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The frequency of myopathy in hypothyroidism ranges from 30 to 80%. The major symptoms related are weakness, muscular cramps and myalgia. The pseudohyperthrophic form is called Hoffman's syndrome. The electrophysiological study reveals myopathy, neuropathy or mixed pattern. Laboratorial investigation generally shows increased levels of muscle enzymes and low serum thyroid hormones, with thyrotrophic-stimulating hormone (TSH) elevated. The treatment consists in hormone replacement and the prognosis is good in most of the cases. We report an adult male who developed muscular cramps, myalgia, weakness, pseudohyperthrophy, associated with facial edema and alteration of his voice. The muscle enzymes were increased and T4 was undetectable with a raised level of TSH. The myopathy was the initial manifestation of hypothyroidism in this case. A frequência de miopatia no hipotireoidismo varia de 30% a 80%. Os sintomas relacionados ao acometimento muscular são fraqueza, cãimbras e mialgias. A forma pseudo-hipertrófica é denominada síndrome de Hoffman. O estudo eletrofisiológico pode revelar padrão miopático, neuropático ou misto. A investigação laboratorial em geral mostra aumento das enzimas musculares e redução dos níveis de hormônio tireoidiano com TSH elevado. O tratamento consiste na reposição oral de hormônio e o prognóstico é bom na maioria dos casos. Relatamos o caso de um adulto que apresentou cãimbras, mialgia, fraqueza com pseudohipertrofia muscular associados a edema facial e alteração da voz. As enzimas musculares estavam elevadas e o nível de T4 foi indetectável com aumento de TSH. A miopatia foi manifestação inicial de hipotireoidismo neste caso.

El sobreentrenamiento de los caballos pura sangre de carrera puede producir la rabdomiólisis, enfermedad caracterizada por necrosis muscular y mioglobinuria. Varias enzimas oxidativas son afectadas por esta enfermedad. En el presente trabajo se estudia si la rabdomiólisis afecta a la lipasa lipoproteica y subsecuentemente a los niveles de ácidos grasos libres en el músculo esquelético. Se determinó la actividad de la enzima lipasa lipoproteica (ALPL) y la concentración de ácidos grasos libres (AGL) en muestras del músculo Gluteus medius de 12 caballos pura sangre de carrera (CPSC), y de 12 CPSC con rabdomiólisis. En los caballos con rabdomiólisis se observó una disminución significativa tanto de la ALPL (M±SE, 22,15±2,29 nmoles AGL/min.g en control vs 16,91±1,25 nmoles AGL/min.g en rabdomiólisis; p0,03) como de la concentración de AGL (1,45±0,27 nmoles AGL/g in control vs 0,86±0,06 nmoles AGL/g en rabdomiólisis; p0,01). Se concluye que la rabdomiólisis afecta la actividad oxidativa muscular. Overtraining of thoroughbred racehorses can produce rhabdomyolysis characterized by muscle necrosis and myoglobinuria. This disease may affect some enzymes as lipoprotein lipase (LPL) and subsequently free fatty acid (FFA) metabolism. LPL activity and FFA concentration was determined in Gluteus medius muscle of 12 horses affected by rhabdomyolysis and 12 thoroughbred racehorses. In the rhabdomyolysis affected horses there was a significant decrease in LPL activity (M±SE, 22.15±2.29 nmol FFA/min.g in control vs 16.91±1.25 nmol FFA/min.g in rhabdomyolysis; p0.03). Also FFA concentration was reduced (1.45±0.27 nmol FFA/g in control vs 0.86±0.06 nmol FFA/g in rhabdomyolysis; p0.01). It is concluded that rhabdomyolysis affects muscle oxidative activity.

