1. Neuropsychological study in 19 French patients with White‐Sutton syndrome and POGZ mutations
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Anne Miret, Lola Lemasson, Benjamin Cogné, Laurence Perrin, Frédéric Tran Mau-Them, Rémi Mathevet, Marion Boucon, Elise Schaefer, Christel Thauvin-Robinet, Christine Juif, Juliette Piard, Solène Bourgouin, Jenny Cornaton, Bertrand Isidor, Catherine Sarret, Fabienne Prieur, Coralie Gonin-Olympiade, Alexandra Afenjar, Christine Coubes, Boris Keren, Bénédicte Gérard, Catherine Vincent-Delorme, Kim Giraudat, Laurence Faivre, Amélie Piton, Antonio Vitobello, Thomas Smol, Annick Toutain, Arthur Sorlin, Sylvie Odent, Yann Trousselet, Fanny Tessier, Martin Chevarin, David Geneviève, Sébastien Moutton, Anne-Claire Gelineau, Ange-Line Bruel, Claire Nicolas, Aurore Garde, Philippe Khau-Van-Kien, Christophe Philippe, Solveig Heide, Hôpital d'Enfants [CHU Dijon], Hôpital du Bocage, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Service de génétique [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Clermont-Ferrand, Centre de génétique humaine [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Etienne, Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, and SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])
- Subjects
Adult ,Male ,0301 basic medicine ,Pediatrics ,medicine.medical_specialty ,Adolescent ,Autism Spectrum Disorder ,Developmental Disabilities ,[SDV]Life Sciences [q-bio] ,Neurocognitive Disorders ,Transposases ,Neuropsychological Tests ,030105 genetics & heredity ,Cohort Studies ,Young Adult ,03 medical and health sciences ,[SCCO]Cognitive science ,Intellectual Disability ,Intellectual disability ,Genetics ,medicine ,Humans ,Genetic Predisposition to Disease ,Global developmental delay ,Child ,Genetics (clinical) ,ComputingMilieux_MISCELLANEOUS ,Dysexecutive syndrome ,[SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics ,business.industry ,Neuropsychology ,Genetic Variation ,medicine.disease ,3. Good health ,Developmental disorder ,Phenotype ,030104 developmental biology ,Autism spectrum disorder ,Child, Preschool ,Mutation ,Autism ,Female ,France ,business ,Neurocognitive - Abstract
White-Sutton syndrome is a rare developmental disorder characterized by global developmental delay, intellectual disabilities (ID), and neurobehavioral abnormalities secondary to pathogenic pogo transposable element-derived protein with zinc finger domain (POGZ) variants. The purpose of our study was to describe the neurocognitive phenotype of an unbiased national cohort of patients with identified POGZ pathogenic variants. This study is based on a French collaboration through the AnDDI-Rares network, and includes 19 patients from 18 families with POGZ pathogenic variants. All clinical data and neuropsychological tests were collected from medical files. Among the 19 patients, 14 patients exhibited ID (six mild, five moderate and three severe). The five remaining patients had learning disabilities and shared a similar neurocognitive profile, including language difficulties, dysexecutive syndrome, attention disorders, slowness, and social difficulties. One patient evaluated for autism was found to have moderate autism spectrum disorder. This study reveals that the cognitive phenotype of patients with POGZ pathogenic variants can range from learning disabilities to severe ID. It highlights that pathogenic variations in the same genes can be reported in a large spectrum of neurocognitive profiles, and that children with learning disabilities could benefit from next generation sequencing techniques.
- Published
- 2020
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