Search

Objective: Lead poisoning is one of the most common and preventable health problems today. Children are particularly susceptible to the toxic effect of lead. New data indicate significant adverse effects of lead exposure in children at blood levels previously believed to be safe. The majority of poisoned children show no signs and therefore remain undiagnosed and untreated. The aim of the study is to obtain data concerning the extent to which Turkish children are exposed to lead poisoning.Methods: One hundred and twenty children who work in the auto repair centers were recruited for the study group. One hundred and twenty subjects who applied to Marmara University Hospital outpatient clinics with upper respiratory complaints made up the control group.Results: The blood lead level of children who work in the car repair centers was 32.25±10.89 pg/dL, whereas this level was 22.95±6.69 pg/dL in the control group. This difference in the blood lead level was statistically significant (p

We report a three-year-old girl with thrombotic microangiopathy, severe encephalopathy and nephrotic syndrome. She presented with encephalopathy, oliguria and edema with laboratory findings of thrombocytopenia, anemia, heavy proteinuria, and elevated liver enzymes and blood urea nitrogen. The encephalopathy lasted for 7 days where as the nephrotic syndrome lasted for over a month. Hemolytic uremic syndrome (HUS) - thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) with severe neurological involvement and nephrotic syndrome that improved without any sequelae was discussed.Key Words: HUS-TTP, Encephalopathy,Central nervous system involvement, Nephrotic syndrome

Takayasu arteriti çocuklarda nadir görülen bir hastalıktır. Klinik bulgular özgün değildir ve tanısal bir laboratuvar test mevcut değildir. Burada, atipik bir klinikle başvuran bir ergende Takayasu arteriti sunulmaktadır. Onbeş yaşında kız çocuk kliniğimize 2 aydır süren kilo kaybı, ateş, halsizlik ve sırt ağrısı ile başvurdu. Fizik muayenede büyüme gelişmesi normal olan hastada patolojik bulguya rastlanmadı. Laboratuvar testlerinde akut faz reaktanları yüksek bulundu. Manyetik resonans ile anjiografik görüntülemelerde aorta duvarında düzensizlik ve daralmalar saptandı. Sonuç olarak, çocuklarda Takayasu arteritinde nonspesifik bulgular görülmektedir. Laboratuvar testleri tanısal olmamakla beraber radyolojik bulgular oldukça özgündür. Tedavide sistemik steroidler ve immusupresanlar kullanılmakta ancak çocuklarda seyir erişkinlerden daha ağır olmaktadır, Takayasu`s arteritis is rarely seen in childhood. In addition,symptoms are nonspecific and diagnostic laboratory marker isunavailable. We hereby described an adolescent with an atypicalpresentation of Takayasu`s arteritis. A 15-year-old girl was admittedto our clinic with the symptoms of weight loss, fever, back pain, andmalaise since 2 months. Physical examination ended with normalvital signs, centiles and no other pathological findings. Laboratoryfindings showed increased acute phase reactants. Irregularitiesin the aortic wall and luminal narrowing of aorta were detectedin magnetic resonance angiography. In conclusion, children withTakayasu`s arteritis present with nonspecific symptoms. Nolaboratory test is diagnostic, whereas abnormalities in large vesselsin radiology are specific for the disease. Mainstay of treatment issystemic steroids and immunosuppressants and outcome is worsein children than in adults.

