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Spa: El trabajo de pasantía desarrollado en CORPOBOYACA consistió en la evaluación de 32 expedientes, con el fin de generar los respectivos conceptos técnicos en el caso de que la información presentada cumpliera con lo solicitado, o en su defecto generar requerimientos con el fin de que fueran ajustadas las falencias, a fin de continuar con el proceso de evaluación. El procedimiento establecido por la Corporación Autónoma Regional de Boyacá – CORPOBOYACA para la evaluación de los planes de contingencias presentados por las estaciones de servicio, comprende una revisión documental y una visita de inspección ocular a las instalaciones de las EDS con el fin de verificar el correcto manejo ambiental aplicado por parte de las estaciones sobre sus procesos productivos y corroborar que lo establecido en los planes de contingencias corresponda con la realidad y de que se estén implementado las estrategias planeadas, Bibliografía: páginas 232-233., Pregrado, Ingeniero Ambiental

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is caused by mutations in the notch3 epidermal growth factor–like repeats. A Colombian kindred carries a novel C455R mutation located in the predicted ligand-binding domain. Stroke occurred in the patients at an unusually early age (median age: 31 years) in comparison to the more frequent onset in the fourth decade of life in other CADASIL populations, including a second Colombian kindred with an R1031C mutation.

El presente trabajo se desarrolló en el Ingenio San Carlos, situado en el cantón Marcelino Maridueña de la provincia del Guayas, a una latitud 2° 16’ S, y una longitud de 79° 25’ O, a 35 metros sobre el nivel del mar. El experimento se instaló en dos localidades con diferente tipo de suelo, la Localidad 1 de textura francoarenosa (cantero 030233) y la Localidad 2 de textura francoarcillosa (cantero 060233). Se evaluaron las características agronómicas, en caña planta, de ocho clones nacionales de caña de azúcar del Estado IV Serie 98 del Programa de Variedades del CINCAE (Centro de Investigación de la Caña de Azúcar del Ecuador). La unidad experimental fue el clon en proceso de selección. Se evaluaron diez tratamientos (ocho clones en proceso de selección y dos testigos) en un diseño de bloques al azar con tres repeticiones. Las parcelas fueron de cuatro surcos a 1.5 m de distancia por diez metros de largo, para las evaluaciones se tomaron los datos de los dos surcos centrales. Como prueba de significación estadística se utilizó la prueba de Tukey al 5 % de probabilidad. El análisis de varianza combinado de las dos localidades indica que la producción de azúcar por hectárea (TAH) y el rendimiento azucarero (kg/az/t) de los clones estuvo influenciado por la localidad. Para la producción de caña por hectárea (TCH) no existió significación para la interacción entre tratamiento y localidad. Los promedios para las tres variables fueron significativamente superiores en la localidad 2, confirmando que las características del suelo de la Localidad 2 son superiores para el cultivo de estos clones. Los resultados indican que, entre los clones evaluados, existen alternativas con alto potencial para diversificar el área cañera de la costa ecuatoriana.

