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RESUMEN La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos y se conduce una búsqueda sistemática de casos de AF reportados en Latinoamérica. La prevalencia de AF en poblaciones caucásicas es estimada entre 2 y 5 casos por 100 000 habitantes. En Latinoamérica se han publicado 35 estudios que reúnen 1481 casos en 6 países. Causada por la expansión anormal de repeticiones GAA en el gen FXN, la etiopatogenia está asociada a una reducción en los niveles de la proteína frataxina (que altera el metabolismo energético) y el acúmulo de hierro mitocondrial. El fenotipo clásico de AF suele comenzar antes de los 25 años, aunque hay otros de inicio tardío y retención de reflejos. La sintomatología se caracteriza por ataxia progresiva, alteración sensitiva, arreflexia, disartria, y alteraciones oculomotoras, además de compromiso cardiaco, endocrino y musculoesquelético. El diagnóstico requiere evaluación neurológica detallada, estudios neurofisiológicos, neuroimágenes y pruebas bioquímicas pero el enfoque determinante es el estudio genético que demuestre variantes genéticas bialélicas en el gen FXN. El manejo es multidisciplinario, orientado a aminorar los síntomas, prevenir complicaciones y brindar asesoramiento genético apropiado. Recientemente se ha aprobado el primer tratamiento farmacológico para AF con varios más en fases de experimentación. SUMMARY Friedreich Ataxia (FA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease with multisystemic involvement. This update of epidemiological, pathophysiological, and clinico-therapeutic aspects of FA, includes a systematic review of cases in Latin America. The estimated FA prevalence in Caucasian populations is between 2 to 5 cases per 100 000. In Latin America, 1481 cases have been published in 35 articles from six different countries. Caused by an abnormally repeated expansion of GAA trinucleotide inside the FXN gene, FA’s etiopathogenesis is associated with reduced levels of the frataxin protein, which disturb the energy metabolism and result in mitochondrial iron accumulation. The classic phenotype usually shows symptoms before the age of 25, although there are others with a later onset. The main symptoms of AF are progressive ataxia, sensory disturbances, areflexia, dysarthria, and oculomotor alterations, in addition to cardiac, endocrine, and musculoskeletal compromise. Diagnostic workup requires a detailed neurological examination, neuroconduction studies, neuroimaging, and biochemical tests. The definitive diagnosis is provided by genetic testing showing biallelic variants within the FXN gene. The management is multidisciplinary, aimed at reducing symptoms, preventing complications, and providing an appropriate genetic counseling. Recently, the first pharmacological treatment for AF has been approved, with several others in clinical assessment trials.

RESUMEN Objetivo: Determinar si el Score Tomográfico de Severidad (TSS) de pacientes con neumonía COVID-19 a su ingreso, así como algunas pruebas de laboratorio o rasgos clínicos predicen el ingreso a UCI en este grupo de pacientes. Material y métodos: Estudio de casos y controles, que incluyó pacientes con diagnóstico clínico de Infección por virus SARS-CoV2, realizado mediante reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR), prueba serológica reactiva(IgM/IgG) y/o Tomografía Computarizada de tórax (TCT) sin contraste. Dos radiólogos (evaluadoresciegos) describieron los hallazgos tomográficos. Los datos fueron tomados de historias clínicas electrónicas (HCE). Se analizó las variables más importantes de predicción de ingreso a UCI: TSS, edad, IMC, obesidad, ferritina, Dímero D, saturación de O2, PO2, linfopenia, proteína C reactiva, y presencia de comorbilidades: Diabetes mellitus, HTA. La predicción de ingreso a UCI se realizó mediante regresión logística binaria para un OR ajustado, que comparaba 2 modelos de análisis con un IC 95 % y un p valor

Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1 gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented. Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.