Bronchial asthma is characterized by reversible airway obstruction in response to allergen chronic eosinophilic airway inflammation and nonspecific airway hyperreponsiveness Allergic reaction appears to be the result of a TH2 type T cell response to one or more common environmental allergens The allergen specific TH2 response represents the triggering event for the recruitment and the involvement of the other cell types as well as a large number of soluble factors and adhesion molecules thus result in an inflammatory cascade of unequaled complexity Key words: Asthma Bronchiale Pathogenesis, SummaryBronchial asthma is characterized by reversible airway obstruction in response to allergen chronic eosinophilic airway inflammation and nonspecific airway hyperreponsiveness Allergic reaction appears to be the result of a TH2 type T cell response to one or more common environmental allergens The allergen specific TH2 response represents the triggering event for the recruitment and the involvement of the other cell types as well as a large number of soluble factors and adhesion molecules thus result in an inflammatory cascade of unequaled complexity Key words: Asthma Bronchiale Pathogenesis

Objective: To assess the parameters which could predict the persistence of respiratory symptoms in asthmatic children who have been treated with a considerably uniform therapy Methods: A retrospective review was performed on the records of 279 children with asthma An end of study visit results of spirometry and prick tests completed the data The mean age at referral and at final visit was 6 2±3 7 yr and 8 9±4 1 yr respectively; and the children were followed up for a mean of 3±1 2 years Results: Eighty five of the 279 patients 30 experienced no respiratory symptoms in the previous 12 months There was no significant difference between those with and without current respiratory symptoms with respect to age gender age at onset of symptoms duration of follow up age at referral therapeutic choice severity of asthma and duration of symptoms at referral For subjects with current respiratory symptoms the initial serum total IgE level and the percentage of prick test positivity was significantly higher than those without current respiratory symptoms p=0 0027 p=0 011 respectively Although the initial FEF 25 75 FEV1 and FEV1 FVC was significantly lower in those with current respiratory symptoms p=0 0003 p=0 0005 p=0 04 respectively there was no statistically significant difference between lung functions of the two groups at the end of follow up The persistence of respiratory symptoms was significantly predicted by initial FEF 25 75 and sensitivity to allergens p=0 03 p=0 04 respectively Conclusion: We concluded that the risk factors for the persistence of respiratory symptoms in our patient population have been low FEF 25 75 value and sensitivity to allergens at referral Key words: Asthma Risk Factors Spirametry Atopy, Amaç: Standart bir tedavi protokolüne göre izlenmiş astımlı çocuklarda solunum yolu semptomlarının persiste etmesine etkili risk faktörlerinin belirlenmesi Metod: Ortalama 3 0±1 2 yıl süre ile düzenli olarak izlenen 279 astımlı çocuğun bilgisayar kayıtları retrospektif olarak incelendi Tüm hastalar çağrılarak fizik muayene allerji deri testi serum total IgE düzeyi tayini ve spirometri uygulandı Hastaların ilk başvuru ve bugünkü yaş ortalamaları sırasıyla 6 2±3 7 yıl ve 8 9±4 1 yıl idi Bulgular: iki yüz yetmiş dokuz hastanın 85 i 30 son 1 yıl içinde asemptomatik Grup 1 idi Son 1 yılda semptomatik Grup II ve asemptomatik olan hasta grupları arasında yaş cins hastalık başlangıç yaşı izlem süresi başvuru yaşı tedavi seçimi hastalığın ağırlığı ve başvurudaki hastalık süresi açısından anlamlı fark saptanmadı Semptomları halen devam eden grubun Grup II başvurudaki serum total IgE düzeyleri ve allerji test pozitiflik oranları Grup I dekilere kıyasla anlamlı derecede