o cromossoma marcador está presente em mosaico de baixa expressão. Após caracterização molecular do grupo de sSMC em estudo estabeleceu-se, na medida do possível, uma relação genótipo/fenótipo, comparando cada caso com outros casos reportados na literatura. Neste trabalho propõem-se ainda linhas de orientação para lidar com casos de sSMC num laboratório de diagnóstico em citogenética, tendo em consideração factores como por exemplo o tempo para a caracterização citogenética, o grau de mosaicismo e as técnicas disponíveis no laboratório. O trabalho incluído nesta dissertação reforça e clarifica a necessidade de uma caracterização citogenética molecular detalhada de cromossomas marcadores supranumerários, recorrendo nomeadamente a técnicas de M-FISH e de array CGH. Esta caracterização possibilita o estabelecimento de relações genótipo/fenótipo cada vez mais precisas e essenciais para um correcto aconselhamento genético, por parte do Geneticista Clínico. Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are small structurally abnormal chromosomes that occur in addition to the 46 human chromosomes, that cannot be identified or characterized unambiguously by conventional banding cytogenetics alone, and are (in general) equal in size or smaller than a chromosome 20 of the same metaphase spread. sSMCs are a morphologically heterogeneous group of structural abnormal chromosomes that can appear in different shapes: inverted duplicated chromosomes (inv dup), centric minute chromosomes (min) and ring chromosomes (r). The risk for phenotypic abnormalities associated with a sSMC depends on several factors, including nheritance, chromosomal origin, morphology, genetic content, presence of uniparental disomy or grade of mosaicism. In fact, phenotypes associated with a sSMC are variable, from normal to severely affected. sSMCs can be detected postnatally or prenatally, the last being a major problem for cytogenetic investigation and genetic counselling. Taking into account data in the literature that estimate a 0.044% frequency of newborns with a sSMC and that the estimated world population is 6 823 000 000 people, there will be at present approximately 3 million living sSMC carriers. The great majority of these carriers will not have apparent phenotypical consequences. However, about 26% of individuals with a sSMC will have phenotypical manifestations, more or less severe. The majority of sSMCs published in the literature do not have an accurate cytogenetics characterization, of the origin and genetic content of the marker, which allows a robust correlation with the expected phenotype. This is a difficulty for genetic counselling when a sSMC is encountered, especially at prenatal diagnosis. It is essential to systematize the knowledge of the genetic content of markers and the phenotypical manifestations encountered, normal or abnormal. With this work we want to contribute to this systematization, by doing a detailed molecular cytogenetic characterization of a group of sSMC derived from different chromosomes, namely chromosomes 1, 2, 5, 11, 13, 15, 16, 17, 18 and 22. We aimed to validate array CGH technique, after the microdissection and amplification of the marker, for the characterization of the genetic extension of the sSMC. We concluded that this technique is of great value for an accurate characterization of the marker, especially when the sSMC is present in low levels of mosaicism. After the characterization of the group of sSMCs cases in study, it was established a genotype/phenotype correlation, whenever possible, and a comparison of each case with those described in the literature was done. In this work, guidelines are proposed for the management of sSMCs in a diagnostic cytogenetic laboratory, taking into account several factors, like time available for the cytogenetic characterization, levels of mosaicism and techniques availability in the lab. This work reinforces and clarifies the need of an accurate molecular cytogenetic characterization of sSMCs, using particularly M- FISH techniques or array CGH. This characterization allows the establishment of more precise enotype/phenotype correlations, which are essential for an accurate genetic counselling by the Clinic Geneticist.

D-002 is a mixture of 6 high molecular weight primary alcohols purified from beeswax with anti-inflammatory and antioxidant effects. This study investigated the in vitro genotoxic potential of D-002 to produce chromosomal aberrations (CA) in peripheral blood lymphocytes. Fresh suspensions of BWA were added (500; 750, 1000, 2500 and 5000 μg/mL) to cultures with (microsomal liver fraction S9 mix) or without metabolic activation. Concurrent negative (Tween/water vehicle) and positive controls (cyclophosphamide 15 μg/mL and mitomicyn C (0.3 μg/mL in the tests with and without metabolic activation, respectively) were included. Two hundred (200) metaphases by group were examined and the numbers and frequencies of cells with aberrations and the mitotic index were quantified. D-002 added up to 5 mg/mL of culture did not induce chromosomal aberrations in presence or not of S9 mix compared with negative controls and no trends with the doses were observed. Positive controls evidenced increases on the numbers and frequencies of CA. Mitotic indexes were unchanged with the treatment, which indicates that D-002 does not affect cell proliferation. In conclusion, BWA added in vitro (0.5-5 mg/mL) to peripheral blood lymphocyte cultures did not show evidences of cytotoxic or genotoxic potential in the CA test., Colegio de Farmacéuticos de la Provincia de Buenos Aires

