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ObjectivesTo analyse the results of children and adults with cochlear implants (CIs) in pure tone audiometry (PTA) and speech perception tests. Tests were performed in two ways: using loudspeakers in the sound booth (SB) and with direct audio input (DAI) employing the Cochlear Latin America BOX (CLABOX).MethodsFifty individuals (33 adults and 17 children) participated in the study, including children aged between 8 and 13 years; of these, 15 users had bilateral CIs, 35 had unilateral CIs, and all had severe to profound bilateral sensorineural hearing loss. All participants were evaluated in the SB with loudspeakers and the CLABOX with DAI. The following evaluations were conducted: PTA, speech recognition tests with the hearing in noise test (HINT).ResultsThe results for PTA and HINT conducted in SB and with CLABOX presented no significant difference between children and adults.ConclusionThe CLABOX tool presents a new possible method to evaluate PTA and speech recognition tests in adults and children, with results comparable to the conventional evaluation in the SB.

Introduction: Tympanoplasty is a surgical procedure designed to reconstruct the mechanisms of sound transmission in the middle ear. Objective: Analyze, from an audiological point of view, patients with chronic otitis media undergoing type 3 tympanoplasty major columella with total ossicular replacement titanium prosthesis or with cartilage graft stapes columella. Methods: This is a prospective analytical study, carried out at the otorhinolaryngology outpatient clinic in a tertiary care hospital, through the evaluation of 26 patients with chronic otitis media who underwent tympanoplasty using different materials for auditory rehabilitation such as titanium prostheses or cartilage autografts. Results: There was no statistically significant association between the group factors (cartilage or titanium reconstruction) and preoperative variables. There was no statistically significant association between the postoperative characteristics of the patients and the type of reconstruction. Neither subjective improvement (hearing improvement) nor residual perforation were associated with a type of material. The via factor was the only one that showed a statistically significant difference once air-conduction pathway improved more than bone-conduction pathway, decreasing the air-bone gap. Conclusion: There was no statistical difference between the two groups in relation to the audiometric improvement. There was hearing improvement in both groups. More studies must be done with a longer follow-up to better evaluate the outcome.

Introduction: In cases of autism spectrum disorders with severe to profound hearing loss, cochlear implant is a therapeutic option. Objective: To identify evidence in the scientific literature that the cochlear implant brings benefits to people with autism spectrum disorders with associated hearing loss. Methods: Systematic review of the literature based on the criteria recommended by PRISMA. The population, intervention, comparison, outcomes, study design, PICOS strategy, was used to define the eligibility criteria. The studies that met the inclusion criteria for this second stage were included in a qualitative synthesis. Each type of study was analyzed according to the Joanna Briggs Institute’s risk of bias assessment through the critical checklist for cohort studies, prevalence studies and critical criteria and case reports. Results: Four hundred and eighty-four articles were found in eight databases and 100 in the gray literature, mentioning the relationship between cochlear implants in patients with autism spectrum disorder and hearing loss. Twelve articles were read in full and 7 were selected for qualitative analysis in this systematic review. All seven articles were analyzed on the critical evaluation checklist. Four articles had a low risk of bias and three articles had a moderate risk of bias. In this study, were included 66 patients with autism spectrum disorder and hearing loss who received cochlear implant. Conclusion: This systematic review indicates that a cochlear implant can bring benefits to autism spectrum disorder patients with associated deafness. Resumo Introdução: Nos casos de transtornos do espectro autista com perda auditiva severa a profunda, o implante coclear é uma opção terapêutica. Objetivo: Identificar evidências na literatura científica de que o implante coclear traz benefí- cios para pessoas com transtorno do espectro autista com perda auditiva associada. Método: Revisão sistemática da literatura com base nos critérios recomendados pela lista de verificação do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). A estratégia População, Intervenção, Comparação, Desfechos e Desenho do Estudo (PICOS) foi usada para definir os critérios de elegibilidade. Os estudos que atenderam aos critérios de inclusão dessa segunda etapa foram incluídos em uma síntese qualitativa. Cada tipo de estudo foi analisado de acordo com a avaliação de risco de viés do Joanna Briggs Institute através da lista de verificação crítica para estudos de coorte, estudos de prevalência e critérios críticos e relatos de casos. Resultados: Foram encontrados 484 artigos em oito bases de dados e 100 na literatura cinzenta que mencionavam a relação entre o implante coclear em pacientes com transtorno do espectro autista e deficiência auditiva. Doze artigos foram lidos na íntegra e 7 foram selecionados para análise qualitativa nesta revisão sistemática. Todos os sete artigos foram analisados de acordo com o checklist de avaliação crítica. Quatro artigos apresentaram baixo risco de viés e três artigos, risco moderado de viés. Neste estudo, foram incluídos 66 pacientes com transtorno do espectro autista e deficiência auditiva que receberam implante coclear. Conclusão: Esta revisão sistemática indica que o implante coclear pode trazer benefícios para indivíduos com transtorno do espectro autista e surdez associada.

