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Resumen Introduccion y objetivos El estudio SAFEHEART se diseno para analizar la situacion y mejorar el conocimiento de la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFH) en Espana. Nuestro objetivo es determinar la tasa de incidencia de eventos cardiovasculares, el riesgo estimado de sufrir un evento y su modificacion, el empleo de tratamiento hipolipemiante y la consecucion de objetivos de colesterol unido a lipoproteinas de baja densidad en pacientes con HFH. Metodos El SAFEHEART es un estudio prospectivo de cohorte, abierto, multicentrico, de escala nacional, con seguimiento protocolizado a largo plazo en una poblacion de HFH caracterizada molecularmente. Se analizo a los pacientes mayores de 18 anos con seguimiento completo. Resultados El analisis en este estudio se hizo con 2.648 pacientes con HFH. La mediana de seguimiento fue de 6,6 (4,8-9,7) anos. La tasa de incidencia general de eventos cardiovasculares fue de 1,3 eventos/100 pacientes-ano. El riesgo estimado de sufrir un evento cardiovascular a 10 anos se redujo en el seguimiento, y paso del 1,6 al 1,3% (p Conclusiones En este estudio se muestra la tasa de incidencia de eventos cardiovasculares, el riesgo estimado de sufrir un evento cardiovascular en la mayor poblacion de pacientes con HF en Espana, asi como su modificacion, la consecucion de objetivos en colesterol unido a lipoproteinas de baja densidad y su tratamiento. Aunque el riesgo cardiovascular de la HFH es elevado, un adecuado tratamiento reduce la probabilidad de sufrir un evento. Estudio registrado en ClinicalTrials.gov (Identificador: NCT02693548).

Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common genetic disorder associated with premature atherosclerotic cardiovascular (CV) disease (ASCVD). However, it still is severely underdiagnosed. Initiating lipid-lowering therapy (LLT) in FH patients early in life can substantially reduce their ASCVD risk. As a result, identifying FH is of the utmost importance. The increasing availability of genetic testing may be useful in this regard. We aimed to evaluate the genetic profiles, clinical characteristics, and gender differences between the first consecutive patients referred for genetic testing with FH clinical suspicion in our institution (a Spanish cohort). Clinical information was reviewed, and all participants were sequenced for the main known genes related to FH: LDLR, APOB, PCSK9 (heterozygous FH), LDLRAP1 (autosomal recessive FH), and two other genes related to hyperlipidaemia (APOE and LIPA). The genetic yield was 32%. Their highest recorded LDLc levels were 294 ± 65 SD mg. However, most patients (79%) were under > 1 LLT medication, and their last mean LDLc levels were 135 ± 51 SD. LDLR c.2389+4A>G was one of the most frequent pathogenic/likely pathogenic variants and its carriers had significantly worse LDLc highest recorded levels (348 ± 61 SD vs. 282 ± 60 SD mg/dL, p = 0.002). Moreover, we identified an homozygous carrier of the pathogenic variant LDLRAP1 c.207delC (autosomal recessive FH). Both clinical and genetic hypercholesterolemia diagnosis was significantly established earlier in men than in women (25 years old ± 15 SD vs. 35 years old ± 19 SD, p = 0.02; and 43 ± 17 SD vs. 54 ± 19 SD, p = 0.02, respectively). Other important CV risk factors were found in 44% of the cohort. The prevalence of family history of premature ASCVD was high, whereas personal history was exceptional. Our finding reaffirms the importance of early detection of FH to initiate primary prevention strategies from a young age. Genetic testing can be very useful. As it enables familial cascade genetic testing, early prevention strategies can be extended to all available relatives at concealed high CV risk.