RESUMEN: INTRODUCCIÓN: la migraña es una entidad de alta prevalencia cuya etiología parece tener un gran componente genético. OBJETIVOS: determinar las características clínicas y la de conglomerados de clases latentes (CCL) en las familias colombianas de la región de Antioquia con un caso índice con cefalea crónica. MATERIAL Y MÉTODOS: se estudiaron 550 individuos (374 mujeres y 176 hombres) de 121 familias colombianas de la región de Antioquia. A todos se les hizo una pregunta de rastreo para seleccionar a los miembros con posible migraña. A los sospechosos se les hizo una entrevista con los criterios de la International Headache Society (IHS) y un examen neurológico para establecer el diagnóstico y su clasificación en migraña con aura (MCA) y migraña sin aura (MSA). Los criterios de la IHS fueron usados para hacer un análisis de CCL, calculando índices de máxima verosimilitud y controlando el cumplimiento del supuesto de la independencia local. RESULTADOS: el 61,6 por ciento de los miembros de las familias tuvieron migraña. El 40 por ciento tuvo MSA y el 21,6 por ciento MCA. La intensidad fue de moderada a severa en 96,4 por ciento de los casos. Aproximadamente el 70 por ciento presentaron síntomas de náuseas, vómitos, sonofobia, fotofobia e incremento con el ejercicio. Se derivaron 4 CCL: uno con MSA+MCA, con alta probabilidad de ser mujeres y con crisis de inicio temprano; otro grupo de personas sanas de ambos sexos; un tercero con MSA de aparición a edad intermedia, con crisis moderadas a severas de larga duración y predominante de mujeres; y un cuarto grupo de mujeres con MSA de aparición temprana y crisis de corta duración. CONCLUSIONES: las características clínicas de los pacientes con migraña de estas familias son similares a lo informado en otros estudios. La distribución de los CCL hace pensar en una probable transmisión de una predisposición genética que, en interacción con factores ambientales, determinaría la edad de inicio de las crisis y si esas son de tipo MSA o MSA+MCA ABSTRACT: INTRODUCTION: migraine is a disorder with high prevalence and with probable genetic etiology. OBJECTIVE: to determine the clinical and latent class cluster (LCC) characteristics of Antioquian families with one probands with chronic headache. MATERIALS AND METHODS: 550 individuals (374 females and 176 males) were studied. All participants were asked with one screening question in order to select suspicious of migraine. An interview with the International Headache Society (IHS) criteria and a neurological examination were administered to all probably migraine affected patients. Migraine diagnosis and classification into migraine with aura (MA) and migraine without aura (M0) was done. The IHS were used to develop a LCC analysis, calculating maximum likelihood index and controlling the local independence assumption. RESULTS: 61,6 per cent of the family members were affected with migraine, 40 per cent had M0 and 21,6 per cent had MA. Intensity was estimated between moderate to severe by 96,4 per cent of the cases. Approximately 70 per cent had nausea, vomiting, sonophobia, photophobia and worsening with exercise. 4 LCC were derived: one with M0 + MA, with high probability to be females, and early onset crisis; other group was constituted by healthy people of both genders; the third cluster had M0 of intermediate age onset, with moderate to severe attack, with long duration and predominantly females; finally a 4th cluster of females with M0 of early onset and short duration. CONCLUSIONS: clinical characteristics of migraine patients in these Antioquian families were similar to those informed by others studies. The distribution of LCC suggests a genetic transmission of vulnerability, which interacting with several environmental factors, would determine the age of onset and the types of attacks as M0, or M0+MA. KEY WORDS: migraine, headache, latent class, genetic, cephalalgia COL0010744 COL0007551

The present study was undertaken to examine the pattern of inheritance of Ceft Lip/Palate (CLP) in pedigrees ascertained from Antioquia, Colombia. Ninety-five extended and multigenerational pedigrees, constituted by 201 nuclear components and 1.136 records were analyzed. Ten hypothetical models were contrasted using likelihood ratio tests. The hypotheses of no familial transmission, multifactorial component compared against that of the existence of a major gene only, the existence of a recessive major gene, that of non major component in the mixed model and that of the non transmission of major effect (t1 = 12 = (3) were rejected. In contrast. hypotheses postulating a major locus (dominant, codominant) and that of no polygenic component in the mixed model could not be rejected. Iteration of the parameter 12 was the most parsimonious. Thus far, the most parsimonious model is that of a major gene (dominant-codominant) without multifactorial effects but, taking into account, that the (2 iteration in the major gene model with unrestricted d. result in a significantly improving of the model likelihood, oligogenic interactions can not be underrated. RESUMEN: El presente estudio fue realizado para evaluar el patrón hereditario de Labio/Paladar Hendido (CLP) en genealogías estudiadas en el departamento de Antioquia, Colombia. Se analizaron 95 genealogías multigeneracionales extendidas. constituidas por 201 componentes nucleares y 1.136 individuos. Se contrastaron diez modelos hipotéticos mediante el test de verosimilitud. Las hipótesis de no-transmisión familiar y el componente multifactorial, comparadas contra la hipótesis de existencia de un gen mayor y de un gen mayor recesivo, y la no existencia del componente mayor en el modelo mixto y no transmisión de efectos mayores (11-12-13), fueron refutadas. En contraste, no pudieron refutarse las hipótesis que postulan un locus mayor (dominante, codominante) y un componente no poligénico en el modelo mixto. El modelo más parsimonioso fue el de gen mayor (dominante-codominante) sin efectos multifactoriales tomando en cuenta la iteración del parámetro 12 con d no restringido, lo que resultó en un mejoramiento significativo del valor de verosimilitud en este modelo. Las interacciones oligogénicas no pueden ser subestimadas. COL0006769

