Search

Funding: This article was supported by National Funds through FCT-Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P., within CINTESIS, R&D Unit (reference UIDB/4255/2020). We aimed to report the implementation of a phenylketonuria (PKU) transition program and study the effects of follow-up with an adult team on metabolic control, adherence, and loss of follow-up. Fifty-five PKU patients were analysed in the study periods (SP): 2 years before (SP1) and after the beginning of adult care (SP2). Retrospective data on metabolic control and number of clinic appointments were collected for each SP, and protein intakes were analysed. In SP2, three patients (6%) were lost to follow-up. There was a small but statistically significant increase in median number of annual blood spots from SP1 to SP2: 11 (7–15) vs. 14 (7–20); p = 0.002. Mean ± SD of median blood Phe remained stable (525 ± 248 µmol/L vs. 552 ± 225 µmol/L; p = 0.100); median % of blood Phe < 480 µmol/L decreased (51 (4–96)% vs. 37 (5–85)%; p = 0.041) and median number of clinic appointments increased from SP1 to SP2: (5 (4–6) vs. 11 (8–13); p < 0.001). No significant differences were found regarding any parameter of protein intake. Our results suggest that the implementation of an adult service was successful as impact on metabolic control was limited and attendance remained high. Continuous dietetic care likely contributed to these results by keeping patients in fol-low-up and committed to treatment. publishersversion published

Objective: Tyrosinemia type III (HT III) is the rarest form of tyrosinemia, and the full clinical spectrum of this disorder is still unknown. The neurological involvement varies, including intellectual impairment and attention deficit disorder with hyperactivity (ADHD). We report the case of two siblings diagnosed with HT III at different ages. Case description: The index case was diagnosed by newborn screening for endocrine and metabolic disorders, starting a low-protein diet immediately, with a consistent decrease in tyrosine levels. By the age of three, the child displayed a hyperactive behavior, starting treatment for ADHD two years later. At seven years of age, he shows a slight improvement in terms of behavior and attention span and has a cognitive performance slightly lower than his peers, despite maintaining acceptable tyrosine levels. His sister, who had a history of ADHD since age five, was diagnosed with HT III after family screening at the age of eight. Despite initiating a dietetic treatment, her behavior did not improve, and she has a mild intellectual impairment. Comments: This is the first case report describing siblings with HT III who underwent nutritional treatment with a low-protein diet in different phases of life, with a better neurological and behavioral evaluation in the patient who started treatment earlier. RESUMO Objetivo: A tirosinemia tipo III (TT III) é a forma mais rara das tirosinemias e o espectro clínico desta entidade não está totalmente esclarecido. O envolvimento neurológico é variável, incluindo o atraso cognitivo ou transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Descrevemos o caso de dois irmãos que foram diagnosticados com TT III em idades diferentes. Descrição dos casos: O caso índice foi diagnosticado no contexto do rastreio endócrino-metabólico neonatal, tendo iniciado imediatamente dieta hipoproteica, com redução consistente dos níveis de tirosina. Por volta dos três anos, foi detectado um comportamento hiperativo, tendo iniciado dois anos depois tratamento para o TDAH. Aos sete anos, apresenta leve melhora de comportamento e da atenção e avaliação cognitiva levemente inferior ou pouco abaixo quando comparado a crianças da mesma faixa etária, apesar de manter níveis aceitáveis de tirosina. A sua irmã, com história de TDAH desde os cinco anos, foi diagnosticada de TT III aos oito anos no contexto do rastreio de familiares. Apesar de iniciar tratamento dietético, nenhum efeito foi notado em termos de comportamento e a doente apresenta leve atraso cognitivo. Comentários: Este é o primeiro caso clínico descrito de irmãos com TT III que iniciaram terapêutica dietética com dieta hipoproteica em diferentes fases da vida, com melhor avaliação em termos neurológicos e comportamentais no doente que iniciou tratamento mais precocemente.

NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL, Vol 25 (2016): Supplement I: XLV Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães

Este estudo focou-se no envelhecimento numa perspetiva multidimensional, procurando avaliar um domínio específico – alimentação – tendo por base uma abordagem psicossocial no âmbito da qual a investigação é ainda insuficiente. Através da modelação de equações estruturais analisou-se, numa amostra de 421 idosos, o efeito da Capacidade Motora Percebida (CMP) e das capacidades sensoriais percebidas sobre a Satisfação com a Alimentação (SA) e com a Vida (SV), com mediação do Evitamento da Informação Alimentar Negativa (EIAN) e do Envolvimento Alimentar (EA). Verificou-se não existir efeito de mediação do EA na relação entre a CMP e a Capacidade Visual Percebida e a SV, existindo no entanto, um efeito mediador parcial do EIAN na relação entre a CMP e a SA. Noutro estudo verificou-se que de entre as variáveis de caracterização dos idosos, só algumas demonstraram ser bons preditores dos critérios EIAN, do EA e da SA, apresentando diferenças na sua influência consoante o critério; Abstract: This study focused on aging from a multidimensional perspective, aiming to evaluate a specific domain – food – based on a psychosocial approach that is still lacking in research. Through structural equation modeling, a sample of 421 elderly was analyzed, with regard to the effect of Perceived Motor Capacity (PMA) and perceived sensory abilities on the Satisfaction with Food related Life (SWFL) and Life (SL), mediated by Avoidance of Negative Information about Food (ANIF) and Food Involvement (FI). A FI mediator effect was not observed on the relationship between the PMA, Perceived Visual Ability and SV, although there was a partial mediator effect on the relationship between the ANIF, PMA and SWFL. In another study, results showed that among the variables characterizing the elderly, only a few have proved to be good predictors of the criterions ANIF, FI and SWFL, with differences in their influence according to the criterion.

Revista de Psicologia da Criança e do Adolescente. - ISSN 1647-4120. - V. 5, n. 1 (Janeiro-Junho 2014). - p. 107-115. A fenilcetonúria foi a primeira alteração metabólica a ser considerada como fator etiológico de atraso mental. A população fenilcetonúrica apresenta heterogeneidade na classificação da doença e na qualidade do controlo dietético, sendo estas variáveis fundamentais na compreensão do seu funcionamento cognitivo. O objetivo deste estudo consistiu em identificar défices cognitivos na população portuguesa de crianças e adolescentes com fenilcetonúria. Foram estudados 68 fenilcetonúricos, diagnosticados e tratados precocemente, com idades compreendidas entre os 6 anos e os 16 anos 11 meses e 30 dias. Foi utilizada a Escala de Inteligência de Wechsler para Crianças para avaliar o quociente intelectual (QI) global e o respetivo perfil psicométrico dos subtestes. Os resultados remetem para grupos de risco nesta população. Na avaliação do nível de desenvolvimento mental global e em áreas cognitivas específicas, em função da classificação da fenilcetonúria ou em função da qualidade do controlo dietético, os resultados obtidos confirmam a existência de diferenças significativas no QI Global, no QI Verbal e no QI de Realização, bem como no perfil psicométrico dos subtestes. Em conclusão, enfatiza-se o cumprimento do tratamento dietético a longo termo, definindo-se um valor de segurança, ou seja, um valor a partir do qual se pode prever um desenvolvimento cognitivo normal.

Neste capítulo apresentaremos então o trabalho desenvolvido no âmbito do projeto Percursos inclusivos das crianças e famílias portadoras de Síndrome X-Frágil realizado entre 2011 e 2013. Começaremos por situar a nossa investigação por referência à investigação que, a nível internacional, vem sendo produzida sobre a SXF e depois clarificaremos a perspetiva teórica em que assentou o nosso olhar para os percursos inclusivos das crianças, jovens e famílias que pretendemos estudar. Descreveremos depois a forma como foi pensada e organizada a investigação, e os aspetos metodológicos envolvidos na conceção e desenho do projeto, bem como na recolha e tratamento dos dados.Apresentaremos de seguida os dados obtidos a partir da análise qualitativa, na perspetiva da Grounded Theory, que nos permitiu encontrar não só grandes categorias e conceitos para a compreensão do percurso de vida das crianças e jovens estudados, como também as principais qualidades, variáveis ou fatores, que, em cada momento, contribuem para uma boa inclusão ou se tornam obstáculo, problema ou limitação. Por último, depois de discutidos os resultados e confrontados com a investigação que vem sendo feita noutros contextos, procuraremos salientar algumas conclusões, explicitando as implicações que podem ter para a vida das pessoas com SXF e para o trabalho que instituições e profissionais dos diferentes setores com elas desenvolvem.