Aim: to communicate the home parenteral nutrition (HPN) data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (www.nadya-senpe.com) for the year 2019. Material and methods: a descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1 to December 31, 2019. Results: a total of 283 patients (51.9 % women), 31 children, and 252 adults from 47 Spanish hospitals were registered, which represents a prevalence rate of 6.01 patients per million inhabitants for year 2019. The most frequent diagnosis in adults was "palliative oncological" and "others" (21.0 %). In children, it was Hirschsprung's disease together with necrotizing enterocolitis, alterations in intestinal motility, and chronic intestinal pseudo-obstruction, with 4 cases each (12.9 %). The first reason for the indication was short-bowel syndrome in both children (51.6 %) and adults (37.3 %). The most used type of catheter was tunnelled both in children (75.9 %) and in adults (40.8 %). Sixty-eight episodes ended, all in adults, and the most frequent cause was death (54.4 %); 38.2 % were switched to oral. Conclusions: the number of collaborating centers and professionals in the NADYA registry is increasing. The main indications and reasons for HPN termination remain stable.Objetivo: comunicar los datos de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) obtenidos del registro del grupo NADYA-SENPE (www.nadya-senpe.com) del año 2019. Material y métodos: análisis descriptivo de los datos recogidos de pacientes adultos y pediátricos con NPD en el registro NADYA-SENPE desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2019. Resultados: se registraron 283 pacientes (51,9 %, mujeres), 31 niños y 252 adultos procedentes de 47 hospitales españoles, lo que representa una tasa de prevalencia de 6,01 pacientes/millón de habitantes/año 2019. El diagnóstico más frecuente en los adultos fue “oncológico paliativo” y “otros” (21,0 %). En los niños fue la enfermedad de Hirschsprung junto a la enterocolitis necrotizante, las alteraciones de la motilidad intestinal y la pseudoobstrucción intestinal crónica, con 4 casos cada uno (12,9 %). El primer motivo de indicación fue el síndrome del intestino corto tanto en los niños (51,6 %) como en los adultos (37,3 %). El tipo de catéter más utilizado fue el tunelizado tanto en los niños (75,9 %) como en los adultos (40,8 %). Finalizaron 68 episodios, todos en adultos: la causa más frecuente fue el fallecimiento (54,4 %). Pasaron a la vía oral el 38,2 %. Conclusiones: el número de centros y profesionales colaboradores con el registro NADYA va incrementándose. Se mantienen estables las principales indicaciones y los motivos de finalización de la NPD.

espanolIntroduccion: la nutricion parenteral (NP) es una modalidad de soporte nutricional con posibles complicaciones, en parte asociadas al cateter venoso central (CVC). El quilotorax consiste en el derrame de liquido linfatico de origen intestinal en el espacio pleural. Caso clinico: varon de 57 anos ingresado para colecistectomia. Presenta un postoperatorio complicado que requiere reposo digestivo y NP. Posteriormente presenta disnea y dolor toracico con derrame pleural bilateral y pericardico. Inicialmente se interpreto como un quilotorax, por su aspecto lechoso y su contenido en trigliceridos. La TC confirmo la malposicion del CVC con salida de NP a nivel del tronco venoso innominado. Fue intervenido quirurgicamente, realizandose un lavado del mediastino anterior y la reparacion de la perforacion. La evolucion posterior fue favorable. Discusion: la extravasacion de la NP al espacio pleural es una complicacion infrecuente pero posible de la administracion de NP por via central. Por tanto, debe tenerse en cuenta en el diagnostico diferencial. EnglishIntroduction: parenteral nutrition (PN) is commonly used as a nutritional support option. It may cause complications, partly due to a central venous access. Chylothorax is an accumulation of lymphatic fluid in the pleural space. Case report: a 57-year-old man was admitted for cholecystectomy. A complicated postoperative period required PN. Cardiorespiratory symptoms started while receiving PN, and a bilateral pleural and pericardial effusion was identified. It was initially interpreted as chylothorax due to its milky appearance and high triglyceride content. A CT scan confirmed a malposition of the CVC with PN leakage at the level of the innominate venous trunk. It was surgically repaired. Discussion: parenteral nutrition leakage is an unusual complication of PN. It should be included in the differential diagnosis of pleural effusion.

Introduction and objectives: The SAFEHEART study was designed to analyze the situation of familial heterozygous hypercholesterolemia (FHH) and improve knowledge of this disease in Spain. Our objective was to determine the incidence rate of cardiovascular events, the estimated risk of developing an event and its modification, the use of lipid-lowering treatment, and the achievement of low-density lipoprotein cholesterol targets in patients with FHH. Methods: SAFEHEART is a prospective, open, multicenter, nationwide cohort study, with long-term protocol-based follow-up in a population of individuals with molecularly-characterized FHH. We analyzed patients older than 18 years with complete follow-up. Results: We included 2648 patients with FHH. The median follow-up was 6.6 (4.8-9.7) years. The overall incidence rate of cardiovascular events was 1.3 events/100 patient-years. After the follow-up, the 10-year estimated risk of developing a cardiovascular event was reduced from 1.6% to 1.3% (P

