Search

Vitamin B12 ve folik asit eksiklikleri birbirinden morfolojik olarak ayırt edilemeyen megaloblastik anemiye yol açtığı gibi, iç içe geçmiş benzer nöropatolojik mekanizmalarla nöropsikiyatrik sendromlara yol açabilir. Vitamin B12 ve folik asit tüm yaş gruplarında santral sinir sistemi fonksiyonlarında vazgeçilemez rollere sahiptir. Vitamin B12 eksikliği malnütrisyonu olan çocuklarda veya katı vejeteryan olan annelerin çocuklarında görülür. Hematolojik ve nörolojik bulguları olan pernisiyöz anemili annelerin çocuklarında da görülebilir. Folik asit eksikliği diyetteki eksiklik veya emilim bozukluğu sonucu ortaya çıkabilir. Megaloblastik anemi; çocuklarda en sık 6 ay ile 2 yaş arası beklenir, 5 yaşından sonra ise nadiren gelişir. Beş yaşından sonra megaloblastik anemi gelişen çocukların çoğunda kronik ishal, malabsorbsiyon sendromu veya cerrahi olarak bağırsak operasyonu öyküsü bulunur. Bu makalede özellikle üstünde durulacak olan vitamin B12 eksikliği ya da folik asit eksikliği olan olgularda megaloblastik anemi olmadan nörolojik bulguların görülebileceğidir. Anemi veya hematolojik bulgular olmadan gelişen nörolojik semptomlar daha şiddetlidir. Hematolojik bulgular ile nörolojik bulgular arasında ters korelasyon olduğu bildirilmiştir. Biri ne kadar ağır ise diğeri o kadar hafif şiddette olabilmektedir. Önceki bilgilerimize göre, vitamin B12 eksikliğinde B12 vitamini verilmeden, sadece folik asidin verilmesi anemiyi ve makrositozu düzeltir, ancak nörolojik bozuklukların tanı ve tedavisini geciktirir. Ancak son yıllarda bazı yazarlar, vitamin B12 eksik iken folik asit verilmesinin nörolojik sistem için toksik olduğunu öne sürmüş, olayın ayrı bir boyutuna dikkat çekmişlerdir. Vitamin B12 and folic acid deficiency lead to morphologically indistinguishable megaloblastic anemia and also may cause neuro-psychiatric syndromes by similar neuropathological mechanisms. Vitamin B12 and folic acid has indispensable roles in the structure of the central nervous system in all age groups. Vitamin B12 deficiency is seen in children with malnutrition, in children of mothers who are strict vegetarians or with pernicious anemia. Folic acid deficiency can occur as a result of malabsorption or dietary deficiency. Megaloblastic anemia; most common in children between the ages of 6 months and 2 years, and is expected to develop rarely after the age of 5. Majority of school children with megaloblastic anemia has a history of chronic diarrhea, intestinal malabsorption syndrome or surgical operation. This article will focus specifically on the fact that vitamin B12 deficiency or folic acid deficiency can cause neurological signs without megaloblastic anemia. Another reality is that if there is no anemia or hematologic findings, neurological signs are more severe. Neurological signs are inversely correlated with hematologic findings. The more severe the one is, the milder the other one can be. According to previous knowledge, folic acid without vitamin B12 only corrects hematological findings, but folic acid treatment will delay the diagnosis and treatment of neurological disorders with vitamin B12 deficiency. However, in recent years, the administration of folic acid is reported to be toxic for the neurological system in the situation of vitamin B12 deficiency, suggesting that the authors have drawn attention to another dimension of the event.

Dünyada en sık görülen genetik geçişli hastalıklardan biri olan beta talasemi, ülkemizde de önemli bir sağlık sorunu olmaya devam etmektedir. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılık oranı %2 civarındadır. Taşıyıcı olanların genellikle normal görünümde olmaları tarama programlarının gerekliliğini ortaya koymaktadır. Beta talaseminin sık görüldüğü yerlerden biri olan Muğla’da düzenli yapılan tarama programları sayesinde yeni hasta olguların sayısında da önemli derecede azalma olmuştur. As one of the most common genetically inherited diseases in the world, beta thalassemia continues to be a major health problem in our country, too. In our country, the carrier rate is around 2%. The carriers’ appearance is usually normal and this reveals the necessity of screening programs. In Mugla, which is one of the places where thalassemia is frequently seen, occured a significant reduction in the number of cases, through regularly conducted screening programs.