In myotonic dystrophy (MD), disease severity has been correlated with expansion of CTG repeats in chromosome 19. The aims of this study were to evaluate efficacy of electromyography in the diagnosis of MD, access the frequency and the characteristics of peripheral involvement in the disease and to verify whether the CTG repeats correlated with the electrophysiological abnormalities. Twenty-five patients and six relatives at risk of carrying the MD gene were examined. Electrical myotonia (EM) was scored. Sensory and motor conduction velocity (CV) were studied in five nerves. Leukocyte DNA analysis was done in 26 subjects. Myopathy and myotonia were found in 27 cases. EM was most frequent in muscles of hand and in tibialis anterior. No significant correlation was found between EM scores and length of CTG expansions. EM scores correlated significantly with the degree of clinical myopathy, expressed by a muscular disability scale. Peripheral neuropathy was found in eight subjects and was not restricted to those who were diabetics. Na distrofia miotônica (DM) a severidade da doença tem sido correlacionada com a expansão de tripletos CTG, no cromossomo 19. Foram objetivos do estudo avaliar a eficácia da eletromiografia no diagnóstico, verificar a freqüência e tipos de neuropatias periféricas e determinar se a expansão CTG correlacionava-se com as anormalidades eletrofisiológicas nesta doença. Examinamos 25 pacientes e seis familiares sob risco de herdar a doença. A miotonia elétrica (ME) foi graduada, cinco velocidades de condução sensitivas e cinco motoras estudadas. O DNA leucocitário foi analisado em 26 indivíduos. Encontrou-se miopatia miotônica em 27 pacientes, sendo a ME mais freqüente nos músculos da mão e no tibial anterior. Não houve correlação significativa entre os graus de ME e o número de repetições CTG. Os graus de ME correlacionaram-se significantemente com a severidade da miopatia clínica, expressa por escala de disfunção muscular. Neuropatia periférica foi encontrada em oito indivíduos, não exclusivamente em diabéticos.

Primary biliary cirrhosis (PBC) is a cholestatic liver disease, which is characterized by a chronic inflammatory destruction of intrahepatic bile ducts. It is a rare disorder whose precise etiology is still to be elucidated. Even though the liver is the principal target of PBC, other organ systems also might be affected. Muscular involvement has rarely been described in this disease, and in the majority of cases, muscular weakness has been interpreted as polymyositis. We report the case of a 48-year-old woman suffering from classic PBC, in association with a myopathy whose histological features are distinct from the cases reported before. We also performed a MEDLINE research for PBC and concomitant muscular diseases. A cirrose biliar primária (CBP) é uma doença hepática colestática crônica de etiologia desconhecida e rara. Apesar do principal órgão acometido na CBP ser o fígado, outros órgãos podem também ser afetados. O acometimento muscular raramente tem sido relatado em pacientes com CBP e na maioria destes casos, a fraqueza muscular tem sido interpretada como Polimiosite. Nós relatamos o caso de uma mulher de 48 anos com CBP e miopatia com achados histopatológicos distintos dos casos anteriormente descritos e fizemos uma revisão da literatura sobre o acometimento muscular na CBP.