Introdução: A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma doença genética causada por uma mutação dinâmica da região repetitiva constituída por tripletos CGG no gene FMR1, que leva à ausência da FMRP. Na população normal o número de CGGs oscila entre os 5 e os 45. A maioria dos doentes com SXF apresenta para além da expansão > 200 CGG, uma inativação do gene FMR1 por metilação do seu promotor (mutação completa). A principal manifestação da SXF é o atraso mental ou défice intelectual que varia de ligeiro a grave. Outros sinais incluem o atraso de desenvolvimento psicomotor, alterações de comportamento, a hiperatividade, o défice de atenção, dificuldades de aprendizagem e comportamento autista. Objetivo e métodos: Existe um grupo de doentes, menos comum, que revela ausência (total ou parcial) de metilação do FMR1 e níveis reduzidos da FMRP, denominados high-functioning males (HFM). Um outro conjunto engloba doentes, designados mosaicos (MoPMMC), que para além da mutação completa apresentam, em algumas células, um número de repetições inferior aos 200 (pré-mutação). Estes subgrupos são, sob o ponto de vista investigacional, particularmente interessantes pois apresentam características fenotípicas e genéticas imprevisíveis. O objetivo deste trabalho é analisar e comparar os níveis de desenvolvimento neuropsicológico, avaliados a partir da escala de desenvolvimento psicomotor e o perfil cognitivo, avaliado com as escalas de inteligência, de portadores da SXF e MoPMMC, de ambos os sexos. Resultados e Discussão: A análise detalhada dos perfis dos testes permite compreender a forma como as diferentes mutações podem influenciar no desenvolvimento psicomotor e cognitivo das crianças com SXF. Esta investigação neurogenética terá um importante impacto na seleção de uma futura aproximação terapêutica, no funcionamento e na qualidade de vida destes indivíduos, bem como ajudar reduzir os encargos para as famílias, seus cuidadores e a sociedade.

A Síndrome do X-frágil é uma perturbação do desenvolvimento, com uma origem genética, que apresenta bastante variabilidade sintomática. Este estudo procura fazer uma revisão da investigação que tem sido desenvolvida até agora, centrando-se em alguns aspectos do desenvolvimento destas pessoas e das suas famílias. Tem em vista a compreensão do que tem vindo a ser produzido, sem esquecer algumas investigações pioneiras, identificando a existência de alguma linhas de trabalho muito direcionadas e bastante desenvolvidas e outras um pouco mais frágeis e carecendo de investigação.

Introduction: Severe neurological disability caused by Phenylketonuria (PKU) can largely be prevented by a strict reduced phenylalanine (Phe) diet started in the neonatal period. However, the deficits observed in specific domains of school performance and a specific profile in intellectual quotient tests (IQ) seemed to suggest a degree of neurobiological impairment. In fact, early-treated PKU patients are, in some cases, referred as having a slight decrease in IQ coupled with impairments in specific aspects of cognition, including specific deficits in executive function. The main purposes of this study was to characterize our adolescent and adult PKU patients and understand the way they adapt to this chronic condition at different ages and in the different contexts of life. Methods: We studied 90 patients aged 12 – 31 years. We considered the quality of dietetic control (the annual medians of Phe) as independent variables. The treatment outcome was evaluated considering IQ as a global value, the subtest profile in IQ tests, the level of school education attained and their professional career. Results: Although their global IQ levels are in the normal range, we found a profile of cognitive and behavioural difficulties. These difficulties condition the level of studies attained and their professional careers, suggesting the need special multidisciplinary supervision through life.