Introduction Tinnitus is a frequent symptom in cochlear implant patients, often reported as persistent and disabling in implant candidates. Tinnitus is rarely considered in the preoperative evaluation of patients who are eligible for cochlear implantation. Many studies have shown that a cochlear implant leads to a significant change in the perception of tinnitus. Objective To identify evidence in the scientific literature indicating that cochlear implant in eligible patients with tinnitus can improve tinnitus perception. Methods One hundred forty articles were found from nine databases, and 20 articles from the gray literature mentioned the relationship between cochlear implant and tinnitus perception in patients eligible for cochlear implant. The PICOS (population, intervention, comparison, and outcome) strategy, was used to define the eligibility criteria. The studies that met the inclusion criteria for this second step were included in a qualitative synthesis, and each type of study was analyzed using the Joanna Briggs Institute critical appraisal checklist for quasi-experimental studies and the Joanna Briggs Institute critical appraisal checklist for randomized clinical trials. Results The full texts of 11 articles were read, and 6 studies were selected for the meta-analysis. The total sample size in the evaluated articles was 136 patients with tinnitus who were eligible for cochlear implantation. Conclusions Taken together, these findings support the feasibility of cochlear implantation to reduce the perception of tinnitus, thus providing a new perspective in the treatment of tinnitus in patients with hearing loss who are candidates for cochlear implantation. Resumo Introdução Zumbido é um sintoma frequente em pacientes com implante coclear, comumente relatado como persistente e incapacitante em candidatos ao procedimento. Entretanto, o zumbido raramente é considerado na avaliação pré-operatória de pacientes elegíveis para o implante coclear. Muitos estudos têm demonstrado que o implante coclear leva a uma mudança significativa na percepção do zumbido. Objetivo Identificar evidências na literatura científica que indiquem que o implante coclear em pacientes com zumbido pode melhorar a percepção. Método Foram encontrados 140 artigos em nove bases de dados e 20 artigos da literatura cinzenta mencionaram a relação entre o implante coclear e a percepção do zumbido em pacientes elegíveis para o procedimento. A estratégia PICOS (população, intervenção, comparação e desfecho) foi usada para definir os critérios de elegibilidade. Os estudos que atenderam aos critérios de inclusão para esta segunda etapa foram incluídos em uma síntese qualitativa e cada tipo de estudo foi analisado com a critical appraisal checklist for quasi-experimental studies e a critical appraisal checklist for randomized clinical trials do Joanna Briggs Institute. Resultados Foram lidos os textos completos de 11 artigos e selecionados 6 estudos para a metanálise. O tamanho total da amostra dos artigos avaliados foi de 136 pacientes com zumbido, elegíveis para o implante coclear. Conclusões Em conjunto, esses achados apoiam a viabilidade do implante coclear para reduzir a percepção do zumbido, proporcionam uma nova perspectiva no tratamento do zumbido em pacientes com deficiência auditiva candidatos a esse procedimento.