yüksek bulundu sırasıyla p=0 01 p=0 0027 Grup I deki hastaların ilk başvuruda ölçülen FEF 25 75 FEV1 ve FEV1 FVC değerleri anlamlı düşükken izlem süresi sonunda bu parametreler yönünden iki grup arasında fark saptanmadı sırasıyla p= 0 005 p=0 04 Lojistik regresyon analizinde solunum yolu semptomlarının persiste etmesini en iyi yansıtan parametreler başvuru FEF 25 75 değeri ve allerji deri testi pozitifliği olarak bulundu sırasıyla p=0 003 p=0 04 Sonuç: Bu çalışma grubuna alınan astımlı çocuklarda solunum yolu semptomlarının persiste edeceğini en iyi yansıtan risk faktörleri başvurudaki düşük FEF25 75 değerleri ve allerji deri testi pozitifliği olarak tesbit edilmiştir Anahtar kelimeler: Astım Risk Faktörü Spirometri Atopi

Aim: Severe congenital neutropenia is a rare hereditary disease presenting with infections such as sepsis abscess omphalitis and gingivitis in early life We evaluated the association between clinical findings and mutations in our patients with severe congenital neutropenia Material and Method: The clinical and laboratory findings of six patients with severe congenital neutropenia were obtained and the diagnosis was confirmed by mutation analysis in all family members parents and children Results: The most common clinical presentation included formation of abscess and presence of otitis and gingivitis The mutation analysis by DNA sequencing revealed HAX 1 mutation in four and G6PC3 mutation in two patients Prominent superficial veins inverted nipple and triangular face were observed in patients with G6PC3 mutation In addition developmental delay convulsion inability to speak and learning difficulties were observed in two patients with HAX1 mutation Conclusions: In patients with severe recurrent infections assessment of neutrophil count and consideration of various presentations of severe congenital neutropenia are critical for establishing early diagnosis and for successful treatment of the disease Additionally genetic counseling and mutation analysis should be offered to these patients Turk Arch Ped 2012; 47: 272 7, Amaç: Doğuştan ağır nötropeni yaşamın erken döneminde sepsis apse omfalit diş eti iltihabı gibi enfeksiyon bulgularıyla karşımıza çıkan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır Çalışmamızda genetik tanısı konulan hastalarımızın mutasyonları ile klinik bulguları arasındaki ilişkiyi değerlendirdik. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde takip edilen toplam altı hastanın klinik laboratuvar ve tedavi verileri elde edilerek hem hastalara hem de diğer aile bireylerine ebeveynler ve çocuklar mutasyon analizi yapıldı. Bulgular: Doğuştan ağır nötropeni nedeniyle izlenen altı olgunun erken dönemde en sık apse otit ve diş eti iltihabı nedeniyle başvurduğu gözlendi Dört olguda HAX 1 iki olguda G6PC3 mutasyonu saptandı Glükoz 6 fosfataz katalitik alt birim 3 mutasyonu olan olgularda yüzeyel deri venlerinde belirginleşme meme başı çöküklüğü üçgen yüz görünümü vardı HS1 ilişkili protein X 1 mutasyonu saptanan olgularda gelişme geriliği konuşamama konvulziyon ve öğrenme güçlüğü gözlendi. Çıkarımlar: Tekrarlayıcı ağır enfeksiyon öyküsü olan olgularda öncelikle nötrofil sayısına dikkat edilmesi değişik klinik bulgularla başvuranlarda erken tanı ve tedavi açısından gen analizinin yanı sıra genetik danışmanın yapılması önemlidir.

