Search

It has been considered important the genetic and congenital alteration studies due to consanguinity. It has been observed a high impact in specific mexican population, mainly at small towns or specific racial groups as italian, lebanese, popoloca and menonita groups, where consanguinity incidence is considered to increase. Two genetic diseases due to consanguinity are reported in this study, Albinism and Cockayne Syndrome among many other known alterations. A clinical trial is proposed in these specific diseases due to consanguinity due to recessive alterations as inborn error of metabolism, reported in México. Especially in small population towns where epidemiologic and genetic factors are found due to evolution of some specific mexican ethnic groups. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Copyright of Revista Oral is the property of Benemerita Universidad Autonoma de Puebla and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Copyright of Revista Oral is the property of Benemerita Universidad Autonoma de Puebla and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)

Mutations or chromosome aberrations are considered alterations in the chromosome number or structure. They are mainly considered due to gametogenesis inborn error (meiosis) or during the zygote first cellular divisions. All these alterations might be observed during metaphase from the cellular cycle, where DNA loses are seen (clastogenic processes) due to DNA repair processes deficiency o total absence, among others. 4617 chromosomal studies were performed at Hospital Para El Niño Poblano (Pediatric Hospital) in Mexico. During 19 years period of time (from 1992 to 2011) were 34.6% (1596 patients) showed different chromosomal alterations. Among the studies population, male and female pediatric patients with different genetic diseases were chosen. These chromosome changes are classified as numeric or structural alterations, respectively. Another group of genetic alterations are known as mutations and can be inherited among generations. A wide variety of pediatric patients with genetic diseases due to chromosome aberrations are described in this study analyzing their clinical characteristics, medical or surgical treatments and their medical evolution according to the genetic disease. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Hemifacial atrphy or Romberg disease, Parry Romberg syndrome and facial trophoneurosis are a rare clinical entity. It is characterized duby to facial lipid tissue, skin, bones and cartilaginosous tissue atrophy. The early diagnosis in pediatrics is sometime difficult due to being a rare event. Actual orthodontics is a medical discipline that must be treated by a multidisciplinary medical team in estomatology and pediatrics. Some of the dentofacial malocclusions and deformities have a familiar distribution that makes it necessary for ortodonthics and genetics to work together including lift and palate deformities. Pediatric cases are analyzed in this study, where hemifacial hemiatrophy are observed more frequently in female than males, and on the left facial side according to the literature. six pediatrics cases are studied where four (males) and two (females) were observed. Three males and a one female patient had a left facial side affected and two male and one female patient on the right side. All of the patients had a multidisciplinary attention both at the departments of orthodontics and genetics. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objetivos: General(es). Estimar la prevalencia en el país y en el estado donde existe un alto índice de desnutrición secundaria a problemas estomatológicos y nutrimentales secundarios a capacidad diferenciada. La triada de Currarino (TC) es un ejemplo de los síndromes que son causa de Capacidad Diferenciada (CD) en un ser humano, en este estudio un paciente pediátrico, se describe y aprecia la importancia de la estomatología como parte integral de la terapia pediátrica que con un manejo oportuno se obtiene un mejor pronóstico para la función y la vida del paciente. El síndrome de Currarino (SC) como se ha mencionado se transmite en forma hereditaria originalmente descrito por Currarino como una asociación malformativa de varios tejidos en un ser humano; malformación de tubo digestivo incluyendo cavidad bucal, sacro y neoplasia maligna por la formación de un teratoma presacral. En la mayoría de los casos ha sugerido un tipo de herencia autosómico dominante, pudiendo encontrar en algunas familias con este síndrome en forma incompleta con relación a sus manifestaciones clínicas reportado por Ashcraft y Holder en 1974. La alteración del hemisacro mencionado en 1998 por mutaciones en los genes HLXB9. Nagai en 1994 describió la asociación de problemas cromosómicos por una trisomía del cromosoma 13 y 20 así como aberraciones en el cromosoma 7 el cual está formado por 153 millones de pares de bases y 940 genes. Esta región curiosamente está relacionada con el desarrollo normal del sacro y presenta genes que se encargan de la formación anorectal, Lynch en 1995 reporta esta asociación con la banda 36 del brazo largo del cromosoma 7, por ello se realizó en este estudio un cariotipo en el paciente, no encontrando por este método ningún tipo de aberraciones cromosómicas, siendo el paciente normal, 46XY donde los cromosomas 7, 13 y 20 son reportados normales. Como se menciono anteriormente el paciente fue valorado por los departamentos de estomatología, medicina interna, gastroenterología y nutrición, para rehabilitación bucal por caries múltiples, constipación intestinal, incontinencia fecal, detectando posteriormente por medio de estudios una masa abdominal y un defecto en el sacro y fistula perianal. Radiografías y estudios de colon por enema demostraron defectos en la formación intestinal, megarectosigmoides con un colon descendente proximal normal. Debido a la malformación anorectal y hemisacro se inicio la búsqueda de la masa abdominal presacral, el departamento de oncología por medio de una biopsia confirma un teratoma, en comparación de un quiste dermoide o duplicación anorectal entre otros diagnósticos que se pensaron al inicio. Se observo por medio de resonancia magnética un meningocele anterior, realizando una colostomía y una cirugía sagital posterior correctiva del mismo defecto. Durante la cirugía megarectosigmoides fue observado en su región distal en comparación con la normalidad de la región proximal del colon con dilatación del sigmoides. Se realizo una sigmoidostomia reportando la biopsia del tejido, inervación normal, logrando en el posoperatorio que el paciente normalizara su transito intestinal e iniciando tratamiento nutrimental específico para el paciente. Concluyendo entonces, el paciente en este estudio se diagnostico como SC completo por la presencia de; 1.- Agenesia sacra confirmado con rayos-X de pelvis y RMI. 2.- Tumor presacral diagnosticado y confirmado como teratoma por biopsia, los estudios histológicos reportaron que la lesión estaba compuesta de una mezcla de epitelio escamoso maduro, tejido adiposo, fibras musculares lisas y elementos neurogliales donde no se encontró tejido neuroepitelial inmaduro. 3.- Malformación anorectal con la presencia de megarectosigmoides y una fistula recto-perineal que se confirmo con rayos-X y RMI se intervino quirúrgicamente con anorectoplastia posterior sagital. Cretolle en 2007 reportó que es posible el diagnóstico prenatal. Es muy importante mencionar que el estudio multidisciplinario entre los departamentos de genética, nutrición, patología, gastroenterología, cirugía pediátrica, neurocirugía, oncología y medicina interna es necesario para establecer los procedimientos necesarios y el paciente sea intervenido quirúrgicamente en forma temprana, en conjunto con el manejo oncológico oportuno para evitar el riesgo de una degeneración maligna de otros tejidos y/o metástasis. Es determinante tener en cuenta que el tratamiento estomatológico y nutrimental es básico e importante de acuerdo al daño tisular, neurológico, manejo pre/posquirúrgico y desarrollo celular maligno (cáncer), posterior a radioterapia y/o quimioterapia. Finalmente podemos concluir que el manejo integral a pacientes con CD utilizando una terapia de rehabilitación estomatológica personalizarla como parte de un equipo medico, podrán lograr un mejor pronóstico y brindar al paciente la mejor calidad de vida. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

This article describes the characteristics of a patient with midface assymetry related to the 16 chromosome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

This article documents the findings in two male patients evaluated in the genetics department with Parry Romberg syndrome. [ABSTRACT FROM AUTHOR]