Search

PO su prožimajući, nefleksibilni i stalni oblici ponašanja koji uzrokuju značajnu subjektivnu trpnju ili poremećaj u funkcioniranju. Kada pacijenti postanu roditelji, ti poremećaji utječu na njihovo roditeljstvo i mogu imati štetne učinke na njihovu djecu. Podaci dobiveni na uzorku osoba koje se liječi izvanbolnički govore da je 37% osoba s PO ostvarilo roditeljstvo. Postoji dovoljno dokaza da se PO mogu liječiti odgovarajućim tretmanom jer je pružanje pomoći i usluga od ključne važnosti ne samo za roditelje osobno, već i za njihovu djecu. Postoji nekoliko strukturiranih oblika ovakve psihoterapije usmjerene na odnos roditelj-dijete, od kojih je najvažniji Gledajte, čekajte i čudite se, te Zračni projekt. Gledajte, čekajte i čudite se intervencija uključuje 12-14 terapijskih susreta u periodu od 5 mjeseci. Terapeut poziva majku da prati dijete u igranju s igračkama, a zatim razgovara s majkom o aktivnostima koje je započelo dijete, te o djetetovom ponašanju tijekom seanse igranja. Zračni projekt druga je terapijska intervencija koja potiče sigurnost djece, podučavajući roditelje s PO da razumiju i ispunjavaju potrebe svoje djece, razvijajući krizne planove i učeći opće roditeljske vještine poput postavljanja pravila i ograničenja za djecu. U Hrvatskoj postoje službe koje se bave liječenjem osoba oboljelih od PO, ali one trenutno ne nude specifične intervencije za roditelje s PO. Motivirani roditelji koji imaju uvid u svoje potešoće i žele unaprijediti svoje roditeljstvo i odnos s djecom, te roditelji kojima su dijete ili djeca oduzeti, a odlučuju se imati još djece ciljne su skupine kojima bi imalo smisla ponuditi navedene intervencije., Personality disorders are pervasive, inflexible and ongoing behaviors that receive significant suffering or functional impairment. When patients become parents, these disorders affect their parenthood and can have adverse effects on their children. Data from an outpatient sample of adult mental health indicate that 37% of people with personality disorders have achieved parenting. There is ample evidence that personality disorders can be treated with proper therapy because it has provided assistance and service of important help for parents and their children. There are several codified examples of parent-child therapeutic interventions. The most important are: Watch, Wait and Wonder and Project Air. The Watch, Wait and Wonder intervention includes 12-14 sessions of therapy over a period of 5 months. The therapist encourages the mother to accompany the child in playing with the toys and than discusses with the mother the activity that the child started. Project Air is another therapeutic intervention that promotes child safety, thus teaching parents with personality disorders to understand and meet their children's needs, develop crisis plans and general parenting skills like setting rules and limits for children. There are services in Croatia that deal with the treatment of people with personality disorders, but currently does not offer special interventions for parents with personality disorders. The target groups of parents to provide these interventions are: motivated parents who have insight into their difficulties and want to improve their parent-child relationship and parents whose child or children are taken away, but desire to have more children.

"Slagalica nasljeđa" - priručnik za opismenjavanje iz medicinske genetike ima tri namjene. Prije svega, on je edukativna slikovnica za studente, liječnike i pacijente, ali i druge zainteresirane pojedince jer su u njoj kroz ilustracije objašnjene osnove genetike čovjeka, kao i osnove medicinske genetike. Od toga kako prepoznati osobu s genetičkim poremećajem, kako nastaju i koje vrste genetičkih poremećaja postoje pa sve do toga na koji ih način možemo dijagnosticirati. Nadalje, nakon svake ilustracije na pojedinoj stranici nalaze se definicije 79 pojmova iz medicinske genetike koje čine tezaurus za studente, liječnike i pacijente koji se na bilo koji način susreću s genetičkim poremećajima. Naposljetku, ova knjiga sadrži i primjere rečenica u koje su ubačeni stručni pojmovi iz medicinske genetike, a koji su namijenjeni studentima prilikom savladavanja komunikacijskih vještina na kolegiju Medicinska genetika, ali i liječnicima prilikom informiranja svojih pacijenata o (mogućem) genetičkom poremećaju. Uz kreatoricu ideje i urednicu izdanja, doc. dr. sc. Ninu Perezu, autori izdanja su studenti šeste godine Integriranog preddiplomskog i diplomskog sveučilišnog studija Medicina i prof. dr. sc. Saša Ostojić.

CILJ. Fabryjeva bolest je X-vezana nasljedna lizosomska bolest nakupljanja u kojoj zbog snižene razine enzima α-galaktozidaze A dolazi do višestrukog oštećenja različitih organa. Cilj ovoga rada je utvrditi učestalost Fabryjeve bolesti u bolesnika liječenih nadomještanjem bubrežne funkcije i predijaliznih bolesnika u KBC Rijeka. MATERIJALI I METODE. U istraživanje su uključeni pacijenti s kroničnom bubrežnom bolesti liječeni postupcima hemodijalize, peritonejske dijalize, bolesnici s bubrežnim presatkom te bolesnici s glomerularnom filtracijom manjom od 30 mL/min/1, 73 m2 (stadij G4 i G5 kronične bubrežne bolesti). Kod muškaraca probir je učinjen određivanjem razine enzima α-galaktozidaze A, dok je pacijenticama pored aktivnosti enzima određivana i razina lizosomskog globotriaozilsfingozina (Lyso-Gb3, referentni raspon 0, 0-3, 5 ng/mL). U osoba s razinom α-galaktozidaze A manjom od 1, 2 µmol/L/h učinjeno je i genetsko testiranje. Istraživanje je započelo 21. lipnja 2018. te je još u tijeku. REZULTAT I ZAKLJUČAK. U probir je do 15. kolovoza 2018. uključeno 134 muških i 85 ženskih pacijenata u dobi od 30 do 93 godine. Srednja vrijednost enzima α-galaktozidaze A u muškaraca bila je 3, 5 µmol/L/h, dok je u žena iznosila 3, 2 µmol/L/h. Dva su muška pacijenta imala sniženu vrijednost enzima (1 µmol/L/h, odnosno 1, 1 µmol/L/h), kod jednog pacijenta nije detektirana patološka mutacija, dok je za drugog genetsko ispitivanje u izradi. Nisu zabilježena patološka odstupanja u vrijednostima LysoGb3, uz srednju vrijednost od 1, 6 ng/mL. Istraživanje trenutno nije potvrdilo postojanje patološke mutacije za Fabryjevu bolest u populaciji preterminalnih i terminalnih bubrežnih bolesnika u našem centru, što je u skladu s dosadašnjim spoznajama koje je svrstavaju u skupinu rijetkih bolesti. No, obzirom na dostupnost dijagnostičkih postupaka kao i liječenja, potrebno je uzeti ju u obzir prilikom diferenciranja uzroka kroničnog zatajivanja bubrežne funkcije.