Tesis Univ. Granada. Departamento de Genética. Leída el 26 de noviembre del 2010

We evaluated 10 accessions of Plukenetia volubilis L. "Sacha Inchi" from the National Collection of Research Branch, Genetic Resources and Biotechnology - SUDIRGEB Experimental Station "El Porvenir" - INIA and two wild ecotypes Apangurayacu (Plukenetia volubilis L.) and Lamas (Plukenetia huayllabambana) from the Province Lamas, San Martin Región in Perú; in order to determine the ploidy levels, time of collection of root tips, standardize the methodology for counting chromosomes and determine the number of chromosomes in Plukenetia volubilis L. and the kind Plukenetia huayllabambana. Established that the most appropriate collection of root tips is 12 hours with an MI of 13%. The number of chromosomes was performed using the prefixation: in 1% colchicine at 4 ° C for 8 hours, or 8-hydroxyquinoline at 0.0005M and 0.001M at 4 ° C for 6 and 8 hours respectively, or in distilled water chilled at 4 ° C for 8 hours, then was fixed in solution Carnoy 3:1 for 24 h at 4 ° C, then followed by hydrolysis in 1 N hydrochloric acid at 60 ° C for 8 to 12 minutes and finally stained in aceto orcein 2% for 24 hours at 4 ° C. According to statistical analysis using fashion, it was determined that the species Plukenetia volubilis L. and have 56 chromosomes Plukenetia huayllabambana being Heptaploides with a basic number x = 8, also registering other common chromosome numbers 42, 44, 48, 52, 54, 58, 62 and less frequently found in cells 64, 72, 76, 82, 86, 90, 96 and 101 chromosomes. These variations of chromosome number may be because alelopoliploides species are found in the domestication process and / or adaptation, crossing each other for their survival. Se evaluaron 10 accesiones de Plukenetia volubilis L. “Sacha Inchi” procedentes de la Colección Nacional de la Subdirección de Investigación en Recursos Genéticos y Biotecnología - SUDIRGEB de la Estación Experimental “El Porvenir” – INIA y dos ecotipos silvestres Apangurayacu (Plukenetia volubilis) y Lamas (Plukenetia huayllabambana) procedente de la Provincia de Lamas, Región San Martín en el Perú; con el objetivo de determinar los niveles de ploidía, la hora de colección de ápices radiculares, estandarizar la metodología de contaje de cromosomas y determinar el número de cromosomas en Plukenetia volubilis L. y en la especie Plukenetia huayllabambana. Estableciéndose que la colecta más adecuada de los ápices radiculares es a las 12 horas con un IM de 13%. El número de cromosomas se realizó a través de la prefijación: en colchicina al 1% a 4°C por 8 horas, o en 8- hidroxiquinolina al 0.0005M y 0.001M a 4 ºC por 6 y 8 horas respectivamente, o en agua destilada helada a 4 ºC por 8 horas; seguidamente se fijó en solución Carnoy 3:1 por 24 horas a 4 ºC; luego se realizó la hidrólisis en ácido clorhídrico 1N a 60 ºC por 8 a 12 minutos y finalmente teñidos en aceto orceína al 2% por 24 horas a 4 °C. De acuerdo al análisis estadístico utilizando la Moda, se determinó que las especies Plukenetia volubilis L. y Plukenetia huayllabambana tienen 56 cromosomas, siendo Heptaploides con un número básico x=8, registrándose además otros números cromosómicos frecuentes de 42, 44, 48, 52, 54, 58, 62 y con menor frecuencia se encontraron células con: 64, 72, 76, 82, 86, 90, 96 y 101 cromosomas. Estas variaciones del número cromosómico podría deberse a que las especies son alelopoliploides que se encuentran en proceso de domesticación y/o adaptación, cruzándose entre ellas para su supervivencia.

A new species, Telmatobufo ignotus, from the Reserva Nacional Los Queules, Cauquenes Province, central Chile is described herein. The new taxon is hypothesized based on a new combination of adult, larval, and chromosomal characters. The new species present the more septentrional distribution on the coastal range and a very restrictive distribution area compared to its congeners; because of this, taxonomic and conservation comments are discussed and advanced. Se describe una nueva especie, Telmatobufo ignotus, de la reserva Nacional Los Queules en Chile Central. El nuevo taxón se hipotetiza en base a una nueva combinación de caracteres del adulto, larvas y cromosomas. La nueva especie al contrario de sus congéneres, presenta la distribución más septentrional en la Cordillera de la Costa y un área de distribución muy restringida: por esto, se discuten algunos aspectos sobre su taxonomía y conservación.

La Dinomys branickii llamada guagua de cola ó “Pacarana”, es el segundo roedor más grande del mundo. Debido a factores antrópicos este roedor se encuentra en peligro de extinción. De acuerdo a su pelaje y tamaño se ha propuesto la existencia de tres subespecies: D. pacarana en Brasil, D. gigas en Colombia y D. branickii occidentalis en Ecuador y Colombia. A pesar de que se han hecho valoraciones morfológicas no existen estudios citogenéticos detallados que permitan determinar si las tres subespecies tienen el mismo cariotipo. El presente trabajo tuvo como objetivo determinar el cariotipo de la especie Dynomis branickii usando bandeo cromosómico R-replicativo mediante la incorporación de 5-Bromo 2´deoxi-Uridina (BrdU). Los resultados citogenéticos mostraron un número cromosómico 2n=64 y un número fundamental NF=98. El hallazgo del cariotipo se presentó en tres grupos: el A con 1 par metacéntrico y 11 pares de cromosomas submetacéntricos, el B con 5 pares metacéntricos, el C con 14 pares subtelocéntricos y el par sexual XY, donde el X es submetacéntrico y el Y subtelocéntrico. El idiograma se construyó tomando metafases localizadas en estadio III de replicación. El bandeo R-replicativo reveló el carácter inactivo del cromosoma X suplementario como se observa en otras hembras de mamíferos; de otra parte, el cromosoma Y resultó ser el más pequeño del genoma y de replicación tardía. Con este resultado se estudia por primera vez el cariotipo y el idiograma de esta especie y servirá de base para compararlo con futuros estudios de las otras subespecies estudiadas.

El autismo es una enfermedad en la cual están presentes muchos síntomas y signos, por lo que es, a veces, muy complicado el poder diagnosticarla. En el presente trabajo se emplea el diseño de un algoritmo genético para construir un conocimiento médico parcial a partir de un número de hallazgos o síntomas presentes en el autismo. Dichos hallazgos son codificados internamente como cromosomas en forma binaria, los cuales son evaluados por una función fitnes en términos de exactitud. Los mejores cromosomas son combinados y reproducidos en la siguiente generación. La importancia del presente tema radica en que es un área que ha sido poco explorada dentro del desarrollo en el campo médico automatizado en nuestro país., Autism is a condition in which they are present many symptoms and signs so it is sometimes very complicated to diagnose. This paper uses a genetic algorithm to construct a partial medical knowledge from a number of findings or symptoms present in autism. These findings are internally encoded as binary chromosomes, which are evaluated by a fitness function in terms of accuracy. The best chromosomes are combined and played back on the next generation. The importance of this issue is that it is an area that has been little explored within the development in automated medical field in our country.

