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Gracias a los avances producidos en la genética molecular, el concepto de Distro a Muscular Lumbar (LGMD) está cambiando rápidamente. Se han descrito diferentes loci y ha quedado probado que el síndrome de Distro a muscular Lumbar es heterogéneo. Hemos realizado un examen epidemiológico en Gipuzkoa y hemos encontrado la prevalencia mayor de LGMD descrita hasta la fecha: 69/106. La mutación en el gen Kalpaina3 que evidencian los afectados muestra características clínicas similares que son distintas a las características de otros grupos, lo cual posibilita un diagnóstico clínico preciso., Genetika molekularrean egindako aurrerapausoeri esker, Gerri Distro a muskularren (LGMD) kontzeptua azkar ari da aldatzen. Loci desberdinak deskribatu dira Gerri Distro muskularra sindrome heterogeneoa dela frogatuz. Azterketa epidemiologikoa burutu dugu Gipuzkoan eta gaurdaino deskribaturiko LGMD-en prebalentzirik altuena aurkitu dugu: 69/106. Kalpaina3 genean mutazioa duten gaisoek, antzeko ezaugarri klinikoak agertzen dituzte beste taldeen ezaugarriekiko desberdinak direlarik, horrela diagnostiko kliniko zehatza baimenduz., Grâce aux progrès qui ont été fait dans le domaine de la génétique moléculaire, le concept de Dystrophie Musculaire Lombaire (LGMC) est en train de changer rapidement. On a décrit différents loci et il a été prouvé que le syndrome de Dystrophie musculaire Lombaire est hétérogène. Nous avons réalisé un examen épidémiologique en Gipuzkoa et nous avons trouvé la plus importante prévalence de LGMD décrite jusqu'à cette date: 69/106. La mutation dans le gène Kalpaina3 que les personnes affectées mettent en évidence montre des caractéristiques cliniques similaires qui sont différentes des caractéristiques d'autres groupes, ce qui permet un diagnostique clinique précis., Thanks to the advances that have taken place in molecular genetics, the concept of Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is rapidly changing. Various loci have been described and it has been proved that the Limb-Girdle Muscular Dystrophy syndrome is heterogeneous. We have carried out an epidemiological examination in Gipuzkoa and we have found the highest LGMD prevalence described up to the present: 69/106. The mutation in gen Kalpaina3 displayed by those affected shows similar clinical characteristics to those of other groups, which makes a precise clinical diagnosis possible.

El aislamiento de determinados genes que intervienen en el origen de la epilepsia idiopática ha permitido una mejor clasi cación de la epilepsia. En el presente trabajo se da cuenta del examen clínico de dos familias con síndrome epiléptico. La primera muestra una epilepsia nocturna asociada al cromosoma 20q, que presenta una mutación en el gen (CHRNA4) de la subunidad 4 del receptor nicotínico de la acetilcolina. La segunda muestra una epilepsia lateral temporal autosómica dominante asociada al cromosoma 10q., Epilepsia idiopatikoen sorreran parte hartzen duten zenbait geneen isolaketak epilepsiaren sailkapena hobetzea baimendu du. Lan honetan sindrome epileptikoa duten bi sendiren ikerketa kliniko eta genetikoa aurkezten da. Lehenak, 20q kromosomari loturiko gau epilepsia frontala agertzen du, azetil kolinaren errezeptore nikotinikoaren 4 azpiunitatearen genean (CHRNA4) mutazio bat agertzen duelarik. Bigarrenak, 10q kromosomari loturiko autosomiko gainartzailea den epilepsia albo-tenporala agertzen du., L'isolement de certains gènes qui interviennent dans l'origine de l'épilepsie idiopathique a permis une meilleure classi cation de l'épilepsie. Dans ce travail on rend compte de l'examen clinique de deux familles qui souffrent du syndrome épileptique. La première montre une épilepsie nocturne associée au chromosome 20q, qui présente une mutation dans le gène (CHRNA4) de la sous-unité 4 du récepteur nicotinique de l'acétylcholine. La seconde montre une épilepsie latérale temporelle autosomique dominante associée au chromosome 10q., The isolating of certain genes that intervene in the origin of idiopathic epilepsy has allowed for a better classification of epilepsy as a whole. This work is about the clinical analysis of two families with an epileptic syndrome. The first family displays a nocturnal epilepsy associated to chromosome 20q, which has a mutation in gen (CHRNA4) of sub-unit á4 of the acetylcoline nicotinic receptor. The second family displays a dominant lateral temporal lobe and autosomal epilepsy associated to chromosome 10q.