Objective: Common variable immunodeficiency (CVID) is a heterogeneous disease in the group of predominantly antibody deficiencies, which is defined by hypogammaglobulinemia and normal or low level of B cells, and characterized by increased susceptibility to recurrent bacterial infections, autoimmune disorders, and malignancies. In this study, we aimed to investigate the proliferation of the B and T lymphocytes in patients with CVID. Method: The proliferation of CD19 + , CD21 + , CD27 + B cells, and CD3 + , CD4 + , CD8 + T cells were investigated by Carboxyfluorescein Succinimidyl Ester (CFSE) method. CVID patients (n=13) and control group (n=5) were enrolled in the study. B and T cells were isolated from periferal blood samples with the negative selection procedure called Rosette Sep andthe isolated lymphocytes were stained in dark using CFSE. The cells were stimulated with anti- CD2, CD3, CD28 (CDmix) and cultured for four days in order to determine T cell proliferation. The proliferation of CD3 + , CD4 + , CD8 + T cells was analyzed by flow cytometry. Isolated B cells were cultured for four days along with anti-IgM+IL-4. The proliferation of CD19 + , CD27 + and CD21 + B cells were analyzed with flow cytometry. Results: First proliferation of T lymphocytes and CD19 + B lymphocytes and second proliferation of CD4 + T lymphocytes after stimulation were increased in CVID patients compared to healthy controls. Conclusion: In CVID patients T cell and B cells proliferation seem to be normal.Key words: CVID, CFSE, Lymphocytes proliferation, T lymphocyte isolation, B lymphocyte isolation, Amaç: Sık Değişken İmmün Yetmezlik (SDİY); hipogamaglobülinemi ve normal / düşük B hücre ile tanımlanan antikor eksikliği hastalıkları grubundandır ve tekrarlayan bakteriyel infeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve malignite ile karakterize edilmektedir. Bu çalışmada, SDİY hastalarındaki T ve B lenfositlerinin proliferasyonlarının incelenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: T ve B hücre alt gruplarında hastalığın immünopatogenezinde önemli rol oynadığı düşünülen CD19 + , CD21 + , CD27 + B hücreleri ve CD3 + , CD4 + , CD8 + T hücrelerinin Carboxyfluorescein SuccinimidylEster (CFSE) ile hücre proliferasyon yanıtlarına bakıldı. Çalışmaya SDİY tanısı almış hastalar (n=13) ve kontrol grubu için SDİY hastalarıyla yaş uyumu olan sağlıklı bireyler (n=5) alındı. Tüm deneklerden alınan kan örneklerine, negatif seçim yöntemi (Rosette Sep) ile T ve B hücre izolasyonu yapıldı. Daha sonra izole edilen lenfositler CFSE-FITC ile karanlık ortamda işaretlendi ve T hücre proliferasyonu için hücreler anti-CD2, anti-CD3, anti-CD28 (CDmix) ile uyarılarak 4 günlük kültürleri yapıldı. Kültür sonunda hücreler anti-CD3-PE, anti-CD4-PE, anti-CD8-APC ile boyandıktan sonra CD3 + , CD4 + , CD8 + T hücrelerinin proliferasyonu akım sitometrisi ile bakıldı. B hücre proliferasyonu için hücreler anti-IgM + IL-4 ile 4 gün kültür edildikten sonra anti-CD19-APC-Cy7, anti- CD27-PE, anti-CD21-APC ile boyandı ve CD19 + , CD27 + ve CD21 + B hücrelerinin proliferasyonu akım sitometrisi ile bakıldı. Bulgular: T lenfositlerinin ve CD19 + B hücrelerinin proliferasyonlarının 1. bölünmesinde ve CD4 + T hücrelerinin 2. bölünmesinde, CDmix uyaranlı SDİY’li hastalarda, CDmix uyaranlı kontrolden anlamlı olarak daha fazla prolifere olduğu gözlendi. Sonuç: T hücreleri ve B hücrelerinin proliferasyonlarının SDİY hastalarında normal olduğu gösterildi.Anahtar Kelimeler : SDİY, CFSE, Lenfosit proliferasyonu, T lenfosit izolasyonu, B lenfosit izolasyonu

Objective: Hyper IgE Syndrome (HIES) and Common Variably Immunodeficiency (CVID) are immuno-deficiency diseases. HIES is characterized by recurrent skin abscesses, pneumonia, mucocutaneous fungal infections, eczama, eosinophilia and high serum IgE levels. CVID is characterized by recurrent bacterial infections in airways and gastrointestinal tract. In this study, differentiation of Th17 cells were aimed to be investigated in CVID and HIES patients.Method: Two groups of patients diagnosed either with HIES and CVID and one group including four healty individuals were enrolled into the study. In each group, peripheral blood mononuclear cells (PBMC) and CD45RA+ naive T cells were isolated from venous blood. Isolated cells were cultured in Th17 differentiating conditions and IL-17 levels of culture supernatants were measured by ELISA method.Results: When naive T cells obtained from HIES patients were cultured under