Background: Microdeletion of the chromosome 22q11.2 region is the most common genetic aberration among patients with velocardiofacial syndrome (VCFS) but a subset of subjects do not show alterations of this chromosome region. Methods: We analyzed 18 patients with VCFS-like features by comparative genomic hybridisation (aCGH) array and performed a face-to-face slide hybridization with two different arrays: a whole genome and a chromosome 22-specific BAC array. Putative rearrangements were confirmed by FISH and MLPA assays. Results: One patient carried a combination of rearrangements on 1q21.1, consisting in a microduplication of 212 kb and a close microdeletion of 1.15 Mb, previously reported in patients with variable phenotypes, including mental retardation, congenital heart defects (CHD) and schizophrenia. While 326 control samples were negative for both 1q21.1 rearrangements, one of 73 patients carried the same 212-kb microduplication, reciprocal to TAR microdeletion syndrome. Also, we detected four copy number variants (CNVs) inherited from one parent (a 744-kb duplication on 10q11.22; a 160 kb duplication and deletion on 22q11.21 in two cases; and a gain of 140 kb on 22q13.2), not present in control subjects, raising the potential role of these CNVs in the VCFS-like phenotype. Conclusions: Our results confirmed aCGH as a successful strategy in order to characterize additional submicroscopic aberrations in patients with VCF-like features that fail to show alterations in 22q11.2 region. We report a 212-kb microduplication on 1q21.1, detected in two patients, which may contribute to CHD., We are indebted to patients and relatives for their support. Written consent was obtained from the patients or their relatives for publication of the patient's image. This work was funded by the Spanish Ministry of Health (RETIC G03/184 to XE and MG), the Spanish Ministry of Education and Science (SAF2005-01005 to XE), the Spanish Ministry of Science and Innovation (SAF2008-00357 to XE), the European Commission (EU FP6 037627) and Fundacio Parc Tauli Institut Universitari, Sabadell.

El género Chrysolaena H. Rob. (Vernonieae, Asteraceae) se diferencia de los restantes miembros sudamericanos de la tribu por la presencia de indumento seríceo o velutino, anteras con apéndice apical glanduloso, estilo sin nódulo basal y cipselas glandulares. También se puede separar de otros grupos americanos por la morfología de los granos de polen y el número de cromosomas. Esta última es una de las diferencias más importantes, dado que Chrysolaena es el único miembro americano de la tribu con número básico x=10, un guarismo presente principalmente en las Vernonieae del Viejo Mundo. Hasta la actualidad, este género comprende 12 especies distribuidas principalmente en el sur de Brasil, Paraguay y nordeste de Argentina. En el presente trabajo se describen e ilustran todas las especies reconocidas hasta ahora y se incorporan otras seis entidades, dos de las cuales son nuevas para la ciencia. También se discuten las posibles relaciones filogenéticas del género y se amplía la distribución geográfica de la mayoría de las especies A revision of the South American genus Chrysolaena (Vernonieae, Asteraceae.The genus Chrysolaena H. Rob. (Vernonieae, Asteraceae) can be distinguished from the remaining South American members of the tribe by its sericeous to velvety indumentum, anthers with glandular apical appendages, styles lacking a basal nodule and glandular cypselas. It can also be separated from other American genera of the tribe by the pollen morphology and the chromosome number. The last constitutes one of the most important features, because Chrysolaena is the single American member of the tribe with basic number x=10, a number widespread in Old World Vernonieae. At the present, this genus comprises 12 species mainly distributed in southern Brazil, Paraguay and northeastern Argentina. In this paper, all the species recognized until now are described and illustrated and six entities are added to the group, two of which are new taxa. The possible phylogenetic relationships of the genus are also discussed and the geographic distribution of most species is revised to include a larger area Fil: Dematteis, Massimiliano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste. Instituto de Botánica del Nordeste. Universidad Nacional del Nordeste. Facultad de Ciencias Agrarias. Instituto de Botánica del Nordeste; Argentina

El cariotipo del pejelagarto Atractosteus tropicus se describe por medio de tinción Giemsa de 295 preparaciones cromosómicas en mitosis a partir de 120 larvas y 15 adultos (5 hembras y diez machos) de la población que habita en Tabasco, sureste de México. El número diploide 2n=56 cromosomas se dio en 281 dispersiones cromosómicas de un total de 445 muestras, de ellas 73 dispersiones provinieron de 206 metafases larvales, y 208 dispersiones de 239 metafases de adultos. Se observó variación en el número de cromosomas desde 46 hasta 64 elementos cromosómicos (larvas). Las metafases con 58 cromosomas fueron el segundo valor más abundante, después del número diploide 2n=56 (35%). En los adultos esa variación no fue relevante. Esta variación cromosómica se relaciona con microcromosomas móviles. El cariotipo se determinó de seis dispersiones cromosómicas bien definidas de tres hembras y tres machos; y el cariotipo promedio se integró de ocho pares de cromosomas metacéntricos (m), cuatro pares de cromosomas submetacéntricos (sm), ocho pares de telocéntricos (t), y ocho pares de microcromosomas telocéntricos (*t) El número fundamental observado en el cariotipo típico promedio fue NF = 80 brazos cromosómicos. No se detectaron diferencias sexuales.Karyotype of the tropical gar Atractosteus tropicus Lepisosteiformes: Lepisosteidae) and chromosomal variation in their larval and adults. The karyotype of the tropical gar Atractosteus tropicus is described from conventional Giemsa-staining of 295 mitotic chromosome slides from 120 larvae and 15 adults (five females and ten males) from Tabasco, southern of Mexico. The diploid number 2n = 56 chromosomes was calculated (73 spreads from 206 larval and 208 adult metaphases). Variation on chromosome number was from 46 (4.4%) to 64 (3.9%) chromosome elements on larval samples, whereas 58 (11.7 %) chromosomes were the second most abundant after the diploid number of 2n = 56 (35%). Such variation was related with the presence of mobile microchromosomes. The karyotype was determined from six clear chromosome spreads photographed from three females and three males. The averaged karyotype was integrated by eight pairs of metacentric (m) chromosomes, four submetacentric (sm) pairs, eight telocentric (t) pairs and eight pairs of telocentric micro-chromosomes (*t). The fundamental number was FN = 80 chromosome arms. We saw no sexual differences on chromosome structure. Rev. Biol. Trop. 57 (3): 529-539. Epub 2009 September 30.

[EN] Fungi are ubiquitous organisms found in almost all fungal species habitats. Many species are able to adapt to different environments, developed in a short period of time a specific physiological and transcriptional response to changing environmental conditions. The fact that fungi are eukaryotic organisms with rapid development and easier to manipulate than multicellular organisms, has stimulated the use of some species of yeasts as model organisms in genetics or molecular biology., [ES] Los hongos son organismos ubicuos encontrándose especies fúngicas en casi todos los hábitats. Muchas de estas especies son capaces de adaptarse a diferentes ambientes, desarrollando en un corto periodo de tiempo una respuesta transcripcional y fisiológica específica ante un cambio de las condiciones del medio. El hecho de que los hongos sean organismos eucariotas con un desarrollo rápido y que resulten más fáciles de manipular que los organismos pluricelulares, ha estimulado la utilización de algunas especies de levaduras como organismos modelo en estudios genéticos y de biología molecular.

