Search

Amaç: Herediter periyodik ateş sendromları tekrarlayan ateş ve vücudun belirli bölgelerini etkileyen ve kendiliğinden düzelen enflamasyon ataklarıyla seyreden genetik hastalıklardan oluşur. Ülkemizde bu kapsamda incelenen hastaların büyük çoğunluğu Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) ile ilişkili olduğundan genetik incelemelere MEFV geniyle başlamak en uygun yoldur. MEFV geninde patojenik varyant saptanmayan ya da klinik bulguları uyumlu olmayan hastalarda diğer otoenflamatuvar hastalık genlerinin taranmasına ihtiyaç vardır. Çalışmamızda kliniğimizde bu nedenle taranan hastaların genetik inceleme sonuçları sunulmaktadır. Yöntem: Nisan 2019-Mayıs 2022 tarihleri arasında genetik bilim dalıyla beraber, IonTorrent platformu ve Hedefli Yeni Nesil Dizileme yöntemiyle, 22 genin tüm ekzonları ve 10 bp intron sınırları tarandı ve klinik bulgularla ilişkisi değerlendirildi. Bulgular: Yüz yirmi üç hasta (53 erkek, 70 kadın hasta; ortalama yaş 41,0±12,3) taramaya alındı, 48 hastada (%39) klinik bulguları tam açıklayamayan MEFV mutasyonunun varlığı bilinmekteydi. Infevers ve ClinVar veritabanları kullanılarak mutasyon sonuçları selim (%7,9), muhtemel selim (%2,3), önemi belirsiz (VUS) (%47,2), patojenik (%14,8), muhtemel patojenik (%5,1), sınıflandırılmamış (%6,5) olarak değerlendirildi. Yirmi beş (%20,3) hastada genetik tarama negatif sonuçlandı. Saptanan varyantlar açısından patojenik, muhtemel patojenik ve VUS olanların dağılımı Tablo 1'de verildi. Saptanan varyantların çoğunluğu VUS karakterindeydi. Patojenik varyantlara MEFV dışında, ADA2, MVK, NLRP12, NLRP3 ve NOD2 genlerinde rastlandı. PAN tanısı ile takip edilen 13 hastada DADA2 için tarama yapıldı ve 2 hastada (%15,4) ADA2 mutasyonu görüldü. İncelenen 56 (%45,5) hastanın kliniğinde tekrarlayan ateş atakları olup, toplam 89 (%72,4) hastada atakta veya ataklardan bağımsız akut faz yüksekliği vardı. Fenotipgenotip ilişkisi yönünden alt grup analizleri henüz tamamlanmadı. Sonuç: Otoenflamatuvar özellikleri nedeniyle incelenen ve AAA-dışı hastalıkları açısından değerlendirilen hastalarda VUS mutasyonların daha sık saptanması, erişkin hastalarda görülen, klinik bulguları daha değişken tablolarla uyumludur. Bu varyantların klinik bulgularla örtüşen özelliklerinin gösterilmesi ek incelemeler ve uzun süreli gözlemlerle mümkün olabilecektir. Patojenik varyantların yanı sıra, muhtemel patojenik ve VUS genetik varyantların doğru yorumlanması tanı konulması ve tedavi planlanması açısından önem taşımaktadır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objective: The objective of this study was to examine the association between 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] and cognitive function in younger women. Materials and Methods: One hundred four women aged 18 to 65 years were recruited in the study. The demographic data were recorded and the Standardized Mini Mental State Examination (SMMSE) was administered. Patients were divided into three groups; 25(OH)D level <20 ng/mL regarded as vitamin D deficiency, 20-29 ng/mL as vitamin D insufficiency, ≥30 ng/mL as normal. Results: There was no statistically significant relationship between SMMSE scores and serum 25(OH)D levels. Conclusion: We found no evidence of associations between lower 25(OH)D levels and cognitive functions in younger women. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Giriş: Koronavirüs hastalığı-2019 (COVID-19) seyrinde bazı hastalarda farklı nedenlerle sistemik bir hiperenflamatuvar yanıt ve bu zeminde farklı organ tutulumları gelişebilmektedir. Özellikle kardiyovasküler sistemde akut miyokardit ve perikardit görülebilmekle beraber, rekürren perikardit (RP) olguları nadirdir. Bildirimizde COVID-19 ilişkili RP olguları sunulmuştur (Klinik özellikler Tablo 1'de özetlenmiştir). Olgu 1: Olgumuzda COVID-19 sonrasında gelişen göğüs ağrısı nedeniyle yapılan incelemede akut faz reaktan (AFR) yüksekliği ve perikard efüzyonu saptandı. Kolşisin ve NSAİİ tedavisi altında kısmen gerileyen şikayetlerden 6 hafta sonra yüksek ateş, göğüs ağrısı nedeniyle tekrarlayan başvurusunda perikard efüzyonunun sebat ettiği, AFR yanıtının arttığı görüldü. Perikardit etiyolojisine yönelik tetkiklerde özellik saptanmadı. Prednizolon tedavisi (20 mg/gün) başlanarak 6 ayda azaltılarak kesildi, 10 aylık izleminde perikardit atağı tekrarlamadı. Olgu 2: Olgumuzda ikinci doz BNT162b2 aşısından 3 hafta sonra perikard efüzyonu saptandı. Kolşisin altında izlenirken geçirdiği COVID-19 sonrasında gelişen tamponad bulguları nedeniyle perikard penceresi açıldı. Bilateral plevral efüzyonu da olan hastanın tedavisine metilprednizolon eklendi. Etiyolojiye yönelik tetkiklerinde anlamlı patoloji saptanmadı. Metilprednizolon azatılarak kesildikten 8 hafta sonra göğüs ağrısıyla başvuran hastanın efüzyonunun tekrarladığı görüldü. Rekürren plöritperikardit tanısıyla anakinra tedavisi başlanan hastanın 10 haftalık izleminde tam klinik yanıt alındı. Olgu 3: Ateş ve göğüs ağrısıyla başvuran hastada AFR yüksekliği, plevral ve perikardiyal efüzyon saptandı. Akciğer parankiminde COVID-19 sekel bulguları görülmekle beraber sorgusunda semptomatik hastalık bulgusu tarif etmedi. Serozit etiyolojisine yönelik tetkiklerde özellik saptanmadı. NSAİİ ve kolşisin altında plevral efüzyonun progrese olduğu görüldü, tedavisine metilprednizolon eklendi. Steroid dozu azaltılırken göğüs ağrısı ve ateşinin tekrarlaması nedeniyle rekürren plörit-perikardit düşünüldü. Anakinra tedavisi başlandı ve tam yanıt ile beraber 41. haftaya dek alevlenme görülmedi. Sonuç: Olgularımızda yüksek ateş, serozit, yüksek AFR yanıtı gibi klinik ve laboratuvar özelliklerinin varlığı, patogenezde COVID-19 zemininde doğal immünitenin, özellikle kontrolsüz NLRP3 inflamazomu uyarısı ile artan IL-1ß'in rolünün olduğunu düşündürmektedir. COVID-19 veya aşıları sonrası gelişen RP olgularında steroid doz azaltımı sırasında perikardit bulguları tekrarlayan olgularda, anti-IL-1 tedaviler etkili olabilir. [ABSTRACT FROM AUTHOR]