Search

Диагностика и оценка кожных новообразований в большей части основана на гистопатологических критериях, тогда как в прогнозировании трансформации доброкачественных образований (невус) в меланому, а также в выявлении ранней стадии онкогенеза решающую роль играет оценка мутационного статуса пациента. Всесторонняя идентификация возможных прогностических биомаркеров экспрессируемых генов невус/меланома в полногеномных профилях позволит оценить злокачественный потенциал невуса и меланомы.

Поддержка принятия клинических решений, анализ изображений на основе искусственного интеллекта является особенно многообещающей областью исследований в области онкологии. Успешное лечение возможно только в случае обнаружения меланомы на ранних стадиях ее биологического развития и сопровождается хорошим долгосрочным прогнозом, не снижая качества жизни больных. В статье предлагаются оригинальные метрики по расчету показателей асимметрии и границы образования кожи по его изображению. Данные метрики подразумевают настройку пороговых значений, выставляемых экспертами, что поможет компенсировать разницу в качестве изображения, особенностей производства фотографии и т. д. По метрикам строятся временные ряды, которые можно прогнозировать при помощи классических и интеллектуальных моделей прогнозирования.

Аннтотация: генетический статус меланомы ассоциирован с нозологическим типом, локализацией меланомы. Определение мутаций онкогенов B-RAF и N-RAS важно для выбора тактики лечения больных и для определения мишеней таргетной терапии.