Aim: To communicate home parenteral nutrition (HPN) data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (www.nadya-senpe. com) for the year 2018. Material and methods: Descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1st, 2018 to December 31st, 2018. Results: There were 278 patients from 45 Spanish hospitals (54.7% women), 23 children and 255 adults, which represent a prevalence rate of 5.95 patients/million inhabitants/year 2018. The most frequent diagnosis in adults was “palliative cancer” (22.0%), followed by “others”. In children it was Hirschsprung’s disease together with necrotizing enterocolitis, with four cases (17.4%). The first indication was short bowel syndrome in both children (60.9%) and adults (35.7%). The most frequently used type of catheter was tunneled in both children (81.0%) and adults (41.1%). Ending 75 episodes, the most frequent cause was death (52.0%) and change to oral feeding (33.3%). Conclusions: The number of centers and collaborating professionals in the registry of patients receiving HPN remains stable, as well as the main indications and reasons for termination of HPN., Objetivo: comunicar los datos de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) obtenidos del registro del grupo NADYA-SENPE (www.nadyasenpe. com) del año 2018. Material y métodos: análisis descriptivo de los datos recogidos de pacientes adultos y pediátricos con NPD en el registro NADYA-SENPE del 1 de enero al 31 de diciembre de 2018. Resultados: se registraron 278 pacientes (54,7% mujeres), 23 niños y 255 adultos, procedentes de 45 hospitales españoles, lo que representa una tasa de prevalencia de 5,95 pacientes/millón de habitantes/año 2018. El diagnóstico más frecuente en adultos fue “oncológico paliativo” (22,0%), seguido de “otros”. En niños fue la enfermedad de Hirschsprung junto con la enterocolitis necrotizante, con cuatro casos (17,4%). El primer motivo de indicación fue síndrome de intestino corto tanto en niños (60,9%) como en adultos (35,7%). El tipo de catéter más utilizado fue el tunelizado tanto en niños (81,0%) como en adultos (41,1%). Finalizaron 75 episodios, la causa más frecuente fue el fallecimiento (52,0%) y el paso a vía oral (33,3%). Conclusiones: el número de centros y profesionales colaboradores en el registro de pacientes que reciben NPD se mantiene estable, así como las principales indicaciones y los motivos de finalización de la NPD.

Background Familial hypercholesterolemia (FH) is the most common genetic disorder associated with premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). There are sparse data on attainment of treatment targets; large registries that reflect real-life clinical practice can uniquely provide this information. Objectives We sought to evaluate the achievement of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) treatment goals in FH patients enrolled in a large national registry. Methods The SAFEHEART study (Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study) is a large, ongoing registry of molecularly defined patients with heterozygous FH treated in Spain. The attainment of guideline-recommended plasma LDL-C goals at entry and follow-up was investigated in relation to use of lipid-lowering therapy (LLT). Results The study recruited 4,132 individuals (3,745 of whom were ≥18 years of age); 2,752 of those enrolled were molecularly diagnosed FH cases. Mean follow-up was 5.1 ± 3.1 years; 71.8% of FH cases were on maximal LLT, and an LDL-C treatment target Conclusions Despite the use of intensified LLT, many FH patients continue to experience high plasma LDL-C levels and, consequently, do not achieve recommended treatment targets. Type of LDL-receptor mutation, use of ezetimibe, coexistent diabetes, and ASCVD status can bear significantly on the likelihood of attaining LDL-C treatment goals.

To communicate HPN data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (www.nadya-senpe.com) for the year 2016.Descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1st, 2016 to December 31st, 2016.There were 286 patients from 42 Spanish hospitals (54.2% women), 34 children and 252 adults, with 294 episodes, which represent a prevalence rate of 6.16 patients / million inhabitants / year 2016. The most frequent diagnosis in adults was "palliative cancer" (25.8%), followed by "others". In children it was "motility alterations" with 6 cases (17.6%), Hirschsprung's disease and necrotising enterocolitis, both with 5 children (14.7%). The first indication was short bowel syndrome in both children (64.7%) and adults (37.3%), followed by intestinal obstruction in 28.6% adults and 14.7% in children. The most frequently used type of catheter was tunnelled in both children (70.6%) and adults (37.9%). The most frequent complication in adults was infection related to the catheter, which presented a rate of 0.48 infections / 1,000 days of NPD. During this period, 71 episodes ended in adults and the main cause was death (57.7%) followed by resuming the oral route (31%).There is a progressive increase of centers and professional collaborators in the registry who report patients receiving parenteral nutrition at home. The main indications of HPN and the motive for ending have remained stable.