Introduccion Se ha descrito la asociacion de dislipemia, rabdomiolisis e hipotiroidismo1,2, precipitados por estatinas, y miopatia asociada a hipotiroidismo durante el tratamiento con dichos farmacos3. Presentamos un caso de miopatia en el curso de un hipotiroidismo de aparicion reciente. Caso clinico Mujer de 72 anos, hipertensa, tratada con tiazida, entre cuyos antecedentes familiares cabe destacar que varios hermanos habian presentado hipertension arterial, ictus e hipercolesterolemia. Diagnosticada de hipercolesterolemia, tras fracaso dietetico se inicio tratamiento con atorvastatina (la determinacion previa de hormonas tiroideas era normal), que tomo durante un ano y que interrumpio voluntariamente reinciandolo tras comprobar las cifras de colesterol elevadas. Un control de enzimas a los 2 meses demostro elevacion de la creatinfosfocinasa (CPK) (tabla 1). Se suspendio la atorvastatina y se indico pravastatina, que se retiro igualmente por elevacion de la CPK. La paciente siempre estuvo asintomatica, por lo que se diagnostico de intolerancia a estatinas y se recomendaron medidas dieteticas exclusivamente. Siete meses despues de retirar las estatinas, consulto por dolor en los miembros inferiores y debilidad muscular; la exploracion era normal, salvo un ligero edema parpebral, no se palpaban bocio ni edemas, la presion arterial era de 150/80 mmHg y la frecuencia cardiaca de 72 lat/min, presentaba discreta anemia y alteracion lipidica, el valor de tiroxina libre era de 0,4 ng/dl y el de hormona tirotropa de 185 mU/ml. Con el diagnostico de hipotiroidismo primario, se prescribio tiroxina, con mejoria progresiva de los sintomas y normalizacion de la CPK. De nuevo se ha introducido la atorvastatina, sin alteracion de las enzimas musculares. Discusion En la mayoria de los casos descritos la hipercolesterolemia es secundaria al hipotiroidismo, y la miopatia al tratamiento. En este caso se descarto el hipotiroidismo y durante el tratamiento con estatinas la paciente desarrollo hipotiroidismo. Como en el caso comunicado por Romero- Polo y Beato1, la miopatia era debida al hipotiroidismo, pues tras mejorar la funcion tiroidea desaparecio la clinica y se normalizaron las alteraciones bioquimicas, con ligera elevacion del colesterol, ya que en la paciente coexistia una hipercolesterolemia, y no descartamos que la estatina pudiera haber precipitado la elevacion de la CPK. Generalmente la miopatia por estatinas se resuelve en menos de un mes despues de cesar el tratamiento4. Si persisten valores altos, se sospechara hipotiroidismo5. Sin embargo, las elevaciones de la CPK 10 veces por encima del valor normal en pacientes asintomaticos se consideran seguras6. Coincidimos con Rando y Cording6 en la necesidad de analizar las hormonas tiroideas en pacientes que durante el tratamiento con estatinas desarrollan sintomas indicativos de miopatia, pero tambien consideramos que no es inapropiado comprobar la funcion tiroidea en casos de elevacion de la CPK, aun cuando antes del tratamiento su valor fuera normal, ya que el coste-beneficio es relevante.

There has been few reports on electroneuromyography (ENMG) changes in hypothyroidism. The objectives of the present study were to investigate the frequency of ENMG abnormalities in hypothyroidism and correlate them with neurological signs and symptoms and muscle enzyme levels; and to compare latency, amplitude and nerve conduction velocity from selected nerves with controls. Sixteen patients suffering from primary hypothyroidism were submitted to ENMG before treatment. ENMG abnormalities were found in 87.5% of the patients; 46.6% had myopathy and 43.7% had carpal tunnel syndrome. There was no case of polyneuropathy. A clear-cut clinical, laboratorial and ENMG correlation was observed in patients with myopathy and carpal tunnel syndrome. The patients showed a significant tendency of nerve conduction slowness as compared with controls. The findings are in accordance with the well-known nerve and muscle damage in hypothyroidism. Foram avaliados através de eletroneuromiografia (ENMG) 16 pacientes com hipotireoidismo primário de diversas etiologias, virgens de tratamento, com o objetivo de: estabelecer a incidência de alterações; correlacioná-las com parâmetros clínicos referentes ao acometimento do sistema nervoso periférico e níveis de enzimas musculares; estabelecer a comparação entre valores médios da latência, amplitude e velocidade de condução nervosa de alguns nervos selecionados no grupo de pacientes e de grupo controle. Alterações da ENMG foram encontradas em 87,5% dos casos, sendo estabelecido diagnóstico eletrofisiológico de miopatia em 46,6% e de síndrome do túnel do carpo em 43,7%. Nenhum dos casos foi identificado como polineuropatia. A concordância entre sintomatologia (100%), exame neurológico (28,57%), níveis de enzimas musculares (42,85%) e ENMG foi elevada para casos de miopatia. Nos casos de síndrome do canal carpiano foi respectivamente de 71,42% para sintomatologia e 71,42% para exame neurológico. A comparação de valores médios dos parâmetros selecionados de neurocondução, entre pacientes e controle, demonstrou tendência generalizada à lentificação da condução nervosa no hipotireoidismo primário. A literatura revista concorda com os dados dos autores em relação à extensão do dano de nervo e músculo nessa endocrinopatia.

