Search

Purpose: The aim of this study was to investigate the role of Fas cell surface death receptor (FAS) and FAS ligand genes (FASLG) polymorphisms in the etiology of recurrent miscarriage. Materials and Methods: In a case–control study, genomic DNA was obtained from 70 patients and 70 healthy controls. Detected with real time PCR, genotype distributions and allelic frequencies of polymorphisms of FAS -670 A>G, FAS-1377 G>A, FASLG -124 A>G genes were compared between the groups.Results: In this study, FASLG -124 A>G polymorphisms were associated with an increased risk of recurrent miscarriage whereas FAS −670 A>G and -1377 G>A genotypes conferred no risk. For the FASLG −124 A>G polymorphisms, the likelihood of disease in patients with A allele was 3.94 times higher than those without A allele. Conclusion: Our findings suggest that the -124 A>G polymorphism in the FASLG gene related with apoptosis may contribute to susceptibility to recurrent miscarriage in the Turkish women., Amaç: Bu çalışmada apoptotik uyarıcı Fas hücre yüzey ölüm reseptörü (FAS) ve FAS ligandı genleri (FASLG) polimorfizmlerinin tekrarlayan gebelik kaybı (TGK) etiyolojisindeki yeri araştırıldı.Gereç ve Yöntem: Bu vaka-kontrol çalışmasında, TGK tanısı almış 70 kadın ve kontrol grubu olarak 70 kadından genomik DNA izole edildi. Her iki gruptaki FAS -670 A>G, FAS -1377 G>A ile FASLG -124 A>G polimorfizmlerinin genomik dağılımı ve allel frekansları real-time PCR yöntemi ile belirlenerek karşılaştırıldı.Bulgular: Çalışmamızda, FASLG -124 A>G polimorfizmi için TGK ve kontrol gruplarının genotip frekans farkının istatistiksel olarak anlamlı olduğu saptandı. Ancak FAS −670 A>G ve FAS-1377 G>A genotipleri ile TGK arasında istatistiksel düzeyde anlamlı bir ilişki saptanmadı. FASLG −124 A>G polimorfizmi için A allelini taşıyanlarda hastalığın görülme olasılığı A allelini taşımayanlara göre 3,94 kat daha yüksek bulundu.Sonuç: Bulgularımız, apoptozla ilişkili FASLG -124 A>G polimorfizminin TGK oluşumuna katkısı olabileceğini düşündürmektedir.

Hematolojik malignensiler, kan, kemik iliği, lenfoid nod ve lenfatik sistemin diğer kısımlarını etkileyen malignant neoplazmlardır. Miyeloid hematolojik malignensiler, yüksek morbidite ve mortaliteye yol açtığından erken tanı ve etkili tedavi oldukça önemlidir. Hematolojik malignensilerin gelişiminde çalışmalar, çoğunlukla miRNA'lar üzerine yoğunlaşmıştır. miRNA'lar hematopoezin potansiyel düzenleyicileridir. Bu çalışmada, miyeloid hematolojik malignensilerde miRNA biyogenezindeki yolağında rol alan Drosha, DGCR8, Dicer, XPO5, AGO1, AGO2 ve TARBP2 genlerinin ekspresyon düzeyleri araştırıldı.Çalışma grubuna, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı'na başvuran 34 Miyelodisplastik Sendrom (MDS) ve 20 Akut Miyeloid Lösemi (AML) tanısı almış toplam 54 hasta ve 7 sağlıklı birey dahil edildi. Hasta ve sağlıklı bireylerden alınan kemik iliği örneklerinden total RNA izolasyonu ve cDNA isentezi gerçekleştirildi, Seçilen genler, qPCR yöntemiyle analiz edildi. Bu genlerin ekspresyon düzeyleri; Toplam hasta (AML ve MDS)- kontrol, MDS-kontrol, AML-kontrol ve AML-MDS grupları arasında Ki-kare testi, Shapiro–Wilk testi, Student t-testi, Mann-Whitney U testi kullanılarak istatistiksel olarak değerlendirildi. Her iki grupta da XPO5 ve AGO2 genlerinin ekspresyon düzeyleri Real-time'da saptanamadığı için istatistiksel olarak değerlendirilemedi.Drosha, DGCR8, Dicer, AGO1 ve TARBP2 genlerinin ekspresyon düzeyleri açısından toplam hasta-kontrol ve MDS-kontrol arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark olduğu gözlendi (p0,05), TARBP2 ekspresyon düzeyinde ise anlamlı bir farklılık saptandı. Sonuç olarak, miRNA biyogenezinde görevli Drosha, DGCR8, Dicer, AGO1 ve TARBP2 genlerindeki ekspresyon değişimleri, AML ve MDS gibi miyeloid hematolojik malignensilerin oluşumuna katkı sağlayabilir.Anahtar Kelimeler: Hematolojik malignensiler, miRNA, Drosha, DGCR8, hematopoez,ekspresyon Hematological malignancies are malignant neoplasms that affect blood, bone marrow, lymphoid nodes and other parts of lymphatic system. Since myeloid hematological malignancies cause high morbidity and mortality, early diagnosis and effective treatment is very important. Studies about hematological malignancies have been mostly focus on miRNAs. miRNAs are potential regulators of hematopoiesis. In this study, the expression levels of miRNA biogenesis genes Drosha, DGCR8, Dicer, XPO5, AGO1, AGO2 and TARBP2 were investigated in myeloid hematological malignancies.In total, 54 patients with diagnosed AML (n=20) and MDS (n=34) and a control group of 7 healthy participants were recruited from Mersin University, Faculty of Medicine Department of Internal Medicine, Hematology Department. After total RNA isolation and cDNA synthesis, miRNA biogenesis genes were analyzed with qPCR method. Expression levels of these genes were evaluated between the total patient (AML and MDS) and control, MDS patients and control, AML patients and control and AML-MDS groups statistically by using the Chi-square test, Shapiro-Wilk test, Studendt's t-test, Mann-Whitney U test. We could not detect the expression level of XPO5 and AGO2 genes in control and healthy groups in Real time PCR so they could not be calculated by statistically.While the expression levels of Dicer, Drosha, AGO1 and TARBP2 were lower, the level of DGCR8 was higher in total patients compared to healthy group. Similar results were seen between MDS and healty group. While there was a significant difference in the expression levels of Drosha, DGCR8, Dicer, AGO1 genes between AML and healthy group (p

