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Abstract Background The SHANK gene, located on chromosome 11q13.3-q13.4, encodes the SHANK2 protein with a function in neuronal synapses. An error in coding can alter the development of typical cognitive, linguistic and social skills. However, its alteration produces a phenotype that has yet to be fully defined. Case presentation We present the case of a patient diagnosed with a deletion in the SHANK2 gene as an infant and its subsequent evolution, including a description and iconography of the phenotype. Similar copy number variations (CNVs) are described in the literature, but none with the length of our patient's copy number. Conclusions This work broadens the phenotypic and genotypic spectrum associated with the SHANK2 gene, which promotes the genetic diagnosis of the disease.

Resumen: Introducción: El tratamiento antibiótico clásico de la faringoamigdalitis aguda estreptocócica es una pauta de 10 días; sin embargo, la aparición de resistencias antibióticas induce a explorar pautas más cortas. Material y métodos: Seleccionamos a aquellos pacientes diagnosticados de faringoamigdalitis aguda estreptocócica en 2 cupos de pediatría de un centro de salud entre junio de 2016 y abril de 2020. Se compararon los resultados de aquellos que recibieron tratamiento 8-10 días con el de aquellos que lo recibieron 5-7 días. Resultados: Se analizaron 350 episodios (252 pacientes). El 64% recibieron tratamiento durante 8-10 días (grupo 1) y el 36% durante 5-7 días (grupo 2). No se observaron diferencias significativas en la aparición de faringoamigdalitis aguda estreptocócica o escarlatina los 3 meses posteriores (OR 0,97; IC 95%: 0,46-2,03), con una proporción similar en ambos grupos (9,8 vs. 9,5%). Sin diferenciar el tipo de infección (faringoamigdalitis aguda estreptocócica, escarlatina u otro tipo de infección streptocócica), se observaron resultados similares (OR 0,81; IC 95%: 0,41-1,59) con el 13,4% en el grupo 1 y el 11,1% en el 2. Respecto a la aparición de reacciones adversas medicamentosas recogidas en la historia clínica, fue de 2,7% en el grupo 1 y 0,8% en el 2 (OR 0,29; IC 95%: 0,04-2,44). Conclusiones: Según nuestra experiencia, la pauta antibiótica corta (5-7 días) en faringoamigdalitis aguda estreptocócica no es menos efectiva ni más insegura que la clásica pauta de 10 días. Abstract: Introduction: Antibiotherapy regimens for management of acute streptococcal pharyngitis traditionally last 10 days, but the development of resistance to different antimicrobials has motivated the exploration of shorter courses. Material and methods: We selected patients given a diagnosis of streptococcal pharyngitis in 2 paediatric caseloads of one primary care centre between June 2016 and April 2020. We compared outcomes in patients treated with 8- to 10-day courses versus 5- to 7-day courses. Results: The analysis included 350 care episodes (252 patients). Sixty-four percent were managed with 8- to 10-day courses of antibiotherapy (group 1) and 36% with 5- to 7-day courses (group 2). There were no significant differences in the incidence of streptococcal pharyngitis or scarlet fever in the 3 months that followed (OR, 0.98; 95% CI: 0.46-2.03), with similar percentages in both groups (9.8 vs. 9.5%). Overall, without differentiating based on the type of infection (streptococcal pharyngitis, scarlet fever or other streptococcal infections), we found similar outcomes (OR, 0.81; 95% CI: 0.41-1.59): 13.4% in group 1 and 11.1% in group 2. We also found no differences in the frequency of adverse events documented in the health records (OR, 0.29; 95% CI: 0.04-2.44): 2.7% in group 1 and 0.8% in group 2. Conclusions: In our experience, a shorter antibiotic course (5-7 days) is not less effective or more unsafe for management of acute streptococcal pharyngitis than the traditional 10-day course.

Introducción: La arteritis de Takayasu es una vasculitis de grandes vasos que afecta a las arterias elásticas de gran calibre, fundamentalmente la aorta y sus ramas principales. Ocurre frecuentemente en mujeres entre los 20-30 años, por lo que es muy infrecuente en la edad pediátrica. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 15 años en seguimiento desde los 9 años por enfermedad celiaca. A los 13 años se detectó anemia de trastornos crónicos, elevación de proteína C reactiva y velocidad de sedimentación globular. La paciente permaneció en todo momento asintomática. Tras descartar otros procesos, se solicitó tomografía computarizada por emisión de positrones (PET-TC), donde se detectaron lesiones compatibles con vasculitis de grandes vasos. La valoración por Cardiología evidenció un aneurisma en coronaria derecha. Se realizó angio-TC, que sugirió arteritis de Takayasu tipo III. Conclusiones: Es frecuente un retraso en el diagnóstico de la arteritis de Takayasu en los pacientes pediátricos. En este caso se encontraron lesiones de la fase II sin la presencia de síntomas correspondientes a la fase I. El PET-TC permitió el diagnóstico de vasculitis, clave para el diagnóstico de la paciente.