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Background: Pubertal delay is a common condition in the Endocrinology clinic. Many diseases can underlie this phenomenon, being inflammatory bowel disease, namely Crohn’s disease, one of the most commonly related chronic diseases.Case report: Sixteen-years-old female adolescent, with no previous medical history, was referred to the Pediatric clinic because of pubertal delay with primary amenorrhea and failure to thrive. She had initially no digestive symptoms. She subsequently developed gastrointestinal complaints. Laboratorial, endoscopic and radiological studies that allowed the diagnosis of moderate to severe Crohn’s disease.Discussion/Conclusion: We aimed to aware Crohn’s disease as one of the causes of pubertal and growth delay, highlighting the need for early diagnosis and therapy, in order to reach a favorable pubertal development., Introdução: O atraso pubertário é uma patologia frequente na consulta de Endocrinologia. Várias doenças podem estar subjacentes a este problema, sendo a doença inflamatória intestinal, mais concretamente a doença de Crohn, uma das doenças crónicas mais associadas.Caso clínico: Adolescente, sexo feminino, de 16 anos, sem antecedentes patológicos relevantes, referenciada à consulta de Pediatria por atraso pubertário com amenorreia primária e má evolução estaturo-ponderal. Inicialmente sem qualquer sintomatologia digestiva. Posteriormente iniciou queixas gastrointestinais, tendo sido submetida a estudo analítico, endoscópico e radiológico, que permitiu o diagnóstico de doença de Crohn com atividade moderada-grave. Iniciou-se tratamento de indução de remissão com corticosteroides e tratamento de manutenção com infliximab, com melhoria significativa dos sintomas e evolução pubertária favorável.Discussão/Conclusão: Pretende-se relembrar a doença de Crohn como uma das causas de atraso de crescimento e pubertário, salientando-se a necessidade de um diagnóstico precoce com instituição atempada de terapêutica, de modo a ser possível uma evolução pubertária favorável.

Introdução: O atraso pubertário é uma patologia frequente na consulta de Endocrinologia. Várias doenças podem estar subjacentes a este problema, sendo a doença inflamatória intestinal, mais concretamente a doença de Crohn, uma das doenças crónicas mais associadas. Caso clínico: Adolescente, sexo feminino, de 16 anos, sem antecedentes patológicos relevantes, referenciada à consulta de Pediatria por atraso pubertário com amenorreia primária e má evolução estaturo-ponderal. Inicialmente sem qualquer sintomatologia digestiva. Posteriormente iniciou queixas gastrointestinais, tendo sido submetida a estudo analítico, endoscópico e radiológico, que permitiu o diagnóstico de doença de Crohn com atividade moderada-grave. Iniciou-se tratamento de indução de remissão com corticosteroides e tratamento de manutenção com infliximab, com melhoria significativa dos sintomas e evolução pubertária favorável. Discussão/Conclusão: Pretende-se relembrar a doença de Crohn como uma das causas de atraso de crescimento e pubertário, salientando-se a necessidade de um diagnóstico precoce com instituição atempada de terapêutica, de modo a ser possível uma evolução pubertária favorável., NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL, Vol 26, No 1 (2017)

RESUMOO atraso pubertário representa uma causa frequente de referenciação à consulta de Endocrinologia Pediátrica. A sua etiologia é variada, classificando-se em hipogonadismo hipogonadotrófico ou hipergonadotrófico, consoante exista diminuição ou aumento das gonadotrofinas. A Síndrome de Kallmann é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico e caracteriza-se pela sua associação a anosmia ou hiposmia. É causada por um defeito na migração dos neurónios que produzem a GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum. A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas, sendo as restantes hormonas hipofisárias produzidas normalmente. Está frequentemente associada a outras malformações que podem ser um elemento fundamental para um diagnóstico precoce. Os autores apresentam três casos clínicos de Síndrome de Kallmann e malformações associadas.ABSTRACTDelayed puberty is a frequent cause of referral to pediatric endocrinologists. It may be due to a large number of causes divided in two major groups based on measurement of gonadotrophins: hypogonadotrophic or hypergonadotrophic hypogonadism. Kallmann syndrome is a rare form of hypogonadotrophic hypo­gonadism and is characteristically associated with anosmia or hyposmia. Its primary defect is an anomalous migration of the neurons responsible for the GnRH production and the neurons that compose the olfactory nerves. The syndrome only affects gonadotrophin production, while all other hypophyseal hormones are normally secreted. In this paper we report and discuss three cases of Kallmann's syndrome and associated anomalies.

Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desde os três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavamse baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza-se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fisiopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica. Introduction: Type 1 diabetes mellitus is a chronic metabolic disease whith increasing incidence. It has different kinds of manifestations, such as systemic disturbances like hepatomegaly and dwarfism, caused by poor glycemic control. Case presentation:A 14 yea-old girl with type 1 diabetes mellitus since she was three, with a poor glycemic control, admitted in an Intensive care Unit for severe ketoacidosis. On examination she had short stature, a non painful hepatomegaly and Tanner stage P1 M2. Laboratory data showed increased transaminases, cholesterol and tryglicerides. Discussion: Mauriac syndrome is characterized by poorly controlled type 1 diabetes mellitus, growth failure, delayed puberty, hypercholesterolemia, high levels of transaminases and hepatomegaly due to hepatic glycogen storage. The physiological mechanism is not completely understood, and this is due to a probably combination of various etiological factors. It is a rare clinical entity. The diagnosis, that is mostly clinical based, is very important because this is a reversible condition with optimization of insulin therapy.

Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desde os três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza-se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fisiopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica. ABSTRACT Introduction: Type 1 diabetes mellitus is a chronic metabolic disease whith increasing incidence. It has different kinds of manifestations, such as systemic disturbances like hepatomegaly and dwarfism, caused by poor glycemic control. Case presentation. A 14 year-old girl with type 1 diabetes mellitus since she was three, with a poor glycemic control, admitted in an Intensive care Unit for severe ketoacidosis. On examination she had short stature, a non painful hepatomegaly and Tanner stage P1 M2. Laboratory data showed increased transaminases, cholesterol and tryglicerides. Discussion: Mauriac syndrome is characterized by poorly controlled type 1 diabetes mellitus, growth failure, delayed puberty, hypercholesterolemia, high levels of transaminases and hepatomegaly due to hepatic glycogen storage. The physiological mechanism is not completely understood, and this is due to a probably combination of various etiological factors. It is a rare clinical entity. The diagnosis, that is mostly clinical based, is very important because this is a reversible condition with optimization of insulin therapy.

Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desdeos três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Intensivos por cetoacidose grave. Do exame objectivo destacavam-se baixa estatura, hepatomegalia não dolorosa e estadio pubertário P1, M2 de Tanner. Analiticamente apresentava aumento das transaminases, hipercolestorolemia e hipertrigliceridemia. Discussão: A síndrome de Mauriac, caracteriza -se por: DM tipo 1 mal controlada, baixa estatura, atraso pubertário, hipercolesterolémia, aumento das transaminases e hepatomegalia por depósito hepático de glicogénio. O mecanismo fi siopatológico não está totalmente esclarecido, sendo provavelmente a combinação de vários factores etiológicos. É uma situação rara, cujo diagnóstico, essencialmente clínico, assume extrema importância dada a reversibilidade do quadro com a optimização terapêutica.

A Síndrome de Turner é uma doença genética com uma incidência estimada de 1/2500 nados vivos do sexo feminino. Fenotipicamente apresenta um largo espectro de manifestações clínicas desde malformações cardíacas graves com diagnóstico no período neonatal, até pequenas alterações fenotípicas minor. A baixa estatura e falência gonadal, com diferentes graus de intensidade, são quase constantes. Para além das manifestações cardíacas outras alterações se associam nomeadamente renais, cutâneas, esqueléticas e neurológicas. Os autores descrevem quatro casos clínicos de Síndrome de Turner com diferentes apresentações clínicas e diagnóstico em diferentes etapas do desenvolvimento: no período neonatal em recém-nascida com fenótipo característico; na infância numa criança com baixa estatura; na adolescência em duas irmãs gémeas com atraso pubertário. As alterações físicas na Síndrome de Turner são frequentemente leves e nem sempre se apresenta com as manifestações típicas, como o linfedema, pterigium coli, baixa implantação do cabelo, baixa estatura e cubitus valgus, dificultando e atrasando por vezes o diagnóstico. ABSTRACT Turner Syndrome is a genetic condition with an incidence of 1 in 2.500 live female births. It shows a large constellation of clinical features with different levels of severity, from major cardiac defects to minor phenotypic findings. Short stature and ovarian failure are almost a constant. Besides cardiovascular manifestations, girls may present other abnormalities, mainly renal, cutaneous, neurological and in the skeletal system. The authors present four case reports of Turner Syndrome with different clinical presentations: a newborn with phenotypic features at birth; a child with short stature; two adolescent twin sisters with failure of sexual maturation. Clinical features of Turner Syndrome can be mild; the absence of the typical manifestations, like lymphedema, webbed neck, low hairline, short stature and cubitus valgus, may delay the diagnosis.

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