Ölümcül hemolitik transfüzyon reaksiyonu prevalansı yaklaşık olarak ünite başına 1:200000`dir. Kan ürünü alırken ya da yirmidört saat içinde ortaya çıkan hemolitik transfüzyon reaksiyonu genellikle uygunsuz eritrosit süspansiyonu ve nadiren yüksek volümlü plazma transfüzyonu sonrasında oluşur. Gecikmiş hemolitik transfüzyon reaksiyonu verici eritrositlerindeki antijenlere karşı ikincil immun yanıta bağlıdır. İnkomplet kompleman aktivitasyon sonucu C3b ile kaplı eritrositlerin makrofajlarca fagositozu ya da Ig G kaplı eritrositlerin direkt hücre hücre etkileşimi ile doğal öldürücü hücrelerce yıkılması gibi farklı mekanizmalar intra ya da ekstra vasküler yıkıma yol açar. Hemolitik transfüzyon reaksiyonları klinik sonuçları değişik patolojik yolakların çalışmasıyla olur. Anafilatoksin formasyonu, sitokinlerin salınımı, kinin sistemi, intrinsik koagülasyon kaskadı ve fibrinolizis aktivasyonu sonucu sistemik inflamatuar yanıt meydana gelir. Mikrosirkülasyonda bozulma sonucunda hipotansiyon, dissemine intravasküler koagülasyon, yaygın kanama, renal yetmezlik ve şok tablosu ortaya çıkar. Bu derlemede hemolitik transfüzyon reaksiyonu semptomları geliştiğinde yapılması gereken laboratuvar çalışmaları, tedavi yaklaşımı ve önlemek için neler yapılabileceği vurgulanmıştır. The prevalence of fatal hemolytic transfusion reactions (HTRs) is approximately 1:200000 per unit. Acute HTRs occur during or within 24 h after administration of a blood product. Transfusion of incompatible red blood cells (RBCs), and, more rarely, of a large volume of incompatible plasma usually are the causative agents. Delayed HTRs are caused by a secondary immune response to an antigen on the donor’s RBCs. Different mechanisms lead to intra- and extravascular hemolysis, such as complete complement activation, phagocytosis of RBCs covered with C3b by macrophages after incomplete complement activation, or destruction of RBCs covered only with IgG by direct cell to cell contact with K cells. The clinical consequences of HTRs are triggered via several pathophysiological pathways. Formation of anaphylatoxins, release of cytokines causing a systemic inflammatory response syndrome, activation of the kinin system, the intrinsic clotting cascade and fibrinolysis result in hypotension, disseminated intravascular coagulation, diffuse bleeding, and disruption of microcirculation leading to renal failure and shock. In this review, the symptoms of HTR are introduced, laboratory investigations and treatment are described, and some recommendations for prevention are given.

HbS/b cases having clinical, hematologic and electrophoretic similarities cannot be sufficiently distinguished from sickle cell anemia cases and are misdiagnosed as sickle cell anemia. This study will investigate the congruence between the HPLC thalassemia scanning tests and the laboratory findings compared to the DNA sequence analysis results of the patients diagnosed with SCA between 2016 and 2020. This study also aims to indicate the current status to accurately diagnose sickle cell anemia and HbS/b in the light of hematologic, electrophoretic and molecular studies.Fourteen patients who were diagnosed with SCA in hospitals at different cities in Turkey and followed by the Thalassemia Diagnosis, Treatment and Research Center, Muğla Sıtkı Koçman University were included in this retrospective study. The socio-demographic characteristics, hemogram, hemoglobin variant analysis results and DNA chain analysis results of the patients were taken from the database of the centre and then examined. The informed consents were taken from the patients. The patients were administered a survey containing questions about transfusion history and diagnostic awareness. The Beta-Thalassemia mutations were analysed using a DNA sequencer (Dade Behring, Germany) based on the Sanger method.According to the DNA sequence analysis, the results of these patients diagnosed with SCA in hospitals in different cities of Turkey were the following: of 14 patients, 8 had HbS/b0, and HbS/b+ and one had HbS carrier, and one had Hb-O, and three had SCA. The patient with HbS carrier status also contains three additional mutations, all of which are heterozygous. We discovered that although two of three mutations, which are c.315+16GC and c.316-185CT, are previously reported as benign, at least one of the two mentioned mutations, when combined with HbS, causes transfusion-dependent HbS/b.Briefly, HbSS and HbS/b thalassemia genotypes cannot be definitely characterized by electrophoretic and hematologic data, resulting in misdiagnosis. c.315+16GC and c.316-185CT are previously reported as benign; at least one of the two mentioned mutations, when combined with HbS, causes transfusion-dependent HbS/b. In undeveloped or some developing countries, molecular diagnosis methods and genetic analyses cannot be used. If mutation analyses could be performed, then such