As doenças neuromusculares têm quadro clínico variado e manifestam-se principalmente em pacientes jovens, determinando incapacidade funcional progressiva. Avaliação clínica, eletromiografia, bioquímica sangüínea e biópsia muscular são indispensáveis para o correto diagnóstico etiológico. Apresentamos casuística de 124 casos diagnosticados por biópsia muscular com histoquímica enzimática, microscopia eletrônica e avaliação morfométrica da variação no diâmetro das fibras afetadas, comentando os principais elementos diagnósticos anátomo-patológicos. Necrose muscular, grande variabilidade no diâmetro de fibras e infiltração adiposa muscular predominam nos quadros miopáticos distróficos, que representaram 26% de nossos casos. Redução volumétrica com angulação das fibras sugeriu origem neurogênica, sendo a alteração importante detectada em 27% de nossos diagnósticos. Miopatia mitocondrial caracteriza-se por acúmulos periféricos de grande quantidade de mitocôndrias com ultraestrutura alterada. Cuidados especiais na escolha e coleta da amostra muscular podem minimizar achados inespecíficos ou alterações tipo estádio terminal que impossibilitam a caracterização adequada da doença. Most of the neuromuscular diseases have similar clinical presentation affecting mainly young patients. Clinical observations, serum enzymes, eletromyographic studies and muscle biopsy are required for correct diagnosis. The authors show the results of morphological observations of a series of 124 muscle biopsies studied between 1988 and 1992 using conventional paraffin embedded material, frozen sections of muscle tissue stained by several histochemical techniques, electron microscopic observations and, in some cases, morphometric analysis of the smaller diameter of at least 100 random muscle fibres. Neurogenic atrophy was present in 27% of the cases (n=33), dystrophic muscle was diagnosed in 26%, mitochondrial myopathy in 7% while inflammatory and metabolic myopathies were less frequent. In the group of muscle dystrophy most cases were of Duchenne type showing great variation in fibre size ranging from 10 to 110 microns (mean=30 to 70 microns). There was also muscle necrosis and fatty changes. Neurogenic biopsies showed fibre atrophy with clustering of nuclei and group atrophy. Electron microscopic observations in cases of Werdnig-Hoffmann showed tiny fibres with less than 5 microns in great dimension and also with redundant basal laminae. Cases of mitochondrial myopathy showed the classical ragged red fibres and many different mitochondrial abnormalities under the electron microscope. Many cases (33%) showed only minor structural abnormalities or end-stage alterations with marked fatty infiltration and fibrosis so that a definitive diagnosis failed to be achieved. The correct selection and handling of muscle biopsies is important for adequate diagnosis in neuromuscular pathology.

La miositis por cuerpos de inclusión (MCI) es una patología poco común que se presenta en individuos mayores de 50 años y con mayor frecuencia en hombres; sin embargo, los síntomas pueden empezar 20 años antes de su diagnóstico. Hasta un 30% de los casos de miopatías inflamatorias pueden ser de MCI y su prevalencia varía en los diferentes países y grupos étnicos. Clínicamente se manifiesta como debilidad lentamente progresiva proximal y distal. En este artículo se presenta un caso de una paciente de 78 años con antecedentes previos de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial, e hipotiroidismo, con cuadro de 18 meses de evolución consistente en debilidad de miembros inferiores, incapacidad para subir y bajar escaleras, limitación en la marcha, acompañado de disestesias. Se realizó la medición de la creatin quinasa (CK) y su valor inicial fue 7820, la electromiografía y neuroconducciones mostraron polineuropatia axonal motora en las cuatro extremidades y miopatía inflamatoria. Se trató con glucorticoides a dosis de 1 mg/kg y después de seis meses de tratamiento no se observó mejoría. Se decide tomar biopsia muscular que mostró miopatía por cuerpos de inclusión, lo que explicó la falla terapéutica inicial. Este caso es interesante desde el punto de vista clínico, ya que no es frecuente la elevación de la CK en los niveles que presentó la paciente y por las múltiples comorbilidades asociadas.