Congenital diseases - one of the most complicated problem in modern pediatric. According to the European Commission Expert Group on Rare Diseases (EUCERD) data, in a world there are more than 8 thousands of rare diseases and more than 5 thousands — congenital metabolic diseases. In 2002 by National Human Genome Research Institute (NHGRI) and National organization for Rare Diseases (NORD) created Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), that regularly updates and provide public and evidence-based information concerning genetic and rare diseases of humans.Proteus syndrome – disease, reason of it is lethal dominant somatic mutation that occurs in afterzygote period of the embryonic development. Proteus syndrome characterized by complex variable and progressive excrescence of different tissues with predominance of asymmetric macrodactylia, connective tissue and epidermal nevus, congenital defects of blod and lymph vessels development, cranial bones hyperostosis. Pathology followed by severe body deformation that lead to the lethal complications in young age.The aim of the clinical study – is to pay attention of the medical professionals at the disease that rare met and present clinical features of the Proteus syndrome. In the article we presented clinical case of Proteus syndrome in a girl of 1 year 5 months of age. Objective examination: height 92 cm, weight – 12 kg. The head is enlarged due to ventriculomegaly. Burophthalm of the right eye. Rough facial features – hyperplasia of the nose tissues. Abnormality of the teeth and enamel. In a lumbar region and lower extremities diffused nevus in a light brown color with a hyperplasia of tissues. Deformation of the right and left hands: macrodactyliya of the II and III fingers with hyperplasia of the soft tissues. Left leg is larger than right and turned out. Clinical diagnose: multiple congenital growth defects - Proteus syndrome (sporadic inheritance). Congenital corrected glaucoma of the right eye. Congenital cataract of the left eye.Agenesia of the corpus callosum.Ventriculomegaly.Polymicrogiriya. S – typethoraco-lumbar deformation of the spine III degree. Congenital defect of the hand.Dysplasia of the hip joints.Congenital subluxation of the right hip.Multicystic disease of the left kidney.Hypoplasia of the right kidney.Retardation of psychomotor and physical development. Retardation of intellectual development, socially not adapted. Secondary pyelonephritis, active period, without kidney failure. Lobar acquired community pneumonia. Iron deficient anemia II.Conclusion. Proteus syndrome – is a rare syndrome with complicated genetic identification. In this clinical case diagnose of the Proteus syndrome was done according to presence of clinical signs with classical variant of the disease., Наследственные заболевания — одна и знаиболее сложных проблем современной педиатрии. Комиссия экспертов ЕС по рідким заболеваниям (EUCERD, 2010-2013 гг.) и Экспертная группа Европейской комиссии по рідким заболеваниям (CEG-RD, 2013-2016 гг.)насчитывает около 8 тыс. Орфанных болезней, из них более 5 тыс. – наследственные метаболические болезни. В 2002 г. Национальным научно-исследовательским институтом генома человека (NHGRI) и Управлением по исследованию орфанных болезней (ORDR) образован Информационный центр генетических и орфанных болезней (GARD), который постоянко обновляется и дает доступ общественности к текущей, надежной информации по генетическим болезням человека.Синдром Протея – заболевание, причина котрого лежит в летальной доминантной соматической мутации, которая возникает в послезиготной стадии развития эмбриона. Синдром Протея характеризуется комплексным, вариабельным и прогрессирующи мразрастанием разных тканей организма с превалированием ассимметричной макродактилии, соединительнотканными, эпидермальными невусами, врожденными пороками развития кровеносных и лимфатических сосудов, гиперостозом костей черепа. Патология характеризуется не только деформаціями тела, но и опасна развитием тяжелых осложнений, которые приводят к летальному исходу в молодом возрасте.Цель клинического наблюдения – обратить внимание врачей на заболевание, которое редко встречается, представить клинические особенности синдрома Протея.В статье представлен клинический случай синдрома Протея у девочки А., возрастом 1 год 5 месяцев. Объективное обследование: длина тела 92 см, масса тела 12 кг. Голова увеличена в размерах за счет вентрикуломегалии. Буфтальм правого глаза. Грубые черты лица – гиперплазия тканей носа. Аномалия зубов и эмали. В поперечной области и нижних конечностях – диффузный невус светлокоричневого цвета с гиперплазией тканей. Деформация правой и левой кистей: макродактилия II и III пальцев с гиперплазией мягких тканей. Левая нижняя конечность більше правой и ротирована наружу. Клинический диагноз: Синдром Протея. Врожденная глаукома правого глаза, оперирована. Врожденная катаракта лівого глаза. Агенезия мозолистого тела. Вентрикуломегалия. Полимикрогирия. S-подобный грудо-поперечный сколіоз III ст. Врожденный порок развития кистей, макродактилия. Врожденный подвывих правого бедра. Дисплазия тазобедренных суставов. Мультикистоз левой почки. Гипоплазия правой почки. Задержка психомоторного и статокинетического развития. Задержка интеллектуального развития, соціально неадаптирована. Вторичный пиелонефрит, активная стадия, без нарушения функции почек. Двустороння, очаговая внебольничная пневмония, острое течение, ДН I. Дефицитная анемія II степени.Выводы. Синдром Протея – редкий синдром с отягощенной генетической идентификацией. В данном клиническом случае діагноз синдрома Протея выставлен синдромологически., Спадкові захворювання — одна з найбільш складних проблем сучасної педіатрії. Як свідчить Комісія експертів ЄС по органним захворюванням (EUCERD, 2010 – 2013 рр.) та Експертна група європейської комісії по орфанним захворюванням (CEG-RD, 2013-2016 рр.), сьогодні у світі ідентифіковано приблизно 8 тис. орфанних (рідкісних) захворювань, з них понад 5 тис., це — спадкові метаболічні хвороби. У 2002 р. Національним науково-дослідним інститутом геному людини (NHGRI) та Управлінням із досліджень рідкісних захворювань (ORDR) створено Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань (GARD), що постійно оновлюється та надає доступ громадськості до поточної, надійної та легкої для сприйняття інформації про генетичні та рідкісні захворювання людини.Синдром Протея – захворювання, причина якого полягає у летальній домінантній соматичній мутації, яка виникає в післязиготній стадії розвитку ембріону. Синдром Протея характеризується комплексним, варіабельним та прогресуючим розростанням різних тканин організму з переважанням асиметричної макродактилії, сполучнотканинними та епідермальними невусами, вродженими вадами розвитку кровоносних та лімфатичних судин, гіперостозом кісток черепу. Патологія характеризується не тільки деформаціями тіла, але й небезпечна розвитком важких ускладнень, що призводять до летальних наслідків у молодому віці.Мета клінічного спостереження – привернути увагу фахівців до захворювання, яке рідко зустрічається, представити клінічні особливості синдрому Протея.У статті представлено клінічний випадок синдрому Протея у дівчинки А., віком 1 рік 5 місяців. Об’єктивне обстеження: зріст 92 см, вага 12 кг. Голова збільшена в розмірі за рахунок вентрикуломегалії. Буфтальм правого ока. Грубі риси обличчя – гіперплазія тканин носа. Аномалія зубів та емалі. У поперековій ділянці та на нижніх кінцівках - дифузний невус світлокоричневого кольору з гіперплазією тканин. Деформація правої та лівої кистей: макродактилія II та III пальців з гіперплазією м’яких тканин пальців. Ліва нижня кінцівка більша за праву та ротована назовні.Клінічний діагноз: Синдром Протея. Вроджена глаукома правого ока, оперована. Вроджена катаракта лівого ока. Агенезія мозолистого тіла. Вентрикуломегалія. Полімікрогірія. S-подібний грудо-поперековий сколіоз III ст. Вроджена вада розвитку кистей, макродактилія. Дисплазія кульшових суглобів. Вроджений підвивих правого стегна. Мультикістоз лівої нирки. Гіпоплазія правої нирки. Затримка психомоторного та статокінетичного розвитку. Затримка інтелектуального розвитку, соціально неадаптована. Вторинний пієлонефрит, активна стадія, без порушення функції нирок. Двобічна вогнищева позалікарняна пневмонія, гострий перебіг, ДН I. Дефіцитна анемія II ступеня.Висновки. Синдром Протея – рідкісний синдром з утрудненою генетичною ідентифікацією. У даном клінічному випадку діагноз синдрому Протея встановлений синдромологічно.

Актуальність: Дослідження пігментних новоутворень шкіри меланоцитарного генезу диктується необхідністю диференціальної діагностики ранніх стадій меланоми з доброякісними меланоцитарними новоутвореннями - невусами. Виявлення малих ознак у хворих на меланому на ранній стадії попереджає фатальний прогноз. Мета: встановлення частоти і морфологічної характеристики різних видів невусів за даними дерматологічних та гістологічних досліджень.

Pigmental nevi are benign proliferations present at birth that consists of cells normally present in skin. Many of these lesions are disfiguring and a psychosocial impairment. Because of location or extent of the lesion, surgical incisions of nevus may have a defect without favorable reconstructive opinions. Laser ablation of such lesions has been used by several clinicians. Although good results may be achieved with laser ablations of the lesions, laser treatment modalities for pigmental nevi remain controversial because of the potential for malignancy. When you are citing the document, use the following link http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/32674