differential diagnosis errors would reduce. However, if mutation analysis cannot be performed, other methods such as HPLC, capillary electrophoresis absolutely be sought to have insight into the parental carriage status.Slučajevi HbS-b koji imaju kliničke, hematološke i elektroforetske sličnosti ne mogu se dovoljno razlikovati od slučajeva anemije srpastih ćelija i pogrešno se dijagnostikuju kao anemija srpastih ćelija. Ova studija će istražiti podudarnost između HPLC testova za skeniranje talasemije i laboratorijskih nalaza u poređenju sa rezultatima analize DNK sekvence pacijenata sa SCA dijagnozom između 2016. i 2020. Ova studija takođe ima za cilj da ukaže na trenutni status tačne dijagnoze anemije srpastih ćelija i HbSu svetlu hematoloških, elektroforetskih i molekularnih studija.U ovu retrospektivnu studiju je bilo uključeno četrnaest pacijenata kojima je dijagnostikovan SCA u bolnicama u različitim gradovima Turske, a koje je pratio Centar za dijagnozu, lečenje i istraživanje talasemije, na Univerzitetu Muğla Sitki Kočman (Muğla Sıtkı Koçman). Socio-demografske karakteristike, hemogram, rezultati analize varijante hemoglobina i rezultati analize DNK lanca pacijenata su uzeti iz baze podataka centra i potom ispitani. Od pacijenata je obezbeđena informisana saglasnost. Pacijentima je data anketa koja je sadržala pitanja o istoriji transfuzije i svesti o dijagnozama. Mutacije beta-talasemije su analizirane pomoću DNK sekvencera (Dade Bering, Nemačka) na osnovu Sangerove metode.Prema rezultatima analize DNK sekvence ovih pacijenata kojima je dijagnostikovan SCA u bolnicama u različitim gradovima Turske od 14 pacijenata je 8 imalo HbS-b0 i HbS-b+, a jedan je bio HbS nosilac, jedan HbO, a tri osobe su imale SCA. Pacijent sa statusom nosioca HbS je takođe imao tri dodatne mutacije koje su sve heterozigotne. Otkrili smo da, iako su dve od tri mutacije, a to su c.315+16GC i c.316-185CT, prethodno prijavljene kao benigne, bar jedna od dve pomenute mutacije, u kombinaciji sa HbS, izaziva transfuziono zavisni HbS/b.Ukratko, genotipovi HbSS i HbS/b talasemije ne mogu se definitivno okarakterisati elektroforetskim i hematološkim podacima, što rezultira pogrešnom dijagnozom. Utvrđeno je da bar jedna od dve pomenute mutacije, c.315+16GC i c.316-185CT, koje su prethodno prijavljene kao benigne, u kombinaciji sa HbS izaziva transfuziono zavisni HbS/b. U nerazvijenim zemljama, ili nekim zemljama u razvoju, metode molekularne dijagnoze i genetske analize se ne mogu koristiti. Ako bi se mogle izvršiti analize mutacija, onda bi se takve greške diferencijalne dijagnoze smanjile. Međutim, ako se analiza mutacija ne može izvršiti, apsolutno se traže druge metode poput HPLC-a, kapilarne elektroforeze kako bi se dobio uvid u status prenošenja sa roditelja na decu.

Azik, Fatih/0000-0001-5715-4244; karakus, volkan/0000-0001-9178-2850 WOS: 000539665000001 PubMed ID: 32441176 Chronic anemia, transfusion-associated iron deposition, and chelating agents lead to renal impairment in beta-thalassemia (beta-thal) patients. The present study aimed to determine the most reliable and practical method in assessing and predicting renal injury in beta-thal major (beta-TM) patients. Therefore, we assessed the predictive values of urine beta 2-microglobulin (beta 2-MG) and neutrophil gelatinase-associated lipocalin (NGAL) levels, their ratios to urine creatinine, and serum endocan level. Sixty beta-TM patients and 30 healthy controls were included. Renal functions of the patients and controls were evaluated by means of urine protein/creatinine ratio, urine beta 2-MG, urine NGAL, and serum endocan level. The beta-TM and control groups were comparable in terms of the demographic characteristics. Of the beta-TM patients, 26.7% had glomerular hyperfiltration and 41.7% had proteinuria. Compared with the control group, the beta-TM group had significantly higher levels of urine protein/creatinine, urine beta 2-MG, urine beta 2-MG/creatinine, urine NGAL, urine NGAL/creatinine, and serum endocan. These parameters did not differ between the chelating agent subgroups in the patient group. Urine beta 2-MG/creatinine and NGAL/creatinine ratios were the parameters with high specificity in predicting proteinuria. There were significant correlations of urine beta 2-MG, urine NGAL, and serum endocan levels with serum ferritin concentration. Urine beta 2-MG/creatinine, NGAL/creatinine, and protein/creatinine ratios were correlated with each other in the patient group. Positive correlations of urine beta 2-MG, urine NGAL, and serum endocan levels with serum ferritin concentration indicated that iron deposition was associated with endothelial damage and renal injury. Mugla Sitki Kocman University Scientific Research Projects UnitMugla Sitki Kocman University [16/133] The study was supported by the Mugla Sitki Kocman University Scientific Research Projects Unit with the project number 16/133.