Os autores descrevem o caso de uma enferma que apresentou síndrome polimio-site símile durante tratamento de hipercolesterolemia com clofibrate. Com ia suspensão da medicação, os sinais e sintomas de acometimento muscular desapareceram por completo. Os autores chamam a atenção para a importância das miopatias iatrogênicas no diagnóstico diferencial de pacientes com doenças do sistema neuromuscular. The authors describe the neurological manifestations of a female patient with hypercholesterolemia who developed myopathy in the course of her treatment with clofibrate. After the drug was tapered off, the neurological signs and symptoms disappeared. Therefore, attention is called for the importance of the differential diagnosis of iatrogenic myopathies with polymyositis.

ResumenLa vitamina D es estructuralmente una hormona producida por la piel cuya función es captar calcio desde el medio externo. Se revisa brevemente su metabolismo y las consecuencias de la hipovitaminosis D. Se describe ostemalacia y miopatia por hipovitaminosis D y su tratamiento al igual que las recomendaciones actuales de aporte de vitamina D en diferentes grupos etarios. Dado que el objetivo principal es referirse a las acciones clásicas, se resumen las no clásicas en tabla al final del artículo.SummaryVitamin D is a hormone produced by the skin whose function is to capture calcium from the external medium. We briefly review there metabolism and the consequences of hypovitaminosis D. Described ostemalacia and hypovitaminosis D myopathy and its treatment as well as the current recommendations for vitamin D intake in different age groups. Briefly mentioned nonclassical actions of vitamin D.

Resumo: Relatamos o caso de doente feminina, 38 anos, com diagnóstico de doença de Pompe há oito anos. Há cinco anos vinha com queixas respiratórias, evoluindo com insuficiência respiratória crónica. Em uso de CPAP (continuous positive airway pressure) nocturno há um ano, apresentava agravamento clínico progressivo. Veio encaminhada ao Hospital Universitário de Brasília, com descompensação respiratória e cor pulmonale. Iniciou-se ventilação não invasiva com dois níveis de pressões (VNI) e realizou-se polissonografia, que demonstrou a necessidade do ajuste de frequência respiratória associada aos ajustes das pressões para adequação da ventilação durante o sono. Evoluiu com melhora importante após uso da VNI.Rev Port Pneumol 2008; XIV (1): 159-164 Abstract: We report the case of a 38 years-old female patient with Pompe disease, diagnosed eight years ago. Respiratory complaints appeared five years ago progressing to chronic respiratory failure. Nocturnal CPAP (continuous positive airway pressure) was prescribed last year, presenting progressive clinical worsening. She was referred to Hospital Universitário de Brasília, on account of respiratory failure and cor pulmonale. Thus, she began non-invasive ventilation (NIV) with bi-level positive airways pressure, and a polysomnography showed the need of spontaneous/timed mode associated with adjustments in breathing pressures to improve ventilation during sleep. There was significant clinical improvement after NIV support was established.Rev Port Pneumol 2008; XIV (1): 159-164 Palavras-chave: Doença de depósito de glicogénio tipo II, doença de Pompe, miopatia, insuficiência respiratória, ventilação mecânica, Key-words: Glycogen storage disease type II, Pompe disease, myopathy, respiratory failure, ventilation, mechanical