"Se estudian y registran por vez primera las características cromosómicas de Karwinskia calderonii, K. parvifolia y K. subcordata. Se utilizó la metodología de extendido y secado al aire, y los resultados confirmaron a Karwinskia como un género diploide 2n = 24, con un número básico x = 12, y cromosomas metacéntricos y submetacéntricos de talla pequeña, donde el par cromosómico más pequeño exhibe una constricción secundaria y satélites en los brazos cortos. Se observan constancia numérica y similitud morfológica en los complementos cromosómicos de las especies estudiadas del género. Los resultados sugieren algún tipo de diferenciación nucleotípica asociada a factores geográficos como la latitud y la altitud."

Incluye Resumen y Conclusiones en inglés, Tesis Univ. Granada. Departamento de Genética. Leída el 6 de marzo de 2009

Salmo trutta fario L. 1758, presented a chromosome number 2n = 80 and a fundamental number NF = 100. Thehaploid chromosome set consists of seven metacentric chromosomes, three submetacentric, one subtelocentric and 29 telocentrics. The Ag-NOR are located at conserved position in the short arm of pair 11 (st), with the presence of additional NOR on the short arm of pair 9 (sm) which is rare in others taxa previously studied. Salmo truttafario L. 1758, presenta un número cromosómico 2n=80 y un número fundamental NF=100. El juego cromosómico haploide está constituido por siete cromosomas metacéntricos, tres submetacéntricos, un subtelocéntrico y 29 telocéntricos. Los Ag-NOR se localizan en posición conservada en el brazo corto del par 11 (st), con la existencia de NOR adicionales en el brazo corto del par 9 (sm) el que es poco frecuente en otros taxa previamente estudiados.

"El objetivo del presente estudio fue establecer la presencia de talos gametofíticos y tetrasporofíticos en poblaciones locales de Gelidium sclerophyllum, una especie endémica del Pacífico tropical oriental. Los resultados están sustentados en análisis cromosómicos y cariológicos de seis poblaciones de playa Las Cuatas, Guerrero, México, durante un ciclo estacional. Se confirmó la presencia de talos gametofíticos y tetrasporofíticos en las poblaciones; lo cual permitió constatar que el ciclo de alternancia de generaciones tipo "Polysiphonia" se presenta por lo menos en un período dentro del ciclo anual. Los resultados permitieron establecer una variación en el número cromosómico de 3, 4 y 5 cromosomas en el tetrasporofito, cuyo número modal fue de 2n = 4 cromosomas, y una variación de 1, 2 y 3 cromosomas en el gametofito (número modal n = 2). Los valores cromosómicos fueron encontrados simultáneamente en el mismo talo, pero con variaciones en su frecuencia de aparición dentro de las diferentes poblaciones a lo largo del año."

Whit this essay, we want to show a history summary of our predecessors since we tout of the chimpanzee lineage 5 or 6 millions of years ago until the appearance of the Homo sapien sapiens, as a result of many significant evolutionary changes. Also we present the most important researches of the last three decades about the human evolution, the genetic of population and the AND mt., proving that everybody came from Africa. In this time of significant paleontology and archaeology discoveries that generate permanent discussions around the human evolution, each discovery compels us to draw new branches of the genealogical tree of the human being. The reader can follow the predetermimined itinerary to understand such a polemic topic, meet one general theory or remake a specific history, taking part in the critics to the resents theories, En el presente ensayo nos proponemos mostrar un recorrido por la historia de nuestros antepasados desde que nos separamaos del linaje de los chimpancés, hace 5 a 6 millones hasta la aparición del Homo sapiens, resultado de una serie de cambios evolutivos trascendentales. Tratamos de presentar los estudios más recientes acerca de la evolución humana y el ADN mt, que evidencia que todos procedemos desde África, y en un época pródiga en descubrimientos paleontólógicos y arqueológicos y de debate permanente en torno a la evolución humana, cada hallazgo obliga a dibujar nuevas ramas en el árbol genealógico de la especie humana. El lector puede guiarse por los itinerarios prefijados para endender u tema polémico, conocer una teoría general o reconstruir una historia, participando de alguna forma en la crítica de las teorías formuladas recientemente.

White-footed Tamarin (Saguinus leucopus) is a primate endemic to Colombia whose karyotype is described in this study from a pair of individuals located in the East of Caldas Wild Fauna Rehabilitation Center in Colombia. The blood samples were collected from the femoral vein and anti-coagulated with heparin sodium. The chromosomes obtained by the classic method of culture of lymphocytes as well as Q and G banding. The individuals display 46 chromosomes (2n = 46: 30Bi, 14A); sexual chromosomes XX in female and XY in the male (chimerism 46, XX/46, XY in this last one). An ideogram for the White-footed Tamarin karyotype is proposed. Ample similarities in S. leucopus chromosomes Xy 5 are observed and with human chromosomes Xy 19, respectively. Other partial similarities were demonstrated between chromosomes 1 of both species, S. leucopus 2 and 14 with human 7. The comparison of the size of exonic regions of two genes of S. leucopus and Homo sapiens did not show any difference. El tití gris (Saguinus leucopus) es un primate endémico de Colombia cuyo cariotipo se describe en el presente estudio a partir de una pareja de individuos ubicados en el Centro de Rehabilitación de Fauna Silvestre del Oriente de Caldas, Colombia. Las muestras de sangre fueron recolectadas de la vena femoral y anticoaguladas con heparina de sodio. Los cromosomas se obtuvieron por el método clásico de cultivo de linfocitos y bandeamiento Q y G Los individuos presentan 46 cromosomas (2n = 46: 30Bi, 14A); cromosomas sexuales XX en la hembra y XY en el macho (quimerismo 46,XX/46,XY en este último). Se propone un ideograma para el cariotipo del Tití Gris. Se observan amplias semejanzas en los cromosomas X y 5 de S. leucopus con los cromosomas X y 19 humanos, respectivamente. Otras similitudes parciales se evidenciaron entre los cromosomas 1 de ambas especies, 2 y 14 de S. leucopus con el 7 humano. La comparación del tamaño de regiones exónicas de dos genes de S. leucopus y Homo sapiens no arrojó diferencia.