RESUMEN: Se realizó un estudio de perfusión cerebral con el método de HMPAO SPECT para analizar y comparar las características y determinar diferencias significativas en etapas pre y sintomáticas del cuadro demencial en personas portadoras de la mutación E280A de la PS1 y en un grupo control (no portador). Se realizaron 67 SPECT en 39 portadores de la mutación (17 sintomáticos y 22 asintomáticos) y en 28 sujetos no portadores. Entre los portadores asintomáticos y controles no portadores se observaron diferencias significativas de perfusión en la región frontal basal derecha y en la region occipital izquierda, en los cortes coronal y sagital respectivamente. La comparación entre sintomáticos y controles mostró diferencias significativas, con menor perfusión en los sintomáticos en tres regiones anteriores y cuatro posteriores que corresponden a las regiones occipitales, parietales y frontales y entre sintomáticos y asintomáticos portadores de la mutación en dos regiones anteriores, una medial y siete posteriores (APD, API, AOD, CFBD, CPBD, CPBI, CMD, SFD, SPD y SOD), que corresponden a las regiones frontal bilateral, parietal bilateral y occipital derecho. Según este estudio la alteración funcional parece comenzar en las áreas FBD y OI, lo que contrasta con lo descrito por otros autores. Se observó un predominio del compromiso posterior que caracteriza a la enfermedad de Alzheimer en etapas sintomáticas. La detección de un patrón de alteración en las neuroimágenes funcionales de los portadores asintomáticos del Alzheimer genético podría servir de marcador para el diagnóstico precoz antes de la edad de inicio de los sujetos a riesgo de sufrir demencia tipo Alzheimer esporádica. ABSTRACT: Using the method HMPAO SPECT, a brain perfusion study was carried out in order to compare pre-symptomatic and symptomatic characteristics in a group of dementia patients associated with E280A presenilin-1 mutation. Sixty-seven mutation carriers (17 symptomatic and 22 asymptomatic) were selected. Significant differences were observed in right frontal basal and left occipital areas, coronal and sagital views, between asymptomatic carriers and normal controls. Comparing symptomatic participants and normal controls, differences were observed in three anterior and four posterior areas. Comparing symptomatic and asymptomatic carriers differences were observed in two anterior, one mesial, and seven posterior (APD, API, AOD, CFBD, CPBD, CPBI,CMD, SFD,SPD and SOD) corresponding to bilateral frontal areas, bilateral parietal and right occipital. According to our results, functional impairments begin in areas FDB abd OL In symptomatic stages, most abnormalities are observed in posterior areas. It is concluded that there is a specific pattern of abnormalities in asymptomatic familial Alzheimer's disease carriers. This abnormal pattern could be used as a pre-clinical sign of dementia in familial Alzheimer's disease. COL0010744

The present study was undertaken to examine the pattern of inheritance of cleft lip and palate (CLP) in pedigrees ascertained from localities belonging to Cundiboyacense altiplano, Colombia. This population has long been known to be the result of the admixture between Amerindian/Spaniard communities five centuries ago. Ninety-eight extended and multigenerational pedigrees, constituted by 125 nuclear components and 651 records were analyzed. Nine hypothetical models were contrasted using likelihood ratio tests. The hypotheses of no familial transmission, multifactorial component compared against that of the existence of a major gene only, the existence of a recessive major gene, that of non major component in the mixed model and that of the non transmission of major effect (t1=12= t3) were rejected. In contrast, hypotheses postulating a major locus (dominant, codominant) and that of no polygenic component in the mixed model could not be rejected. The major gene model without restrictions in d was the most parsimonious. Thus far, the most parsimonious model is that of a major gene (dominant-codominant) without multifactorial effects. Thus, it must be emphasized that, at least in the Colombian communities, environmental components in predisposing to CLP, as has been pointed out in those hypothesis involving fungicides and some kind of avitaminosis, must be discarded and the genetic mendelian factors must be the focus of research. RESUMEN: El presente estudio fue realizado para evaluar el patrón hereditario de labio/paladar hendido (LPH) en genealogías analizadas en localidades pertenecientes al altiplano cundiboyacense colombiano. Esta población se originó hace cinco siglos como resultado de la mezcla entre las comunidades Amerindia e Hispánica. Se analizaron 98 genealogías multigeneracionales extendidas, constituidas por 125 componentes nucleares y 651 individuos. Se contrastaron nueve modelos hipotéticos mediante el test de verosimilitud. Las hipótesis de no-transmisión familiar y el componente multifactorial, comparadas contra la hipótesis de existencia de un gen mayor y de un gen mayor recesivo, y la no-existencia del componente mayor en el modelo mixto y no-transmisión de efectos mayores (t1=12=t3), fueron refutadas. En contraste, no pudieron refutarse las hipótesis postulando un locus mayor (dominante, codominante) y un componente no poligénico en el modelo mixto. El modelo de gen mayor (dominante, codominante) sin efectos multifactoriales fue el más parsimonioso. En conclusión, debe enfatizarse que, por lo menos en las comunidades colombianas, deben descartarse las hipótesis que involucren componentes ambientales, tales como fungicidas y algunos tipos de avitaminosis como factores que predisponen al desarrollo de LPH, y enfocar las investigaciones en la determinación de dichos factores mendelianos. COL0006769