We report on an autosomal-recessive variant of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) characterized by severe muscle hypotonia at birth, progressive scoliosis, joint hypermobility, hyperelastic skin, myopathy, sensorineural hearing impairment, and normal pyridinoline excretion in urine. Clinically, the disorder shares many features with the kyphoscoliotic type of EDS (EDS VIA) and Ullrich congenital muscular dystrophy. Linkage analysis in a large Tyrolean kindred identified a homozygous frameshift mutation in FKBP14 in two affected individuals. Based on the cardinal clinical characteristics of the disorder, four additional individuals originating from different European countries were identified who carried either homozygous or compound heterozygous mutations in FKBP14. FKBP14 belongs to the family of FK506-binding peptidyl-prolyl cis-trans isomerases (PPIases). ER-resident FKBPs have been suggested to act as folding catalysts by accelerating cis-trans isomerization of peptidyl-prolyl bonds and to act occasionally also as chaperones. We demonstrate that FKBP14 is localized in the endoplasmic reticulum (ER) and that deficiency of FKBP14 leads to enlarged ER cisterns in dermal fibroblasts in vivo. Furthermore, indirect immunofluorescence of FKBP14-deficient fibroblasts indicated an altered assembly of the extracellular matrix in vitro. These findings suggest that a disturbance of protein folding in the ER affecting one or more components of the extracellular matrix might cause the generalized connective tissue involvement in this disorder. FKBP14 mutation analysis should be considered in all individuals with apparent kyphoscoliotic type of EDS and normal urinary pyridinoline excretion, in particular in conjunction with sensorineural hearing impairment.

DE LA TESIS:Al margen de las patologías social, infecciosa, carencial, etc., por las que a menudo es atendido en los Centros Hospitalarios el sujeto alcohólico, el alcohol en sí mismo le origina una patología clínica diversa que afecta a casi todos los sistemas del organismo. Entre ellos, uno de los menos estudiados es el sistema muscular esquelético, bien porque en pocas ocasiones crea riesgo vital al enfermo alcohólico, bien por lo difícil de su estudio sistematizado, en el sentido de ofrecer sólo hallazgos poco específicos. El hecho de que en nuestro quehacer diario en un Servicio de Medicina Interna de un Hospital General, un porcentaje alto de enfermos reuniera los criterios aceptados por el "National Council on Alcoholism", para ser calificados como alcohólicos, nos motivó al estudio de la patología que podía presentar su sistema muscular esquelético. Por otra parte queríamos familiarizamos con una patología sin duda alguna íntimamente relacionada con la Medicina Interna General. Cuántas, sino, son las enfermedades que propiamente corresponden al médico internista general en las que el sistema muscular ad quiere la personalidad suficiente para dar protagonismo a la entidad clínica en cuestión. El sometemos a una disciplina y sistemática de estudio de la miopatía que pudieran presentar un determinado grupo de alcohólicos, grupo de pacientes por otra parte fácilmente asequibles en nuestro medio, ofrecería sin duda nuevas perspectivas de trabajo en el campo de la Medicina Interna General a la hora de estudiar el grupo de enfermedades (conectivopatías, vasculitis, endocrinopatías, etc.) a las que antes hacíamos alusión. Visto lo anterior, presentamos los objetivos de nuestra tesis doctoral, que serían los siguientes:1. Determinar la frecuencia con que los pacientes alcohólicos sufren miopatía, en una serie de enfermos alcohólicos consecutivos que ingresaron en un Servicio de Medicina Interna General. 2. Profundizar en los criterios anatomo-patológicos tanto a nivel histológico como histoquímico, de la miopatía que presentan los pacientes alcohólicos. 3. Analizar las correlaciones existentes entre la miopatía alcohólica y las lesiones hepáticas y hematológicas inducidas por este tóxico.