El tití gris (Saguinus leucopus) es un primate endémico de Colombia cuyo cariotipo se describe en el presente estudio a partir de una pareja de individuos ubicados en el Centro de Rehabilitación de Fauna Silvestre del Oriente de Caldas, Colombia. Las muestras de sangre fueron recolectadas de la vena femoral y anticoaguladas con heparina de sodio. Los cromosomas se obtuvieron por el método clásico de cultivo de linfocitos y bandeamiento Q y G Los individuos presentan 46 cromosomas (2n = 46: 30Bi, 14A); cromosomas sexuales XX en la hembra y XY en el macho (quimerismo 46,XX/46,XY en este último). Se propone un ideograma para el cariotipo del Tití Gris. Se observan amplias semejanzas en los cromosomas X y 5 de S. leucopus con los cromosomas X y 19 humanos, respectivamente. Otras similitudes parciales se evidenciaron entre los cromosomas 1 de ambas especies, 2 y 14 de S. leucopus con el 7 humano. La comparación del tamaño de regiones exónicas de dos genes de S. leucopus y Homo sapiens no arrojó diferencia.

Se presenta el resultado de los análisis citogenéticos en 15 alpacas (Lama pacos), 7 llamas (Lama glama), 6 vicuñas (Vicugna vicugna) y 12 guanacos (Lama guanicoe cacsilensis). Para este estudio se tomó muestras de sangre entre 2 y 5 mL en cada espécimen en condiciones estériles y luego se prepararon cultivos de linfocitos de acuerdo con el protocolo estandarizado para nuestro laboratorio. Los resultados obtenidos mediante el análisis al microscopio de un número significante de metafases por cada especie comprueban que en las cuatro especies el número cromosómico diploide es 2n = 74. Los cromosomas de estas especies se pueden ordenar dentro de 4 grupos: 10 pares de subtelocéntricos (cromosomas del 1 al 10), 10 pares de telocéntricos (cromosomas del 11 al 20), 9 pares de submetacéntricos (cromosomas del 21 al 29) más el cromosoma Y y 7 pares de metacéntricos más el cromosoma X (cromosomas del 30 al 36). Results of cytogenetic analysis in 15 alpacas (Lama pacos), 7 llamas (Lama glama), 6 vicuñas (Vicugna vicugna) and 12 guanacos (Lama guanicoe cacsilensis) are presented. Blood samples in the range of 2 – 5 mL for each specimen were collected for this study in sterile conditions. Lymphocyte cultures were set up according with the protocol routinarily used in our laboratory. Results obtained by microscope analysis of a significant number of metaphases in each case show that the four species studied has a diploid number 2n = 74. All the chromosomes of these species can be classified into four groups: 10 pairs of subtelocentrics (chromosomes 1 to 10), 10 pairs of telocentrics (chromosomes 11 to 20), 9 pairs of submetacentrics (chromosomes 21 to 29) plus chromosome Y and 7 pairs of metacentrics (chromosomes 30 to 36) plus chromosome X. Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONCYTEC): Contrato N° 552-2004.

Mesodesma donacium is a marine clam distributed from Sechura Bay (5°S) in northern Perú to Chiloé Island (43ºS) in southern Chile. Due to the commercial importance of this species, their populations have been reduced in the later years. In this work the karyotype morphology of M. donacium is described for the first time, to be additional to taxonomical, ecological, morphological, and reproductive antecedents previously documented for the species. M. donacium shows a diploid karyotype 2n = 38 with one metacentric, fifteen submetacentric and three subtelocentric chromosome pairs. The total haploid set length was 42.4 mm, and the mean chromosome size was 2.2 mm. M. donacium showed similitude in chromosome number with other species of the Veneroida order, but differences were found in morphology and size of the chromosomes. The cytogenetic relationships between M. donacium and other species of Veneroida is also discussed. Mesodesma donacium es un almeja distribuida desde Sechura Bay (5°S) en el Norte de Perú hasta la isla de Chiloé (43ºS) en el sur de Chile. Debido a la importancia económica de esta especie, su población ha sido reducida en los últimos años. En este trabajo se describe por primera vez la morfología cariotípica de M. donacium, como antecedentes adicionales taxonómicos, ecológicos, morfológicos y reproductivos descritos previamente para la especie. M. donacium muestra un cariotipo diploide 2n=38 con un par metacéntrico, quince submetacéntricos y tres pares cromosómicos subtelocéntricos. La longitud total del set haploide fue de 42,4 mm y el tamaño cromosómico medio fue de 2,2 mm. M. donacium mostró una similitud en el número cromosómico con otras especies del Orden Veneroida, sin embargo fueron encontradas diferencias en tamaño y morfología de los cromosomas. Se discuten las relaciones citogenéticas entre M. donacium y otras especies de Veneroida.

Ten morphotypes attributed to different species of Porphyra have been found in the central coast from Chile. In this paper we report the chromosome number and microfluorometric studies in P. columbina from Montemar, Chile (32°57'S - 71°33'W). Reproductive gametophytes from two morphotypes were separated by morphology, sexuality and characteristic pattern distribution of reproductive cells: P. columbina (monoecious interspersed male and female patches distribution) and P. columbina f. 1 (dioecious and monoecious sectorised male and female patches distribution). The results of P. columbina (n=20 gametophytes) showed a basic haploid chromosome number of n=3, except one frond with 2 and 3 chromosomes in their cells. The results of P. columbina f.1 (n= 26 gametophytes) showed a haploid chromosome number of n=4, but the haploid condition was found inconsistently in some fronds, having a chromosome range from 3 to 5. Mean of nuclear DNA fluorescence of spermatangia and zygotosporangia of both morphotypes had coherent haploid and diploid values. Inter morphotypes comparison of nuclear DNA fluorescence values in spermatangia had significant differences (P

Análisis comparativos que incluyen: morfología externa de adultos y larvas, osteología, cromosomas y secuencias del gen mitocondrial citocromo b muestran que la rana austral chilena Eupsophus coppingeri (Günther 1881) es una especie del género Alsodes que debe nominarse Alsodes coppingeri (Günther 1881) nueva combinación. Basados en el holotipo y nuevos especímenes recolectados en la localidad típica, el taxón es redescrito y comparado con otros taxa congenéricos. Se discute la sinonimia entre Alsodes montícola y A. coppingeri Comparative analyses that include: external morphology of adults and larvae, osteology, chromosomes and sequences of the mitochondrial gen cytochrome b show that the austral Chilean frog Eupsophus coppingeri (Günther 1881) is a species of the genus Alsodes that should be named Alsodes coppingeri (Günther 1881). Based on the holotype and new specimens collected in the type locality the taxon is redescribed and compared with its congeners. The synonymy between Alsodes montícola and A. coppingeri is discussed