Amaç: Beta talasemi inefektif eritropoez ve hemolize bağlı olarak derin aneminin görüldüğü kalıtsal bir hastalıktır. Kronik anemi, transfüzyona bağlı demir birikimi ve kullanılan şelatörler renal bozukluklara neden olmaktadır. Bu çalışmada beta talasemi hastalarının renal fonksiyon testleri değerlendirildi. Hastalarda idrar protein/kreatinin, beta-2mikroglobulin (β-2MG), neutrophil gelatinase associated lipocalin (NGAL) ve serum endokan tetkikleri incelendi. Renal hasarı belirlemede en güvenilir ve pratik yöntemin belirlenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 60 talasemi major hastası ve 30 sağlıklı kontrol olgusu alındı. Olguların rutin tetkikleri değerlendirildi. Serum ve idrar örneklerinde özel kitlerle idrarda β-2MG, idrarda NGAL ve serumda endokan çalışıldı. Bulgular: Beta talasemi hasta grubunda; 16 hastada glomerüler hiperfiltrasyon saptandı. Hastaların %42'sinde proteinüri olduğu görüldü. Hasta grubunun idrar protein/kreatinin, idrar β-2MG/kreatinin, idrar NGAL/kreatinin oranı ve serum endokan değeri kontrol grubuna göre yüksek bulundu. Proteinüriyi saptamada, idrar β-2MG/kreatinin ve NGAL/kreatinin oranınının duyarlılığı ve özgüllüğü yüksek parametreler olduğunu görüldü. Ancak serum endokan değeri ile proteinüri arasında anlamlı ilişki saptanmadı. İdrar β-2MG, idrar NGAL ve serum endokan düzeyinin, ferritin değeri yüksek olan olgularda artmış olduğu görüldü. Renal bozukluklar ile şelasyon dozu ve süresi arasında ilişki saptanmadı.Sonuç: Hastaların önemli bir kısmında glomerüler ve tübüler hasarın bulguları saptandı. İdrar β-2MG, idrar NGAL ve serum endokan değeri ile serum ferritin değerinin ilişkili olması serum ferritin takibinin önemini gösterdi. Renal hasar belirlenmesinde ve takibinde idrar β-2MG, idrar NGAL, protein/kreatinin, idrar β-2MG/kreatinin, idrar NGAL/kreatinin oranlarının pratik ve güvenilir yöntemler olduğu görüldü. Serum endokan ile idrar β-2MG ve idrar NGAL arasındaki korelasyon; bu parametrelerinin endotel hasarını belirlemede anlamlı olduğunu düşündürdü. Object: Beta thalassemia is a hereditary disease of deep anemia due to ineffective erythropoiesis and hemolysis. Chronic anemia, iron deposition due to transfusion and chelators that are used cause renal disorders. In this study, renal function tests of patients with beta thalassemia were evaluated. Urinary protein/creatinine, beta-2 microglobulin (β-2MG), neutrophil gelatinase associated lipocalin (NGAL) and serum endocan tests were examined in patients. It was aimed to determine the most reliable and practical method for determining renal damage.Materials and Methods: Sixty cases of thalassemia and 30 controls were included in the study. Routine examinations of the cases were evaluated. Serum and urine specimens were studied, using special kits for the examination of β-2 MG in urine, NGAL in urine and endocan in serum.Results: In the beta thalassemia patient group; glomerular hyperfiltration was detected in 16 patients. Proteinuria was seen in 42 % of the patients. The urine protein/creatinine, urine β-2MG/creatinine, urine NGAL/creatinine ratio and serum endocan level in the patient group were higher in compare with control group. In proteinuria detection, urine β-2MG/creatinine and NGAL/creatinine ratio were found to be sensitive. However, there was no significant correlation between serum endocan value and proteinuria. Urinary β-2MG, urine NGAL, and serum endocan levels were found to be increased in patients with high ferritin levels. There was no relationship between renal disorders and the dose and duration of chelation.Conclusion: Signs of glomerular and tubular damage was detected in the significant majority of the patients. Urinary β-2MG, urine NGAL and serum endocan values correlated with serum ferritin values, indicating the importance of serum ferritin follow up. Determine and observation of renal injury, urine β-2MG, urinary NGAL, the rates of protein/creatinine, urine β-2MG/creatinine, and urinary NGAL/creatinine were found to be practical and reliable methods. Correlation between serum endocan with urine β-2MG and urine NGAL; suggested that these parameters are significant in determining endothelial damage. 109