ResumenLa hiperlipidemia familiar combinada (HFC) es un trastorno muy frecuente asociado a enfermedad coronaria prematura. Se transmite de forma autosómica dominante, aunque no existe un gen único asociado al trastorno. El diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos, y son importantes la variabilidad del fenotipo lipídico y la historia familiar de hiperlipidemia.Es frecuente la asociación con diabetes mellitus tipo2, hipertensión arterial y obesidad central. Los pacientes con HFC se consideran de riesgo cardiovascular alto y el objetivo terapéutico es un colesterol-LDL

Introducción:la nutrición parenteral (NP) a largo plazo puede asociarse a complicaciones graves, con un deterioro importante de la calidad de vida de los pacientes con síndrome de intestino corto (SIC). Teduglutida, un análogo del péptido-2 similar al glucagón, pertenece a una nueva familia terapéutica y representa el primer abordaje no sintomático del SIC. Objetivos: revisar los datos preclínicos y clínicos en cuanto a eficacia y seguridad de teduglutida. Resultados: la aprobación de teduglutida se basó en los resultados de un estudio en fase III de 24 semanas, doble ciego, controlado con placebo (STEPS). Pacientes con fallo intestinal por SIC dependientes de NP ≥ 3 veces/semana durante ≥ 12 meses recibieron 0,05 mg/kg de teduglutida (n = 43) o placebo (n = 43) 1 vez/día. En la semana 24 hubo significativamente más respondedores en el grupo de teduglutida que en el de placebo (63 vs.30%; p = 0,002). La reducción absoluta media del volumen de NP frente al valor basal en la semana 24 fue significativamente mayor con teduglutida (4,4 vs.2,3 l/semana; p0,001). La necesidad de NP se redujo ≥ 1 día en la semana 24 en el 54% de pacientes tratados con teduglutida vs.23% con placebo. Del total de pacientes que recibieron teduglutida en los ensayos en fase III (n = 134), el 12% consiguió una autonomía completa de la NP. Por lo general, la administración subcutánea de teduglutida se toleró bien. Conclusiones: se ha demostrado que teduglutida recupera la absorción intestinal y reduce significativamente la dependencia de la NP, consiguiendo incluso la independencia en algunos pacientes.

Objetivo: comunicar los datos de nutrición parenteral domiciliaria (NPD) obtenidos del registro del grupo NADYA-SENPE (www.nadya-senpe. com) del año 2017. Material y métodos: análisis descriptivo de los datos recogidos de pacientes adultos y pediátricos con NPD en el registro NADYA-SENPE desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2017. Resultados: se registraron 308 pacientes (54, 5% mujeres), 38 niños y 270 adultos, procedentes de 45 hospitales españoles, en total 312 episodios, lo que representa una tasa de prevalencia de 6, 61 pacientes/millón de habitantes/año 2017. El diagnóstico más frecuente en adultos fue “oncológico paliativo” (25, 6%), seguido de “otros”. En niños fue la enfermedad de Hirschsprung, con seis casos (15, 8%). El primer motivo de indicación fue síndrome de intestino corto tanto en niños (55, 3%) como en adultos (33, 7%). El tipo de catéter más utilizado fue el tunelizado tanto en niños (74, 3%) como en adultos (38, 2%). Finalizaron 81 episodios; la causa más frecuente fue el fallecimiento (62, 9%) y que pasaron a vía oral (34, 7%). Conclusiones: se mantiene el incremento progresivo de centros y profesionales colaboradores en el registro de pacientes que reciben NPD. Las principales indicaciones de NPD y de motivo de finalización se mantienen estables. Aim: to communicate HPN data obtained from the HPN registry of the NADYA-SENPE group (www.nadya-senpe.com) for the year 2017. Material and methods: descriptive analysis of the data collected from adult and pediatric patients with HPN in the NADYA-SENPE group registry from January 1st, 2017 to December 31st, 2017. Results: there were 308 patients from 45 Spanish hospitals (54.5% women), 38 children and 270 adults, with 3, 012 episodes, which represent a prevalence rate of 6.61 patients/million inhabitants/year 2017. The most frequent diagnosis in adults was "palliative cancer" (25.6%), followed by "others". In children, it was Hirschsprung''s disease with six cases (15.8%). The first indication was short bowel syndrome in both children (55.3%) and adults (33.7%). The most frequently used type of catheter was tunneled in both children (73.4%) and adults (38.2%). Ending 81 episodes, the most frequent cause was death (62.9%) and transition to oral feeding (34.7%). Conclusions: the progressive increase of collaborating centers and professionals in the registry of patients receiving NPD is maintained. The main indications of HPN and the motive for ending have remained stable.