Análisis comparativos que incluyen: morfología externa de adultos y larvas, osteología, cromosomas y secuencias del gen mitocondrial citocromo b muestran que la rana austral chilena Eupsophus coppingeri (Günther 1881) es una especie del género Alsodes que debe nominarse Alsodes coppingeri (Günther 1881) nueva combinación. Basados en el holotipo y nuevos especímenes recolectados en la localidad típica, el taxón es redescrito y comparado con otros taxa congenéricos. Se discute la sinonimia entre Alsodes montícola y A. coppingeri

La azacitidina (5–azaC) es una sustancia que actúa inhibiendo la metilación del ADN, es utilizada en experiencias de clonación, transgénesis por transferencia nuclear y estudios de fragilidad cromosómica. Se ha observado la manifestación de diversas patologías en animales domésticos nacidos de experiencias de clonación. Ellas estarían asociadas a una inexacta reprogramación nuclear relacionada con fenómenos epigenéticos de metilación del ADN. En el presente trabajo se realizó una curva de inducción con diferentes concentraciones finales de 5–azaC (0 uM, 5 uM, 10 uM, 20 uM, 50 uM y 70 uM) con el objetivo de estudiar los efectos sobre la estructura cromosómica en cultivos linfocitarios bovinos. Se utilizó la técnica de macrocultivo para análisis cromosómico a partir de sangre de un bovino macho (Bos taurus, Holstein Friesian). Se analizó un total de 50 placas metafásicas por tubo de cultivo y se encontraron diferencias significativas (p and lt;0.01) en cuanto a las fracturas del cromosoma X en el cultivo control frente al cultivo con mayor concentración de 5–azaC. El cromosoma Y no presentó fracturas. En los cultivos con concentraciones de 50 uM y 70 uM se observó descondensación cromosómica (12% y 16%) y fracturas centroméricas en autosomas (2% y 4%). Azacytidine (5–azaC) is a substance that inhibits the metilation of DNA, being used in cloning experiments, nuclear transference transgenesis and in chromosomal fragility studies. The manifestation of diverse pathologies has been observed in domestic animals born from cloning experiments. These would be associated to an incorrect nuclear reprogramation related to epigenetic metilation phenomena of the DNA. In the present work an induction curve with different final concentrations of 5–azaC (0 uM, 5 uM, 10 uM, 20 uM, 50 uM and 70 uM) were carried out, with the objective of studying the effects on chromosome structure in bovine lymphocyte cultures. The macroculture technique was used for chromosomic analysis, from a blood sample of a male bovine (Bos taurus, Holstein Friesian). A total of 50 metaphases were analyzed from each culture. Significative differences (p and lt;0.01) were found regarding the break points of chromosome X in the control culture with respect to the culture with higher concentration of 5–azaC. Chromosome Y did not show break points. The cultures with higher concentration of 5–azaC (50 uM and 70 uM) presented chromosomic decondensation (12% and 16%) and autosomic centromeric break points (2% and 4%).

ABSTARCT: Brycon henni, is a native fish from Western Colombia is important as food and in sport fishing, and could be cultured in waters between 18 and 28°C. A previous cytogenetic study in branchial cells indicated different chromosomal complements. Total blood samples were seeded in 4 ml Ham-F12 culture medium, supplemented with 0.5 ml Bovine Fetal Serum and 0.7 ml Phyitohemaglutinin M (Gibco®) during 96 hr at 28°C; an antimitotic factor (100μl Colcemid® 10%) was added. Cells were incubated in 10 ml KCl hypotonic solution (0.56%) for 24 min at 37°C, fixed in methanol; acetic acid (3: 1) three times, separated by centrifugations, extended drip, and the chromosomes slides were stained with 5% Giemsa (5%). The best metaphases (6 males and 8 females) were photographed. There was a diploid number of 50 chromosomes: Metacentrics (26M), Submetacentrics (16SM) and Subtelocentrics (8ST). The fundamental number is 100 arms. The evolutionary tendency is type B with no supernumerary chromosomes; a first pair of big metacentric chromosomes is characteristic for Brycon, while no chromosomic sexual heteromorfism was detected. Key words: Karyotype, chromosomes, fish, bryconids, lymphocytes.

"En eucariontes, la división celular generalmente ocurre por medio de la mitosis. En estudios previos hemos documentado la posibilidad de estudiar la estructura celular in situ con el microscopio de fuerza atómica, con énfasis en la estructura nuclear en interfase. En este trabajo mostramos que las diferentes etapas de la mitosis pueden ser visualizadas con este instrumento, lo que abre la posibilidad de estudiar este fenómeno en el rango nanométrico."

Whit this essay, we want 10show a histon SUml1U1f:"of our predecessors sil/ce we tout of the chimpanzee lineage 5 or 6 millions 0(1ears ago until the appearance of the Horno sapicns sapíens, as a result of man.l' significant evolutionary changes. Also we present the most importunt researches of the last three decades about the human evolution, the genetic ofpopulation and theDNA mt.,proving that everybody camefrom Al/ka. 111 this time ofsignificant paieontologv and archaeology discoveries that generare permunent discussions around the human evolution, each discovery compels us tu draw new branches of the genealogical free of the human being. The reader can follow the predetermimined itinerary (O understand such apolemic topic. meet one general theory or remake a specific history. taking part in the critics to the resents theories., En el presente ensayo nos proponemos mostrar un recorrido por la historia de nuestros antepasados desde que nos separamos del linaje de los chimpancés, hace 5 a 6 millones de años hasta la aparición del Homo sapiens sapicns. resultado de una serie de cambios evolutivos trascendentales. Tratamos de presentar los estudios más recientes acerca de la evolución humana .~'el IIDV mt, que evidencia que todos procedemos desde África,y en un época prodiga en descubrimientos paleontológicos y arqueológicos y de debate permanente en torno a la evolución humana, cada hallazgo obliga a dibujar nuevas ramas en el árbol genealogico de la especie humana. E! lector puede guiarse por los itinerarios prefijados para entender un lema polémico, conocer una teoría general o reconstruir una historia, participando de algunaforma en la critica de las teoriasformuladas recientemente.