This paper compiles gene frequencies of classical, and DNA genetic markers in order to solve the power of non exclusion paternity for the Antioquian community in Colombia. Two ways of quantifying the rarity of non-exclusion of paternity were used. The first way was the Bayesian approach that compute a likelihood ratio of the trio with the putative father as real father versus the trio with the real father as a random male. This likelihood ratio or paternity index can be transformed into a posterior probability if a prior probability of paternity is supplied. The other approach was that of the computation of the probability that a random male would not be excluded by at least one of the tests given the phenotypes of the mother and child. In this case, we carried out the estimation of the paternity index and of the non exclusion probability. Both of these measures are computed for each locus separately and cumulated over all loci. All analyses are exemplified by using a real example. Finally, we estimated the paternity exclusion probability by using the Ohno et al. equation for each locus with alleles. RESUMEN: Este artículo compila información sobre la distribución de las frecuencias genéticas de marcadores genéticos clásicos y de DNA con la finalidad de observar el comportamiento del parámetro de no-exclusión en disputas de paternidad originadas en individuos que pertenecen al departamento de Antioquia, Colombia. Primero usamos la aproximación Bayesiana, que computa la probabilidad del trío en problema tomando al padre real como el padre putativo, comparada contra la probabilidad de un trío con un padre aleatorio tomado de la población problema. Esta razón de verosimilitud o índice de paternidad puede ser transformada en una probabilidad posterior si una probabilidad a priori de paternidad es entregada. La otra aproximación que usamos fue el cómputo de la probabilidad de que un hombre aleatorio no sea excluido por al menos una de las pruebas biológicas realizadas teniendo como condición los fenotipos de la madre y el niño. En este caso, estimamos el índice de paternidad y la probabilidad de no-exclusión. Todos los parámetros fueron estimados para cada locus y acumulados sobre todos los loci. Se usó un ejemplo real como aproximación práctica. Finalmente estimamos el poder de exclusión de la paternidad de acuerdo con la ecuación de Ohno et al. para cada locus con n alelos. COL0006769

RESUMEN: En este artículo se presenta un análisis epidemiológico genético de un grupo de familias afectadas de labio hendido con o sin paladar hendido (LH+PH) seleccionadas de la población de Antioquia (Colombia). La finalidad es discriminar el componente genético y el componente ambiental involucrados en la susceptibilidad para desarrollar LH+PH. En primera instancia se calculó una heredabilidad del 96% lo cual está en contra del modelo multifactorial y es más compatible con el modelo que postula la existencia de un gen con efecto mayor. Los resultados del análisis de segregación simple se ajustaron mejor al modelo de focus mayor recesivo con penetrancia incompleta. La frecuencia del gen mayor que induce la susceptibilidad para desarrollar LH±PH es de 0.037 dentro de la población que fue estudiada. Mediante una prueba de asociación de marcadores genéticos se encontró una covarianza significante entre el fenotipo LH+PH y el genotipo /Ka/JKa (grupo sanguíneo Kidd, p

RESUMEN: Objetivo: discriminar los componentes genéticos y ambientales involucrados en generar la susceptibilidad para labio hendido con o sin paladar héndido (LH+PH) en familias de Antioquia, Colombia y buscar asociación o ligamiento a marcadores genéticos. Material y método: se seleccionaron 60 individuos afectados de LH+PH y se reconstruyó su genealogía. Al tiempo, se seleccionaron 80 individuos apareados por edad, sexo y condición socioeconómica que sirvieron como controles. Se realizaron análisis de segregación simple, cálculos de heredabilidad, prueba de hipótesis sobre las predicciones del modelo multifactorial, y análisis de asociaciones y ligamiento genético. Resultados: el análisis de segregación simple mostró un mejor ajuste del modelo de locus mayor recesivo con penetrancia incompleta. La heredabilidad de 96% está de acuerdo con la existencia de un gen mayor. Las pruebas de hipótesis refutaron el modelo de herencia multifactorial. La frecuencia del gen mayor que induce la susceptibilidad para desarrollar LH+PH fue de 0,037. Se encontró covarianza significante entre el fenotipo LH+PH y el genotipo JKa/ JKa (grupo sanguíneo Kidd p