Search

Amaç: Folat metabolik yolağı nükleotid sentezi ve DNA metilasyonu için gerekli olduğundan lösemi gelişimde önemli rol oynamaktadır. Folat eksikliği, DNA kırıklarına sebep olmaktadır. Bu yüzden folatla ilişkili polimorfizmler, çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemisine (ALL) neden olabilmektedir. MTHFR (Metilentetrahidrofolat Redüktaz), DHFR (Dehidrofolat Redüktaz), CBS (Sistationin Beta Sentaz), TYMS (Timidilat Sentaz) ve RFC (Reduces Factor Carrier-1) bulunan değişimler, folat seviyesi ve DNA sentezini etkilediğinden dolayı, folat yolağında önemli role sahiptirler. Bu çalışmadaki amacımız, folat metabolik yolağı ile ilişkili olan RFC ve MTHFR genlerdeki polimorfizimlerin çocukluk çağı lösemisi üzerinde etkisi olup olmadığını araştırmaktır. Gereçler ve Yöntem: Çalışmaya Lösante Çocuk ve Yetişkin hastanesinde 103 akut lenfoblastik lösemi tanısı almış çocuk hasta dâhil edildi. RFC geni G80A ve MTHFR geni polimorfizmleri genotipleme işlemi RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) ve Real Time PCR yöntemleri ile gerçekleştirildi. Bulgular: Genotip ve allel frekanslarının sonuçlarına göre, hasta ve kontrol grubu arasında herhangi bir istatistiksel farklılık görülmemiştir. RFC G80A ve MTHFR polimorfizmleri birlikteliği, ANOVA testi ile yapılan analiz sonucu istatistiksel olarak anlamlı bulunamamıştır (p> 0,05). Sonuç: Çalışmamız, Türk çocukluk çağı ALL hastalarında, RFC ve MTHFR polimorfizmlerle lösemi patogenezi arasındaki ilişkiyi tanımlayan ve frekansını tespit eden ilk tarama sonuçları olmasından dolayı önemlidir., Objective: Folate metabolic pathway plays a significant role in leukemogenesis because of its necessity for nucleotide synthesis and DNA methylation. Folate deficiency causes DNA damage. Thus polymorphisms of folate-related genes may affect the susceptibility to childhood Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL). MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase), DHFR (Dihydrofolate reductase), CBS (Cystathionine ?-synthase), TYMS (Thymidylate Synthase) and RFC have an important role in folate pathway because of their activated variants modulate synthesis of DNA and levels of folate. In this study, we aimed to investigate whether polymorphisms in genes related to folate metabolic pathway influence the risk to childhood ALL. Materials and Method: The patient groups who were diagnosed with 103 childhood ALL at Losante Children and adult Hospital were included to the study. RFC G80A and MTHFR genotyping was performed by RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) analysis and Real Time-PCR. Results: No statistical difference was observed among the patient and control group according to results of genotype and allele frequencies. The association of RFC G80A and MTHFR polymorphisms was not statistically significantly. Conclusion: Our study displays also importance because of the first screening results to identify association with the RFC and MTHFR polymorphisms in Turkish patients with childhood ALL and determination of the frequency in Turkish population.