Los cerebros de hembras y machos difieren en varios caracteres fundamentales que apuntan a un mismo fin: maximizar el éxito reproductivo. A lo largo de la evolución varias estrategias han surgido para diferenciar el cerebro en dos fenotipos distintos y mutuamente agradables. A través de los siglos el hombre ha intentado explicar cómo se originan estas diferencias (para revisión ver1). Demócrito (c 460-371 a. C.) decía que nacía un hombre o una mujer, dependiendo de la semilla que preponderaba, y luego Anaxágoras (c 500-c 428 a. C.), agregó que dependía del lado del testículo de donde provenía el semen (teoría de la lateralidad). Empédocles (c 492-432 a. C.) propuso la teoría termal, el sexo dependía de la temperatura en la que se gestaba el huevo, un útero caliente producía machos. Fil: Becu, Damasia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Biología y Medicina Experimental. Fundación de Instituto de Biología y Medicina Experimental. Instituto de Biología y Medicina Experimental; Argentina

La sabaleta Brycon henni, es un pez nativo del occidente colombiano importante para la seguridad alimentaria de las poblaciones ribereñas y para la pesca deportiva por sus característica combativas. El desarrollarse entre los 18 y 28ºC la convierte en una especie de cultivo promisoria. Un estudio citogenético a partir de células branquiales indicó diferentes complementos cromosómicos. Este trabajo aplicó la técnica de cultivo de linfocitos a muestras de sangre de adultos. Las muestras de sangre total fueron sembradas en 4 ml de medio de cultivo Ham-F12, suplementado con 0.5 ml de Suero Fetal Bovino y 0.7 ml del mitógeno Fitohemaglutinina M (Gibco®) durante 96 hr a 28ºC; 1.5 hr antes de la cosecha agregamos 100µl de Colcemid al 10% como factor antimitótico. Cada cultivo se incubó con 10 ml de solución hipotónica KCl 0.56% por 24 min a 37ºC, para continuar con tres fijaciones sucesivas, centrifugaciones y tinción Giemsa al 5%. Las mejores metafases fueron fotografiadas en microscopio, correspondientes a 6 machos y 8 hembras, indicando un número diploide de 50 cromosomas, clasificados en Metacéntricos (26M), Submetacéntricos (16SM) y Subtelocéntricos (8ST), para un número fundamental (NF) de 100 brazos. La tendencia evolutiva hallada fue de tipo B; no se encontraron cromosomas supernumerarios pero sí un primer par de cromosomas metacéntricos grandes, considerado marcador para el género Brycon, no determinante de heteromorfismo sexual. Estos resultados coinciden con los demás bricónidos investigados, en donde se podría considerar un ancestro común con un número cromosómico básico y cariotipos simétricos.Cytogenetic characterization of the neotropical fish Brycon henni (Pisces: Characidae). Brycon henni, is a native fish from Western Colombia is important as food and in sport fishing, and could be cultured in waters between 18 and 28ºC. A previous cytogenetic study in branchial cells indicated different chromosomal complements. Total blood samples were seeded in 4 ml Ham-F12 culture medium, supplemented with 0.5 ml Bovine Fetal Serum and 0.7 ml Phyitohemaglutinin M (Gibco®) during 96 hr at 28ºC; an antimitotic factor (100µl Colcemid® 10%) was added. Cells were incubated in 10 ml KCl hypotonic solution (0.56%) for 24 min at 37ºC, fixed in methanol; acetic acid (3: 1) three times, separated by centrifugations, extended drip, and the chromosomes slides were stained with 5% Giemsa (5%). The best metaphases (6 males and 8 females) were photographed. There was a diploid number of 50 chromosomes: Metacentrics (26M), Submetacentrics (16SM) and Subtelocentrics (8ST). The fundamental number is 100 arms. The evolutionary tendency is type B with no supernumerary chromosomes; a first pair of big metacentric chromosomes is characteristic for Brycon, while no chromosomic sexual heteromorfism was detected. Rev. Biol. Trop. 56 (4): 1619-1628. Epub 2008 December 12.

La citogenética es la disciplina que estudia las implicaciones genéticas de la estructura y el comportamiento de los cromosomas. Durante las últimas dos décadas los estudios citogenéticos avanzaron gracias a la información generada por métodos clásicos, los cuales permitieron establecer los primeros modelos citogenéticos en especies como tomate, trigo y arroz. Al final del siglo pasado los estudios citogenéticos mostraron un avance significativo gracias a la implementación de nuevas técnicas destinadas al análisis de cromosomas, tanto mitóticos como meióticos, entre las cuales se destacan el bandeo de cromosomas y la hibridación in situ sobre cromosomas. Actualmente, la mayoría de las técnicas de citogénetica molecular se basan en la tecnología de la hibridación in situ fluorescente o FISH (fluorescent in situ hybridization). Esta tecnología abrió la posibilidad de estudiar regiones específicas de la cromatina directamente sobre los cromosomas, gracias a la información derivada de la secuencia misma del ADN, y no solamente por simples características morfológicas. Como consecuencia, la citogenética molecular ha adquirido una importancia cada vez mayor en los diferentes proyectos de mapeo genético que se adelantan actualmente. En la presente revisión se hace una descripción breve de la progresión que han tenido las técnicas de citogenética, desde la llamada 'citogenética clásica' hasta las técnicas actuales de alta resolución. Esta descripción histórica es seguida de varios ejemplos concretos que ilustran la utilización de la FISH, no sólo en el mejoramiento genético de los cultivos, sino también en el estudio estructural y funcional de los genomas vegetales. Cytogenetics would be defined as a discipline concerned with the genetic implications of chromosome structure and behavior. During past twenty years cytogenetics studies were carried out due to the information derived from classical methods based on chromosome deletions and translocations. As a result of such studies, the first cytogenetic models in such species as tomato, wheat, and rice were created. Significant advances in most plant cytogenetic systems have occurred in the last quarter of the 20 century with the introduction of chromosome banding, in situ hybridization, and other techniques for the analysis of somatic and meiotic chromosomes. Most of current cytogenetic protocols are based on the fluorescent in situ hybridization (FISH) technology. This DNA:DNA in situ method had opened a possibility to address chromatin regions of individual chromosomes on the basis of DNA sequence information in addition of mere morphological features. With genome mapping projects underway sequencing chromosomes and genomes, cytogenetic research had become more relevant. In this review, a historical perspective of chromosome research during the last 80 years is presented. It shows the progression of the 'classical cytogenetics' up to current 'molecular cytogenetics' founded on high resolution techniques such as FISH. The diversity of applications is illustrated through some practical examples of valuable current utilization of FISH-based methodologies in plant breeding programs, as well as in structural and functional genomics.