Introduction: The voice of individuals with hearing impairment has been widely described, and can be compromised in all levels of the phonatory system. Objective: To develop and validate an instrument for evaluating the voice of this population. Methods: The instrument underwent the validation steps suggested by the Scientific Advisory Committee of the Medical Outcomes Trust. The study sample consisted of seventy-eight Brazilian people with cochlear implants (experimental group) and 78 individuals with normal hearing (control group), divided in groups by age range — children from 3 to 5 years; children from 6 to 10 years and adults from 18 to 46 years. The study sample participated in a voice recording of the sustained vowel /a/, connected speech and spontaneous conversation, in which three voice specialists rated using the proposed instrument. It consists of visual-analog scales of suprasegmental aspects, respiratory-phonatory coordination, resonance, phonation, additional parameters and general vocal perception. Results: Evaluation by an expert committee and a pilot test established content validity. Reliability measures showed excellent test-retest reproducibility for the majority of the parameters. Analysis with the ROC curve showed that perceptual evaluation with the sustained vowel did not strongly differentiate individuals with cochlear implants from those with normal hearing, and the parameter “speech rate” did not differentiate the groups at all. For the connected speech and spontaneous conversation, the majority of the parameters differentiated the experimental group from the control group with an area under the curve ≥0.7. The cutoff values with maximum specificity and sensitivity were 30.5 for mild, 49.0 for moderate and 69.5 for intense deviation. Conclusions: The protocol for the evaluation of voice in subjects with hearing impairment, PEV-SHI, is a reliable and useful tool for assessing the particularities of the voice of individuals with hearing impairment treated with cochlear implants and can be used in research and clinical settings to standardize evaluation and facilitate information exchange among services. Resumo Introdução: A voz de indivíduos com deficiência auditiva tem sido amplamente descrita e pode estar comprometida em todos os níveis do sistema fonatório. Objetivo: Desenvolver e validar uma ferramenta para avaliar a voz dessa população. Método: A ferramenta foi submetida às etapas de validação sugeridas pelo Scientific Advisory Committee of the Medical Outcomes Trust. A amostra do estudo foi composta por 78 indivíduos brasileiros com implantes cocleares (grupo experimental) e 78 indivíduos com audição normal (grupo controle) divididos em grupos por faixa etária – crianças de 3 a 5 anos; crianças de 6 a 10 anos e adultos de 18 a 46 anos. Os participantes do estudo realizaram uma gravação de voz da vogal /a/ sustentada, fala encadeada e conversa espontânea, que foi avaliada por três especialistas em voz com o instrumento proposto. Este instrumento consistem em escalas visuais analógicas dos aspectos suprassegmentares da voz, coordenação pneumofonoarticulatória, ressoância, fonação, parâmetro adicional e impressão geral da qualidade vocal. Resultados: A avaliação por um comitê de especialistas e um teste-piloto estabeleceram a validade de conteúdo. Medidas de confiabilidade mostraram excelente reprodutibilidade teste-reteste para a maioria dos parâmetros. A análise com a curva ROC mostrou que a avaliação perceptivo-auditiva com a vogal sustentada não diferenciou significantemente os indivíduos com implante coclear daqueles com audição normal e o parâmetro “velocidade de fala” não diferenciou os grupos. Para a fala encadeada e conversa espontânea, a maioria dos parâmetros diferenciou o grupo experimental do grupo controle, com uma área sob a curva ≥ 0,7. Os valores de corte com máxima especificidade e sensibilidade foram 30,5 para desvio discreto, 49,0 para desvio moderado e 69,5 para desvio intenso. Conclusões: O protocolo de avaliação de voz do deficiente auditivo é uma ferramenta confiável e útil para avaliar as particularidades da voz de indivíduos com deficiência auditiva e implante coclear e pode ser utilizada em pesquisas e contextos clínicos para padronizar a avaliação e facilitar a troca de informações entre os serviços.

Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica. Resultados: Ambos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente. Conclusão: A Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico. Introduction: Alström Syndrome is a rare disease caused by mutations in ALMS1 gene. It is characterized by a progressive degeneration of sensory functions, resulting in visual and audiological impairment, as well as metabolic disturbances such as childhood obesity, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus type 2. Objective: To report and discuss the genetic and audiological findings in two siblings with Alström syndrome. Methods: This was a prospective, analytical and descriptive study, using questionnaires, serial audiograms, otoacoustic emissions, and auditory brainstem response analysis, as well as molecular genetic analysis. Results: Both patients presented childhood-onset bilateral sensorineural hearing loss, which progressed to moderate impairment in the first case and severe hearing loss in the second. Otoacoustic emissions were absent, and auditory brainstem responses were bilaterally normal in both cases. Conclusion: In the present patients, Alström Syndrome began with a neurosensory hearing loss in early childhood that progressed to a profound loss in ten to twenty years. The auditory lesions were cochlear in origen according to the otoacoustic emissions and auditory brainstem responses.

Pendred Syndrome (PS) is an autossomal recessive disorder characterized by sensorineural deafness, goiter and iodide organification defect. The hearing loss is associated with inner ear abnormalities, ranging from an isolated enlarged vestibular aqueduct (EVA) to a typical coclear dysplasia. Mutations in the gene that encodes pendrin (SLC26A4), a chloride/iodide transporter, have been shown to be associated with PS. We describe the clinical and molecular characteristics of a large consanguineous family harboring a mutation in the SLC26A4 gene. The proband was a 26-year-old deaf Brazilian woman who presented a bulky multinodular goiter and hypothyroidism since puberty. Five other siblings were deaf: one brother had a similar phenotype, three siblings also had goiters but normal thyroid function tests, and one brother had only a subtle thyroid enlargement. Other 4 siblings had no thyroid or hearing disorder. Parents were first degree cousins and had normal hearing. The mother was healthy, except for subclinical hypothyroidism; the father was deceased. A perchlorate test in the proband showed a discharge of 21% of the incorporated iodide 2h after the administration of 1g of KClO4. Audiological examinations showed profound hearing loss in all deaf subjects; CT and MRI of the temporal bones showed EVA in all of them. Genomic DNA was isolated from whole blood, from the 6 affected and 4 unaffected siblings, the mother and control. The coding region of the PDS gene (exons 2-21), including exon/intron boundaries, were amplified by PCR and sequenced. A single base-pair (T) deletion at position 1197 of exon 10 was detected in homozygous state in the 6 deaf siblings. The mother and 2 unaffected siblings were heterozygous for this mutation, which has been described by Everett et al. The 1197delT mutation is predicted to result in a frameshift and a truncated protein. The existence of PS phenocopies and intrafamilial phenotypic variability are well documented. The definite diagnosis requires molecular analysis. Our study illustrates the value and challenges of mutational analysis in selected patients with PS. A syndrome de Pendred (SP) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por surdez neurossensorial, bócio e defeito de organificação do iodo. A perda auditiva está associada a anormalidades do ouvido interno, desde a dilatação isolada do aqueduto vestibular (DAV) até uma típica displasia coclear. Mutações no gene que codifica a pendrina (SLC26A4), um transportador de cloreto/iodeto, têm sido associadas à SP. Descrevemos as características clínicas e moleculares de uma grande família consangüínea portadora de uma mutação no gene SLC26A4. O caso-índice era uma paciente do sexo feminino, brasileira, 26 anos, portadora de surdez congênita, que apresentava um volumoso bócio multinodular e hipotireoidismo desde a puberdade. Outros cinco irmãos eram surdos: um irmão tinha fenotipo semelhante, três também