A thematic review on MELAS in Latin America between 1990 and 2021 was conducted through a systematic literature search on LILACs, Scielo, PubMed/Medline and Scopus databases. Nineteen case reports/series out of 966 publications were selected and included 51 patients, 42 of them with genetic diagnosis reported in eight Latin American countries. The m.3243A> G variant was the most frequently reported, the mean age at onset being 12 ± 9.7 years, with a mild female predominance. The most frequent neurological features were stroke-like episodes and seizures. Neuroimaging tests highlighted ischemic stroke-like lesions as well as calcified lesions in the basal ganglia. Revisión temática sobre la enfermedad de MELAS y casos reportados en Latinoamérica entre 1990 y 2021, mediante búsquedas en las bases de datos LILACs, Scielo, PubMed/Medline y Scopus. De un total de 966 publicaciones, se seleccionaron 19 reportes/series de casos y se describen 51 casos (39 niños y 12 adultos), 42 de ellos en ocho países latinoamericanos y con estudios genéticos. La variante m.3243A>G fue la más frecuentemente identificada, con una edad media de 12 ± 9.7 años y un discreto predominio en mujeres. Las manifestaciones neurológicas más frecuentes fueron episodios de stroke like y epilepsia. Las lesiones más frecuentes detectadas por resonancia magnética fueron de tipo isquémico stroke like y calcificación de núcleos de la base.

Objective: To describe and analyze the factors associated with prolonged work absenteeism due to medical reasons among agribusiness workers. Materials and methods: A secondary source research was conducted in a population of 3,150 agribusiness workers in Peru. A sample of 9,443 cases of work absenteeism was taken during the years 2012 and 2013. Long-term work absenteeism was defined as ≥ 10 days. Analyzed factors were: age, sex, job tenure, type of activity, work schedule, job stability, type of contingency, and affected body system according to the diagnosis. A descriptive and multivariate statistical analysis was applied by binary logistic regression. Results: The factors explaining prolonged work absenteeism were occupational accidents (OR: 13.9, CI: 11.2- 17.2), atypical schedule (OR: 3.14, CI: 1.58-6.25), shorter job tenure (OR: 0.95, CI: 0.95-0.96), moderate-intense work activity (OR: 8.96, CI: 4.53-17.2), and lower job stability (OR: 0.64; CI: 0.54-0.77). Conclusions: Job tenure (> 15 years), atypical work schedule, moderate-intense physical activity, occupational accidents, and an unstable job contract predict prolonged work absenteeism with high certainty. Sex, age and the affected body system were not predictive of prolonged work absenteeism, but showed significant differences in the bivariate analysis. Introducción: El absentismo laboral de causa médica es un problema de salud ocupacional y salud pública, cuyos factores asociados no han sido estudiados nuestro país. El objetivo del estudio fue describir y analizar los factores asociados al absentismo laboral prolongado de causa médica en trabajadores agroindustriales. Material y Métodos: Se realizó un estudio de fuente secundaria en una población de trabajadores agroindustriales en Perú. Se tomó una muestra de 9443 casos de absentismo laboral durante los años 2012-2013. Se definió absentismo laboral prolongado como ≥ 10 días. Los factores analizados fueron: edad, sexo, tiempo de trabajo, tipo de actividad, horario de trabajo, estabilidad laboral, tipo de contingencia y sistema afectado según diagnóstico. Se aplicó análisis estadístico descriptivo y multivariado mediante regresión logística binaria. Resultados: Los factores que explican el absentismo laboral prolongado fueron los accidentes de trabajo (OR: 13,9; IC: 11,2-17,2), horario atípico (OR: 3,14; IC: 1,58-6,25), menor tiempo de servicio (OR: 0,95; IC: 0,95-0,96), actividad laboral moderada-intensa (OR: 8,96; IC: 4,53-17,2), menor estabilidad laboral (OR: 0,64; IC: 0,54-0,77). Conclusiones: El tiempo de servicio (> 15 años), el horario de trabajo atípico, la actividad física moderad-intensa, los accidentes de trabajo, y un contrato de trabajo no estable predicen con alta certeza el absentismo laboral prolongado. El sexo, la edad y el sistema afectado no resultaron ser predictores de absentismo laboral prolongado, pero presentan diferencias relevantes en el análisis bivariado.