Th17 differentiating conditions, culture supernatant IL-17 cytokine level did not show any significant increase compared to unstimulated group. When PBMCs isolated from the same patients were cultured under differentiating conditions, IL-17 cytokine level had been measured nearly statistical significant compared to healthy control group. On the other hand, when naive T cells isolated from CVID and healthy control groups were cultured under Th17 differentiating conditions, a significant increase had been observed in IL-17 levels of both groups compared to the unstimulated group. Results of differentiated cultures of isolated PBMC and naive T cells showed that there is no significant difference in the IL-17 cytokine levels between the healthy group and CVID.Conclusion: These results show that there may be a defect in IL-17 secreting T cells in HIES group, but there is no defect in IL-17 secreting T cells in CVID patients.Key words: HIES, CVID, immunodeficiency, Th17, Amaç: Hiper IgE Sendromu (HIES) tekrarlayan cilt apseleri, pnömoni, mukokutanöz mantar enfeksiyonları, egzema, eozinofili ve yüksek IgE düzeyi ile karakterize, Sık Değişken İmmün Yetmezlik (SDİY) ise solunum ve gastrointestinal sistemde tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlarla karakterize olan immün yetmezlik hastalıklarıdır. Bu çalışmada patogenezi tam olarak bilinmeyen HIES ve SDİY hastalıklarında altta yatan immünolojik bozukluğun aydınlatılması amacıyla immün yanıtta önemli olduğu bilinen Th17 hücrelerinin farklılaşmasının incelenmesi amaçlanmıştır.Yöntem: Çalışmaya HIES ve SDİY tanısı almış iki grup hasta ve sağlıklı bireylerden oluşan bir grup kontrol alındı. Her gruptan venöz kandan Periferal Kan Mononükleer Hücreler (PKMH) ve CD45RA+ naif T hücreleri izole edildi. İzole edilen hücreler Th17 farklılaşma koşullarında kültüre edildi ve kültür süpernatantlarındaki IL-17 sitokin seviyesi ELİSA yöntemi ile ölçüldü.Bulgular: HIES grubunda naif T hücreler Th17 farklılaştırma koşullarında kültüre edildiğinde IL-17 sitokin seviyesinde uyarım öncesine göre istatistiksel olarak anlamlı artış gözlenmedi. Aynı hasta grubundan izole edilen PMKH farklılaştırma koşullarında kültüre edildiğinde ise, IL-17 sitokin salınımı kontrol grubuna göre anlamlılığa yakın olarak düşük bulundu. SDİY ve kontrol gruplarından izole edilen naif T hücreler Th17 farklılaştırma koşullarında kültüre edildiğinde, her iki grupta da uyarım öncesine göre IL-17 sitokin seviyesinde istatistiksel olarak anlamlı artış gözlendi. İzole edilen PMKH ve naif T hücrelerin Th17 farklılaştırma kültürleri sonucu, kontrol ve SDİY grupları arasında IL-17 sitokin salınımında anlamlı fark saptanmadı.Sonuç: Elde edilen veriler HIES’li hastalarda T hücrelerin IL-17 sitokinini üretmede kusurlu olabileceklerini, fakat SDİY’li hastalarda IL-17 üretiminde aksaklık olmadığını düşündürmüştür.Anahtar Kelimeler : HIES, SDIY, immün yetmezlik, Th17

Giriş: Kronik granülomatöz hastalık (KGH): Fagositik hücrelerin, bazı bakteri ve mantarları fagosite ettikten sonra öldürememesiyle karakterize heterojen, kalıtsal primer bir immünyetmezlik hastalığıdır. Doğal ve kazanılmış bağışıklık yanıtta rol oynayan interferon-gama (INF-?), KGH tedavisinde uzun yıllardır kullanılmasına rağmen etkinliği hala tartışılmaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, 14 immünoloji merkezinde KGH tanısıyla takip edilen toplam 57 hastanın demografik verileri, infeksiyöz ve granülomatöz komplikasyonlar gibi klinik bulgularına ait verileri, INF-? tedavisi öncesi ve sonrası anket formları üzerinden değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya alınan 57 hastanın 14 (%25)’ü kadın ve 43 (%75)’ü erkekti. Yaş ortalaması 10.9 7.4 yıl iken tanı yaşı ortalaması ise 4.9 4.8 yıl olarak saptandı. Hastaların %56’sında akrabalık öyküsü ve %60’ında ise ailede primer immünyetmezlik (PİY) öyküsü vardı. Olguların %95’i trimetoprim-sülfametoksazol (TMP-SMX) ve %89.5’i itrakonazol tedavisi alırken %60’ı INF-? kullanıyordu. INF-? alanlarda, almayanlara göre ciddi infeksiyon, pnömoni, yumuşak doku infeksiyonu ve lenfadenit gibi infeksiyöz komplikasyonların sıklığının daha az olduğu görüldü. Ayrıca, INF-? alanlarda, aspergillozis infeksiyonu, organ apsesi, granülomatöz reaksiyon sıklığının daha az olduğu saptandı. Hastaların KGH alt tiplerine göre yıllık infeksiyöz komplikasyonları karşılaştırıldığında; gp91phox alt tipinde INF-? alan grupta infeksiyon sıklığının daha az olduğu görüldü. Sonuç: KGH’li olguların demografik ve klinik özelliklerini yansıtan çalışmamız göstermiştir ki, KGH’de INF-? profilaksisi tedavisi, infeksiyöz ve granülomatöz komplikasyon sıklığını azaltmakta ve bu tedavi özellikle gp91phox alt tipinde etkili olmaktadır., Objective: Chronic granulomatous disease (CGD) is a genetically heterogeneous primary immunode- ficiency that is characterised by bacteria and fungal infections with defective phagocytosis. Interferon- gamma (INF-γ) has diverse roles in the innate and adaptive responses. Despite several decades of work on INF-γ treatment in CGD, contraversy remains about its use. Materials and Methods: Fifty seven patients with CGD from 14 immunology centers were enrolled to our multi-center study. A questionnaire including patients demographic datas and clinical manifestations such as infectious and granulomatous complications up to enrolment was obtained before and after INF-γ therapy. Results: Fifty seven patients 14 (25%) girls and 34 (75%) boys aged from 2-35 years (mean age: 10.9 ± 7.4 ) were enrolled. The mean age of diagnosis were 4.9 ± 4.8 (0.1-19). 56% of the patient’s family had consanguineous marriage and 60% had a primary immunodeficiency (PID) history. Ninety five of the patients were treated with trimethoprim-sulfamethoxazole (TMP-SMX) and 89.5% of them with itraconazol while 60% of them were received INF-γ treatment. The patients receiving INF-γ therapy tend to have lower infectious complications like severe infections, pneumonia, soft tissue infections and lymphadenitis. Aspergillus infection, tissue abcesses and granulomatous complications were also lower in this group. The annual infectious complications according to CGD subtypes, were also lower in gp91phox with receiving INF-γ therapy. Conclusion: The demographic and clinical data of CGD patients in our study indicate that INF-γ prophylaxis treatment decreases the infectious and granulomatous complications in some majority of CGD patients especially in gp91phox

Son yıllarda astım ve alerjik hastalıkların görülme sıklığı giderek artmaktadır. Ülkemizde de bu artışa paralel bir eğilim gözlemlenmektedir. Günümüzde alerjenden kaçınmanın yanısıra son yıllarda inhale kortikosteroidlerin gerek çocukluk çağında, gerekse erişkin astımında yoğun olarak kullanılması ile astım klinik olarak kontrol altında tutulabilmektedir. Bu sayede sistemik kortikosteroidlere olan gereksinim, ataklar nedeniyle acil servis başvuruları ve hastanede yatış oranları belirgin olarak azalmıştır. Gerek mevsimsel, gerekse tüm yıl boyunca görülebilen alerjik rinitin tedavisinde ise özellikle antihistaminikler ve intranazal kortikosteroidlerin de tedaviye eklenmesiyle hastaların bulgularının belirgin olarak azalması sağlanabilmektedir. Ancak tedavide kortikosteroidlerin yaygın olarak kullanılması, gerek doktorlar açısından gerekse hasta ve hasta yakınları açısından, bu ilaçların lokal kullanı- mında bile oluşabilecek olası yan etkileri sürekli gündemde tutmuştur. Öte yandan, hem astımda hem de alerjik rinitde semptomların gerilemesinden sonra ilaç tedavisine ara verilmesi ya da tedavinin tamamen kesilmesi sonrasında alerjen ile tekrar karşılaşmada semptomlar ortaya çıkabilmekte, ilaç kullanım ihtiyacı tekrar doğabilmektedir. Bu nedenle alerjik hastalıkların temel oluşum mekanizması üzerine etki edebilecek tedaviler büyük önem kazanmıştır.