Fonksiyonel barsak hastalıklarının bir grubunu oluşturan irritabl barsak sendromu (IBS), karın ağrısı ile beraber barsak hareketliliğindeki değişikliklerle karakterize bir hastalıktır. Hastalığın tanı ve tedavisine yönelik biyokimyasal ya da moleküler parametre henüz belirlenememiştir. Leptin ve leptin reseptörleri, JAK/STAT, MAP kinaz, AMP kinaz, ve PI3 kinaz yolaklarında çeşitli hücrelerin proliferasyonunu, yağ asit oksidasyonunu, besin alınımını, vücut ağırlığını, düzenlemektedir. Bu farklı biyolojik işlevleri dikkate alındığında IBS hastalığının moleküler patolojik etiyogenezinde rol alabileceği düşünülmüş, bu nedenle leptin ve leptin reseptörlerindeki fonksiyon kaybına yol açabilecek gen polimorfizmlerinin saptanması ve hastalığın klinik uygulamalarına yön vermesi amaçlanmaktadır.Çalışmamız, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Gastroenteroloji Bilim Dalı'nda IBS tanısı konmuş yaş ortalaması 44,3063 olan 159 IBS'li birey ve yaş ortalaması 50,1905 olan 104 sağlıklı birey olmak üzere toplam 263 kişiden oluşturuldu. Hasta ve kontrol grubuna ait bireylerden alınan kan örneklerinin moleküler analizi, Real-Time PCR (Applied Biosystems) yöntemi kullanılarak gerçekleştirildi.Genotiplendirme sonucu elde edilen veriler, SPSS v.11.5 paket programı ile istatistiksel olarak değerlendirildi. LEP (G>A rs17151919) ve LEPR(G>A, rs3790434) polimorfizmlerinin hasta ve kontrol gruplarına ait genotip sıklıkları arasında anlamlı bir farklılık olmadığı saptandı (p>0,05). Hasta ve kontrol grupları arasındaki allel sıklıkları karşılaştırıldığında ise, allel frekansları açısından kontrol ve hasta grubunu oluşturan bireyler arasında doğrudan bir ilişki görülmedi.Sonuç olarak; JAK/STAT, MAP kinaz, AMP kinaz ve PI3 kinaz gibi hücre içi yolaklarda görev alan leptin ve leptin reseptör polimorfizmleri ile IBS patogenezi arasında bir ilişki saptanmadı. Leptin ve leptin reseptörüne ait çalışmaya konu olan gen polimorfizmlerinin, irritabl barsak sendromlu bireylerde daha önce çalışılmamış olması nedeniyle, bu çalışmanın literatüre katkı sağlayacağı düşünülmektedir.Anahtar Kelimeler: Leptin, Leptin Reseptör, Real-Time PCR ABSTRACTThe Investigation of Leptin and Leptin Receptor Gene Polimorphisms in Patients with Irritable Bowel SyndromeIrritable bowel syndrome (IBS) which is a group of functional gastrointestinal diseases, is characterized by chronic or recurrent abdominal pain with disturbed bowel habits. There is stil not a biochemical or molecular parameter in diagnosis and treatment of IBS. Leptin and leptin receptors regulate the proliferation of various cells, oxidation of fat acid, food intake, body weight via JAK/STAT, MAP kinase, AMP kinase, PI3 kinase patways. Leptin can act on the molecular patologic aetiopathogenesis of IBS. Thus, in our study, detection of polimorphisms in leptin and leptin receptor which cause function lost in gene and associated with IBS is aimed.Our study?s sample volume is including the average age 44,3063 of 159 individuals have taken IBS diagnosis as experimental group and 104 healty individuals with the average age is 50,1905, for a total of about 263 people at Mersin University Medical Faculty Gastroenterology Department. the molecular analysis of the blood samples which have taken from both experimantal and healty group, was performed by using Real-Time PCR (Applied Biosystems)method.Data from genotyping, was evaluated statistically by SPSS v.11.5 packet program. It has detected not to be meaningful difference in genotype frequency between healty and patient people of LEP (G>A rs17151919) ve LEPR(G>A, rs3790434) polymorphisms (p>0,05). When it is compared allel frequency between healty and patient group, there was not an direct association between healty people and patients.As a result, there was not an association between leptin and leptin receptor which act intracellular signal patways like MAP kinase, JAK/STAT, AMP kinase, PI3 kinase, polymorphisms and IBS. This study is thought to be a guide for other studies about this subject because this is the first study inspects polimorphism genes in IBS patients.Key words: Leptin, Leptin Receptors, Real-Time, IBS, 74