We describe the case of a 23 year old man who had undergone laparoscopic surgery in order to remove a residual mass secondary to a testicular embryonal carcinoma. 15 days after he attended the emergency department complaining about abdominal bloating and copious drainage via the two laparoscopic surgery incisions. Biochemical analysis was consistent with chylous ascites. Although this is uncommon, it is well known that there is more likely to develop chylous ascites after oncologic surgery if retroperitoneal lymph nodes dissection is performed1. We decide to start with conservative treatment (dietary modifications) but, as it is not enough, then we decide stop any oral intake and treat him with parenteral nutrition, achieving then total resolution of the ascites.Describimos el caso de un varón de 23 años operado mediante laparoscopia de una masa residual secundaria a un carcinoma embrionario testicular. 15 días después acude al servicio de Urgencias por distensión abdominal y drenaje de líquido lechoso por las dos incisiones de la cirugía laparoscópica. Tras el análisis bioquímico del líquido que reflejaba un aumento de triglicéridos se llegó al diagnóstico de ascitis quilosa. Aunque es infrecuente, se describe que existe mayor probabilidad de ascitis quilosa después de cirugías oncológicas si se lleva a cabo la disección de ganglios linfáticos retroperitoneales1. Se decide tratamiento conservador inicialmente con modificaciones dietéticas y posteriormente con nutrición parenteral, con resolución total de la ascitis.

Familial combined hyperlipidemia (FCH) is a frequent disorder associated with premature coronary artery disease. It is transmitted in an autosomal dominant manner, although there is not a unique gene involved. The diagnosis is performed using clinical criteria, and variability in lipid phenotype and family history of hyperlipidemia are necessaries. Frequently, the disorder is associated with type2 diabetes mellitus, arterial hypertension and central obesity. Patients with FCH are considered as high cardiovascular risk and the lipid target is an LDL-cholesterol100mg/dL, and70mg/dL if cardiovascular disease or type 2 diabetes are present. Patients with FCH require lipid lowering treatment using potent statins and sometimes, combined lipid-lowering treatment. Identification and management of other cardiovascular risk factors as type 2 diabetes and hypertension are fundamental to reduce cardiovascular disease burden. This document gives recommendations for the diagnosis and global treatment of patients with FCH directed to specialists and general practitioners.

Introducción: la nutrición parenteral (NP) a largo plazo puede asociarse a complicaciones graves, con un deterioro importante de la calidad de vida de los pacientes con síndrome de intestino corto (SIC). La teduglutida, un análogo del péptido-2 similar al glucagón, pertenece a una nueva familia terapéutica y representa el primer abordaje no sintomático del SIC. Objetivos: revisar los datos preclínicos y clínicos en cuanto a eficacia y seguridad de la teduglutida. Resultados: la aprobación de la teduglutida se basó en los resultados de un estudio en fase III de 24 semanas, doble ciego, controlado con placebo (STEPS). Pacientes con fallo intestinal por SIC dependientes de NP ≥ 3 veces/semana durante ≥ 12 meses recibieron 0,05 mg/kg de teduglutida (n = 43) o placebo (n = 43) 1 vez/día. En la semana 24 hubo significativamente más respondedores en el grupo de la teduglutida que en el de placebo (63 vs. 30%; p = 0,002). La reducción absoluta media del volumen de NP frente al valor basal en la semana 24 fue significativamente mayor con la teduglutida (4,4 vs. 2,3 l/semana; p < 0,001). La necesidad de NP se redujo ≥ 1 día en la semana 24 en el 54% de pacientes tratados con teduglutida vs. 23% con placebo. Del total de pacientes que recibieron teduglutida en los ensayos en fase III (n = 134), el 12% consiguió una autonomía completa de la NP. Por lo general, la administración subcutánea de teduglutida se toleró bien. Conclusiones: se ha demostrado que teduglutida recupera la absorción intestinal y reduce significativamente la dependencia de la NP, consiguiendo incluso la independencia en algunos pacientes.