tinham bócio, porém com função tiroideana normal e um irmão tinha apenas um discreto aumento da tiróide. Outros quatro irmãos não apresentavam alteração tiroideana ou auditiva. Os pais eram primos de primeiro grau e tinham audição normal. A mãe era saudável, exceto por hipotireoidismo subclínico; o pai era falecido. O teste do perclorato no caso-índice revelou a liberação de 21% do iodo incorporado duas horas após a administração de 1 g de KClO4. Os exames audiológicos mostraram perda auditiva profunda em todos os indivíduos afetados; TC e RMN dos ossos temporais mostraram DAV em todos eles. O DNA genômico foi isolado do sangue total dos seis irmãos afetados e dos quatro não-afetados, da mãe e do controle. A região codificante do gene PDS (éxons 2-21), incluindo as junções éxon/íntron, foram amplificadas por PCR e seqüenciadas. Foi detectada a deleção de uma base (T) na posição 1197 do éxon 10, em homozigoze, nos seis irmãos afetados. A mãe e dois irmãos não-afetados eram heterozigotos para a mutação, que foi descrita inicialmente por Everett e cols. A mutação 1197delT provavelmente resulta em um erro de fase de leitura (frameshift) e em uma proteína truncada. A existência de fenocópias da SP e a variabilidade fenotípica intrafamiliar são bem conhecidas. O diagnóstico definitivo requer análise molecular. O presente estudo ilustra o valor e os desafios da análise mutacional em pacientes selecionados com SP.

A associação de distúrbios da audição e equilíbrio com enxaqueca é reconhecida desde a Grécia antiga quando Aretaeus da Capadócia em 131 a.C., fez uma descrição precisa e com detalhes desta ocorrência durante uma crise de enxaqueca. Uma revisão ampla das manifestações otoneurológicas da enxaqueca é apresentada, usando as mais recentes publicações com respeito à epidemiologia, apresentação clínica, fisiopatologia, métodos diagnósticos e manejo desta síndrome. OBJETIVO: Descrever a entidade clínica "Enxaqueca associada a Disfunção Auditivo-vestibular" no intuito de ajudar médicos otorrinolaringologistas e neurologistas no diagnóstico e no manejo clínico dessa doença. COMENTÁRIOS FINAIS: Uma forte associação existe entre sintomas otoneurológicos e enxaqueca, sendo a enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular a causa mais comum de vertigem episódica espontânea (não-posicional). Os sintomas podem variar bastante entre pacientes tornando um desafio diagnóstico para o otorrinolaringologista. Esta entidade geralmente se apresenta com ataques de vertigem espontâneos ou posicionais, durando de segundos a dias com sintomas de enxaqueca associados. Uma melhor elucidação da ligação entre os mecanismos vestibulares centrais e os mecanismos da enxaqueca em si, além da descoberta de defeitos em canais iônicos em algumas causas de enxaqueca, ataxia e vertigem, podem levar a um entendimento maior da fisiopatologia da enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular. The association between hearing and balance disorders with migraine is known since the times of the ancient Greeks, when Aretaeus from Cappadocia in 131 B.C, made an accurate and detailed description of this occurrence during a migraine episode. We present a broad review of migraine neurotological manifestations, using the most recent publications associated with epidemiology, clinical presentation, pathophysiology, diagnostic methods and treatment for this syndrome. AIM: to describe the clinical entity: "Migraine associated with auditory-vestibular dysfunction" in order to help otorhinolaryngologists and neurologists in the diagnosis and management of such disorder. FINAL REMARKS: There is a strong association between neurotological symptoms and migraine, and the auditory-vestibular dysfunction-associated migraine is the most common cause of spontaneous episodic vertigo (non-positional). Symptoms may vary broadly among patients, making it a diagnostic challenge to the otorhinolaryngologist. This entity usually presents with positional or spontaneous vertigo spells, lasting for seconds or days, associated with migraine symptoms. A better understanding of the relationship between central vestibular mechanisms and migraine mechanisms, besides the discovery of ionic channel disorders in some cases of migraine, ataxia and vertigo, may lead to a better understanding of migraine pathophysiology associated with audio-vestibular disorder.