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Introduction: Kawasaki disease (KD) is one of the most common vasculitides in childhood and may cause serious complications, namely coronary artery aneurism (CAA). KD may initially present with fever and otorhinolaryngological manifestations only, which may be misdiagnosed as deep neck infections. Case report: A four-year-old female was admitted for complicated acute tonsillitis. Cervical computed tomography suggested an early retropharyngeal abscess. She received intravenous antibiotics and underwent two surgical procedures, without improvement. On day ten of fever, non-specific generalized rash and hand edema were noted, raising suspicion of incomplete KD. Echocardiogram revealed CAA. The girl was treated with intravenous immunoglobulin and corticosteroids, with clinical and laboratory improvement and CAA rapid and persistent resolution. Discussion: Suspected complicated tonsillitis failing to respond to adequate treatment should raise suspicion of KD. Prompt treatment is critical to reducing cardiovascular sequelae. Two to three clinical criteria with supplemental laboratory criteria or a positive echocardiogram confirm the diagnosis of incomplete KD., Introdução: A doença de Kawasaki (DK) é uma das vasculites pediátricas mais comuns, podendo ter complicações importantes, nomeadamente aneurisma coronário (AC). Pode apresentar-se apenas com febre e manifestações otorrinológicas, que podem ser erradamente interpretadas como infeções cervicais profundas.Caso clínico: Uma criança do sexo feminino de quatro anos de idade foi internada por suspeita de amigdalite aguda complicada. A tomografia computorizada cervical sugeriu abcesso retrofaríngeo inicial. A criança foi tratada com antibióticos endovenosos e submetida a duas intervenções cirúrgicas, sem melhoria. Ao 10º dia de febre, o aparecimento de exantema generalizado e edema das mãos levantou suspeita de DK incompleta. O ecocardiograma revelou AC. A criança foi tratada com imunoglobulina endovenosa e corticoterapia, com melhoria clínica e laboratorial e regressão rápida e persistente do AC. Discussão: O índice de suspeição de DK deve manter-se elevado perante casos de suspeita de amigdalite complicada sem resposta a tratamento adequado. O tratamento precoce é essencial para reduzir sequelas cardiovasculares. Dois ou três critérios com análises/ecocardiograma compatíveis confirmam o diagnóstico de DK incompleta.

Primary hypertrophic osteoarthropathy is a rare disease characterized by three major clinical symptoms: pachydermia, periostosis, and digital clubbing. Diagnosis of primary hypertrophic osteoarthropathy is based on clinical and radiographic characteristics confirmed by genetic studies. A complete form of the syndrome is reported in a male patient, with disease onset in adolescence. There were compatible clinical and radiological findings, presenting the three cardinal findings as well as other associated manifestations, such as hyperhidrosis and acne. A genetic study revealed an apparently homozygous variant in the SLCO2A1 gene, c.644C>T, in the exon 12, which causes the exchange of the highly conserved amino acid serine by a phenylalanine in 215 position in the protein. To the best of our knowledge, the homozygosity of this variant has not yet been described in disease databases, such as ClinVar, and it constitutes the first genetically confirmed case of primary hypertrophic osteoarthropathy in a Portuguese patient., Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 53 No. 3 (2022)

Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 53 No. 3 (2022)

Portuguese Journal of Pediatrics, Vol. 52 No. 3 (2021)

Introduction: The axial articular involvement in pediatric inflammatory bowel disease is frequent and often asymptomatic. There are no studies evaluating the sacroiliac joints assessed by magnetic resonance colonography or enterography performed in this population. Methods: A cross-sectional study, including pediatric patients diagnosed with inflammatory bowel disease, previously submitted to magnetic resonance colonography or enterography, was performed. Two independent radiologists proceeded, independently and blindly, to magnetic resonance imaging analysis and identification of lesions suggestive of sacroiliitis. Parametric and non-parametric tests were used in statistical analysis to compare clinical and demographical variables in patients with or without sacroiliitis in magnetic resonance imaging. Results: The study included 64 patients, 24 (37.5%) females, 54 (84.4%) with Crohn disease, 10 (15.6%) with ulcerative colitis, and an average age of 15.1 ± 2.8 years.The prevalence of abnormalities suggestive of sacroiliitis in magnetic resonance was 31.2% (n = 20). Females had a significantly higher prevalence of sacroiliitis (45.8% vs. 22.5% of positive magnetic resonance imaging in females and males, respectively, p = 0.048) and those with positive magnetic resonance imaging had a shorter disease duration: 1.7 (0-10.5) vs. 3.2 (1-9.7) years, p = 0.001.Other factors, such as the type of inflammatory bowel disease, surgical history, current age, and age at diagnosis, were not associated with the presence of sacroiliitis.Discussion: Our study showed that there is a high prevalence of asymptomatic sacroiliitis in children with inflammatory bowel disease (31.2%). Magnetic resonance colonography or enterography used to monitor the underlying disease, may contribute to the early identification of these patients.

As miopatias inflamatórias idiopáticas (MII) são um grupo de doenças auto-imunes sistémicas, raras, caracterizadas por inflamação muscular crónica. Clinicamente partilham sintomas como diminuição progressiva da força e da resistência muscular. As formas clínicas mais comuns são a poliomiosite, a dermatomiosite e a miosite de corpos de inclusão). A intervenção da medicina física e de reabilitação visa a prevenção de complicações, a otimização da função, a promoção da autonomia e a melhoria da qualidade de vida. O exercício físico poderá ser parte integrante de um programa de reabilitação nestes doentes. Com este trabalho pretendemos demonstrar o impacto do exercício físico no tratamento dos doentes com miopatias inflamatórias idiopáticas (especificando as suas particularidades nesta população., Revista da Sociedade Portuguesa de Medicina Física e de Reabilitação, v. 31, n. 1 (2019): Ano 27

Introdução: A parotidite recorrente juvenil (PRJ) é uma inflaamação recidivante idiopática da glândula parótida, geralmente associada a sialectasia não-obstrutiva. A síndrome de Sjögren (SS), rara em idade pediátrica, pode apresentar-se nesta faixa etária sob a forma de parotidites de repetição. Caso clínico: Menina, de 13 anos, que no quarto episódio de tumefação e dor parotídea, iniciou investigação etiológica que revelou glândulas parótidas ecograficamente com textura heterogénea e múltiplas calcificações punctiformes, título ANA elevado (1:1280) com padrão mosqueado, anticorpos Anti-SSA e Anti-SSB positivos, assim como o fator reumatóide, hiper-gamaglobulinémia e elevação da imunoglobulina G. Verificou-se, também, elevação da creatinofosfoquinase, da transamínase glutâmico-oxalacética e da transamínase glutâmico -pirúvica. A biópsia das glândulas salivares minor foi compatível com diagnóstico de SS. Iniciou terapêutica com hidroxicloroquina e corticóide oral em baixa dose com resposta clínica favorável. Discussão/Conclusão: A idade de aparecimento da tumefação parotídea ajuda no diagnóstico diferencial entre PRJ idiopática e uma etiologia inflamatória crónica. O envolvimento muscular está descrito no SS primário e tem um espectro clínico e patológico variado, sendo que a miosite subclínica surge numa percentagem que varia entre os 5% e os 37%., NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL, Vol 22, No 1 (2013)