Tese doutoramento em psicologia Clínica, A fenilcetonúria [PKU], um dos erros hereditários do metabolismo mais comuns, foi a primeira alteração metabólica a ser considerada como factor etiológico de atraso mental. Descrita pela primeira vez em 1934 por AbjØrn FØlling, é uma alteração genética do metabolismo da fenilalanina (Phe) causando atraso mental. Está associada a mutações no cromossoma 12 (12q22 – 12q24.1) que codifica a Phe hidroxilase (PAH). Assim, enquanto que os níveis normais de Phe no sangue são de, aproximadamente, 1 a 3 mg/dl, os níveis de Phe plasmática em doentes fenilcetonúricos não tratados chega até aos 30 mg/dl e, por vezes, ultrapassa estes valores. A alteração genética debilita o desenvolvimento pós-natal do cérebro resultando quase sempre em atraso mental severo em crianças não tratadas. O tratamento da PKU é dietético: o objectivo é manter os níveis de Phe plasmática abaixo dos valores considerados como podendo causar danos ao desenvolvimento do sistema nervoso central (SNC) enquanto se proporciona uma dieta nutricionalmente adequada. O quociente intelectual (Q.I.) sempre foi usado como uma das medidas chave para avaliar os resultados da PKU tratada. Um dos objectivos deste trabalho de investigação vai no sentido de, continuar a caracterização da população de crianças e jovens com PKU em vários aspectos do seu funcionamento intelectual, neurológico e sócio-emocional, definindo factores de risco. Num primeiro plano, estas variáveis serão estudadas em função de aspectos directamente relacionados com a doença nomeadamente, data de início de tratamento, qualidade de controlo dietético e tipo de hiperfenilalaninemia. Num segundo plano, procuraremos observar como estes aspectos condicionam a capacidade de adaptação dos indivíduos e das famílias à doença crónica e aos vários contextos da sua existência, estudando aspectos como auto-controlo, auto-estima e stress familiar., Phenylketonuria [PKU], one of the commonest inborn error of metabolism was the first metabolic disorder to be considered as an etiological factor of mental retardation. Described for the first time in 1934 by Asbjølrn Følling, PKU is a inborn error of phenylalanine (Phe) metabolism. The gene is located on chromosome 12, band region q22 – q24.1 which codifies de phenylalanine hydroxylase (PAH). So, while the normal levels of Phe in blood are aproximately 1 to 3 mg/dl, the blood levels of Phe in non-treated patients attains 30 mg/dl or more. This genetic disorder delay the development of the brain in the neonatal period resulting, almost always, in severe mental retardation in non-treated patients. The treatment is almostly entirely dietetic. The aim of management is to maintain blood phenylalanine levels at below those that cause damage to the brain while providing a nutritionally adequate diet. The intelectual quotient (Q.I.) was always used as a key measure to evaluate de results of treated PKU. One of the aims of this investigation is to characterize in, neuropsychological and affective parameters of the PKU population, trying to define some risk factors. In a first plan this variables will be studied in relation to characteristics directly related to the disease namely, date of treatment onset, diet compliance, metabolic control and level of hyperphenylalaninemia. In a second plan we will try to observe how this characteristics could limit the way that the individuals and families adapt to the chronical condition and to different interaction contexts of life studying some variables such as self-control, self-esteem and family stress.

Quarenta bebés de termo (metade dos quais nascidos há menos de 24 horas e a outra metade tendo entre 24 e 48 horas de vida pós-parto) foram subme­ tidos a duas séries de apresentação do som de uma voz feminina. Cada série durava 24 segundos e o plano estava organizado de forma a que surgissem alternadamente em dois amplificadores situados um à direita e o outro à esquerda da cabeça dos sujeitos. As medidas foram colhidas por 3 observa­ dores de acordo com uma técnica que permitia a representação da sequência temporal de cada unidade de comportamento. Observou-se que o som da voz exerceu um efeito activador sobre a conduta dos bebés que no início da estimulação rcvrlaviun níveis baixos de activação e uma influência apazi­ guadora sobre os n ém-nasddos que manifestavam índices de activação mais elevados. Verificaram-se também respostas de orientação em direcção ao som e movimentos de abertura da boca provocados pela voz. Só os bebés com mais de 24 hora-; responderam ao estímulo sonoro através de compor­ tamentos de abertura dos olhos, e constatou-se que a probabilidade de ocor­ rência desta resposta foi superior após deslocações da cabeça orientadas para o som. A partír dos resultados, discute-se a importància do canal acústico nas interacções sociais entre o recém-nascido e o adulto; sustenta-se igualmente a existência precoce de uma estrutura de processamento central que articula entre si as informações provenientes das várias modalidades sensoriais.

Made available in DSpace on 2020-12-17T16:45:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 7505_15948.pdf: 585266 bytes, checksum: e297cf673a401b8b5fd1bdfe53d90033 (MD5) Previous issue date: 2020-07-01