Existen cuatro especies de camélidos sudamericanos, dos de ellos silvestres, guanaco (Lama guanicoe) y vicuña (Vicugna vicugna), y dos formas domésticas, alpaca (Lama pacos) y llama (Lama glama), cuyo origen ha sido objeto de debate. En el presente estudio la variación en el patrón de bandas G de los cromosomas de llamas y alpacas y la secuencia de dos genes mitocondriales han sido usados para estudiar el origen y la clasificación de llamas y alpacas. Patrones de bandas cromosómicas similares fueron observados en las cuatro especies de Lamini, incluso similares a los descritos para camello, Camelus bactrianus. Sin embargo, se encontraron finas y consistentes diferencias en los brazos cortos del cromosoma 1, permitiendo separar a camellos, guanacos y llamas, de las de vicuñas y alpacas. Este patrón fue consistente incluso en un híbrido guanaco x alpaca. Relaciones equivalentes fueron encontradas en las secuencias completas del gen para citocromo b, así como en el árbol de expansión mínima de las secuencias parciales de la región control, agrupando a guanacos con llamas y a vicuñas con alpacas. Los análisis filogenéticos mostraron a V. vicugna y a L. guanicoe como grupos recíprocamente monofHéticos. El análisis de las secuencias de ambos genes mostró dos ciados entre las vicuñas, concordantes con las subespecies reconocidas para esta especie, pero los resultados obtenidos para guanacos no reflejaron la existencia de las cuatro subespecies previamente propuestas. El análisis combinado de variaciones cromosómicas y moleculares demostraron una alta similitud genética entre alpacas y vicuñas, así como entre llamas y guanacos. Aunque se revela hibridización direccional, nuestros resultados apoyan fuertemente la hipótesis de que la llama se deriva de L. guanicoe, y la alpaca de V. vicugna, apoyando la reclasificación de la alpaca como V. pacos

El cariotipo de Plicopurpura pansa y P. columellaris fue determinado a partir de 17 y 13 especímenes adultos respectivamente. Adicionalmente, se utilizaron ocho cápsulas de P. pansa. Contamos 186 campos mitóticos en P. pansa: 59 en los adultos y 127 en los embriones; y 118 campos en P. columellaris. En ambas especies se observaron números cromosómicos desde 30 hasta 42. Las variaciones en número cromosómico fueron identificadas en cada individuo, no habiendo ninguna relación con los tejidos (branquias, músculo y estómago) empleados. El número modal diploide típico fue de 2n=36 cromosomas en ambas especies. En los especímenes adultos seleccionamos cinco de las mejores dispersiones cromosómicas para armar el cariotipo. Calculamos los estadísticos citogenéticos clásicos, longitudes relativas, proporción de brazos, índice centromérico y la diferencia entre brazos. Identificamos en ambas especies tres pares de cromosomas metacéntricos y quince pares de cromosomas telocéntricos. Esta clasificación no fue suficientemente robusta, por lo que dividimos el complemento cromosómico de cada especie en cuatro grupos ("a", "b", "c" y "d") utilizando como criterio las longitudes relativas (p+q). Hubo diferencias significativas entre grupos cromosómicos por especie y entre especies, los tres primeros pares de cromosomas (grupo "a" birrámeos) y los dos últimos pares (grupo "d" monorrámeos menores) (análisis de varianza de dos vías, pKaryotypes of the purple snails Plicopurpura pansa and Plicopurpura columellaris (Gastropoda: Muricidae). The karyotypes of the purple snails Plicopurpura pansa (Gould, 1853) and P. columellaris (Lamarck, 1816) were established from 17 and 13 adults, respectively; and from eight capsules with embryos of P. pansa. In P. pansa were counted 59 mitotic fields in the adults and 127 in embryos; and 118 fields in P. columellaris. Chromosome numbers from 30 to 42 were observed in both species. Such a variation was notorious in each sample and there was no evidence of any relationship with tissue (gill, muscle and stomach). Both species has a typical modal number of 2n=36 chromosomes. Five good quality chromosome spreads were selected from adults of each species to assemble the karyotype. Classic cytogenetics statistics like relative lengths, arm ratio, centromeric index and the difference between long and short arms are presented. There were three pairs of metacentric and fifteen pairs of telocentric chromosomes in both species. This classification was not strong enough, so the chromosome complement by species was divided in four groups ("a", "b", "c" and "d") on the basis of relative lengths (p+q). A comparison of p+q in each chromosome pair was estimated within and between species by two ways analysis of variance and Tukey tests (P

Common fragile sites are regions of the eukaryotic chromosome with a tendency to show breaks or gaps when inductors such as 5’azacytidine are added to the lymphocyte culture media. Recently, chromosome fragile sites have been correlated with hereditary defects affecting humans and domestic animals (mental retardation syndrome, parakeratosis, baldy calf syndrome and low fertility). A spontaneous fragile site in the sexual chromosome X (FRA Xq 3.1) was observed in lymphocyte cultures of Uruguayan Holstein-Friesian cattle. In the present study, the chromosome fragility expression in lymphocyte cultures of Uruguayan Holstein-Friesian female cattle treated with 5’azacytidine was analized. A number of different fragility regions were scored considering autosomes and sexual X chromosomes. &nbsp, Los sitios frágiles comunes se definen como regiones del cromosoma eucariota con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a sustancias inductoras adicionadas al medio de cultivo linfocitario como la 5’azacitidina. Actualmente en humanos y animales domésticos las regiones de fragilidad cromosómica han sido correlacionadas con heredopatologías diversas (síndrome de retardo mental, paraqueratosis hereditaria, síndrome de calvicie en terneros, alteraciones de la fertilidad). En bovinos de la raza Holando-Uruguaya ha sido descrita la presencia de un sitio frágil en el cromosoma sexual X (FRA Xq 3.1) con manifestación espontánea en cultivos linfocitarios. En la presente comunicación se analiza la respuesta de fragilidad cromosómica en cultivos linfocitarios de una hembra bovina (raza Holando-Uruguaya), sometidos a la inducción de 5’azacitidina. Se contabilizan regiones de fragilidad a nivel autosómico y en el cromosoma sexual X. &nbsp

Tradicionalmente, la poliploidía es considerada una alteración cromosómica numérica que involucra la adición de uno o más complementos cromosómicos haploides al complemento diploide normal. Aproximadamente el 40% de las especies de plantas con flor son de origen poliploide. Entre esta enorme cantidad de especies, algunas son fuentes primordiales de alimento, como el maíz y el trigo. Entre los animales es menos frecuente, aunque hay varios ejemplos, fundamentalmente entre insectos y vertebrados, en donde ha tenido lugar la especiación por poliploidía., Sección: Un investigador nos cuenta su trabajo..., Facultad de Ciencias Naturales y Museo