El present treball mostra el disseny d'una proposta metodològica per a un programa d'exercici físic individualitzat. El programa va dirigit a un jove de 24 anys amb distròfia muscular per dèficit parcial de merosina i estenosi valvular aòrtica. L'objectiu, és que aquest programa sigui d'utilitat a tots aquells professionals de l'àmbit de l'activitat física i l'esport sense experiència en aquest camp, de manera que tinguin un model d'ajuda per desenvolupar les seves competències. Per planificar un exercici físic totalment individualitzat, es fa una recollida bibliogràfica de manera que coneguem els aspectes més significatius de les dues patologies presents en el nostre subjecte. Disposar de la informació mèdica, ens serà de gran ajuda per elaborar minuciosament les sessions de treball. A més, complementarem aquestes dades mitjançant diferents mitjans com ara qüestionaris i tests que ens proporcionarà informació tant objectiva com subjectiva relacionada amb la valoració físico-funcional, les habilitats de la vida diària, la percepció de la salut i la motivació cap a l'exercici físic de la persona en qüestió. Contextualitzar el cas, constituirà els antecedents previs necessaris per al desenvolupament i l'estructuració de la proposta metodològica del programa. S'utilitzarà la Guia PEFS, desenvolupada per professionals de la salut i de l'esport, que indica les recomanacions d'activitat física corresponents a diferents patologies. Comptarem així amb els valors estandarditzats de la metodologia precisa que ens permetran dissenyar les sessions individuals d'entrenament. Cal destacar que el programa d'exercici físic plantejat no es porta a la pràctica, sinó que es tracta únicament d'una proposta d’intervenció. El presente trabajo muestra el diseño de una propuesta metodológica para un programa de ejercicio físico individualizado. El programa va dirigido a un joven de 24 años con distrofia muscular por déficit parcial de merosina y estenosis valvular aortica. El objetivo es que dicho programa sea de utilidad a todos aquellos profesionales del ámbito de la actividad física y el deporte sin experiencia en este campo, de forma que tengan un modelo que les sea dde ayuda para desarrollar sus competencias. Para planificar un ejercicio físico totalmente individualizado, se hace una recogida bibliográfica de forma que conozcamos los aspectos más significativos de las dos patologías presentes en nuestro sujeto. Disponer de la información médica, nos será de gran ayuda para elaborar minuciosamente las sesiones de trabajo. Además, complementaremos estos datos mediante diferentes instrumentos tales como cuestionarios y test que nos proporcionarán información tanto objetiva como subjetiva relacionada con la valoración físico-funcional, las habilidades de la vida diaria, la percepción de la salud y la motivación hacia el ejercicio físico de la persona en cuestión. Contextualizar el caso, constituirá los antecedentes necesarios para el desarrollo y la estructuración de la propuesta metodológica del programa. Se utilizará la Guía PEFS, desarrollada por profesionales de la salud y del deporte, que indica las recomendaciones de actividad física correspondientes a distintas patologías. Contaremos así con los valores estandarizados de la metodología precisa que nos permitirán diseñar las sesiones individuales de entrenamiento. Cabe destacar que el programa de ejercicio físico planteado no se lleva a la práctica, sino que se trata únicamente de una propuesta de intervención. The present project shows the design of a methodological proposal for an individualized physical exercise program. The program is aimed at a 24-year-old man with muscular dystrophy due to partial merosine deficiency and aortic valvular stenosis. The objective is that this program is useful to all those professionals in the field of physical activity and sports without experience in this field, so that they have a useful model to develop To plan a completely individualized physical exercise, a bibliographical collection is made so that we know the most significant aspects of the two pathologies present in our subject. Having the medical information will be very useful for elaborating the work sessions meticulously. Moreover, we will complement this data through several means, such as questionnaires and tests which will provide us with both objective and subjective information related with physical-functional assessment, the skills of daily life, the perception of health and the motivation towards the physical exercise of the person concerned. Contextualize the case, constitutes the necessary background for the development and structuring of the methodological proposal of the program. PEFS Guide will be used, developed by both healthcare and sport professionals, which suggests the recommendations of physical activity corresponding to different pathologies. Thus, we will count on the standarized values of the precise methodology that will enable us to design the individual training sessions. It should be noted that the physical exercise program proposed is not carried out, but it is only a proposal for intervention.